మీకు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసా? దాని గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ మూత్రంలో కొద్దిగా రక్తం ఉండటాన్ని మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? లేదా కొన్నిసార్లు మీ వినికిడి శక్తి కొద్దిగా తగ్గినట్లు, లేదా మీ దృష్టిలో కొద్దిగా తేడా ఉన్నట్లు మీకు అనిపిస్తుందా? ఇవి మన దైనందిన జీవితంలో మనం కొన్నిసార్లు పెద్దగా పట్టించుకోని విషయాలు. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ చిన్నపాటి లక్షణాల వెనుక, ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ వంటి శ్రద్ధ అవసరమయ్యే ఒక ఆరోగ్య సమస్య ఉండవచ్చు. కాబట్టి ఈరోజు మనం దీని గురించి మీకు సులభంగా అర్థమయ్యే రీతిలో మాట్లాడుకుందాం.

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనిలో మీ మూత్రపిండాలు టైప్ IV కొల్లాజెన్ ప్రోటీన్‌లను సాధారణంగా ఉత్పత్తి చేయలేవు.

ఒకసారి ఆలోచించండి, ఈ "టైప్ IV కొల్లాజెన్" అనేది ఒక తాడులా కలిసి మెలికలు తిరిగిన మూడు కొల్లాజెన్ గొలుసులతో (ఆల్ఫా గొలుసులు) తయారవుతుంది. ఈ గొలుసులను ఆల్ఫా 3, ఆల్ఫా 4, మరియు ఆల్ఫా 5 అని పిలుస్తారు. ఇప్పుడు, మీ శరీరం ఈ గొలుసులలో దేనినీ ఉత్పత్తి చేయకపోతే, మిగిలిన రెండూ కలిసిపోలేవు. అప్పుడే ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

కొన్నిసార్లు, మీ శరీరంలో ఈ గొలుసులన్నీ ఏర్పడతాయి, కానీ వాటిలో ఒకటి సరిగ్గా ఏర్పడకపోతే, కొన్నిసార్లు ఆ గొలుసులు కలవలేవు, లేదా కలిసినా కూడా అవి సరిగ్గా పనిచేయవు. ఇలాంటి సందర్భాలలో, లక్షణాలు కొద్దిగా తగ్గే అవకాశం ఉంది.

'టైప్ IV కొల్లాజెన్' అని పిలువబడే ఈ ప్రోటీన్, మీ మూత్రపిండాలలోని వడపోత పొరలైన 'గ్లోమెరలర్ బేస్‌మెంట్ మెంబ్రేన్స్ లేదా GBM'కు చాలా ముఖ్యమైనది. ఈ 'GBM' మీ రక్తాన్ని వడపోస్తుంది, శరీరానికి అవసరం లేని విషపదార్థాలను మరియు ఇతర వాటిని వేరుచేసి, మూత్రం తయారవడానికి సహాయపడుతుంది. ఇది రక్త కణాలు మరియు ప్రోటీన్ల వంటివి మూత్రంలోకి వెళ్లకుండా రక్తంలోనే ఉంచడానికి కూడా సహాయపడుతుంది.

ఇప్పుడు, ఈ `(GBM)` సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, రక్తం లేదా ప్రోటీన్ మీ మూత్రంలోకి లీక్ కావచ్చు. కాలక్రమేణా, మూత్రాన్ని వడపోసే మీ మూత్రపిండాల సామర్థ్యం కూడా తగ్గుతుంది. దీనివల్ల మూత్రపిండాల వైఫల్యం వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

కానీ ఇది కేవలం మూత్రపిండాలను మాత్రమే ప్రభావితం చేయదు. ఈ "టైప్ IV కొల్లాజెన్" మీ చెవులు మరియు కళ్ళలో కూడా ఉంటుంది. కాబట్టి, మూత్రపిండాల సమస్యలతో పాటు, ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి దృష్టి మరియు వినికిడి సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు.

మనం దీన్ని ఎలా వారసత్వంగా పొందుతాము?

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌లో మూడు ప్రధాన జన్యు రకాలు ఉన్నాయి. అవేంటో చూద్దాం.

X-లింక్డ్ ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ (XLAS)

ఇది మీ X క్రోమోజోమ్‌కు సంబంధించినది. X క్రోమోజోమ్ అనేది మీ రెండు లైంగిక క్రోమోజోమ్‌లలో (X మరియు Y) ఒకటి. ఇది ఆల్ఫా 5 గొలుసును `(COL4A5)` తయారుచేసే జన్యువును కలిగి ఉంటుంది.

ఇప్పుడు చూడండి, పురుషుడికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ ఉంటాయి. స్త్రీకి రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. పురుషులలో ఒకే ఒక లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్ ఉండటం వల్ల, వారిలో తీవ్రమైన లక్షణాలు కనిపించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. స్త్రీలలో ఒక లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్ ఉండటం వల్ల, వారి లక్షణాలు సాధారణంగా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి.

పురుషుడు తన Y క్రోమోజోమ్‌ను తన కుమారులకు అందిస్తాడు. అందువల్ల, వారు తమ కుమారులకు `(XLAS)`ను అందించలేరు. అయితే, పురుషుడు తన X క్రోమోజోమ్‌ను తన కుమార్తెలు అందరికీ అందిస్తాడు. అందువల్ల, అతని కుమార్తెలు అందరూ ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేయగలరు.

ఒక స్త్రీ తన బిడ్డకు, పుట్టబోయే బిడ్డ అబ్బాయి అయినా, అమ్మాయి అయినా సరే, తన రెండు X క్రోమోజోములలో ఒకదానిని అందిస్తుంది. అందువల్ల, ఆమె ఏ బిడ్డకైనా `(XLAS)`ను అందించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

ఈ `(XLAS)` అనేది ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌లో అత్యంత సాధారణమైన రకం. ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ రోగులందరిలో 60% నుండి 80% మంది ఈ రకానికి చెందినవారే.

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ (ARAS)

"ఆటోసోమల్" అనేది 23 జతల ఆటోసోమల్ జన్యువులను సూచిస్తుంది. "ఆటోసోమల్ రిసెసివ్" అనేది వారసత్వ పద్ధతిని సూచిస్తుంది. తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లక్షణం ఉంటే, వారిలో లక్షణాలు కనిపించవు. అది వారి పిల్లలకు సంక్రమించాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఆ లక్షణాన్ని కలిగి ఉండాలి. అయితే, వారిలో లక్షణాలు లేనందున, తమకు ఆ లక్షణం ఉందని కూడా వారికి తెలియదు.

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌లో, ఆల్ఫా 3 (COL4A3) మరియు ఆల్ఫా 4 (COL4A4) ప్రోటీన్‌లను సంకేతపరిచే జన్యువులు క్రోమోజోమ్ 2పై ఉంటాయి. "రిసెసివ్" అంటే ఈ వ్యాధి సంభవించడానికి ఒక జన్యు జతలోని రెండు జన్యువులలోనూ ఉత్పరివర్తనాలు అవసరం అని అర్థం.

కాబట్టి, `(ARAS)`లో, క్రోమోజోమ్ 2పై ఉండే ఆల్ఫా 3 లేదా ఆల్ఫా 4 ప్రోటీన్‌లను సంకేతపరిచే జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది. `(ARAS)` లింగ-ఆధారితమైనది కాదు, కాబట్టి దీని వారసత్వం మరియు లక్షణాల తీవ్రత అందరికీ ఒకే విధంగా ఉంటాయి.

మీకు `(ARAS)` ఉంటే, మీ పిల్లలకు ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువులలో ఒకటి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. ఇది సాధారణంగా ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం కాదు. అయితే, మీ పిల్లలకు రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులు సంక్రమించే అవకాశం 25% ఉంటుంది. ఇలా జరిగితే, మీ బిడ్డకు `(ARAS)` వస్తుంది.

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ రోగులలో సుమారు 15% మందికి (ARAS) ఉంటుంది.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ (ADAS)

"డామినెంట్" అంటే ఒక జత జన్యువులలో కేవలం ఒక జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన ఒక వ్యాధి సంభవించగలదని అర్థం. ADASలో, క్రోమోజోమ్ 2పై COL4A3 లేదా COL4A4 అనే ప్రొటీన్‌ను సంకేతపరిచే జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది.

ADAS అనేది లింగంపై ఆధారపడదు, కాబట్టి లక్షణాల వారసత్వం మరియు తీవ్రత అందరికీ ఒకే విధంగా ఉంటాయి.

మీకు ADAS ఉంటే, మీ పిల్లలకు ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువు సంక్రమించి, వారికి ADAS వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ రోగులలో 25% నుండి 35% మందిలో (ADAS) ఉంటుంది.

ఇది ఎవరిని ప్రభావితం చేస్తుంది? ఇది ఎంత సాధారణం?

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఎవరికైనా రావచ్చు. ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే పరిస్థితి, అంటే తల్లిదండ్రులలో ఒకరు లేదా ఇద్దరూ దీనిని తమ బిడ్డకు అందిస్తారు. అయితే, సుమారు 15% కేసులలో, తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు లేకపోయినా కూడా ఇది అభివృద్ధి చెందవచ్చు.

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఒక అరుదైన పరిస్థితి అని వైద్యులు భావిస్తున్నారు.అమెరికాలో 2 లక్షల కన్నా తక్కువ మందికి ఇది ఉందని పరిశోధకులు చెబుతున్నారు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ప్రతి 50,000 జననాలకు ఒకరిలో ఇది కనిపిస్తుంది. అయితే, పరిశోధకులు దీనిపై అధ్యయనం కొనసాగిస్తున్న కొద్దీ, తక్కువ లక్షణాలు ఉన్న వ్యక్తులను కనుగొంటున్నారు. కాబట్టి ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ప్రస్తుతం తెలిసిన దానికంటే ఎక్కువగా ఉండవచ్చు.

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ మూత్రపిండాల వైఫల్యానికి ఎలా కారణమవుతుంది?

మీకు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన గ్లోమెరలర్ బేస్‌మెంట్ మెంబ్రేన్‌లు (GBM) సరిగ్గా వడపోత చేయవు. అందువల్ల రక్తం మరియు ప్రోటీన్లు మూత్రంలోకి లీక్ అవుతాయి. అంతేకాదు, ఆ పొరలకు ఇరువైపులా ఉన్న కణాలకు సరైన మద్దతు లభించదు. అప్పుడు ఆ కణాలు చికాకుకు గురై వాపుకు లోనవుతాయి . పోడోసైట్స్ అని పిలువబడే ఈ కణాలు GBMను తయారు చేస్తాయి. చుట్టుపక్కల కణాలు వాపుకు గురైనప్పుడు, ఈ పోడోసైట్స్ మరింత టైప్ IV కొల్లాజెన్‌ను GBMలోకి చేర్చడానికి ప్రయత్నిస్తాయి. అలా జరిగినప్పుడు, GBM మందంగా మారి అస్తవ్యస్తంగా తయారవుతుంది. దీనివల్లే ప్రోటీన్ మూత్రంలోకి లీక్ అవుతుంది (ప్రోటీనూరియా).

కాలక్రమేణా, మూత్రంలోకి ఎక్కువ ప్రోటీన్ వెళ్ళేకొద్దీ, GBM మందంగా మారి, మచ్చ కణజాలం (ఫైబ్రోసిస్) ఏర్పడవచ్చు. ఫలితంగా, మీ మూత్రపిండాలు రక్తాన్ని శుభ్రపరిచే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవడం ప్రారంభిస్తాయి. దీనిని దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి (CKD) అంటారు. మచ్చ కణజాలం మరింత పేరుకుపోయేకొద్దీ, మూత్రపిండాల పనితీరు క్షీణిస్తుంది, చివరికి మూత్రపిండాలు పనిచేయడం ఆగిపోతాయి (కిడ్నీ ఫెయిల్యూర్).

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?

మీకు ఉన్న రకాన్ని బట్టి లక్షణాలు మారవచ్చు. ప్రధాన లక్షణాలు:

• మూత్రంలో కంటికి కనిపించని రక్తం (మైక్రోస్కోపిక్ హెమటూరియా).
• మూత్రంలో ప్రోటీన్ ఉండటం (ప్రోటీనూరియా).
• దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి (CKD) లేదా మూత్రపిండ వైఫల్యం.
• వినికిడి లోపం.
• కంటి సమస్యలు.

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి లక్షణం మైక్రోస్కోపిక్ హెమటూరియా. దీని అర్థం, మీ లోపభూయిష్టమైన GBM కారణంగా ఎర్ర రక్త కణాలు మీ మూత్రంలోకి లీక్ అవుతున్నాయి. ఇది మామూలు కంటికి కనిపించదు, కానీ కేవలం మైక్రోస్కోప్ కింద మాత్రమే చూడవచ్చు. XLAS ఉన్న పురుషులకు మరియు ARAS ఉన్న ఎవరికైనా పుట్టుకతోనే మైక్రోస్కోపిక్ హెమటూరియా ఉండవచ్చు. XLAS ఉన్న చాలా మంది స్త్రీలలో కాలక్రమేణా మైక్రోస్కోపిక్ హెమటూరియా అభివృద్ధి చెందుతుంది. ADAS ఉన్న ప్రతి ఒక్కరిలోనూ మైక్రోస్కోపిక్ హెమటూరియా అభివృద్ధి చెందదు.

మూత్రపిండాల పనితీరు క్షీణించడం ప్రారంభమైనప్పుడు దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి (CKD) వస్తుంది. చాలా మందిలో, వారి మూత్రపిండాలకు శస్త్రచికిత్స చేయలేని పరిస్థితి వచ్చేవరకు CKD లక్షణాలు కనిపించవు.

మూత్రపిండాల వైఫల్యం యొక్క లక్షణాలు:

• ముఖ్యంగా చేతులు లేదా చీలమండల చుట్టూ వాపు (ఎడెమా).
• తీవ్రమైన అలసట.
• వికారం మరియు వాంతులు.
• కండరాల నొప్పులు.

XLAS మరియు ARAS ఉన్న పురుషులలో వినికిడి లోపం ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. కానీ ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఎవరికైనా ఇది సంభవించవచ్చు. వినికిడి లోపం క్రమంగా సంభవిస్తుంది. చాలా మందికి ఆలస్యం అయ్యే వరకు అది తెలియదు. చాలా మందికి అధిక పౌనఃపున్య శబ్దాలను వినడంలో ఇబ్బంది ఉంటుంది, మరియు కొందరు చివరికి పూర్తిగా వినికిడిని కోల్పోవచ్చు. మీరు చివరికి వినికిడి పరికరాలను (హెయిరింగ్ ఎయిడ్స్) ఉపయోగించవలసి రావచ్చు. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, మీరు మీ వినికిడిని పూర్తిగా కోల్పోవచ్చు (చెవిటితనం).

కళ్ళకు సంబంధించిన సమస్యలు కూడా రకరకాలుగా ఉంటాయి. కొంతమందికి కార్నియల్ అబ్రేషన్స్ (కంటి పొరపై రాపిడి) వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది, ఇవి నయం కావడానికి ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. దీనివల్ల కళ్ళు నీరు కారడం, నొప్పి కలగవచ్చు, కానీ సాధారణంగా దృష్టి లోపం ఉండదు. కొంతమందికి కంటిలోని స్పష్టమైన భాగమైన లెన్స్ (కటకం)తో సమస్యలు ఉంటాయి, ఇది దృష్టిని కేంద్రీకరించడంలో సహాయపడుతుంది, మరియు చివరికి వారికి క్యాటరాక్ట్స్ (శుక్లాలు) ఏర్పడవచ్చు.

మీకు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉండి, వినికిడి లేదా దృష్టి సమస్యలను ఎదుర్కొంటున్నట్లయితే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది మీ కొల్లాజెన్ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది.

ఇది అంటువ్యాధా?

లేదు, ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ అంటువ్యాధి కాదు. ఇది దగ్గరి సంబంధం ద్వారా ఒక వ్యక్తి నుండి మరొక వ్యక్తికి వ్యాపించదు. ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే పరిస్థితి.

మీరు దీన్ని ఎలా గుర్తిస్తారు?

మీకు సూక్ష్మ రక్తమూత్రం లేదా దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి ఉంటే, వైద్యుడు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానించవచ్చు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, పరీక్షల ద్వారా దానిని గుర్తించవచ్చు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికీ అది లేకపోతే, మీ వైద్య చరిత్ర మరియు అదనపు పరీక్షల ఆధారంగా వైద్యుడు మీకు వ్యాధిని నిర్ధారించగలరు.

వైద్యుడు మీ లక్షణాలను పరిశీలించి, మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. దీనిని నిర్ధారించడానికి వివిధ పరీక్షలు కూడా సహాయపడతాయి. ఈ పరీక్షలలో ఇవి ఉంటాయి:

• మూత్ర పరీక్ష: ఇది మీ మూత్రం యొక్క రూపాన్ని, రసాయన కూర్పును మరియు సూక్ష్మదర్శిని లక్షణాలను పరీక్షిస్తుంది. మూత్రంలో రక్తం లేదా ప్రోటీన్ ఉందో లేదో ఇది గుర్తించగలదు.
• క్రియేటినిన్ క్లియరెన్స్ టెస్ట్ లేదా సిస్టాటిన్ సి రక్త పరీక్ష: ఈ పరీక్షలు మీ రక్తంలోని క్రియేటినిన్ మరియు వ్యర్థ పదార్థమైన సిస్టాటిన్ సి స్థాయిలను కొలుస్తాయి. దీని ద్వారా మీ మూత్రపిండాలు మీ రక్తాన్ని ఎంత బాగా వడపోస్తున్నాయో తెలుసుకోవచ్చు.
• అంచనా వేయబడిన గ్లోమెరలర్ ఫిల్ట్రేషన్ రేట్ (eGFR): ఇది క్రియాటినిన్ లేదా సిస్టాటిన్ సి నుండి వైద్యుడు లెక్కించే ఒక విలువ. ఇది మీ మూత్రపిండాలు మీ రక్తాన్ని ఎంత బాగా శుభ్రపరుస్తున్నాయో అంచనా వేస్తుంది.
• కిడ్నీ బయాప్సీ: ఒక వైద్యుడు మీ మూత్రపిండ కణజాలం నుండి కొన్ని చాలా చిన్న ముక్కలను తీసుకుని, వాటిని ల్యాబ్‌లో మైక్రోస్కోప్ కింద పరిశీలిస్తారు. ఈ నమూనాలు మీ మూత్రపిండాలను ప్రభావితం చేస్తున్న వివిధ నమూనాలను చూపుతాయి. ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌లో, లోపభూయిష్టమైన GBMలు పలుచగా కనిపిస్తాయి, కానీ మందంగా ఉన్న ప్రాంతాలు కూడా ఉండవచ్చు. వ్యాధి తీవ్రంగా ఉంటే, అది వడపోత యూనిట్లు మరియు సహాయక నిర్మాణాలపై మచ్చలను చూపవచ్చు.
• జన్యు పరీక్ష: ఇది మీ కొల్లాజెన్ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలదు. దీనికోసం ఒక ప్రత్యేక జన్యుశాస్త్ర క్లినిక్‌ను సందర్శించవలసి ఉంటుంది. ఒక వైద్యుడు రక్త పరీక్ష లేదా లాలాజల నమూనా ద్వారా దీనిని చేస్తారు.
• వినికిడి పరీక్ష (ఆడియోగ్రామ్): ఒకవేళ వైద్యుడు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానిస్తే, వారు వినికిడి పరీక్ష చేయమని ఆదేశించవచ్చు. ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరూ ఈ పరీక్ష చేయించుకోవాలి. వినికిడి లోపం తగ్గుతోందో లేదా పెరుగుతోందో చూడటానికి ఈ పరీక్షను ప్రతి కొన్ని సంవత్సరాలకు ఒకసారి చేయించుకోవాలి.
• కంటి పరీక్ష: కంటి వ్యాధులను నిర్ధారించడంలో మరియు చికిత్స చేయడంలో నైపుణ్యం కలిగిన కంటి నిపుణుడు ఈ పరీక్షను నిర్వహించాలి. వారు మీ దృష్టిని పరీక్షిస్తారు మరియు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ మీ దృష్టిని ప్రభావితం చేసిందో లేదో చూడటానికి మీ కంటి ఉపరితలం (కార్నియా), కటకం మరియు కంటి వెనుక భాగం (రెటీనా)ను చూస్తారు. వారు ఆప్టికల్ కోహెరెన్స్ టోమోగ్రఫీ (OCT) అనే ఇమేజింగ్ పరీక్షను కూడా చేయవచ్చు.

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను నయం చేయవచ్చా? చికిత్సలు ఏమిటి?

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌కు నివారణ లేదు . పరిశోధకులు లోపభూయిష్టమైన జన్యువులను సరిచేసే జన్యు చికిత్సలపై పనిచేస్తున్నారు, కానీ అవి ఇంకా విజయవంతం కాలేదు. ఒకవేళ విజయవంతమైన జన్యు చికిత్సను అభివృద్ధి చేసినప్పటికీ, అది మనకు అందుబాటులోకి రావడానికి సంవత్సరాలు పడుతుంది. అయితే, మూత్రపిండాల పనితీరు క్షీణతను నెమ్మదింపజేసి, మూత్రపిండాల వైఫల్యాన్ని ఆలస్యం చేయగల చికిత్సలు ఉన్నాయి.

వైద్యుడు ఈ క్రింది వాటి వంటి మందులను సూచించవచ్చు:

• యాంజియోటెన్సిన్-కన్వర్టింగ్ ఎంజైమ్ (ACE) ఇన్హిబిటర్లు: ఇవి మీ రక్తపోటును తగ్గిస్తాయి, మీ మూత్రంలో ప్రోటీన్‌ను తగ్గిస్తాయి మరియు మీ మూత్రపిండాలను రక్షించడంలో సహాయపడతాయి. (XLAS) ఉన్న పురుషులు మరియు (ARAS) ఉన్న ఎవరైనా వ్యాధి నిర్ధారణ తర్వాత ACE ఇన్హిబిటర్లను తీసుకోవడం ప్రారంభించాలి. (XLAS) లేదా (ADAS) ఉన్న మహిళలు తమ మూత్రంలో ప్రోటీన్ కనిపించడం ప్రారంభమైన వెంటనే లేదా వ్యాధి నిర్ధారణ సమయంలో ACE ఇన్హిబిటర్లను తీసుకోవడం ప్రారంభించాలి.
• యాంజియోటెన్సిన్ II రిసెప్టర్ బ్లాకర్స్ (ARBs): ARBs అనేవి ACE ఇన్హిబిటర్లను పోలి ఉంటాయి మరియు అవే ప్రయోజనాలను కలిగి ఉంటాయి.
• సోడియం-గ్లూకోజ్ ట్రాన్స్‌పోర్టెడ్ టైప్ 2 (SGLT-2) ఇన్హిబిటర్లు: మీకు CKD లేదా ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, SGLT-2 ఇన్హిబిటర్లు మూత్రపిండాల వైఫల్యం ప్రమాదాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి. మీ డాక్టర్ వీటిని మీ ACE ఇన్హిబిటర్ లేదా ARBకి జోడించవచ్చు. అన్ని SGLT-2 ఇన్హిబిటర్లు CKD చికిత్సకు ఆమోదించబడలేదు. మీ eGFR చాలా తక్కువగా ఉంటే మీ డాక్టర్ మీకు వీటిని ఇవ్వకపోవచ్చు.
• సోడియం నియంత్రిత ఆహారం: మీ ఆహారంలో ఉప్పు మరియు సోడియం పరిమాణాన్ని పరిమితం చేయడం రక్తపోటును తగ్గించడానికి మరియు మూత్రపిండాలు, గుండె ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

మూత్రపిండ మార్పిడి ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను నయం చేయగలదా?

అవును మరియు కాదు. మూత్రపిండ మార్పిడితో, మీకు సాధారణ 'టైప్ IV కొల్లాజెన్' మరియు వడపోత పొరలతో కూడిన మూత్రపిండం లభిస్తుంది. అందువల్ల, కొత్త మూత్రపిండంలో ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ తిరిగి రాదు.

అయితే, మూత్రపిండ మార్పిడి వినికిడి లోపం మరియు కంటి సమస్యల వంటి ఇతర లక్షణాలకు సహాయపడదు.

మనం దీనిని ఎలా నివారించగలం?

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించలేము. అయితే, మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి తెలుసుకోవడం దానిని ముందుగానే గుర్తించడంలో మీకు సహాయపడుతుంది. అలాగే, మీ పిల్లలకు ఇది సంక్రమించకుండా నివారించడంలో కూడా ఇది సహాయపడుతుంది.

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను ముందుగానే గుర్తించి, ACE ఇన్హిబిటర్లు/ARBలు మరియు SGLT-2 ఇన్హిబిటర్లతో చికిత్సను ప్రారంభించడమే మూత్రపిండాల వైఫల్యాన్ని ఆలస్యం చేయడానికి ఉత్తమ మార్గం.

మీ మూత్రంలో రక్తం ఉందని డాక్టర్ చెబితే, ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ కోసం అదనపు పరీక్షలు చేయించుకోవడం మంచిది, ముఖ్యంగా మీకు వినికిడి సమస్యలు లేదా మూత్రపిండాల పనితీరు తగ్గితే.

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా మూత్రంలో రక్తం (హెమటూరియా) పడిన చరిత్ర ఉంటే, డాక్టర్ మీ మూత్రంలో రక్తం ఉందో లేదో పరీక్షించి, మీ మూత్రపిండాల పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి రక్త పరీక్షలు చేయాలి.

నాకు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే నా ఆయుర్దాయం ఎలా ఉంటుంది?

`(XLAS)` ఉన్న పురుషులకు మరియు `(ARAS)` ఉన్నవారికి తరచుగా 30 ఏళ్లలోపు మూత్రపిండాల వైఫల్యం మరియు వినికిడి లోపం వస్తాయి.

XLAS ఉన్న మహిళలు సాధారణంగా సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు. మీకు సూక్ష్మ రక్తమూత్రం, ప్రోటీనూరియా, దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి (CKD), లేదా మూత్రపిండ వైఫల్యం మరియు వినికిడి లోపం ఉండవచ్చు. ప్రతిఒక్కరూ భిన్నంగా స్పందిస్తారు. కానీ 16% మంది మహిళలకు 60 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి, మరియు 20% మందికి 80 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి మూత్రపిండ వైఫల్యం వస్తుంది.

`(ADAS)` ఉన్న వ్యక్తులు విభిన్న ప్రతిస్పందనలను కలిగి ఉండవచ్చు మరియు వారు సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు. `(ADAS)`లో వినికిడి లోపం మరియు మూత్రపిండాల వైఫల్యం తక్కువగా సంభవిస్తాయి.

దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి (CKD) మరియు మూత్రపిండాల వైఫల్యం సాధారణంగా ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గిస్తాయి. CKD గుండె జబ్బులు మరియు పక్షవాతం వలన మరణించే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. డయాలసిస్ లేదా మూత్రపిండ మార్పిడి లేకుండా మూత్రపిండాల వైఫల్యం ప్రాణాంతకం. చికిత్స చేసినప్పటికీ, మూత్రపిండాల వైఫల్యం గుండె జబ్బులు, పక్షవాతం మరియు ఇన్ఫెక్షన్ల వలన మరణించే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. మార్పిడి చేసిన మూత్రపిండం ఎంత బాగా పనిచేస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి, మూత్రపిండ మార్పిడి మీరు సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడవచ్చు.

నేను నా ఆరోగ్యాన్ని ఎలా కాపాడుకోవాలి?

మీకు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, ఉత్తమ చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించడంలో డాక్టర్ మీకు సహాయం చేస్తారు. ఇందులో మందులు మరియు జీవనశైలి మార్పులు ఉండవచ్చు.

వైద్య చికిత్స

• మీ వైద్యుడు సూచించిన విధంగా ACE ఇన్హిబిటర్లు, ARBలు లేదా SGLT-2 ఇన్హిబిటర్లను తీసుకోండి.
• నొప్పి నివారణ మందులను (నాన్-స్టెరాయిడ్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ - NSAIDs) తీసుకోవడం మానుకోండి. మీకు అసాధారణ మూత్రపిండాల పనితీరు లేదా ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, ఇవి మూత్రపిండాల వైఫల్యాన్ని వేగవంతం చేయగలవు.
• మీ వినికిడి శక్తిని పరీక్షించుకోండి.మీకు తీవ్రమైన వినికిడి లోపం ఉండి, మీ డాక్టర్ వినికిడి పరికరాలను (హెయిరింగ్ ఎయిడ్స్) సిఫార్సు చేస్తే, వాటిని ఉపయోగించడం మంచిది. లేకపోతే, మీరు ఇతరులతో మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు, ఇది మిమ్మల్ని ఒంటరిగా మరియు ఏకాకిగా భావించేలా చేస్తుంది. ఈ ఒంటరితనం భావనలు డిప్రెషన్‌కు దారితీయవచ్చు. వినికిడి పరికరాలు మీ చుట్టూ ఉన్నవారితో మీ సంబంధాలను మెరుగుపరుస్తాయి, మీ మానసిక స్థితిని మెరుగుపరుస్తాయి మరియు డిప్రెషన్‌ను నియంత్రించడంలో లేదా నివారించడంలో మీకు సహాయపడతాయి.
• మీ మానసిక ఆరోగ్యం పట్ల శ్రద్ధ వహించండి. జన్యుపరమైన సమస్య ఉండటం ఒంటరితనానికి దారితీయవచ్చు, మరియు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ వల్ల మూత్రపిండాల వైఫల్యం లేదా వినికిడి లోపం కలగవచ్చని తెలుసుకోవడం మీలో డిప్రెషన్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. మీరు ఎదుర్కొంటున్న ఏవైనా మానసిక ఆరోగ్య సమస్యల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మరియు మీకు అవసరమైన చికిత్స పొందడం చాలా ముఖ్యం. ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి కోసం సహాయక బృందాలు ఏమైనా ఉన్నాయేమో మీ వైద్యుడిని అడగండి. అలాంటి వారిని కలవడం వల్ల మీరు ఒంటరిగా ఉన్నారనే భావన తగ్గుతుంది.

జీవనశైలి మార్పులు

• మీ ఆహారంలో ఉప్పు పరిమాణాన్ని తగ్గించండి.
• మీకు దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి (CKD) ఉంటే, మీరు ఒక ప్రత్యేకమైన ఆహార నియమాన్ని పాటించాల్సి రావచ్చు. ఇందులో భాగంగా మీరు జంతు సంబంధిత ప్రోటీన్‌ను తక్కువగా తీసుకోవడం, శాకాహారానికి మారడం, మీ రక్తంలో పొటాషియం స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటే పొటాషియం అధికంగా ఉండే ఆహారాలకు దూరంగా ఉండటం, మరియు మీ రక్తంలో ఫాస్ఫరస్ లేదా పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ (PTH) స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటే ప్రోటీన్ తీసుకోవడాన్ని పరిమితం చేసుకోవడం వంటివి ఉండవచ్చు.
• గుండెకు మేలు చేసే జీవనశైలిని అనుసరించడం వల్ల గుండె జబ్బులు, మధుమేహం, మరియు మూత్రపిండాల వైఫల్యానికి దారితీసే ఇతర అనారోగ్య సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవచ్చు. వేగంగా నడవడం, జాగింగ్, ఈత, సైక్లింగ్, మరియు తాడుతో గెంతులు వేయడం వంటి వ్యాయామాలు మంచివి. మీకు సరైన, ఆరోగ్యకరమైన బరువును పాటించడం కూడా మంచిది.
• ధూమపానం మరియు ఇతర పొగాకు ఉత్పత్తులకు దూరంగా ఉండండి. ధూమపానం మానేయడానికి మీకు సహాయం అవసరమైతే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ మూత్రంలో రక్తం, వినికిడి లోపం లేదా దృష్టి లోపం ఉంటే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఇవి ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు కావచ్చు.

మీకు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని కిడ్నీ స్పెషలిస్ట్ (నెఫ్రాలజిస్ట్) వద్దకు పంపేలా చూసుకోండి.

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీకు కూడా అది ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉందని మీరు భావిస్తే, లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీ వైద్యుడిని ఈ ప్రశ్నలు అడగండి:

• ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా గుర్తించాలో మీకు తెలుసా?
• ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారించాలో తెలిసిన నిపుణుడిని నాకు సిఫార్సు చేయగలరా?
• నా మూత్రంలో రక్తం ఉందా?
• నా మూత్రపిండాల పనితీరు క్షీణిస్తోందా?
• నేను వినికిడి పరీక్ష చేయించుకోవాలా లేక కంటి పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
• నేను కిడ్నీ బయాప్సీ చేయించుకోవాలా?
• నేను జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?

మీకు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీ వైద్యుడిని ఈ ప్రశ్నలు అడగండి:

• నాకు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉందని మీకు ఎలా తెలుసు?
• ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలిసిన కిడ్నీ స్పెషలిస్ట్ (నెఫ్రాలజిస్ట్) వద్దకు నన్ను ఎప్పుడు పంపగలరు?
• నాకు ఏ రకమైన ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంది?
• నేను నా పిల్లలకు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను అందిస్తానా?
• నా `(GFR)` ఎంత?
• నా మూత్రంలో ఎంత ప్రోటీన్ ఉంది?
• మీరు `(ACE ఇన్హిబిటర్)` లేదా `(ARB)` ను ఎప్పుడు ప్రారంభించాలి?
• SGLT-2 ఇన్హిబిటర్ వల్ల నాకు ప్రయోజనం కలుగుతుందా?
• మీరు సిఫార్సు చేసే ఇతర మందులు ఏమిటి?
• నా మూత్రపిండాల ఆరోగ్యాన్ని పరీక్షించుకోవడానికి నేను ఎంత తరచుగా అపాయింట్‌మెంట్‌లు తీసుకోవాలి?
• నేను ఎంత తరచుగా నా వినికిడి పరీక్ష చేయించుకోవాలి?
• నా కళ్లను పరీక్షించుకోవడానికి నేను నేత్ర వైద్యుడిని సంప్రదించాలా?
• ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల కోసం మీరు సహాయక బృందాలను సిఫార్సు చేయగలరా?

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది మీ మూత్రపిండాలలోని రక్తనాళాలను దెబ్బతీసే ఒక పరిస్థితి. మీ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలు మీ మూత్రపిండాలు పనిచేసే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి, మరియు అవి మీ వినికిడి మరియు దృష్టిని కూడా ప్రభావితం చేయగలవు.

ఈ వ్యాధి నిర్ధారణను మరియు ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ మీ జీవితాన్ని ప్రభావితం చేసే విధానాన్ని మీరు జీర్ణించుకుంటున్నప్పుడు, మీరు అనేక రకాల భావోద్వేగాలను అనుభవించవచ్చు. మీ పరిస్థితిని మరియు చికిత్సా విధానాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మీకు మీరుగా సమయం మరియు అవకాశం ఇచ్చుకోవడం ముఖ్యం. మీకున్న చికిత్సా విధానాలను మరియు ఏమి ఆశించవచ్చో తెలుసుకోవడం మీ భావోద్వేగాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. మీ ఆరోగ్యం గురించి తుది నిర్ణయాలు తీసుకునేది మీరే, మరియు మీ డాక్టర్ మీకు సమాచారం మరియు మార్గదర్శకత్వం అందించడానికే ఉంటారు. మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మద్దతు అవసరమైతే, లేదా సలహా కావాలంటే, వారితో మాట్లాడండి.

ఇంటికి తీసుకువెళ్లాల్సిన అత్యంత ముఖ్యమైన సందేశం

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక తీవ్రమైన, జీవితాంతం ఉండే జన్యుపరమైన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, దీనిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన రీతిలో నిర్వహించడం ద్వారా ప్రజలు చాలా వరకు సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడవచ్చు.

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలు (ముఖ్యంగా మూత్రంలో రక్తం, వినికిడి లోపం) ఉన్నా, లేదా మీరే స్వయంగా వాటిని అనుభవిస్తున్నా, వైద్య సలహా తీసుకోవడానికి ఎప్పుడూ ఆలస్యం కాదు. సరైన పరీక్షలు మరియు చికిత్సతో, మీరు మూత్రపిండాల నష్టాన్ని తగ్గించుకుని, మీ జీవన నాణ్యతను కాపాడుకోవచ్చు. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు, మరియు మీకు సహాయం చేయడానికి వైద్యులు మరియు మీ ప్రియమైనవారు ఉన్నారు.

ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్, మూత్రపిండాల వ్యాధి, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, కొల్లాజెన్, మూత్రంలో రక్తం, వినికిడి లోపం, కంటి వ్యాధులు