శరీరంలోని ప్రోటీన్లు దెబ్బతిన్నాయా? మనం ఈ అమైలోసిస్ గురించి మాట్లాడుతున్నాం!

ఈ మధ్య మీరు కూడా అలసటగా, నీరసంగా, బహుశా ఊహించలేనంతగా బరువు తగ్గుతున్నట్లుగా భావిస్తున్నారా? కొన్నిసార్లు, మన శరీరంలో జరిగే చిన్న మార్పులు పెద్ద పరిణామాలకు దారితీయవచ్చు. ఈ రోజు మనం మన శరీరంలోని ఒక రకమైన ప్రోటీన్ అదుపు తప్పి, ఆకారం మారి, మన కీలక అవయవాలలో పేరుకుపోయినప్పుడు వచ్చే ఒక వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. దీనినే మనం అమైలోసిస్ అని పిలుస్తాము. చింతించకండి, మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో సరళంగా వివరిస్తాము.

అమైలోసిస్ అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, అమైలోసిస్ అనేది ఒక పరిస్థితి. దీనిలో మన శరీరంలోని అమైలాయిడ్ ప్రోటీన్లు (వాస్తవానికి ఇవి అసాధారణ ప్రోటీన్లు) తప్పుగా ముడుచుకుని, ఒకదానితో ఒకటి కలిసిపోయి, ఫైబ్రిల్స్ అని పిలువబడే ఫైబర్‌ల వంటి చిన్న గడ్డలుగా ఏర్పడతాయి. ఇవి మన గుండె, మూత్రపిండాలు మరియు కాలేయం వంటి కీలక అవయవాలలో పేరుకుపోతాయి. ఇలా జరిగినప్పుడు, చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఈ అసాధారణ ప్రోటీన్ ఫైబ్రిల్స్ మన అవయవాలకు తీవ్రమైన నష్టాన్ని కలిగిస్తాయి.

కొన్నిసార్లు ఈ అసాధారణ ప్రోటీన్లు ఒక అవయవంలోని కేవలం ఒక చిన్న ప్రాంతంలో పేరుకుపోతాయి. దీనిని లోకలైజ్డ్ అమైలోసిస్ అంటారు. ఇది తరచుగా మన చర్మాన్ని, మూత్రాశయంలోని ఒక చిన్న భాగాన్ని, లేదా శ్వాసకోశ మార్గాన్ని ప్రభావితం చేయవచ్చు. అయితే, చాలా తరచుగా ఈ ఫైబ్రిల్స్ ఒక పూర్తి అవయవంలో లేదా శరీరం అంతటా ఉన్న వివిధ అవయవాలలో పేరుకుపోతాయి. దీనిని సిస్టమిక్ అమైలోసిస్ అంటారు.

ఒక శుభవార్త ఉంది. అమైలోసిస్‌కు కారణమయ్యే అసాధారణ ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తిని వైద్యులు ఆపగలరు. కొన్ని రకాల అమైలోసిస్‌లో, మన రోగనిరోధక వ్యవస్థే ఈ ప్రోటీన్లను తొలగించడంలో సహాయపడుతుంది. దీనివల్ల మీ లక్షణాలు తగ్గి, ప్రభావిత అవయవాల ఆరోగ్యం మెరుగుపడుతుంది.

అమైలోసిస్‌లో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ప్రభావితమైన ప్రోటీన్ రకం ఆధారంగా వైద్యులు ఈ వ్యాధిని వర్గీకరిస్తారు. ప్రధానంగా కనిపించే రకాలు:

• AL అమైలోసిస్ : మీ శరీరం అసాధారణ పరిమాణంలో లైట్ చైన్ ప్రోటీన్‌లను (ఇవి యాంటీబాడీలలో ఒక ప్రధాన భాగం) తయారు చేసినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ ఫైబ్రిల్స్ సాధారణంగా గుండె (కార్డియాక్ అమైలోసిస్) మరియు మూత్రపిండాలలో పేరుకుపోతాయి. AL అమైలోసిస్ మీ నరాలు, చర్మం మరియు జీర్ణ అవయవాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు. ఇది అమైలోసిస్‌లో అత్యంత సాధారణ రకం.
• AA అమైలోసిస్ : ఇందులో, సీరం A ప్రోటీన్ యొక్క శకలాలు మీ అవయవాలలో పేరుకుపోతాయి. మీకు దీర్ఘకాలిక శోథ పరిస్థితి, అంటే శరీరంలో వాపును కలిగించే వ్యాధి (ఉదాహరణకు, రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్, శోథ ప్రేగు వ్యాధి, లేదా దీర్ఘకాలిక ఇన్ఫెక్షన్లు) ఉన్నట్లయితే ఇది సంభవించవచ్చు. ఇది మీ మూత్రపిండాలు, జీర్ణ అవయవాలు లేదా గుండెను ప్రభావితం చేయవచ్చు.
• ATTR అమైలోసిస్: ఈ పరిస్థితిలో, మీ కాలేయం ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ ప్రోటీన్‌ను అసాధారణ పరిమాణంలో తయారు చేస్తుంది. ఈ అసాధారణ ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ ప్రోటీన్ గుండెలో మరియు కొన్నిసార్లు నరాలలో పేరుకుపోతుంది. కొన్ని రకాలు వంశపారంపర్యంగా వస్తాయి (ఫ్యామిలియల్ అమైలోసిస్), మరికొన్ని వయసు పెరిగే కొద్దీ జీవితంలో తరువాత దశలో అభివృద్ధి చెందుతాయి (వైల్డ్-టైప్ ATTR).

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

అమైలోసిస్ వాస్తవానికి చాలా అరుదైన వ్యాధి . ఉదాహరణకు, అమెరికాలోనే ప్రతి సంవత్సరం 1,275 నుండి 3,200 కొత్త AL అమైలోసిస్ కేసులు మాత్రమే నిర్ధారణ అవుతాయని వైద్యులు అంచనా వేస్తున్నారు. కాబట్టి, ఇది సాధారణ వ్యాధి కాదు.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

అసాధారణ ప్రోటీన్ రకం మరియు ఫైబ్రిల్స్ ఎక్కడ పేరుకుపోయాయనే దానిపై ఆధారపడి, అమైలోసిస్ లక్షణాలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారవచ్చు.

ఒకవేళ ఈ ప్రోటీన్లు గుండెలో పేరుకుపోతే (కార్డియాక్ అమైలోసిస్), అప్పుడు బలహీనత, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, స్పృహ కోల్పోవడం (ఇది అసాధారణ గుండె లయలకు సంకేతం కావచ్చు) లేదా కాళ్ళ వాపుతో కూడిన గుండె వైఫల్యం వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

అంతేకాకుండా, ఈ ప్రోటీన్లు మూత్రపిండాలలో పేరుకుపోతే (రీనల్ అమైలోసిస్), పాదాలు మరియు కాళ్ళ వాపు, మూత్రంలో బుడగలు కనిపించడం వంటి లక్షణాలు సంభవించవచ్చు.

అమైలోసిస్‌లో కనిపించే అనేక సాధారణ లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• ఊహించలేనంత అలసటగా అనిపిస్తోంది.
• కారణం లేకుండా బరువు తగ్గడం.
• అవయవాలలో సాధారణ బలహీనత లేదా తిమ్మిరి, వస్తువును సరిగ్గా పట్టుకోలేకపోవడం.
• చేతులు మొద్దుబారినట్లు అనిపించడం.
• చర్మ మార్పులు: అంటే చర్మం సులభంగా గాయపడటం మరియు కళ్ల చుట్టూ ఊదా రంగు మచ్చలు (పర్ప్యూరా) ఏర్పడటం వంటివి.

ఈ అమైలోసిస్ ఎందుకు వస్తుంది?

మన శరీరంలోని ప్రోటీన్లు తప్పుగా ముడుచుకుని, జిగురుగా మారినప్పుడు అమైలోసిస్ సంభవిస్తుంది. అవి ఒకదానితో ఒకటి కలిసిపోయి, గడ్డలు లేదా ఫైబ్రిల్స్‌గా ఏర్పడి, అవయవాలు మరియు కణజాలాలలో పేరుకుపోతాయి. వైద్యులు దీనిని "ప్రోటీన్ మిస్‌ఫోల్డింగ్ డిజార్డర్" అని పిలుస్తారు. పొడవైన గొలుసుల రూపంలో క్రమబద్ధంగా ఉండాల్సిన ప్రోటీన్లు చిక్కుపడి, శరీరం వాటిని సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేయలేక సమస్యలకు గురవుతాయి.

దీనికి కారణమయ్యే అంశాలు:

• జన్యు మార్పులు (మ్యుటేషన్లు) : అసాధారణ అమైలాయిడ్ ప్రోటీన్‌లను తయారుచేసే జన్యు మార్పును (మ్యుటేషన్‌ను) మీరు వారసత్వంగా పొందవచ్చు. లేదా, ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఒక వ్యక్తి జీవితకాలంలో, తెలియని కారణాల వల్ల సంభవించవచ్చు.
• ఇతర అంతర్లీన వైద్య పరిస్థితులుకొన్నిసార్లు అమైలోసిస్ అనేది వేరొక వైద్య పరిస్థితి వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు. AA అమైలోసిస్‌లో ఇదే జరుగుతుంది. ఇది దీర్ఘకాలిక ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ వంటి దీర్ఘకాలిక తాపజనక పరిస్థితులు ఉన్నవారిలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.

ఇది ఎవరికి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది? (ప్రమాద కారకాలు)

అమైలోసిస్ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే అనేక ప్రమాద కారకాలు ఉన్నాయి:

• వయస్సు : ఈ వ్యాధి ఎక్కువగా 60 ఏళ్లు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నవారిలో నిర్ధారణ అవుతుంది.
• లింగం : పురుషులకు ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
• జాతి : అమెరికా సంయుక్త రాష్ట్రాలలో నల్లజాతీయులు, వంశపారంపర్యంగా వచ్చే 'ATTR అమైలోసిస్' అనే వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పును వారసత్వంగా పొందే అవకాశం ఎక్కువగా ఉందని కనుగొనబడింది. (మన దేశంలో దీనిపై నిర్దిష్ట సమాచారం తక్కువగా ఉంది, కానీ సాధారణంగా కొన్ని జాతుల వారు కొన్ని రకాల వ్యాధులకు ఎక్కువగా గురవుతారని చెబుతారు.)
• ఇతర వైద్య పరిస్థితులు : దీర్ఘకాలిక తాపజనక పరిస్థితి ఉండటం AA అమైలోసిస్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. అలాగే, ఒక రకమైన రక్త క్యాన్సర్ అయిన మల్టిపుల్ మైలోమా ఉన్నవారిలో 12% నుండి 15% మందికి AL అమైలోసిస్ వస్తుంది.
• దీర్ఘకాలిక డయాలసిస్ : దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధితో బాధపడుతూ, చాలా కాలంగా డయాలసిస్ చేయించుకుంటున్న వ్యక్తులలో కూడా కొన్ని రకాల అమైలోసిస్ అభివృద్ధి చెందవచ్చు.
• కుటుంబంలో అమైలోసిస్ : కొన్ని రకాల అమైలోసిస్‌లు కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించగలవు. అంటే అవి వారసత్వంగా రాగలవని అర్థం.

దీనివల్ల ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?

ఈ అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలు ప్రభావిత అవయవాలు సరిగ్గా పనిచేయకుండా నిరోధించగలవు. సంభవించే సమస్యలు:

• గుండె పనితీరు తగ్గడం మరియు చివరికి గుండె వైఫల్యం.
• మూత్రపిండాల వ్యాధి మరియు చివరికి మూత్రపిండాల వైఫల్యం .
• నరాల వ్యాధి (ఇది తిమ్మిరి మరియు బలహీనతను కలిగిస్తుంది).

కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు సరైన వైద్య బృందం వద్ద చికిత్స తీసుకుంటే, ఈ సమస్యలు వచ్చే అవకాశాన్ని తగ్గించుకోవచ్చు.

ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)

అమైలోసిస్‌కు కారణమయ్యే ప్రోటీన్‌ను గుర్తించడానికి వైద్యులు బయాప్సీ చేస్తారు. ఇందులో భాగంగా, ప్రభావితమైన అవయవం నుండి లేదా ఈ ఫైబ్రిల్స్ తరచుగా పేరుకుపోయే ప్రదేశం నుండి (ఉదాహరణకు, మీ పొత్తికడుపు చర్మం కింద ఉండే కొవ్వులో లేదా మీ ఎముక మజ్జలో) ఒక చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుంటారు.

దీనికి అదనంగా, మీరు చేయగల ఇతర పరీక్షలు కూడా ఉన్నాయి:

• రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు : ఈ పరీక్షలు మీ రక్తం లేదా మూత్రంలో అసాధారణ ప్రోటీన్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయగలవు. ప్రభావిత అవయవాలు ఎలా పనిచేస్తున్నాయో చూడటానికి కూడా వీటిని ఉపయోగించవచ్చు.
• ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: ఈ పరీక్షలు ప్రభావిత అవయవాలకు జరిగిన నష్టాన్ని చూడటానికి వైద్యులకు సహాయపడతాయి. ఫైబ్రిల్స్ ఉన్న ప్రదేశాన్ని బట్టి, మీకు గుండెను పరిశీలించే ఎకోకార్డియోగ్రామ్ , అవయవాలు మరియు కణజాలాల వివరణాత్మక చిత్రాలను చూపించే MRI , లేదా ఇతర పరీక్షలు అవసరం కావచ్చు.
• జన్యు పరీక్షలు : జన్యు పరివర్తన కారణంగా మీకు అమైలోసిస్ ఉందని మీ వైద్యుడు అనుమానిస్తే, ఈ పరీక్ష చేయవచ్చు.

ఈ వ్యాధికి దశలు ఉన్నాయా?

అవును, వ్యాధి ఎంతవరకు వ్యాపించిందో మరియు ఎంత తీవ్రంగా ఉందో నిర్ధారించడానికి వైద్యులు అమైలోసిస్ స్టేజింగ్‌ను ఉపయోగిస్తారు . ఈ వ్యాధి యొక్క వివిధ రకాలకు వేర్వేరు స్టేజింగ్ వ్యవస్థలు ఉన్నాయి. వ్యాధిని స్టేజింగ్ చేయడానికి, మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది వాటిని పరిగణనలోకి తీసుకోవచ్చు:

• అవయవాలకు జరిగిన నష్టం యొక్క పరిధి.
• రక్త పరీక్షలు సాధారణ అమైలాయిడ్ ప్రోటీన్‌తో పోలిస్తే అసాధారణ ప్రోటీన్ పరిమాణాన్ని చూపిస్తాయి.
• మీ లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రత.

మీ అమైలోసిస్ ఏ దశలో ఉందో మరియు అది మీ వ్యాధి ఫలితాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.

అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సలు ఏమిటి?

వైద్యులు అమైలోసిస్‌కు కారణమయ్యే మూల వ్యాధికి చికిత్స చేయడం ద్వారా దానిని నియంత్రిస్తారు. చికిత్స అమైలోసిస్ వ్యాప్తిని నెమ్మదింపజేసి, కొత్త ఫైబ్రిల్స్ ఏర్పడకుండా నిరోధించగలదు. మందులు కూడా మీ లక్షణాల నుండి ఉపశమనం కలిగించడంలో సహాయపడతాయి. AL అమైలోసిస్‌లో, చికిత్స కొత్త అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలు ఏర్పడకుండా ఆపినప్పుడు, మీ రోగనిరోధక వ్యవస్థ అప్పటికే ఉన్నవాటిని తొలగించగలదు. మీ అవయవాల నుండి అమైలాయిడ్‌ను తొలగించే ప్రక్రియను మెరుగుపరిచే మార్గాలను కనుగొనడానికి పరిశోధనలు ఇంకా కొనసాగుతున్నాయి.

అమైలోసిస్‌కు కొన్ని చికిత్సలు:

• కీమోథెరపీ : ఈ చికిత్స, AL అమైలోసిస్‌కు కారణమయ్యే లోపభూయిష్టమైన లైట్ చైన్ ప్రొటీన్‌లను తయారుచేసే అసాధారణ ప్లాస్మా కణాలను నాశనం చేస్తుంది. చాలా మంది కీమోథెరపీ మందులతో పాటు స్టెరాయిడ్‌ను కూడా తీసుకుంటారు.
• లక్షిత చికిత్స : ఈ చికిత్స అమైలోసిస్‌కు కారణమయ్యే నిర్దిష్ట ప్రోటీన్లు, జన్యువులు లేదా కణజాలాలను లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది. ఇందులో ప్రోటీన్లు తప్పుగా ముడుచుకోకుండా నిరోధించే మందులు ఉంటాయి.
• అవయవ మార్పిడి : మూత్రపిండాలు, కాలేయం లేదా గుండె సరిగ్గా పనిచేయలేని స్థితికి దెబ్బతింటే, వైద్యులు మార్పిడిని సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే అమైలోసిస్ రూపాలకు ఒక చికిత్స కావచ్చు.

అమైలోసిస్ ఉన్న వ్యక్తి దేని గురించి ఆందోళన చెందాలి?

మీ డాక్టర్ మీ లక్షణాలకు చికిత్స చేయగలరు, వ్యాధి వ్యాప్తిని నియంత్రించగలరు మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో, వ్యాధిని నయం చేయడానికి కూడా సహాయపడగలరు. అయితే, కొన్ని రకాల అమైలోసిస్‌కు చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, అవి ప్రాణాంతకమైన అవయవ నష్టాన్ని కలిగిస్తాయి. అందుకే ఈ వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం.

మీరు కూడా మిమ్మల్ని మీరు ఎలా చూసుకోవాలనుకుంటున్నారు?

అమైలోసిస్‌లో అనేక రకాలు ఉన్నందున, ఈ వ్యాధిని నిర్వహించడానికి అందరికీ సరిపోయే ఒకే విధానం లేదు. మీకు ఏ చర్యలు సరైనవో మీ వైద్యుడిని అడగండి.

ఇందులో ఇవి ఉండవచ్చు:

• మంచి పోషకాహారం తీసుకోవడం, క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం ద్వారా మీ శారీరక ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడం.
• మీ మానసిక ఆరోగ్యానికి ప్రాధాన్యత ఇవ్వండి . అమైలోసిస్ ఉన్నవారి కోసం ఉన్న సహాయక బృందాల గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి. ఇంత అరుదైన వ్యాధితో జీవించడం వల్ల కలిగే ఒత్తిడి మరియు ఒంటరితనాన్ని అధిగమించడానికి, అలాగే మీలాంటి పరిస్థితినే ఎదుర్కొంటున్న ఇతరులతో మమేకమవ్వడానికి ఇది ఒక గొప్ప మార్గం.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

లక్షణాలు చాలా రకాలుగా మారుతూ ఉంటాయి కాబట్టి, వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలో తెలుసుకోవడం కష్టంగా ఉంటుంది. కానీ సాధారణంగా, మీకు అర్థం కాని ఏవైనా లక్షణాలు ఉండి, అవి కొంతకాలం తర్వాత కూడా తగ్గకపోతే, మీరు తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. అది అమైలోసిస్ కాకపోవచ్చు, కానీ ఒకవేళ అదే అయితే, ఎంత త్వరగా తెలుసుకుంటే అంత మంచిది.

మీరు డాక్టర్‌ను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు మీ వైద్యుడిని అడగగల కొన్ని ప్రశ్నలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• నాకు ఏ రకమైన అమైలోసిస్ ఉంది?
• నాకు అమైలోసిస్ ఎందుకు వచ్చింది?
• నాకు ఎలాంటి చికిత్స అవసరం?
• చికిత్స వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు ఏమిటి?
• చికిత్స తర్వాత నా పరిస్థితి ఎలా ఉంటుంది?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

అమైలోసిస్ అనేది నిజంగా ఒక సవాలుతో కూడిన వ్యాధి, ఎందుకంటే ఇది ప్రతి ఒక్కరిపై విభిన్నంగా ప్రభావం చూపుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, దీనిని నియంత్రించవచ్చు. మరికొన్ని సందర్భాల్లో, ఇది ప్రాణాంతకం కావచ్చు. ఇది గందరగోళపరిచే మరియు తీవ్రమైన అనుభూతిని కలిగించవచ్చు. అంతేకాకుండా, ఇది ఒక అరుదైన వ్యాధి కాబట్టి, మీకు సహాయం అత్యంత అవసరమైనప్పుడు మీరు ఒంటరిగా ఉన్నట్లు భావించవచ్చు.

మీరు ఒంటరిగా లేరని గుర్తుంచుకోవడం అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. మీకు ఉన్న అమైలోసిస్ రకాన్ని బట్టి, మీ డాక్టర్ మీకు ఉత్తమమైన చికిత్సా విధానాలను వివరించగలరు. వారు మీకు సహాయపడగల వనరులను మరియు సహాయక బృందాలను కూడా సూచించగలరు. ఈ వ్యాధితో పోరాడటానికి మీకు అవసరమైన ఉత్తమ చికిత్సను మరియు సహాయాన్ని కనుగొనడంలో మీ వైద్య బృందం మీకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.

అమైలోసిస్ , ప్రోటీన్లు, అసాధారణ ప్రోటీన్లు, అవయవ నష్టం, గుండె జబ్బు, మూత్రపిండాల వ్యాధి, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు