ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్: మీ బిడ్డ చిరునవ్వు వెనుక కథ

మీ చిన్నారి ఎప్పుడూ నవ్వుతూ, సంతోషంగా ఉంటారా? తన సంతోషాన్ని చూపించడానికి అప్పుడప్పుడు చప్పట్లు కొడతారా? అది చూసినప్పుడు మీకు చాలా ఆనందంగా అనిపిస్తుంది. కానీ, కొన్నిసార్లు అంతటి సంతోషకరమైన ముఖం వెనుక, వారి ఎదుగుదల, మాటతీరు మరియు నడకను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన సమస్య ఉండవచ్చని మీకు తెలుసా? ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక సమస్య అయిన ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది మీ పిల్లల ఎదుగుదల, మాటతీరు మరియు నడకను ప్రభావితం చేయగలదు. కొంతమంది పిల్లలకు మూర్ఛలు రావచ్చు.

అయితే ఇందులో ప్రత్యేకత ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు తరచుగా చాలా సంతోషంగా, నవ్వుతూ కనిపిస్తారు . వారు ఎక్కువగా నవ్వుతారు, గట్టిగా నవ్వుతారు, మరియు కొన్నిసార్లు ఉత్సాహపడినప్పుడు చేతులు ఊపుతారు. మీరు ఇది చూసినప్పుడు, మీకు కూడా సంతోషంగా అనిపిస్తుంది, మరియు 'ఓహ్, నా బిడ్డలోని ఈ సంతోషం అనారోగ్యానికి సంకేతమా?' అని మీరు కూడా అనుకోవచ్చు. ఇది కాస్త వింతైన భావన, కదూ?

ఈ పరిస్థితి ప్రాణాంతకం కాదు, అంటే ఇది మీ పిల్లల ఆయుర్దాయంపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపదు. అయినప్పటికీ, ఇది కొత్త తల్లిదండ్రులకు కొంచెం ఆందోళన కలిగించవచ్చు. మీ పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ, వారు నడవడం, మాట్లాడటం మరియు ఎదుగుదలలో సవాళ్లను ఎదుర్కోవచ్చు. అయితే, ఈ లక్షణాలను నియంత్రించి, సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి మీకు సహాయపడే మంచి చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి .

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఎంత అరుదైనది?

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. సుమారుగా చెప్పాలంటే, ఇది ప్రతి 12,000 నుండి 20,000 మంది పిల్లలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

మన బిడ్డకు ఈ సమస్య ఉందో లేదో మనకెలా తెలుస్తుంది? (లక్షణాలు)

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి వేర్వేరుగా ఉంటాయి. ఈ లక్షణాలు వయసుతో పాటు కూడా మారవచ్చు. కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలను ఇప్పుడు చూద్దాం.

బాల్యంలో కనిపించే లక్షణాలు

మీ పిల్లలు చిన్నగా ఉన్నప్పుడు మీరు కొన్ని విషయాలను గమనించి ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు:

• అభివృద్ధిలో జాప్యం: ఇతర పిల్లలతో సమాన వేగంతో పనులు చేయలేకపోవచ్చు. ఉదాహరణకు, సుమారు ఒక సంవత్సరం వయస్సు వచ్చేసరికి వారి మొదటి మాటలు మాట్లాడకపోవడం.
• తల్లిపాలు తాగడంలో ఇబ్బంది: బిడ్డ రొమ్మును పట్టుకోవడానికి ఇబ్బంది పడవచ్చు.
• ఎల్లప్పుడూ సంతోషంగా, నవ్వుతూ ఉండటం: చాలా మంది గమనించే మొదటి విషయం ఇదే. ఎప్పుడూ నవ్వుతూ, ఉత్సాహపడినప్పుడు చప్పట్లు కొడుతూ ఉంటారు.
• నిద్ర రుగ్మతలు: నిద్ర విధానాలలో సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

వయసు కొంచెం పెరిగినప్పుడు కనిపించే లక్షణాలు

పిల్లలకు రెండు లేదా మూడు సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి, ఇతర లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

• మేధో వైకల్యం: నేర్చుకునే సామర్థ్యాలలో కొంత ఆలస్యం కనిపించవచ్చు.
• మాట్లాడటంలో ఇబ్బందులు: కొంతమంది పిల్లలు కొన్ని పదాలు మాత్రమే మాట్లాడగలరు, మరికొందరుమీరు ఒక్క మాట కూడా మాట్లాడలేకపోవచ్చు (అశాబ్దిక).
• నడకలో సమస్యలు: మీరు సరైన సమతుల్యత లేకుండా, ఇబ్బందికరమైన, వెడల్పాటి పాదాలతో నడవవచ్చు . దీనిని కొన్నిసార్లు అటాక్సియా (సమతుల్యత లేదా సమన్వయంతో సమస్యలు) అని అంటారు.
• మూర్ఛలు: రెండు నుండి మూడు సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య మూర్ఛలు ప్రారంభం కావచ్చు.
• కండరాలలో మార్పులు: చేతులు మరియు కాళ్ళలో కండరాల బిగువు పెరగవచ్చు, లేదా మొండెం కండరాల బిగువు తగ్గవచ్చు.
• స్కాలియోసిస్: వెన్నెముక వంకరగా ఉండటం గమనించవచ్చు.
• జీర్ణ వ్యవస్థ సమస్యలు: మలబద్ధకం లేదా గ్యాస్ట్రోఎసోఫేజియల్ రిఫ్లక్స్ డిజార్డర్ (GERD) సంభవించవచ్చు.
• కంటి సమస్యలు: నిస్టాగ్మస్ , స్ట్రాబిస్మస్ మరియు ఫోటోఫోబియా వంటివి.
• చర్మం రంగులో మార్పులు (హైపోపిగ్మెంటేషన్): కొన్ని ప్రాంతాలలో చర్మం రంగు తగ్గవచ్చు.

ముఖ స్వరూపం యొక్క ప్రత్యేక లక్షణాలు

ఈ పిల్లల ముఖ రూపంలో కూడా కొన్ని ప్రత్యేక లక్షణాలు ఉంటాయి, కానీ ఇవి అందరిలో ఒకేలా ఉండవు.

• పొట్టి మరియు వెడల్పాటి పుర్రె (బ్రాకీసెఫాలీ)
• సాధారణం కంటే పెద్దగా ఉండే నాలుక (మాక్రోగ్లోస్సియా)
• సాధారణం కంటే చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ)
• క్రింది దవడ ముందుకు పొడుచుకు రావడం (మాండిబ్యులర్ ప్రోగ్నాథియా)
• వెడల్పాటి నోరు
• విశాలంగా ఉండే దంతాలు

వయసు పెరిగే కొద్దీ ఈ లక్షణాలు మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.

ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది? కారణాలు ఏమిటి?

సరే, ఇప్పుడు ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటో చూద్దాం. ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . మన శరీరంలోని UBE3A అనే ​​జన్యువులో మార్పు రావడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ UBE3A జన్యువు, మన నాడీ వ్యవస్థ పనితీరుకు సహాయపడే యుబిక్విటిన్ ప్రోటీన్ లైగేస్ E3A అనే ​​ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయమని మనకు నిర్దేశిస్తుంది. ఈ జన్యువు దెబ్బతిన్నా లేదా లోపించినా, ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

సాధారణంగా, మనకు ప్రతి జన్యువు యొక్క రెండు ప్రతులు లభిస్తాయి – ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి. మన శరీరంలోని చాలా కణజాలాలలో, ఈ UBE3A జన్యువు యొక్క రెండు ప్రతులు కూడా చురుకుగా ఉంటాయి. అయితే, మెదడులోని కొన్ని నిర్దిష్ట ప్రాంతాలలో, మన తల్లి నుండి వచ్చిన ప్రతి మాత్రమే చురుకుగా ఉంటుంది.కాబట్టి, ఒకవేళ మీ తల్లి నుండి మీకు సంక్రమించిన ఈ UBE3A జన్యువు యొక్క ప్రతిరూపం ఏదో ఒక కారణం చేత దెబ్బతిన్నా, లేదా నశించిపోయినా, అప్పుడు మెదడులోని ఆ భాగాలు ఈ జన్యువు యొక్క క్రియాత్మక ప్రతిరూపాన్ని కోల్పోతాయి. ఆ సమయంలోనే నాడీ వ్యవస్థ పనితీరు ప్రభావితమై, ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

చాలా వరకు, ఇది కుటుంబాలలో సంక్రమించే విషయం కాదు . ఇది యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పు వల్ల సంభవిస్తుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇది UBE3A జన్యువుతో పాటు ఇంకా గుర్తించబడని మరో జన్యు మార్పు వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు.

వైద్యులు దీనిని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

సాధారణంగా, ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు పుట్టినప్పుడు స్పష్టంగా కనిపించవు. వైద్యులు సాధారణంగా ఒకటి నుండి నాలుగు సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో గర్భధారణ సమయంలో కూడా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించవచ్చు.

గర్భధారణ సమయంలో నాన్ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ (NIPS) అనే పరీక్ష ద్వారా దీనిని కొన్నిసార్లు ముందుగానే గుర్తించవచ్చు. NIPS పరీక్ష తల్లి రక్తంలో శిశువు యొక్క DNA భాగాల కోసం వెతుకుతుంది మరియు శిశువుకు జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తుంది.

పిల్లలు తమ వయసుకు తగిన అభివృద్ధి దశలను చేరుకోలేనప్పుడు, వైద్యులు తరచుగా ఈ పరిస్థితిని అనుమానిస్తారు. ఉదాహరణకు, సరైన సమయానికి మొదటి మాటలు మాట్లాడకపోవడం లేదా నడవడం ప్రారంభించకపోవడం. దీనికి అదనంగా, వైద్యులు పిల్లలలోని ఇతర లక్షణాలను కూడా గమనిస్తారు.

వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి , జన్యు పరీక్ష అవసరం. ఈ పరీక్షలు UBE3A జన్యువులోని మార్పులను గుర్తించగలవు. కొన్నిసార్లు, ఇలాంటి లక్షణాలను కలిగించే ఇతర పరిస్థితులను తోసిపుచ్చడానికి అదనపు పరీక్షలు అవసరం కావచ్చు.

ఇది తప్పుడు నిర్ధారణ అయి ఉండవచ్చా?

అవును, కొన్నిసార్లు ఇది తప్పుడు నిర్ధారణ కావచ్చు, ఎందుకంటే ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఇతర అనారోగ్య పరిస్థితుల లక్షణాలను చాలా పోలి ఉంటాయి. ఉదాహరణకు:

• ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్
• సెరిబ్రల్ పాల్సీ
• క్రిస్టియన్సన్ సిండ్రోమ్
• మోవాట్-విల్సన్ సిండ్రోమ్ (మోవాట్-విల్సన్ సిండ్రోమ్)
• ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ (ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్)
• పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్
• ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్

అందువల్ల, ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ కోసం జన్యు పరీక్ష మరియు ఇతర పరీక్షలు చాలా ముఖ్యమైనవి .

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌కు నివారణ లేదు . అయితే, మీ పిల్లల లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి. అందరికీ ఒకే రకమైన లక్షణాలు ఉండవు కాబట్టి, ఈ చికిత్సలు ఒక్కో బిడ్డకు ఒక్కో విధంగా ఉండవచ్చు.

ఇక్కడ కొన్ని చికిత్సా ఎంపికలు ఉన్నాయి:

• మూర్ఛ నివారణ మందులు: మూర్ఛ వ్యాధితో బాధపడే పిల్లలకు ఈ మందులు అవసరం.
• ప్రసంగ మరియు భావప్రసార చికిత్స: మాట్లాడటంలో సహాయం చేయడం, సంకేత భాష నేర్చుకోవడంలో సహాయం చేయడం, మరియు ప్రత్యేక భావప్రసార పరికరాలను ఉపయోగించడానికి అలవాటు పడటం వంటివి.
• ప్రారంభ దశలో జోక్యం మరియు విద్యా వనరులు: పిల్లలు అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోవడానికి మరియు విద్యా లక్ష్యాలను సాధించడానికి సహాయపడే కార్యక్రమాలు.
• ఫిజికల్ థెరపీ: సమతుల్యత, సమన్వయం మరియు నడకలో ఇబ్బందులను అధిగమించడానికి సహాయపడుతుంది.
• వృత్తిపరమైన చికిత్స: పిల్లలు స్వతంత్రంగా పనిచేయడానికి మరియు రోజువారీ పనులను చేయడానికి సహాయపడుతుంది.
• సహాయక పరికరాలు: మీ వీపు, చీలమండలు మరియు పాదాల కోసం మీరు బ్రేస్‌లను ఉపయోగించాల్సి రావచ్చు.
• ప్రత్యేక తల్లిపాలు పట్టించే పద్ధతులు: తల్లిపాలు తాగడానికి ఇబ్బందిపడే పిల్లల కోసం ప్రత్యేక సూప్‌ల వంటివి.
• మంచి నిద్ర అలవాట్లను ఏర్పరచుకోవడం: ఒక నిర్దిష్ట సమయానికి పడుకునే అలవాటు చేసుకోవడం.
• జీర్ణ వ్యవస్థకు సహాయపడే మందులు: ఆహారం శరీరంలో సరిగ్గా కదలడానికి సహాయపడే మందులు.

మీ బిడ్డకు ఏ చికిత్సా పద్ధతులు అత్యంత అనువైనవో వారి డాక్టరే నిర్ణయిస్తారు.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డను ఎలా సంరక్షించాలి?

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల సంరక్షణలో, వైద్యుని సూచనలను పాటించడం చాలా ముఖ్యం.

• సూచించిన విధంగా మందులు ఇవ్వడం.
• సిఫార్సు చేసిన విధంగా అభివృద్ధి మదింపులను నిర్వహించడం.
• ఫిజికల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు స్పీచ్ థెరపీలో పాల్గొనడం.
• నిర్ణీత రోజులలో డాక్టరును కలవడానికి వెళ్లడం.

ఈ పిల్లలకు వారి జీవితాంతం రోజువారీ కార్యకలాపాలలో సహాయం అవసరం కావచ్చు. మీ పిల్లల వైద్య బృందం మీకు అన్ని విషయాలలో సహాయం చేస్తుంది, మీ ప్రశ్నలకు సమాధానమిస్తుంది మరియు సహాయకరంగా ఉండే సహాయక బృందాల గురించి మీకు తెలియజేస్తుంది.

మీరు ఏ సమయానికి డాక్టర్‌ను కలవాలి?

మీ బిడ్డకు ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, చికిత్సలు మరియు థెరపీలు సరిగ్గా పనిచేస్తున్నాయో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి మీరు మీ వైద్య బృందాన్ని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించాలి .

• మీకు ఏవైనా కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తే లేదా ఇప్పటికే ఉన్న లక్షణం మరింత తీవ్రమవుతున్నట్లు మీకు అనిపిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.
• మీ బిడ్డకు మొదటిసారి మూర్ఛ వస్తే , మీరు వారిని వెంటనే అత్యవసర విభాగానికి తీసుకువెళ్లాలి.

వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు ఏమిటి?

మీ బిడ్డకు ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్ ఉందని మీకు తెలిసిన తర్వాత, మీరు డాక్టర్‌ను అడగగల కొన్ని ప్రశ్నలు ఇవి:

• నా బిడ్డ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి ఉత్తమ చికిత్సలు ఏవి?
• నా బిడ్డ మరింత మెరుగ్గా మాట్లాడటానికి నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?
• నేను మరో బిడ్డను కనాలని అనుకుంటే, జన్యు పరీక్ష లేదా జన్యు సలహా తీసుకోవడాన్ని పరిగణలోకి తీసుకుంటాను.మీరు దీన్ని చేయాలనుకుంటున్నారా?
• భవిష్యత్తులో నా బిడ్డకు అవసరమయ్యే సహాయం కోసం నేను ఉత్తమంగా ఎలా ప్రణాళిక వేసుకోగలను?
• మీరు ఏదైనా సహాయక బృందాన్ని సిఫార్సు చేయగలరా?

దీనిని నివారించవచ్చా?

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడం సాధ్యం కాదు, ఎందుకంటే ఇది పిండ దశలో సంభవించే యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పుల వల్ల కలుగుతుంది. ఇది తరచుగా ఎటువంటి తెలిసిన కారణం లేకుండా సంభవిస్తుంది.

చాలా అరుదుగా, కొంతమందికి ఈ పరిస్థితి వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించవచ్చు. మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, జన్యుపరమైన పరిస్థితి లేదా వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించగల జన్యు మార్పు వల్ల బిడ్డలో ఏదైనా సమస్య పుట్టే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి, జన్యు సలహా కోసం మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడటం మంచిది.

ఈ పిల్లల ఆయుర్దాయం గురించి మీరేమంటారు?

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని కలిగి ఉంటారు. అంటే, ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు అది లేని వారికంటే ముందుగా మరణించరు. అయితే, లక్షణాల తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. తీవ్రమైన మూర్ఛల వల్ల కలిగే సమస్యలు లేదా కిందపడటం వల్ల కలిగే తీవ్రమైన గాయాలు కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకం కావచ్చు. మీ బిడ్డకు ఈ సంఘటనలు జరగకుండా నివారించడానికి మరియు వారిని సురక్షితంగా ఉంచడానికి వారి వైద్య బృందం చికిత్సను అందిస్తుంది.

మరి, భవిష్యత్తు ఎలా ఉండబోతోంది?

మీ బిడ్డ భవిష్యత్తు గురించి మాట్లాడేటప్పుడు వైద్యులు అనేక అంశాలను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు. మీ బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ నడవడం, మాట్లాడటం మరియు అభివృద్ధిలో కొంత ఆలస్యం ఉంటుందని మీరు ఆశించవచ్చు. అయినప్పటికీ, మీ బిడ్డ తమ వయస్సు గల ఇతర పిల్లలతో కలిసి కార్యకలాపాలలో పాల్గొనగలరు, ఆడుకోగలరు మరియు నేర్చుకోగలరు .

ఈ పరిస్థితి ఉన్న కొంతమంది పెద్దలు సొంతంగా జీవించగలరు, అయితే మరికొందరికి వయసు పెరిగే కొద్దీ సహాయక సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు. కాబట్టి, రాబోయే సంవత్సరాల్లో ఏమి ఆశించవచ్చో తెలుసుకోవడానికి మీ పిల్లల వైద్యుడే అత్యంత సరైన వ్యక్తి.

మీ బిడ్డ ముఖంలో ఎప్పుడూ ఉండే చిరునవ్వు, సంతోషకరమైన భావం వాస్తవానికి ఒక జన్యుపరమైన సమస్యకు సంకేతాలని తెలుసుకోవడం చాలా కలవరపెట్టే విషయం. అయినప్పటికీ, ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్ అని నిర్ధారణ అయిన తర్వాత కూడా మీ బిడ్డ నవ్వుతూ, సంతోషంగా ఉండవచ్చు . అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ బిడ్డ వారి అవసరాలకు తగిన వేగంతో అభివృద్ధి చెందుతున్నారని నిర్ధారించుకోవడానికి వారిని క్రమం తప్పకుండా వైద్యుని వద్దకు తీసుకువెళ్లడం. మీ బిడ్డ వైద్య బృందం ప్రతి దశలోనూ మీకు తోడుగా ఉంటుంది. ఈ సమస్య గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి మరియు భవిష్యత్తు గురించి కనుక్కోవడానికి ప్రశ్నలు అడగడానికి సంకోచించకండి.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కానీ ఇది ప్రాణాంతకం కాదు. మీ బిడ్డ ఎల్లప్పుడూ సంతోషంగా, నవ్వుతూ కనిపిస్తున్నప్పటికీ, వారిలో ఎదుగుదల ఆలస్యం, మాటలు సరిగ్గా రాకపోవడం, లేదా నడవడంలో సమస్యలు ఉంటే, దాని గురించి వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.

• వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, అవసరమైన చికిత్సను ప్రారంభించడం పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో ఎంతగానో దోహదపడుతుంది.
• పిల్లల కోసంస్పీచ్ థెరపీ, ఫిజికల్ థెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ వంటివి చాలా సహాయపడతాయి.
• మీరు ఒంటరి కాదు. ఈ ప్రయాణంలో సహాయక బృందాలు మరియు వైద్యుల సలహాలు మీకు గొప్ప బలంగా ఉంటాయి.
• మీ పిల్లల సంతోషం, నవ్వులే మీకు గొప్ప ఓదార్పు. ఆ సంతోషాన్ని కాపాడండి, మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైనది ఇవ్వడానికి ప్రయత్నించండి. సానుకూల దృక్పథం కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, పిల్లల అభివృద్ధి, అభివృద్ధిలో జాప్యం, స్పీచ్ థెరపీ, మూర్ఛలు, UBE3A జన్యువు, సంతోషకరమైన ముఖం