అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? రండి, మాట్లాడుకుందాం!

మీ నవజాత శిశువు తల ఆకారం, ముఖం లేదా అవయవాలలో ఏవైనా అసాధారణ లక్షణాలను మీరు గమనించారా? కొన్నిసార్లు, తల్లిదండ్రులుగా మనం వీటిని చూసినప్పుడు కొంచెం ఆందోళన చెందుతాం, కదా? ఇది చాలా సాధారణం. ఈరోజు మనం అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. ఇది కొన్ని శారీరక మార్పులతో జన్మించిన శిశువులను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన పరిస్థితి. చింతించకండి, ప్రతి విషయాన్ని సులభమైన పదాలలో వివరిద్దాం.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన పరిస్థితి . దీనిలో మీ బిడ్డ పుర్రెలోని ఎముకల మధ్య ఉండే కీళ్ళు, లేదా మనం 'సూచర్స్' అని పిలిచేవి, అవి అభివృద్ధి చెందకముందే కలిసిపోతాయి . వైద్యులు దీనిని క్రానియోసినోస్టోసిస్ అని పిలుస్తారు. సూచర్స్ చాలా వేగంగా మూసుకుపోయినప్పుడు, బిడ్డ మెదడు పెరిగేకొద్దీ పుర్రె విస్తరించడానికి తగినంత స్థలం ఉండదు. దీనివల్ల పుర్రె ఆకారంలోనే కాకుండా, ముఖం, వేళ్లు మరియు కాలివేళ్ల ఎముకలలో కూడా మార్పులు సంభవించవచ్చు.

దీనిని భూమిలోని ఒక రంధ్రం నుండి మొలకెత్తిన ఒక చిన్న చెట్టులా ఊహించుకోండి, అది స్వేచ్ఛగా పెరగలేదు. ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి , అంటే ఇది జన్యువులలో మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. ఇది కొన్నిసార్లు 'ఆటోసోమల్ డామినెంట్' లక్షణంగా వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి జన్యుపరమైన మార్పు ఉంటే, వారి బిడ్డకు కూడా ఆ పరిస్థితి ఉండే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఎవరిని ప్రభావితం చేస్తుంది?

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ఇది చాలా తరచుగా గర్భధారణ ప్రారంభంలో సంభవించే జన్యు మార్పు వలన కలుగుతుంది. ఈ మార్పు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు లేదా కొత్తగా కూడా సంభవించవచ్చు. ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన పని కాదని, మరియు ఇది ఆమెకు సంభవించేది కాదని అర్థం చేసుకోవాలి. కాబట్టి మిమ్మల్ని మీరు నిందించుకోవద్దు.

ఇది ఎంత సాధారణం?

ఇది నిజానికి చాలా అరుదైనది. గణాంకాల ప్రకారం, పుట్టిన ప్రతి 65,000 మంది శిశువులలో కేవలం ఒకరికి మాత్రమే అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటుంది. కాబట్టి ఈ పరిస్థితి ఎంత అరుదైనదో మీరు అర్థం చేసుకోవచ్చు.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులో లక్షణాలు ఏమిటి?

శిశువు పుర్రెలోని కుట్లు అకాలంగా మూసుకుపోవడం వల్ల, అంటే క్రానియోసినోస్టోసిస్ అనే పరిస్థితి కారణంగా, శిశువులో కొన్ని విలక్షణమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు. ఈ లక్షణాలు ఒక శిశువు నుండి మరొక శిశువుకు కొద్దిగా మారవచ్చు. కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలు:

• పుర్రె:
• శిశువు తల సాధారణం కంటే పొడవుగా, మొనదేలిన కొనతో కనిపించవచ్చు (దీనిని అక్రోసెఫాలీ అంటారు) .
• తల వెనుక భాగం చదునుగా ఉండవచ్చు.
• నుదురు ఎత్తుగా లేదా వెడల్పుగా కనిపించవచ్చు.
• శిశువు తలపై ఉండే 'మెత్తటి ప్రదేశం' లేదా 'ఫోలికల్' మూసుకుపోవడంలో ఆలస్యం కావచ్చు.
• కళ్ళు:
• ముఖంపై కళ్ళు సాధారణం కంటే దూరంగా ఉండవచ్చు.
• కళ్ళు ఉబ్బినట్లుగా లేదా కిందికి వాలినట్లుగా కనిపించవచ్చు.
• ముఖం:
• ముక్కు చదునుగా లేదా ముక్కు కొనలాగా ఉండవచ్చు.
• అంగిలి చీలిక ఉండవచ్చు.
• ముఖం రెండు వైపులా అసమానంగా కనిపించవచ్చు.
• చేతులు మరియు పాదాలు:
• వేళ్లు పొట్టిగా, కాలి బొటనవేలు వెడల్పుగా ఉండవచ్చు.
• వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు ఈదుతున్న సాలెగూడులాగా, ఒకదానితో ఒకటి అతుక్కుపోయి ఉండవచ్చు లేదా చర్మంతో అనుసంధానించబడి ఉండవచ్చు (దీనిని సిండక్టిలీ అంటారు) .

గుర్తుంచుకోండి, ప్రతి బిడ్డకు ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. ఈ లక్షణాలను కచ్చితంగా గుర్తించి, వ్యాధిని నిర్ధారించగలది డాక్టరే.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ శిశువు శరీరాన్ని ఇంకెలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

ఈ పరిస్థితి శిశువు రూపంలో మార్పులకు కారణం కావడమే కాకుండా, శరీరంలోని ఇతర అవయవాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు.

• మెదడు: పుర్రె వేగంగా మూసుకుపోవడం వల్ల, మెదడుపై ఒత్తిడి పెరగవచ్చు. ఇది శిశువు యొక్క అభ్యాస మరియు ఆలోచనా నైపుణ్యాలను ( జ్ఞానాత్మక అభివృద్ధి ) ప్రభావితం చేయవచ్చు. తేలికపాటి నుండి మధ్యస్థ స్థాయి మేధో వైకల్యాలు కూడా సంభవించవచ్చు.
• చెవులు: తరచుగా, శిశువు తలకు ఇరువైపులా ఉండే ఎముకలు మొదటగా మూసుకుపోతాయి. ఇది చెవులు అభివృద్ధి చెందే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది, దీనివల్ల తరచుగా చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా వినికిడి లోపం సంభవించవచ్చు.
• కళ్ళు: కళ్ళు ముందుకు పొడుచుకుని ఉండటం, వాలుగా ఉండటం లేదా దూరంగా ఉండటం వల్ల దృష్టి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.
• ఊపిరితిత్తులు: పరిస్థితి తీవ్రతను బట్టి, ముక్కు ఆకారం శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులను లేదా స్లీప్ అప్నియాను ( నిద్రలో వాయుమార్గం మూసుకుపోవడం వల్ల ఊపిరాడకపోవడం) కలిగించవచ్చు.
• చర్మం: మీ బిడ్డ చర్మం ఎక్కువ నూనెను ఉత్పత్తి చేయవచ్చు, దీనివల్ల తీవ్రమైన మొటిమలు రావచ్చు. మీరు అధిక చెమట ( హైపర్ హైడ్రోసిస్ ) మరియు కొన్ని ప్రాంతాలలో (ఉదాహరణకు, కనుబొమ్మల కింద) జుట్టు రాలడాన్ని కూడా గమనించవచ్చు.
• పళ్ళు: శిశువుకు పళ్ళు రావడం మొదలైనప్పుడు, నోటిలో తగినంత స్థలం లేకపోవడం వల్ల పళ్ళు ఒకదానిపై ఒకటి ఒత్తుగా పెరగవచ్చు. దీనివల్ల దంత సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. కొన్ని పళ్ళు ఊడిపోవచ్చు మరియు పళ్ళ ఎనామెల్‌లో అసమానతలు ఏర్పడవచ్చు.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణం FGFR2 (ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్-2).ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరుగుతుంది. మన శరీర అస్థిపంజర వ్యవస్థ అభివృద్ధికి ఈ జన్యువే ప్రధానంగా బాధ్యత వహిస్తుంది. ఈ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, ఈ గ్రాహకాలు 'ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్స్' అనే సంకేతాలతో సరిగ్గా సంభాషించవు. ఫలితంగా, పిండ దశలో ఎముకల మధ్య కీళ్ళు (కుట్లు) త్వరగా మూసుకుపోతాయి. ఈ కుట్లు త్వరగా మూసుకుపోయినప్పటికీ, శిశువు మెదడు పెరుగుతూనే ఉంటుంది. అప్పుడు పుర్రెలోని ఎముకలు, ముఖ్యంగా నుదురు మరియు తల పక్కల ఉండే ఎముకలు అసాధారణంగా ఏర్పడతాయి. ఈ ఎముకలు క్రమరహితంగా ఏర్పడటమే శరీరంలో వివిధ వైకల్యాలకు కారణమవుతుంది.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

చాలా సందర్భాలలో, ఈ పరిస్థితి శిశువు పుట్టిన తర్వాత నిర్ధారణ అవుతుంది. అయితే, కొన్నిసార్లు గర్భధారణ సమయంలోనే, ప్రసవపూర్వ 2D లేదా 3D అల్ట్రాసౌండ్ లేదా MRI స్కాన్ ద్వారా శిశువు ఎముకల అభివృద్ధిని చూడటం ద్వారా దీనిని ముందుగానే నిర్ధారించవచ్చు.

శిశువు జన్మించిన తర్వాత, శిశువు శరీరంలో ఏవైనా అసాధారణతలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయడానికి డాక్టర్ పూర్తి శారీరక పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. ఆ తర్వాత, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను నిర్ధారించడానికి CT స్కాన్ లేదా MRI వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.

డాక్టర్ జన్యు పరీక్షను కూడా సిఫార్సు చేస్తారు. ఇది ఇంతకుముందు పేర్కొన్న FGFR2 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తనిఖీ చేస్తుంది. ఇది రోగ నిర్ధారణను మరింత ధృవీకరిస్తుంది. ఈ బిడ్డకు నవజాత శిశువులకు చేసే అన్ని సాధారణ పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. ముఖ్యంగా, ఈ పరిస్థితి వినికిడి లోపానికి కారణం కావచ్చు కాబట్టి, వినికిడి పరీక్షపై ప్రత్యేక శ్రద్ధ పెడతారు.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

మీ బిడ్డ పరిస్థితి తీవ్రతను బట్టి చికిత్సా పద్ధతులు ఆధారపడి ఉంటాయి. చాలా సందర్భాలలో, లక్షణాలను తగ్గించడానికి శస్త్రచికిత్స ప్రధాన చికిత్సగా ఉంటుంది.

• పుర్రె లేదా మెదడుకు సంబంధించిన సమస్యల సంకేతాలు ఉంటే (క్రానియోసినోస్టోసిస్ లేదా హైడ్రోసెఫాలస్ - మెదడులో ద్రవం పేరుకుపోవడం): పుట్టిన రెండు నుండి నాలుగు నెలల మధ్య, మెదడులో పేరుకుపోయిన ద్రవాన్ని తొలగించి, ఒత్తిడిని తగ్గించడానికి ఒక చిన్న గొట్టాన్ని ( షంట్ ) అమర్చడానికి శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు.
• పునర్నిర్మాణ లేదా సవరణ శస్త్రచికిత్స:
• కళ్లను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స.
• దవడ ఎముక పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స ( ఆస్టియోటమీ ).
• గడ్డం ప్లాస్టిక్ సర్జరీ ( జెనియోప్లాస్టీ ).
• ముక్కుకు చేసే ప్లాస్టిక్ సర్జరీ ( రైనోప్లాస్టీ ).
• కలిసిపోయిన చేతివేళ్లు మరియు కాలివేళ్లను వేరు చేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స.
• పుర్రె ఆకారాన్ని సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స ( క్రానియోప్లాస్టీ ).

దుష్ప్రభావాలను తగ్గించడానికి ఇతర చికిత్సలు ఏమైనా ఉన్నాయా?

అవును, తప్పకుండా. మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన విధంగా, వీలైనంత త్వరగా అవసరమైన చికిత్సను ప్రారంభిస్తే, మీ బిడ్డ తన పూర్తి సామర్థ్యాన్ని చేరుకోగలరు. అటువంటి చికిత్సలలో ఇవి ఉంటాయి:

• మీకు వినికిడి లోపం ఉంటే వినికిడి పరికరాలు .
• వాయుమార్గం మూసుకుపోవడం వల్ల మీకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, మీకు శ్వాస యంత్రం లేదా ఇతర చికిత్స అవసరం కావచ్చు.
• వివిధ థెరపిస్టులతో అపాయింట్‌మెంట్లు ఏర్పాటు చేసుకోవడం. ఉదాహరణకు, ఫిజికల్ థెరపీ , ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, మరియు స్పీచ్ థెరపీ .
• శిశువు నోరు మరియు దంతాల పట్ల ప్రత్యేక శ్రద్ధ తీసుకోవడం.
• కంటి సమస్యల కారణంగా క్రమం తప్పకుండా దృష్టిని పరీక్షించుకోవడం .

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను పూర్తిగా నయం చేయవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రస్తుతం అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌కు ఎటువంటి నివారణ లేదు. అయితే, శస్త్రచికిత్స లక్షణాలను గణనీయంగా తగ్గించి, శిశువు సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడుతుంది.

నా బిడ్డకు అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి నేను ఏమైనా చేయగలనా?

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన సమస్య కాబట్టి, గర్భధారణ సమయంలో ఇది రాకుండా నివారించడానికి తల్లిదండ్రులు చేయగలిగేది ఏమీ లేదు. అయితే, మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఈ సమస్య మీ బిడ్డకు సంక్రమించే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీరు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కోసం వైద్యుడిని సంప్రదించవచ్చు. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ భవిష్యత్తులో ఈ సమస్యతో బిడ్డ పుట్టే సంభావ్యతను అర్థం చేసుకోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది మరియు కొత్త తల్లిదండ్రులకు మద్దతును అందిస్తుంది.

నా బిడ్డకు అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే ఏమి ఆశించాలి?

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి మరియు దీనికి నివారణ లేదు. పుట్టినప్పుడు మెదడుపై ఒత్తిడిని తగ్గించడానికి శిశువుకు తరచుగా శస్త్రచికిత్స అవసరం అవుతుంది, దాని తర్వాత అనేక పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్సలు చేయాల్సి ఉంటుంది. వివిధ నిపుణులతో నిశిత పర్యవేక్షణ చాలా అవసరం.

అయితే, శస్త్రచికిత్స మరియు నిరంతర చికిత్సతో, అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన శిశువులు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు. వారు పెరిగేకొద్దీ ఎదురయ్యే ఏవైనా సమస్యల గురించి చర్చించడానికి వారి వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదిస్తూ ఉండాలి. మీ బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ, వారి దృష్టి, దంతాలు మరియు వినికిడిని క్రమం తప్పకుండా పరీక్షించాలి. కొన్నిసార్లు, కొనసాగుతున్న లక్షణాలకు చికిత్స చేయడానికి మరిన్ని శస్త్రచికిత్సలు అవసరం కావచ్చు.

నేను నా డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ బిడ్డలో ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా గమనిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• మీకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే.
• మీకు తరచుగా చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు వస్తుంటే లేదా సాధారణ ఆదేశాలను వినడంలో ఇబ్బంది ఉంటే.
• వయస్సుకు తగినదిఅభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోకపోతే.
• శస్త్రచికిత్స జరిగిన ప్రదేశంలో ఇన్ఫెక్షన్ సోకితే (ఎర్రగా, వాపుగా, చీము పట్టినట్లుగా).

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా సందేహాలు ఉంటే మీ వైద్యుడితో చర్చించండి. ఉదాహరణకు, మీరు ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నా బిడ్డ వ్యాధి నిర్ధారణకు మీరు ఏ చికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు?
• శస్త్రచికిత్స వల్ల కలిగే నష్టాలు ఏమిటి?
• నా బిడ్డ తల ఆకారం అతని అభ్యాసాన్ని ప్రభావితం చేస్తుందా?
• నాకు మరో బిడ్డ పుడితే, ఆ బిడ్డకు కూడా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం ఉందా?

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను పోలిన ఇతర అనారోగ్యాలు ఏవి?

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని లక్షణాలు, పిండ అభివృద్ధి సమయంలో పుర్రె ఎముకలు వేగంగా కలిసిపోవడం (క్రానియోసినోస్టోసిస్) వలన కలిగే ఇతర పరిస్థితులను పోలి ఉండవచ్చు. ఈ పరిస్థితులలో కొన్ని:

• కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్: అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ మాదిరిగానే, ఇది కూడా శిశువు పుర్రె అకాలంగా అతుక్కుపోయి, పుర్రెలో అసాధారణతలకు కారణమయ్యే ఒక పరిస్థితి. ఇది సిండక్టిలీకి (చేతివేళ్లు, కాలివేళ్లు కలిసిపోవడం) కూడా కారణం కావచ్చు. తేడా ఏమిటంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ జన్యువును బిడ్డకు అందించినప్పుడు (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్) కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది.
• క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్: శిశువు పుర్రె చాలా వేగంగా అతుక్కుపోవడం వల్ల ఇది కూడా ముఖ వైకల్యాలకు కారణమవుతుంది.
• ఫైఫర్ సిండ్రోమ్: ఈ పరిస్థితిలో, పుర్రె మరియు ముఖ అసాధారణతలతో పాటు, కాలి బొటనవేళ్లు ఇతర వేళ్ల కంటే వెడల్పుగా ఉండవచ్చు మరియు వాటికి దూరంగా వంగి ఉండవచ్చు.
• సేథ్రే-చోట్జెన్ సిండ్రోమ్: ఇది పుర్రె ఎముకలు అకాలంగా కలిసిపోయి, అసమానమైన, అసౌష్టవమైన ముఖ లక్షణాలకు దారితీసే ఒక పరిస్థితి.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ మరియు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ మరియు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ రెండింటిలోనూ కొన్ని ఒకే రకమైన లక్షణాలు ఉంటాయి. పిండ అభివృద్ధి సమయంలో పుర్రె కీళ్ళు అకాలంగా మూసుకుపోవడం వల్ల ఈ రెండూ సంభవిస్తాయి. ఈ రెండు పరిస్థితులలోనూ, పుర్రె అసాధారణ ఆకారంలో ఉండవచ్చు మరియు ముఖం లోపలికి కుంగిపోయినట్లు కనిపించవచ్చు (మిడ్‌ఫేస్ హైపోప్లాసియా). అయితే, ప్రధాన వ్యత్యాసం ఏమిటంటే, అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌లో పుర్రెతో పాటు శరీరంలోని ఇతర భాగాలు కూడా ప్రభావితమవుతాయి, ముఖ్యంగా సిండక్టిలీ, అంటే చేతివేళ్లు మరియు కాలివేళ్లు కలిసిపోయి ఉండే పరిస్థితి. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్‌లో, ప్రధానంగా పుర్రె ఆకారం ప్రభావితమవుతుంది.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది శిశువు యొక్క రూపంలో మరియు కొన్ని శరీర విధులలో మార్పులకు కారణమవుతుంది. దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, శస్త్రచికిత్స మరియు వివిధ చికిత్సలు లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి మరియు శిశువు సాధ్యమైనంత సాధారణంగా, సంపూర్ణంగా జీవించడానికి తోడ్పడతాయి.

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉండి, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఇది మీకు అవసరమైన సమాచారాన్ని మరియు మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తుంది.

మీరు ఒంటరిగా లేరని తెలుసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. మీరు వైద్యులు, కౌన్సిలర్లు మరియు మీలాంటి సమస్యలున్న పిల్లల తల్లిదండ్రుల నుండి మద్దతు పొందవచ్చు. మీ మనసులో ఉన్న ప్రతి విషయం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి భయపడకండి.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, పుర్రె వైకల్యాలు, అవయవ వైకల్యాలు, పిల్లల ఆరోగ్యం, క్రానియోసినోస్టోసిస్