మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? బన్నయన్-రైలీ-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్ (BRRS) గురించి మాట్లాడుకుందాం.

ఈరోజు మనం అరుదైన కానీ చాలా ముఖ్యమైన ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. దీనిని బన్యన్-రైలీ-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్, లేదా సంక్షిప్తంగా BRRS'' అని పిలుస్తారు. ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అంటే, మన శరీరంలోని జన్యువులలో ఒక చిన్న మార్పు వలన ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో అసాధారణ గడ్డలు (కణితులు'') ఏర్పడే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. చింతించకండి, దీనిని సులభంగా అర్థం చేసుకుందాం.

బన్యన్-రైలీ-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్ (BRRS) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, (BRRS) అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది (PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) అనే వ్యాధుల సమూహానికి చెందినది. మీరు (కౌడెన్ సిండ్రోమ్) గురించి కూడా విని ఉండవచ్చు, అది కూడా ఈ (PHTS) వర్గంలోకి వస్తుంది.

ఈ (BRRS) పరిస్థితి సాధారణంగా మన శరీరంలోని (PTEN) అనే జన్యువులో మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది. ఈ (PTEN) జన్యువు మన కణాల పెరుగుదలను, ముఖ్యంగా కణితుల పెరుగుదలను నియంత్రించే ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తిని నియంత్రిస్తుంది. కాబట్టి, (BRRS) ఉన్న వ్యక్తిలో ఈ (PTEN) జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం వల్ల, వారి కణాలు అనియంత్రితంగా పెరగగలవు. దీనివల్ల హమార్టోమాలు , అలాగే ఇతర క్యాన్సర్ మరియు క్యాన్సర్ కాని కణితులు వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది. అంతేకాకుండా, అనేక రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం కూడా పెరుగుతుంది.

దీనికి అదనంగా, అధిక జనన బరువు, సగటు కంటే పెద్ద తల పరిమాణం (మాక్రోసెఫాలీ), పురుష జననేంద్రియాలు, మరియు వివిధ అభివృద్ధి మరియు మేధోపరమైన ఆలస్యాలు ఉండవచ్చు.

(BRRS)కు వాడే ఇతర పేర్లు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితిని అనేక ఇతర పేర్లతో కూడా పిలుస్తారు. మీరు ఈ పేర్లలో ఒకదాని గురించి విని ఉండవచ్చు:

• రైలీ-స్మిత్ సిండ్రోమ్
• రువాల్కాబా-మైహ్రే సిండ్రోమ్
• రువల్కాబా-మైహ్రే-స్మిత్ సిండ్రోమ్
• బన్నయన్-జోనానా సిండ్రోమ్

ఈ (BRRS) పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణమో కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం, ఎందుకంటే లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉంటాయి. కొన్ని లక్షణాలు చాలా సూక్ష్మంగా ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, చాలా మంది పరిశోధకులు ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి అని నమ్ముతారు.

(BRRS) యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

బన్నయన్-రైలీ-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు చాలా విభిన్నంగా ఉంటాయి. కొంతమందిలో ఈ లక్షణాలు చాలా వరకు ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో కొన్ని మాత్రమే ఉండవచ్చు. కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలను ఇప్పుడు చూద్దాం:

• అధిక జనన బరువు మరియు పొడవు కలిగి ఉండటం.
• సాధారణం కంటే పెద్దగా ఉండే తల (మాక్రోసెఫాలీ).
• అబ్బాయిల జననేంద్రియ ప్రాంతంలో మచ్చలు (వర్ణద్రవ్యపు మచ్చలు) కనిపించడం.
• కండరాల బిగువు లేకపోవడం (హైపోటోనియా). ఊహించుకోండి, మీరు ఒక పసిబిడ్డను ఎత్తుకున్నప్పుడు, వారి అవయవాలు కొద్దిగా వదులుగా ఉన్నట్లు అనిపిస్తాయి.
• ప్రసంగ మరియు/లేదా చలన నైపుణ్యాల అభివృద్ధిఅభివృద్ధిలో జాప్యం.
• ఇది మేధో వైకల్యం ఉన్న సుమారు 50% మంది వ్యక్తులను (BRRS) ప్రభావితం చేయవచ్చు.
• ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ ((Autism spectrum disorder)) - ఆటిజం ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 20% మందిలో (PTEN) జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (mutation) ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది.
• కండరాల బలహీనత .
• హమార్టోమాలు అనేవి పేగులలో కణాలు మరియు కణజాలాలు అసాధారణంగా పెరగడం వల్ల ఏర్పడే, క్యాన్సర్ కాని పెరుగుదలలు.
• అతిగా వంగే కీళ్ళు .
• మూర్ఛ లాంటి ఫిట్స్ ((సీజర్స్)).
• పెక్టస్ ఎక్స్కవేటమ్ - ఇది ఛాతీ ఎముక మధ్య భాగం లోపలికి కుంగిపోయే పరిస్థితి.
• స్కాలియోసిస్ .
• అకాంతోసిస్ నిగ్రికాన్స్ (Acanthosis nigricans) - శరీర మడతలలో మరియు మోచేతులు, మెడ మొదలైన ప్రదేశాలలో చర్మం నల్లబడటం.
• చర్మం కింద పెరిగే కొవ్వు కణితులు (లిపోమాలు).
• కొవ్వు మరియు రక్త నాళాలతో ఏర్పడిన క్యాన్సర్ కాని గడ్డలు (యాంజియోలిపోమాలు).
• చర్మం కింద అదనపు రక్తనాళాలు ఏర్పడటం వల్ల వచ్చే పుట్టుమచ్చల వంటి మచ్చలు (హెమాంజియోమాలు).

గుర్తుంచుకోండి, ప్రతిఒక్కరికీ ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. కొంతమందికి వాటిలో కొన్ని మాత్రమే ఉండవచ్చు.

(BRRS)కు కారణాలు ఏమిటి?

ఈ (BRRS) పరిస్థితి ఏర్పడటానికి రెండు ప్రధాన కారణాలు ఉన్నాయి:

1. మీ (PTEN) జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం . (ఇది అత్యంత సాధారణ కారణం.)

2. మీ (PTEN) జన్యువు మొత్తం లేదా దానిలోని కొంత భాగాన్ని కలిగి ఉండే జన్యు పదార్థం పెద్ద మొత్తంలో తొలగిపోవడం . (ఇది సుమారు 10% కేసులలో సంభవిస్తుంది.)

మనం ఇంతకుముందు చర్చించుకున్నట్లుగా, మీ PTEN జన్యువు కణితుల పెరుగుదలను నియంత్రించే ఒక ప్రోటీన్‌ను తయారు చేస్తుంది. ఈ జన్యువు లోపించినా లేదా సరిగ్గా పనిచేయకపోయినా, మీ కణాలు అనియంత్రితంగా విభజన చెందడం ప్రారంభిస్తాయి. దీని ఫలితంగా హమార్టోమాలు మరియు ఇతర క్యాన్సర్, క్యాన్సర్ కాని కణితులు ఏర్పడతాయి.

అయితే, PTEN జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు మాక్రోసెఫాలీ (పెద్ద తల), కండరాల మరియు ఎముకల అసాధారణతలు, ఇంకా అభివృద్ధి మరియు మేధోపరమైన ఆలస్యం వంటి BRRS యొక్క ఇతర లక్షణాలను ఖచ్చితంగా ఎలా కలుగజేస్తాయో నిపుణులకు ఇంకా తెలియదు.

(BRRS) తరం నుండి తరానికి సంక్రమిస్తుందా?

అవును, తల్లిదండ్రులు (BRRS) అనే పరిస్థితిని తమ పిల్లలకు అందించగలరు. దీనిని (ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్ ) అంటారు. సులభంగా చెప్పాలంటే, తల్లిదండ్రులలో ఎవరికైనా ఉత్పరివర్తన చెందిన (PTEN) జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉంటే, వారి బిడ్డకు ఆ పరిస్థితి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

(BRRS)ను ఎలా గుర్తించాలి?

ఒకవేళ మీకు BRRS ఉందనే అనుమానం వైద్యుడికి వస్తే, వారు బహుశా PTEN జన్యువు కోసం జన్యు పరీక్ష చేయిస్తారు .జన్యు పరీక్ష సిఫార్సు చేయబడింది. దీనిలో జీన్ సీక్వెన్సింగ్ అనే ప్రక్రియ ఉంటుంది. అంటే, జన్యువులోని ప్రతి భాగాన్ని పరిశీలించి, ఏవైనా మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయేమో చూడటం.

ఈ (PTEN) పరీక్ష చాలా కచ్చితమైనది. మీ డాక్టర్ (PTEN) జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని కనుగొంటే, మీకు (BRRS) ఉందని వారు 100% నిశ్చయంగా నిర్ధారించగలరు. అయితే, (BRRS) లక్షణాలు ఉన్నవారిలో కేవలం 60% మందిలో మాత్రమే గుర్తించదగిన జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది. దీని అర్థం, (BRRS) లక్షణాలు ఉన్నవారిలో సుమారు 40% మందికి పరీక్ష ఫలితాలు సాధారణంగా ఉండవచ్చు. మీకు (PTEN) పరీక్ష చేయించుకోవాలనే ఆసక్తి ఉంటే, మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడండి.

(BRRS)ను ఎలా పరిగణిస్తారు?

(BRRS)''కు నిర్దిష్టమైన చికిత్స లేదు. దానికి బదులుగా, బన్నయన్-రైలీ-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స అంటే మీ ప్రత్యేకమైన లక్షణాలు మరియు సంకేతాలను నిర్వహించడం .

BRRS ఉన్న వ్యక్తులు, వారికి లక్షణాలు ఉన్నా లేకపోయినా, వివిధ రకాల క్యాన్సర్ల కోసం క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవాలి. PTEN జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ కోసం ఉన్న స్క్రీనింగ్ మార్గదర్శకాలను పాటించాలని వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తున్నారు. ఇందులో ఈ క్యాన్సర్ల కోసం స్క్రీనింగ్ కూడా ఉంటుంది:

• రొమ్ము క్యాన్సర్
• గర్భాశయ క్యాన్సర్
• థైరాయిడ్ క్యాన్సర్
• మూత్రపిండాల క్యాన్సర్

BRRS ఉన్న వ్యక్తులకు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ చాలా సహాయపడుతుంది. BRRS లక్షణాలు చూపని కుటుంబ సభ్యులు కూడా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ మార్గదర్శకాలను పాటించాలా వద్దా అని నిర్ధారించుకోవడానికి, వారికి కూడా PTEN జన్యు పరీక్ష చేయించాలి.

(BRRS) కొరకు పరిశీలన మార్గదర్శకాలు

ప్రతి రకమైన క్యాన్సర్‌కు నిర్దిష్ట పర్యవేక్షణ మార్గదర్శకాలు ఉన్నాయి, వాటిలో పరీక్షలు ఎప్పుడు ప్రారంభించాలనేది కూడా ఉంటుంది. అన్ని క్యాన్సర్‌లకు రోగ నిర్ధారణ జరిగిన వెంటనే పరీక్షలు ప్రారంభించరు - ఇది రోగ నిర్ధారణ సమయంలో వ్యక్తి వయస్సుపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

18 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్నవారికి , వైద్యులు ఈ క్రింది వాటిని సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• 7 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి ప్రతి సంవత్సరం థైరాయిడ్ అల్ట్రాసౌండ్ .
• చర్మ పరీక్షతో పాటు వార్షిక శారీరక పరీక్ష.
• నాడీ అభివృద్ధి మూల్యాంకనం .
• పేగు హామర్టోమాలను ముందుగానే గుర్తించడానికి వార్షిక హిమోగ్లోబిన్ పరీక్ష అవసరం.

BRRS ను నివారించవచ్చా?

లేదు, BRRSను నివారించలేము. ఇది జన్యు పరివర్తన వలన కలిగే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. BRRS ఉన్నవారు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ పొందవచ్చు. ఇది ఆరోగ్య సంరక్షణ మరియు పిల్లలను కనడం గురించి సరైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి వారికి సహాయపడుతుంది.

నాకు (BRRS) ఉంటే నేను ఏమి ఆశించవచ్చు?

BRRS ఉన్నవారి భవిష్యత్ ఫలితం వ్యక్తిని బట్టి చాలా మారుతూ ఉంటుంది. కొంతమందిలో కొన్ని లక్షణాలు, సంకేతాలు మాత్రమే ఉండవచ్చు - మరికొందరిలో అసలు లక్షణాలు లేకపోవచ్చు లేదా చాలా తక్కువగా ఉండవచ్చు. BRRS ఉన్నవారికి వారి మొత్తం జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడే అనేక నిర్వహణ పద్ధతులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు , ఫిజికల్ థెరపీ మరియు స్పీచ్ థెరపీ .

ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, (BRRS) ఉన్నవారు వివిధ రకాల క్యాన్సర్ల కోసం క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలి. మీరు ఎప్పుడు స్క్రీనింగ్ ప్రారంభించాలి మరియు ఎంత తరచుగా చేయించుకోవాలి అని మీ వైద్యుడిని అడగండి.

బన్నయన్-రిలే-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్ మరియు ఆయుర్దాయం

BRRS ఉన్న వ్యక్తుల సగటు ఆయుర్దాయాన్ని పరిశోధకులు ఇంకా నిర్ధారించలేదు. వాస్తవానికి, BRRS ఉన్నవారికి ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉంటుందని సూచించడానికి ఎటువంటి ఆధారాలు లేవు. అయితే, BRRS ఉన్నవారికి చిన్న వయస్సులోనే కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ కారణంగా, క్యాన్సర్ వల్ల కొంతమందికి ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉండవచ్చు.

నేను నా డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ దగ్గరి కుటుంబ సభ్యులకు (ఉదాహరణకు, తోబుట్టువులు, తల్లిదండ్రులు లేదా పిల్లలు) (BRRS) ఉంటే, మీరు (PTEN) జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడిని అడగాలి. (PTEN) పరీక్ష ద్వారా మీకు (PTEN) జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో మరియు మీరు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్ల కోసం క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవాలా వద్దా అని తెలుసుకోవచ్చు.

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు BRRS ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు మీ జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి మీ డాక్టర్ మీకు సహాయం చేస్తారు. మీరు ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవాలో కూడా వారు మీకు తెలియజేస్తారు.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు లేదా మీ ప్రియమైన వారికి BRRS ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీరు మీ వైద్యుడిని అడగగల కొన్ని ప్రశ్నలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• నాలో లేదా నా బిడ్డలో గుర్తించదగిన (PTEN) జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉందా?
• ఏవైనా స్పష్టమైన లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు ఉన్నాయా?
• నేను జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
• నా సమీప కుటుంబ సభ్యులు కూడా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
• ఇది కుటుంబ నియంత్రణను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
• మీరు ఏ చికిత్స లేదా నిర్వహణ పద్ధతులను సిఫార్సు చేస్తారు?
• నేను ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి?

ముగింపు సందేశం

బన్నయన్-రైలీ-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్ (BRRS) అనేది మీ PTEN జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన కలిగే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీని లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన స్థాయి వరకు, చాలా విభిన్నంగా ఉంటాయి. BRRSకు నిర్దిష్టమైన చికిత్స ఏదీ లేదు, కానీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచడమే దీని ప్రధాన చికిత్స. BRRS ఉన్నవారు రొమ్ము, గర్భాశయ, థైరాయిడ్ మరియు మూత్రపిండాల క్యాన్సర్‌తో సహా కొన్ని రకాల క్యాన్సర్‌ల కోసం క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఇలాంటి వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగినప్పుడు కలిగే భావోద్వేగాలను ఎదుర్కోవడంలో కౌన్సిలర్ లేదా సోషల్ వర్కర్‌తో మాట్లాడటం చాలా సహాయపడుతుంది. ఇలాంటి అనుభవాల గుండా వెళ్ళిన ఇతరులను కలవడానికి మీరు స్థానిక లేదా ఆన్‌లైన్ సహాయక బృందంలో కూడా చేరవచ్చు. చింతించకండి, మీరు ఒంటరి కాదు. సరైన వైద్య సలహా మరియు మద్దతుతో, మీరు ఈ పరిస్థితిని అదుపులో ఉంచుకుని మంచి జీవితాన్ని గడపవచ్చు.