బార్బర్ సే సిండ్రోమ్ గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు: మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా?

పుట్టిన బిడ్డ ఒక కుటుంబానికి గొప్ప ఆనందాన్ని ఇస్తుంది, కదూ? ప్రతి ఒక్కరూ ఆ బిడ్డ ముద్దులొలికే తీరును చూడాలని ఎదురుచూస్తుంటారు. కానీ, కొన్నిసార్లు, చాలా అరుదుగా అయినా, మన చిన్నారి రూపంలో కొన్ని మార్పులు చూసినప్పుడు, తల్లిదండ్రులు చాలా ఆందోళన మరియు భయానికి గురవుతారు. సరిగ్గా అలాగే, బార్బర్ సే సిండ్రోమ్ అనేది ప్రపంచంలో చాలా తక్కువ మందిలో సంభవించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ రోజు మనం దీని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం, ఎందుకంటే దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

బార్బర్ సే సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, బార్బర్-సే సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది పుట్టుకతో వచ్చేది, అంటే పుట్టినప్పుడే ఉంటుంది . ఈ పరిస్థితి నవజాత శిశువు శరీరంలో, ముఖ్యంగా ముఖం వంటి బాహ్య స్వరూపంలో కొన్ని మార్పులు లేదా వైకల్యాలకు కారణం కావచ్చు.

కానీ ఇక్కడ గుర్తుంచుకోవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా శిశువు యొక్క అంతర్గత అవయవాలను లేదా గ్రహణశక్తిని (జ్ఞానాన్ని) ప్రభావితం చేయదు . దీని అర్థం, శిశువు యొక్క ఆలోచనా విధానం మరియు నేర్చుకునే తీరు సాధారణంగానే ఉండవచ్చు. అయితే, ఈ లక్షణాల స్వభావం మరియు తీవ్రత శిశువును బట్టి మారవచ్చు. కొంతమంది శిశువులలో ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

• విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు.
• అసాధారణంగా అధికంగా జుట్టు పెరగడం (హైపర్ట్రికోసిస్) .
• చాలా పలుచని, పెళుసైన (క్షీణించిన) చర్మం .

ఈ పరిస్థితి ఎవరికి రావచ్చు? ఇది ఎంత సాధారణం?

బార్బర్-సే సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, ఇది ఎవరికైనా రావచ్చు. అయితే, ఇది చాలా చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి పది లక్షల జననాలలో ఒకరి కంటే తక్కువ మందిలో ఇది సంభవిస్తుంది. అమెరికా వంటి దేశంలో, ఈ పరిస్థితితో బాధపడేవారు 1 నుండి 300 మంది మధ్య ఉంటారని శాస్త్రవేత్తలు భావిస్తున్నారు. కాబట్టి, ఇది ఎంత అరుదో మీరు ఊహించగలరు, కదూ?

లక్షణాలు ఏమిటి? దాన్ని ఎలా గుర్తించాలి?

బార్బర్-సే సిండ్రోమ్ లక్షణాలు పుట్టుకతోనే కనిపించవచ్చు (పుట్టుకతో వచ్చేవి) . అయితే, ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, పిల్లలందరిలో ఒకే రకమైన లక్షణాలు ఉండవు మరియు లక్షణాల తీవ్రత కూడా మారవచ్చు.

ముఖం మీద కనిపించే నిర్దిష్ట లక్షణాలు

ఈ పరిస్థితి వల్ల శిశువు ముఖంలో కొన్ని గుర్తించదగిన మార్పులు రావచ్చు. ఉదాహరణకు:

• కనురెప్పల వెంట్రుకలు లేకపోవడం లేదా చాలా తక్కువగా పెరగడం .
• విశాలమైన కళ్ళు .
• కనురెప్పల వెంట్రుకలు లేకపోవడం.
• బయటికి తిరిగిన కనురెప్పలు .
• శిశువు యొక్క పై మరియు క్రింది కనురెప్పలు కలిసే కనుమూలల మధ్య ఉన్న ఖాళీ సాధారణం కంటే పెద్దదిగా ఉంటుంది.
• పైకి లేచిన ముక్కు .
• పెద్ద, గుండ్రని ముక్కు.
• వెడల్పాటి ముక్కు వంతెన.
• వెడల్పాటి నోరు.
• ఆలస్యంగా దంతాలు మొలవడం .

ఇతర భౌతిక లక్షణాలు

ముఖ లక్షణాలతో పాటు, మీరు ఈ క్రింది ఇతర లక్షణాలను కూడా చూడవచ్చు:

• శిశువు శరీరంలో చాలా భాగంపై అసాధారణంగా, అధికంగా రోమాలు పెరగడం (హైపర్ట్రికోసిస్) .
• చర్మం చాలా వదులుగా మరియు వేలాడుతూ అవుతుంది. ఈ చర్మం సాధారణం కంటే ఎక్కువ సాగే గుణాన్ని కలిగి ఉంటుంది మరియు సాగదీసినప్పుడు తిరిగి యధాస్థానానికి వస్తుంది (హైపర్‌ఎక్స్‌టెన్సిబుల్ స్కిన్).
• వినికిడి లోపం .
• రొమ్ము కణజాలం లేకపోవడం లేదా చాలా తక్కువగా ఉండటం.
• చనుమొనలు లేకపోవడం లేదా తక్కువగా అభివృద్ధి చెందడం.
• ఎదుగుదల లోపం . అంటే బిడ్డ బరువు నెమ్మదిగా పెరుగుతోందని అర్థం.

ఈ పరిస్థితి ఎందుకు ఏర్పడుతుంది? కారణాలు ఏమిటి?

బార్బర్-సే సిండ్రోమ్‌కు ప్రధాన కారణం 'TWIST2' అనే జన్యువులో సంభవించే జన్యుపరమైన మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం . ఈ జన్యువు మన శరీరంలోని ఎముక కణాల పెరుగుదలలో పాలుపంచుకునే ఒక ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. కాబట్టి, ఈ జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు, ఈ వ్యాధికి ప్రత్యేకమైన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

ఈ వ్యాధి చాలా అరుదైనది కాబట్టి, ఇది సంక్రమించే విధానంపై పరిశోధన పరిమితంగా ఉంది. చాలా సందర్భాలలో, తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును బిడ్డ వారసత్వంగా పొందినప్పుడు, ఆ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుందని గమనించబడింది. దీనిని ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ప్యాటర్న్ అని అంటారు.

అయితే, కొన్నిసార్లు ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమించవచ్చు. దీని అర్థం ఏమిటంటే , తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందితేనే బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వస్తుంది . ఇతర సందర్భాల్లో, కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ వ్యాధి లేకపోయినా, TWIST2 జన్యువులో కొత్త ఉత్పరివర్తన (డి నోవో మ్యుటేషన్) కారణంగా బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావచ్చు.

దీన్ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ బిడ్డ డాక్టర్ మొదట శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. ఈ పరీక్ష సమయంలో, వారు ముఖంలో మార్పులు, అధిక రోమాల పెరుగుదల మరియు చర్మపు ఆకృతి వంటి వ్యాధికి సంబంధించిన నిర్దిష్ట సంకేతాల కోసం చూస్తారు. వారు మీ కుటుంబ జీవ సంబంధ చరిత్ర గురించి కూడా అడుగుతారు.

వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, వైద్యుడు జన్యు పరీక్ష చేయిస్తారు. దీనిలో భాగంగా శిశువు రక్తం నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, జన్యుపరమైన మార్పుల కోసం పరిశీలిస్తారు. ప్రత్యేకంగా, వారు ఇంతకు ముందు పేర్కొన్న 'TWIST2' జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) కోసం చూస్తారు.

చికిత్సలు ఏమిటి?

నిజం చెప్పాలంటే, బార్బర్-సే సిండ్రోమ్‌కు ఇంకా నిర్దిష్టమైన నివారణ లేదు . అయితే, శిశువు యొక్క లక్షణాలను బట్టి, ప్రతి శిశువుకు ఒక ప్రత్యేక చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించవచ్చు.మీ బిడ్డ యొక్క శిశువైద్యుడు దీనిని చేయడానికి నిపుణుల బృందంతో కలిసి పని చేస్తారు. వీరిలో వీరు ఉండవచ్చు:

• నేత్ర వైద్యుడు : కళ్ళు మరియు దృష్టికి సంబంధించిన వ్యాధులను నిర్ధారించి, చికిత్స చేసే వైద్యుడు.
• చర్మవ్యాధి నిపుణుడు : చర్మం, జుట్టు మరియు గోళ్లకు సంబంధించిన వ్యాధులకు చికిత్స చేసే వైద్యుడు.
• జన్యు సలహాదారు : జన్యుపరమైన వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందే లేదా మీ బిడ్డకు సంక్రమింపజేసే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడే ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు.

ప్రత్యామ్నాయ చికిత్సగా, శిశువు శరీరంలోని లోపాలను సరిచేయడానికి అనేక రకాల ప్లాస్టిక్ సర్జరీలు చేయవచ్చు. ఈ సర్జరీలకు ముందు మరియు తర్వాత చాలా మందిలో పెద్ద తేడా కనిపిస్తుంది. ఈ సర్జరీలలో ఇవి ఉంటాయి:

• ముఖం, నోరు లేదా దవడకు సంబంధించిన దంత శస్త్రచికిత్స (మాక్సిలోఫేషియల్ సర్జరీ).
• బుగ్గలలోకి ఏదైనా చొప్పించడం (మలార్ ఇంప్లాంట్స్) వంటి ముఖ ప్లాస్టిక్ సర్జరీ.
• కనురెప్పల శస్త్రచికిత్స (`బ్లెఫరోప్లాస్టీ` లేదా `టార్సోరాఫీ`).
• ముక్కు ఆకృతి మార్చే శస్త్రచికిత్స (రైనోప్లాస్టీ).
• పెదవి శస్త్రచికిత్స (కైలోప్లాస్టీ).
• దవడ సవరణ శస్త్రచికిత్స (ఆర్థోగ్నాథిక్ సర్జరీ).
• గడ్డం శస్త్రచికిత్స (జెనియోప్లాస్టీ).
• రొమ్ముల పరిమాణం పెంచడం (ఇది యుక్తవయస్సు తర్వాత చేస్తారు).

ఇతర చికిత్సా ఎంపికలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• అధిక రోమాల పెరుగుదలకు (హైపర్ట్రికోసిస్) లేజర్ చికిత్స .
• ఇతర కంటి సమస్యలకు కృత్రిమ కన్నీళ్లు, కంటి కందెనలు మరియు యాంటీబయాటిక్స్‌తో చికిత్స చేయవచ్చు.

దీన్ని నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

బార్బర్-సే సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దీనిని నివారించడానికి మార్గం లేదు . అయితే, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. జన్యు పరీక్షలు, మీ బిడ్డకు కొన్ని జన్యువులను అందించే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడతాయి.

బార్బర్ సే సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం ఎంత?

ఇది వినడానికి పెద్ద భారంలా అనిపించినప్పటికీ, బార్బర్-సే సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం సాధారణంగానే ఉంటుంది . ఇంతకుముందు చెప్పినట్లుగా, మీ బిడ్డకు వైకల్యాల వంటి శారీరక సమస్యలు ఉన్నప్పటికీ, ఈ వ్యాధి సాధారణంగా అంతర్గత అవయవాలను లేదా తెలివిని ప్రభావితం చేయదు . అందువల్ల, బిడ్డ యొక్క చలన నైపుణ్యాల అభివృద్ధి మరియు మాటల అభివృద్ధి సాధారణంగానే జరుగుతాయి.

అయితే, అంతిమంగా, మీ బిడ్డ యొక్క దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్యం వారి లక్షణాల స్వభావం మరియు తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అందువల్ల, మీ బిడ్డ యొక్క నిర్దిష్ట ఆయుర్దాయం గురించి మీ వైద్యుడిని అడగడం ఉత్తమం.

మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు

ఇలాంటి సమయంలో మీ మనసులో చాలా ప్రశ్నలు మెదలడం సహజం. మీ సందేహాలను నివృత్తి చేసుకోవడానికి, మీ బిడ్డ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగండి:

• నా బిడ్డలో ఈ పరిస్థితి ఎంత అరుదుగా వస్తుంది?
• నా బిడ్డ లక్షణాలు ఎంత తీవ్రంగా ఉన్నాయి?
• నా బిడ్డకు ఎలాంటి చికిత్స అవసరం?
• నా బిడ్డకు ఎలాంటి శస్త్రచికిత్స అవసరం అవుతుంది?
• నా బిడ్డ ఆయుర్దాయం ఎంత?

మొదటిసారి తల్లిదండ్రులు కావడం అనేది ఒక భయపెట్టే అనుభవం కావచ్చు. మీ బిడ్డకు అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం మరింత కష్టంగా ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు బార్బర్-సే సిండ్రోమ్ ఉంటే, అరుదైన వ్యాధులు ఉన్న పిల్లల కుటుంబాల కోసం ఏర్పాటు చేసిన సహాయక బృందంలో చేరడాన్ని పరిగణించండి. మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు కనుగొనడానికి మరియు మీ బిడ్డ పరిస్థితిపై ఆశ పొందడానికి అటువంటి బృందం ఒక గొప్ప మార్గం అవుతుంది.

చివరగా, ముగింపు సందేశం

మనం చర్చించిన విషయాలు మీకు బార్బర్ సే సిండ్రోమ్ గురించి కొంత అవగాహన కల్పించాయని ఆశిస్తున్నాము. గుర్తుంచుకోండి, మీ బిడ్డ రూపంలో కొన్ని శారీరక మార్పులు ఉన్నప్పటికీ, వారి గ్రహణశక్తి సామర్థ్యాలు సాధారణంగా ఉండాలి . అంటే, మీ బిడ్డ ఒక సాధారణ, ఫలవంతమైన జీవితాన్ని గడపగలగాలి .

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, కంగారు పడకుండా సరైన వైద్య సలహా తీసుకోవడం, మరియు మీ బిడ్డకు అవసరమైన ప్రేమ, శ్రద్ధను అందించడం. మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యులతో నిస్సంకోచంగా మాట్లాడండి. వారు మీకు సహాయం చేయడానికి సిద్ధంగా ఉన్నారు.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడిందని ఆశిస్తున్నాము!

బార్బర్ సే సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, అరుదైన వ్యాధులు, పిల్లల ఆరోగ్యం, ముఖ వైకల్యాలు, చర్మ వ్యాధులు, జన్యు కౌన్సెలింగ్