మీరు రాప్-హాడ్జ్‌కిన్ సిండ్రోమ్ లేదా ఏఈసీ సిండ్రోమ్ గురించి ఎప్పుడైనా విన్నారా? బహుశా విని ఉండరు. ఇవి చాలా అరుదైన వ్యాధులు, అంటే చాలా మందికి ఇవి రావు. ఇవి జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల వస్తాయి. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ రెండు వ్యాధులు ఇప్పుడు ఒకే రకమైనవిగా, ఒకే వర్గానికి చెందినవిగా పరిగణించబడుతున్నాయి. ఈ వ్యాధులు మీ జుట్టు, గోళ్లు, చర్మం, స్వేద గ్రంధులు మరియు దంతాలను ప్రభావితం చేయగలవు. కాబట్టి వాటి గురించి మరికొంత వివరంగా, చాలా సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ఈ పరిస్థితి ఎందుకు ఏర్పడుతుంది?
సరే, ముందుగా దీనికి కారణమేమిటో చూద్దాం. మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో జన్యువులు అనేవి ఉంటాయి. మనం వీటిని మన తల్లిదండ్రుల నుండి పొందుతాము. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, మనలో ప్రతి జన్యువుకు రెండు ప్రతులు ఉంటాయి, ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి.
AEC సిండ్రోమ్ మన జన్యువులలో ఒకదానిలో, ప్రత్యేకంగా TP63 జన్యువులో లోపం వల్ల వస్తుంది. TP63 జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఒకదానిలో ఈ లోపం ఉంటే, ఆ వ్యక్తికి AEC సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం ఉంది.
కొన్నిసార్లు ఈ పరిస్థితి తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. అంటే, ఈ జన్యుపరమైన లోపం ఉన్న తల్లిదండ్రులకు, ఆ పరిస్థితిని తమ బిడ్డకు అందించే అవకాశం సుమారు 50% ఉంటుంది. కానీ చాలా సందర్భాలలో, ఇది యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే పరిస్థితి, అంటే ఎలాంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా పుట్టుకతోనే వస్తుంది. కాబట్టి దీని గురించి ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు.
ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?
ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. ఏఈసీ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉంటాయి. ఒకే కుటుంబంలోని వ్యక్తులకు ఈ పరిస్థితి ఉన్నప్పటికీ, వారిలో కనిపించే లక్షణాలు వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. కాబట్టి అందరికీ ఒకే రకమైన లక్షణాలు ఉండవు.
సాధారణంగా కనిపించే కొన్ని ప్రధాన లక్షణాలను చూద్దాం.
| లక్షణం | సరళమైన వివరణ |
|---|---|
| పెదవి మరియు అంగిలి చీలిక | పై పెదవి పూర్తిగా ఏర్పడకపోవడం వల్ల చీలిక ఉంటుంది. నోటి పై అంగిలిలో కూడా చీలిక ఉండవచ్చు. |
| చెమట తగ్గడం | శరీరంలో చెమట గ్రంథులు తక్కువగా ఉండవచ్చు లేదా అసలు ఉండకపోవచ్చు. దీని ఫలితంగా, చెమట చాలా తక్కువగా ఉత్పత్తి అవుతుంది. ఫలితంగా, శరీరం సులభంగా వేడెక్కి, వేడిగా అనిపించవచ్చు. |
| కలిసిపోయిన కనురెప్పలు | కనురెప్పలు పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా మూసుకుపోయి అతుక్కుపోవచ్చు. కన్నీటి నాళాలలో కూడా సమస్యలు ఉండవచ్చు, దీనివల్ల కళ్ళు పొడిబారడం మరియు కండ్లకలక వంటి పరిస్థితులు ఏర్పడతాయి. |
| పెరుగుదల సమస్యలు | ఆ బిడ్డకు ఎదుగుదల మరియు బరువు పెరగడంలో సమస్యలు ఉండవచ్చు. |
| వినికిడి లోపం | దీనివల్ల పిల్లలు మాట్లాడటం నేర్చుకోవడం ఆలస్యం కావచ్చు. |
| గోళ్లలో మార్పులు | గోళ్లు లేకపోవచ్చు లేదా అసాధారణ ఆకారంలో ఉండవచ్చు. |
| చర్మ కోత | కొన్ని చోట్ల చర్మం పై పొర ఊడిపోతోంది. ఇది నవజాత శిశువులకు ప్రాణాంతకం కావచ్చు. అందువల్ల, ఈ విషయంలో ప్రత్యేక శ్రద్ధ తీసుకోవాలి. |
| దంత సమస్యలు | కొన్ని దంతాలు ఊడిపోవచ్చు, దంతాల మధ్య పెద్ద ఖాళీలు ఉండవచ్చు, శంకు ఆకారపు దంతాలు కనిపించవచ్చు మరియు ఎనామెల్ అని పిలువబడే దంతాల బయటి పొర పలుచబడవచ్చు. |
| జుట్టు సమస్యలు | తల మరియు ముఖం మీద జుట్టు చాలా తక్కువగా ఉండవచ్చు, మరియు ఉన్న జుట్టు కూడా పొడిగా, పెళుసుగా ఉండవచ్చు. |
| అబ్బాయిలలో మూత్ర నాళ సమస్యలు | మూత్రనాళం యొక్క ద్వారం దాని సాధారణ స్థానానికి బదులుగా పురుషాంగం యొక్క కింది భాగంలో ఉండవచ్చు. |
వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?
మీ వైద్యుడు సాధారణంగా మీ లక్షణాలు, వైద్య చరిత్ర మరియు శారీరక పరీక్ష ఆధారంగా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించగలరు. ఈ లక్షణాలన్నీ ఒకేసారి కనిపించినప్పుడు, AEC సిండ్రోమ్ అని అనుమానించవచ్చు.
అదనంగా, TP63 జన్యువును తనిఖీ చేయడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు . అయితే, ఈ పరీక్షను శ్రీలంకలోని ప్రతి ల్యాబ్‌లో చేయలేరు. ఇది కొంతవరకు ప్రత్యేకమైన పరీక్ష.
ఈ పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం ఉన్న తల్లిదండ్రులకు, గర్భధారణ సమయంలో లేదా పుట్టకముందు తమ బిడ్డకు పరీక్ష చేయించే అవకాశం ఉండవచ్చు. మీరు దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి మరింత తెలుసుకోవచ్చు.
దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
ఇది జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి కాబట్టి, దీనిని పూర్తిగా నయం చేయలేము. కానీ చింతించకండి , దీనిలోని అనేక లక్షణాలకు విజయవంతంగా చికిత్స చేయవచ్చు. ఇలా చేయడానికి, మీరు కేవలం ఒక్కరితో కాకుండా, వైద్యుల బృందంతో కలిసి పనిచేయవలసి ఉంటుంది. ఉదాహరణకు:
- సర్జన్లు
- చర్మవ్యాధి నిపుణులు
- దంతవైద్యులు
- కంటి వైద్యులు
మీకు వివిధ రంగాల నిపుణుల సహాయం అవసరం కావచ్చు. ఇంతటి అరుదైన వ్యాధితో జీవించడం వల్ల కలిగే ఒత్తిడిని తట్టుకోవడానికి, మీరు మరియు మీ కుటుంబం కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం కూడా ముఖ్యం.
ప్రధాన లక్షణాలకు కొన్ని చికిత్సలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:
| చికిత్స | వివరణ |
|---|---|
| పెదవి మరియు అంగిలి చీలికకు శస్త్రచికిత్స | ఈ పగుళ్లను శస్త్రచికిత్స ద్వారా విజయవంతంగా బాగు చేయవచ్చు. |
| దంతాల చికిత్స | శాశ్వత దంతాలను డెంటల్ ఇంప్లాంట్‌లతో భర్తీ చేయవచ్చు. చిన్న పిల్లలు తీసిపెట్టుకునే కట్టుడు పళ్లను ఉపయోగించవచ్చు. |
| కనురెప్పల శస్త్రచికిత్స | అతుక్కుపోయిన కనురెప్పలను వేరు చేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేస్తారు. కొన్నిసార్లు, కనురెప్ప అతుక్కుపోయి ఉంటే, శస్త్రచికిత్స లేకుండానే దానిని వేరు చేయవచ్చు. |
| పొరలుగా ఊడిపోతున్న చర్మానికి చికిత్స | చర్మం ఊడిపోయిన గాయాలకు చాలా సున్నితంగా చికిత్స చేయాలి. కొన్నిసార్లు మీ డాక్టర్, క్రిములను చంపడానికి డాకిన్స్ సొల్యూషన్ వంటి పలుచని బ్లీచ్ ద్రావణంతో గాయాన్ని శుభ్రం చేయమని మీకు సలహా ఇవ్వవచ్చు. |
| వినికిడి సమస్యల కోసం | చెవిలో ద్రవం చేరడం వల్ల వినికిడి లోపం మరియు చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు వస్తే, చెవిలోకి చిన్న గొట్టాలను చొప్పించడం ద్వారా చికిత్స చేస్తారు. |
| స్పీచ్ థెరపీ | వినికిడి లోపం లేదా అంగిలి చీలిక కారణంగా మాటల సమస్యలు ఉన్న పిల్లలకు ఈ చికిత్స చాలా ఉపయోగపడుతుంది. |
| అదనపు పరిష్కారాలు | పొడి కళ్లకు చికిత్స చేయడానికి మీరు కంటి చుక్కలను, మరియు జుట్టు రాలడం లేదా పలచబడటాన్ని కప్పిపుచ్చడానికి విగ్గులను ఉపయోగించవచ్చు. |
ముగింపు సందేశం
- AEC సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
- ఇది అంటువ్యాధి కాదు. అంటే ఇది స్పర్శ ద్వారా గానీ లేదా మరే ఇతర మార్గాల ద్వారా గానీ ఒక వ్యక్తి నుండి మరొక వ్యక్తికి వ్యాపించదు.
- లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు, కాబట్టి మిమ్మల్ని మీరు ఇతరులతో పోల్చుకోవద్దు.
- ఈ పరిస్థితిని పూర్తిగా నయం చేయలేనప్పటికీ, అనేక లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకుని, సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు చాలా ఉన్నాయి.
- ఇందుకోసం, వివిధ నిపుణులైన వైద్యుల బృందం సహాయం తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
- మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, లేదా దీని గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, దయచేసి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.