బాటెన్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి? మీ బిడ్డ గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

కొన్నిసార్లు మన చిన్నపిల్లలకు వ్యాధులు వస్తున్నాయని చూసినప్పుడు మనకు చాలా భయం వేస్తుంది, కదా? ముఖ్యంగా ఆ వ్యాధి గురించి మనకు పెద్దగా తెలియకపోతే. ఈరోజు మనం కొంచెం అరుదైన, కానీ తల్లిదండ్రులుగా మనం తప్పక తెలుసుకోవాల్సిన ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనిని బాటెన్ వ్యాధి అంటారు.

సులభంగా చెప్పాలంటే, బాటెన్ వ్యాధి అనేది మన పిల్లల మెదడు కణాలలో వ్యర్థ పదార్థాలు పేరుకుపోవడానికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన పరిస్థితుల సమూహం. మనం సమయానికి బయట పారవేయకపోతే మన ఇళ్లలో చెత్త ఎలా పేరుకుపోతుందో, మెదడు కణాలకు కూడా అలాగే జరుగుతుంది. ఈ వ్యర్థ పదార్థాలు మెదడు కణాల నిర్మాణం మరియు పనితీరును దెబ్బతీస్తాయి, దీనిని వైద్యులు న్యూరోడీజెనరేషన్ అని పిలుస్తారు. చివరికి, ఈ కణాలు చనిపోతాయి. ఇది చాలా విచారకరమైన పరిస్థితి, ఎందుకంటే బాటెన్ వ్యాధి ప్రాణాంతకమైనది.

మీ డాక్టర్ ఈ వ్యాధిని న్యూరోనల్ సెరాయిడ్ లిపోఫస్సినోసిస్ (NCL) అని కూడా పిలవవచ్చు. అదే దాని వైద్య నామం.

అన్ని రకాల బాటెన్ వ్యాధులలో సాధారణంగా కనిపించే కొన్ని లక్షణాలు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, మూర్ఛలు, క్రమంగా దృష్టి కోల్పోవడం, మరియు పిల్లల ఆలోచనా విధానంలో మార్పులు (జ్ఞాన సంబంధిత సమస్యలు). ఈ లక్షణాలు శిశుదశలో, బాల్యంలో లేదా యవ్వనదశలో ప్రారంభం కావచ్చు. వయసు పెరిగే కొద్దీ ఈ లక్షణాలు తీవ్రమయ్యే అవకాశం ఉంటుంది.

దీనికి ఇంకా పూర్తి నివారణ లేదు, కాబట్టి వైద్యులు లక్షణాలను నియంత్రించి, బిడ్డకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవన నాణ్యతను అందించడానికి ప్రయత్నిస్తారు.

బాటెన్ వ్యాధిలో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ప్రస్తుతం బాటెన్ వ్యాధిలో 14 రకాలు ఉన్నట్లు తెలిసింది. లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సును బట్టి వీటిని వర్గీకరిస్తారు. కొంతమంది పిల్లలలో శైశవదశలో లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి, మరికొందరిలో శైశవదశ చివరిలో, ఇంకొందరిలో బాల్యంలో, లేదా కౌమారదశ ప్రారంభంలో కూడా మొదలవుతాయి.

ఈ రకాలలో ప్రతిదాని పేరు CLN అనే మూడు అక్షరాలతో మొదలవుతుంది. దాని అర్థం (సెరాయిడ్ లిపోఫస్సినోసిస్, న్యూరోనల్). అది ప్రభావితమైన జన్యువు పేరు. ఆ తర్వాత 1 నుండి 14 వరకు ఒక సంఖ్యను జతచేస్తారు.

వీటిలో అత్యంత సాధారణమైనది CLN3 అనే రకం. దీనిని (జువెనైల్ బాటెన్ వ్యాధి) అని కూడా అంటారు. CLN3 లక్షణాలు సాధారణంగా 5 నుండి 15 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి.

ఈ వ్యాధి ఎంత అరుదైనది?

ఇది నిజానికి చాలా అరుదైన వ్యాధి. వైద్యుల ప్రకారం, అమెరికా వంటి దేశంలో ప్రతి లక్ష మంది నవజాత శిశువులలో సుమారు 3 మందికి ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంది. అంటే శ్రీలంకలో కూడా ఈ వ్యాధి కనిపించడం చాలా అరుదు.

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

బాటెన్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, బాటెన్ వ్యాధిలో వివిధ రకాలు ఉన్నప్పటికీ, చాలా సందర్భాలలో లక్షణాలు ఒకేలా ఉంటాయి. అయితే, ఈ లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సు మారవచ్చు. కనిపించే మొదటి లక్షణాలు :

• క్రమంగా దృష్టి తగ్గడం.బహుశా మీ బిడ్డకు వస్తువులను గుర్తించడంలో ఇబ్బంది ఉండవచ్చు, లేదా వారు నిరంతరం వస్తువులను గుద్దుకుంటున్నారని మీరు గమనించవచ్చు.
• పిల్లల ప్రవర్తన మరియు వ్యక్తిత్వంలో ఆకస్మిక మార్పులు. వారు మునుపటి కంటే మరింత మొండిగా మారవచ్చు, సులభంగా కోపం తెచ్చుకోవచ్చు లేదా ఒకప్పుడు ఇష్టపడిన విషయాలపై ఆసక్తి కోల్పోవచ్చు.
• నడిచేటప్పుడు లేదా పరిగెత్తేటప్పుడు సమతుల్యత కోల్పోవడం మరియు అవయవాలను నియంత్రించడంలో ఇబ్బంది (అసమర్థత). పిల్లలు నిరంతరం కింద పడిపోతున్నట్లు అనిపించవచ్చు.
• మూర్ఛలు.

వీటికి అదనంగా, ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు. అవి:

• ఆలోచించడం, తర్కించడం మరియు విషయాన్ని అర్థం చేసుకునే సామర్థ్యం తగ్గడం (జ్ఞానాత్మక పనితీరు)
• మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది. వారు మాట్లాడటం మొదలుపెట్టడానికి నెమ్మదిగా ఉండవచ్చు, నత్తిగా మాట్లాడవచ్చు, లేదా అవే పదాలను లేదా పదబంధాలను పదేపదే చెప్పవచ్చు.
• వణుకు, అనియంత్రిత కండరాల సంకోచాలు (టిక్స్, కండరాల నొప్పులు), లేదా శరీరంలోని ఒక భాగం అకస్మాత్తుగా ఉలికిపడటం (మయోక్లోనస్).
• గత సంఘటనలను గుర్తుంచుకోవడంలో ఇబ్బంది, వృద్ధాప్యంలో జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం (డిమెన్షియా) లాగా.
• వాస్తవానికి లేనివాటిని చూడటం లేదా వినడం (భ్రాంతులు) లేదా వాస్తవికతకు దూరంగా ప్రవర్తించడం (మానసిక రుగ్మత).
• నిద్ర సమస్యలు. మీకు నిద్ర పట్టడంలో ఇబ్బంది ఉండవచ్చు లేదా తరచుగా మేల్కొనవచ్చు.
• కండరాల బిగువు మరియు దృఢత్వం, వంచడంలో మరియు సాగదీయడంలో ఇబ్బంది (కండరాల సంకోచం మరియు దృఢత్వం).
• చేతులు, కాళ్ళలో బలం తగ్గడం.
• గుండె జబ్బులు, ముఖ్యంగా యువకులు మరియు కౌమారదశలో ఉన్నవారిలో, క్రమరహిత గుండె కొట్టుకోవడం (అరిథ్మియా) వంటివి సంభవించవచ్చు.

ఊహించుకోండి, బాటెన్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు మొదట్లో ఇతర పిల్లల్లాగే పెరుగుతారు. పాకడం, నడవడం, మాట్లాడటం, సొంతంగా తినడం వంటి అన్ని అభివృద్ధి దశలను వారు దాటుతారు. కానీ ఆ తర్వాత, అకస్మాత్తుగా ఆ పురోగతి ఆగిపోతుంది, వారు నేర్చుకున్నవాటిని మరచిపోయి, వాటిని చేయలేకపోతారు. ముఖ్యంగా చిన్న వయసులోనే లక్షణాలు మొదలయ్యే పిల్లలలో, ఈ పరిస్థితి చాలా వేగంగా తీవ్రమవుతుంది.

బాటెన్ వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది మన జన్యువులలో మార్పు, అంటే జన్యు ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది. ఈ 'CLN' జన్యువు, మన కణాల లోపల పేరుకుపోయే వ్యర్థ పదార్థాలను విచ్ఛిన్నం చేసి తొలగించడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. సరిగ్గా మన ఇంట్లో చెత్తను బయట పడేసే వ్యక్తి లాగా.

కాబట్టి, ఈ 'CLN' జన్యువులో లోపం లేదా ఉత్పరివర్తనం ఉన్నప్పుడు, పిల్లల శరీరం ఈ కణ వ్యర్థాలను సరిగ్గా తొలగించలేకపోతుంది. అప్పుడు ఈ వ్యర్థాలు – అంటే లిపిడ్లు, చక్కెరలు, ప్రోటీన్లు మొదలైనవి – కణాల లోపల పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. ఈ వ్యర్థాలలో అధిక భాగం మెదడు కణాలలో పేరుకుపోతుంది.

ఈ వ్యర్థాలు పేరుకుపోయినప్పుడు, పిల్లల శరీరంలోని భాగాలు సరిగ్గా పనిచేయడం ఆగిపోతాయి. ముఖ్యంగా నాడీ వ్యవస్థ ఈ వ్యర్థాల కుప్ప మధ్య తన పనిని చేయలేదు. అందుకే ఈ ప్రాణాంతక లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధా?

అవును, బాటెన్ వ్యాధివంశపారంపర్యంగా వచ్చే జీవక్రియ రుగ్మత. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనకు వాహకులుగా ఉండాలి. వాహకులు అంటే, తల్లిదండ్రులలో ఆ జన్యు పరివర్తన ఉన్నప్పటికీ, వారిలో వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు, ఎందుకంటే వారిలో ఆ జన్యువు యొక్క ఒకే ఒక ప్రతి ఉంటుంది.

వైద్య శాస్త్రంలో, దీనిని "ఆటోసోమల్ రిసెసివ్" వారసత్వం అని అంటారు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, బిడ్డ తన తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందితేనే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఇది లాటరీ టిక్కెట్టుకు రెండు వైపులా ఒకేలా ఉండటం లాంటిది.

ఈ వ్యాధి వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

ఇది నిజంగా ఒక విచారకరమైన వాస్తవం. బాటెన్ వ్యాధి వల్ల శిశువులు, పిల్లలు, మరియు యువకులు కూడా త్వరగా మరణించవచ్చు. లక్షణాలు క్రమంగా తీవ్రమవుతాయి. ఉదాహరణకు, మొదట్లో కొద్దిగా దృష్టి లోపం ఉన్న పిల్లలు చివరికి పూర్తిగా అంధులు కావచ్చు. అలాగే, కండరాలు బలహీనపడి, నడవడానికి వీలు లేకుండా పోవచ్చు, మరియు చివరికి పక్షవాతం సంభవించవచ్చు.

ఏం జరుగుతుందంటే, కణాలు చనిపోయినప్పుడు వాటి లోపల వ్యర్థ పదార్థాలు పేరుకుపోతాయి, మరియు ఆ కణాలు తమ పనులను చేయలేవు. ఇది పిల్లల అంతర్గత అవయవాలు పనిచేసే విధానాన్ని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. కణాల నుండి అవయవాలకు అవసరమైన మద్దతు లభించనప్పుడు, అవయవ వైఫల్యం వంటి తీవ్రమైన పరిస్థితులు సంభవించవచ్చు.

వైద్యులు బాటెన్ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఒకవేళ డాక్టర్‌కు బాటెన్ వ్యాధి అని అనుమానం వస్తే, వారు మొదట మీ బిడ్డను జాగ్రత్తగా పరీక్షిస్తారు. వారు మీ బిడ్డ లక్షణాల గురించి మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇలాంటి వ్యాధులు ఉన్నాయా అని కూడా మిమ్మల్ని అడుగుతారు. ఆ తర్వాత, వారు ఈ క్రింది పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• జన్యు పరీక్ష: ఇందులో భాగంగా పిల్లల రక్తం లేదా లాలాజలం నుండి కొద్ది మొత్తంలో తీసుకుని పరీక్ష కోసం ల్యాబ్‌కు పంపుతారు. అక్కడ, పిల్లల DNAలో ఇంతకు ముందు పేర్కొన్న CLN జన్యువులలో ఏవైనా మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయేమో చూస్తారు. బాటెన్ వ్యాధి ఉందని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించుకోవడానికి ఈ జన్యు పరీక్ష ఒక్కటే మార్గం.
• బయాప్సీ: ఈ పరీక్షలో, డాక్టర్ మీ బిడ్డ చర్మం నుండి ఒక చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని, దానిని మైక్రోస్కోప్ కింద పరిశీలిస్తారు. ఆ తర్వాత వారు చర్మ కణాలలో లిపోఫస్సిన్స్ (కొవ్వులు మరియు ప్రోటీన్లతో కూడిన పసుపు-గోధుమ రంగు నిక్షేపాలు) అనే పదార్థాలు అసాధారణంగా పేరుకుపోయాయేమో చూడగలరు.
• కంటి పరీక్ష: పిల్లల రెటీనా మరియు ఆప్టిక్ నర్వ్ ఆరోగ్యాన్ని తనిఖీ చేయడానికి, ఎలక్ట్రోరెటినోగ్రఫీ (ERG) అనే పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. ఇది కాంతికి రెటీనా ఎలా స్పందిస్తుందో కొలుస్తుంది.

దీనికి అదనంగా, ఇలాంటి లక్షణాలను కలిగించే ఇతర పరిస్థితులను తోసిపుచ్చడానికి ఇతర రక్త పరీక్షలు మరియు ఇమేజింగ్ పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు.

దీనికి చికిత్స ఉందా?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, బాటెన్ వ్యాధికి ఇప్పటికీ పూర్తి నివారణ లేదు.అందువల్ల, చికిత్సలో వైద్యుల ప్రధాన లక్ష్యం లక్షణాలను నియంత్రించడం, బిడ్డకు సాంత్వన చేకూర్చడం, మరియు ఈ కష్ట సమయంలో మీకు, మీ కుటుంబానికి అవసరమైన మద్దతును అందించడం.

దీనికి ఒకే డాక్టర్ కాకుండా, వివిధ రంగాలకు చెందిన నిపుణుల బృందం చికిత్స చేస్తుంది. వారు ఈ క్రింది వాటిని ఉపయోగించవచ్చు:

• మందులు: ఉదాహరణకు, మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి లేదా మనం ఇంతకుముందు చెప్పిన భ్రాంతుల వంటి వాటిని తగ్గించడానికి మందులు ఇవ్వవచ్చు.
• ఫిజికల్ థెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ: ఈ చికిత్సలు కండరాల బిగువును తగ్గించడానికి, పిల్లలు వీలైనంత కాలం సొంతంగా పనులు చేసుకోవడానికి మరియు నడవడానికి సహాయపడతాయి.
• మానసిక ఆరోగ్య కౌన్సెలింగ్ మరియు థెరపీ: ఇలాంటి రోగ నిర్ధారణను ఎదుర్కోవడం బిడ్డకు, తల్లిదండ్రులకు చాలా కష్టంగా ఉంటుంది. అందువల్ల, మానసిక మద్దతు పొందడం చాలా ముఖ్యం.

ఈ వ్యాధితో మీ బిడ్డ త్వరలో చనిపోతుందని తెలిసినప్పుడు, అది మీపైనా, మీ కుటుంబంపైనా ఎంత మానసిక ప్రభావాన్ని చూపుతుందో ఒక్కసారి ఆలోచించండి. అందువల్ల, ఇలాంటి సమయంలో మానసిక కౌన్సెలింగ్ చాలా అవసరం. అలాగే, మీలాంటి అనుభవాలు ఎదుర్కొన్న ఇతరులతో మీరు చేరగల సహాయక బృందాలు కూడా ఉన్నాయి. వారు మీకు ఎంతో బలాన్ని ఇవ్వగలరు.

ఈలోగా, పరిశోధకులు బాటెన్ వ్యాధికి కొత్త చికిత్సలను కనుగొనేందుకు ప్రయత్నిస్తూనే ఉన్నారు. వారు కొత్త మందులు, మూల కణ మార్పిడులు, మరియు లోపభూయిష్టమైన జన్యువు స్థానంలో మంచి జన్యువును చేర్చే జన్యు చికిత్సపై పరిశోధనలు చేస్తున్నారు. మీ బిడ్డ ఈ క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో ఒకదానిలో పాల్గొనమని మీ డాక్టర్ సూచించవచ్చు.

కొత్త చికిత్సలు అందుబాటులోకి వచ్చే వరకు, వైద్యులు లక్షణాలను నియంత్రించడంపైనే ఎక్కువగా దృష్టి సారిస్తారు.

ప్రస్తుతం ఆమోదించబడిన చికిత్స ఏదైనా ఉందా?

అవును, ప్రస్తుతం CLN2 రకం బాటెన్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలలో ఉపయోగించడానికి US FDA ఆమోదించిన ఒక ఔషధం ఉంది. దానిని సెర్లిపోనేస్ ఆల్ఫా (బ్రిన్యూరా®) అని పిలుస్తారు. ఇది ప్రతి రెండు వారాలకు ఒకసారి మీ పిల్లల మెదడు చుట్టూ ఉన్న ద్రవంలోకి నేరుగా ఇచ్చే ఇంజెక్షన్. ఈ ఔషధం పిల్లల కదలిక సామర్థ్యాన్ని (ఉదాహరణకు, పాకడం, నడవడం) ఆలస్యం చేయడానికి సహాయపడవచ్చు. అయితే, ఇది ఇతర లక్షణాలను నియంత్రించదు.

ఈ వ్యాధి యొక్క భవిష్యత్ ఫలితం ఏమిటి?

నిజం చెప్పాలంటే, బాటెన్ వ్యాధి యొక్క భవిష్యత్తు అంత ఆశాజనకంగా లేదు. మేము ఇదివరకే చెప్పినట్లుగా, ఇది ఒక ప్రాణాంతక వ్యాధి. దీని లక్షణాలు వారాలు, నెలలు లేదా సంవత్సరాల వ్యవధిలో క్రమంగా తీవ్రమవుతాయి. చివరికి, ఆ బిడ్డ పూర్తిగా అంధులు కావచ్చు, మాట్లాడలేకపోవచ్చు, నడవలేకపోవచ్చు, ఒంటరిగా కూర్చోలేకపోవచ్చు లేదా ఇతరులతో కలవలేకపోవచ్చు. లక్షణాలు తీవ్రమయ్యే వేగం ఒక్కో బిడ్డలో ఒక్కో విధంగా ఉండవచ్చు.

ఇలాంటి విషయం తెలుసుకోవడం ఎంత దిగ్భ్రాంతికరంగా ఉంటుందో నేను అర్థం చేసుకోగలను. కానీ, మీ బిడ్డ శరీరం 'నాకు ఇప్పుడు అలసటగా ఉంది' అని చెప్పేంత వరకు, వారి బాల్యాన్ని వీలైనంత వరకు ఆస్వాదించనివ్వండి, ఆడుకోనివ్వండి మరియు వారికి ఇష్టమైన పనులు చేయనివ్వండి. ఈ సమయంలో, మీ బిడ్డకు మీ ప్రేమ మరియు మద్దతు మునుపెన్నడూ లేనంతగా అవసరం.

మీ బిడ్డ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మీరు క్రమం తప్పకుండా వైద్యులను, క్లినిక్‌లను సందర్శించాల్సి ఉంటుంది. అందువల్ల మీరు వైద్య బృందంతో సన్నిహితంగా పనిచేయాలి. ఈ ప్రయాణంలో మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలుంటే వారిని అడగవచ్చు.

మీ బిడ్డకు అండగా నిలవడంతో పాటు, ఈ సమయంలో మీకు మరియు మీ కుటుంబంలోని మిగతా వారికి కూడా చాలా మద్దతు అవసరం. బిడ్డను కోల్పోవడానికి ముందుగానే ప్రణాళిక వేసుకోవడం, ఆ తర్వాత కలిగే దుఃఖాన్ని ఎదుర్కోవడం అనేది చాలా కష్టమైన పని. ఇది మీరు ఒంటరిగా చేయగలిగేది కాదు. కాబట్టి, ఈ కష్ట సమయంలో మీకు సహాయం అవసరమైతే, మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుని లేదా మీ కుటుంబ వైద్యుడిని (PCP) సంప్రదించండి. మీరు కౌన్సెలింగ్, ఫ్యామిలీ థెరపీ, లేదా ఒక సహాయక బృందంలో చేరడం వంటి వాటిని కూడా పరిగణించవచ్చు.

బాటెన్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం ఎంత?

బాటెన్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు యవ్వనారంభం వరకు జీవిస్తారు. అయితే, పిల్లల ఆయుర్దాయం వ్యాధి రకం మరియు దాని తీవ్రతపై ఆధారపడి మారుతుంది. ఉదాహరణకు, శైశవదశలో లేదా చిన్నతనంలో లక్షణాలు కనిపించే పిల్లలు, లక్షణాలు మొదలైన తర్వాత సాధారణంగా ఐదు నుండి ఆరు సంవత్సరాల వరకు జీవిస్తారు. అయితే, సుమారు 10 సంవత్సరాల వయస్సులో లక్షణాలు కనిపించిన పిల్లలు 20 ఏళ్ల ప్రారంభం వరకు జీవించవచ్చు. సులభంగా చెప్పాలంటే, లక్షణాలు ఎంత చిన్న వయస్సులో మొదలైతే, ఆయుర్దాయం అంత తక్కువగా ఉంటుంది.

బాటెన్ వ్యాధి చివరి దశలో ఏమి జరుగుతుంది?

బాటెన్ వ్యాధి చివరి దశలో, బిడ్డకు రోజుకు 24 గంటలూ సంరక్షణ అవసరం ఉంటుంది . ఈ దశలో, బిడ్డ మంచం నుంచి లేవలేకపోవచ్చు లేదా కదలలేకపోవచ్చు. వారు తమ దృష్టిని పూర్తిగా కోల్పోవచ్చు మరియు మీతో మాట్లాడలేకపోవచ్చు కూడా.

బాటెన్ వ్యాధిలో ఇది అత్యంత సవాలుతో కూడిన దశ. బిడ్డకు వీలైనంత సౌకర్యంగా, నొప్పి లేకుండా ఉండేందుకు వైద్యులు చేయగలిగినదంతా చేస్తారు. ఈ చివరి దశలో, బిడ్డ శరీరం క్రమంగా పనిచేయడం ఆగిపోతుంది.

ఈ వ్యాధిని నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రస్తుతం బాటెన్ వ్యాధిని నివారించడానికి ఎలాంటి మార్గం లేదు. అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా లేదా మీ పిల్లలకు ఈ వ్యాధి ఉండి, మీరు మరో బిడ్డను ఆశిస్తున్నట్లయితే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది. జన్యు పరీక్ష ద్వారా, మీకు మరియు మీ భాగస్వామికి ఇద్దరికీ ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు ఉందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు. అప్పుడు, బిడ్డను కనడానికి ప్రణాళిక వేసుకోవడంలో వైద్యుడు మీకు సహాయం చేయగలరు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీ బిడ్డకు బాటెన్ వ్యాధి లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు భావిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం వల్ల మీ బిడ్డ జీవన నాణ్యతను కొంతవరకు మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.

అంతేకాకుండా, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉండి, మీరు మీ కుటుంబాన్ని విస్తరించుకోవాలని (పిల్లలను కనాలని) ప్లాన్ చేస్తుంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు ఏమిటి?

మీరు డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్ళినప్పుడు, ఈ ప్రశ్నలు అడగడం మంచిది:

• నా బిడ్డకు ఏ రకమైన బాటెన్ వ్యాధి ఉంది?
• మీరు ఎలాంటి చికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు?
• ఆ చికిత్సల వల్ల ఏమైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?
• నా బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ నేను ఏ లక్షణాలను గమనించాలి?
• రోగ నిర్ధారణ ఫలితం ఏమిటి?
• మీరు సిఫార్సు చేయగల సహాయక బృందాలు ఏవైనా ఉన్నాయా?

పెద్దలకు కూడా బాటెన్ వ్యాధి వస్తుందా?

అవును, చాలా అరుదుగా అయినప్పటికీ, పెద్దవారిలో కూడా బాటెన్ వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. ఇది సాధారణంగా 30 ఏళ్ల వయస్సులో సంభవిస్తుంది. ఒకవేళ పెద్దవారిలో ఈ వ్యాధి వస్తే, లక్షణాలు తరచుగా అంత తీవ్రంగా ఉండవు. అలాగే, వయోజన దశలో కనిపించే ఈ లక్షణాలు ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించవు.

చివరగా, మనం గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే

తమ బిడ్డకు ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి ఉందని, వారు యుక్తవయస్సుకు రాకముందే చనిపోతారని ఏ తల్లిదండ్రులు వినడానికి ఇష్టపడరు. ఇలాంటి సమయంలో తీవ్రమైన నిరాశ, విచారం, కోపం మరియు నిస్పృహ కలగడం సహజం. మీరు ఆ భావోద్వేగాలను అనుభూతి చెందగలరు.

బాటెన్ వ్యాధి గురించి, దానివల్ల ఎదురయ్యే పరిణామాల గురించి, మరియు ఈ కష్టమైన ప్రయాణాన్ని మీరు, మీ కుటుంబం ఎలా ఎదుర్కోగలరో తెలుసుకోవడానికి ఒక జన్యు సలహాదారుని కలవడం చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది.

మీరు ఒంటరిగా లేరని గుర్తుంచుకోవడం అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. బాటెన్ వ్యాధికి నివారణ లేనప్పటికీ, పరిశోధకులు కొత్త చికిత్సలను కనుగొంటూనే ఉన్నారు. వారు లక్షణాలను నియంత్రించి, పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచగల అనేక మందులపై పరిశోధన చేస్తున్నారు.

ఇలాంటి పరిస్థితిని ఎదుర్కొంటున్న ఇతర తల్లిదండ్రులు ఉన్న సహాయక బృందాల గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి. మీ అనుభవాలను పంచుకోవడం మరియు ఇతరుల నుండి నేర్చుకోవడం ఈ సమయంలో గొప్ప బలానికి, ఓదార్పుకు మూలంగా ఉంటుంది.

బాటెన్ వ్యాధి, జన్యు వ్యాధులు, నాడీ వ్యవస్థ వ్యాధులు, పిల్లల వ్యాధులు, NCL, లక్షణాలు