బిడ్డను కనే ముందు మీరు తెలుసుకోవలసినవి: క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ గురించి సులభమైన మాటల్లో

మీరు మరియు మీ భాగస్వామి బిడ్డను కనాలని ఆలోచిస్తున్నారా? లేదా మీరు ఇప్పటికే గర్భవతిగా ఉన్నారా? అయితే ఈ రోజు మనం చర్చించబోయే విషయం మీకు చాలా ముఖ్యమైనది. కొన్నిసార్లు, మనం పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పటికీ, మన శరీరంలో, అంటే మన జన్యువులలో, కొన్ని వ్యాధులకు సంబంధించిన దాగివున్న మార్పులు ఉండవచ్చు. ఇలాంటి సందర్భాలలోనే మనం ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి 'వాహకులం' (క్యారియర్) అని చెప్పబడతాము. మనం వాహకులమో కాదో తెలుసుకోవడానికి చేసే 'వాహక పరీక్ష' (క్యారియర్ స్క్రీనింగ్) గురించి ఈ రోజు మనం తెలుసుకోబోతున్నాం.

సులభంగా చెప్పాలంటే, 'వాహకుడు'గా ఉండటం అంటే ఏమిటి?

ఒకసారి ఆలోచించండి, మన శరీరంలోని ప్రతి లక్షణానికి (ఉదాహరణకు జుట్టు రంగు, కంటి రంగు) జన్యువు యొక్క రెండు ప్రతులు మనలో ఉంటాయి. ఒకటి మన తల్లి నుండి, మరొకటి మన తండ్రి నుండి వస్తుంది. ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధితో సంబంధం ఉన్న జన్యువు యొక్క ఆ రెండు ప్రతులలో ఒకదానిలో చిన్న లోపం లేదా మార్పు (వ్యాధిజనక వైవిధ్యం) ఉన్న వ్యక్తిని 'వాహకుడు' అంటారు.

కానీ, జన్యువు యొక్క రెండవ ప్రతి ఆరోగ్యంగా ఉండటం వల్ల, అది లోపం ఉన్న దాని పనితీరును 'అణచివేస్తుంది'. అందుకే మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవు. మీరు ఆరోగ్యంగా ఉంటారు. కానీ ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువును మీ పిల్లలకు అందించే అవకాశం మీకు ఉంటుంది. అందుకే మిమ్మల్ని 'వాహకుడు' అని పిలుస్తారు.

చాలా సందర్భాలలో, ఈ క్యారియర్ పరీక్షలు 'ఆటోసోమల్ రిసెసివ్' పద్ధతిలో సంక్రమించే వ్యాధుల కోసం చూస్తాయి. దీని అర్థం, ఒక బిడ్డకు ఆ వ్యాధి రావాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఆ వ్యాధికి క్యారియర్లుగా ఉండాలి. చాలా సందర్భాలలో, తాము క్యారియర్‌గా ఉన్నామని ఎవరికీ తెలియదు. ఎందుకంటే కుటుంబంలో ఎవరికీ ఆ వ్యాధి ఉండకపోవచ్చు.

దీనికి అదనంగా, 'X-లింక్డ్' కండిషన్స్ అని పిలువబడే జన్యుపరమైన వ్యాధుల వర్గం ఒకటి ఉంది. ఇవి సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల ద్వారా సంక్రమిస్తాయి. కొన్ని క్యారియర్ పరీక్షల ద్వారా వీటిని కూడా పరీక్షిస్తారు.

ఈ క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ ఎప్పుడు చేస్తారు? ఇది ఎందుకు ముఖ్యం?

ఈ పరీక్ష చేయించుకోవడానికి అత్యంత ఉత్తమమైన మరియు సరైన సమయం , మీరు గర్భం ధరించాలని ప్రణాళిక వేసుకోకముందే. ఆ విధంగా, ఫలితాల ఆధారంగా మీ భవిష్యత్తు గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి, ఎలాంటి ఆందోళనలు లేకుండా మనశ్శాంతితో మీకు పుష్కలంగా సమయం ఉంటుంది.

ఊహించుకోండి, మీరిద్దరూ ఒకే వ్యాధికి వాహకులని మీకు తెలిస్తే, మీరు రకరకాల మార్గాల గురించి ఆలోచించవచ్చు.

• వేరొకరి అండం లేదా శుక్రకణాన్ని ఉపయోగించి బిడ్డను సృష్టించడం (దాత అండాలు లేదా శుక్రకణాలను ఉపయోగించి చేసే IVF).
• ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జన్యు పరీక్షలో పిండం యొక్క జన్యువులను పరీక్షించి, ఆరోగ్యకరమైన పిండాన్ని మాత్రమే గర్భాశయంలో అమరుస్తారు.
• బిడ్డను దత్తత తీసుకోవడం.

మీరు గర్భం దాల్చక ముందు ఈ పరీక్ష చేయించుకోలేకపోయి ఉంటే, మీ గర్భధారణ మొదటి త్రైమాసికంలో అయినా దీనిని చేయించుకోవచ్చు. అప్పుడు కూడా, వచ్చిన ఫలితాల ఆధారంగా మీ భవిష్యత్ గర్భధారణను ప్రణాళిక చేసుకోవడానికి మీకు అవకాశం ఉంటుంది మరియు అవసరమైతే, శిశువు పరిస్థితిని నిర్ధారించుకోవడానికి ఆమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి తదుపరి పరీక్షలు చేయించుకోవచ్చు.

ఈ పరీక్ష ఏ రకమైన వ్యాధులను గుర్తిస్తుంది?

క్యారియర్ టెస్టింగ్ అనేక సాధారణ జన్యు వ్యాధులను గుర్తిస్తుంది. వాటిలో కొన్ని:

• సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్
• సికిల్ సెల్ వ్యాధి
• థలసేమియా - ఇది శ్రీలంకలో సాపేక్షంగా సాధారణంగా కనిపించే వ్యాధి.
• టే-సాక్స్ వ్యాధి
• ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్

వీటికి అదనంగా, ఇప్పుడు 'విస్తృత క్యారియర్ పరీక్ష' అని పిలువబడే పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి, ఇవి ఒకేసారి డజన్ల కొద్దీ ఇతర వ్యాధులను పరీక్షించగలవు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఒక నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉంటే, మీరు కూడా ఆ వ్యాధిని లక్ష్యంగా చేసుకున్న పరీక్షను (టార్గెటెడ్ క్యారియర్ స్క్రీనింగ్) చేయించుకోవచ్చు. మీరు వీటన్నింటి గురించి మీ వైద్యునితో చర్చించి నిర్ణయం తీసుకోవచ్చు.

పరీక్ష ఎలా చేస్తారు? అది పెద్ద విషయమా?

ఈ పరీక్షను సాధారణంగా ఈ క్రింది పద్ధతులలో ఒకదానిని ఉపయోగించి నిర్వహిస్తారు:

• రక్త పరీక్ష: మీ చేతి నుండి కొద్ది మొత్తంలో రక్తం తీసుకోబడుతుంది.
• లాలాజల పరీక్ష: మీ లాలాజలాన్ని కొద్ది మొత్తంలో ఒక ట్యూబ్‌లో సేకరిస్తారు.
• కణజాల పరీక్ష: ఒక చిన్న దూది పుల్లతో మీ బుగ్గ లోపలి భాగాన్ని శుభ్రం చేస్తారు .

లాలాజలం లేదా బుగ్గ నుండి నమూనా తీసుకుంటున్నట్లయితే, పరీక్షకు ముందు కొద్దిసేపు తినడం లేదా తాగడం మానుకోవాలని మీకు సలహా ఇవ్వవచ్చు. అది తప్ప, మరే ప్రత్యేక సన్నాహం అవసరం లేదు.

ఫలితాలు ఏమి చెబుతున్నాయి? మనం దానిని ఎలా అర్థం చేసుకోవాలి?

మీ నమూనా పరీక్ష కోసం ఒక ప్రత్యేక జన్యుశాస్త్ర ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది. ఫలితాలు రావడానికి కొన్ని రోజులు లేదా వారాలు పట్టవచ్చు.

ఫలితం 'నెగటివ్' అయితే...

దీని అర్థం, మీకు పరీక్షలు చేసిన వ్యాధులకు సంబంధించిన జన్యుపరమైన లోపాలు మీలో కనుగొనబడలేదు. అంటే మీ పిల్లలకు ఆ వ్యాధులు వచ్చే ప్రమాదం చాలా తక్కువ. కానీ ఇది 100% సున్నా అని చెప్పలేము, ఎందుకంటే ఈ పరీక్షలు అన్ని జన్యుపరమైన లోపాలను గుర్తించలేకపోవచ్చు. కానీ ప్రమాదం చాలా తక్కువ అని తెలుసుకోవడం మీకు గొప్ప ఉపశమనాన్ని ఇస్తుంది.

ఫలితం 'పాజిటివ్' అయితే...

దీని అర్థం మీరు ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యుపరమైన వ్యాధులకు వాహకులుగా ఉన్నారని. ఈ విషయం విన్నప్పుడు ఆందోళన చెందకండి. మీకు వ్యాధి ఉందని దీని అర్థం కాదు. మీరు ఇంకా ఆరోగ్యంగానే ఉన్నారు.

అయితే ఈ సమయంలో చేయవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , మీ భాగస్వామికి కూడా ఈ వ్యాధి పరీక్ష చేయించడం.

ఒకవేళ మీరిద్దరూ ఒకే వ్యాధికి వాహకులు అయితే?

మనం ఇక్కడే దృష్టి పెట్టాలి. ఒకవేళ మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఇద్దరూ ఒకే ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వ్యాధికి వాహకులు అయితే, మీకు పుట్టే ప్రతి బిడ్డకు ఆ వ్యాధి సోకే అవకాశాలు ఈ విధంగా ఉంటాయి:

మీకు ఈ ఫలితాలు అందిన తర్వాత, మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని జన్యు వ్యాధులలో ప్రత్యేక శిక్షణ మరియు పరిజ్ఞానం ఉన్న జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ వద్దకు పంపిస్తారు. వారు మీకు పరిస్థితిని మరింత వివరంగా వివరిస్తారు, మీ ప్రశ్నలకు సమాధానమిస్తారు మరియు తదుపరి తీసుకోగల చర్యల గురించి చర్చిస్తారు.

ఈ పరీక్ష వల్ల ఏమైనా ప్రమాదాలు ఉన్నాయా?

శారీరకంగా, రక్తం తీసేటప్పుడు కొద్దిగా సూది గుచ్చినట్లు నొప్పి అనిపించడం మినహా పెద్ద ప్రమాదాలు ఏమీ లేవు.

అయితే మీరు మానసిక అంశం గురించి కూడా ఆలోచించాలి. పరీక్ష చేయించుకోవడం, ఫలితాలు తెలుసుకోవడం విషయంలో కొంతమంది కొద్దిగా ఒత్తిడికి, ఆందోళనకు గురికావచ్చు. ఇంకా చాలా అరుదుగా, మీరు కేవలం వ్యాధి వాహకులే కాకుండా, ఆ వ్యాధి యొక్క చాలా తేలికపాటి రూపాన్ని కూడా కలిగి ఉన్నారని తెలుసుకోవచ్చు. కాబట్టి పరీక్షకు ముందు ఈ విషయాలన్నిటి గురించి మీ వైద్యుడితో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి. మీరు మానసికంగా ఇబ్బందిగా భావిస్తుంటే, దాని గురించి మీ వైద్యుడికి చెప్పడానికి సంకోచించకండి.