మీ పిల్లలు ఎప్పుడూ అలసిపోయి, పాలిపోయినట్లుగా ఉండటాన్ని మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? కొన్నిసార్లు చిన్నపిల్లల విషయంలో ఇది సహజమే అని మనం అనుకుంటాము, కానీ దాని వెనుక మనకు తెలియని ఒక కారణం ఉండవచ్చు. ఈ రోజు మనం అటువంటి అరుదైన, కానీ తెలుసుకోవలసిన చాలా ముఖ్యమైన ఒక రక్త సంబంధిత పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. దీనిని డైమండ్-బ్లాక్ఫాన్ అనీమియా (DBA) అని పిలుస్తారు.
సులభంగా చెప్పాలంటే, డైమండ్-బ్లాక్ఫాన్ అనీమియా (DBA) అంటే ఏమిటి?
ఇది చాలా అరుదైన రక్త వ్యాధి. సులభంగా చెప్పాలంటే, మన ఎముక మజ్జ తగినన్ని ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది. ఈ ఎర్ర రక్త కణాలే మన శరీరమంతటా ఆక్సిజన్ను తీసుకువెళ్తాయి. కాబట్టి అవి తగినంతగా లేనప్పుడు, అది శరీర పనితీరుపై తీవ్ర ప్రభావాన్ని చూపుతుంది.
DBA అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత . అంటే, జన్యువులలో మార్పుల వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. ఈ జన్యుపరమైన మార్పులే లక్షణాల తీవ్రతను నిర్ణయిస్తాయి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 5 లక్షల మంది శిశువులలో సుమారు ఒకరికి ఇది వస్తుంది. ఇది జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్సతో లక్షణాలను నియంత్రించి, మంచి జీవితాన్ని గడపవచ్చు .
ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?
DBA ఉన్న దాదాపు ప్రతి ఒక్కరికీ రక్తహీనత ఉంటుంది. అంటే, రక్త పరిమాణం తక్కువగా ఉండటం. కొందరిలో లక్షణాలు చాలా తేలికగా ఉండగా, మరికొందరిలో చాలా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలను ఇప్పుడు చూద్దాం.
| లక్షణం | ఒక సరళమైన వివరణ |
|---|---|
| అలసట | శరీరానికి అవసరమైనంత ఆక్సిజన్ అందకపోవడం వల్ల, మీకు తరచుగా నిద్రమత్తుగా, ఏ పనీ చేయలేనంత అలసటగా అనిపిస్తుంది. |
| చర్మం పాలిపోవడం (పల్లర్) | ముఖ్యంగా అరచేతులు, పెదవులు మరియు కళ్ల కింద ప్రాంతాలు పాలిపోయినట్లు కనిపిస్తాయి. ఎర్ర రక్త కణాల కొరత కారణంగా రక్తం యొక్క ఎరుపు రంగు తగ్గిపోతుంది, దీనివల్ల ఇలా జరుగుతుంది. |
| వేగవంతమైన హృదయ స్పందన (టాకీకార్డియా) | శరీర కణజాలాలకు తగినంత ఆక్సిజన్ అందనప్పుడు, ఆ లోటును భర్తీ చేయడానికి గుండె మరింత కష్టపడాల్సి వస్తుంది. ఫలితంగా, గుండె వేగంగా కొట్టుకుంటుంది. |
| శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది | కొద్ది దూరం నడిచినప్పుడు లేదా మెట్లు ఎక్కినప్పుడు వంటి సమయాల్లో శ్వాస తీసుకోవడం కష్టమవుతుంది. |
| ఆకలి లేకపోవడం మరియు బలహీనత | మీకు ఆకలి తగ్గడం, నీరసం కూడా కలగవచ్చు. |
| తలనొప్పి మరియు కాళ్లు చేతులు వాపు | కొంతమందికి తలనొప్పి, కాళ్లు చేతులు వాపు వంటి లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు. |
ఇలా ఎందుకు జరుగుతోంది?
మన శరీరంలోని ప్రతిదానికీ సూచనలు ఇచ్చే ఒక పుస్తకం ఉందని ఊహించుకోండి, దానినే జన్యువులు అంటారు. ఎర్ర రక్త కణాలను తయారు చేయడానికి సూచనలు ఇచ్చే ఒక రకమైన జన్యువు ఉంటుంది, దానిని 'రైబోసోమల్ ప్రోటీన్ జన్యువులు' అంటారు. ఆ జన్యువులలో వైవిధ్యం ఉన్నప్పుడు DBA సంభవిస్తుంది. అప్పుడు ఎర్ర రక్త కణాలను తయారు చేసే ప్రక్రియ సరిగ్గా జరగదు.
DBA ఉన్నవారిలో 10% నుండి 25% మంది దీనిని తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు. అయితే, చాలా సందర్భాలలో, ఇది కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ లేని కొత్తగా మొదలయ్యే పరిస్థితి .
దీని వలన ఇతర సమస్యలు తలెత్తవచ్చా?
అవును, DBA వల్ల అనేక ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ విషయాలన్నీ అందరికీ జరగవు. కానీ ఈ విషయంపై అవగాహన కలిగి ఉండటం మరియు మీ వైద్యుడిని సంప్రదిస్తూ ఉండటం చాలా ముఖ్యం.
| సంభావ్య సమస్యలు | దాని అర్థం ఏమిటి? |
|---|---|
| పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు | గుండె, మూత్రపిండాలు లేదా అవయవాలకు సంబంధించిన కొన్ని సమస్యలతో పుట్టే అవకాశం ఉంది. |
| పెరుగుదల మందగించడం | పిల్లల ఎదుగుదల వారి వయసుకు తగ్గట్టుగా ఆలస్యం కావచ్చు. |
| ఐరన్ ఓవర్లోడ్ | తరచుగా రక్తదానం చేయడం వల్ల శరీరంలో ఇనుము స్థాయిలు అనవసరంగా పెరగవచ్చు. |
| ఇతర రక్త కణాలలో తగ్గుదల | ఒక రకమైన తెల్ల రక్త కణాలైన న్యూట్రోఫిల్స్ తగ్గడం (న్యూట్రోపెనియా), ప్లేట్లెట్స్ తగ్గడం (థ్రోంబోసైటోపెనియా), లేదా రక్తంలోని అన్ని రకాల కణాలు తగ్గడం (పాన్సైటోపెనియా) వంటి పరిస్థితులు సంభవించవచ్చు. |
| క్యాన్సర్ ప్రమాదం గురించి కూడా మనం తెలుసుకుందాం. | |
సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే, DBA ఉన్నవారికి కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:
| |
వైద్యులు దీన్ని ఎలా కనుగొంటారు?
మీ వైద్యుడికి ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు అనుమానం వస్తే, దానిని నిర్ధారించడానికి వారు అనేక పరీక్షలు చేస్తారు.
- సంపూర్ణ రక్త గణన (CBC): ఇది రక్తంలోని ఎర్ర రక్త కణాలు, తెల్ల రక్త కణాలు, ప్లేట్లెట్లు మరియు హిమోగ్లోబిన్ (హిమోగ్లోబిన్) సంఖ్యను తనిఖీ చేస్తుంది. DBAలో, ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి.
- రెటిక్యులోసైట్ కౌంట్: రెటిక్యులోసైట్లు అనేవి కొత్తగా ఏర్పడిన, అపరిపక్వ ఎర్ర రక్త కణాలు. వీటి సంఖ్య తక్కువగా ఉంటే, ఎముక మజ్జ ఎర్ర రక్త కణాలను తయారు చేయడంలో సమస్య ఉందని అర్థం.
- ఎముక మజ్జ ఆస్పిరేషన్ మరియు బయాప్సీ: ఇందులో భాగంగా ఎముక మజ్జ నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, దానిని మైక్రోస్కోప్ కింద పరిశీలిస్తారు. ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిలో తగ్గుదల ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.
చికిత్సలు ఏమిటి?
DBAకు అనేక చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి. రోగి పరిస్థితిని బట్టి వైద్యుడు అత్యంత అనువైన చికిత్సను నిర్ణయిస్తారు.
1. కార్టికోస్టెరాయిడ్లు: ఇవి స్టెరాయిడ్ రకానికి చెందిన మందులు. ఈ మందులు ఎముక మజ్జను ఉత్తేజపరిచి, ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిని పెంచుతాయి. ఫలితాలు సాధారణంగా రెండు నుండి నాలుగు వారాలలో కనిపిస్తాయి.
2. రక్త మార్పిడి: సరళంగా చెప్పాలంటే, రక్త మార్పిడి. దాతల నుండి రోగికి ఎర్ర రక్త కణాలను ఇవ్వడం ద్వారా శరీరంలోని ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్యను త్వరగా పునరుద్ధరించవచ్చు. ఇది సాధారణంగా వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగిన వెంటనే ప్రారంభించే చికిత్స.
3. మూల కణ మార్పిడి: ఈ వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేయడానికి ఇది ఒక్కటే మార్గం . అయితే, ఇది కొంతవరకు సంక్లిష్టమైన, ప్రమాదకరమైన మరియు ప్రాణాపాయం కలిగించే చికిత్స. అందువల్ల, వైద్యులు ప్రతి రోగిని వ్యక్తిగతంగా పరిశీలిస్తారు మరియు ఖచ్చితంగా అవసరమైతేనే ఈ చికిత్సను ఆశ్రయిస్తారు.
భవిష్యత్తులో ఏం జరుగుతుంది? ఆయుర్దాయం సంగతేంటి?
సరైన చికిత్స మరియు క్రమమైన వైద్య పర్యవేక్షణతో, DBA రోగులు మంచి జీవితాన్ని గడపగలరు. అయితే, ఇది జీవితాంతం సంరక్షణ అవసరమయ్యే పరిస్థితి. 25 ఏళ్ల వయస్సు తర్వాత, తీవ్రమైన సమస్యల ప్రమాదం కొద్దిగా పెరగవచ్చు.
ఆయుర్దాయం విషయానికి వస్తే, అది వ్యక్తిని బట్టి మారుతుంది. ఇది లక్షణాల తీవ్రత మరియు చికిత్సకు లభించే స్పందనపై ఆధారపడి ఉంటుంది. చికిత్సతో, సుమారు 75% మంది రోగులు 50 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు జీవిస్తారని అధ్యయనాలు వెల్లడించాయి. అయితే, ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనికి సంబంధించిన సమాచారం పరిమితంగా ఉంది. మీ పరిస్థితి గురించి అత్యంత కచ్చితమైన సమాచారాన్ని మీ డాక్టరు మాత్రమే మీకు అందించగలరు.
నేను డాక్టర్ను ఎప్పుడు కలవాలి?
మీకు లేదా మీ బిడ్డకు DBA ఉంటే, మీ వైద్యుడితో క్రమం తప్పకుండా సంప్రదింపులు జరపడం చాలా అవసరం. మీ క్లినిక్ అపాయింట్మెంట్లను ఎప్పుడూ తప్పించుకోవద్దు.
అంతేకాక, మీ లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతున్నాయని మీకు అనిపిస్తే, ఉదాహరణకు, మీరు అకస్మాత్తుగా ఎక్కువగా అలసిపోయినట్లు అనిపిస్తే లేదా మీకు తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు వస్తుంటే , వెంటనే మీ డాక్టరుకు చెప్పండి.
అత్యవసర పరిస్థితిలో ఏమి చేయాలి?
కింది లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తే, వెంటనే సమీపంలోని ఆసుపత్రి అత్యవసర విభాగానికి (ETU) వెళ్లండి.
- ఛాతీ నొప్పి
- తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి
- అకస్మాత్తుగా తీవ్రమైన తలనొప్పి లేదా స్పృహ కోల్పోవడం (ఇవి పక్షవాతానికి సంకేతాలు కావచ్చు)
- అనియంత్రిత రక్తస్రావం
చాలా మందికి తెలియని DBA వంటి జీవితకాల వ్యాధితో జీవించడం సులభం కాదు. ఇది మీ బిడ్డను ప్రభావితం చేసినప్పుడు మరింత భారంగా అనిపించవచ్చు. మీరు ఒంటరిగా ఉన్నట్లు భావించవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. మీ డాక్టర్ మరియు వైద్య బృందం మీకు అవసరమైన మద్దతు, సలహా మరియు చికిత్సా ప్రణాళికను అందిస్తారు.
ముగింపు సందేశం
- డైమండ్-బ్లాక్ఫాన్ అనీమియా (DBA) అనేది ఎముక మజ్జలో ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన, జన్యుపరమైన వ్యాధి.
- ప్రధాన లక్షణాలు రక్తహీనత కారణంగా పాలిపోయినట్లు ఉండటం, తరచుగా అలసట మరియు ఆయాసం.
- స్టెరాయిడ్ మందులు మరియు రక్త మార్పిడులతో లక్షణాలను బాగా నియంత్రించవచ్చు. సంపూర్ణ నివారణ కోసం మూల కణ మార్పిడి చేసినప్పటికీ, ఇది ఒక ప్రమాదకరమైన చికిత్స.
- ఇది జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి కాబట్టి, క్రమం తప్పని వైద్య పర్యవేక్షణ మరియు సరైన చికిత్స పొందడం చాలా ముఖ్యం.
- మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి గురించి ఏవైనా లక్షణాలు లేదా సందేహాలు ఉంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి ఎప్పుడూ సంకోచించకండి.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి