డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ అనీమియా గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

మీ చిన్నారి ఎప్పుడూ అలసిపోయినట్లు కనిపిస్తున్నారా? వారు ఎక్కువగా తినడానికి ఇష్టపడటం లేదా? ఇతర పిల్లల కంటే తను కొంచెం పాలిపోయినట్లు గమనించారా? ఇవి సాధారణ విషయాలుగా అనిపించినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు వీటి వెనుక మనం ఎక్కువగా వినని ఒక అరుదైన ఆరోగ్య సమస్య ఉండవచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక అరుదైన ఆరోగ్య సమస్య గురించి మాట్లాడబోతున్నాం, కానీ దీనిని సరిగ్గా నిర్వహిస్తే, మీరు దానితో విజయవంతంగా జీవించగలరు. అదే డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ అనీమియా, లేదా (డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ అనీమియా - DBA).

సులభంగా చెప్పాలంటే, డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ అనీమియా (DBA) అంటే ఏమిటి?

మన శరీరంలో రక్తాన్ని తయారుచేసే ఒక పెద్ద కర్మాగారం ఉందని ఊహించుకోండి. దానిని మనం ఎముక మజ్జ అని పిలుస్తాము. మన శరీరమంతటా ఆక్సిజన్‌ను మోసుకెళ్లే చిన్న కార్మికులైన ఎర్ర రక్త కణాలను తయారుచేయడమే ఈ కర్మాగారం యొక్క ప్రధాన పని. ఎముక మజ్జ అనే ఈ కర్మాగారం తగినన్ని ఎర్ర రక్త కణాలను తయారుచేయలేకపోవడాన్ని DBA అంటారు. ఇది చాలా అరుదైనది, అంటే ఈ పరిస్థితి సుమారు 5 లక్షల మంది పిల్లలలో ఒకరికి వస్తుంది.

ఇది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత . అంటే, మన శరీరంలోని కణాలలో ఉండే జన్యువులలో మార్పు రావడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. దీనివల్ల శరీరంలో ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య తగ్గుతుంది. ఈ పరిస్థితిని మనం రక్తహీనత అని పిలుస్తాము. డీబీఏ అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి. కానీ చింతించకండి, మంచి చికిత్సతో చాలా మంది తమ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకుని మంచి జీవితాన్ని గడపగలరు .

DBA ఉన్నవారిలో లక్షణాలు ఏమిటి?

DBA లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి వేర్వేరుగా ఉంటాయి. కొంతమందిలో తేలికపాటి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు, మరికొందరిలో మరింత తీవ్రమైన లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. ప్రధాన లక్షణాలను ఇప్పుడు చూద్దాం.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

ఇలాంటి వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది? దీనికి కారణం ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. మన శరీరంలో ఎర్ర రక్త కణాలను తయారు చేయమని నిర్దేశించే నిర్దిష్ట జన్యువులు ఉంటాయి. వాటిని 'రైబోసోమల్ ప్రోటీన్ జన్యువులు' అని పిలుస్తారు. DBA ఉన్న వ్యక్తిలో ఈ జన్యువులలో వైవిధ్యం లేదా ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది. దాని ఫలితంగా, ఎర్ర రక్త కణాలను తయారు చేసే ప్రక్రియ సరిగ్గా జరగదు.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించగలదు. కానీ ఇది కేవలం 10% - 25% వంటి తక్కువ శాతం మందిలో మాత్రమే జరుగుతుంది. చాలా సందర్భాలలో, కుటుంబంలో ఎవరికీ ఆ వ్యాధి లేకపోయినా, యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పు కారణంగా పిల్లలలో ఆ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.

DBA కారణంగా ఇంకా ఏ ఇతర సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?

DBA కేవలం ఎర్ర రక్త కణాలను మాత్రమే ప్రభావితం చేయదు. కొన్నిసార్లు ఇది ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను కూడా కలిగించవచ్చు. అంతేకాకుండా, సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే, DBA ఉన్నవారికి కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

వైద్యులు ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ మొదట మీ బిడ్డను జాగ్రత్తగా పరీక్షించి, వివరాలు అడుగుతారు. ఆ తర్వాత, వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి వారు కొన్ని పరీక్షలు చేయవచ్చు.

• సంపూర్ణ రక్త గణన (CBC): ఇది రక్తంలోని ఎర్ర రక్త కణాలు, తెల్ల రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్ల సంఖ్యను కొలుస్తుంది. DBA ఉన్న వ్యక్తిలో ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.
• రెటిక్యులోసైట్ గణన: రెటిక్యులోసైట్లు అంటే ఇంకా పూర్తిగా పరిపక్వం చెందని, కొత్తగా ఏర్పడిన ఎర్ర రక్త కణాలు. వీటి సంఖ్య తక్కువగా ఉంటే, ఎముక మజ్జ తగినన్ని కొత్త ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయడం లేదని అర్థం.
• ఎముక మజ్జ ఆస్పిరేషన్ మరియు బయాప్సీ: వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే ప్రధాన పరీక్ష ఇది. ఇందులో, సాధారణంగా తుంటి ఎముక నుండి, అనస్థీషియా ఇచ్చి చాలా చిన్న ఎముక మజ్జ నమూనాను తీసుకుంటారు. ఆ తర్వాత, ఎంత ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తి జరుగుతుందో కచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి దానిని మైక్రోస్కోప్ కింద పరిశీలిస్తారు.

DBAకు చికిత్సలు ఏమిటి?

DBAను పూర్తిగా నయం చేయలేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, మంచి జీవన నాణ్యతను కాపాడుకోవడానికి సహాయపడే ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ఉన్నాయి.

1. కార్టికోస్టెరాయిడ్లు: ఈ మందులు ఎముక మజ్జను ఉత్తేజపరిచి, ఎక్కువ ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేసేలా చేస్తాయి. ఈ చికిత్స చాలా మంది రోగులకు విజయవంతమవుతుంది.

2. రక్త మార్పిడి: రక్త కణాల సంఖ్య చాలా తక్కువగా ఉన్నవారికి, ఆరోగ్యకరమైన దాత నుండి ఎర్ర రక్త కణాలను ఎక్కిస్తారు. వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన వెంటనే వైద్యులు ఈ చికిత్సను ప్రారంభించవచ్చు. దీనివల్ల లక్షణాల నుండి త్వరిత ఉపశమనం లభిస్తుంది.

3. మూల కణ మార్పిడి: DBAను పూర్తిగా నయం చేయగల ఏకైక చికిత్స ఇది. అయితే, ఇది చాలా సంక్లిష్టమైన మరియు ప్రమాదకరమైన చికిత్స. ఇందులో, ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి (సాధారణంగా కుటుంబ సభ్యుడు) యొక్క ఎముక మజ్జ నుండి మూల కణాలను రోగికి అమరుస్తారు. ఇది అందరికీ సాధ్యం కాదు. వైద్యుడు రోగి పరిస్థితిని క్షుణ్ణంగా అధ్యయనం చేసి, అత్యంత సరిపోయే కణాన్ని కనుగొని, చాలా ఆలోచించిన తర్వాత ఈ నిర్ణయం తీసుకుంటారు.

అత్యవసర పరిస్థితిలో ఏమి చేయాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు DBA ఉంటే, మీ వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం . అపాయింట్‌మెంట్‌లకు హాజరవడం మరియు సూచించిన విధంగా మందులు తీసుకోవడం ముఖ్యం. మీ లక్షణాలు తీవ్రమైతే (ఉదాహరణకు, మీరు మామూలు కంటే ఎక్కువగా అలసిపోవడం, మీకు తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు రావడం వంటివి), వెంటనే మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.

అలాగే, మీకు ఈ క్రింది అత్యవసర లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తే, వెంటనే సమీపంలోని ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) వెళ్లండి .

• తీవ్రమైన ఛాతీ నొప్పి
• ఆకస్మిక తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి
• అకస్మాత్తుగా వచ్చే తీవ్రమైన తలనొప్పి, గందరగోళం, లేదా మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది (ఇవి పక్షవాతానికి సంకేతాలు కావచ్చు)
• అనియంత్రిత రక్తస్రావం

DBA వంటి జీవితకాలం ఉండే అరుదైన వ్యాధితో జీవించడం, ముఖ్యంగా అది మీ బిడ్డకు ఉంటే, చాలా కష్టంగా ఉంటుంది. ఒంటరితనం అనిపించవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. మీ డాక్టర్ మరియు వైద్య బృందం మీకు అవసరమైన మద్దతు మరియు మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తారు.