మీ చర్మం రంగు లేదా కళ్లలోని తెల్లటి భాగం కొద్దిగా పసుపు రంగులో ఉన్నట్లు మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? లేదా మీ మూత్రం మామూలు కంటే ముదురు పసుపు రంగులో ఉన్నట్లు ఎప్పుడైనా గమనించారా? మీరు ఇలాంటివి అనుభవిస్తుంటే, దీనికి ఒక కారణం డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ అనే అరుదైన కానీ అంత తీవ్రమైనది కాని పరిస్థితి కావచ్చు. కాబట్టి, దీని గురించి చాలా సరళంగా, వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది మన కాలేయాన్ని ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనిలో ఏం జరుగుతుందంటే, మన శరీరంలో ఉత్పత్తి అయ్యే బిలిరుబిన్ అనే పసుపు రంగు పదార్థం, శరీరం నుండి సరిగ్గా విసర్జించబడకుండా పేరుకుపోతుంది. ఇప్పుడు బిలిరుబిన్ అంటే ఏమిటని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. కొంత కాలం తర్వాత, మన శరీరంలోని ఎర్ర రక్త కణాలు వాటి జీవితకాలం ముగిసినప్పుడు విచ్ఛిన్నమవుతాయి. అప్పుడే ఈ బిలిరుబిన్ ఉత్పత్తి అవుతుంది. సాధారణంగా, ఈ బిలిరుబిన్ మన కాలేయం నుండి పైత్యరసంతో పాటు విసర్జించబడి, వ్యర్థంగా శరీరం నుండి బయటకు వెళ్లిపోవాలి. అయితే, డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి శరీరంలో ఈ ప్రక్రియ సరిగ్గా జరగదు. అందువల్ల, బిలిరుబిన్ కాలేయం మరియు రక్తంలో పేరుకుపోయి, కామెర్లు వంటి లక్షణాలకు కారణమవుతుంది. ఆ సమయంలో చర్మం మరియు కళ్లలోని తెల్లటి భాగం పసుపు రంగులోకి మారుతాయి.
ఈ పరిస్థితి వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమవుతారు?
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి , కాబట్టి ఇది ఏ వయసులోనైనా, ఎవరికైనా రావచ్చు. మీకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించాలంటే, మీ తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఆ జన్యువును మీకు అందించాలి. దీనిని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఇన్హెరిటెన్స్ అంటారు. ఉదాహరణకు, మీరు మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మాత్రమే జన్యువును వారసత్వంగా పొందితే, మీకు లక్షణాలు కనిపించవు, కానీ మీరు ఆ జన్యువుకు వాహకులుగా ఉంటారు. అంటే, మీరు ఆ జన్యువును మీ పిల్లలకు అందించగలరు.
ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?
ఇది ఎంత సాధారణమో అనే దానిపై ఖచ్చితమైన గణాంకాలు లేవు, కానీ ఇరాన్, ఇరాక్, మొరాకో మరియు జపాన్ వంటి దేశాలలో నివసించే ప్రజలలో ఇది ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఆ దేశాలలో సుమారుగా ప్రతి 1,300 మందిలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉండవచ్చని అంచనా.
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ నా శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
మీ కాలేయంలో బిలిరుబిన్ అనే పసుపు రంగు పదార్థం పేరుకుపోవడం వల్ల డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. దీనివల్లే మీ చర్మం, కళ్లలోని తెల్లటి భాగం పసుపు రంగులో కనిపిస్తాయి. కొన్నిసార్లు, మీరు ఇంట్లో తక్కువ కాంతిలో ఉన్నప్పుడు, ఈ పసుపుదనాన్ని మీరు గమనించకపోవచ్చు. అయితే, సూర్యరశ్మి వంటి బాగా వెలుతురు ఉన్న ప్రదేశంలో, ఈ పసుపుదనం మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. తరచుగా, ఈ పసుపుదనం గురించి మీరు మొదట గమనించేది ముఖాన్నే.అప్పుడు అది ఛాతీ, పొట్ట వంటి శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపించవచ్చు. మీరు అద్దంలో చూసుకున్నప్పుడు, నోరు తెరిచి నాలుక కింద చూస్తే, అక్కడ కూడా పసుపు రంగులోకి మారినట్లు గమనించవచ్చు.
దీని లక్షణాలు ఏమిటి?
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న చాలా మందిలో ప్రధాన లక్షణం కామెర్లు. ఇది కాలేయంలో బిలిరుబిన్ పేరుకుపోవడం వల్ల వస్తుంది. దీని అర్థం:
- మీ చర్మం మరియు కళ్లలోని తెల్లటి భాగం పసుపు రంగులోకి మారడం.
- మీ మూత్రం రంగులో మార్పు (ముదురు పసుపు లేదా గోధుమ రంగులోకి మారడం).
కొన్నిసార్లు, శరీరం ఒత్తిడికి గురైనప్పుడు, ఉదాహరణకు, మీకు వేరే అనారోగ్యం ఉన్నప్పుడు, గర్భధారణ సమయంలో, లేదా మీరు గర్భనిరోధక మాత్రలు (ఓరల్ కాంట్రాసెప్టివ్స్) వాడుతున్నప్పుడు, ఈ పసుపు రంగు పెరగవచ్చు.
వీటికి అదనంగా, ఇతర స్వల్ప లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు, కానీ అవి సాధారణంగా అంత తీవ్రంగా ఉండవు:
- అలసటగా అనిపించడాన్నే నీరసం అంటారు.
- పొత్తికడుపులో స్వల్ప నొప్పి (కడుపు నొప్పి).
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది ప్రమాదకరం కాని పరిస్థితి. అంటే, ఇది మీ జీవితానికి ఎలాంటి పెద్ద నష్టాన్ని కలిగించదు.
మీరు కొన్ని పరీక్షలు చేస్తే, మీకు ఇలాంటి విషయాలు కనిపించవచ్చు:
- మీ కాలేయంలో కొన్ని పదార్థాలు పేరుకుపోవడం వల్ల అది నల్లగా కనిపిస్తుంది (కాలేయం నుండి ఒక చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని దీనిని తనిఖీ చేస్తారు - దీనిని 'లివర్ బయాప్సీ ' అంటారు).
- కాలేయం కొద్దిగా ఉబ్బి ఉండవచ్చు ( హెపటోమెగలీ ).
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్కు కారణమేమిటి?
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్కు ప్రధాన కారణం `ABCC2` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం. ఈ `ABCC2` జన్యువు, మన కణాల నుండి వ్యర్థ పదార్థాలను తొలగించడంలో సహాయపడే ఒక ప్రోటీన్ను తయారు చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. ప్రత్యేకంగా, ఈ ప్రోటీన్ కాలేయ కణాలకు బిలిరుబిన్ను (ఎర్ర రక్త కణాల విచ్ఛిన్నం నుండి మిగిలిపోయిన పసుపు రంగు పదార్థం) తొలగించి, దానిని పైత్యరసం (ఆహారాన్ని జీర్ణం చేయడంలో సహాయపడే ద్రవం) రూపంలో విసర్జించడంలో సహాయపడుతుంది.
కాబట్టి, మీకు డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీ శరీరం బిలిరుబిన్ అనే వ్యర్థ పదార్థాన్ని మీ కణాల నుండి సరిగ్గా తొలగించలేదు. ఫలితంగా, బిలిరుబిన్ వంటివి మీ శరీరంలో పేరుకుపోతాయి (దీనిని హైపర్బిలిరుబినేమియా అంటారు). అందుకే కామెర్లు వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
మీ డాక్టర్ ముందుగా మిమ్మల్ని పరీక్షించి, మీ లక్షణాల గురించి అడిగి, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇంతకు ముందు ఇలాంటి అనారోగ్యాలు ఉన్నాయో లేదో (కుటుంబ వైద్య చరిత్ర) తెలుసుకుంటారు.
ఆ తర్వాత, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి వారు మరికొన్ని పరీక్షలను చేయిస్తారు. వీటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:
- మీ కాలేయాన్ని పరిశీలించడానికి చేసే ఇమేజింగ్ పరీక్షలు (ఉదాహరణకు , ఎక్స్-రే , అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ).
- రక్త పరీక్షలు (ముఖ్యంగా బిలిరుబిన్ పరీక్ష )ఒకటి).
- మూత్ర పరీక్షలు .
- బహుశా కాలేయం నుండి ఒక చిన్న భాగాన్ని తీసుకుని చేసే పరీక్ష ( లివర్ బయాప్సీ ).
బిలిరుబిన్ పరీక్షలో మీ రక్తంలోని బిలిరుబిన్ స్థాయి చాలా ఎక్కువగా ఉన్నట్లు తేలితే, మీకు హైపర్బిలిరుబినేమియా (రక్తంలో అధిక బిలిరుబిన్) అనే పరిస్థితి ఉన్నట్లు అర్థం. మీ లక్షణాలు కొనసాగితే, మీ లక్షణాలకు కారణమవుతున్న జన్యువును కనుగొనడానికి మీ డాక్టర్ జన్యు రక్త పరీక్షను చేయమని ఆదేశించవచ్చు. మీకు డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ ఉందని నిర్ధారించుకోవడానికి ఇది ఒక్కటే మార్గం.
దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?
శుభవార్త ఏమిటంటే, డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న చాలా మందికి ఎలాంటి చికిత్స అవసరం లేదు. ఎందుకంటే ఇది తీవ్రమైన పరిస్థితి కాదు. అయితే, ఒకవేళ చికిత్స అవసరమైతే, అది సాధారణంగా మీ బిలిరుబిన్ స్థాయిలు పెరగడానికి కారణమయ్యే మరో పరిస్థితి లేదా ప్రక్రియ కోసం ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, మీకు జలుబు చేస్తే, మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని పుష్కలంగా ద్రవపదార్థాలు తాగమని మరియు విశ్రాంతి తీసుకోమని చెప్పవచ్చు. లేదా, మీరు తీసుకుంటున్న మందు మీ లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేస్తుంటే, ఆ మందును ఆపేయమని మీ డాక్టర్ సలహా ఇవ్వవచ్చు.
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలను ఏది మరింత తీవ్రతరం చేయగలదు?
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే కామెర్ల లక్షణాలు జీవితాంతం కొనసాగవచ్చు. అయితే, మీకు ఈ క్రిందివి జరిగితే ఈ లక్షణాలు మరింత తీవ్రం కావచ్చు:
- మీరు మద్యం తాగితే.
- మీరు గర్భనిరోధక మాత్రలు తీసుకుంటున్నట్లయితే.
- ఒకవేళ ఇన్ఫెక్షన్ ఉంటే.
- మీరు గర్భవతి అయితే.
మీ లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతున్నట్లు మీకు అనిపిస్తే, ఉపశమనం కలిగించే చికిత్సా పద్ధతుల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ను నివారించవచ్చా?
ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ రాకుండా మనం నివారించలేము. అయితే, మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే మరియు మీ బిడ్డకు ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటే, మీరు జన్యు పరీక్ష లేదా జన్యు కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు.
నాకు డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వారికి భవిష్యత్తు చాలా బాగుంటుంది. దీనికి నివారణ లేదు, సాధారణంగా చికిత్స అవసరం ఉండదు మరియు లక్షణాలను అదుపులో ఉంచవచ్చు. అన్నింటికన్నా ముఖ్యంగా, ఈ పరిస్థితి ఒక వ్యక్తి ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయదు.
నేను నా డాక్టర్ని ఏ సమయానికి కలవాలి?
మీ డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు తీవ్రమైతే, ముఖ్యంగా మీ కామెర్ల వల్ల ఫ్లూ లాంటి లక్షణాలు వస్తే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఉదాహరణకు:
- కడుపు నొప్పి .
- జ్వరం .
- అలసట .
- వికారం లేదా వాంతులు .
నేను నా డాక్టర్ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?
మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:
- నా లక్షణాలకు చికిత్స అవసరమా?
- నా బిడ్డకు ఈ వ్యాధి సంక్రమిస్తుందా?
- నా లక్షణాల వల్ల నాకు అనారోగ్యంగా అనిపిస్తే నేను ఏమి చేయాలి?
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ మరియు రోటర్ సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ మరియు రోటర్ సిండ్రోమ్ రెండూ జన్యుపరమైన పరిస్థితులు. ఈ రెండింటిలోనూ కామెర్లు వంటి సారూప్య లక్షణాలు ఉంటాయి. అయితే, ఈ రెండు పరిస్థితుల మధ్య ప్రధాన వ్యత్యాసం వాటి కారణంలో ఉంది.
డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ `ABCC2` జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం వల్ల వస్తుంది. అయితే, రోటర్ సిండ్రోమ్ `SLCO1B1` మరియు `SLCO1B3` జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనం వల్ల వస్తుంది.
గమనించవలసిన మరో ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, రోటర్ సిండ్రోమ్ ఒక వ్యక్తి శరీరం కొన్ని మందులను స్వీకరించే విధానాన్ని బాగా ప్రభావితం చేస్తుంది. అందువల్ల, మీకు లేదా మీ బిడ్డకు రోటర్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, కొన్ని మందులను సూచించే ముందు మీ వైద్యుడికి తెలియజేయడం చాలా ముఖ్యం.
అదనంగా, రోటర్ సిండ్రోమ్ కాలేయం రంగు మారడానికి కారణం కాదు. అయితే, డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి కాలేయం నల్లగా కనిపిస్తుంది.
మీ చర్మం లేదా మీ బిడ్డ చర్మం పసుపు రంగులోకి మారినప్పుడు ఆందోళన చెందడం సహజం. నవజాత శిశువులలో కామెర్లు సాధారణమే అయినప్పటికీ, డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ వల్ల వచ్చే కామెర్లు జీవితాంతం ఉండే ఒక దీర్ఘకాలిక పరిస్థితి.
చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)
కాబట్టి, ఇప్పుడు మీకు డూబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ గురించి చాలా విషయాలు తెలిశాయి. చింతించకండి, ఇది తీవ్రమైన పరిస్థితి కాదు. మీ కళ్ళు మరియు చర్మం పసుపు రంగులోకి మారడాన్ని తగ్గించడానికి, లేదా మీకు ఇతర లక్షణాలు కనిపిస్తే, ఏ చికిత్స అవసరమో మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు. అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ లక్షణాల గురించి మీ డాక్టర్తో క్రమం తప్పకుండా మాట్లాడటం మరియు మీరు ఆరోగ్యంగా ఉన్నారని నిర్ధారించుకోవడం. ఈ పరిస్థితితో కూడా మీరు సాధారణ, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
డూబిన్ -జాన్సన్ సిండ్రోమ్, పసుపు జ్వరం, కాలేయం, బిలిరుబిన్, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, చర్మం పసుపు రంగులోకి మారడం, కామెర్లు
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి