మీ ముఖ మరియు భుజ కండరాలు బలహీనంగా ఉన్నాయా? FSHD (ఫేసియోస్కాపులోహ్యూమరల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ) గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ ముఖం, భుజాలు లేదా చేతులలోని కండరాలు కొన్నిసార్లు కొద్దిగా బలహీనంగా ఉన్నట్లు మీకు అనిపిస్తుందా? బహుశా మీరు నవ్వడానికి లేదా ఈల వేయడానికి ఇబ్బంది పడుతుండవచ్చు. మీకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, అది FSHD అనే కండరాల బలహీనత పరిస్థితి కారణంగా కావచ్చు. దీని గురించి మనం చాలా సరళంగా, వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.

FSHD అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, FSHD అనేది కండరాలు క్రమంగా బలహీనపడి, కుంచించుకుపోయేలా చేసే ఒక వ్యాధి. ఇది 'మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (MD)' అనే వ్యాధుల పెద్ద సమూహానికి చెందినది. ఇది తరచుగా మీ ముఖం, భుజాలు మరియు పై చేతుల కండరాలలో మొదలవుతుంది. కానీ కాలక్రమేణా, ఇది మీ శరీరంలోని ఏ కండరాన్నైనా ప్రభావితం చేయగలదు. ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి. కొంతమందిలో చిన్నతనంలోనే లక్షణాలు కనిపించడం మొదలైనప్పటికీ, సాధారణంగా 15, 20, మరియు 30 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సులో, యవ్వనంలో లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. చింతించకండి, దీనికి ఇంకా నివారణ లేదు. అయితే, మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకుని, సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

FSHD లో రకాలు ఉన్నాయా?

FSHDలో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి. రెండింటిలోనూ లక్షణాలు ఒకేలా ఉంటాయి, కానీ వ్యాధికి కారణం కొద్దిగా భిన్నంగా ఉంటుంది.

`FSHD1` రకం

95 శాతం సందర్భాలలో ఇదే జరుగుతుంది. మన శరీర కణాలలో సాధారణంగా నిష్క్రియంగా ఉండే ఒక జన్యువు అకస్మాత్తుగా క్రియాశీలమైనప్పుడు ఇది జరుగుతుంది. ఈ కొత్తగా క్రియాశీలమైన జన్యువు ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన ప్రోటీన్లు కండర కణాలను నాశనం చేస్తాయి. ఊహించుకోండి, ఇది నిద్రపోతున్న వ్యక్తిని మేల్కొలిపి, వారికి ఒక పని అప్పగించి, వారిని ఆందోళనకు గురిచేయడం లాంటిది.

`FSHD2` రకం

మిగిలిన ఐదు శాతం (5%) ఈ రకానికి చెందినవి. `FSHD1` లాగే, ఇక్కడ కూడా, క్రియాశీలకమైన జన్యువు నుండి వెలువడే ప్రోటీన్లు కండరాలను దెబ్బతీస్తాయి. అయితే, `FSHD2` అనేది వేరొక జన్యువులో జరిగే ఉత్పరివర్తనం లేదా మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం, నిష్క్రియంగా ఉండవలసిన జన్యువును క్రియాశీలం చేస్తుంది. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, ఇది జన్యువుల విచ్ఛిన్నాలను నియంత్రించే ఒక 'స్విచ్' లాంటిది.

FSHD అని పిలువబడే ఈ వ్యాధి సాధారణమైనదేనా?

ప్రతి లక్ష మందిలో నలుగురి నుండి పది మంది వరకు ఈ వ్యాధి బారిన పడతారని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు. అంటే ఇది కొంచెం అరుదైన వ్యాధి, కానీ శ్రీలంకలో కూడా ఇలాంటి రోగులు ఉండే అవకాశం ఉంది.

FSHD యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

FSHD అనే పేరు లాటిన్ మరియు వైద్య పదాల నుండి వచ్చింది. అంటే, ఈ లక్షణాలు మొదట కనిపించే శరీర భాగాల ఆధారంగా ఈ పేరు వచ్చింది. అవేంటో చూద్దాం.

• `ఫేషియో`: దీని అర్థం ముఖం . FSHD ఉన్న వ్యక్తులు పెదవులు చీదడంలో మరియు స్ట్రాతో తాగడంలో ఇబ్బంది పడతారు. వారు కొన్నిసార్లు కళ్ళు కొద్దిగా తెరిచి నిద్రపోతారు. ఎందుకంటే, కళ్ళను పూర్తిగా మూసి ఉంచే కండరాలు వాటిని మూయలేవు. కొంతమందికి, నవ్వినప్పుడు కూడా తమ ముఖంలోని ఒక వైపు సరిగ్గా పనిచేయడం లేదని అనిపించవచ్చు.
• `స్కపులో`: దీని అర్థం భుజపుటెముక.FSHD వల్ల మీ భుజఫలకాలలోని కండరాలు బలహీనపడతాయి. మీరు భుజాలు పైకి ఎత్తినప్పుడు, మీ భుజఫలకాలు రెక్కల్లా వెనక్కి, పైకి మీ మెడ వైపు పొడుచుకువస్తాయి. వైద్యులు దీనిని "స్క్యాపులార్ వింగింగ్" అని పిలుస్తారు. దీనివల్ల చేతులు పైకి ఎత్తడం లేదా బరువైన వస్తువులను ఎత్తడం కష్టమవుతుంది.
• హ్యూమరల్: ఇది పై చేయిని సూచిస్తుంది. అంటే, భుజం నుండి మోచేతి వరకు ఉండే ఎముక. మీకు FSHD ఉంటే, మీ ముందు చేయి (బైసెప్స్) మరియు వెనుక చేయి (ట్రైసెప్స్)లోని కండరాలు అసాధారణంగా బలహీనపడతాయి. దీనివల్ల చేతులను భుజాల పైకి ఎత్తడం, జుట్టు దువ్వుకోవడం లేదా షెల్ఫ్ నుండి ఏదైనా వస్తువును తీయడం వంటి పనులు చేయడం కష్టమవుతుంది.

FSHDలో , వివిధ కండరాలు వేర్వేరు సమయాల్లో ప్రభావితం కావచ్చు. ఉదాహరణకు, మీ కుడి చేయి బలహీనంగా ఉండవచ్చు, కానీ మీ ఎడమ చేయి అలా ఉండకపోవచ్చు. లేదా రెండు చేతులూ బలహీనంగా ఉండవచ్చు, కానీ వాటిలో ఒకటి మరొకదాని కంటే చాలా బలహీనంగా ఉండవచ్చు.

మరికొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:

• పొత్తికడుపు కండరాల బలహీనత కారణంగా పొట్ట ముందుకు పొడుచుకు రావడం.
• రొమ్ము ఎముక లోపలికి కుంగిపోయింది.
• బలహీనమైన లేదా వ్రేలాడే మణికట్టులు.
• దీర్ఘకాలిక అలసట. అంటే ఎల్లప్పుడూ అలసిపోయినట్లు అనిపించడం.
• కొన్నిసార్లు తీవ్రమైన నొప్పి ఉంటుంది. ఈ నొప్పి కండరాలలో మరియు కీళ్లలో రావచ్చు.

FSHD వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి వల్ల ఇతర దుష్ప్రభావాలు కూడా ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, దృష్టి, వినికిడి మరియు నడక ప్రభావితం కావచ్చు . FSHD ఉన్నవారిలో సుమారు ఇరవై శాతం (20%) మందికి 50 ఏళ్ల తర్వాత వీల్‌చైర్ ఉపయోగించాల్సిన అవసరం ఉంటుంది.

ఇతర నిర్దిష్ట పరిస్థితులు:

• కోట్స్ వ్యాధి: కంటి లోపలి పొర అయిన రెటీనాలో రక్తనాళాలు అసాధారణంగా ఉండటం. ఇది దృష్టిని ప్రభావితం చేయగలదు.
• ఎక్స్‌పోజర్ కెరటైటిస్: కన్ను సరిగ్గా మూసుకోలేకపోవడం వల్ల కంటి ముందు భాగంలోని పారదర్శకమైన పొర (కార్నియా) పొడిబారడం. దీనివల్ల కళ్లు ఎర్రబడటం మరియు నొప్పి కలగవచ్చు.
• అధిక పౌనఃపున్య శబ్దాలను వినడంలో ఇబ్బంది ('అధిక పౌనఃపున్య వినికిడి లోపం'). దీని అర్థం, తక్కువ స్థాయి శబ్దాలు తక్కువగా వినబడతాయి.
• ట్రెండెన్‌బర్గ్ నడక: తొడ కండరాల బలహీనత వలన ప్రభావితమైన వైపు తూలుతున్నట్లుగా నడవడం జరుగుతుంది.
• `ఫుట్‌డ్రాప్`: పాదాన్ని పైకి వంచలేకపోవడం. దీనివల్ల నడిచేటప్పుడు పాదం నేలపై ఈడ్చుకుపోతూ, మీరు తడబడటానికి కారణమవుతుంది.
• లోర్డోసిస్: నడుము ముందుకు వంగి ఉండటం.
• స్కాలియోసిస్: వెన్నెముక పక్కకు వంగి ఉండటం.

FSHDకి కారణాలు ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించుకున్నట్లుగా, FSHDకి రెండు ప్రధాన కారణాలు ఉన్నాయి. ఈ రెండూ జన్యువులకు సంబంధించినవే.

`FSHD1` ఈ క్రింది విధంగా ఏర్పడుతుంది:మన శరీర కణాలలో ఉండే 'DUX4' అనే జన్యువు సాధారణంగా నిష్క్రియంగా ఉంటుంది. అంటే, అది పనిచేయదు. కానీ ఈ జన్యువు క్రియాశీలమైనప్పుడు, అది ఉత్పత్తి చేసే ప్రోటీన్లు కండరాలను దెబ్బతీస్తాయి. కాలక్రమేణా, ప్రభావితమైన కండరాలు బలహీనపడి, కుంచించుకుపోతాయి (క్షీణిస్తాయి).

మన శరీరంలోని `SMCHD1` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల `FSHD2` వస్తుంది . ఈ `SMCHD1` జన్యువు సాధారణంగా `DUX4` జన్యువు క్రియాశీలం కాకుండా నిరోధించడంలో సహాయపడుతుంది. ఇది ఒక గేటు మూసి ఉన్నట్లుగా ఉంటుంది. కానీ `SMCHD1` జన్యువులో మార్పు వచ్చినప్పుడు, అది సరిగ్గా పనిచేయదు. అప్పుడు, `FSHD1`లో లాగానే, క్రియాశీలమైన `DUX4` జన్యువు ద్వారా ఉత్పత్తి అయ్యే ప్రోటీన్లు కండరాలను దెబ్బతీస్తాయి.

FSHD ఎలా వారసత్వంగా వస్తుంది?

ఈ వ్యాధి ప్రధానంగా ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. అంటే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి అసాధారణ జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉన్నప్పటికీ, వారి పిల్లలకు ఈ వ్యాధి సోకే అవకాశం ఉంది. FSHD ఉన్న వ్యక్తికి , ఆ అసాధారణ జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించే అవకాశం 50 శాతం (50%) ఉంటుంది. అంటే, వారికి ఇద్దరు పిల్లలు ఉంటే, వారిలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి సోకే అవకాశం ఉంటుంది.

అయితే, FSHD1 ఉన్నవారిలో సుమారు 30 శాతం (30%) మందికి ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేదు. గర్భధారణ తర్వాత సంభవించే ఒక కొత్త ఉత్పరివర్తనం దీనికి కారణం కావచ్చని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు. మొజాయిసిజం అనే పరిస్థితి వల్ల కూడా ఇది జరగవచ్చు. మొజాయిసిజం అంటే ఒకే వ్యక్తిలోని కణాల జన్యు నిర్మాణం భిన్నంగా ఉండటం. సులభంగా చెప్పాలంటే, శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో సమస్యకు కారణమయ్యే జన్యువు ఉండగా, మరికొన్నింటిలో అది ఉండదు.

FSHD అభివృద్ధి చెందడానికి గల ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి రావడానికి ప్రధాన ప్రమాద కారకం కుటుంబ చరిత్ర. అంటే, మీ తల్లి, తండ్రి లేదా తోబుట్టువులకు ఈ వ్యాధి ఉంటే, మీకు కూడా ఇది వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

FSHDని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

డాక్టర్ మొదట మీకు పూర్తి శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. ఆ తర్వాత, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలు లేదా FSHD ఉన్నాయా అని మిమ్మల్ని అడుగుతారు.

అదనంగా, మీరు ఈ క్రింది పరీక్షలను కూడా చేయవచ్చు:

• రక్త పరీక్షలు: ఇవి ప్రధానంగా `(సీరం క్రియేటిన్ కైనేస్)` మరియు `(సీరం ఆల్డోలేస్)` అనే ఎంజైమ్‌ల స్థాయిలను పరిశీలిస్తాయి. ఈ ఎంజైమ్‌ల స్థాయిలు పెరిగితే, అది కండరాలలో సమస్య ఉన్నట్లు సూచన కావచ్చు.
• నరాల సంబంధిత పరీక్షలు: ఇతర నాడీ వ్యవస్థ సమస్యలను నిర్ధారించడానికి ఈ పరీక్షలు చేస్తారు. అవి మీ ప్రతిచర్యలు (రిఫ్లెక్స్‌లు) మరియు సమన్వయం వంటి వాటిని తనిఖీ చేస్తాయి. అవి కండరాల బలహీనత యొక్క నమూనాలను మరియు మీ కండరాలు సంకోచిస్తున్నాయా లేదా బిగుసుకుపోతున్నాయా (ఎలక్ట్రోమయోగ్రఫీ) అనే విషయాన్ని కూడా పరిశీలిస్తాయి.
• కండర బయాప్సీ: ఈ పరీక్షలో, కండర కణజాలం యొక్క ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు. దీని ద్వారా కండర కణాలకు జరిగిన నష్టాన్ని తెలుసుకోవచ్చు.
• జన్యు పరీక్షలు:FSHD ఉనికిని మరియు దాని రకాన్ని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించగల ఏకైక పరీక్ష ఇది. ఇది `DUX4` జన్యువులో సమస్య ఉందో లేదో గుర్తించగలదు.

FSHD కి చికిత్సలు ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందే చెప్పినట్లుగా, FSHDకి ఎటువంటి నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మరియు జీవితాన్ని సులభతరం చేసుకోవడానికి వైద్యులు సిఫార్సు చేసే కొన్ని మార్గాలు ఉన్నాయి:

• ఫిజికల్ థెరపీ: కండరాలను బలంగా ఉంచడానికి మరియు కీళ్ళు సక్రమంగా కదలడానికి చేసే వ్యాయామాలు మరియు చికిత్సలు ఇందులో ఉంటాయి.
• బలహీనమైన కండరాలకు మద్దతు ఇచ్చే ఆర్థోటిక్ పరికరాలు: ఉదాహరణకు, బలహీనమైన ఉదర కండరాల కోసం కార్సెట్‌లు, భుజం మరియు చేయి నొప్పిని తగ్గించడానికి వెన్నుకు సపోర్ట్‌లు మరియు బ్రేస్‌లు. అలాగే, నడకను సులభతరం చేయడానికి మరియు పడిపోవడాన్ని తగ్గించడానికి మీ బూట్ల కోసం ఆర్థోటిక్స్.
• శస్త్రచికిత్స ద్వారా స్క్యాపులర్ ఫిక్సేషన్ అనేది భుజం యొక్క కదలిక పరిధిని మెరుగుపరిచే ఒక ప్రక్రియ. ఇది భుజపుటెముకను ఛాతీకి స్థిరపరుస్తుంది, దీనివల్ల చేయి పైకి ఎత్తడం సులభతరం అవుతుంది.

FSHD ఉన్న వ్యక్తి ఆయుర్దాయం ఎంత?

ఇది చాలా మంది అడిగే ప్రశ్న. చాలా సందర్భాలలో, FSHD ఉన్నవారు సాధారణ జీవిత కాలాన్ని గడపగలరు. అంటే, ఈ వ్యాధి జీవిత కాలాన్ని తగ్గించదు. దాని గురించి చింతించకండి.

నేను నా ఆరోగ్యాన్ని ఎలా కాపాడుకోవాలి?

FSHD అనేది జీవితాన్ని మార్చేసే వ్యాధి, దీనికి ప్రస్తుతం ఎలాంటి నివారణ లేదు. కానీ ఈ పరిస్థితితో మీరు జీవించడానికి సహాయపడే కొన్ని సూచనలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• FSHD ఉన్న ఇతరులతో కలవండి. ఇది ఒక అరుదైన పరిస్థితి, అందుకే చాలా మందికి దీని గురించి తెలియదు. మీ పరిస్థితి గురించి మాట్లాడాలని మీకు అనిపించకపోవచ్చు, మరియు మీరు ఒంటరిగా, ఏకాకిగా ఉన్నట్లు భావించవచ్చు. మీలాంటి పరిస్థితినే ఎదుర్కొంటున్న ఇతరులతో మాట్లాడటం చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది. శ్రీలంకలో ఇలాంటి రోగుల కోసం సహాయక బృందాలు ఉండవచ్చు.
• ఒక ఆక్యుపేషనల్ థెరపిస్ట్‌ను సంప్రదించండి. FSHD మీరు సొంతంగా చేసుకోగలిగే పనులను పరిమితం చేస్తుంది. మీ స్వాతంత్ర్యాన్ని కోల్పోవడం నిరాశను, భయాన్ని కలిగించవచ్చు. ఈ కొత్త సాధారణ పరిస్థితులకు మీరు అలవాటు పడటానికి మరియు రోజువారీ పనులను మరింత సులభంగా చేయడానికి ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ సహాయపడుతుంది.
• కొన్ని తేలికపాటి 'ఏరోబిక్' వ్యాయామాలు చేయండి. ఈత మరియు నడక వంటి వ్యాయామాలు మీ కదలికకు సహాయపడతాయి. అంతేకాకుండా, వ్యాయామం ఒత్తిడిని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. అయితే, వ్యాయామ కార్యక్రమాన్ని ప్రారంభించే ముందు మీ వైద్యుడితో తప్పకుండా మాట్లాడండి. ఎందుకంటే కొన్ని వ్యాయామాలు ఈ పరిస్థితికి మంచివి కావు.

నేను నా డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీకు కొత్తగా కండరాల బలహీనత కనిపిస్తే, లేదా మీ బలహీనత మరింత తీవ్రమవుతున్నట్లు అనిపిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. అలాగే, జ్వరం మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి ఇతర లక్షణాల పట్ల కూడా అప్రమత్తంగా ఉండండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు డాక్టర్‌ను ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• మా కుటుంబంలో ఎవరికీ FSHD లేదు. నాకే ఎందుకు వచ్చింది?
• నా ప్రస్తుత సమస్యలకు చికిత్సలు ఏమిటి?
• నా లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయా?
• నా లక్షణాలు ఎంత వేగంగా తీవ్రమవుతాయి?
• నా కుటుంబ సభ్యులు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
• నాకు సహాయపడగల సహాయక బృందాలు ఏమున్నాయి?

మీకు FSHD అని నిర్ధారణ అయినప్పుడు, "ఓహ్, అందుకే నా కండరాలు చాలా కాలంగా సరిగ్గా పనిచేయలేదు, అందుకే నేను నవ్వలేను లేదా నా చేతులు పైకి ఎత్తలేను" అని అనుకుని మీరు ఉపశమనం పొందవచ్చు. ఇప్పుడు సమస్య ఏమిటో మీకు తెలిసింది కాబట్టి, తర్వాత ఏమి జరుగుతుందోనని మీరు ఆసక్తిగా మరియు ఆందోళనగా ఉండవచ్చు. మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, ఏమి ఆశించవచ్చనే దాని గురించి సమాచారం పొందడానికి మీ డాక్టరే ఉత్తమమైన మార్గం.

ఈ కథ నుండి మనం ఏ సందేశాన్ని గ్రహించాలనుకుంటున్నాము?

FSHD అనేది క్రమంగా తీవ్రమయ్యే వ్యాధి, ఇది మొదట్లో ముఖం, భుజాలు మరియు చేతుల కండరాలను బలహీనపరుస్తుంది. ఇది వంశపారంపర్యంగా రావచ్చు, లేదా కొత్త జన్యు మార్పుల వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు. దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడం మరియు మీకు అవసరమైన సహాయం పొందడం ద్వారా మీరు మంచి జీవన నాణ్యతను కాపాడుకోవచ్చు. మీకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, వీలైనంత త్వరగా వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. అలాగే, ఈ ప్రయాణంలో మీరు ఒంటరి కాదని గుర్తుంచుకోండి. సరైన జ్ఞానం, మద్దతు మరియు సానుకూల దృక్పథంతో ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కొనే శక్తిని మీరు పొందాలని ఆశిస్తున్నాము!

FSHD , ఫేసియోస్కాపులోహ్యూమరల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ, కండరాల బలహీనత, కండరాల వ్యాధి, జన్యుపరమైన వ్యాధి, భుజం నొప్పి, ముఖ కండరాలు