ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? తల్లిదండ్రులు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

తల్లిదండ్రిగా, మీ బిడ్డ ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం భిన్నంగా ఉన్నాడని మీకు ఎప్పుడైనా అనిపించిందా? బహుశా అతను మాట్లాడటం కొంచెం ఆలస్యం చేస్తుండవచ్చు, లేదా ఏదైనా కొత్త విషయం నేర్చుకోవడానికి కొంచెం ఎక్కువ సమయం తీసుకుంటుండవచ్చు. దీనికి అనేక కారణాలు ఉండవచ్చు. కానీ ఈ రోజు మనం, అటువంటి పరిస్థితికి కారణమయ్యే, కానీ మన సమాజంలో పెద్దగా చర్చించబడని ఒక ప్రత్యేక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. అదే ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ .

సరళంగా చెప్పాలంటే, ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అంటే ఇది తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి పిల్లల అభ్యాసం, ప్రవర్తన, రూపం మరియు మొత్తం ఆరోగ్యంపై ప్రభావం చూపుతుంది. కొంతమంది పిల్లలలో చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండవచ్చు, మరికొందరు తీవ్రంగా ప్రభావితం కావచ్చు. సాధారణంగా, అమ్మాయిల కంటే అబ్బాయిలు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు .

ఈ పరిస్థితితో పుట్టిన పిల్లలకు నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు, మేధోపరమైన వైకల్యాలు వంటి అభివృద్ధిపరమైన సమస్యలు ఉండవచ్చు. కానీ చింతించకండి. సరైన చికిత్స, ప్రత్యేక విద్య మరియు థెరపీల ద్వారా, ఈ పిల్లలు నేర్చుకుని, వారి పూర్తి సామర్థ్యానికి అనుగుణంగా అభివృద్ధి చెందగలరు.

ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఫ్రాజైల్ X ఉన్న పిల్లలలో అనేక రకాల లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. వాటిలో కొన్ని లక్షణాలు ప్రవర్తనాపరమైనవి కాగా, మరికొన్ని శారీరకమైనవి. వీటిని మనం విడివిడిగా చూద్దాం.

ఫ్రాజైల్ X మరియు ఆటిజం మధ్య సంబంధం

ఈ రెండు పరిస్థితుల మధ్య సంబంధం ఉంది. ఫ్రాజైల్ X ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 40% మందికి ఆటిజం కూడా ఉండవచ్చు. అలాగే, సుమారు 80% మంది పిల్లలకు `ADD` లేదా `ADHD` వంటి శ్రద్ధకు సంబంధించిన సమస్యలు ఉండవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి తరతరాలుగా ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

ఇది కొంచెం క్లిష్టంగా ఉంటుంది, కానీ నేను సులభంగా వివరిస్తాను.

మీకు తెలిసినట్లుగా, మన శరీరంలోని ప్రతిదీ జన్యువులచే నియంత్రించబడుతుంది. FMR1 అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. ఈ జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది. మెదడులోని నాడీ కణాలు ఒకదానితో ఒకటి సంభాషించుకోవడానికి, ఈ FMR1 జన్యువు తయారుచేసే ఒక ప్రోటీన్ చాలా అవసరం. పిల్లల మెదడు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందడానికి ఈ ప్రోటీన్ అవసరం.

ఫ్రాజైల్ X ఉన్న పిల్లల శరీరంలో ఈ ప్రోటీన్ చాలా తక్కువగా లేదా అస్సలు ఉత్పత్తి కాదు.

ఊహించుకోండి, ఈ FMR1 జన్యువులో 'CGG' అనే ఒక భాగం ఉంది. ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిలో, ఈ భాగం కేవలం 5 నుండి 40 సార్లు మాత్రమే పునరావృతమవుతుంది. కానీ ఫ్రాజైల్ X ఉన్న పిల్లలలో, ఈ భాగం 200 కంటే ఎక్కువ సార్లు పునరావృతమవుతుంది. ఈ పునరావృతం ఎంత ఎక్కువ సార్లు జరిగితే, లక్షణాలు అంత తీవ్రంగా ఉంటాయి.

ఇది బిడ్డకు ఎవరు చెబుతున్నారు?

• తల్లి నుండి: ఒకవేళ తల్లి ఈ మార్పు చెందిన FMR1 జన్యువుకు వాహకురాలు అయితే, ఆమె బిడ్డకు (ఆడ లేదా మగ) ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
• తండ్రి నుండి: తండ్రికి ఈ జన్యువు ఉంటే, ఆడపిల్లలు మాత్రమే అతని నుండి దానిని వారసత్వంగా పొందుతారు. మగపిల్లలు ఈ జన్యువును వారసత్వంగా పొందరు, ఎందుకంటే వారు తమ తండ్రి నుండి Y క్రోమోజోమ్‌ను పొందుతారు.

ఈ కారణంగానే ఈ పరిస్థితి అబ్బాయిలను మరింత తీవ్రంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. అమ్మాయిలకు రెండు X క్రోమోజోములు ఉంటాయి కాబట్టి, వాటిలో ఒకదానికి సమస్య వచ్చినా, ఆరోగ్యంగా ఉన్న మరో X క్రోమోజోమ్ ఆ నష్టాన్ని కొంత మేరకు నియంత్రించగలదు.

రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

నియంత్రించగల ప్రమాద కారకాలు ఏవీ లేవు. ఈ పరిస్థితి యొక్క కుటుంబ చరిత్రే ప్రధాన ప్రమాదం. అందువల్ల, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా అభ్యసన వైకల్యాలు లేదా ఆటిజం చరిత్ర ఉంటే, బిడ్డను కనే ముందు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ పొందడం గురించి మీరు మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.

వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

• గర్భధారణ సమయంలో: బిడ్డ పుట్టకముందే దీనిని పరీక్షించవచ్చు. FMR1 జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఆమ్నియోసెంటెసిస్ (గర్భాశయంలోని ఉమ్మనీటిని పరీక్షించడం) లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) (ప్లాసెంటాలోని ఒక భాగాన్ని పరీక్షించడం) అనే పరీక్షలను ఉపయోగించవచ్చు.
• జననం తర్వాత: శిశువు పుట్టిన తర్వాత చేసే ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష ద్వారా ఈ పరిస్థితిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు.

చికిత్సలు ఏమిటి?

పెద్దయ్యాక పరిస్థితి ఎలా ఉంటుంది?

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి. అయినప్పటికీ, సరైన మద్దతు మరియు చికిత్సతో, చాలా మంది విజయవంతమైన జీవితాలను గడుపుతారు. సుమారు మూడింట ఒక వంతు మహిళలు స్వతంత్రంగా జీవించగలరు. పురుషులకు సాధారణంగా ఎక్కువ మద్దతు అవసరం.

ఈ పరిస్థితి వారి ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించదు. ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తికి ఉన్నంత ఆయుర్దాయమే వారికి కూడా ఉంటుంది. వారి సామర్థ్యాలను గుర్తించి, తదనుగుణంగా వారిని ప్రోత్సహించడమే ముఖ్యమైన విషయం.