మీ చిన్నారి ఎదుగుదలలో జాప్యం జరుగుతోందని లేదా వారి ప్రవర్తనా తీరు కాస్త వింతగా ఉందని మీరు గమనించి ఉండవచ్చు. బహుశా వారు మాట్లాడటం ఆలస్యం చేస్తుండవచ్చు, లేదా ఇతర పిల్లలతో కలవడానికి ఇష్టపడకపోవచ్చు. కొన్నిసార్లు, ఈ విషయాల వెనుక ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ (FXS) అనే పరిస్థితి ఉండవచ్చు. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి. ఈరోజు మనం దీని గురించి మరికొంత వివరంగా, చాలా సులభమైన పద్ధతిలో మాట్లాడుకుందాం, సరేనా?
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . దీనివల్ల పిల్లలలో కొన్ని శారీరక మార్పులు, ప్రవర్తనా సమస్యలు మరియు అనేక ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు ఏర్పడవచ్చు. ఉదాహరణకు:
- పిల్లలలో అభివృద్ధి ఆలస్యం.
- మేధో వైకల్యాలు.
- అభ్యసన వైకల్యాలు.
- తరచుగా ఆందోళన.
- శ్రద్ధ పెట్టడంలో ఇబ్బంది మరియు అతి చురుకుదనం, దీనిని అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) అని అంటారు.
- ఇది ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ లక్షణాలను కూడా చూపించవచ్చు.
X క్రోమోజోమ్ను సూక్ష్మదర్శిని కింద చూసినప్పుడు, దానిలోని ఒక భాగం "విరిగిపోయినట్లు" లేదా "పెళుసుగా" కనిపించడం వల్ల దీనిని "ఫ్రాజైల్ X" అని పిలుస్తారు. దీనికి మరో పేరు మార్టిన్-బెల్ సిండ్రోమ్. ఇది అత్యంత సాధారణంగా వంశపారంపర్యంగా వచ్చే మేధో మరియు అభివృద్ధి లోపాలలో (IDDs) ఒకటి.
ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?
ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఎంత మందికి ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉందో పరిశోధకులకు కచ్చితంగా తెలియదు, కానీ వారి అంచనా ప్రకారం ప్రతి 11,000 మంది బాలికలలో ఒకరికి మరియు ప్రతి 7,000 మంది బాలురలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉండవచ్చు.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ మీ పిల్లల తెలివితేటలు, మానసిక ఆరోగ్యం, శారీరక రూపం మరియు ప్రవర్తనను ప్రభావితం చేయగలదు. ప్రతి రంగంలో ఉండే సాధారణ లక్షణాలు ఏమిటో ఇప్పుడు చూద్దాం.
మేధస్సు సంబంధిత సమస్యలు
- అభ్యసన వైకల్యాలు: కొత్త విషయాలను నేర్చుకోవడం మరియు గుర్తుంచుకోవడం కష్టంగా ఉండవచ్చు.
- తగ్గిన ఐక్యూ: వయసు పెరిగే కొద్దీ, ప్రజల ఐక్యూ స్కోర్లు కొద్దిగా తగ్గవచ్చు.
- బాల్యంలో ఆలస్యమైన అభివృద్ధి దశలు: ఉదాహరణకు, వారు ఇతర పిల్లల కంటే స్వతంత్రంగా నడవడం, మాట్లాడటం మరియు తినడం ఆలస్యంగా ప్రారంభించవచ్చు.
- అశాబ్దిక భావప్రసార లోపాలు: అంటే హావభావాలు, ముఖ కవళికలు మరియు ఇతర అశాబ్దిక సంకేతాలను ఉపయోగించి ఆలోచనలను వ్యక్తపరచడం కష్టంగా ఉండవచ్చు.
- భాషను అర్థం చేసుకోవడంలో మరియు మాట్లాడటంలో సమస్యలు:సుమారు రెండు సంవత్సరాల వయస్సులో, మీ బిడ్డకు మాట్లాడటంలో మరియు పదాలను అర్థం చేసుకోవడంలో కొన్ని సమస్యలు ఉన్నట్లు మీరు గమనించవచ్చు.
- గణిత సమస్యలను పరిష్కరించడంలో ఇబ్బంది.
మీ పిల్లల ఎదుగుదలలో ఈ ఆలస్యాలు ఏవైనా ఉన్నాయేమో తప్పకుండా పరిశీలించండి. ప్రతి వయస్సుకు ఏ అభివృద్ధి దశలు సరైనవో, వాటిని సరిగ్గా ఎలా అంచనా వేయాలో మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.
మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలు
- తరచుగా ఆందోళన .
- డిప్రెషన్ వంటి పరిస్థితులు.
- కొన్ని విషయాలను పదేపదే చెప్పాలనే లేదా వాటి గురించి ఆలోచించాలనే బలమైన అవసరం (అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ బిహేవియర్స్).
భౌతిక లక్షణాలు
ఈ లక్షణాలు అందరిలోనూ కనిపించవు, కానీ కొన్ని సర్వసాధారణ లక్షణాలు ఇవి:
- పొడవాటి, సన్నని ముఖం.
- పెద్ద నుదురు.
- చాలా పెద్ద విషయం.
- పెద్ద చెవులు.
- మెల్లకన్ను (స్ట్రాబిస్మస్).
- వేళ్లు మితిమీరిన వశ్యత కలిగి ఉండటం, లేదా "జంట కీళ్లు" కలిగి ఉండటం.
- చదునైన పాదాలు.
- యుక్తవయస్సు తర్వాత అబ్బాయిల వృషణాలు పెద్దవవుతాయి.
- ఎత్తైన అంగిలి.
- కండరాల బలం లేకపోవడం (హైపోటోనియా), అంటే శరీరం కొంచెం నీరసంగా అనిపించవచ్చు.
ప్రవర్తనా సమస్యలు ఏమిటి?
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ పిల్లలలో అనేక రకాల ప్రవర్తనా సమస్యలను కలిగించవచ్చు. ఉదాహరణకు:
- శ్రద్ధ పెట్టడంలో ఇబ్బంది మరియు అతి చురుకుదనం (ADHD).
- సామాజిక ఆందోళన మరియు సిగ్గు. ఊహించుకోండి, మీరు బంధువుల ఇంట్లో జరిగే విందుకు వెళ్ళినప్పుడు, మీరు ఇతరులకు దూరంగా ఉంటూ, ఎవరైనా మాట్లాడితే తల దించుకుంటారు.
- చేతులు చప్పట్లు కొట్టడం లేదా చేతిని కొరకడం వంటి పునరావృత ప్రవర్తనలు.
- కళ్ళలోకి చూసి మాట్లాడటానికి ఇష్టపడకపోవడం.
- ఇంద్రియ సంబంధిత రుగ్మతలు - అంటే మీరు రద్దీ ప్రదేశాలు, ఎవరైనా మీ శరీరాన్ని తాకడం, శబ్దం, కొన్ని రకాల ఆహారాలు మరియు వస్త్రాలు వంటి వాటి పట్ల అతి సున్నితంగా ఉండవచ్చు. కొన్నిసార్లు మీరు అతి చిన్న శబ్దానికి కూడా ఉలిక్కిపడవచ్చు, లేదా మీరు కొన్ని రకాల ఆహారాలు తినలేనని చెప్పవచ్చు.
- ఇతరుల భావోద్వేగాలను మరియు సామాజిక సంకేతాలను అర్థం చేసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్కు కారణమేమిటి?
మన X క్రోమోజోమ్పై ఉన్న `FMR1` అనే జన్యువులో జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనం జరగడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ `FMR1` జన్యువు, `FMRP` అనే ప్రోటీన్ను తయారు చేయమని మన శరీరానికి నిర్దేశిస్తుంది. నాడీ కణాల మధ్య అనుసంధానాలు `(సినాప్స్లు)` ఏర్పడటానికి ఈ `FMRP` ప్రోటీన్ చాలా ముఖ్యమైనది. ఈ `సినాప్స్ల` ద్వారానే నాడీ ప్రేరణలు `(నాడీ ప్రచోదనాలు)` ప్రయాణిస్తాయి.
FMR1 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం కారణంగా, CGG ట్రిప్లెట్ రిపీట్ అని పిలువబడే DNA భాగం సాధారణం కంటే చాలా పొడవుగా మారుతుంది. సాధారణంగా, ఈ భాగం సుమారు 5 నుండి 40 సార్లు పునరావృతమవుతుంది, కానీ ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో, ఇది 200 కంటే ఎక్కువ సార్లు పునరావృతమవుతుంది .దీనివల్ల `FMR1` జన్యువు "నిశ్శబ్దం" అవుతుంది, అంటే అది `FMRP` ప్రోటీన్ను సరిగ్గా తయారు చేయలేదు. ఇది పిల్లల నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసి, ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ లక్షణాలకు కారణమవుతుంది.
ఇది తరతరాలుగా ఎలా సంక్రమిస్తుంది? (వారసత్వ నమూనా)
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ X-లింక్డ్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. అంటే, దీనికి కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు X క్రోమోజోమ్పై ఉంటుంది. ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక్క కాపీ ఉన్నా కూడా ఈ వ్యాధి రావడానికి సరిపోతుంది కాబట్టి, దీనిని "డామినెంట్" అంటారు.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అబ్బాయిలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది మరియు వారిలో లక్షణాలు కూడా తీవ్రంగా ఉంటాయి, ఎందుకంటే వారికి ఒకే ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. అమ్మాయిలకు రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి . అందువల్ల, ఒక X క్రోమోజోమ్లో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరిగినా, ఆరోగ్యంగా ఉన్న మరో X క్రోమోజోమ్లో లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు మరియు అది కేవలం వాహకంగా (క్యారియర్గా) మాత్రమే ఉండవచ్చు. అయితే, ఫ్రాజైల్ X ఉన్న అబ్బాయిలలో మాత్రం లక్షణాలు ఎల్లప్పుడూ కనిపిస్తాయి.
ఫ్రాజైల్ X క్యారియర్లకు ఇతర ఆరోగ్య ప్రమాదాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
అవును, ఇది చాలా ముఖ్యం. మీ బిడ్డకు ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీరు దాని గురించి మీ వైద్యుడికి చెప్పాలి. మీరు దాని వాహకులు కావచ్చు కాబట్టి, మీకు ఈ క్రింది ఆరోగ్య ప్రమాదాలు పెరిగే అవకాశం ఉంది:
- 40 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే రుతువిరతి వస్తుంది.
- డిమెన్షియా వంటి జ్ఞాపకశక్తికి సంబంధించిన వ్యాధులు.
- అధిక రక్తపోటు.
- కుంగుబాటు.
- ఆందోళన.
- మైగ్రేన్లు.
- థైరాయిడ్ గ్రంథి పనితీరు తగ్గడం (హైపోథైరాయిడిజం).
- దీర్ఘకాలిక నొప్పి.
- స్లీప్ అప్నియా.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?
కొన్నిసార్లు ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు కూడా రావచ్చు. ఒక అధ్యయనంలో, తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలకు ఈ క్రిందివి కూడా ఉన్నాయని నివేదించారు:
- మూర్ఛలు.
- నిద్ర సమస్యలు. ఫ్రాజైల్ X మరియు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ రెండూ ఉన్న ప్రతి 10 మంది పిల్లలలో 4 మందికి నిద్ర సమస్యలు ఉన్నాయని, కేవలం ఫ్రాజైల్ X మాత్రమే ఉన్న ప్రతి 10 మంది పిల్లలలో 3 మందికి ఈ సమస్యలు ఉన్నాయని మరొక అధ్యయనం కనుగొంది.
- దూకుడు లేదా చిరాకు. ఫ్రాజైల్ X ఉన్న పిల్లలు, ముఖ్యంగా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ ఉన్నవారు, దూకుడుగా ప్రవర్తించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
- స్వీయ-గాయపరిచే ప్రవర్తనలు.
- ఊబకాయం.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించడానికి, మీ బిడ్డ రక్తం లేదా ఇతర కణజాలం నుండి DNA నమూనాను తీసుకుంటారు.డాక్టర్ నమూనాను తీసుకుని ల్యాబ్కు పంపుతారు. అక్కడ, బిడ్డలో `FMR1` జన్యువులో ఇంతకు ముందు చెప్పిన ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో వారు పరిశీలిస్తారు.
మీరు గర్భవతిగా ఉండి, మీ బిడ్డకు ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని అనుమానిస్తే, మీరు ఒక జన్యు సలహాదారుని కలిసి ఈ క్రింది ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు చేయించుకోవచ్చు:
- అమ్నియోసెంటెసిస్: దీనిలో గర్భాశయంలోని అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.
- కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్: ఇందులో భాగంగా జరాయువు నుండి కణాల నమూనాను తీసుకుని వాటిని పరీక్షిస్తారు.
ఈ వ్యాధి సాధారణంగా ఏ వయసులో నిర్ధారణ అవుతుంది?
చాలా మంది అబ్బాయిలకు సుమారు 35-37 నెలల వయస్సులో వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుంది . అమ్మాయిలకు కొంచెం ఆలస్యంగా, సుమారు 42 నెలల వయస్సులో వ్యాధి నిర్ధారణ జరగవచ్చు . అయితే, మీరు 12 నెలల వయస్సు నుండే కొన్ని లక్షణాలను గమనించవచ్చు.
వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి డాక్టర్ ఏ ప్రశ్నలు అడగవచ్చు?
మీ బిడ్డ డాక్టరు లేదా జన్యు సలహాదారు ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ పరీక్షను చేయమని ఆదేశించే ముందు, వారు మిమ్మల్ని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:
- మీ బిడ్డలో మీరు ఏ లక్షణాలను గమనించారు?
- మీ పిల్లలు కొత్త విషయాలను ఎలా నేర్చుకుంటారు?
- మీ బిడ్డ సిగ్గుపడుతుందా?
- మీ పిల్లలకు నిద్ర సమస్యలు ఉన్నాయా?
- మీ బిడ్డ ఎప్పుడూ ఆందోళనగా ఉంటుందా?
- మీ బిడ్డ కళ్ళలోకి చూసి మాట్లాడటాన్ని తప్పించుకుంటుందా?
- మీ పిల్లల శరీరంలో ఏవైనా అసాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలు ఉన్నాయా?
- మీ పిల్లల మాట్లాడే సామర్థ్యం ఎలా ఉంది?
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ను వయోజన దశలో నిర్ధారించవచ్చా?
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ సాధారణంగా బాల్యంలోనే నిర్ధారణ అయినప్పటికీ, ఫ్రాజైల్ X కుటుంబంలో పెద్దవారిని ప్రభావితం చేసే మరో రెండు సిండ్రోమ్లు ఉన్నాయి. అవి:
- ఫ్రాజైల్ X-సంబంధిత వణుకు/అటాక్సియా సిండ్రోమ్ (FXTAS): లక్షణాలలో సమతుల్యత సమస్యలు, చేతులు వణకడం, మానసిక స్థితిలో అస్థిరత, జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం, ఆలోచనా సమస్యలు మరియు అవయవాలలో తిమ్మిరి ఉంటాయి.
- ఫ్రాజైల్ X-సంబంధిత ప్రాథమిక అండాశయ లోపం (FXPOI): లక్షణాలలో సంతానోత్పత్తి తగ్గడం, గర్భం ధరించడంలో ఇబ్బంది, క్రమరహిత లేదా రుతుస్రావం లేకపోవడం మరియు అకాల మెనోపాజ్ ఉన్నాయి.
మీకు ఇలాంటి లక్షణాలు ఉంటే, వైద్యుడితో మాట్లాడటం ఉత్తమం.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్కు నిర్దిష్టమైన నివారణ లేదు.అయితే, ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలకు చికిత్స చేయవచ్చు. మీ పిల్లల డాక్టర్ రకరకాల మందులను సూచించవచ్చు. లక్షణాల వారీగా వర్గీకరించబడిన కొన్ని ఉదాహరణలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:
- మూర్ఛ లేదా మానసిక అస్థిరత:
- లిథియం కార్బోనేట్
- గాబాపెంటిన్ (న్యూరోంటిన్®)
- ADHD కోసం:
- మిథైల్ఫెనిడేట్ (రిటాలిన్®, కాన్సెర్టా®) మరియు డెక్స్ట్రోయాంఫెటమైన్ (అడెరాల్®, డెక్సెడ్రిన్®)
- వెన్లాఫాక్సిన్ (ఎఫెక్సర్®) మరియు నెఫాజోడోన్ (సెర్జోన్®)
- అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్ (OCD) కోసం:
- ఫ్లూక్సేటిన్ (ప్రోజాక్®)
- సెర్ట్రాలైన్ (జోలోఫ్ట్®) మరియు సిటలోప్రామ్ (సెలెక్సా®)
- నిద్ర సమస్యల కోసం:
- ట్రాజోడోన్ (డెసిరెల్®)
- మెలటోనిన్
ఇది మీ డాక్టర్ సూచించే మందుల యొక్క ఒక చిన్న జాబితా మాత్రమే. ప్రతి మందు వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు మరియు సమస్యల గురించి మీ డాక్టర్తో తప్పకుండా చర్చించండి.
మందులకు అదనంగా, డాక్టర్ తరచుగా సైకోథెరపీని సిఫార్సు చేస్తారు. ఇది ఒక రకమైన చికిత్స, ఇది పిల్లలు ఆ పరిస్థితితో జీవించడానికి మరియు వారి ప్రవర్తనను నియంత్రించుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఏమిటి?
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు స్వతంత్రంగా జీవించగలరు. అధ్యయనాల ప్రకారం, ఫ్రాజైల్ X ఉన్న ప్రతి 10 మంది బాలికలలో 4 మంది మరియు ప్రతి 10 మంది బాలురలో ఒకరు అత్యంత స్వతంత్రంగా ఎదుగుతారు. బాలురతో పోలిస్తే బాలికలకు ఈ క్రింది లక్షణాలు ఉండే అవకాశం ఎక్కువ:
- కొత్త ఆలోచనలు, కొత్త పదాలతో కూడిన పుస్తకాలను చదవడం.
- సంక్లిష్టమైన వాక్యాలు మాట్లాడటం.
- సాధారణ వేగంతో మాట్లాడటం.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ సాధారణంగా అబ్బాయిలలో మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది. ఫ్రాజైల్ X ఉన్న ప్రతి 20 మంది అమ్మాయిలలో సుమారు 8 మందికి రోజువారీ పనులకు సహాయం అవసరం ఉండదు. కానీ ప్రతి 20 మంది అబ్బాయిలలో ఒకరికి మాత్రమే సహాయం అవసరం. చాలా మంది అమ్మాయిలు ఉన్నత పాఠశాల విద్యను పూర్తి చేస్తున్నప్పటికీ, అధిక శాతం అబ్బాయిలు పూర్తి చేయలేరు. ఫ్రాజైల్ X ఉన్న మహిళలలో సుమారు సగం మంది పూర్తి సమయం పని చేస్తుండగా, ప్రతి 10 మంది అబ్బాయిలలో కేవలం ఇద్దరు మాత్రమే అలా చేస్తున్నారు.
నా బిడ్డ డేకేర్కు/పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?
అవును, కానీ మీ బిడ్డకు డేకేర్ లేదా పాఠశాలలో ప్రత్యేక ఏర్పాట్లు అవసరం కావచ్చు. వారి అవసరాలకు అనుగుణంగా పాఠశాల రోజులోని కొన్ని భాగాలను మరియు తరగతి గదిని సర్దుబాటు చేయాల్సి రావచ్చు. మీ బిడ్డ ఉపాధ్యాయులు పరిసరాలలో మరియు పాఠ్యప్రణాళికలో కొన్ని సర్దుబాట్లు చేయగలరు.
పర్యావరణానికి సంబంధించిన మార్పులు:
- శబ్ద కాలుష్యాన్ని తక్కువ స్థాయిలో ఉంచడం.
- సహజ కాంతి అందుబాటులో ఉంచడం.
- రద్దీ ప్రదేశాలకు దూరంగా ఉండటం.
సిలబస్కు సంబంధించిన మార్పులు:
- రేఖాచిత్రాలు, రంగులు వేసే పేజీలు మరియు చిత్రాలు వంటి దృశ్య సహాయకాలను ఉపయోగించడం.
- పిల్లలకు చాలా ఆసక్తికరంగా అనిపించే విషయాలను ఉపయోగించి, వారు నేర్చుకోవడానికి సహాయపడటం.
- పిల్లలను చిన్న చిన్న బృందాలుగా పని చేసేలా నిర్దేశించడం.
మీ బిడ్డకు ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉందని పాఠశాలకు తప్పకుండా తెలియజేయండి. వారి ప్రత్యేక అవసరాల గురించి ఉపాధ్యాయులతో మాట్లాడండి. మీరు పాఠశాల మనస్తత్వవేత్తను మరియు/లేదా కౌన్సిలర్ను కూడా సంప్రదించాలనుకోవచ్చు. వారు 3 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలతో పనిచేస్తారు. మీరు సంప్రదించదగిన ఇతర నిపుణులలో వీరు కూడా ఉన్నారు:
- వృత్తి చికిత్సకులు
- ప్రవర్తనా చికిత్సకులు
- స్పీచ్-లాంగ్వేజ్ పాథాలజిస్టులు
- సామాజిక కార్యకర్తలు
దీని గురించి మరింత సమాచారం కోసం మీ స్థానిక పాఠశాలను మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలను అడగండి.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ ఎంతకాలం ఉంటుంది? ఆయుర్దాయం ఎంత?
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి. దీనికి నిర్దిష్టమైన నివారణ లేదు.
అయితే, ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ లక్షణాలలో ఏవీ ప్రాణాంతకం కావు. అందువల్ల, ఈ వ్యక్తుల ఆయుర్దాయం ఒక సాధారణ వ్యక్తి ఆయుర్దాయంతో సమానంగా ఉంటుంది.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ను నివారించవచ్చా?
లేదు, ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి మరియు దీనిని నివారించలేము. మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, లేదా ఇప్పటికే గర్భవతిగా ఉంటే, మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం మంచిది.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్తో జీవితం ఎలా ఉంటుంది?
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ ప్రతి బిడ్డపై ఒకే విధంగా ప్రభావం చూపదు. ఇది మీ బిడ్డ మరియు కుటుంబాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనే దానిపై మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీకు మరింత స్పష్టమైన అవగాహన కల్పించగలదు. ఈ పరిస్థితిలోని కొన్ని అంశాలు సవాలుగా ఉన్నప్పటికీ, అనేక సానుకూల లక్షణాలు కూడా ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, పరిశోధకులు ఫ్రాజైల్ X ఉన్న వ్యక్తులలో ఈ క్రింది మార్పులను గమనించారు:
- ఇది సహాయకరంగా ఉంది.
- దయగల.
- ఇతరుల గురించి ఆలోచించడం.
- స్నేహపూర్వకమైన.
- బాగా అనుకరించవచ్చు.
- దృశ్య జ్ఞాపకశక్తి మరియు దీర్ఘకాలిక జ్ఞాపకశక్తి బాగున్నాయి.
- నాకు జోకులు ఇష్టం, అవి నాకు నవ్వు తెప్పిస్తాయి.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న స్నేహితునికి/కుటుంబ సభ్యునికి నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?
వీలైనంత వరకు సమాచారం తెలుసుకోండి. మీకు మరియు వారికి సహాయపడగల సహాయక బృందాలు మరియు సామాజిక వనరుల కోసం వెతకండి. జీవన నైపుణ్యాల కార్యక్రమాలు సముచితంగా ఉండవచ్చు. కొన్ని ఈ క్రింది విషయాలపై మార్గదర్శకత్వం అందిస్తాయి:
- సామాజిక కార్యకలాపాలు.
- సెక్స్.
- అభిరుచులు.
- విద్య.
- ఉద్యోగాలు.
మీ బిడ్డకు అవసరమైన సంరక్షణ అందేలా మరియు వారు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవన నాణ్యతను కలిగి ఉండేలా చూసుకోవడానికి, మీరు వారి తరపున వాదించడం చాలా ముఖ్యం.
నా బిడ్డను డాక్టర్ దగ్గరకు ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?
ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపించిన వెంటనే మీ బిడ్డను శిశువైద్యుని వద్దకు తీసుకువెళ్ళండి. ఆలస్యం చేయవద్దు, ఎందుకంటే సత్వర చికిత్స చాలా ముఖ్యం.
నేను డాక్టర్ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?
మీ వ్యాధి నిర్ధారణ గురించి చర్చిస్తున్నప్పుడు మీరు మీ వైద్యుడిని అడగగల కొన్ని ప్రశ్నలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:
- నా బిడ్డను నిపుణుడికి చూపించాలా?
- నా బిడ్డ ఎలాంటి థెరపిస్టులను సంప్రదించాలి?
- ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ ఎంత తీవ్రమైనది?
- నా బిడ్డకు ఏ మందు సరిపోతుంది?
- నేను నా బిడ్డకు ఎలా సహాయం చేయగలను?
- నా ప్రారంభ జోక్య ఎంపికలు ఏమిటి?
- కుటుంబంగా మేము నా బిడ్డకు ఎలా సహాయం చేయగలం?
ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మీకు మరియు మీ బిడ్డకు కష్టంగా ఉంటుంది. ఇది అనేక మార్పులకు మరియు సర్దుబాట్లకు నాంది. థెరపీ, మందులు, మరియు పాఠశాల సదుపాయాలు వంటివి ఇప్పుడు మీ బిడ్డ జీవితంలో భాగమవుతాయి. మీరు మీ బిడ్డకు సహాయం చేస్తున్నప్పుడు, మీ సొంత అవసరాలను మర్చిపోకండి. గుర్తుంచుకోండి, మీ బిడ్డకు ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉండటం అంటే, మీకు కూడా డిప్రెషన్ మరియు మైగ్రేన్ల వంటి అనేక ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని అర్థం.
చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు
కాబట్టి, ఈరోజు మనం ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ గురించి చాలా మాట్లాడుకున్నాం. గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని ముఖ్యమైన విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:
- ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి , అంటే ఇది తరతరాలుగా సంక్రమించేది.
- ఇది జీవితాంతం ఉంటుంది , కానీ లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు.
- పిల్లల అభివృద్ధికి, వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం, ముందుగానే చికిత్స అందించడం మరియు అవసరమైన చికిత్సా సేవలను ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం.
- ఆ బిడ్డలాగే, మీకు కూడా మద్దతు అవసరం. ఈ విషయాలను ఒంటరిగా ఎదుర్కోవడం కష్టం.
- ఈ పరిస్థితిలో సవాళ్లు ఉన్నప్పటికీ, ఈ పిల్లలలో అనేక సానుకూల విషయాలు మరియు సామర్థ్యాలు కూడా ఉన్నాయి.
ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, దయచేసి మీ డాక్టరుతో మాట్లాడండి.
ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్, ఎఫ్ఎక్స్ఎస్, జన్యుపరమైన రుగ్మత, అభివృద్ధిలో జాప్యం, మేధో వైకల్యం, పిల్లల ఆరోగ్యం, అభ్యసన వైకల్యం
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి