జన్యుపరమైన రుగ్మతల గురించి వివరంగా తెలుసుకుందాం

మనమందరం మన తల్లిదండ్రుల నుండి కొన్ని విషయాలను వారసత్వంగా పొందుతాము, కదా? చర్మపు రంగు, జుట్టు తీరు, కంటి రంగు వంటివి. ఇవి మన తల్లిదండ్రుల జన్యువుల నుండి మనకు లభించే విషయాలు. కానీ ఈ మంచి విషయాలతో పాటు, మన వారసుల నుండి కొన్ని వ్యాధులు కూడా వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు. జన్యువుల ద్వారా వచ్చే అటువంటి వ్యాధులను మనం సాధారణంగా 'జన్యుపరమైన రుగ్మతలు' అని పిలుస్తాము. దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే ఇది మన గురించి మరియు మన పిల్లల భవిష్యత్తు గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మనకు సహాయపడుతుంది.

జన్యుపరమైన రుగ్మత అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

దీనిని అర్థం చేసుకోవడానికి, ముందుగా మనం జన్యువులు మరియు DNA గురించి కొంచెం మాట్లాడుకుందాం. మన శరీరం ఒక పెద్ద భవనం అని ఊహించుకోండి. ఆ భవనాన్ని నిర్మించడానికి ఒక పూర్తి బ్లూప్రింట్, అంటే ప్రతి చిన్న వివరంతో కూడిన ఒక పెద్ద పుస్తకం ఉంటుంది. అదేవిధంగా, మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో, ఆ కణం ఎలా పనిచేయాలి, మనం ఎలా కనిపిస్తాము మరియు మన అన్ని లక్షణాల గురించిన సమాచారాన్ని కలిగి ఉన్న సూచనల సమితి ఉంటుంది. ఈ సూచనల సమితినే మనం DNA (డీఆక్సీరైబోన్యూక్లిక్ ఆమ్లం) అని పిలుస్తాము.

ఈ పొడవైన DNA గొలుసులో నిర్దిష్ట సూచనలు ఇచ్చే భాగాలను మనం 'జన్యువులు' అని పిలుస్తాము. ఉదాహరణకు, మీ కళ్ళ రంగును నిర్ధారించే జన్యువు, మీ జుట్టు ఆకృతిని నిర్ధారించే జన్యువు మొదలైనవి ఉన్నాయి.

ఇప్పుడు, ఈ జన్యువులలోని సూచనలలో మార్పు, నష్టం లేదా లోపం సంభవిస్తే ఏమి జరుగుతుంది? అప్పుడు అది శరీరం యొక్క సాధారణ పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది. జన్యువులో జరిగే ఇటువంటి హానికరమైన మార్పును ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) అంటారు. ఇటువంటి ఉత్పరివర్తనం వల్ల లేదా మన జన్యువులను కలిగి ఉండే నిర్మాణాల (క్రోమోజోముల) పరిమాణంలో మార్పు వల్ల కలిగే వ్యాధులను మనం 'జన్యు వ్యాధులు' అని పిలుస్తాము.

జన్యుపరమైన వ్యాధుల ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

జన్యుపరమైన వ్యాధులను మూడు ప్రధాన రకాలుగా విభజించవచ్చు. ఈ వర్గీకరణలు అవి సంభవించే విధానంపై ఆధారపడి ఉంటాయి.

అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధులు ఏవి?

వేలాది జన్యు వ్యాధులు ఉన్నాయి. కొన్ని చాలా సాధారణమైనవి, కొన్ని చాలా అరుదైనవి. మనం ఇంతకు ముందు చర్చించిన మూడు వర్గాల కిందకు వచ్చే కొన్ని సాధారణ వ్యాధులను చూద్దాం.

జన్యుపరమైన వ్యాధులకు కారణాలు ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించుకున్నట్లుగా, దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యువులలో జరిగే ఉత్పరివర్తనం . ఈ విషయాన్ని మరింత సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

మన జన్యువులు మన శరీరానికి అవసరమైన ప్రోటీన్‌లను తయారు చేయడానికి ఉపయోగపడే సూచనల సముదాయం లాంటివి. ఈ ప్రోటీన్‌లు మన శరీరంలోని దాదాపు ప్రతి ప్రక్రియను నియంత్రిస్తాయి. ఒక జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరిగినప్పుడు, ఈ సూచనలు తప్పుగా పనిచేస్తాయి. అప్పుడు రెండు విషయాలు జరగవచ్చు:

1. అవసరమైన ప్రోటీన్లు అసలు ఉత్పత్తి కావు.

2. లేదా ఉత్పత్తి అయ్యే ప్రోటీన్లలో లోపం ఉండటం వల్ల అవి సరిగ్గా పనిచేయవు.

ఈ రెండు కారకాలు శరీరం యొక్క సాధారణ ప్రక్రియలకు అంతరాయం కలిగించి వ్యాధికి కారణమవుతాయి. కొన్ని ఉత్పరివర్తనాలు తరతరాలుగా సంక్రమిస్తాయి. కానీ కొన్నిసార్లు, ఎలాంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా, ఒక వ్యక్తి తన జీవితకాలంలో కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని పొందవచ్చు. దీనిని ప్రభావితం చేసే అనేక పర్యావరణ కారకాలు (మ్యుటాజెన్‌లు) ఉన్నాయి.

• రసాయనాలకు గురికావడం: కొన్ని పురుగుమందులు మరియు కర్మాగారాల నుండి విడుదలయ్యే రసాయనాలు వంటివి.
• రేడియేషన్‌కు గురికావడం: ఎక్స్-రేల వంటి రేడియేషన్‌కు అధికంగా గురికావడం.
• ధూమపానం: పొగాకులోని రసాయనాలు DNAను దెబ్బతీస్తాయి.
• సూర్యుని నుండి వెలువడే హానికరమైన అతినీలలోహిత కిరణాలు (UV ఎక్స్పోజర్): ఇవి చర్మ క్యాన్సర్ వంటి సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.

ఈ వ్యాధుల లక్షణాలు ఏమిటి?

జన్యుపరమైన వ్యాధి లక్షణాలు చాలా విభిన్నంగా ఉంటాయి. అవి ఏ జన్యువు ప్రభావితమైంది, శరీరంలోని ఏ భాగం ప్రభావితమైంది మరియు వ్యాధి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి. కొన్ని లక్షణాలు పుట్టినప్పుడే కనిపిస్తాయి. మరికొన్ని లక్షణాలు బాల్యంలో, కౌమారదశలో లేదా వయోజన దశలో కూడా కనిపించవచ్చు.

ఇవి కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:

• ప్రవర్తనలో మార్పులు లేదా సమస్యలు.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• మెదడు సమాచారాన్ని సరిగ్గా ప్రాసెస్ చేయలేకపోవడం వంటి అభిజ్ఞాన లోపాలు.
• మాట్లాడటంలో లేదా సామాజిక నైపుణ్యాలలో ఆలస్యం వంటి అభివృద్ధి సమస్యలు.
• ఆహారం మింగడంలో ఇబ్బంది లేదా పోషకాలను సరిగ్గా గ్రహించలేకపోవడం.
• వేళ్లు లేకపోవడం లేదా పెదవి మరియు అంగిలి చీలిక వంటి అవయవాలు లేదా ముఖంలో ఏవైనా అసాధారణతలు.
• కండరాల బిగువు లేదా బలహీనత కారణంగా కదలడంలో ఇబ్బంది.
• మూర్ఛలు లేదా పక్షవాతం వంటి నాడీ సంబంధిత సమస్యలు.
• శరీర పెరుగుదల తగ్గడం లేదా పొట్టిగా ఉండటం.
• దృష్టి లేదా వినికిడి లోపం.

మీకు జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉండి, అది మీకు కూడా ఉందని మీరు అనుమానిస్తే, వైద్యుడిని సంప్రదించి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం ఉత్తమం. ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యు మార్పు మీకు ఉందో లేదో జన్యు పరీక్ష తరచుగా నిర్ధారించగలదు.

కుటుంబాన్ని ప్రారంభించబోతున్న వారు లేదా గర్భవతిగా ఉన్న తల్లులు చేయించుకోగలిగే అనేక పరీక్షలు ఉన్నాయి.

క్యారియర్ పరీక్ష

ఇది ఒక రక్త పరీక్ష. దీని ద్వారా, మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించకుండానే జన్యుపరమైన వ్యాధికి సంబంధించిన లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉందో లేదో (క్యారియర్లుగా ఉన్నారో లేదో) నిర్ధారించవచ్చు. కుటుంబంలో ఆ వ్యాధి చరిత్ర లేకపోయినా సరే, బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేసుకుంటున్న ఎవరికైనా ఈ పరీక్ష ఒక గొప్ప ఎంపిక.

ప్రసవపూర్వ స్క్రీనింగ్

ఈ పరీక్ష గర్భిణీ తల్లి నుండి తీసుకున్న రక్త నమూనాను పరీక్షించడం ద్వారా, గర్భంలోని శిశువుకు డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి సాధారణ క్రోమోజోమ్ రుగ్మత ఉండే ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించగలదు.

ప్రసవపూర్వ రోగనిర్ధారణ పరీక్ష

శిశువుకు జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందో లేదో మరింత కచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి ఇది సహాయపడుతుంది. దీని కోసం, కొద్ది మొత్తంలో ఉమ్మనీటిని తీసుకుని పరీక్షిస్తారు. ఈ పరీక్షను ఆమ్నియోసెంటెసిస్ అంటారు.

నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్

ప్రతి నవజాత శిశువు మడమ నుండి తీసుకున్న ఒక చిన్న రక్త నమూనాపై ఈ పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. శ్రీలంకలోని ఆసుపత్రులలో కూడా దీనిని సాధారణంగా నిర్వహిస్తారు. దీనివల్ల చికిత్స చేయగల కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధులను ముందుగానే గుర్తించి, బిడ్డకు వీలైనంత త్వరగా అవసరమైన చికిత్సను అందించడానికి వీలవుతుంది.

జన్యుపరమైన వ్యాధులకు చికిత్సలు ఏమిటి?

మనమందరం తెలుసుకోవాలనుకునేది ఇదే. కానీ వాస్తవం ఏమిటంటే, చాలా జన్యుపరమైన వ్యాధులను పూర్తిగా నయం చేయలేము. అయితే, చింతించకండి. వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేయలేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి, వ్యాధి మరింత తీవ్రం కాకుండా నివారించడానికి, మరియు జీవితాన్ని సులభతరం చేయడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి.

మీకు అవసరమైన చికిత్స రకం, వ్యాధి యొక్క స్వభావం మరియు తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

• కీమోథెరపీ చికిత్సలు, అంటే క్యాన్సర్ వంటి పరిస్థితులలో లక్షణాలను నియంత్రించడానికి లేదా అసాధారణ కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించడానికి ఉపయోగించే మందులు .
• మీ శరీరానికి అవసరమైన పోషకాలను అందించడంలో సహాయపడటానికి పోషకాహార సలహా లేదా ఆహార సప్లిమెంట్లు.
• ఉత్తమ సామర్థ్యాలను కొనసాగించడానికి ఫిజికల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, లేదా స్పీచ్ థెరపీ అవసరం కావచ్చు .
• ఆరోగ్యకరమైన రక్త కణాల స్థాయిలను పునరుద్ధరించడానికి రక్త మార్పిడి .
• అసాధారణ నిర్మాణాలను సరిచేయడానికి లేదా సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స .
• క్యాన్సర్‌కు రేడియేషన్ థెరపీ వంటి ప్రత్యేక చికిత్సలు.
• అవయవ మార్పిడి : పనిచేయని అవయవం స్థానంలో ఆరోగ్యకరమైన అవయవాన్ని అమర్చడం.

ఇలాంటి వ్యాధితో జీవిస్తున్న వారి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

ఈ ప్రశ్నకు ఒకే సమాధానం ఇవ్వడం కష్టం, ఎందుకంటే ఇది వ్యాధిని బట్టి చాలా మారుతూ ఉంటుంది. అనాన్సెఫాలీ వంటి కొన్ని చాలా అరుదైన మరియు తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులతో బాధపడే పిల్లలు కొన్ని రోజులు మాత్రమే బ్రతకవచ్చు.

కానీ, కేవలం పెదవి చీలిక వంటి పరిస్థితి ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయదు. అయినప్పటికీ, వారు సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి క్రమం తప్పని నిపుణుల వైద్య చికిత్స మరియు సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు. ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, సరైన వైద్య సలహా మరియు నిర్వహణతో, జన్యుపరమైన వ్యాధులు ఉన్న చాలా మంది ప్రజలు అర్థవంతమైన, మంచి జీవితాలను గడపగలరు.

జన్యుపరమైన వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

జన్యుపరమైన వ్యాధులను నివారించడానికి మనం చేయగలిగేవి చాలా తక్కువ, ఎందుకంటే అవి మన DNAలో ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు పరీక్షల ద్వారా, మీకున్న ప్రమాదం గురించి మీరు తెలుసుకోవచ్చు. మీ పిల్లలకు కొన్ని వ్యాధులు సంక్రమించే అవకాశం ఎంత ఉందో కూడా మీరు తెలుసుకోవచ్చు. ఈ జ్ఞానం, కుటుంబాన్ని ఏర్పాటు చేసుకోవడం వంటి ముఖ్యమైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.