జన్యు పరివర్తన అంటే ఏమిటి? అది ఎల్లప్పుడూ చెడ్డ విషయమేనా?

మనమందరం మన తల్లిదండ్రుల నుండి రూపం మరియు లక్షణాలను వారసత్వంగా పొందుతాము, కదా? కొందరు, "నా కళ్ళు అచ్చం మా అమ్మ కళ్ళలాగే ఉన్నాయి," అని, మరికొందరు "నా కోపం మా నాన్న నుండి వచ్చింది," అని అంటారు. ఇవన్నీ మన శరీరంలోని అతి చిన్న విషయాలైన జన్యువుల ద్వారా నిర్ణయించబడతాయి. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ జన్యువులు ఒక పెద్ద పుస్తకం లాంటివి. మన శరీరం ఎలా నిర్మించబడాలి, ఎలా పనిచేయాలి అనే విషయాలపై అందులో సూచనలు ఉంటాయి. ఈ సూచనల పుస్తకంలోని ఒక అక్షరం లేదా పదం తప్పుగా ఉంటే, ఒక చిన్న మార్పు వస్తే ఏమవుతుంది? దానినే మనం జన్యు పరివర్తనం (genetic mutation) అని పిలుస్తాము. ఈరోజే మనం దీని గురించే మాట్లాడుకుంటున్నాము.

సులభంగా చెప్పాలంటే, జన్యు పరివర్తన అంటే ఏమిటి?

జన్యు పరివర్తనం అంటే మీ శరీరంలోని DNA క్రమంలో వచ్చే మార్పు. మీ శరీరాన్ని ఒక పెద్ద భవనంగా ఊహించుకోండి. ఆ భవనాన్ని నిర్మించడానికి కావలసిన నమూనా, లేదా ప్రణాళికే మీ DNA. ఈ DNAలో జన్యువులు ఉంటాయి. ఈ ప్రణాళికే మీ శరీరంలోని ప్రతి కణానికి ఏమి చేయాలో నిర్దేశిస్తుంది.

అయితే, ఈ బ్లూప్రింట్‌లో ఎక్కడైనా చిన్న మార్పు జరిగితే, ఒక గీత తప్పు చోట గీస్తే, లేదా ఒక భాగం తొలగిపోతే ఏమవుతుంది? జన్యు ఉత్పరివర్తనం అంటే అదే. DNA క్రమంలోని ఒక భాగం తప్పు చోట ఉన్నా, అసంపూర్ణంగా ఉన్నా, లేదా ఏదో ఒక విధంగా దెబ్బతిన్నా, మీకు జన్యుపరమైన రుగ్మత లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఎలా మరియు ఎప్పుడు సంభవిస్తాయి?

ఇవి ప్రధానంగా కణ విభజన సమయంలో జరుగుతాయి. అంటే, మన శరీరంలోని ఒకే కణం విభజన చెంది కొత్త కణాలు ఏర్పడినప్పుడు. మీరు ఒక పెద్ద పుస్తకాన్ని కాపీ చేసి, మరిన్ని పుస్తకాలను తయారు చేస్తున్నారని ఊహించుకోండి. మీరు కాపీ చేస్తున్నప్పుడు తప్పులు జరగవచ్చు, కదా? ఇక్కడ కూడా అదే జరుగుతుంది.

మన శరీరంలో ఈ కణ విభజన రెండు ప్రధాన మార్గాల్లో జరుగుతుంది:

1. మైటోసిస్: మన శరీరం కొత్త కణాలను తయారుచేసే ప్రక్రియ ఇది. ఉదాహరణకు, మీ చర్మంపై గాయం అయినప్పుడు, దానిని నయం చేయడానికి కొత్త కణాలు ఉత్పత్తి కావాలి. ఈ విభజన ఇందుకోసమే ఉపయోగపడుతుంది. ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే, ఇప్పటికే ఉన్న కణంలోని క్రోమోజోమ్‌ల ప్రతిరూపాన్ని తయారుచేసి, ఆ తర్వాత దానిని రెండు కణాలుగా విభజిస్తారు.

2. మియోసిస్: ఇది ఒక ప్రత్యేక ప్రక్రియ. ఇది తర్వాతి తరం తయారీకి అవసరమైన అండ కణాలు మరియు శుక్ర కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఇక్కడ ఉన్న ప్రత్యేకత ఏమిటంటే, అసలు కణంలోని 46 క్రోమోజోములలో సగం, అంటే కేవలం 23 మాత్రమే కొత్త కణాలకు వెళ్తాయి. అందుకే మీరు మీ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి ఒకే రకమైన జన్యు సమాచారాన్ని పొందుతారు.

కాబట్టి, ఈ కణ విభజన ప్రక్రియలో, DNA నకలు చేయబడే సమయంలో చిన్న పొరపాట్లు జరగవచ్చు. ఒక పుస్తకాన్ని నకలు చేసేటప్పుడు జరిగినట్లే, ఒక అక్షరం వదిలివేయబడవచ్చు, ఒక అక్షరం పక్కకు జరగవచ్చు, లేదా ఒక కొత్త అక్షరం చేర్చబడవచ్చు.

• ఒక అక్షరం యొక్క ప్రతిక్షేపణ .
• ఒక అక్షరాన్ని తొలగించడం (delete) .
• అదనపు అక్షరాన్ని చేర్చడం .

ఈ రకమైన పొరపాటు (జన్యు పరివర్తనం) జరిగినప్పుడు, కణాలు ఆ సూచనల పుస్తకంలోని ఆదేశాలను ఇకపై చదవలేవు. బహుశా అవసరమైన భాగాలు లోపించవచ్చు, లేదా అనవసరమైన భాగాలు చేర్చబడవచ్చు. ఇవన్నీ అంతిమంగా కణాలు తమ పనిని సరిగ్గా చేయలేకపోవడానికి దారితీస్తాయి.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

జన్యుపరమైన మార్పు మన శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

జన్యు పరివర్తనం అంటే మీ కణాలకు అవసరమైన సమాచారంలో మార్పు. మన శరీరంలో ప్రోటీన్లను తయారు చేయడానికి మన జన్యువులు సూచనలుగా పనిచేస్తాయి. ఈ ప్రోటీన్లు మన శరీరంలోని దాదాపు ప్రతిదాన్నీ నియంత్రిస్తాయి - ఎత్తు, చర్మపు రంగు, జుట్టు రంగు వంటి మన బాహ్య స్వరూపం నుండి మొదలుకొని, శరీరం లోపల జరిగే ప్రతి ప్రక్రియ వరకు.

కాబట్టి, జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, ఈ ప్రోటీన్లు తయారయ్యే విధానం మారవచ్చు. అప్పుడు కణాలు తాము చేయాల్సిన పనిని కాకుండా, వేరే పనిని చేయడం ప్రారంభిస్తాయి. అందుకే జన్యుపరమైన వ్యాధుల లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

ఈ లక్షణాలు ఏ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరుగుతుందో దానిపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ఉత్పరివర్తనాల వల్ల అనేక రకాల వ్యాధులు మరియు అనారోగ్యాలు కలుగుతాయి. మీరు అనుభవించే కొన్ని లక్షణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• శారీరక రూపంలో మార్పులు: ముఖ వైకల్యాలు, అంగిలి చీలిక, వేళ్లు అతుక్కుని ఉండటం మరియు పొట్టిగా ఉండటం వంటివి.
• మేధోపరమైన పనితీరు సమస్యలు: అభ్యసన వైకల్యాలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యం.
• దృష్టి లేదా వినికిడి లోపం.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం పెరిగింది.

అన్ని జన్యు మార్పులు చెడ్డవేనా? వాటిలో మంచివి ఏమైనా ఉన్నాయా?

లేదు. ఇది ఒక సాధారణ అపోహ. అన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వ్యాధులను కలిగించవు. కొన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మీ ఆరోగ్యంపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపకుండానే ఉంటాయి. దీనికి కారణం ఏమిటంటే, DNA క్రమంలో మార్పు వచ్చినా కూడా, అది కణం పనిచేసే విధానంలో పెద్ద తేడాను కలిగించదు.

మరియు మన శరీరాలు అద్భుతమైనవి. మన శరీరంలో ఎంజైమ్‌లు అనే ప్రత్యేక భాగాలు ఉన్నాయి. ఇవి, కణాన్ని ప్రభావితం చేయడానికి ముందే, సంభవించే కొన్ని జన్యు మార్పులను సరిచేయగలవు. ఇది ఒక పుస్తకంలో తప్పుగా పడిన అక్షరాన్ని చెరిపివేసి, దాన్ని మళ్ళీ సరిగ్గా రాయడం లాంటిది.

మరింత ఆశ్చర్యకరమైన విషయం ఏమిటంటే, కొన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు వాస్తవానికి మనపై సానుకూల ప్రభావాన్ని చూపుతాయి. కొన్నిసార్లు ఈ మార్పులు మన కణాలు తయారుచేసే ప్రోటీన్‌లను మెరుగుపరుస్తాయి, తద్వారా మన పరిసరాల్లోని మార్పులకు మనం మరింత మెరుగ్గా అనుగుణంగా మారడానికి సహాయపడతాయి. ఉదాహరణకు, కొంతమందిలో గుండె జబ్బులు మరియు మధుమేహం నుండి వారిని రక్షించే జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది. వారు ధూమపానం చేసినా లేదా ఊబకాయంతో ఉన్నప్పటికీ, ఇతరులతో పోలిస్తే వారికి ఈ వ్యాధులు వచ్చే అవకాశం తక్కువ.

ఏవైనా జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయా?

అవును. ఈ ఉత్పరివర్తనాలను అవి సంభవించే ప్రదేశాన్ని బట్టి రెండు ప్రధాన రకాలుగా విభజించవచ్చు.

ఈ జన్యు మార్పులు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తాయా? (వారసత్వం)

అవును, మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్‌లు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు. సోమాటిక్ మ్యుటేషన్‌లు ఎలాంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి.

తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు జన్యు పరివర్తన సంక్రమించే విధానాలు అనేకం ఉన్నాయి. ఇవి కొంచెం సంక్లిష్టంగా ఉంటాయి, కానీ మనం దీన్ని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

జన్యుపరమైన రుగ్మతలు అంటే ఏమిటి?

జన్యుపరమైన వ్యాధి అనేది మీ జన్యు పదార్థంలో (జీనోమ్) మార్పు వలన కలిగే ఒక పరిస్థితి. ఇందులో మీ DNA, జన్యువులు మరియు క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఇది అనేక కారణాల వల్ల సంభవించవచ్చు:

• ఒక జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మోనోజెనిక్)
• అనేక జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలు (బహుళ కారకాల వారసత్వం)
• ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ క్రోమోజోములలో ఉత్పరివర్తనాలు
• పర్యావరణ కారకాలు (రసాయనాలకు గురికావడం, UV కిరణాలు)

జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను నివారించడానికి మనం ఏమైనా చేయగలమా?

వాస్తవానికి, కొన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి కాబట్టి వాటిని నివారించడానికి మనం ఏమీ చేయలేము. అయితే, కొన్ని ఉత్పరివర్తనలు మన జీవనశైలి మరియు పర్యావరణం ద్వారా ప్రభావితమవుతాయి. దీని అర్థం, కొన్ని ఉత్పరివర్తనల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మనం చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

• ధూమపానాన్ని పూర్తిగా మానుకోండి. పొగాకులోని రసాయనాలు DNAను దెబ్బతీస్తాయి.
• ఎండలోకి వెళ్ళేటప్పుడు మంచి సన్‌స్క్రీన్ వాడండి. సూర్యుని నుండి వెలువడే అతినీలలోహిత (UV) కిరణాలు చర్మ కణాల DNAను దెబ్బతీసి, ఉత్పరివర్తనాలకు కారణమవుతాయి.
• హానికరమైన రసాయనాలకు (క్యాన్సర్ కారకాలు) మరియు రేడియేషన్‌కు గురికాకుండా ఉండండి.
• పోషకమైన, సమతుల్యమైన ఆహారం తీసుకోండి. కృత్రిమ మరియు ప్రాసెస్ చేసిన ఆహార పదార్థాలను వీలైనంత వరకు తగ్గించండి.

మీ కుటుంబంలో జన్యుపరమైన సమస్యల గురించి మీకు ఏవైనా ఆందోళనలు లేదా సందేహాలు ఉంటే, లేదా మీరు పిల్లలను కనాలని ప్రణాళిక వేసుకుంటుంటే, దాని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ఉత్తమం. అవసరమైతే, మీరు జన్యు పరీక్షలు చేయించుకోవచ్చు. ఈ పరీక్షలు మీ జన్యువులు మరియు క్రోమోజోములలోని ఏవైనా మార్పులను గుర్తించగలవు.