మనం పుట్టిన పసికందును చూసినప్పుడు, మనకు ఎంతో సంతోషంగా, అపురూపంగా అనిపిస్తుంది, కదా? కానీ ఒక్కసారి ఆలోచించండి, కొన్నిసార్లు, చాలా అరుదుగా అయినప్పటికీ, కొంతమంది శిశువులు పుట్టుకతోనే చిన్న చిన్న తేడాలతో ఈ ప్రపంచంలోకి వస్తారు. అలానే, ప్రధానంగా ముఖం, చెవులు, కళ్ళు లేదా వెన్నెముకలో కనిపించే, ఈ రోజు మనం చర్చించబోయే పరిస్థితిని గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి, మీకు అర్థమయ్యేలా మేము అన్ని విషయాలను సులభమైన పద్ధతిలో వివరిస్తాము.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన, పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి . "పుట్టుకతో వచ్చే" అంటే ఈ పరిస్థితి పుట్టినప్పుడే ఉంటుందని అర్థం. దీనిని క్రానియోఫేషియల్ పరిస్థితిగా వర్గీకరించారు. అంటే, ఇది మీ బిడ్డ ముఖం లేదా తల యొక్క ఆకారం లేదా అభివృద్ధిలో అసాధారణతలకు కారణమవుతుంది. ముఖ్యంగా, గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ మీ బిడ్డ వెన్నెముక, చెవులు మరియు కళ్ళను ప్రభావితం చేయగలదు.
తరచుగా, గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి ముఖంలోని ఒక వైపు ఎముకలు మరియు కండరాలు సరిగా అభివృద్ధి చెందవు (దీనిని హెమిఫేషియల్ మైక్రోసోమియా అని కూడా అంటారు). కొన్నిసార్లు రెండు వైపులా ప్రభావితం కావచ్చు. కొంతమంది పిల్లలకు పెదవి చీలిక లేదా అంగిలి చీలిక కూడా ఉంటుంది.
1952లో ఈ పరిస్థితిని మొట్టమొదట కనుగొన్న పరిశోధకుడు మారిస్ గోల్డెన్హార్ గౌరవార్థం దీనికి గోల్డెన్హార్ అని పేరు పెట్టారు. దీనికి మరో వైద్య నామం "ఒక్యులో-ఆరిక్యులో-వెర్టెబ్రల్ డిస్ప్లాసియా." ఈ పేరు వినడానికి కొంచెం పొడవుగా ఉంది కదూ? అయితే, దీనిని విడదీసి చూద్దామా?
- ఓక్యులో అంటే కళ్ళకు సంబంధించినది.
- ఆరిక్యులో అంటే చెవికి సంబంధించినది.
- వెన్నుపూస అనేది వెన్నెముకను సూచిస్తుంది.
- శరీరంలోని ఒక భాగం అసాధారణంగా అభివృద్ధి చెందడాన్ని డిస్ప్లాసియా అంటారు.
ఇప్పుడు మీకు ఈ పేరు అర్థం అర్థమైంది కదా?
ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?
గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ అనేది వాస్తవానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ప్రతి 3,500 నుండి 25,000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరిపై ఇది ప్రభావం చూపుతుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. ఇది ఆడపిల్లల కంటే మగపిల్లలలో కొంచెం ఎక్కువగా కనిపిస్తుందని కూడా అంటారు.
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్‌కు కారణాలు ఏమిటి?
చాలా మందికి ఉండే ప్రశ్న ఏమిటంటే, "ఇలా ఎందుకు జరుగుతుంది?" నిజం చెప్పాలంటే, నిపుణులు కూడా దీనికి కారణం ఇంకా కనుక్కోలేకపోయారు .గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్‌కు ఖచ్చితమైన కారణం ఏమిటో తెలియదు. ఇది ఒక క్రోమోజోమ్‌లో మార్పు వల్ల వస్తుందని నమ్ముతారు, కానీ కారణం ఎల్లప్పుడూ స్పష్టంగా ఉండదు. చాలా తక్కువ శాతం, అంటే సుమారు 1% - 2% కేసులలో, ఈ పరిస్థితి తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి లేదా ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు.
గర్భధారణ సమయంలో తల్లికి కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలు ఉన్నా లేదా కొన్ని మందులు వాడినా, పుట్టబోయే బిడ్డకు గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా పెరగవచ్చని కొన్ని పరిశోధనలు వెల్లడించాయి. ఉదాహరణకు:
- గర్భధారణ మధుమేహం.
- మొటిమల కోసం ఉపయోగించే కొన్ని మందులు, ముఖ్యంగా ఐసోట్రెటినోయిన్ (అక్యుటేన్®) వంటి రెటినోయిక్ యాసిడ్ ఉన్నవి.
అందువల్ల, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, మీ డాక్టర్ సూచనలను ఖచ్చితంగా పాటించడం చాలా ముఖ్యం.
దీని లక్షణాలు ఏమిటి?
గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. అయితే, అత్యంత సాధారణ లక్షణాలలో ఒకటి ఏమిటంటే , ముఖంలోని ఒక వైపు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందదు . మనం ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, దీనిని 'హెమిఫేషియల్ మైక్రోసోమియా' అని కూడా అంటారు. దీనివల్ల ముఖంలోని ఒక వైపు దవడ, బుగ్గలు మరియు కళ్ళు మరో వైపు కంటే చిన్నవిగా మరియు తక్కువగా అభివృద్ధి చెంది ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, ఒక బుగ్గ మరొక దాని కంటే చదునుగా ఉండవచ్చు, లేదా ఒక వైపు గడ్డం చిన్నదిగా ఉండవచ్చు.
ఇతర కనిపించే లక్షణాలు:
- చెవి అసాధారణతలు: కొంతమందికి ఒక చెవి అసాధారణంగా చిన్నగా ఉండవచ్చు (దీనిని 'మైక్రోటియా' అంటారు). మరికొందరికి ఒక చెవి పూర్తిగా ఉండకపోవచ్చు (దీనిని 'అనోటియా' అంటారు). దీనివల్ల వినికిడి లోపం కలగవచ్చు.
- ముఖం యొక్క రెండు వైపులా ప్రభావితం చేస్తుంది: గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న పిల్లలలో సుమారు మూడింట ఒక వంతు మంది ముఖం యొక్క రెండు వైపులా ఈ ఎదుగుదల లోపాన్ని అనుభవిస్తారు.
- ఇతర అవయవాలతో సమస్యలు: మూత్రపిండాలు, గుండె, ఊపిరితిత్తులు లేదా వెన్నెముక ఎముకలతో (వెన్నుపూసలతో) కూడా సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.
- మేధో వైకల్యం: సుమారు 15% మందికి కొంత స్థాయిలో మేధో వైకల్యం ఉండవచ్చు. అంటే నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు, అర్థం చేసుకునే సామర్థ్యం తగ్గడం మొదలైనవి.
దీనికి అదనంగా, ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు:
- పెదవి చీలిక లేదా అంగిలి చీలిక కలిగి ఉండటం.
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు.
- కొన్నిసార్లు కంటిపై చిన్న గడ్డలు (డెర్మోయిడ్ సిస్ట్‌లు) ఏర్పడవచ్చు.
- వినికిడి లోపం.
- పుర్రె లోపల నీరు చేరడం (హైడ్రోసెఫాలస్).
- అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా.
- కనురెప్ప లేదా కంటిలోని ఇతర కణజాలం క్షీణించడం (కొలోబోమా) మరియు దాని ఫలితంగా దృష్టి లోపం కలగడం.
- స్కాలియోసిస్.
- మాట్లాడటంలో ఇబ్బందులు.
- మెల్లకన్ను (స్ట్రాబిస్మస్).
గుర్తుంచుకోండి, ప్రతిఒక్కరూ ఈ లక్షణాలన్నింటినీ అనుభవించరు. కొంతమందికి వాటిలో కొన్ని మాత్రమే ఉండవచ్చు మరియు వాటి తీవ్రత కూడా మారవచ్చు.
మీకు గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
తరచుగా, శిశువు పుట్టిన తర్వాత ముఖం మరియు చెవులలో మార్పులు వంటి బాహ్య లక్షణాల ఆధారంగా వైద్యులు గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించగలరు.
అయితే, మరింత నిర్ధారించుకోవడానికి మరియు ఇతర అంతర్గత సమస్యలు ఏమైనా ఉన్నాయేమో చూడటానికి, డాక్టర్ మరికొన్ని పరీక్షలు చేయవచ్చు. వాటిలో కొన్ని:
- CT స్కాన్‌లు: వినికిడి లోపానికి కారణమయ్యే చెవి లోపలి నిర్మాణాలలోని మార్పులను ఇవి గుర్తించగలవు.
- ఎకోకార్డియోగ్రామ్ (ఎకో టెస్ట్) లేదా ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (EKG): ఈ పరీక్షల ద్వారా గుండె ఎలా పనిచేస్తుందో తెలుసుకోవచ్చు. మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, కొన్నిసార్లు గుండె జబ్బులు రావచ్చు.
- కంటి పరీక్షలు: కంటి లోపల ఏవైనా అసాధారణతలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయడానికి ఈ పరీక్షలు చేస్తారు.
- అల్ట్రాసౌండ్ మరియు ఎక్స్-రే: వీటి ద్వారా పుర్రె, వెన్నెముక, ఊపిరితిత్తులు లేదా మూత్రపిండాలలో మార్పులను తనిఖీ చేయవచ్చు.
- జన్యు పరీక్ష: ఇలాంటి లక్షణాలను కలిగించే ఇతర జన్యుపరమైన సమస్యలను తోసిపుచ్చడానికి ఈ పరీక్షలు సహాయపడతాయి.
- నిద్ర అధ్యయనాలు: అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియాను తనిఖీ చేయడానికి వీటిని చేస్తారు.
బిడ్డ పుట్టక ముందే దీనిని గుర్తించవచ్చా?
ఇది చాలా అరుదు. అయితే, కొన్నిసార్లు, ప్రసవపూర్వ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌ల సమయంలో, వైద్యులు పిండం యొక్క దవడ, చెవులు లేదా నోటిలో మార్పులను గమనించవచ్చు. ఇలా జరిగితే, వారు దానిపై మరింత శ్రద్ధ పెట్టవచ్చు.
దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?
గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లక్షణాలను బట్టి మారుతూ ఉంటుంది . అందరికీ ఒకే విధంగా చికిత్స చేయరు. కొంతమంది పిల్లలలో లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా ఉంటే, వారికి ఎలాంటి ప్రత్యేక చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు. అయినప్పటికీ, అవసరాన్ని బట్టి వివిధ నిపుణుల సహాయంతో చికిత్సను ప్రణాళిక చేస్తారు.
ఇక్కడ కొన్ని చికిత్సా ఎంపికలు ఉన్నాయి:
- ఆహారం తినిపించడంలో సహాయం: కొంతమంది పిల్లలకు పాలు పీల్చడంలో ఇబ్బంది ఉండవచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, ప్రత్యేక సీసాలు లేదా నాసోగాస్ట్రిక్ (NG) ఫీడింగ్‌లు అవసరం కావచ్చు.
- దృష్టిని మెరుగుపరచుకోవడం: మీ దృష్టిని మెరుగుపరచుకోవడానికి మీరు కళ్లద్దాలు వాడవచ్చు లేదా శస్త్రచికిత్స చేయించుకోవచ్చు.
- వినికిడి పరికరాలు: వినికిడి పరికరాలు లేదా ఎముకకు అమర్చే ఆడిటరీ ఇంప్లాంట్‌లను ఉపయోగించడం ద్వారా వినికిడిని మెరుగుపరచవచ్చు.
- ప్రసంగ చికిత్స:భాష మరియు సంభాషణ నైపుణ్యాలను పెంపొందించుకోవడానికి ఇది చాలా ముఖ్యం.
- శస్త్రచికిత్స: గుండె జబ్బులు, పెదవి లేదా అంగిలి చీలిక, స్లీప్ అప్నియా, చిన్న చెవులు (మైక్రోటియా), లేదా వెన్నెముక వైకల్యాలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు.
పిల్లల జీవన నాణ్యతను సాధ్యమైనంత వరకు మెరుగుపరచడానికే ఇదంతా చేస్తారు. అందువల్ల, డాక్టర్ ఇచ్చిన సలహాను పాటించడం చాలా ముఖ్యం.
ముఖంలో మార్పులను సరిచేయవచ్చా?
అవును, ఇది చాలా మంది తల్లిదండ్రులకు ఒక సమస్య. ముఖ లక్షణాలను మరింత సమరూపంగా చేయడానికి కాస్మెటిక్ సర్జరీ చేయవచ్చు. గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న చాలా మంది శిశువులకు వారి దవడ, బుగ్గలు, చెవులు లేదా నుదుటి రూపాన్ని మార్చడానికి శస్త్రచికిత్స చేస్తారు. సాధారణంగా ఇది పిల్లలు కొంచెం పెద్దయ్యాక, సరైన వయస్సులో చేస్తారు.
గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?
మనం ఇంతకుముందు చర్చించుకున్నట్లుగా, దీనికి ఖచ్చితమైన కారణం ఇంకా తెలియదు కాబట్టి ఈ పరిస్థితిని నివారించడానికి ఎలాంటి నిశ్చయమైన మార్గం లేదు . అయినప్పటికీ, గర్భధారణ సమయంలో మీ డాక్టర్ సలహాలన్నింటినీ పాటించడం ముఖ్యం. ముఖ్యంగా, మీ డాక్టర్ సలహా లేకుండా రెటినోయిక్ యాసిడ్ ఉన్న మందులను (కొన్ని మొటిమల మందుల వంటివి) ఉపయోగించవద్దు. ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం తీసుకోవడం కూడా ముఖ్యం.
మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది. అప్పుడు, మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఆ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదాన్ని మీరు అర్థం చేసుకోగలరు.
ఈ పరిస్థితితో జీవితం ఎలా ఉంటుంది?
ఇది మీకు కొంచెం భయంగా అనిపించవచ్చు. అయితే, గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్తో జీవిస్తున్న వారి భవిష్యత్తు ఒక్కొక్కరికి ఒక్కోలా ఉన్నప్పటికీ, చాలా మందికి మంచి ఫలితం ఉంటుంది . సరైన చికిత్సతో, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా మామూలు జీవితాన్ని గడపగలరు. వారు నేర్చుకోగలరు, ఆడుకోగలరు మరియు సమాజంలో పాలుపంచుకోగలరు.
మీరు డాక్టర్‌ని ఏ విషయాలు అడగాలనుకుంటున్నారు?
మీ బిడ్డకు ఈ సమస్య ఉందని తెలిసినప్పుడు, మీకు చాలా ప్రశ్నలు తలెత్తవచ్చు. ఆ సమయంలో, మీ వైద్యుడిని ఈ విషయాలు అడగడానికి సంకోచించకండి:
- డాక్టర్ గారు/మేడమ్, గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?
- నా బిడ్డకు ఇది ఉందని నిర్ధారించుకోవడానికి నేను ఏ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి?
- దీనికి చికిత్సా పద్ధతులు ఏమిటి? నా బిడ్డకు ఏది ఉత్తమమైనది?
- ఈ పరిస్థితి గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి నమ్మదగిన ప్రదేశాలు ఏవి?
- ఇలాంటి పరిస్థితిలో ఉన్న పిల్లలకు, కుటుంబాలకు సహాయం చేసే సంస్థలు లేదా తల్లిదండ్రుల బృందాలు ఏవైనా ఉన్నాయా?
ఈ ప్రశ్నలు అడగడం వలన మీరు పరిస్థితిని మరింత బాగా అర్థం చేసుకొని, మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైనది అందించగలరు.
గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ ఒక వైకల్యమా?
అవును, కొన్నిసార్లు ఇదివైకల్యాన్ని వైకల్యంగా పరిగణించవచ్చు. ఉదాహరణకు, వినికిడి లేదా దృష్టి లోపం ఉంటే, అది వైకల్యం కావచ్చు. అదేవిధంగా, మేధోపరమైన వైకల్యం ఉంటే, ఆ వ్యక్తికి రోజువారీ పనులు చేసుకోవడానికి మరియు నేర్చుకోవడానికి ఎక్కువ మద్దతు అవసరం కావచ్చు. అందువల్ల, వారికి అవసరమైన సౌకర్యాలు మరియు మద్దతును అందించడం సమాజంగా మన బాధ్యత.
ఇలాంటి లక్షణాలు ఉన్న ఇతర అనారోగ్యాలు ఏవి?
గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్‌ను పోలిన లక్షణాలు గల ఇతర అనారోగ్యాలు అనేకం ఉన్నాయి. అందువల్ల, ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఈ అనారోగ్యాలలో కొన్ని:
- బ్రాంకియో-ఓటో-రీనల్ సిండ్రోమ్ (బ్రాంకియోఓటోరీనల్ (BOR) సిండ్రోమ్)
- ఛార్జ్ అసోసియేషన్
- టౌన్స్-బ్రోక్స్ సిండ్రోమ్
- ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్
- VACTERL అసోసియేషన్
ఇది వినడానికి కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, వైద్యులు రోగ నిర్ధారణ చేసేటప్పుడు వీటన్నింటినీ పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.
మనం మాట్లాడుకున్న దాని నుండి గుర్తుంచుకోవలసినది ఇదే!
గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే ఒక అరుదైన పరిస్థితి. ఇది ప్రధానంగా శిశువు ముఖం, తల ఆకారాన్ని, కొన్నిసార్లు అంతర్గత అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. వైద్యులు శస్త్రచికిత్స ద్వారా శైశవదశలో కొన్ని ముఖ లేదా వెన్నెముక వైకల్యాలను సరిదిద్దగలరు.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, కొంతమంది పిల్లలలో లక్షణాలు తేలికపాటివిగా ఉంటే వారికి ప్రత్యేక చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు. మరియు, చాలా సందర్భాలలో, గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు అవసరమైన చికిత్స మరియు మద్దతుతో సంతోషకరమైన, సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడుపుతారు.
మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉన్నాయని మీరు భావిస్తే, కంగారు పడకుండా, సలహా కోసం వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. సకాలంలో వ్యాధిని గుర్తించి, సరైన చికిత్స అందించడం మీ బిడ్డకు మంచి భవిష్యత్తును ఇస్తుంది.
గోల్డెన్హార్ సిండ్రోమ్, పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి, పుట్టుకతో వచ్చే లోపం, క్రానియోఫేషియల్, హెమిఫేషియల్ మైక్రోసోమియా, ఓక్యులో-ఆరిక్యులో-వెర్టెబ్రల్ డిస్ప్లాసియా, పిల్లల ఆరోగ్యం
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.