HNPCC (వంశపారంపర్య నాన్‌పాలిపోసిస్ కోలోరెక్టల్ క్యాన్సర్) అంటే ఏమిటి? మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉందా?

కొన్నిసార్లు ఒకే కుటుంబంలోని చాలా మందికి ఒకే రకమైన క్యాన్సర్ రావడం మనం చూస్తుంటాము. లేదా ఒకే కుటుంబ సభ్యులకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుందని అంటారు. ఈరోజే మనం దాని గురించే మాట్లాడబోతున్నాం. ఇది కొంచెం క్లిష్టమైన అంశం అయినప్పటికీ, దీన్ని సులభంగా అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రయత్నిద్దాం.

HNPCC మరియు లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, HNPCC (హెరిడిటరీ నాన్‌పాలిపోసిస్ కోలోరెక్టల్ క్యాన్సర్) అనేది జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే ఒక రకమైన పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్. ఎందుకంటే, మనం మన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందే కొన్ని జన్యువులు మనలో క్యాన్సర్ కణాలు అభివృద్ధి చెందే అవకాశాన్ని పెంచుతాయి.

మీరు లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి విని ఉండవచ్చు. వాస్తవానికి HNPCC మరియు లించ్ సిండ్రోమ్ ఒకదానికొకటి సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, కానీ అవి ఖచ్చితంగా ఒకేలాంటివి కావు. 50 ఏళ్లలోపు వయస్సులో నిర్ధారణ అయిన లించ్ సిండ్రోమ్-సంబంధిత క్యాన్సర్‌ను మేము ప్రత్యేకంగా HNPCC అని పిలుస్తాము. ఇందులో కేవలం పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ మాత్రమే కాకుండా, గర్భాశయ పొర (ఎండోమెట్రియం), చిన్నప్రేగు, మూత్రనాళం మరియు మూత్రపిండాల శ్రోణికి సంబంధించిన క్యాన్సర్లు కూడా ఉంటాయి. HNPCCలో, క్యాన్సర్ చాలా సాధారణంగా పెద్దప్రేగు యొక్క కుడి వైపున వస్తుంది.

HNPCC ఎంత సాధారణం?

అన్ని పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్లలో 2% నుండి 4% వరకు HNPCC ఉంటుంది. ఇది ఏ వయస్సులోనైనా సంభవించవచ్చు, కానీ తరచుగా 50 ఏళ్లలోపు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి మరియు వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుంది.

HNPCC యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

తొలి దశలలో, HNPCC ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగించకపోవచ్చు. అంటే, మీకు ఏమీ తెలియకుండానే క్యాన్సర్ మీ శరీరంలో పెరగగలదు. కానీ క్యాన్సర్ పెరిగేకొద్దీ, మీరు ఈ క్రింది లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు:

• కడుపు నొప్పి లేదా కడుపు ఉబ్బరం.
• ఆహారం రుచిగా లేదు.
• మలంలో రక్తం. (ఇది చాలా ముఖ్యమైన లక్షణం, దీనిని నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు!)
• ఎల్లప్పుడూ అలసిపోయినట్లు అనిపించడం (అలసట).
• స్పష్టమైన కారణం లేకుండా బరువు తగ్గడం.

HNPCCకి కారణాలు ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, HNPCC అనేది మన తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యుపరమైన లోపాలు ఒక తరం నుండి మరొక తరానికి సంక్రమించినప్పుడు, ఆ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది. దీనిని మనం 'కుటుంబ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్' అని పిలుస్తాము.

HNPCCకి కారణమయ్యే ప్రధాన వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ లించ్ సిండ్రోమ్ . ఇది MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, మరియు EPCAM అనే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. మన కణాలు విభజన చెందేటప్పుడు DNA ప్రతికృతి ప్రక్రియలో జరిగే లోపాలను సరిదిద్దడం ఈ జన్యువుల పని. ఒకవేళ ఈ జన్యువులు సరిగ్గా పనిచేయకపోతే, ఆ లోపాలు సరిదిద్దబడవు. అప్పుడు సాధారణ కణాలు క్యాన్సర్ కణాలుగా మారే అవకాశాలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటాయి.

HNPCC అంటువ్యాధా?

లేదు, HNPCC అంటువ్యాధి కాదు. అంటే ఇది తాకడం లేదా తుమ్మడం ద్వారా ఒక వ్యక్తి నుండి మరొక వ్యక్తికి వ్యాపించదు. అయితే, HNPCCకి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనం తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది . అందువల్ల, ఈ జన్యు పరివర్తనం ఉన్న కుటుంబాలలోని చాలా మంది సభ్యులకు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ లేదా లించ్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న ఇతర క్యాన్సర్లు వచ్చే అవకాశం ఉంది.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువు మరియు HNPCC వచ్చే ప్రమాదం తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు.

వైద్యులు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు సాధారణంగా పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ ఉందో లేదో తనిఖీ చేయడానికి శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. ఆ తర్వాత వారు కొలొనోస్కోపీని సిఫార్సు చేస్తారు, దీనిలో మీ పెద్దప్రేగు లోపలి భాగాన్ని పరీక్షించడానికి మీ మలద్వారం ద్వారా కాంతితో కూడిన ఒక చిన్న గొట్టాన్ని లోపలికి పంపుతారు.

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా HNPCC ఉంటే, మీరు తప్పకుండా మీ వైద్యుడికి చెప్పాలి . ఇది చాలా ముఖ్యం.

HNPCCని నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?

లించ్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న జన్యు పరివర్తన మీకు ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి మీ డాక్టర్ జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు. మీ డాక్టర్ వీటి గురించి కూడా అడుగుతారు:

• మీ సమీప కుటుంబంలో (తల్లి, తండ్రి, తోబుట్టువులు) ఎవరికైనా ఎప్పుడైనా పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వచ్చిందా? ముఖ్యంగా, 50 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే అది నిర్ధారణ అయి ఉంటే.
• ఇది HNPCC కంటే భిన్నమైన జన్యు ఉత్పరివర్తన వలన కలిగే ఫ్యామిలియల్ అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ (FAP) అనే మరో వంశపారంపర్య పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ పరిస్థితి మీకు లేదని కూడా నిర్ధారిస్తుంది.

HNPCC కి శస్త్రచికిత్స అవసరమా?

అవును, HNPCCకి తరచుగా శస్త్రచికిత్స చేస్తారు. ఈ శస్త్రచికిత్సను కోలెక్టమీ అంటారు. దీనిలో పెద్ద ప్రేగులోని కొంత భాగాన్ని లేదా మొత్తం ప్రేగును తొలగిస్తారు. శస్త్రచికిత్సలో అనేక రకాలు ఉన్నాయి:

• పాక్షిక కోలెక్టమీ లేదా సెగ్మెంటల్ కోలెక్టమీ: ఇందులో, పెద్దప్రేగులో క్యాన్సర్ ఉన్న భాగాన్ని మాత్రమే తొలగిస్తారు.
• ప్రోక్టెక్టమీ: ఇందులో పెద్దప్రేగు మరియు పురీషనాళాన్ని తొలగిస్తారు.
• టోటల్ కోలెక్టమీ: ఇందులో పెద్దప్రేగు మొత్తాన్ని తొలగిస్తారు.

HNPCC కి ఇంకా ఏ ఇతర చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి?

ఒకవేళ పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపిస్తే (మెటాస్టాసైజ్ అయితే), మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది చికిత్సలను సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• కీమోథెరపీ: ఇందులో క్యాన్సర్ కణాలను నాశనం చేయడానికి మందులు ఇస్తారు.
• ఇమ్యునోథెరపీ: ఇందులో క్యాన్సర్ కణాలతో పోరాడటానికి మన శరీరంలోని రోగనిరోధక వ్యవస్థను ఉత్తేజపరుస్తారు.

ఇమ్యునోథెరపీ తరచుగా మరింత ప్రభావవంతంగా ఉండటమే కాకుండా, దుష్ప్రభావాలు కూడా తక్కువగా ఉంటాయి కాబట్టి వైద్యులు దీనిని ఎక్కువగా ఇష్టపడతారు.

HNPCC ని నివారించవచ్చా?

ఈ కుటుంబ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లు వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి. అందువల్ల, ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు సంభవించకుండా నిరోధించడానికి మార్గం లేదు . అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా లించ్ సిండ్రోమ్ లేదా HNPCC ఉంటే, మీరు కూడా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా వద్దా అనే విషయం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.

క్రమం తప్పని స్క్రీనింగ్ మరియు అవసరమైతే నివారణ శస్త్రచికిత్స, HNPCC ఉన్న వ్యక్తులలో మరణ ప్రమాదాన్ని తగ్గించగలవు.

నాకు HNPCC వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?

లించ్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన జన్యు ఉత్పరివర్తనం మీకు ఉందని జన్యు పరీక్ష నిర్ధారిస్తే, మీ 20 ఏళ్ల వయస్సు నుండే పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు. క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తిస్తే, చికిత్స విజయవంతమయ్యే అవకాశాలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటాయి.

నాకు HNPCC ఉంటే, నేను ఇంకేమి ఆశించాలి?

మీకు HNPCC ఉన్నట్లయితే, HNPCCకి సంబంధించిన ఇతర క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. కాబట్టి మీ డాక్టర్ ఈ రకాల క్యాన్సర్ల కోసం కూడా మిమ్మల్ని క్రమం తప్పకుండా పరీక్షించవచ్చు:

• మెదడు క్యాన్సర్
• మూత్రపిండాల క్యాన్సర్
• కాలేయ క్యాన్సర్
• అండాశయ క్యాన్సర్
• కడుపు క్యాన్సర్
• చర్మ క్యాన్సర్
• గర్భాశయ/ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్

HNPCC నయం చేయవచ్చా?

లించ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దానిని పూర్తిగా నయం చేయలేము. అయితే, మొత్తం పెద్దప్రేగును తొలగించే శస్త్రచికిత్స (టోటల్ కోలెక్టమీ) ద్వారా HNPCCకి చికిత్స చేయవచ్చు మరియు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ రాకుండా నివారించవచ్చు .

HNPCC ఉన్న వ్యక్తులకు రోగ నిరూపణ ఎలా ఉంటుంది?

HNPCC వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన వారిలో సుమారు 60% మంది ఐదు సంవత్సరాల తర్వాత కూడా జీవించి ఉన్నారు . అంటే, HNPCC వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన ఐదు సంవత్సరాల తర్వాత ప్రతి 100 మంది రోగులలో 60 మంది ఇంకా జీవించి ఉన్నారు. లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో మొత్తం 10 సంవత్సరాల మనుగడ రేటు 70% నుండి 88% మధ్య ఉంటుంది. ఈ గణాంకాలు భయపెట్టేలా అనిపించవచ్చు, కానీ గుర్తుంచుకోండి, ముందుగానే గుర్తించి, సరైన చికిత్స అందిస్తే, ఈ పరిస్థితిని చాలా వరకు నియంత్రించవచ్చు .

నాకు HNPCC ఉంటే నా ఆరోగ్యం ఎలా కాపాడుకోవాలి?

మీకు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్‌కు సంబంధించిన ఏవైనా కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి . పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్‌ను నివారించడంలో సహాయపడటానికి, మీరు ఈ పనులను చేయవచ్చు:

• ధూమపానం మానుకోండి.
• ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం తీసుకోండి.
• క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయండి.
• మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన అన్ని క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లను చేయించుకోండి.
• మద్యపానాన్ని పరిమితం చేసుకోండి.
• ఆరోగ్యకరమైన బరువును పాటించండి.

నా బిడ్డకు HNPCC వచ్చే ప్రమాదం ఉందా?

మీకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, దానికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనను మీ బిడ్డ వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది. అంటే, మీకు ఇద్దరు పిల్లలు ఉంటే, ఒకరు ఆ జన్యువును వారసత్వంగా పొందవచ్చు, మరొకరు పొందకపోవచ్చు. ఒకవేళ అలాంటి జన్యు పరివర్తన వారసత్వంగా వస్తే, ఆ బిడ్డకు HNPCC వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

FAP మరియు HNPCC పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్లు ఒకటేనా?

HNPCC మరియు FAP (ఫ్యామిలియల్ అడినోమాటస్ పాలిపోసిస్) రెండూ జన్యుపరమైన పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్‌లే, కానీ అవి వేర్వేరు జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి.

FAP ఉన్నవారి పెద్దప్రేగులో చాలా పాలిప్స్ ఏర్పడతాయి. కొన్నిసార్లు పాలిప్స్ అని పిలువబడే ఈ చిన్న పెరుగుదలలు వేల సంఖ్యలో ఉంటాయి. అయితే, HNPCC ఉన్నవారిలో పాలిప్స్ ఎక్కువగా ఏర్పడవు, మరియు కొన్నిసార్లు పాలిప్స్ ఏవీ లేకుండా కూడా క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందవచ్చు. HNPCCలో ఏర్పడే పాలిప్స్ సాధారణంగా చదునుగా ఉంటాయి.

ఈ రెండు పరిస్థితులలోనూ అభివృద్ధి చెందే పాలిప్‌లను క్యాన్సర్‌కు పూర్వదశగా పరిగణిస్తారు, అంటే అవి తక్కువ సమయంలోనే క్యాన్సర్‌గా మారగలవు.

ఈ కథ నుండి మనం గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు ఏవి?

HNPCC (వంశపారంపర్య నాన్‌పాలిపోసిస్ కోలోరెక్టల్ క్యాన్సర్) అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే జన్యుపరమైన లోపం వల్ల కలిగే ఒక రకమైన కోలోరెక్టల్ క్యాన్సర్. ఇది లించ్ సిండ్రోమ్‌తో కూడా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

• మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉంటే, దాని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.
• మీకు లక్షణాలు లేకపోయినా, ప్రమాదం పొంచి ఉంటే , క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోండి.
• ముందుగానే గుర్తిస్తే, చికిత్స విజయవంతమయ్యే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
• HNPCC అంటువ్యాధి కాదు, కానీ ఇది జన్యుపరంగా సంక్రమించవచ్చు.
• ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటించడం మరియు వైద్య సలహాలను అనుసరించడం చాలా ముఖ్యం.

దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడిని అడగడానికి సంకోచించకండి. వారు మీకు సహాయం చేస్తారు.

HNPCC , లించ్ సిండ్రోమ్, కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్, పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్, పురీషనాళ క్యాన్సర్, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, వంశపారంపర్య క్యాన్సర్, క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్, కొలొనోస్కోపీ, శస్త్రచికిత్స, కీమోథెరపీ, ఇమ్యునోథెరపీ