మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీ చిన్నారి ఎదుగుదలలో లేదా ముఖ రూపంలో ఏవైనా మార్పులు లేదా సమస్యలను మీరు గమనించారా? కొన్నిసార్లు, జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ వంటి అరుదైన పరిస్థితి దీని వెనుక ఉండవచ్చు. చింతించకండి, మేము అన్నింటినీ సులభంగా వివరిస్తాము.

జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది మన శరీరంలోని క్రోమోజోమ్‌లకు సంబంధించిన ఒక అరుదైన పరిస్థితి. మన జన్యువులు ఈ క్రోమోజోమ్‌లపై ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితిలో, మన 11వ క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక భాగం నుండి అనేక జన్యువులు లోపించి ఉంటాయి లేదా తొలగించబడి ఉంటాయి. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, ఈ జన్యువులు ఈ క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవైన భుజం (q భుజం) చివరి భాగం నుండి లోపించి ఉంటాయి. అందుకే దీనిని 11q టెర్మినల్ డిలీషన్ డిజార్డర్ అని కూడా అంటారు.

ఊహించుకోండి, క్రోమోజోమ్ 11లో ఒక చిన్న భాగం లోపిస్తే, ప్రభావితమయ్యే జన్యువుల సంఖ్య కూడా తగ్గుతుంది. అప్పుడు లక్షణాలు కొద్దిగా తగ్గవచ్చు. కానీ ఒక పెద్ద భాగం లోపిస్తే, లక్షణాలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి. కొంతమందిలో ఈ విధంగా కేవలం ఒక చిన్న భాగం మాత్రమే లోపించినప్పుడు, దానిని పాక్షిక జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ లేదా పాక్షిక మోనోసోమి 11q అని అంటారు. ఒక క్రోమోజోమ్ జతలో కొంత భాగం లోపించడాన్ని మోనోసోమి అంటారు.

జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో ఎదుగుదల ఆలస్యం , ప్రవర్తనా సమస్యలు మరియు విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు ఉంటాయి. చాలా మంది పిల్లలకు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు కూడా ఉంటాయి. వారికి పారిస్-ట్రూసో సిండ్రోమ్ అనే రక్తస్రావ రుగ్మత వచ్చే అవకాశం కూడా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ప్రస్తుతం దీనికి పూర్తిస్థాయి నివారణ లేదు మరియు జీవించే సమయం వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది.

జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు లోపం యొక్క పరిమాణం మరియు స్థానాన్ని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. చాలా మందిలో మాట మరియు చలన నైపుణ్యాల అభివృద్ధిలో ఆలస్యం జరుగుతుంది. వారికి జ్ఞానపరమైన లోపం మరియు ఇతర అభ్యసన వైకల్యాలు కూడా ఉండవచ్చు.

జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు ప్రవర్తనా సమస్యలు కూడా ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, బలవంతపు ప్రవర్తన మరియు తక్కువ ఏకాగ్రత. చాలా మంది పిల్లలకు అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్‌యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) అనే పరిస్థితి కూడా ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అవుతుంది. ఈ పరిస్థితి ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుతుంది.

నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలు

జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు అనేక విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు ఉంటాయి. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• పెద్ద తల కలిగి ఉండటం - మాక్రోసెఫాలీ
• పుర్రెలోని లోపం (ట్రైగోనోసెఫాలీ) కారణంగా నుదురు సూదిగా ఉండటం
• చిన్న, కిందికి అమర్చిన చెవులు
• కళ్ళు దూరంగా ఉండటం - హైపర్టెలోరిజం
• కనురెప్పలు వాలిపోవడం - ప్టోసిస్
• కంటి లోపలి మూలలో చర్మపు మడత ఉండటం - ఎపికాంథల్ మడతలు
• వెడల్పాటి ముక్కు వంతెన
• నోటి మూలలు కిందికి వంగి ఉండటం
• పలుచని పై పెదవి
• చిన్న అండర్‌కట్

ఇతర ఫీచర్లు

మరికొన్ని ఇతర లక్షణాలను చూడవచ్చు:

• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు
• ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు
• జననానికి ముందు మరియు తర్వాత పెరుగుదలలో జాప్యం
• పొట్టితనం
• తరచుగా వచ్చే సైనస్ మరియు చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు
• జీర్ణ వ్యవస్థ, మూత్రపిండాలు మరియు జననేంద్రియాల అసాధారణతలు

జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి పారిస్-ట్రూసో సిండ్రోమ్ అనే రక్తస్రావ రుగ్మత కూడా ఉంటుంది. ఇది మీ పిల్లల ప్లేట్‌లెట్లను ప్రభావితం చేస్తుంది. ప్లేట్‌లెట్లు అనేవి రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడే ఒక రకమైన కణాలు. పారిస్-ట్రూసో సిండ్రోమ్‌తో, పిల్లలకు జీవితాంతం అసాధారణ రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఉంటుంది మరియు వారి శరీరంపై సులభంగా గాయాలు ఏర్పడవచ్చు.

జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణాలు ఏమిటి?

జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత రుగ్మత . మీకు తెలిసినట్లుగా, క్రోమోజోమ్‌లు మన జన్యు సమాచారాన్ని (జీన్‌లను) కలిగి ఉంటాయి. ఈ జీన్‌లు మన శరీరం ఎలా అభివృద్ధి చెందాలో మరియు పనిచేయాలో నిర్ణయిస్తాయి. సాధారణంగా, మానవ శరీరంలో 22 జతల సంఖ్యగల క్రోమోజోమ్‌లు, అదనంగా ఒక జత లైంగిక క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. ప్రతి క్రోమోజోమ్‌కు ఒక పొట్టి చేయి (p చేయి) మరియు ఒక పొడవాటి చేయి (q చేయి) ఉంటాయి.

కొంతమందిలో, 11వ క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవైన (q) భుజం చివరన ఉన్న అనేక జన్యువులు తొలగించబడతాయి. 11వ క్రోమోజోమ్ యొక్క మిగిలిన సగం సాధారణంగా చెక్కుచెదరకుండా ఉంటుంది. ఇదే జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం. తొలగింపు పరిమాణం ఎంత ఎక్కువగా ఉంటే, లక్షణాలు అంత తీవ్రంగా ఉంటాయి. తొలగింపు పరిమాణాన్ని బట్టి, ఆ ప్రాంతంలో 170 నుండి 340 కంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఉండవచ్చు. ఈ ప్రాంతంలోని జన్యువులు మన గుండె, మెదడు మరియు ముఖ లక్షణాల సరైన అభివృద్ధికి బాధ్యత వహిస్తాయి.

ఇది ప్రబలమైనదా లేక అప్రబలమైనదా?

ప్రబలమైన లేదా అప్రబలమైన అనేది మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువులను ఎలా పొందుతారనే దాన్ని సూచిస్తుంది.

కానీ,చాలా సందర్భాలలో, జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది కాదు. అంటే, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించదు. పిండ అభివృద్ధి సమయంలో కణ విభజనలో యాదృచ్ఛికంగా జరిగే లోపం వల్ల ఇది ఎక్కువగా సంభవిస్తుంది, దీని ఫలితంగా క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక భాగం నశిస్తుంది. దీనిని నివారించడానికి తల్లిదండ్రులు ఏమీ చేయలేరు. జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి సాధారణంగా వారి కుటుంబంలో ఈ వ్యాధి చరిత్ర ఉండదు. అయితే, వారు ఈ వ్యాధిని తమ పిల్లలకు అందించగలరు.

చాలా అరుదుగా, జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఎటువంటి లక్షణాలు లేని తల్లిదండ్రుల నుండి ఈ పరిస్థితిని వారసత్వంగా పొందవచ్చు. తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి బ్యాలెన్స్‌డ్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ అనే సంక్లిష్టమైన జన్యుపరమైన సంఘటన జరిగినప్పుడు ఇది జరుగుతుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, క్రోమోజోమ్ 11లోని ఒక భాగం మరియు మరొక క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక భాగం స్థానాలు మార్చుకుంటాయి. ఇది జన్యు పదార్థాన్ని తగ్గించదు, కాబట్టి తల్లిదండ్రులలో లక్షణాలు కనిపించవు. అయితే, ఈ క్రోమోజోమ్‌లు వారసత్వంగా సంక్రమించినప్పుడు, పిల్లలలో అసమతుల్యత ఏర్పడవచ్చు.

ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?

జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఎవరికైనా రాగల ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది ఆడపిల్లలకే కొంచెం ఎక్కువగా వస్తుందని కొన్ని పరిశోధనలలో తేలింది.

వైద్యులు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ గర్భధారణ సమయంలో మీ డాక్టర్ జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించగలరు. ప్రసవపూర్వ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లలో ఏవైనా అనుమానాలు తలెత్తితే, మీ డాక్టర్ తదుపరి పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. సాధారణ ప్రసవపూర్వ జన్యు స్క్రీనింగ్ పరీక్షలలో ఇవి ఉంటాయి:

• నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT): ఇందులో మీ రక్త నమూనా నుండి మీ బిడ్డ యొక్క కొద్ది మొత్తంలో DNAను తీసుకుని, క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో ఏవైనా అసాధారణతలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేస్తారు.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): వైద్యుడు సూదిని ఉపయోగించి జరాయువు నుండి కణాల నమూనాను తీసుకుంటాడు.
• అమ్నియోసెంటెసిస్: వైద్యుడు సూదిని ఉపయోగించి గర్భాశయంలోని అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకుంటాడు.

శిశువు పుట్టిన తర్వాత, వైద్యులు జన్యు పరీక్షలు చేయడం ద్వారా జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించగలరు. ఈ జన్యు పరీక్షలో, వైద్యులు శిశువు రక్తం నమూనాను తీసుకుని దానిని సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు. వారు ఆ నమూనాలోని క్రోమోజోమ్‌లకు రంగు వేస్తారు, అవి బార్‌కోడ్ లాగా కనిపిస్తాయి. దీని ద్వారా విరిగిన క్రోమోజోమ్‌లను, లోపించిన జన్యువులను గుర్తించవచ్చు. సాధారణంగా, విరిగిన భాగం 11వ క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది. అయితే, ఆ విరిగిన కచ్చితమైన ప్రదేశాన్ని కనుగొనడానికి మరిన్ని జన్యు పరీక్షలు అవసరం.

మరొక పరీక్ష మైక్రోఅరే కంపారిటివ్ జెనోమిక్ హైబ్రిడైజేషన్ (అరే CGH).కొన్నిసార్లు, సూక్ష్మదర్శిని కింద కూడా చూడలేనంత చిన్నవైన క్రోమోజోమ్‌లలోని మార్పులు జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం కావచ్చు. అప్పుడే వైద్యులు ఈ అరే CGH పరీక్ష చేస్తారు. ఇది శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్‌ల అంతటా ఉన్న DNAలోని అతి చిన్న మార్పులను చూపిస్తుంది. దీని ద్వారా DNA నకలు చేయబడిందా, విచ్ఛిన్నమైందా లేదా లోపించిందా అని తెలుసుకోవచ్చు.

జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్‌కు నివారణ లేదు. చికిత్స ప్రధానంగా వీటిపై దృష్టి పెడుతుంది:

• మీ పిల్లల లక్షణాలను నిర్వహించడానికి
• అతను తన అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోవడానికి సహాయపడటానికి
• ఆరోగ్య సమస్యలను నివారించడానికి

ఆహారం తినడానికి ఇబ్బంది పడే శిశువుల కోసం, వైద్యులు గ్యాస్ట్రోస్టోమీ ట్యూబ్ (జి-ట్యూబ్) ను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఆహారాన్ని అందించడానికి ఈ ట్యూబ్‌ను నేరుగా శిశువు కడుపులోకి అమరుస్తారు. ఫండోప్లికేషన్ అనే శస్త్రచికిత్స ద్వారా అన్నవాహిక అడుగుభాగంలో ఉన్న కవాటంలోని సమస్యను సరిచేయవచ్చు.

మీ బిడ్డకు ఇతర శస్త్రచికిత్సలు అవసరం కావచ్చు. ఉదాహరణకు, ట్రైగోనోసెఫాలీ వంటి కపాల-ముఖ సమస్యలను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్సలు. దృష్టి లేదా కంటి సమస్యలను సరిచేయడానికి కూడా శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. అస్థిపంజర, గుండె మరియు ఇతర లోపాలను సరిచేయడానికి కూడా శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.

మీ పిల్లల డాక్టర్ కొన్ని గుండె సమస్యల కోసం కొన్ని మందులను సూచించవచ్చు. ఉదాహరణకు, యాంటీఅరిథ్మిక్స్ . ఇవి అసాధారణ గుండె లయలను నివారించడానికి లేదా సరిచేయడానికి సహాయపడే మందులు. వారు డైయూరెటిక్స్‌ను కూడా సూచించవచ్చు. ఇవి శరీరం నుండి అదనపు నీటిని తొలగించడానికి సహాయపడే మందులు.

కంటి అసాధారణతలకు వైద్యులు దిద్దుబాటు కళ్లద్దాలు, కాంటాక్ట్ లెన్సులు లేదా శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

పారిస్-ట్రూసో సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రభావాలకు చికిత్స చేయడానికి వైద్యులు రక్త మార్పిడి లేదా ప్లేట్‌లెట్ మార్పిడి చేయవచ్చు. వారు మీకు డెస్మోప్రెసిన్ అనే మందును కూడా ఇవ్వవచ్చు, ఇది మీ రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడుతుంది.

మీ బిడ్డ ఏదో ఒక సమయంలో వారి అభివృద్ధి మైలురాళ్లను ఖచ్చితంగా చేరుకుంటారు. అయితే, ముందస్తు జోక్యం వారు తమ పూర్తి సామర్థ్యాన్ని చేరుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. మీ బిడ్డ డాక్టర్ ఈ క్రింది వాటిని సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• ప్రత్యేక పరిహార విద్య
• ఫిజికల్ థెరపీ
• స్పీచ్ థెరపీ

నా బిడ్డకు జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే ఏమి ఆశించవచ్చు?

జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం వారి లక్షణాల తీవ్రతను బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. తీవ్రమైన గుండె జబ్బులు మరియు రక్తం గడ్డకట్టే సమస్యల కారణంగా, జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులలో సుమారు 20% మంది 2 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మరణిస్తారు.

అయితే, జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు జీవించారు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పెద్దలు వివిధ స్థాయిలలో స్వాతంత్ర్యంతో సంతోషకరమైన, సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడపగలరు.

జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడం సాధ్యం కాదు. మీరు గర్భవతిగా ఉన్నా లేదా గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తున్నా, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి. మీకు జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో ఒక జన్యు సలహాదారు మీకు సహాయం చేయగలరు.

మీ బిడ్డకు జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలుసుకోవడం భయానకంగా ఉండవచ్చు. కంగారు పడకండి, కానీ మీ బిడ్డ వ్యాధి నిర్ధారణ గురించి మీకు వీలైనంత ఎక్కువగా తెలుసుకోవడానికి సమయం తీసుకోండి. వీలైతే, మీ బిడ్డ పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోగల వైద్యుడిని కనుగొనడానికి ప్రయత్నించండి. వారు మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన చికిత్సా విధానాలను అందించగలరు.

మీ బిడ్డకు వచ్చిన వ్యాధి నిర్ధారణను తట్టుకోవడంలో మీకు సహాయపడటానికి, సహాయక బృందాల గురించి తెలుసుకోండి. మీలాంటి పరిస్థితిని ఎదుర్కొన్న ఇతరులు, మీ బిడ్డకు సహాయం చేయడానికి మీకు అవసరమైన జ్ఞానాన్ని మరియు బలాన్ని అందించగలరు.

ముగింపు సందేశం

జాకబ్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన మరియు సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి, కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు.

• ఇది యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పు వలన సంభవిస్తుంది, తల్లిదండ్రుల తప్పు కాదు.
• పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి, సమస్యను ముందుగానే గుర్తించి, తగిన చర్యలు తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
• నిపుణులైన వైద్యులు, థెరపిస్టులు మరియు కౌన్సిలర్ల సహాయం తీసుకోండి.
• ఇతర తల్లిదండ్రులతో కూడిన సహాయక బృందాల నుండి పొందిన బలం మరియు అనుభవం అమూల్యమైనవి.
• ప్రతి బిడ్డ భిన్నంగా ఉంటారు. మీ బిడ్డ సామర్థ్యాలు, అవసరాలకు అనుగుణంగా ప్రేమతో, సహనంతో వ్యవహరించండి.

దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.

జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్, క్రోమోజోమ్ అసాధారణత, క్రోమోజోమ్ 11, జన్యు వ్యాధి, అభివృద్ధిలో జాప్యం, పారిస్-ట్రూసో సిండ్రోమ్, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపం, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్