మీ జన్యు పటం: క్యారియోటైప్ పరీక్ష గురించి సరళమైన పదాలలో తెలుసుకుందాం

మన కంటి రంగు, చర్మపు రంగు, మరియు జుట్టు తీరు వంటివి మనకు ఎలా వస్తాయో అని మీరు ఎప్పుడైనా ఆలోచించారా? ఇవన్నీ మన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందే జన్యువుల ద్వారా నిర్ణయించబడతాయి. ఈ జన్యువులు క్రోమోజోములలో చక్కగా అమర్చబడి ఉంటాయి. కాబట్టి, కొన్నిసార్లు ఈ క్రోమోజోములలో కొన్ని మార్పులు, చేర్పులు లేదా తీసివేతలు ఉండవచ్చు. అందుకే అటువంటి మార్పులను గుర్తించే ఒక ప్రత్యేక పరీక్ష ఉంది.

సులభంగా చెప్పాలంటే, క్యారియోటైప్ పరీక్ష అంటే ఏమిటి?

మీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో మీ గురించిన పూర్తి సమాచారంతో కూడిన ఒక పుస్తకాల అర ఉందని ఊహించుకోండి. ఈ పుస్తకాల అరలోని పుస్తకాలను క్రోమోజోములు అంటారు. సగటున, ఒక ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తికి 23 జతల క్రోమోజోములు, అంటే 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. వీటిలో సగం మనకు తల్లి నుండి, మిగిలిన సగం తండ్రి నుండి లభిస్తాయి.

క్యారియోటైప్ పరీక్ష అనేది మీ కణాల నుండి ఈ క్రోమోజోమ్‌లను బయటకు తీసి, వాటి 'చిత్రాన్ని' తీసే ఒక పరీక్ష. అప్పుడు మనం ఖచ్చితంగా చూడగలం,

• ఖచ్చితంగా 46 క్రోమోజోములు ఉన్నాయా?
• క్రోమోజోముల సంఖ్య తగ్గిందా? లేదా పెరిగిందా?
• వాటి ఆకారం, పరిమాణం లేదా అమరికలో ఏమైనా అసాధారణతలు ఉన్నాయా?

ఇలాంటి అసాధారణతల నుండి, మనం కొన్ని జన్యుపరమైన రుగ్మతల గురించి ఆధారాలు పొందవచ్చు.

ఈ పరీక్ష ఎవరికి అవసరం? ఏయే పరిస్థితులలో?

ఈ పరీక్ష వివిధ సందర్భాలలో ముఖ్యమైనది కావచ్చు. అవేంటో చూద్దాం.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

మీరు పరీక్షకు ముందు సిద్ధం కావాలా?

సాధారణంగా, ఈ పరీక్షకు పెద్దగా సన్నాహాలు అవసరం లేదు. అయితే, మీకు ఇటీవల రక్త మార్పిడి జరిగి ఉంటే, మీరు మీ వైద్యుడికి తెలియజేయాలి . పరీక్ష చేయించుకోవడానికి ముందు కొన్ని రోజులు ఆగమని ఆయన లేదా ఆమె మిమ్మల్ని అడగవచ్చు.

కొన్ని సందర్భాల్లో, పరీక్షకు కొన్ని గంటల ముందు ఉపవాసం ఉండమని (ఏమీ తినకూడదని, తాగకూడదని) మీ డాక్టర్ మీకు సలహా ఇవ్వవచ్చు. అందువల్ల, పరీక్షకు ముందు మీరు పాటించాల్సిన ప్రత్యేక సూచనలు ఏమైనా ఉన్నాయేమో అని మీ డాక్టర్‌ను అడగడం ఉత్తమం.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ రకమైన పరీక్ష చేయించుకోవాలా వద్దా అనే నిర్ణయం పూర్తిగా మీదే. ఒక పరీక్ష ఫలితాలు, ముఖ్యంగా పిండానికి సంబంధించిన పరీక్ష ఫలితాలు, తల్లిదండ్రులను తీవ్రంగా భావోద్వేగానికి గురిచేయవచ్చు. అందువల్ల, ఈ పరీక్ష యొక్క ప్రయోజనాలు, నష్టాలు మరియు సాధ్యమయ్యే పరిణామాలను పూర్తిగా అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు సలహాదారుతో లేదా మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.

కారియోటైప్ పరీక్షను నిర్వహించే వివిధ పద్ధతులు

మీ అవసరాలు మరియు పరిస్థితిని బట్టి, ఈ పరీక్షకు కావలసిన కణ నమూనాను పొందడానికి అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి.

• రక్త పరీక్ష: ఇది అత్యంత సాధారణంగా ఉపయోగించే పద్ధతి. దీనిని పెద్దలు, శిశువులు మరియు చిన్న పిల్లలకు ఉపయోగిస్తారు.
• ఎముక మజ్జ ఆస్పిరేషన్ మరియు బయాప్సీ: క్యాన్సర్ లేదా లుకేమియా వంటి రక్త సంబంధిత వ్యాధులు ఉన్న వ్యక్తుల నుండి ఎముక మజ్జ నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.
• అమ్నియోసెంటెసిస్: గర్భధారణ సమయంలో, గర్భంలోని శిశువు చుట్టూ ఉండే ఉమ్మనీటి నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): గర్భధారణ సమయంలో, బిడ్డకు పోషణను అందించే ప్లాసెంటా నుండి కణాల నమూనాను తీసుకునే పరీక్ష.

రక్త పరీక్ష సమయంలో ఏమి జరుగుతుంది?

ఇది చాలా సులభమైనది మరియు కొన్ని నిమిషాల్లో పూర్తి చేయవచ్చు.

1. ల్యాబ్‌లో, మీ చేతిలోని సిర నుండి సన్నని సూదితో కొద్ది మొత్తంలో రక్తం తీసుకోబడుతుంది.

2. మీకు కేవలం స్వల్పమైన గుచ్చుతున్నట్లు నొప్పి మాత్రమే అనిపిస్తుంది.

3. రక్తాన్ని ఒక ట్యూబ్‌లో సేకరించి, సూదిని తీసివేసి, ఆ ప్రాంతానికి చిన్న బ్యాండేజ్ వేయండి.

ఎముక మజ్జ నమూనాని ఎలా తీసుకుంటారు?

సాధారణంగా దీనిని క్యాన్సర్ (ఆంకాలజిస్ట్) లేదా రక్త సంబంధిత వ్యాధుల (హెమటాలజిస్ట్) నిపుణుడైన వైద్యుడు చేస్తారు.

1. కొంతమందికి మత్తుగా అనిపించేలా మందులు ఇస్తారు.

2. మిమ్మల్ని ఒక పక్కకు లేదా పొట్ట మీదకు తిప్పి పడుకోబెడతారు.

3. సాధారణంగా, తుంటి ఎముక పైభాగంలో తిమ్మిరి కలిగించే మందును ఇంజెక్ట్ చేస్తారు.

4. ఆ తర్వాత, ఎముక మజ్జ ద్రవం మరియు కణజాలం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడానికి ఎముక ద్వారా ఒక సన్నని సూదిని చొప్పిస్తారు. ఈ సమయంలో మీకు కొద్దిపాటి ఒత్తిడి లేదా నొప్పి అనిపించవచ్చు.

అమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్ష సమయంలో ఏమి జరుగుతుంది?

ఇది సాధారణంగా గర్భధారణ యొక్క 15 నుండి 20 వారాల మధ్య చేస్తారు.

1. మిమ్మల్ని పడుకోబెట్టి స్కాన్ (అల్ట్రాసౌండ్) నిర్వహిస్తారు.

2. స్కాన్‌ను గమనిస్తున్నప్పుడు, బిడ్డకు హాని కలగకుండా జాగ్రత్త తీసుకుంటూ, మీ పొత్తికడుపు ద్వారా మీ గర్భాశయంలోకి ఒక సన్నని సూదిని ప్రవేశపెడతారు.

3. ఈ సూదిని ఉమ్మనీటి సంచిలోకి చొప్పించి, ద్రవ నమూనాను తీసుకుని, సూదిని తీసివేస్తారు. ఈ సమయంలో మీకు కొద్దిగా మంటగా లేదా సూదులతో గుచ్చినట్లుగా అనిపించవచ్చు.

కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) ఎలా చేస్తారు?

ఇది సాధారణంగా గర్భధారణ యొక్క 10 నుండి 13 వారాల మధ్య చేస్తారు.

1. ఇది కూడా స్కాన్‌ను చూడటం ద్వారా జరుగుతుంది.

2. దీన్ని చేయడానికి రెండు మార్గాలు ఉన్నాయి. ఒకటి, యోని ద్వారా గర్భాశయ ముఖద్వారం లోకి ఒక సన్నని గొట్టాన్ని చొప్పించి జరాయువు యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం.

3. ఆమ్నియోసెంటెసిస్‌ను పోలిన మరో పద్ధతిలో, పొత్తికడుపు ద్వారా సూదిని చొప్పించి, జరాయువు నుండి కణ నమూనాను తీసుకుంటారు.

ఈ పరీక్షల వల్ల ఏమైనా ప్రమాదాలు ఉన్నాయా?

ఏ వైద్య పరీక్షలోనైనా ఉన్నట్లే, ఇందులో కూడా కొన్ని చిన్నపాటి ప్రమాదాలు ఉంటాయి. కానీ చింతించకండి, తీవ్రమైన ప్రమాదాలు చాలా అరుదుగా ఉంటాయి.

• రక్త పరీక్ష సమయంలో: సూది గుచ్చిన చోట కమిలిన గాయాలు, స్వల్ప రక్తస్రావం లేదా నొప్పి ఉండవచ్చు.
• ఎముక మజ్జ నమూనా తీసుకునే సమయంలో: సూది గుచ్చిన చోట రక్తస్రావం, కమిలిన గాయాలు, ఇన్ఫెక్షన్ లేదా నొప్పి సంభవించవచ్చు.
• అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా CVS పరీక్షలతో: స్వల్ప రక్తస్రావం, కమిలిన గాయాలు మరియు గర్భాశయ ఇన్ఫెక్షన్ వచ్చే చాలా తక్కువ ప్రమాదం ఉంది. అలాగే గర్భస్రావం అయ్యే చాలా అరుదైన ప్రమాదం కూడా ఉంది (CVS తో సుమారు 100 మందిలో ఒకరికి, అమ్నియోసెంటెసిస్‌తో 200 మందిలో ఒకరి కంటే తక్కువకు).

మీ డాక్టర్ మీకు ఈ ప్రమాదాల గురించి మరింత వివరంగా వివరిస్తారు.

ఫలితాలు రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది? ఆ ఫలితాల అర్థం ఏమిటి?

పరీక్ష ఫలితాలు రావడానికి సాధారణంగా కొన్ని వారాలు పట్టవచ్చు. ఈ సమయ వ్యవధి గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి.

ఫలితం 'అసాధారణం' అని వస్తే, మీలో లేదా మీ బిడ్డ క్రోమోజోములలో మార్పు ఉందని అర్థం. ఇది కొన్ని జన్యుపరమైన సమస్యలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. ఉదాహరణకు:

• డౌన్ సిండ్రోమ్ (డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రైసోమి 21): ఇది మేధో వికాసం మరియు శారీరక పెరుగుదలలో ఆలస్యాన్ని కలిగించే ఒక పరిస్థితి.
• ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రైసోమి 18): ఊపిరితిత్తులు, మూత్రపిండాలు మరియు గుండెకు తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగించే ఒక పరిస్థితి.
• పటౌ సిండ్రోమ్: గర్భంలో ఉన్నప్పుడు ఎదుగుదల మందగించడం మరియు తక్కువ బరువుతో జన్మించడం వంటి లక్షణాలతో కూడిన ఒక పరిస్థితి.
• టర్నర్ సిండ్రోమ్: ఆడపిల్లలలో లైంగిక లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందకుండా నిరోధించే ఒక పరిస్థితి.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ ఫలితాల నివేదికను మీ అంతట మీరే అర్థం చేసుకోవడం కష్టంగా ఉండవచ్చు. అందువల్ల, ఫలితాలు మరియు తదుపరి చర్యల గురించి మీ వైద్యుడితో మాత్రమే మాట్లాడండి . వారు మీకు ప్రతిదీ వివరిస్తారు మరియు అవసరమైన మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తారు.