మీరు ఎప్పుడైనా వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ సిండ్రోమ్ గురించి విన్నారా? బహుశా విని ఉండరు. ఇది వినడానికి కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ ఇది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. సులభంగా చెప్పాలంటే, VHL అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో కణితులు మరియు ద్రవంతో నిండిన తిత్తులు ఏర్పడతాయి. ఇది విన్నప్పుడు ఆందోళన చెందకండి. దీని గురించి స్పష్టంగా, సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.
VHL సిండ్రోమ్ అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?
VHL అనేది మన జన్యువులలో మార్పు వలన కలిగే ఒక పరిస్థితి. ఇది మీ శరీరంలోని వివిధ భాగాలకు, ఉదాహరణకు, ప్రభావితం చేయగలదు.
- కళ్ళు
- మెదడు
- వెన్నుపాము
- లోపలి చెవి
- అడ్రినల్ గ్రంధులు
- క్లోమం
- మూత్రపిండాలు
- పునరుత్పత్తి అవయవాలు
కణితులు ఈ క్రింది ప్రదేశాలలో ఏర్పడవచ్చు...
అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , ఈ గడ్డలలో చాలా వరకు ప్రమాదకరం కానివి . అంటే అవి క్యాన్సర్ కారకాలు కావు. అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారికి ఇతరులతో పోలిస్తే మూత్రపిండాల మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందుకే ఈ విషయంపై అవగాహన కలిగి ఉండటం ముఖ్యం.
ఈ VHL సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది?
సాధారణంగా, మన శరీరంలోని VHL జన్యువు కణాలు అనియంత్రితంగా విభజన చెందకుండా నిరోధించడం ద్వారా కణితుల పెరుగుదలను నియంత్రిస్తుంది. ఇది మన శరీరంలో ఒక కాపలాదారులాంటిది. కానీ VHL సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో, ఈ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) లేదా మార్పు వస్తుంది. అప్పుడు ఆ కాపలాదారు పని సరిగ్గా జరగదు. ఫలితంగా, అసాధారణ కణాలు అదుపు లేకుండా పెరిగి కణితులుగా ఏర్పడటం ప్రారంభిస్తాయి.
ఈ పరిస్థితి ఏర్పడటానికి రెండు ప్రధాన మార్గాలు ఉన్నాయి:
1. తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వం: VHL ఉన్న ప్రతి 10 మందిలో సుమారు 8 మంది దీనిని తమ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు. ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది, అంటే తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉంటే, వారి పిల్లలలో ప్రతి ఒక్కరికీ అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
2. యాదృచ్ఛికంగా సంభవించడం: సుమారు 10 కేసులలో 2 కేసులలో, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించేది కాదు. పిండం అభివృద్ధి చెందే తొలి దశలలో జన్యువులలో యాదృచ్ఛిక మార్పు ( ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనం) కారణంగా ఈ పరిస్థితి సంభవించవచ్చు.
అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, VHL సిండ్రోమ్ అనేది అంటువ్యాధి కాదు. ఇది మీకు ఇతరుల నుండి ఎప్పటికీ సోకదు.
VHL యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
VHL లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉంటాయి. ఎందుకంటే, మీ శరీరంలో కణితి ఎక్కడ ఉందో దానిపై లక్షణాలు ఆధారపడి ఉంటాయి. కొంతమందికి సంవత్సరాల తరబడి ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవు.
| సాధారణ లక్షణాలు | |
|---|---|
| తలనొప్పి | నడిచేటప్పుడు సమతుల్యత కోల్పోవడం (సమతుల్యత సమస్యలు) |
| వినికిడి లోపం | దృష్టి సమస్యలు |
| చెవుల్లో రింగుమని శబ్దం వినపడటం (టిన్నిటస్) | వాంతులు |
| అధిక రక్తపోటు | కండరాల బలం తగ్గడం |
సాధారణంగా లక్షణాలు 26 ఏళ్ల వయస్సులో ప్రారంభమైనప్పటికీ, కొంతమందిలో 65 ఏళ్ల వయస్సు వరకు తీవ్రమైన లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సు కణితి రకాన్ని బట్టి కూడా మారుతూ ఉంటుంది. ఉదాహరణకు:
- కంటి కణితులు (రెటినల్ హెమాంజియోబ్లాస్టోమాస్): 12-25 సంవత్సరాల వయస్సు
- మెదడు లేదా వెన్నుపాములోని రక్తనాళాల కణితులు (హెమాంజియోబ్లాస్టోమాలు): 18-35 సంవత్సరాల వయస్సు
- మూత్రపిండ కణితులు లేదా క్యాన్సర్ (రీనల్ సెల్): 25-50 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు
- లోపలి చెవి కణితులు (ఎండోలింఫాటిక్ శాక్ కణితులు): 24-35 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు
VHLను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, లేదా మీ లక్షణాల వల్ల మీకు VHL ఉందని మీ డాక్టర్ అనుమానిస్తే, వారు మిమ్మల్ని జన్యు పరీక్షకు పంపిస్తారు. ఈ పరీక్షను రక్త నమూనాతో చేస్తారు. మీ VHL జన్యువులో మార్పు ఉందో లేదో కచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి ఇదే ఏకైక మార్గం.
వైద్యుడు VHL అని అనుమానించే సాధారణ పరిస్థితులు:
- చిన్న వయసులోనే కంటి కణితిని (కంటి హెమాంజియోబ్లాస్టోమా) కనుగొనడం.
- 40 ఏళ్ల లోపు కిడ్నీ క్యాన్సర్.
- మెదడులో లేదా వెన్నుపాములో బహుళ కణితులు (హెమాంజియోబ్లాస్టోమాలు) ఉండటం.
- మూత్రపిండాలు లేదా క్లోమంలో అనేక కణితులు లేదా తిత్తులు ఉండటం.
మీకు VHL ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, తదుపరి అత్యంత ముఖ్యమైన దశ క్రియాశీల పర్యవేక్షణ.
క్రియాశీల నిఘా అంటే ఏమిటి?
ఇది పెద్ద విషయంగా అనిపించవచ్చు, కానీ సులభంగా చెప్పాలంటే, మీకు లక్షణాలు లేకపోయినా మీ వైద్య బృందం మిమ్మల్ని క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షిస్తుంది. దీనివల్ల, ఒకవేళ కొత్త కణితి ఏర్పడినా లేదా పాతది పెద్దదైనా, దానిని చాలా త్వరగా గుర్తించి అవసరమైన చికిత్సను ప్రారంభించవచ్చు. ఇదే VHL నిర్వహణకు కీలకం.
మీ వయస్సును బట్టి ఈ పరీక్షలు మారుతూ ఉంటాయి.
- చిన్న వయస్సు నుండే (1-4 సంవత్సరాలు): ప్రతి 6 నుండి 12 నెలలకు ఒకసారి నేత్ర వైద్యునిచే మీ కళ్లను పరీక్షించుకోండి. 2 సంవత్సరాల తర్వాత, ప్రతి సంవత్సరం మీ రక్తపోటును పరీక్షించుకోండి.
- బాల్యం (5-10 సంవత్సరాలు): కంటి పరీక్షలు కొనసాగుతాయి. అలాగే, అధివృక్క గ్రంథి కణితులను (ఫియోక్రోమోసైటోమాస్) తనిఖీ చేయడానికి మూత్ర లేదా రక్త పరీక్షలు (మెటానెఫ్రిన్స్) చేస్తారు.
- కౌమారదశ (11 ఏళ్ల వయస్సు నుండి): ప్రతి కొన్ని సంవత్సరాలకు, మెదడు మరియు వెన్నుపామును పరిశీలించడానికి MRI స్కాన్ చేస్తారు. వినికిడిని కూడా పరీక్షిస్తారు.
- వయోజన దశ (15 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి): మూత్రపిండాలు, క్లోమం మరియు అధివృక్క గ్రంధులను తనిఖీ చేయడానికి ప్రతి రెండు సంవత్సరాలకు ఒకసారి పొత్తికడుపుకు MRI స్కాన్ చేస్తారు.
మీ డాక్టర్ మీకు సరిపోయేలా ఈ షెడ్యూల్ను రూపొందిస్తారు.
VHL కు చికిత్సలు ఏమిటి?
VHL చికిత్స కణితి యొక్క రకం, పరిమాణం మరియు అది ఉన్న ప్రదేశంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఒకవేళ కణితి క్యాన్సర్ కానిది, చిన్నది మరియు నిరపాయమైనది అయితే, ఎటువంటి చికిత్స లేకుండా కేవలం పర్యవేక్షణ సరిపోవచ్చు.
అనేక ప్రధాన చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి:
1. మందులు: ఇటీవల ప్రవేశపెట్టిన బెల్జుటిఫాన్ (వెలిరెగ్) అనే మందు, అనేక VHL-సంబంధిత కణితులను (కిడ్నీ క్యాన్సర్, హెమాంజియోబ్లాస్టోమాస్) తగ్గించడంలో మరియు వాటి వ్యాప్తిని నిరోధించడంలో చాలా విజయవంతమైంది.
2. శస్త్రచికిత్స: VHL కు అత్యంత సాధారణ చికిత్స శస్త్రచికిత్స. లక్షణాలను కలిగిస్తున్న, పెరుగుతున్న, లేదా క్యాన్సర్ సంకేతాలను చూపిస్తున్న తిత్తులను శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగిస్తారు.
3. రేడియేషన్ థెరపీ: కణితులను నాశనం చేయడానికి అధిక శక్తి కిరణాలను ఉపయోగించడం. దీనిని ముఖ్యంగా మెదడు మరియు చెవిలో ఏర్పడే కొన్ని కణితులకు ఉపయోగిస్తారు.
4. ఇతర చికిత్సలు: కిడ్నీ క్యాన్సర్కు అబ్లేషన్ (అధిక వేడి లేదా అధిక చలిని ఉపయోగించి కణితిని నాశనం చేయడం) మరియు ఇమ్యునోథెరపీ వంటి ఆధునిక చికిత్సలు ఉన్నాయి.
మీకు ఏ చికిత్స ఉత్తమమైనదో మీ వైద్య బృందం నిర్ణయిస్తుంది.
VHL తో జీవించడం మరియు మానసిక శ్రేయస్సు
మీకు VHL వంటి అరుదైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు భయం, ఆందోళన మరియు గందరగోళం కలగడం సహజం. మీరు స్కాన్కు సిద్ధమవుతున్నప్పుడు మరియు ఫలితాల కోసం ఎదురుచూస్తున్నప్పుడు ఈ ఒత్తిడి ("స్కాన్ ఆందోళన") మరింత ఎక్కువగా ఉంటుంది.
ఈ పరిస్థితితో ఆరోగ్యకరమైన, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీరు చేయగల అనేక విషయాలు ఉన్నాయి:
- ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం: కూరగాయలు, పండ్లు, కొవ్వు తక్కువగా ఉండే మాంసం, చేపల వంటి ప్రోటీన్లు పుష్కలంగా ఉండే సమతుల్య ఆహారం తీసుకోండి. ధూమపానాన్ని పూర్తిగా మానుకోండి.
- వ్యాయామం: ప్రతిరోజూ నడవడం వంటి సాధారణ వ్యాయామం ఒత్తిడిని తగ్గించి, మీ శరీరాన్ని ఆరోగ్యంగా ఉంచుతుంది.
- మానసిక విశ్రాంతి: యోగా, ధ్యానం వంటివి చేయండి. మీకు మనశ్శాంతిని కలిగించే పనుల కోసం సమయం కేటాయించండి (ఉదాహరణకు మంచి పుస్తకం చదవడం, పాట వినడం).
- సహాయం అడగండి: దీని గురించి మీ కుటుంబ సభ్యులతో, సన్నిహిత స్నేహితులతో మాట్లాడండి. మీ భావాలను పంచుకోండి. మీకు సహాయం అవసరమైతే (వైద్యుడిని కలవడం, హోంవర్క్లో సహాయం వంటివి), అలా చెప్పడానికి భయపడకండి.
- మీ వైద్య బృందాన్ని నమ్మండి: మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా సందేహాలు ఉంటే మీ వైద్యుడిని అడగండి. మీ లక్షణాలను మరియు పరీక్ష ఫలితాలను ఒక డైరీలో రాసుకోవడం కూడా సహాయపడుతుంది.
VHL ఉండటం అనేది మీ జీవితానికి ముగింపు కాదు. సరైన వైద్య పర్యవేక్షణ, చికిత్స మరియు సానుకూల దృక్పథంతో, మీరు పూర్తిగా సాధారణమైన, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
ముగింపు సందేశం
- VHL అనేది జన్యు మార్పు వలన కలిగే ఒక అరుదైన వ్యాధి. ఇది అంటువ్యాధి కాదు.
- దీని ఫలితంగా తరచుగా శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో క్యాన్సర్ కాని (సౌమ్యమైన) కణితులు ఏర్పడతాయి.
- మూత్రపిండాలు మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉన్నందున , నిరంతర పర్యవేక్షణ చాలా ముఖ్యం. అంటే, ఎటువంటి లక్షణాలు లేకపోయినా క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం.
- వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన పర్యవేక్షణలో ఉండి, అవసరమైన చికిత్స తీసుకోవడం ద్వారా మీరు చాలా మంచి జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
- మీకు VHL ఉన్నట్లయితే, మీ పిల్లలకు మరియు తోబుట్టువులకు కూడా జన్యు పరీక్షలు చేయించడం గురించి వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి