మీకు చిన్న గాయమైనా రక్తస్రావం ఆగదా? మనం హిమోఫిలియా గురించి మాట్లాడుకుందామా?

మీరు చిన్నప్పుడు కిందపడి మోకాలు లేదా మోచేయి బెణికినప్పుడు, కొద్దిసేపటికే రక్తస్రావం ఆగిపోవడం మీకు గుర్తుందా? అది అద్భుతం కదా? మనకు రక్తస్రావం అయినప్పుడు, దానిని ఆపడానికి మన శరీరంలో ఒక వ్యవస్థ ఉంటుంది, అదే రక్తం గడ్డకట్టేలా చేసే వ్యవస్థ. కానీ కొంతమంది శరీరంలో ఈ రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియ సరిగ్గా పనిచేయదు. అప్పుడే మనం హిమోఫిలియా అనే పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుతాము. ఇది కొంచెం తీవ్రమైనదే కావచ్చు, కానీ సరైన నిర్వహణతో, దీనికి చక్కగా చికిత్స చేయవచ్చు.

హీమోఫిలియా అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, హిమోఫిలియా అనేది మన రక్తం సరిగ్గా గడ్డకట్టని ఒక పరిస్థితి, అంటే మనకు రక్తస్రావం అయినప్పుడు అది సులభంగా ఆగదు . ఇది ప్రధానంగా ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి , అంటే ఇది జన్యువుల ద్వారా తరతరాలుగా సంక్రమించగలదు.

మీ చేతికి చిన్న గాయం అయిందని ఊహించుకోండి. సాధారణంగా, మన రక్తంలోని 'క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్స్' అని పిలవబడే కొన్ని ప్రోటీన్లు కలిసి పనిచేసి, గాయాన్ని మూసివేసి, రక్తస్రావాన్ని ఆపుతాయి. ఇది గోడలోని రంధ్రానికి ప్యాచ్ వేయడం లాంటిది.

కానీ హీమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తిలో, ఈ రక్తం గడ్డకట్టించే కారకాలలో ఒకటి తగినంత పరిమాణంలో లోపించి ఉంటుంది, లేదా ఆ కారకం సరిగ్గా పనిచేయదు. అదే సమస్య. అందుకే వారికి చిన్న గాయం అయినా చాలా సేపటి వరకు రక్తస్రావం అవుతుంది, లేదా వారి ఒంటిపై సులభంగా కమిలిపోతుంది.

రక్తం ఎలా గడ్డకడుతుంది

మనకు రక్తస్రావం మొదలైనప్పుడు, దానిని ఆపడానికి అనేక చర్యలు ఉన్నాయి.

1. మొదటగా జరిగేది ఏమిటంటే రక్తనాళాలు సంకోచిస్తాయి. ఆ తర్వాత బయటకు ప్రవహించే రక్తం పరిమాణం కొద్దిగా తగ్గుతుంది.

2. అప్పుడు, మన రక్తంలోని ప్లేట్‌లెట్స్ అనే చిన్న కణాలు గాయపడిన ప్రదేశానికి వచ్చి ఒకదానికొకటి అతుక్కుని, ఒక రకమైన చిన్న ఆనకట్టను ఏర్పరుస్తాయి.

3. తరువాత, నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన గడ్డకట్టే కారకాలు ఒకదాని తర్వాత ఒకటి పనిచేస్తూ, ఫైబ్రిన్ అనే బలమైన జాలికాన్ని ఏర్పరుస్తూ, ప్లేట్‌లెట్ అవరోధాన్ని మరింత బలోపేతం చేసి, రక్తస్రావాన్ని పూర్తిగా ఆపివేస్తాయి.

హీమోఫిలియాలో ఏం జరుగుతుందంటే, ఈ మూడవ దశలో రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల్లో ఒకటి లోపించడం వల్ల, గట్టి గడ్డ ఏర్పడదు.

హీమోఫిలియాలో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఏ గడ్డకట్టే కారకం లోపించిందనే దానిపై ఆధారపడి, హిమోఫిలియాలో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి.

హెమోఫిలియా ఎ

ఇది అత్యంత సాధారణమైన హిమోఫిలియా రకం. శరీరంలో క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ VIII తగినంత లేకపోవడం వల్ల గానీ, లేదా అది సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం వల్ల గానీ ఇది సంభవిస్తుంది.

హెమోఫిలియా బి

ఈ రకాన్ని క్రిస్మస్ వ్యాధి అని కూడా అంటారు. ఇది తొమ్మిదవ రక్తం గడ్డకట్టే కారకం (ఫ్యాక్టర్ IX) లోపం వల్ల వస్తుంది.తగినంత లేకపోయినా పర్వాలేదు, అది సరిగ్గా పనిచేయకపోయినా పర్వాలేదు.

ఈ రెండు రకాల లక్షణాలు చాలా వరకు ఒకేలా ఉంటాయి. అయితే, వీటికి చికిత్స చేసేటప్పుడు ఈ రెండు రకాలను కచ్చితంగా గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం. ఎందుకంటే, ఏ కారకం తగ్గిందో దాని ప్రకారం చికిత్స అందించాలి.

ఈ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత

శరీరంలో లోపించిన గడ్డకట్టే కారకం ఎంత పరిమాణంలో ఉందనే దానిపై ఆధారపడి, హిమోఫిలియా తీవ్రత వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటుంది.

• తేలికపాటి హిమోఫిలియా: తేలికపాటి హిమోఫిలియా ఉన్నవారిలో రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలు సాధారణం కంటే కొద్దిగా తక్కువగా ఉంటాయి. వారికి పెద్ద గాయం, శస్త్రచికిత్స లేదా పన్ను తీయించుకున్నప్పుడు మాత్రమే కొద్దిసేపు రక్తస్రావం కావచ్చు. ఏదైనా తీవ్రమైన సంఘటన జరిగే వరకు తమకు హిమోఫిలియా ఉందని వారికి తెలియకపోవచ్చు.
• మోస్తరు హిమోఫిలియా: ఈ వ్యక్తులలో రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలు మరింత తక్కువగా ఉంటాయి. వీరికి చిన్న గాయాల వల్ల కూడా అధిక రక్తస్రావం కావచ్చు. కొన్నిసార్లు, ఎటువంటి కారణం లేకుండా కూడా వీరికి రక్తస్రావం కావచ్చు (ఆకస్మిక రక్తస్రావం).
• తీవ్రమైన హిమోఫిలియా: ఈ వ్యక్తులలో రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలు చాలా తక్కువ స్థాయిలో ఉంటాయి. వారికి ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా కీళ్ళు మరియు కండరాలలో రక్తస్రావం జరగవచ్చు. చిన్న దెబ్బ కూడా పెద్ద సమస్యకు కారణం కావచ్చు.

ఇలా ఎందుకు జరుగుతుంది? కారణాలు ఏమిటి?

హీమోఫిలియా అనేది తరచుగా జన్యుపరమైన వ్యాధి , అంటే ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు జన్యువుల ద్వారా సంక్రమిస్తుంది.

ఇది వారసత్వం నుండి ఎలా వస్తుంది (X-లింక్డ్ వారసత్వం)

హీమోఫిలియా జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది. మీకు తెలిసినట్లుగా, ఆడవారికి రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు (XX) ఉండగా, మగవారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (XY) ఉంటాయి.

• ఆడపిల్ల: తల్లి నుండి ఒక X మరియు తండ్రి నుండి ఒక X పొందుతుంది.
• మగ బిడ్డ: తల్లి నుండి ఒక X మరియు తండ్రి నుండి ఒక Y పొందుతాడు.

ఇప్పుడు, హిమోఫిలియాకు కారణమయ్యే లోపభూయిష్ట జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటే,

• ఒక బాలుడు తన తల్లి నుండి ఆ లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందితే, అతనికి హిమోఫిలియా వస్తుంది. ఎందుకంటే అతనికి ఒకే ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. దానిలో లోపం ఉంటే, దానిని సరిచేయడానికి మరో X క్రోమోజోమ్ ఉండదు.
• ఒక అమ్మాయి తన తల్లి లేదా తండ్రి నుండి లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొంది, కానీ ఆమెకు ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్ ఉన్నట్లయితే, ఆమెలో లక్షణాలు కనిపించవు. కానీ ఆమె ఒక వాహకురాలుగా ఉంటుంది. దీని అర్థం, ఆమెకు హిమోఫిలియా లేకపోయినా, ఆమె ఆ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును తన పిల్లలకు అందించగలదు. చాలా అరుదుగా, మహిళా వాహకురాళ్లలో కూడా తేలికపాటి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

అందుకే హీమోఫిలియా చాలా తరచుగా పురుషులలో సంభవిస్తుంది .

ఒకవేళ తల్లి హిమోఫిలియా వాహకురాలు అయితే, ఆమెకు పుట్టే ప్రతి మగబిడ్డకు హిమోఫిలియా వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుందని ఊహించుకోండి. అదేవిధంగా, ప్రతి ఆడబిడ్డ వాహకురాలిగా ఉండే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

ఇది కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా వస్తుందా? (ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనాలు)

కుటుంబంలో ఎవరికైనా హిమోఫిలియా ఉండాల్సిన అవసరం ఎప్పుడూ ఉండదు. కొన్నిసార్లు, సుమారు 30% కేసులలో, ఒక జన్యువులో ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనం (స్పాంటేనియస్ మ్యూటేషన్) కారణంగా హిమోఫిలియా సంభవించవచ్చు. ఆ సందర్భంలో, కుటుంబంలో అంతకు ముందు మరెవరికీ ఆ వ్యాధి ఉండి ఉండకపోవచ్చు.

హీమోఫిలియా లక్షణాలు ఏమిటి? దానిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

హీమోఫిలియా లక్షణాలు వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. సాధారణ లక్షణాలు:

• పెద్ద, లోతైన గాయాలు తరచుగా ఏర్పడటం: చిన్న దెబ్బ కూడా పెద్ద గాయానికి కారణం కావచ్చు.
• గాయం, పన్ను తీయించుకోవడం లేదా శస్త్రచికిత్స తర్వాత నిరంతర రక్తస్రావం.
• కారణం లేకుండా ముక్కు నుండి రక్తం కారడం.
• చిగుళ్ల నుండి రక్తస్రావం.
• కీలులోకి రక్తస్రావం (హెమార్త్రోసిస్): ఇది చాలా బాధాకరంగా ఉంటుంది. కీలు వాచి, వేడిగా మారి, సరిగ్గా కదలలేకపోతుంది. మోకాలు, మోచేతులు మరియు చీలమండల వంటి కీళ్ళు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి. దీర్ఘకాలంలో, ఇది కీలు దెబ్బతినడానికి కూడా కారణం కావచ్చు.
• కండరంలోకి రక్తస్రావం: దీనివల్ల కూడా నొప్పి, వాపు వస్తాయి.
• మూత్రం లేదా మలంతో పాటు రక్తస్రావం.
• శిశువులలో: కొన్నిసార్లు సున్తీ తర్వాత నిరంతర రక్తస్రావం మొదటి లక్షణంగా కనిపిస్తుంది. లేదా ఇంజెక్షన్ తర్వాత, ఆ ప్రాంతం బాగా వాచి రక్తస్రావం కావచ్చు.
• మెదడులో రక్తస్రావం అనేది చాలా తీవ్రమైన, కానీ అరుదైన పరిస్థితి. దీనివల్ల తీవ్రమైన తలనొప్పి, వాంతులు, మగత మరియు మూర్ఛలు వంటి లక్షణాలు కలుగవచ్చు. ఇది ఒక అత్యవసర పరిస్థితి.

ఇది హిమోఫిలియా అని వైద్యుడు ఎలా నిర్ధారిస్తాడు? (నిర్ధారణ)

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, వైద్యుడిని సంప్రదించడం ఉత్తమం. వైద్యుడు సాధారణంగా ఈ క్రింది మార్గాలలో వ్యాధిని నిర్ధారిస్తారు:

1. కుటుంబ చరిత్ర గురించి అడగడం: కుటుంబంలో ఎవరికైనా హీమోఫిలియా లేదా ఇతర రక్తస్రావ సమస్యలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయడం.

2. శారీరక పరీక్ష నిర్వహిస్తారు: గాయాలు, వాపు కీళ్ళు మొదలైనవాటిని తనిఖీ చేయడం.

3. రక్త పరీక్షలు చేస్తారు:

• స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు: ఇవి రక్తం గడ్డకట్టడానికి ఎంత సమయం పడుతుందో కొలుస్తాయి. ఉదాహరణకు, PTT (పార్షియల్ థ్రోంబోప్లాస్టిన్ టైమ్) మరియు PT (ప్రోథ్రాంబిన్ టైమ్) వంటి పరీక్షలు. హిమోఫిలియాలో PTT విలువలు ఎక్కువగా ఉండవచ్చు.
• రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల పరీక్షలు: ఫ్యాక్టర్ VIII మరియు ఫ్యాక్టర్ IX లోపం ఉందో లేదో, మరియు ఏ మేరకు ఉందో నిర్ధారించడానికి వీటిని ఉపయోగిస్తారు. హిమోఫిలియా రకాన్ని మరియు తీవ్రతను నిర్ధారించడానికి కూడా ఇది ఉపయోగపడుతుంది.

గర్భధారణ సమయంలో కూడా, కుటుంబంలో హిమోఫిలియా చరిత్ర ఉంటే, పుట్టబోయే బిడ్డకు హిమోఫిలియా ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి పరీక్షలు చేయవచ్చు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

హీమోఫిలియా నయం చేయలేని వ్యాధి అయినప్పటికీ, చాలా ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.ఈ చికిత్సలు రక్తస్రావాన్ని నియంత్రించి, నివారించి, మీరు మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడతాయి.

ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స

ఇది ప్రధాన చికిత్స. ఇందులో భాగంగా, శరీరంలో లోపించిన రక్తం గడ్డకట్టే కారకాన్ని (ఫ్యాక్టర్ VIII లేదా ఫ్యాక్టర్ IX) సిర ద్వారా (ఇంట్రావీనస్ లేదా IV ఇన్ఫ్యూజన్) శరీరానికి అందిస్తారు. ఈ కారకాలను మానవ రక్త ప్లాస్మా నుండి గానీ లేదా జన్యు సాంకేతికత (రీకాంబినెంట్ ఉత్పత్తులు) ద్వారా గానీ తయారు చేస్తారు.

ఈ చికిత్సను రెండు విధాలుగా చేస్తారు:

1. నివారణ చికిత్స: ఇందులో, రక్తస్రావం జరగడానికి ముందే , వారానికి చాలాసార్లు శరీరానికి ఫ్యాక్టర్‌ను ఇస్తారు. ఇది ఆకస్మిక రక్తస్రావాన్ని, ముఖ్యంగా కీళ్లలో, నివారించగలదు. దీనిని చాలా తరచుగా తీవ్రమైన హిమోఫిలియా ఉన్నవారికి చేస్తారు.

2. ఆన్-డిమాండ్ థెరపీ: ఇందులో, రక్తస్రావం ప్రారంభమైన తర్వాత మాత్రమే ఫ్యాక్టర్‌ను ఇస్తారు. ఈ చికిత్సను తేలికపాటి హిమోఫిలియా ఉన్నవారికి మరియు నివారణ చికిత్సలో లేనివారికి ఉపయోగిస్తారు.

ఇతర మందులు

• డెస్మోప్రెస్సిన్ (DDAVP): ఇది తేలికపాటి హిమోఫిలియా A ఉన్నవారికి ఉపయోగించే ఒక మందు. ఇది శరీరంలో నిల్వ ఉన్న ఫ్యాక్టర్ VIIIని విడుదల చేయడం ద్వారా పనిచేస్తుంది. దీనిని నాసల్ స్ప్రేగా లేదా ఇంజెక్షన్‌గా ఇవ్వవచ్చు.
• యాంటీఫైబ్రినోలైటిక్ మందులు: ఉదాహరణకు , ట్రాన్ఎక్సామిక్ యాసిడ్ . ఈ మందులు రక్తం గడ్డ కరిగే ప్రక్రియను నెమ్మదింపజేయడం ద్వారా పనిచేస్తాయి. పళ్ళు తీయించుకోవడం మరియు ముక్కు నుండి రక్తం కారడం వంటి సందర్భాలలో ఇవి ఉపయోగపడతాయి.
• నొప్పి నివారణ మందులు: కీళ్లలో రక్తస్రావం వల్ల కలిగే నొప్పిని తగ్గించడానికి మీరు పారాసెటమాల్ వంటివి తీసుకోవచ్చు. అయితే, హిమోఫిలియా ఉన్నవారికి ఆస్పిరిన్ మరియు NSAIDలు (ఉదాహరణకు, ఇబుప్రోఫెన్, డైక్లోఫెనాక్) వంటి మందులు సిఫార్సు చేయబడవు, ఎందుకంటే అవి రక్తస్రావ ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.

మీకు రక్తస్రావం అయినప్పుడు మీరు ఏమి చేస్తారు?

మీకు రక్తస్రావం అయినప్పుడు మీరు చేయవలసిన కొన్ని పనులు ఉన్నాయి. RICE పద్ధతిని గుర్తుంచుకోండి.

• R (విశ్రాంతి): గాయపడిన కీలుకు లేదా కండరానికి విశ్రాంతి ఇవ్వండి. అది కదలకుండా ఉంచండి.
• I (ఐస్): గాయపడిన ప్రదేశంలో రోజుకు చాలాసార్లు, సుమారు 15-20 నిమిషాల పాటు ఐస్ ప్యాక్ పెట్టండి. దీనివల్ల వాపు, నొప్పి తగ్గుతాయి.
• C (కంప్రెషన్): గాయపడిన ప్రదేశాన్ని కొద్దిగా బిగుతుగా ఉండేలా ఎలాస్టిక్ బ్యాండేజ్‌తో చుట్టండి.
• E (ఎత్తు): గాయపడిన చేయి లేదా కాలును గుండె స్థాయి కంటే పైకి ఉంచండి.

ఈ పనులు చేస్తున్నప్పుడు, మీరు మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి, అవసరమైతే ఫ్యాక్టర్ చికిత్స తీసుకోవాలి.

హీమోఫిలియాతో ఎలా జీవించాలి

హీమోఫిలియాతో జీవించడం సవాలుతో కూడుకున్నది, కానీ సరైన నిర్వహణ, అవగాహన మరియు మద్దతుతో మీరు సాధారణ, చురుకైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

• హీమోఫిలియాకు చికిత్స చేసేటప్పుడు, నిపుణులైన వైద్యుల బృందం నుండి మద్దతు లభిస్తుంది.హెమటాలజిస్ట్, నర్సులు, ఫిజియోథెరపిస్టులు మరియు సామాజిక కార్యకర్తలతో కూడిన బృందం నుండి మద్దతు పొందడం చాలా ముఖ్యం. వారు మీకు చికిత్స, వ్యాయామం మరియు సురక్షితంగా ఎలా ఉండాలనే విషయాలపై సలహా ఇస్తారు.
• సురక్షితమైన కార్యకలాపాలలో పాల్గొనండి: హిమోఫిలియా ఉన్నవారు తీవ్రమైన గాయాలకు కారణమయ్యే క్రీడలకు (ఉదాహరణకు, రగ్బీ, బాక్సింగ్) దూరంగా ఉండాలి. బదులుగా, ఈత, నడక మరియు సైక్లింగ్ (హెల్మెట్‌తో) వంటి సురక్షితమైన వ్యాయామాలలో పాల్గొనండి. మీకు సరైన వ్యాయామాన్ని ఎంచుకోవడానికి ఫిజికల్ థెరపిస్ట్‌తో మాట్లాడండి.
• మంచి దంత ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోండి: పళ్ళు తీయడం వంటి ప్రక్రియలు చేసేటప్పుడు రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఉన్నందున, దంత క్షయం మరియు చిగుళ్ళ వ్యాధిని నివారించడం చాలా ముఖ్యం. దంతవైద్యుడిని సంప్రదిస్తూ ఉండండి .
• వైద్య హెచ్చరిక గుర్తింపు: మీకు హీమోఫిలియా ఉందని తెలిపే బ్రాస్‌లెట్ లేదా కార్డును ఎల్లప్పుడూ మీ వెంట ఉంచుకోండి. ఇది అత్యవసర పరిస్థితుల్లో చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.
• సామాజిక మద్దతు: హిమోఫిలియా ఉన్న ఇతర వ్యక్తులు మరియు వారి కుటుంబాలతో మాట్లాడటం, అనుభవాలను పంచుకోవడం గొప్ప బలం. అటువంటి సంస్థలు ఉంటే, వాటిలో చేరండి.
• భవిష్యత్తుపై ఆశ: హిమోఫిలియాకు కొత్త చికిత్సలు నిరంతరం కనుగొనబడుతున్నాయి. జన్యు చికిత్స వంటి విషయాలపై కూడా పరిశోధన జరుగుతోంది. కాబట్టి మనం భవిష్యత్తుపై ఆశ పెట్టుకోవచ్చు.

ముగింపు సందేశం

హీమోఫిలియా అనేది రక్తం గడ్డకట్టే సమస్య, కానీ దీనికి భయపడాల్సిన అవసరం లేదు మరియు దీనిని చక్కగా నిర్వహించవచ్చు .

మీకు లక్షణాలు కనిపిస్తే వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవడం, సరైన రోగ నిర్ధారణ చేయించుకోవడం, మరియు వారు అందించిన చికిత్సను పాటించడం అత్యంత ముఖ్యం.

మీకు లేదా మీకు తెలిసిన వారికి హిమోఫిలియా ఉంటే, మీరు ఒంటరి కాదని గుర్తుంచుకోండి. మీకు అవసరమైన జ్ఞానం, మద్దతు మరియు చికిత్సతో, మీరు కూడా ఆరోగ్యకరమైన, చురుకైన జీవితాన్ని గడపగలరు. ఆశ వదులుకోవద్దు!

హీమోఫిలియా , రక్తస్రావం, రక్తం గడ్డకట్టడం, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, ఫ్యాక్టర్ VIII, ఫ్యాక్టర్ IX