మీ చిన్నారి ఇతర పిల్లల కంటే కూర్చోవడం, మాట్లాడటం లేదా నడవడంలో కొంచెం ఆలస్యంగా ఉన్నారా? ఇలాంటివి చూసినప్పుడు తల్లిదండ్రులు కొంచెం ఆందోళన చెందడం సహజం. కానీ ప్రతి ఆలస్యం పెద్ద సమస్య కాదు. అయితే, జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల కలిగే కొన్ని అరుదైన పరిస్థితుల గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. ఉదాహరణకు, కూలెన్-డి-వ్రీస్ సిండ్రోమ్ అనేది మనం రోజూ వినని ఒక పరిస్థితి, కానీ దాని గురించి తెలుసుకోవడం విలువైనది. దాని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.
కూలెన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, కుల్మాన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ (KdVS) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది మన శరీరంలోని క్రోమోజోమ్లకు సంబంధించినది. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, మన 17వ క్రోమోజోమ్లో కలిగే ఒక సూక్ష్మమైన మార్పు దీనికి కారణం. ఈ పరిస్థితి వలన ఎదుగుదలలో జాప్యం , కొంత స్థాయి మేధో వైకల్యం, మరియు కొన్ని నిర్దిష్టమైన ముఖ లక్షణాలు ఏర్పడవచ్చు.
మీ బిడ్డ తన వయసున్న ఇతర పిల్లల కంటే ఆలస్యంగా సొంతంగా కూర్చోవడం, ఆలస్యంగా మొదటి మాటలు మాట్లాడటం, లేదా మొదటి అడుగులు వేయడానికి ఎక్కువ సమయం తీసుకోవడం వంటి లక్షణాలను మీరు మొదట గమనించవచ్చు. ఈ పరిస్థితికి మరో పేరు '17q21.31 మైక్రోడిలీషన్ సిండ్రోమ్'. ఈ పేరు వినడానికి కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, దీని అర్థం ఏమిటో నిశితంగా పరిశీలిద్దాం.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ లక్షణాలు పిల్లల నుండి పిల్లలకు వేర్వేరుగా ఉన్నప్పటికీ, ఈ పిల్లలు తరచుగా చాలా ఉల్లాసంగా మరియు స్నేహపూర్వకంగా ఉండటం ఈ పరిస్థితి యొక్క ఒక సాధారణ లక్షణం. అది నిజంగా ఒక మంచి విషయం. అయినప్పటికీ, కొన్ని అదనపు లక్షణాలను నిర్వహించడానికి వారికి జీవితాంతం వైద్య సహాయం మరియు మద్దతు అవసరం ఉంటుంది.
ఈ పరిస్థితిలో కనిపించే లక్షణాలు ఏమిటి?
కుల్మాన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ (KdVS) ఉన్న పిల్లలలో కనిపించే లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారినప్పటికీ, కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు ఉంటాయి.
సాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలు:
- అభివృద్ధిలో జాప్యం: ఇది ఒక ప్రధాన లక్షణం. దీని అర్థం, పాకడం, కూర్చోవడం, నడవడం మరియు మాట్లాడటం వంటివి అదే వయస్సు గల ఇతర పిల్లల కంటే ఆలస్యంగా జరగవచ్చు.
- తేలికపాటి నుండి మధ్యస్థ మేధో వైకల్యాలు: కొత్త విషయాలను నేర్చుకోవడానికి మరియు అర్థం చేసుకోవడానికి కొంచెం ఎక్కువ సమయం మరియు సహాయం అవసరం కావచ్చు.
- కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా): కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, శరీరంలోని కండరాలు కొద్దిగా వదులుగా మరియు దృఢత్వం లేకుండా కనిపించవచ్చు. దీనివల్ల కొన్ని కదలికలను చేయడం కష్టంగా ఉంటుంది.
- చక్రీయ వాంతుల సిండ్రోమ్: కొంతమంది పిల్లలలో ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా కొన్ని రోజుల పాటు నిరంతర వాంతులు కావచ్చు. ఇది అప్పుడప్పుడు పునరావృతమవుతూ ఉండవచ్చు.
కొంతమంది పిల్లలలో కనిపించే ఇతర లక్షణాలు:
ఈ ప్రధాన లక్షణాలతో పాటు, కొంతమంది పిల్లలు ఇతర సమస్యలను కూడా ఎదుర్కోవచ్చు.
- శిశువులలో ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది: ముఖ్యంగా శైశవదశలో, ఆహారాన్ని పీల్చడంలో మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది ఏర్పడవచ్చు.
- గుండె, మూత్రాశయం లేదా మూత్రపిండాల అసాధారణతలు: కొంతమంది పిల్లలు గుండె, మూత్రాశయం లేదా మూత్రపిండాలలో కొన్ని లోపాలతో పుట్టవచ్చు.
- స్కాలియోసిస్: వెన్నెముక ఒక వైపుకు వంగి ఉండే పరిస్థితి.
- మూర్ఛ వ్యాధి/ ఫిట్స్ : ఫిట్స్ను పోలిన లక్షణాలు సంభవించవచ్చు.
- వృషణాలు కిందికి దిగకపోవడం: మగ పిల్లలలో వృషణాలు ఉదరం నుండి వృషణకోశంలోకి పూర్తిగా దిగని పరిస్థితి.
పిల్లల ప్రవర్తన మరియు వ్యక్తిత్వం
కూలెన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు తరచుగా చాలా సంతోషంగా మరియు స్నేహపూర్వకంగా కనిపిస్తారు. వారు చాలా కలివిడిగా ఉంటారు. అయితే, కొన్నిసార్లు వారికి అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) లేదా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ వంటి నాడీ సంబంధిత మరియు ప్రవర్తనాపరమైన సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు.
కూలెన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల ముఖంలో కనిపించే ప్రత్యేక లక్షణాలు
ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని నిర్దిష్టమైన ముఖ లక్షణాలు ఉండవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీకు ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు ఉన్నంత మాత్రాన మీకు ఆ వ్యాధి ఉన్నట్లు కాదు. వీటిని డాక్టరు ద్వారా నిర్ధారించుకోవాలి.
- పొడవైన ముఖం
- పెద్ద నుదురు
- బేరిపండు ఆకారపు ముక్కు
- కనురెప్ప వాలిపోవడం (ప్టోసిస్)
- పెద్ద, ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన చెవులు
- కళ్ల బయటి మూలలు పైకి చూపిస్తున్నట్లు కనిపించడం
- కళ్ల లోపలి మూలలను కప్పి ఉంచే చర్మపు మడత (ఎపికాంథల్ మడతలు)
ఈ లక్షణాలు ప్రతి బిడ్డలో ఒకే విధంగా కనిపించవు. కొంతమంది పిల్లలలో ఈ లక్షణాలలో కొన్ని ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో తక్కువ ఉండవచ్చు.
కూలెన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్కు కారణమేమిటి?
ఇప్పుడు ఈ పరిస్థితికి కారణమేమిటో చూద్దాం. కూలెన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ అనేది 17వ క్రోమోజోమ్పై ఉన్న `KANSL1` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం లేదా పూర్తి తొలగింపు వలన సంభవిస్తుంది.
ఒకసారి ఆలోచించండి, మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఈ క్రోమోజోములు మన రూపం నుండి మన లక్షణాల వరకు ప్రతిదీ నిర్ధారించే జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి. సాధారణంగా, మనకు ప్రతి క్రోమోజోమ్కు రెండు ప్రతులు ఉంటాయి, ఒకటి మన తల్లి నుండి మరియు మరొకటి మన తండ్రి నుండి.
Kuhlman-de Vries సిండ్రోమ్ (KdVS) ఉన్న పిల్లల నుండిఅధికశాతం (సుమారు 95%) జీవులలో, వాటి 17వ క్రోమోజోమ్పై `KANSL1` జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ లోపించి ఉంటుంది. దీనిని `మైక్రోడిలీషన్` అంటారు, అంటే జన్యువులో చాలా చిన్న భాగం లోపించి ఉంటుంది. మిగిలిన అల్పసంఖ్యాక జీవులలో `KANSL1` జన్యువు ఉంటుంది, కానీ దానిలో ఉండే ఒక వైవిధ్యం, ఆ జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయకుండా నిరోధిస్తుంది.
`KANSL1` జన్యువు యొక్క పాత్ర
ఈ `KANSL1` జన్యువు చాలా ముఖ్యమైనది. ఎందుకంటే ఇది ఇతర జన్యువులు ఎలా క్రియాశీలమవుతాయో నియంత్రించడంలో సహాయపడే ఒక ప్రోటీన్ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. `క్రోమాటిన్` అనే పదార్థాన్ని మార్చడం ద్వారా ఇది జరుగుతుంది. `క్రోమాటిన్` అనేది ప్రోటీన్లు మరియు `DNA`ల కలయిక. ఇదే `DNA`ను క్రోమోజోములుగా ప్యాక్ చేస్తుంది. కాబట్టి మన శరీరంలోని వివిధ భాగాలు మరియు వ్యవస్థల సరైన అభివృద్ధి మరియు పనితీరుకు `KANSL1` జన్యువు ఎంత ముఖ్యమైనదో మీరు చూడవచ్చు.
ఈ పరిస్థితి వంశపారంపర్యమా? (వారసత్వం)
కల్లెన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ (KdVS) అనేది 'ఆటోసోమల్ డామినెంట్' పద్ధతిలో సంక్రమించే ఒక పరిస్థితి. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఒక బిడ్డ ఈ జన్యు వైవిధ్యాన్ని కేవలం ఒక తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందితే, ఆ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు. దీనిలో ప్రతి కణంలో ఒకే ఒక జన్యు మార్పు లేదా లోపం ఉంటుంది.
అయితే, ఇది ఎల్లప్పుడూ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చేది కాదు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఈ పరిస్థితి యాదృచ్ఛికంగా, కొత్తగా సంభవించవచ్చు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి ఉండదు, మరియు శిశువు యొక్క పునరుత్పత్తి కణాల అభివృద్ధి సమయంలో లేదా పిండం యొక్క ప్రారంభ దశలలో జన్యుపరమైన మార్పు మొదటిసారిగా సంభవించవచ్చు. అందువల్ల, కుటుంబంలో ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా కూడా ఒక బిడ్డకు ఇది వచ్చే అవకాశం ఉంది.
వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉందని మీరు అనుమానిస్తే, డాక్టర్ చేసే మొదటి పని మీ బిడ్డను జాగ్రత్తగా పరీక్షించి, లక్షణాల గురించి మిమ్మల్ని అడగడం. ఇది మీ బిడ్డ యొక్క అభివృద్ధి మరియు ప్రవర్తనను మీరు మరింత బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
అప్పుడు, ఈ పరిస్థితిని నిశ్చయంగా నిర్ధారించడానికి, జన్యు పరీక్ష అవసరం. జన్యుపరమైన మార్పు రకాన్ని బట్టి, నిర్వహించే పరీక్ష రకం మారవచ్చు.
- క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే: ఈ పరీక్ష క్రోమోజోమ్లోని ఒక భాగం లోపించిందో లేదో గుర్తించగలదు. ఇది మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్న 'మైక్రోడిలీషన్'ను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
- జన్యు క్రమ విశ్లేషణ: ఇది KANSL1 జన్యువులోనే సూక్ష్మమైన వైవిధ్యాలను గుర్తించగలదు.
కుల్మాన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ (KdVS) ఉన్న పిల్లలందరికీ ఒకే రకమైన లక్షణాలు ఉండవు కాబట్టి, పిల్లల పరిస్థితిని మరింత బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి వైద్యులు అదనపు పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:
- అభివృద్ధి మూల్యాంకనం: ఇది పిల్లల అభివృద్ధి స్థాయిని మరియు నైపుణ్యాలను అంచనా వేస్తుంది.
- ఎకోకార్డియోగ్రామ్: గుండె యొక్క పనితీరు మరియు నిర్మాణాన్ని పరిశీలిస్తుంది.
- ఆహార మదింపు: ఇది తినడంలో లేదా తాగడంలో ఏవైనా ఇబ్బందులు ఉన్నాయేమో పరిశీలిస్తుంది.
- కిడ్నీ అల్ట్రాసౌండ్: మూత్రపిండాలలో ఏవైనా సమస్యలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేస్తుంది.
- మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) స్కాన్: మెదడు వంటి అంతర్గత అవయవాల యొక్క వివరణాత్మక చిత్రాలను తీస్తుంది.
- ఎక్స్-రేలు: స్కోలియోసిస్ వంటి ఎముకల సమస్యలను గుర్తించడానికి.
ప్రతిఒక్కరూ ఈ పరీక్షలన్నీ చేయించుకోవాల్సిన అవసరం లేదు. పిల్లల లక్షణాలు మరియు అవసరాల ఆధారంగా ఏ పరీక్షలు చేయాలో వైద్యులు నిర్ణయిస్తారు.
కూలెన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్కు చికిత్సలు ఏమిటి?
కూలెన్-డి-వ్రీస్ సిండ్రోమ్కు ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు. ఎందుకంటే ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అయినప్పటికీ, పిల్లలు తమ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి, వారి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచుకోవడానికి, మరియు వారి పూర్తి సామర్థ్యానికి ఎదగడానికి సహాయపడే అనేక రకాల చికిత్సలు మరియు నిర్వహణ పద్ధతులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఈ చికిత్సలు పిల్లల అవసరాలకు అనుగుణంగా రూపొందించబడతాయి.
చికిత్సలు
వైద్యులు తరచుగా అనేక రకాల చికిత్సలను సిఫార్సు చేస్తారు:
- వృత్తిపరమైన చికిత్స: ఇది పిల్లలకు రోజువారీ పనులు చేయడానికి అవసరమైన సూక్ష్మ చలన నైపుణ్యాలను (ఉదా., బటన్లు పెట్టుకోవడం, రాయడం) మరియు స్థూల చలన నైపుణ్యాలను (ఉదా., పరిగెత్తడం మరియు దూకడం) అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడుతుంది.
- ఫిజికల్ థెరపీ: ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ పిల్లల కండరాలను బలపరచడానికి, సమతుల్యతను మెరుగుపరచడానికి, మరియు నడవడం వంటి కదలికలను సులభతరం చేయడానికి సహాయపడతారు. 'హైపోటోనియా' అనే సమస్యతో బాధపడే పిల్లలకు ఇది చాలా ముఖ్యం.
- స్పీచ్ థెరపీ: మాట్లాడటంలో మరియు ఆలోచనలను వ్యక్తపరచడంలో ఉన్న ఇబ్బందులను అధిగమించడానికి ఇది సహాయపడుతుంది. స్పీచ్ థెరపిస్టులు చిత్రాలు, సంకేత భాష మరియు స్పీచ్ పరికరాలు వంటి వివిధ పద్ధతులను ఉపయోగిస్తారు.
ఇతర చికిత్సలు మరియు జోక్యాలు
పిల్లల లక్షణాలను బట్టి, అదనపు చికిత్సలు అవసరం కావచ్చు:
- మూర్ఛ నివారణ మందులు: మూర్ఛలు వచ్చే పిల్లలకు వాటిని నియంత్రించడానికి మందులు ఇవ్వాలి.
- పోషకాహార సమస్యల కోసం ఫీడింగ్ ట్యూబ్ అమర్చడం: ఆహారం మరియు పానీయాలను మింగడంలో లేదా పీల్చడంలో ఇబ్బంది పడే పిల్లలకు అవసరమైన పోషణను అందించడానికి, ముక్కు లేదా కడుపు ద్వారా నేరుగా కడుపులోకి ఫీడింగ్ ట్యూబ్ను అమర్చవలసి రావచ్చు.
- శస్త్రచికిత్స: స్కోలియోసిస్ లేదా వృషణాలు కిందికి దిగకపోవడం వంటి సమస్యలకు శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
పాఠశాల విద్య మరియు మద్దతు
నేర్చుకునే విషయంలో పిల్లలకు వివిధ స్థాయిలలో మద్దతు అవసరం కావచ్చు. కొంతమంది పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలల్లో బాగా రాణిస్తే, మరికొందరికి ప్రత్యేక విద్యా సహాయం అవసరం. పిల్లల సామర్థ్యాలకు, అవసరాలకు తగిన అభ్యాస వాతావరణాన్ని సృష్టించడం చాలా ముఖ్యం.
కూలెన్-డి-వ్రీస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల ఆయుర్దాయం ఎంత?
ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత ఉంటుందో పరిశోధకులు ఖచ్చితంగా చెప్పలేరు. ఇది చాలా అరుదైనది కాబట్టి, దీనిపై దీర్ఘకాలిక అధ్యయనాలు ఇప్పటికీ తక్కువగానే ఉన్నాయి. అయినప్పటికీ, ప్రస్తుత సమాచారం ప్రకారం, ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు యుక్తవయస్సు వరకు జీవిస్తారని సాధారణంగా అంచనా వేయబడింది .
నా బిడ్డకు కూల్-డి-వ్రీస్ సిండ్రోమ్ (KdVS) ఉంటే నేను ఏమి ఆశించాలి?
కూలెన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల జీవితాలు వారి లక్షణాల తీవ్రతను బట్టి చాలా వరకు మారవచ్చు. మీ బిడ్డ తరచుగా వేర్వేరు డాక్టర్లను కలవాల్సి రావచ్చు మరియు క్లినిక్లకు వెళ్లాల్సి రావచ్చు. థెరపీ మరియు మందులు వారి జీవితంలో ఒక ప్రధాన భాగం కావచ్చు. అలాగే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న కొంతమంది పిల్లలకు ఇతరులంత తరచుగా డాక్టర్లను కలవడం లేదా థెరపీ తీసుకోవడం అవసరం ఉండకపోవచ్చు.
మీరు ఒంటరిగా లేరని గుర్తుంచుకోవడం అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. మీ బిడ్డ వైద్యులు మరియు చికిత్సకులు ప్రతి అడుగులోనూ మీకు తోడుగా ఉంటారు.
మీ పిల్లలకు పాఠశాలలో అవసరమైన మద్దతును పొందడంలో మీరు సహాయపడవచ్చు. ఇందులో ప్రత్యేక తరగతులు లేదా ట్యూటర్ ఉండవచ్చు. మీ పిల్లలకు అవసరమైన వనరులను పొందడంలో సహాయపడటానికి వారి ఉపాధ్యాయులు మరియు పాఠశాల అధికారులతో మాట్లాడండి. ఉదాహరణకు, మీ పిల్లలకు మాట్లాడటంలో ఇబ్బందులు ఉంటే, వారు స్పీచ్ థెరపిస్ట్తో కలిసి పనిచేసేలా చూసుకోండి.
కుల్మాన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ (KdVS) ఉన్న పెద్దలు తరచుగా స్వతంత్రంగా జీవించడం కష్టంగా భావిస్తారు. ప్రతి వ్యక్తి పరిస్థితిని బట్టి, ఈ విషయాన్ని వారి సంరక్షకులు మరియు వైద్యులతో కలిసి అంచనా వేయవలసి ఉంటుంది.
మీ బిడ్డకు కుల్మాన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ (KdVS) ఉందని తెలిసినప్పుడు, విచారం, ఆందోళన, మరియు బహుశా కోపం వంటి అనేక రకాల భావోద్వేగాలకు లోనవడం సహజం. ఆ భావాలను ఎదుర్కోవడం అంత సులభం కాదు. కానీ, మీరు ఒంటరి కాదని నేను మీకు గుర్తు చేయాలనుకుంటున్నాను. మీ బిడ్డ వైద్యులు, నర్సులు మరియు థెరపిస్టులు ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయపడతారు. వ్యాధి నిర్ధారణ నుండి చికిత్స వరకు, మీ బిడ్డ పరిస్థితిని నిర్వహించడంలో మరియు వారు మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడంలో మీకు సహాయపడటానికి కట్టుబడి ఉన్నారు.
చివరగా, ముగింపు సందేశం
- కూలెన్-డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది 17వ క్రోమోజోమ్పై ఉన్న `KANSL1` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది.
- అభివృద్ధిలో జాప్యం, మేధోపరమైన వైకల్యాలు మరియు విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలలో కొన్ని.
- ఈ పిల్లలు తరచుగా ఉల్లాసంగా, స్నేహపూర్వకంగా ఉంటారు.
- దీనికి నిర్దిష్టమైన నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి వివిధ చికిత్సలు మరియు థెరపీలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
- పిల్లల అభివృద్ధికి , వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి అవసరమైన చర్యలు తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
- మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, వైద్య సలహాను పాటించడం, అవసరమైన చికిత్సను అందించడం, మరియు మీ బిడ్డకు పుష్కలంగా ప్రేమ మరియు మద్దతు ఇవ్వడం చాలా ముఖ్యం.
- ఈ సమస్యలున్న పిల్లల తల్లిదండ్రుల సహాయక బృందాలలో చేరడం కూడా గొప్ప బలాన్నిస్తుంది. మీ ప్రశ్నలు మరియు ఆందోళనల గురించి మీ వైద్యులను అడగడానికి ఎప్పుడూ సంకోచించకండి.
ఈ సమాచారం మీకు కూలెన్-డి-వ్రీస్ సిండ్రోమ్ గురించి కొంత అవగాహన కల్పించడంలో సహాయపడిందని మేము ఆశిస్తున్నాము.
👩🏽⚕️ అదనపు ప్రశ్నలు (తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు)
💬 మినరలోకార్టికాయిడ్ అనేది మన శరీరంలో ఉండే ఒక మందునా?
కాదు! ఇది మూత్రపిండాల పైన ఉండే అధివృక్క గ్రంథి ద్వారా తయారయ్యే 'చాలా ముఖ్యమైన హార్మోన్ల సమూహం'. దీనిలోని ప్రధానమైన మరియు అత్యంత ప్రసిద్ధమైన హార్మోన్ 'ఆల్డోస్టెరాన్'. ఈ హార్మోనే మీ శరీరంలోని ఉప్పు మరియు నీటి పరిమాణాన్ని సమతుల్యం చేస్తుంది మరియు మీ 'రక్తపోటు'ను సరైన స్థాయిలో (120/80) ఉంచే మొత్తం ప్రక్రియను నిర్వహిస్తుంది.
💬 ఈ హార్మోన్ తగ్గినా/పెరిగినా రక్తపోటుకు ఏమవుతుంది?
ఈ హార్మోన్ పెరిగితే, అది శరీరంలోని నీరు మరియు ఉప్పు (సోడియం) విడుదల కాకుండా నిరోధిస్తుంది. దీనివల్ల రక్తపోటు పెరిగి, శరీరంలో నీరు పేరుకుపోయి, సిరలు చిట్లిపోతాయి (హైపర్టెన్షన్). అయితే, ఈ ఆల్డోస్టెరాన్ హార్మోన్ తగ్గితే, శరీరంలోని నీరు మరియు ఉప్పు మొత్తం మూత్రంతో పాటు బయటకు వెళ్లిపోతాయి. అందువల్ల రక్తపోటు పడిపోయి, మీరు స్పృహ కోల్పోయి కుప్పకూలిపోవచ్చు.
💬 మరి ప్రమాదకరమైన రక్తపోటును తగ్గించుకోవడానికి ఫార్మసీలు ప్రజలకు ఏ మాత్రలు ఇస్తాయి?
అత్యధిక రక్తపోటు ఉన్నవారికి (ఇతర మాత్రలు నియంత్రించలేకపోతే), స్పిరోనోలాక్టోన్ (ఆల్డాక్టోన్) అనే మాత్రను ప్రత్యేకంగా సిఫార్సు చేస్తారు! ఇది 'మినరలోకార్టికాయిడ్ రిసెప్టర్ యాంటాగోనిస్ట్' వర్గానికి చెందిన ఔషధం. ఇది ఆ హార్మోన్ పనిచేయకుండా నిరోధించి, శరీరంలోని అదనపు ఉప్పు, నీటిని మూత్రం ద్వారా తొలగించి, రక్తపోటును అద్భుతంగా నియంత్రిస్తుంది.
కల్లెన్ -డి వ్రీస్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, పెరుగుదల ఆలస్యం, మేధో వైకల్యం, KANSL1 జన్యువు, క్రోమోజోమ్ 17, పిల్లల ఆరోగ్యం
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి