మీ బిడ్డ మెదడు నునుపుగా ఉందా? అయితే లిసెన్స్‌ఫాలీ గురించి మాట్లాడుకుందాం!

'నునుపైన మెదడు'తో శిశువు పుట్టడం గురించి మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? ఈ మాటలు విన్నప్పుడు మీరు కొంచెం భయపడి ఉండవచ్చు. ఈరోజు, 'లిస్సెన్‌సెఫాలీ' అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి అసలు ఏమిటి, అది ఎందుకు సంభవిస్తుంది మరియు అది శిశువును ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో సరళంగా మాట్లాడుకుందాం. ఇది కొంచెం క్లిష్టమైన అంశం అయినప్పటికీ, మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో నేను వివరిస్తాను.

`లిస్సెన్స్ఫాలీ` అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, 'లిస్సెన్సెఫాలీ' అంటే 'నునుపైన మెదడు'. ఇది చాలా అరుదైన మరియు తీవ్రమైన మెదడు వైకల్యం. ఇది శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే అభివృద్ధి చెందుతుంది.

ఒకసారి ఆలోచించండి, మన మెదడు ఒక వాల్‌నట్ లాంటిది, కదూ? దానికి చాలా మడతలు (గైరీ) మరియు గాడులు (సల్సీ) ఉంటాయి. ఈ మడతలు మరియు గాడులు చాలా ముఖ్యమైనవి. అవి మెదడులోని వివిధ భాగాలను వేరు చేస్తాయి, మరియు మెదడు యొక్క ఉపరితల వైశాల్యాన్ని పెంచుతాయి, ఇది మన తెలివితేటలను మరియు ఆలోచనా సామర్థ్యాన్ని అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడుతుంది.

ఇప్పుడు, 'లిస్సెన్సెఫాలీ' ఉన్న శిశువులో, మెదడులోని ఈ 'గైరీ' మరియు 'సల్సీ' సరిగా అభివృద్ధి చెందవు. అప్పుడు మెదడు చాలా నునుపుగా కనిపిస్తుంది. ఒక నునుపైన పలకలాగా. అందుకే దీనిని "నునుపైన మెదడు" అని పిలుస్తారు.

లిస్సెన్సెఫాలీ అనేక రూపాల్లో కనిపించవచ్చు. ఇందులో 20కి పైగా ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. కానీ చాలా తరచుగా వీటిని రెండు ప్రధాన వర్గాలుగా విభజిస్తారు:

• క్లాసిక్ లిస్సెన్స్ఫాలీ (రకం 1)
• కోబుల్‌స్టోన్ లిస్సెన్‌సెఫాలీ (రకం 2 )

రెండు సమూహాల లక్షణాలు కొంతవరకు ఒకేలా ఉన్నప్పటికీ, వాటికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు భిన్నంగా ఉండవచ్చు.

కొన్నిసార్లు 'లిస్సెన్‌సెఫాలీ' ఇతర లక్షణాలు లేకుండా ఒంటరిగా సంభవిస్తుంది. దీనిని మనం 'ఐసోలేటెడ్ లిస్సెన్‌సెఫాలీ' అని పిలుస్తాము. ఇతర సమయాల్లో, ఇది 'మిల్లర్-డైకర్ సిండ్రోమ్' లేదా 'వాకర్-వార్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్' వంటి ఇతర పరిస్థితులతో ('సిండ్రోమ్‌లతో') కలిసి సంభవించవచ్చు.

లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న పిల్లలలో తరచుగా గణనీయమైన అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు మానసిక వైకల్యాలు ఉంటాయి. అయితే, ఇది పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతను బట్టి, పిల్లల నుండి పిల్లలకు మారుతూ ఉంటుంది.

లిస్సెన్స్‌ఫాలీ ఎవరికి వస్తుంది? ఇది ఎంత సాధారణం?

లిస్సెన్సెఫాలీ అభివృద్ధి చెందుతున్న పిండాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది సాధారణంగా గర్భధారణ యొక్క 12 నుండి 24 వారాల మధ్య అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఇది చాలా తరచుగా జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది. అయితే, ఇది జన్యు సంబంధం లేని కారణాల వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు.

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . పరిశోధకుల ప్రకారం, ప్రతి లక్ష మంది శిశువులలో కేవలం ఒకరు మాత్రమే లిస్సెన్సెఫాలీతో జన్మిస్తారు. కాబట్టి దీని గురించి ఆందోళన చెందకండి, కానీ దీని గురించి తెలుసుకోవడం మంచిది.

లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న శిశువులో లక్షణాలు ఏమిటి?

లిస్సెన్సెఫాలీ లక్షణాలు చాలా రకాలుగా ఉంటాయి. ఇది పూర్తిగా ఆ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతపై మరియు అది ఇతర వైద్య పరిస్థితులతో సంబంధం కలిగి ఉందా లేదా అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొంతమంది పిల్లలు కేవలం స్వల్ప అభ్యసన వైకల్యాలతో సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు. మరికొందరికి చాలా తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు. ఈ లక్షణాల తీవ్రత కూడా చాలా మారుతూ ఉంటుంది.

అందువల్ల, మీ బిడ్డకు ఉన్న లిస్సెన్సెఫాలీ రకాన్ని బట్టి ఏమి ఆశించవచ్చో మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.

`లిస్సెన్‌సెఫాలీ` యొక్క కొన్ని లక్షణాలు:

• మూర్ఛలు: లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న పది మంది పిల్లలలో తొమ్మిది మందికి పుట్టిన మొదటి సంవత్సరంలోనే మూర్ఛ వ్యాధి వస్తుంది. ఇది అత్యంత సాధారణ లక్షణం.
• మింగడంలో మరియు తినడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా): శిశువు ఆహారాన్ని పీల్చడానికి మరియు మింగడానికి ఇబ్బంది పడవచ్చు.
• అభివృద్ధిలో జాప్యం: శిశువు వారి వయసుకు తగినట్లుగా పెరగకపోవచ్చు. నవ్వడం, తల పైకెత్తడం, దొర్లడం మరియు కూర్చోవడం వంటివి ఆలస్యం కావచ్చు.
• మానసిక వైకల్యాలు మరియు అభ్యసన వ్యత్యాసాలు: మేధో వికాసం ప్రభావితం కావచ్చు.
• కండరాల నొప్పులు: కండరాల నొప్పులు మరియు అదరడం సంభవించవచ్చు.
• మానసిక-శారీరక క్రియలలో సమస్యలు: చేతి-కంటి సమన్వయం, నడవడం మరియు వస్తువులను పట్టుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉండవచ్చు.
• ఎదుగుదల లోపం: శిశువు యొక్క శారీరక అభివృద్ధి చాలా నెమ్మదిగా ఉండవచ్చు. వారు బరువు పెరగకపోవచ్చు మరియు సన్నగానే ఉండిపోవచ్చు.
• సాధారణం కంటే చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ): వయసుకు తగిన దానికంటే తల చిన్నదిగా ఉండవచ్చు.
• పుట్టుకతో వచ్చే అవయవాల తేడాలు: మీరు చేతులు, వేళ్లు మరియు కాలివేళ్లలో కొన్ని తేడాలతో పుట్టవచ్చు.

`లిస్సెన్‌సెఫాలీ` ఎందుకు వస్తుంది? దాని కారణాలు ఏమిటి?

లిస్సెన్సెఫాలీ జన్యుపరమైన మరియు జన్యుపరమైనవి కాని కారణాల వల్ల సంభవించవచ్చు. ఇది చాలా తరచుగా గర్భధారణ యొక్క 12 నుండి 24 వారాల మధ్య గర్భంలోనే అభివృద్ధి చెందుతుంది.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ కారణాలు శిశువు మెదడు యొక్క బయటి భాగంలో (న్యూరోనల్ కణాల) న్యూరాన్ల వలస సరిగ్గా జరగకపోవడం వల్ల వస్తాయి. ఆలోచించండి, మన మెదడులో స్పృహతో కూడిన కదలికలు మరియు ఆలోచనలకు బాధ్యత వహించే భాగాన్ని సెరిబ్రల్ కార్టెక్స్ అంటారు. దానికి సాధారణంగా లోతైన మడతలు (గైరీ) మరియు గాడులు (సల్సీ) ఉంటాయి, కదా?

గర్భంలో శిశువు మెదడు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, కొత్త కణాలు ఏర్పడతాయి, ఇవి తరువాత ప్రత్యేకమైన నాడీ కణాలుగా మారి శిశువు మెదడు ఉపరితలానికి కదులుతాయి. దీనిని 'న్యూరోనల్ మైగ్రేషన్' అంటారు. ఈ విధంగా, కణాల యొక్క అనేక పొరలు ఏర్పడతాయి. ఈ పొరలు 'గైరీ' (మడతలు)గా ఏర్పడతాయి.

కానీ 'లిస్సెన్స్‌ఫాలీ' విషయంలో, ఈ కణాలు అవి వెళ్లాల్సిన చోటికి వెళ్లవు. అప్పుడు శిశువు యొక్క 'సెరిబ్రల్ కార్టెక్స్' తగినన్ని కణ పొరలను ఏర్పరచుకోదు. దీని కారణంగా, ఆ 'గైరీ' (మడతలు) పూర్తిగా ఉండవు లేదా సరిగా అభివృద్ధి చెందవు.

జన్యుపరమైన కారణాలు కావు

అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, జన్యుపరమైనవి కాని కారణాలు కూడా లిస్సెన్సెఫాలీకి దోహదం చేయగలవు.

• గర్భిణీ తల్లిలో లేదా పుట్టబోయే బిడ్డలో వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు: కొన్ని వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు, ముఖ్యంగా గర్భధారణ మొదటి మూడు నెలల్లో (మొదటి నుండి పన్నెండవ వారం వరకు), పిండంపై ప్రభావం చూపగలవు.
• శిశువు మెదడుకు ఆక్సిజన్‌తో కూడిన రక్త సరఫరా తగ్గడం (ఇస్కీమియా): గర్భంలో శిశువు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు మెదడుకు అందే ఆక్సిజన్ పరిమాణం తగ్గితే ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.

జన్యుపరమైన కారణాలు

లిస్సెన్‌సెఫాలీ చాలా తరచుగా జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. జన్యు ఉత్పరివర్తనం అంటే మన DNA క్రమంలో వచ్చే మార్పు. మన కణాలకు వాటి పనులు చేయడానికి అవసరమైన సమాచారాన్ని అందించేది మన DNA క్రమమే. కాబట్టి ఈ DNA క్రమంలోని కొంత భాగం అసంపూర్ణంగా ఉన్నా లేదా దెబ్బతిన్నా, జన్యుపరమైన రుగ్మత యొక్క లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

ఒక శిశువు ఈ జన్యు మార్పును తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి లేదా ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ఇది జన్యు మార్పు ఎలా వారసత్వంగా సంక్రమించిందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కానీ కొన్నిసార్లు కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా, ఈ జన్యు మార్పులు 'యాదృచ్ఛికంగా' సంభవించవచ్చు.

లిస్సెన్సెఫాలీకి కారణమయ్యే అనేక జన్యువులను శాస్త్రవేత్తలు గుర్తించారు. వాటిలో కొన్ని:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) జన్యువు: ఈ జన్యువులో మార్పు (`మ్యుటేషన్`) లేదా ఒక భాగం కోల్పోవడం (`డిలీషన్`) అనేది `ఐసోలేటెడ్ లిస్సెన్‌సెఫాలీ`తో పాటు `మిల్లర్-డైకర్ సిండ్రోమ్`తో కూడా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.
• `DCX` జన్యువు: ఇది `X` క్రోమోజోమ్‌పై ఉండే ఒక జన్యువు. మీకు తెలిసినట్లుగా, మగవారికి ఒక `X` క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక `Y` క్రోమోజోమ్ ఉంటాయి. అందువల్ల, ఈ జన్యు మార్పు కారణంగా మగ శిశువులకు `లిస్సెన్‌సెఫాలీ` వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఆడ శిశువులకు సాధారణంగా రెండు `X` క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి కాబట్టి, ఒకవేళ వారికి ఈ పరిస్థితి వచ్చినా, లక్షణాలు తరచుగా అంత తీవ్రంగా ఉండవు.
• `ARX` జన్యువు: ఈ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) ఉన్న శిశువులలో ఇతర లక్షణాలతో పాటు `లిస్సెన్‌సెఫాలీ` కూడా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, మెదడులోని కొన్ని భాగాలు లేకపోవడం (`కార్పస్ కల్లోసమ్ యొక్క ఏజెనెసిస్`), జననేంద్రియాల అసాధారణతలు, మరియు తీవ్రమైన మూర్ఛ. `ARX` జన్యువు కూడా `X` క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది. అందువల్ల, ఇది ఎక్కువగా మగ శిశువులను ప్రభావితం చేస్తుంది.
• `RELN` జన్యువు: ఈ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన `నార్మన్-రాబర్ట్స్ సిండ్రోమ్` అనే పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది, దీనిలో `లిస్సెన్సెఫాలీ` కూడా ఉంటుంది.

లిస్సెన్స్‌ఫాలీని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

కొన్నిసార్లు, కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇంతకు ముందు ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే, లేదా గర్భధారణ సమయంలో చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లో అనుమానాలు తలెత్తితే, వైద్యులు గర్భధారణ సమయంలో లిస్సెన్సెఫాలీని అనుమానించవచ్చు. అటువంటి సందర్భంలో, గర్భధారణ సమయంలో చేసే ఆమ్నియోసెంటెసిస్ మరియు శిశువు మెదడుకు చేసే ఫీటల్ మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) స్కాన్ వంటి ప్రత్యేక పరీక్షల ద్వారా దీనిని నిర్ధారించవచ్చు.

లేకపోతే, వైద్యులు సాధారణంగా శిశువు పుట్టిన తర్వాత, శిశువు యొక్క శారీరక పరీక్ష మరియు తల యొక్క 'ఇమేజింగ్ పరీక్షల' ద్వారా 'లిస్సెన్సెఫాలీ'ని నిర్ధారిస్తారు.

ఈ ఇమేజింగ్ పరీక్షల ద్వారా, శిశువు మెదడు ఉపరితలంపై ఉండే 'సల్సీ' (పొడవైన గాడులు) మరియు 'గైరీ' (మడతలు) లేవా లేదా తగ్గిపోయాయా, మరియు 'సెరిబ్రల్ కార్టెక్స్' (మెదడు వల్కలం) మందంగా ఉందా అని వైద్యులు పరిశీలిస్తారు.

`లిస్సెన్సెఫాలీ`ని నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు?

మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా గానీ లేదా గర్భధారణ సమయంలో చేసిన అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ఫలితాల ఆధారంగా గానీ, మీ వైద్యుడు లిస్సెన్సెఫాలీని అనుమానిస్తే, వారు గర్భధారణ సమయంలో అనేక ప్రత్యేక పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• కణరహిత పిండ DNA పరీక్ష: ఇందులో తల్లి రక్త నమూనా నుండి తల్లి మరియు పిండం యొక్క DNAను వేరు చేస్తారు. ఏవైనా క్రోమోజోమ్ సమస్యలు ఉండే అవకాశం ఎక్కువగా ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఈ DNAను ప్రయోగశాలలో పరీక్షిస్తారు.
• అమ్నియోసెంటెసిస్: ఇది సాధారణంగా గర్భధారణ యొక్క రెండవ లేదా మూడవ త్రైమాసికంలో చేసే పరీక్ష. ఈ పరీక్షలో, డాక్టర్ ఒక సన్నని సూదిని ఉపయోగించి శిశువు చుట్టూ ఉన్న అమ్నియోటిక్ శాక్ నుండి కొద్ది మొత్తంలో అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని తీస్తారు. ఆ తర్వాత ఈ ద్రవ నమూనాను ప్రయోగశాలలో పరీక్షిస్తారు. అమ్నియోసెంటెసిస్ ద్వారా లిస్సెన్సెఫాలీ వంటి సమస్యలకు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన పరిస్థితులను మరియు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించవచ్చు.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): ఈ పరీక్షలో, డాక్టర్ మీ ప్లాసెంటా నుండి కోరియోనిక్ విల్లీ అని పిలువబడే కణజాల నమూనాని తీసుకుంటారు. ఈ నమూనాని గర్భాశయ ముఖద్వారం (సెర్విక్స్) ద్వారా (ట్రాన్స్‌సెర్వికల్) లేదా పొత్తికడుపు గోడ (ట్రాన్స్‌అబ్డామినల్) ద్వారా తీసుకోవచ్చు. కోరియోనిక్ విల్లీ అనేవి ప్లాసెంటాపై ఉండే చిన్న వేళ్ల వంటి నిర్మాణాలు. వాటిలో శిశువు యొక్క సొంత జన్యు పదార్థం ఉంటుంది. ఈ CVS పరీక్ష ద్వారా శిశువుకు క్రోమోజోమ్ సంబంధిత సమస్య లేదా ఇతర జన్యుపరమైన సమస్య ఉందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు.

శిశువు జన్మించిన తర్వాత లిస్సెన్సెఫాలీని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ఇలాంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు:

• తల అల్ట్రాసౌండ్: అల్ట్రాసౌండ్ అనేది ఒక నాన్-ఇన్వాసివ్ ఇమేజింగ్ పరీక్ష. ఇది మెదడు వంటి అంతర్గత అవయవాల యొక్క నిజ-సమయ చిత్రాలు లేదా వీడియోలను రూపొందించడానికి అధిక-ఫ్రీక్వెన్సీ ధ్వని తరంగాలను ఉపయోగిస్తుంది.
• తల కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT స్కాన్):CT స్కాన్ అనేది కంప్యూటర్ మరియు ఎక్స్-రేలను ఉపయోగించి, పరీక్షించబడుతున్న శరీర భాగం యొక్క అనేక త్రిమితీయ (3D) చిత్రాలను సృష్టించే ఒక పరీక్ష, ఈ సందర్భంలో అది మీ పిల్లల తల మరియు మెదడు.
• మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) బ్రెయిన్ స్కాన్: MRI స్కాన్ అనేది నొప్పి లేని పరీక్ష. ఇది మీ పిల్లల మెదడులోని నిర్మాణాలు మరియు కణజాలాల యొక్క చాలా స్పష్టమైన చిత్రాలను అందిస్తుంది. ఈ వివరణాత్మక చిత్రాలను రూపొందించడానికి MRI ఒక పెద్ద అయస్కాంతం, రేడియో తరంగాలు మరియు కంప్యూటర్‌ను ఉపయోగిస్తుంది. ఇది ఎక్స్-రేలను ఉపయోగించదు.

మీ డాక్టర్ మీ బిడ్డకు EEG (ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్) పరీక్ష చేయమని కూడా సూచించవచ్చు. EEG అనేది మీ బిడ్డ మెదడులోని విద్యుత్ సంకేతాలను కొలుస్తుంది మరియు నమోదు చేస్తుంది. EEG పరీక్ష సమయంలో, ఒక టెక్నీషియన్ మీ బిడ్డ తలపై చిన్న లోహపు పలకలను (ఎలక్ట్రోడ్‌లను) ఉంచుతారు. ఈ ఎలక్ట్రోడ్‌లు ఒక యంత్రానికి అనుసంధానించబడి ఉంటాయి, అది మీ బిడ్డ మెదడు కార్యకలాపాల గురించి డాక్టర్‌కు సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.

రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, వైద్యులు లిస్సెన్‌సెఫాలీకి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన మార్పును గుర్తించడానికి, క్రోమోజోమల్ విశ్లేషణ మరియు నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తన విశ్లేషణ వంటి DNA అధ్యయనాలను ఉపయోగిస్తారు.

లిస్సెన్స్‌ఫాలీకి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

వాస్తవానికి, ప్రస్తుతం లిస్సెన్సెఫాలీకి ఎటువంటి నివారణ లేదా చికిత్స లేదు . దానికి బదులుగా, వైద్యులు లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న ప్రతి బిడ్డలోని నిర్దిష్ట లక్షణాలకు చికిత్స చేస్తారు.

ఈ చికిత్సలకు ఈ క్రింది వారితో సహా వివిధ నిపుణుల బృందం యొక్క సమన్వయ ప్రయత్నాలు అవసరం కావచ్చు:

• శిశువైద్యులు
• న్యూరాలజిస్టులు
• జీర్ణాశయాంతర శాస్త్రవేత్తలు (జీర్ణ వ్యవస్థలో నిపుణులు)
• పోషకాహార నిపుణులు
• శ్వాసకోశ చికిత్సకులు
• వృత్తి మరియు శారీరక చికిత్సకులు

అలాంటి వారిని చేర్చుకోవచ్చు.

సాధారణ చికిత్సలు:

• ఆహారం తినడంలో ఇబ్బందులు ఉన్న పిల్లలకు పోషకాలు అందడాన్ని సులభతరం చేసే పద్ధతులు: ఉదాహరణకు, గొట్టం ద్వారా కడుపులోకి ఆహారం అందించడం ('గ్యాస్ట్రోస్టోమీ ట్యూబ్' - జి-ట్యూబ్') మరియు/లేదా స్పీచ్ అండ్ స్వాలోయింగ్ థెరపీ ('స్పీచ్ అండ్ స్వాలోయింగ్ థెరపీ').
• మూర్ఛ నివారణ మందులు: మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి ఇచ్చే మందులు.
• చలన అభివృద్ధికి మరియు కండరాల బలోపేతానికి సహాయపడే వృత్తిపరమైన మరియు శారీరక చికిత్స: శరీర బలం మరియు కదలికకు సహాయపడే వ్యాయామాలు వంటివి.
• హైడ్రోసెఫాలస్‌ను నియంత్రించడానికి వెంట్రిక్యులోపెరిటోనియల్ (VP) షంట్ అమర్చడం: మెదడులో అదనపు ద్రవం పేరుకుపోవడాన్ని తగ్గించడానికి చేసే ఒక చిన్న శస్త్రచికిత్స.

మీ బిడ్డకు లిస్సెన్సెఫాలీ ఉంటే, మీ డాక్టర్ జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌ను సిఫార్సు చేసే అవకాశం ఉంది.సూచిస్తుంది.

లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న పిల్లల రోగ నిరూపణ ఎలా ఉంటుంది?

లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు , ఆ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతను బట్టి మరియు అది ఇతర వైద్య పరిస్థితులతో ముడిపడి ఉందా లేదా అనే దానిపై ఎక్కువగా ఆధారపడి ఉంటుంది . లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు వారి ప్రారంభ అభివృద్ధి దశలలోనే ఉండిపోవచ్చు. దీని అర్థం, వారు చాలా పనులను సొంతంగా చేసుకోలేకపోవచ్చు.

అయితే, కొంతమంది పిల్లలు చిన్నపాటి అభ్యసన వ్యత్యాసాలతో సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు, కాబట్టి ఆశ వదులుకోవద్దు.

చిన్నప్పటి నుండి కొనసాగే చికిత్సలు కొంతమంది పిల్లలకు చాలా సహాయకరంగా ఉంటాయి. ఈ చికిత్సలలో ఇవి ఉంటాయి:

• ఫిజికల్ థెరపీ
• వృత్తిపరమైన చికిత్స
• స్పీచ్ థెరపీ
• దృష్టి చికిత్స

ఇలాంటి విషయాలు చేర్చబడవచ్చు.

లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు మూర్ఛను నివారించడానికి మరియు ఇతర సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి ప్రతిరోజూ మందులు తీసుకోవలసి ఉంటుంది.

లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం ఎంత?

లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న పిల్లల సగటు ఆయుర్దాయం చాలా తక్కువగా ఉంటుంది. చాలా మంది పిల్లలు 10 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే చనిపోతారు. లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్నవారిలో మరణానికి ప్రధాన కారణాలు ఆస్పిరేషన్ మరియు శ్వాసకోశ వ్యాధులు .

నా బిడ్డకు `లిస్సెన్స్‌ఫాలీ` ఉంటే నేను ఏమి ఆశించాలి? / నా బిడ్డను ఎలా జాగ్రత్తగా చూసుకోవాలి?

గుర్తుంచుకోవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న ఏ ఇద్దరు పిల్లలూ ఒకే విధంగా ప్రభావితం కారు. మీ బిడ్డ ఎలా ప్రభావితం అవుతారో ఎవరూ ఖచ్చితంగా అంచనా వేయలేరు. భవిష్యత్తు కోసం సిద్ధపడటానికి మీరు చేయగలిగిన ఉత్తమమైన పని, లిస్సెన్సెఫాలీపై పరిశోధన మరియు చికిత్సలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యులతో మాట్లాడటం.

లిస్సెన్సెఫాలీతో బాధపడుతున్న మీ బిడ్డ సంరక్షణకు సహాయపడటానికి, డాక్టర్ సూచనలను ఖచ్చితంగా పాటించండి:

• సూచించిన విధంగా అన్ని మందులను ఇవ్వండి.
• అభివృద్ధి మూల్యాంకనాలు మరియు చికిత్సలను ఖచ్చితంగా నిర్వహించండి.
• తదుపరి వైద్య పరీక్షలన్నింటికీ తప్పకుండా హాజరు అవ్వండి.

లిస్సెన్సెఫాలీ వలన జ్ఞానాత్మక, నాడీ సంబంధిత, మరియు/లేదా మానసిక-చలన సంబంధిత సమస్యలు కలగవచ్చు. లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలలో ఎదుగుదల ఆలస్యం అవుతుంది మరియు వారికి జీవితాంతం రోజువారీ కార్యకలాపాలకు సహాయం అవసరం కావచ్చు.

మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీ ప్రశ్నలకు సమాధానమివ్వగలరు మరియు మీకు మద్దతును అందించగలరు. వారు మీ ప్రాంతంలో లేదా ఆన్‌లైన్‌లో అందుబాటులో ఉన్న సహాయక బృందం గురించి కూడా మీకు తెలియజేయగలరు.

లిస్సెన్స్‌ఫాలీని నివారించవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, లిస్సెన్సెఫాలీ యొక్క చాలా కేసులను నివారించలేము. మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే,జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. దీనివల్ల మీ బిడ్డకు లిస్సెన్సెఫాలీ వంటి జన్యుపరమైన వ్యాధి లేదా వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే జన్యు మార్పు వల్ల కలిగే వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని మీరు అర్థం చేసుకోగలుగుతారు.

`లిస్సెన్స్ఫాలీ` గురించి నేను వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీ బిడ్డకు లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, వారి చికిత్స సరిగ్గా పనిచేస్తుందో లేదో మరియు వారి అభివృద్ధి ఎలా సాగుతోందో తెలుసుకోవడానికి వారు తమ వైద్య బృందాన్ని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించాలి .

మీ పిల్లల లిస్సెన్సెఫాలీ వ్యాధి నిర్ధారణను అర్థం చేసుకోవడం ఒక కష్టమైన పని కావచ్చు. మీ వైద్య బృందం మీ పిల్లల లక్షణాలకు ప్రత్యేకమైన పటిష్టమైన చికిత్సా ప్రణాళికను మీకు అందిస్తుంది. అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ పిల్లలకు వారి జీవితాంతం అవసరమైన ప్రేమ మరియు మద్దతు అందేలా చూసుకోవడం, మరియు తలెత్తే ఏవైనా కొత్త లక్షణాల పట్ల అప్రమత్తంగా ఉండటం.

ఈ కథ నుండి మనం ఏ సందేశాన్ని గ్రహించాలనుకుంటున్నాము?

లిస్సెన్సెఫాలీ అనేది శిశువు మెదడు అభివృద్ధి చెందే సమయంలో సంభవించే ఒక అరుదైన మరియు సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితిలో, మెదడులోని సాధారణ మడతలు మరియు గాడులు (గైరీ మరియు సల్సీ) సరిగ్గా ఏర్పడవు, దీని ఫలితంగా మెదడు "నునుపైన" రూపాన్ని సంతరించుకుంటుంది.

• దీనికి జన్యుపరమైన కారణాలతో పాటు, అరుదుగా జన్యుపరమైనవి కాని కారణాలు కూడా సంభవించవచ్చు.
• పిల్లల నుండి పిల్లలకు లక్షణాలు చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు . మూర్ఛ, ఎదుగుదలలో జాప్యం మరియు ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు సర్వసాధారణం.
• దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి వివిధ చికిత్సలు మరియు థెరపీలు అందుబాటులో ఉన్నాయి .
• అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , దానిని తొలి దశలోనే గుర్తించడం, వైద్యుల సలహా ప్రకారం వ్యవహరించడం, మరియు బిడ్డకు అవసరమైన ప్రేమ, మద్దతు ఇవ్వడం .
• దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి. ఇలాంటి పిల్లలున్న ఇతర తల్లిదండ్రులతో కలిసి సహాయక బృందాలలో చేరి, అనుభవాలను పంచుకోవడం కూడా ఎంతో ఉపయోగపడుతుంది.

గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయపడగల వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు అనేకమంది ఇతరులు ఉన్నారు.

లిస్సెన్సెఫాలీ , మెత్తటి మెదడు, మెదడు వైకల్యాలు, పిండ అభివృద్ధి, జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు, అభివృద్ధిలో జాప్యం, మూర్ఛ