మీ బిడ్డకు మేపుల్ సిరప్ వాసన వస్తోందా? ఈ ప్రమాదకరమైన వ్యాధి (మేపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్) గురించి తెలుసుకుందాం.

మీ నవజాత శిశువు శరీరం లేదా మూత్రం మేపుల్ సిరప్ లాగా వింతగా తీపి వాసన వస్తోందా? ఇది సాధారణమే అని మీరు అనుకోవచ్చు. కానీ ఇది ఎప్పటికీ నిర్లక్ష్యం చేయకూడని మరియు తక్షణ వైద్య సహాయం అవసరమయ్యే ఒక తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యకు సంకేతం కావచ్చు. ఈ పరిస్థితిని మేపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్, లేదా సంక్షిప్తంగా MSUD అని పిలుస్తారు. ఈ రోజు మనం దీని గురించి సరళంగా, సులభంగా అర్థమయ్యే రీతిలో చర్చిద్దాం.

మేపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్ (MSUD) అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మేపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్ (MSUD) అనేది పుట్టుకతో వచ్చే, జీవితాంతం ఉండే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనికి సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే ప్రాణాంతకం కావచ్చు. ఇది ఒక జీవక్రియ రుగ్మత. జీవక్రియ రుగ్మత అనే పదం మీకు సంక్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు. కానీ ఇది చాలా సులభం. అంటే, మనం తినే ఆహారాన్ని మన శరీరం శక్తిగా మార్చే ప్రక్రియలో సమస్య ఉందని అర్థం.

MSUDలో, మన శరీరాలు ప్రోటీన్ నిర్మాణ భాగాలైన కొన్ని అమైనో ఆమ్లాలను సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేసి, వాటిని శక్తిగా మార్చలేవు. ఈ సమస్య ముఖ్యంగా మూడు అమైనో ఆమ్లాల విషయంలో సంభవిస్తుంది:

• లూసిన్
• ఐసోల్యూసిన్
• వాలైన్

MSUDతో జన్మించిన వ్యక్తులలో, ఈ మూడు అమైనో ఆమ్లాలు శరీరంలో సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం కావు, అందువల్ల అవి శరీరంలో విషపూరిత స్థాయికి పేరుకుపోతాయి. ఈ విషపూరిత స్థితియే ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణం. దీని ఫలితంగా మూత్రం , చెవి గులిమి మరియు చెమటలో మాపుల్ సిరప్ లేదా మాడిన చక్కెర వాసన వస్తుంది.

MSUD యొక్క ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

MSUDను నాలుగు ప్రధాన రకాలుగా విభజించవచ్చు. అన్ని రకాలు ఒకేలా ఉండవు. కొన్ని చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి, మరికొన్ని కొంచెం తక్కువ తీవ్రంగా ఉంటాయి.

ఈ వ్యాధి సాధారణమేనా?

లేదు. MSUD అనేది చాలా అరుదైన వ్యాధి . ప్రపంచవ్యాప్తంగా, పుట్టిన ప్రతి 1,85,000 మంది శిశువులలో సుమారు ఒకరికి మాత్రమే ఇది వస్తుంది.

అయితే, ఈ వ్యాధి కొన్ని జాతి సమూహాలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ముఖ్యంగా ఒకే కుటుంబం లేదా వంశానికి చెందిన వారిలో, అంటే దగ్గరి బంధువులను వివాహం చేసుకున్న వారిలో ఇది సర్వసాధారణం. ఎందుకంటే, ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు ఆ వర్గాలలో అధికంగా ఉంటుంది.

MSUD లక్షణాలు ఏమిటి? అత్యవసర పరిస్థితిని ఎలా గుర్తించాలి?

లక్షణాల గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే అది చికిత్సను త్వరగా ప్రారంభించడానికి సహాయపడుతుంది.

పసికందు అయిన ఒక తల్లి, తన బిడ్డకు డైపర్ మారుస్తున్నప్పుడు లేదా లాలిస్తున్నప్పుడు ఒక వింతైన, తీపి వాసనను గమనిస్తుందని ఊహించుకోండి. మొదట్లో మీరు దాన్ని అంతగా పట్టించుకోకపోవచ్చు. కానీ రెండు మూడు రోజుల తర్వాత, ఆ బిడ్డ పాలు కూడా తాగలేకపోతుంది, నిరంతరం ఏడుస్తూ ఉంటుంది, మరియు నీరసంగా కనిపిస్తుంది. అప్పుడే ఇది సాధారణం కాదని మీరు వెంటనే ఆలోచించాల్సి ఉంటుంది.

చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఈ పరిస్థితి తీవ్రమై జీవక్రియ సంక్షోభానికి దారితీయవచ్చు, ఇది చాలా ప్రమాదకరమైన అత్యవసర పరిస్థితి.

MSUDతో బాధపడుతున్న పిల్లలు మరియు పెద్దలలో కూడా, ఇన్ఫెక్షన్, ప్రమాదం లేదా తీవ్రమైన ఒత్తిడి వంటి వాటి వల్ల ఈ రకమైన జీవక్రియ సంక్షోభం ప్రేరేపించబడవచ్చు. కాబట్టి దీని గురించి ఎల్లప్పుడూ తెలుసుకుంటూ ఉండటం ముఖ్యం.

ఈ వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది?

MSUD అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే జన్యు మార్పు వలన వస్తుంది.

సులభంగా చెప్పాలంటే, మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న ల్యూసిన్, ఐసోల్యూసిన్ మరియు వాలైన్ అనే అమైనో ఆమ్లాలను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి మన శరీరానికి ఒక ప్రత్యేక రకమైన ఎంజైమ్ అవసరం. ఈ ఎంజైమ్‌లను తయారు చేయమని మన జన్యువులు మనకు నిర్దేశిస్తాయి.

MSUD ఉన్న వ్యక్తికి, సూచనలను అందించే ఈ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం లేదా లోపం ఉంటుంది. దీనివల్ల ఈ క్రిందివి సంభవిస్తాయి:

• సంబంధిత ఎంజైమ్ శరీరంలో అసలు ఉత్పత్తి కాకపోవచ్చు .
• లేదా, తగినన్ని ఎంజైమ్‌లు ఉత్పత్తి కాకపోవచ్చు .
• కొన్నిసార్లు, ఎంజైములు ఉత్పత్తి అయినప్పటికీ, అవి సరిగ్గా పనిచేయకపోవచ్చు .

కారణం ఏదైనప్పటికీ, చివరికి జరిగేది ఏమిటంటే ఆ మూడు అమైనో ఆమ్లాలు శరీరంలో పేరుకుపోయి విషపూరిత స్థాయికి చేరుకుంటాయి.

ఈ వ్యాధి ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. ఈ పదం వినడానికి సంక్లిష్టంగా అనిపిస్తోంది, కదూ? దీన్ని సరళంగా ఉంచుదాం.

ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ లోపభూయిష్టమైన జన్యువుకు వాహకులుగా ఉండాలి. వాహకుడు అంటే ఆ వ్యక్తి శరీరంలో జన్యువు యొక్క మంచి ప్రతి మరియు లోపభూయిష్టమైన ప్రతి రెండూ ఉండటం. వాహకులకు ఈ వ్యాధి రాదు. ఎందుకంటే జన్యువు యొక్క మంచి ప్రతి అవసరమైన ఎంజైమ్‌ను తయారు చేస్తుంది.

అయితే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ వాహకాలు అయితే, బిడ్డ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువును వారసత్వంగా పొందవచ్చు. రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులు వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడు మాత్రమే బిడ్డకు MSUD వస్తుంది.

ఈ వ్యాధి వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

శరీరంలో పేరుకుపోయే విషపదార్థాలు మన అనేక అవయవ వ్యవస్థలను దెబ్బతీస్తాయి. వీటికి చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే లేదా సరిగ్గా నిర్వహించకపోతే, ఈ క్రింది సమస్యలు తలెత్తవచ్చు:

• మెదడు దెబ్బతినడం , నాడీ వ్యవస్థ సమస్యలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యం.
• అటెన్షన్ డెఫిసిట్ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD), ఆందోళన మరియు డిప్రెషన్ వంటి మానసిక ఆరోగ్య సమస్యల ప్రమాదం పెరగడం.
• ఎముక సాంద్రత తగ్గడం ( బోలు ఎముకల వ్యాధి ), దీనివల్ల ఎముకలు సులభంగా విరిగిపోతాయి.
• క్లోమగ్రంథి వాపు ( ప్యాంక్రియాటైటిస్ ), ముఖ్యంగా జీవక్రియ సంక్షోభం ఉన్నప్పుడు.
• పుర్రెలో పెరిగిన ఒత్తిడి వల్ల కలిగే దీర్ఘకాలిక తలనొప్పులు.
• వణుకు మరియు అనియంత్రిత కండరాల సంకోచాలు వంటి కదలిక రుగ్మతలు.
• ఇన్‌ఫెక్షన్, ఒత్తిడి లేదా సరైన ఆహారం తీసుకోకపోవడం వల్ల కోమా మరియు మరణం కూడా సంభవించవచ్చు.

వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి? (నిర్ధారణ)

క్లాసిక్ MSUD సాధారణంగా నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్‌ల సమయంలో నిర్ధారణ అవుతుంది, ఈ స్క్రీనింగ్‌లు రక్త పరీక్షలు.

అదనంగా, గర్భధారణ సమయంలో బిడ్డకు ఈ వ్యాధి ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి పరీక్షలు చేయవచ్చు. ప్లాసెంటా నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకోవడం ( కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ ) లేదా బిడ్డ చుట్టూ ఉన్న ఉమ్మనీటిని పరీక్షించడం ( అమ్నియోసెంటెసిస్ ) ద్వారా దీనిని చేయవచ్చు.

ఇతర రకాల MSUD ఉన్న పిల్లలలో చిన్నతనంలో లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత గానీ లక్షణాలు బయటపడకపోవచ్చు. ఆ సమయంలో, వైద్యులు రక్త పరీక్షలు మరియు జన్యు పరీక్షల ద్వారా వ్యాధిని నిర్ధారిస్తారు. అలాగే, పిల్లల శరీరం నుండి వచ్చే ప్రత్యేకమైన తీపి వాసన కూడా ఈ వ్యాధికి ఒక పెద్ద సూచన.

MSUDకి చికిత్సలు ఏమిటి?

MSUDకి నివారణ లేనప్పటికీ, దానిని చక్కగా నిర్వహించి సాధారణ జీవితాన్ని సాధించవచ్చు. చికిత్సకు రెండు ప్రధాన లక్ష్యాలు ఉన్నాయి:

1. శరీరంలో ఆ మూడు అమైనో ఆమ్లాల స్థాయిలను నియంత్రించడం.

2. జీవక్రియ సంక్షోభం సంభవిస్తే అత్యవసర చికిత్స అందించండి.

1. ఆహారం

MSUD నిర్వహణలో ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన భాగం. రోగి జీవితాంతం చాలా కఠినమైన ఆహార నియమాలను పాటించాల్సి ఉంటుంది. అంటే, ప్రోటీన్ అధికంగా ఉండే ఆహార పదార్థాలను పరిమితం చేయాలి. ఎందుకంటే, సమస్యను కలిగించే ఆ మూడు అమైనో ఆమ్లాలు ప్రోటీన్‌లోనే ఉంటాయి.

నవజాత శిశువుకు ఈ మూడు అమైనో ఆమ్లాలు లేని, కానీ మిగిలిన అన్ని పోషకాలను కలిగి ఉన్న ఒక ప్రత్యేక రకమైన పాలపొడిని ఇస్తారు.

ప్రతి రోగికి తగిన సురక్షితమైన మరియు ఆరోగ్యకరమైన ఆహార ప్రణాళికను రూపొందించడానికి పోషకాహార నిపుణుడితో కలిసి పనిచేయడం చాలా అవసరం.

2. నిరంతర పర్యవేక్షణ

MSUD ఉన్న రోగి జీవితాంతం వైద్య పర్యవేక్షణలో ఉండాలి. శరీరంలోని అమైనో ఆమ్లాల స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి క్రమం తప్పకుండా రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. ఫలితాల ఆధారంగా ఆహారంలో మార్పులు చేస్తారు.

3. జీవక్రియ సంక్షోభాలకు అత్యవసర చికిత్స

మీకు జీవక్రియ సంక్షోభ లక్షణాలు కనిపిస్తే, మిమ్మల్ని వెంటనే ఆసుపత్రిలో చేర్చాలి. ఆసుపత్రిలో, వైద్య బృందం ఈ క్రింది చికిత్సలను అందించవచ్చు:

• సిరల ద్వారా (IV) గ్లూకోజ్ మరియు ఇన్సులిన్ ఇవ్వడం ద్వారా అమైనో ఆమ్ల స్థాయిలను నియంత్రిస్తారు.
• అవసరమైన, కానీ హానిచేయని పోషకాలను నాసోగాస్ట్రిక్ ట్యూబ్ లేదా IV ద్వారా శరీరానికి అందిస్తారు.
• రక్తం నుండి విష పదార్థాలను తొలగించడానికి హిమోడయాలసిస్ నిర్వహిస్తారు.
• మెదడు వాపు వంటి సమస్యలను క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేసి, అవసరమైన చికిత్స అందిస్తారు.

కాలేయ మార్పిడితో ఈ వ్యాధిని నయం చేయవచ్చా?

అవును. MSUD రోగులకు ఇదే ఉత్తమ ఆశ.కాలేయ మార్పిడితో క్లాసిక్ MSUDని విజయవంతంగా నయం చేయవచ్చు.

దీనికి కారణం ఏమిటంటే, సమస్య కలిగించే అమైనో ఆమ్లాలను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్ ప్రధానంగా కాలేయంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది. కాబట్టి, ఆరోగ్యకరమైన కాలేయాన్ని మార్పిడి చేసినప్పుడు, ఆ కాలేయం అవసరమైన ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఆ తర్వాత, రోగి ఎలాంటి ఆహార నియంత్రణలు లేదా లక్షణాలు లేకుండా సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

అయితే, కాలేయ మార్పిడి అనేది ఒక పెద్ద శస్త్రచికిత్స. దీనిలో ప్రమాదాలు ఉంటాయి. కొత్త కాలేయాన్ని శరీరం తిరస్కరించకుండా నిరోధించడానికి జీవితాంతం ఇమ్యునోసప్రెసెంట్స్ కూడా అవసరం. అయినప్పటికీ, MSUDతో జీవించడం కంటే ఈ పద్ధతి చాలా మందికి మెరుగైన ఫలితాలను అందించింది.

ఈ వ్యాధిని నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

MSUD ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనిని పూర్తిగా నివారించడం సాధ్యం కాదు. అయినప్పటికీ, బిడ్డకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు.

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా MSUD ఉంటే, మీరు బిడ్డను కనే ముందు దాని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. మీరు మరియు మీ భాగస్వామి వాహకులో కాదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. మీరిద్దరూ వాహకులైతే, మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి సోకే ప్రమాదం గురించి మరియు దానిని నివారించడానికి మీరు తీసుకోగల చర్యల గురించి జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడవచ్చు.