ఇతరుల కంటే చాలా పొడవుగా, పొడవైన అవయవాలతో, మరియు సన్నగా ఉండే వ్యక్తులను మీరు బహుశా చూసి ఉంటారు. ఈ పరిస్థితి ప్రతిఒక్కరికీ ఉంటుంది, కానీ ఇది ఒక వ్యాధి కాదు. అయితే కొన్నిసార్లు, ఈ రకమైన శరీరాకృతి మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనే జన్యుపరమైన పరిస్థితికి ఒక లక్షణం కావచ్చు. మన శరీరంలోని సంధాయక కణజాలం సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందనప్పుడు సంభవించే పరిస్థితి ఇది. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ సంధాయక కణజాలమే మన శరీరంలోని వివిధ భాగాలను కలిపి ఉంచి, వాటికి బలాన్ని ఇస్తుంది. ఇవి బలహీనపడినప్పుడు, శరీరంలోని అనేక భాగాలు, ముఖ్యంగా గుండె, కళ్ళు, రక్తనాళాలు మరియు అస్థిపంజర వ్యవస్థ ప్రభావితం కావచ్చు. ఈ రోజు, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనే ఈ పరిస్థితి గుండెను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో మనం చర్చిద్దాం.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ గుండెను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
మీకు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, గుండెలోని రెండు ప్రధాన భాగాలు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి.
1. బృహద్ధమని: ఇది మన గుండె నుండి శరీరమంతటికీ ఆక్సిజన్ అధికంగా ఉన్న రక్తాన్ని తీసుకువెళ్లే ప్రధానమైన, అతిపెద్ద రక్తనాళం. ఇది నీటి ట్యాంక్ నుండి మీ ఇంటికి నీటిని తీసుకువెళ్లే ప్రధాన పైపు లాంటిది.
2. గుండె కవాటాలు: ఇవి గుండె లోపల ఉన్న గదులకు మరియు గుండె నుండి రక్తాన్ని బయటకు తీసుకువెళ్లే ప్రధాన సిరలకు మధ్య తలుపుల వలె పనిచేసే భాగాలు. ఇవి రక్తం ఒకే దిశలో ప్రవహించేలా చూస్తాయి.
ఇప్పుడు ఏమి జరుగుతుందో చూడటానికి వీటిలో ప్రతిదాన్ని విడివిడిగా పరిశీలిద్దాం.
బృహద్ధమనికి ఏమి జరుగుతుంది?
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ గుండె గోడలలోని సంధాయక కణజాలం బలహీనపడటానికి కారణమవుతుంది. పాత రబ్బరు గొట్టంలా, అది తన బలాన్ని, స్థితిస్థాపకతను కోల్పోతుంది. ఇది రెండు ప్రధాన సమస్యలకు దారితీయవచ్చు:
- బృహద్ధమని వ్యాకోచం: బృహద్ధమని క్రమంగా వెడల్పుగా మరియు పెద్దదిగా అవ్వడం మొదలవుతుంది.
- అయోర్టిక్ అనూరిజం: కొన్ని చోట్ల, గుండె గోడ బలహీనపడి బెలూన్ లాగా బయటకు ఉబ్బవచ్చు.
ఊహించుకోండి, ఈ అనూరిజం అనేది ట్యూబ్ బలహీనపడినప్పుడు ఒక చోట ఉబ్బిపోయే సైకిల్ టైరు లాంటిది.
ముఖ్యంగా, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో గుండెకు అత్యంత సమీపంలో ఉండే 'అయోర్టిక్ రూట్' అని పిలువబడే భాగం ఈ విధంగా చాలా తరచుగా ఉబ్బుతుంది లేదా వెడల్పు అవుతుంది. ఇది చాలా ప్రమాదకరమైన పరిస్థితి, ఎందుకంటే ఈ 'అన్యూరిజం' పెద్దగా పెరిగి పగిలిపోతే ('అయోర్టిక్ డిసెక్షన్' లేదా చీలిక), అది ప్రాణాంతకం కావచ్చు.
ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్, లోయెస్-డైట్జ్ సిండ్రోమ్, బైకస్పిడ్ ఏయోర్టిక్ వాల్వ్ మరియు టర్నర్ సిండ్రోమ్ వంటి ఇతర పరిస్థితులు కూడా గుండె విస్తరణకు కారణం కావచ్చు, కానీ అవి గుండెలోని ఇతర భాగాలలో సంభవించవచ్చు.
గుండె కవాటాలకు ఏమవుతుంది?
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ గుండె కవాటాలలో కూడా సమస్యలను కలిగించవచ్చు. ఈ కవాటాలు సరిగ్గా పనిచేయకపోతే, రక్తాన్ని పంప్ చేయడానికి గుండె మరింత కష్టపడాల్సి వస్తుంది. కాలక్రమేణా, ఇది గుండె వైఫల్యానికి దారితీయవచ్చు.ఇది ఎలాగైనా జరగవచ్చు. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం కలిగి రెండు ప్రధాన కవాట వ్యాధులు కనిపిస్తాయి:
- అయోర్టిక్ వాల్వ్ రిగర్జిటేషన్: అయోర్టా మరియు గుండె యొక్క దిగువ ఎడమ గది (ఎడమ జఠరిక) మధ్య ఉన్న కవాటం సరిగ్గా మూసుకోనప్పుడు, పంప్ చేయబడిన కొంత రక్తం గుండెలోకి తిరిగి లీక్ అవుతుంది. ఇది లీక్ అవుతున్న కుళాయి లాంటిది.
- మిట్రల్ వాల్వ్ ప్రోలాప్స్: గుండెకు ఎడమ వైపున, పై గది (ఎడమ కర్ణిక) మరియు కింది గది (ఎడమ జఠరిక) మధ్య ఉండే మిట్రల్ వాల్వ్ సరిగ్గా మూసుకోదు, దీనివల్ల పై గది బయటకు పొడుచుకు వస్తుంది. దీనివల్ల కొన్నిసార్లు రక్తం వెనక్కి కారవచ్చు (మిట్రల్ రిగర్జిటేషన్).
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో గుండె జబ్బులు ఎంత సాధారణం?
వాస్తవానికి, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి గుండె సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది . మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి పది మందిలో తొమ్మిది మందికి వారి గుండె కవాటం లేదా బృహద్ధమనిలో ఏదో ఒక రకమైన సమస్య ఉంటుందని పరిశోధనలో తేలింది. అందుకే ఈ విషయంపై అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.
గుండెను ప్రభావితం చేసే మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
మీకు అయోర్టిక్ అనూరిజం లేదా వాల్వ్ వ్యాధి వంటి మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీరు కొన్ని లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు. అయితే, కొంతమందికి ఈ పరిస్థితులు ఎలాంటి లక్షణాలు లేకుండానే ఉండవచ్చు. అందుకే వైద్య పరీక్షలు ముఖ్యం.
సాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలు ఇవి:
- ఛాతీ నొప్పి లేదా పై వీపు నొప్పి
- రక్తం దగ్గడం (ఇది కొంచెం ఎక్కువ ప్రమాదకరమైన సంకేతం)
- ఆహారం మింగడంలో ఇబ్బంది (పెద్దదైన గుండె అన్నవాహికపై ఒత్తిడి కలిగిస్తే)
- తల తిరగడం లేదా తేలికపాటి తలభారం అనిపించడం
- తీవ్రమైన అలసట లేదా నీరసం
- అసాధారణ హృదయ స్పందన రేటు (గుండె దడ) అనుభూతి
- గొంతు బొంగురుపోవడం (గుండె స్వర తంత్రులకు అనుసంధానించబడిన నరంపై ఒత్తిడి కలిగించినప్పుడు)
- ముఖ్యంగా అలసిపోయినప్పుడు లేదా పడుకున్నప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
- ముఖ్యంగా కాళ్లు మరియు చీలమండలలో వాపు
- శ్వాస తీసుకునేటప్పుడు గురక (ఈల)
మీకు చాలా పొడవుగా, సన్నగా ఉండే ఒక స్నేహితుడు ఉన్నాడని ఊహించుకోండి. అతను తరచుగా ఛాతీ నొప్పితో బాధపడుతూ, నడవడానికి ఇబ్బంది పడుతుంటాడు. అలా అయితే, ఇది మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్కు సంబంధించినదేమో అని తెలుసుకోవడానికి వైద్యుడిని సంప్రదించడం మంచిది.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ గుండెను ప్రభావితం చేయడానికి కారణమేమిటి?
మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక సంధాయక కణజాల రుగ్మత.ఇది సరిగ్గా ఏర్పడలేదు. ఆరోగ్యకరమైన సంధాయక కణజాలం మన శరీరంలో ప్రతిచోటా ఉంటుంది. ఇది అవయవాలకు మరియు రక్తనాళాలకు బలం, ఆకారం మరియు నమ్యతను ఇస్తుంది. ఈ సంధాయక కణజాలం గుండె మరియు రక్తనాళాల గోడలలో, ముఖ్యంగా బృహద్ధమనిలో, మరియు గుండె కవాటాలలో ఉంటుంది.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కారణంగా ఈ సంధాయక కణజాలాలు బలహీనపడినప్పుడు, అవి వాటి బలాన్ని మరియు స్థితిస్థాపకతను కోల్పోతాయి. దీనివల్ల గుండె ఉబ్బి, రక్త పీడనాన్ని తట్టుకోలేకపోతుంది. అంతేకాకుండా, గుండె కవాటాలు వ్యాధిగ్రస్తమై, సరిగ్గా తెరుచుకోలేక, మూసుకోలేక పోతాయి.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించడానికి ఏ గుండె పరీక్షలు సహాయపడతాయి?
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ను కొన్నిసార్లు నిర్ధారించడం కష్టంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే దీని లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి మరియు ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితుల లక్షణాలను పోలి ఉంటాయి. చాలా మందికి తాము చిన్న వయస్సులో లేదా పెద్ద వయస్సులో ఉన్నప్పుడు మాత్రమే తమకు ఈ వ్యాధి ఉందని తెలుస్తుంది.
ఒకవేళ మీకు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉందని డాక్టర్ అనుమానిస్తే, వారు ఈ క్రింది వాటిని చేస్తారు:
- పూర్తి శారీరక పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది. మీ ఎత్తు, బరువు, చేతులు మరియు కాళ్ళ పొడవు, ఛాతీ ఆకారం, కళ్ళు మరియు చర్మపు రంగును తనిఖీ చేస్తారు.
- వారు మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ లేదా అలాంటి లక్షణాలు ఉన్నాయో లేదో వారు పరిశీలిస్తారు.
- గుండెను పరీక్షించే అనేక ప్రత్యేక స్కాన్లను (ఇమేజింగ్ పరీక్షలను) చేయిస్తారు. వాటిలో ప్రధానమైనవి:
- ఎకోకార్డియోగ్రామ్ (ఎకో): ఇది గుండె యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ లాగానే, గుండె మరియు రక్త నాళాల పరిమాణం, ఆకారం మరియు పనితీరును స్పష్టంగా చూడటానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.
- ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (EKG): ఇది గుండె యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాలను, అంటే గుండె కొట్టుకునే లయను కొలుస్తుంది.
- జన్యు పరీక్ష: మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనం (FBN1 జన్యువులో) మీకు ఉందో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి ఈ పరీక్ష చేస్తారు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే గుండె సమస్యలను నియంత్రించడానికి చికిత్సలు ఏమిటి?
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ను పూర్తిగా నయం చేయలేనప్పటికీ, గుండెపై దాని ప్రభావాలను నియంత్రించడానికి మరియు తీవ్రమైన సమస్యలను నివారించడానికి చికిత్సలు ఉన్నాయి. ఇవి రెండు రకాలు: శస్త్రచికిత్స రహిత చికిత్సలు మరియు శస్త్రచికిత్స చికిత్సలు.
ఈ క్రింది సందర్భాలలో వైద్యుడు శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు:
- మీ గుండె నాళం (బృహద్ధమని) వ్యాసం 5 సెంటీమీటర్లు (సుమారు 1.97 అంగుళాలు) లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉంటే.
- ఒక సంవత్సరంలోపు హృదయ స్పందన రేటు 0.5 సెంటీమీటర్లు (సుమారు 0.197 అంగుళాలు) లేదా అంతకంటే ఎక్కువగా పెరిగితే (దీనిని 'వేగవంతమైన విస్తరణ' అంటారు).
- మీ రక్త సంబంధీకులు (జీవసంబంధమైన కుటుంబ సభ్యులు) ఈ రకమైన శస్త్రచికిత్స చేయించుకుని ఉంటే (బహుశా జన్యుపరమైన ప్రభావాల కారణంగా, చిన్న వ్యాసార్థంలో కూడా శస్త్రచికిత్స చేయవలసి రావచ్చు).
శరీర పరిమాణం చిన్నగా ఉన్నవారికి సాధారణంగా రక్తనాళాలు కూడా చిన్నవిగా ఉంటాయి, కాబట్టి వాటి వ్యాసం చిన్నగా ఉన్నప్పటికీ వారికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
శస్త్రచికిత్స రహిత చికిత్సలు
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ నిర్వహణలో ఇవి మొదటి దశలు.
- జీవనశైలి మార్పులు: గుండెపై అధిక ఒత్తిడిని కలిగించే కార్యకలాపాలకు మీరు తప్పకుండా దూరంగా ఉండాలి.
- బరువులు ఎత్తడం లేదా తోయడం వంటి పనులు చేయడం మంచిది కాదు.
- ఫుట్బాల్, రగ్బీ మరియు బాక్సింగ్ వంటి అధిక ప్రభావం చూపే క్రీడలు తగినవి కావు.
- మీకు ఏ వ్యాయామాలు సురక్షితమైనవో, అనువైనవో తెలుసుకోవడానికి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
- మందులు:
- వైద్యులు 'యాంజియోటెన్సిన్ II రిసెప్టర్ బ్లాకర్స్ (ARBs)' లేదా 'బీటా-బ్లాకర్స్' అని పిలవబడే మందులను సూచిస్తారు. ఇవి గుండె రక్తనాళాలు వ్యాకోచించే వేగాన్ని తగ్గించి, రక్తపోటును నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి.
- క్రమమైన గుండె ఇమేజింగ్ పరీక్షలు:
- గుండె పరిమాణాన్ని మరియు కవాటాల పరిస్థితిని డాక్టరు క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయాలి. దీనిని 'ట్రాన్స్థొరాసిక్ ఎకోకార్డియోగ్రఫీ (ఎకో)', 'కంప్యూటరైజ్డ్ టోమోగ్రాఫిక్ యాంజియోగ్రఫీ (CTA)', లేదా 'మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ యాంజియోగ్రఫీ (MRA)' వంటి స్కాన్లను ఉపయోగించి చేయవచ్చు.
- ఈ పరీక్షలు గుండె పగిలిపోక ముందే (డిసెక్షన్) అందులోని మార్పులను గుర్తించగలవు.
శస్త్రచికిత్స చికిత్సలు
కొన్నిసార్లు, గుండె సంబంధిత సమస్యలను కేవలం మందులు మరియు జీవనశైలి మార్పులతో నియంత్రించలేము. అటువంటి సందర్భంలో శస్త్రచికిత్స అవసరం అవుతుంది.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కోసం చేసే గుండె శస్త్రచికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం , గుండె కవాటంలోని బలహీనపడిన భాగాన్ని బాగుచేయడం, దానిని తొలగించి కృత్రిమ కవాటాన్ని అమర్చడం, లేదా దెబ్బతిన్న గుండె కవాటాన్ని బాగుచేయడం లేదా దాని స్థానంలో కొత్తదాన్ని అమర్చడం.
ఈ శస్త్రచికిత్సల ప్రధాన లక్ష్యం, అయోర్టిక్ డిసెక్షన్ వంటి ప్రాణాంతక అత్యవసర పరిస్థితులను నివారించడం.
చాలా సందర్భాలలో, ఈ శస్త్రచికిత్సలు ముందుగా నిర్ణయించిన తేదీన ప్రణాళిక ప్రకారం నిర్వహిస్తారు (ఐచ్ఛిక శస్త్రచికిత్స). అయితే, కరోనరీ ధమని అకస్మాత్తుగా చిట్లితే లేదా తెగిపోతే, దీనిని అత్యవసర ప్రక్రియగా నిర్వహించాల్సి ఉంటుంది.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కోసం అనేక ప్రధాన రకాల గుండె శస్త్రచికిత్సలు నిర్వహిస్తారు:
- అయోర్టిక్ రూట్ రీప్లేస్మెంట్: గుండెలోని ఈ భాగం తరచుగా ఉబ్బుతుంది లేదా వెడల్పు అవుతుంది కాబట్టి, ఇది అత్యంత సాధారణమైన శస్త్రచికిత్స.
- బృహద్ధమని కవాట మరమ్మత్తు లేదా మార్పిడి.
- గుండె దగ్గర ఉన్న ధమనిలోని ఉబ్బును సరిచేయడం (`అసెండింగ్ అయోర్టిక్ అనూరిజం రిపేర్`).
- మిట్రల్ వాల్వ్ మరమ్మత్తు లేదా మార్పిడి.
గుండె శస్త్రవైద్యుడు మీతో చర్చించి, మీకు ఏ శస్త్రచికిత్స ఉత్తమమైనదో నిర్ణయిస్తారు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే గుండె జబ్బులను నివారించవచ్చా?
దురదృష్టవశాత్తు, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనది కాబట్టి దానిని నివారించలేము. అదేవిధంగా, దానివల్ల కలిగే గుండె జబ్బును కూడా పూర్తిగా నివారించలేము.
అయితే, అయోర్టిక్ డిసెక్షన్ వంటి తీవ్రమైన సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి మీరు చేయగలిగే కొన్ని పనులు ఉన్నాయి:
- గుండెపై ఒత్తిడి కలిగించే కార్యకలాపాలకు దూరంగా ఉండటం (మనం ఇంతకు ముందు చర్చించినట్లుగా, బరువైన వస్తువులను ఎత్తడం మరియు అధిక ఒత్తిడి కలిగించే క్రీడలకు దూరంగా ఉండటం).
- వైద్యుడు సూచించిన విధంగా గుండె సంబంధిత ఇమేజింగ్ పరీక్షలను సమయానికి చేయించుకోవడం.
- సూచించిన మందులన్నింటినీ సరిగ్గా మరియు సమయానికి తీసుకోవడం.
ముఖ్యంగా గుర్తుంచుకోవలసిన ఒక విషయం ఏమిటంటే, ఒకవేళ మీకు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉండి, గర్భం ధరించాలని ఆలోచిస్తుంటే, మీరు తప్పకుండా మీ వైద్యుడితో మాట్లాడాలి. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళల్లో 40% వరకు గర్భధారణ సమయంలో సమస్యలను ఎదుర్కొనే అవకాశం ఉందని అధ్యయనాలు వెల్లడించాయి. అందువల్ల, గర్భం ధరించడానికి ముందు వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కారణంగా గుండె జబ్బు ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?
సరైన నిర్వహణతో, అంటే వైద్య సలహాలను పాటించి, అవసరమైన చికిత్స తీసుకుంటే, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి సాధారణ జీవితకాలం, బహుశా 70 లేదా 80 సంవత్సరాలు కూడా జీవించగలరు.
అయితే, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో గుండె సమస్యలే మరణానికి ప్రధాన కారణం, కాబట్టి మీ పరిస్థితిని పర్యవేక్షించుకోవడానికి మీ కార్డియాలజిస్ట్తో క్రమం తప్పకుండా సంప్రదిస్తూ ఉండటం ముఖ్యం.
నేను డాక్టరును ఎప్పుడు కలవాలి? అత్యవసర పరిస్థితులు అంటే ఏమిటి?
మీకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తే, అది బృహద్ధమని ఉబ్బరం (aortic aneurysm) పగిలిపోయిందనడానికి సంకేతం కావచ్చు. మీరు వెంటనే అత్యవసర వైద్య చికిత్స పొందాలి:
- అకస్మాత్తుగా స్పృహ కోల్పోవడం.
- వికారం మరియు వాంతులు.
- శరీరంలో ఎక్కడైనా తిమ్మిరి.
- పక్షవాతం (శరీరంలోని కొన్ని భాగాలను కదపలేకపోవడం).
- శ్వాస తీసుకోవడంలో తీవ్ర ఇబ్బంది.
- ఛాతీ, వీపు పైభాగం లేదా పొత్తికడుపులో ఆకస్మికంగా, భరించలేని నొప్పి.
- అధికంగా చెమట పట్టడం.
- చర్మం అసాధారణంగా పాలిపోవడం లేదా చల్లగా మారడం.
- చాలా బలహీనమైన నాడి.
మీకు ఇలాంటి సూచన కనిపిస్తే, ఒక్క నిమిషం కూడా ఆలస్యం చేయవద్దు.
చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనేది శరీరంలోని సంధాయక కణజాలాలను ప్రభావితం చేసే ఒక పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి. ఇది ముఖ్యంగా గుండెను ప్రభావితం చేయగలదు. కానీ చింతించకండి. ఈ వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరిగ్గా చికిత్స అందిస్తే, మీరు చాలా వరకు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే:
- మీ వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించండి.అప్పుడు ఆయన మీ పరిస్థితిని పర్యవేక్షించి, అవసరమైన పరీక్షలు మరియు చికిత్సను సకాలంలో అందించగలరు.
- అవసరమైన జీవనశైలి మార్పులు చేసుకోండి. మీ మనసును భారంగా చేసే విషయాలకు దూరంగా ఉండండి.
- మందును సూచించిన విధంగానే తీసుకోండి.
- ఒకవేళ డాక్టర్ శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేస్తే, దాని గురించి జాగ్రత్తగా చర్చించి, మీకు ఏది ఉత్తమమో ఎంచుకోండి.
మీ పరిస్థితి గురించి మీకు ఎంత ఎక్కువగా తెలిస్తే, దానిని నిర్వహించడం మీకు అంత సులభం అవుతుంది. అందువల్ల, ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగకరంగా ఉంటుందని మేము ఆశిస్తున్నాము. మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడిని అడగడానికి సంకోచించకండి.
👩🏽⚕️ అదనపు ప్రశ్నలు (తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు)
💬 మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
ఇది పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ పరిస్థితిలో, మన శరీరంలోని ఎముకలు, కండరాలు మరియు నరాలను కలిపి ఉంచే 'బైండర్' (కనెక్టివ్ టిష్యూ - ఫైబ్రిలిన్-1) సరిగ్గా పనిచేయదు. అందువల్ల ఈ పిల్లలు అసాధారణంగా పొడవుగా, సన్నగా ఉంటారు, వారి వేళ్లు చాలా పొడవుగా (సాలీడు కాళ్లలాగా) ఉంటాయి, మరియు వారి ఛాతీ లోపలికి గానీ లేదా బయటికి గానీ తిరిగి ఉంటుంది.
💬 ఈ రోగులు తరచుగా చిన్న వయసులోనే అకస్మాత్తుగా ఎందుకు చనిపోతారు?
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్లో అత్యంత ప్రమాదకరమైన విషయం వారి పొట్టితనం కాదు, కానీ వారి ప్రధాన రక్తనాళం (అయోర్టా - గుండె నుండి రక్తాన్ని తీసుకువెళ్లే ధమని) గోడ చాలా పలుచగా ఉండటం. వారు కొద్దిగా అలసిపోయినా లేదా ఒత్తిడి పెరిగినా, ఆ నాళం అకస్మాత్తుగా చిరిగిపోవచ్చు (అయోర్టిక్ డిసెక్షన్) మరియు వారు నిమిషాల వ్యవధిలోనే చనిపోవచ్చు.
💬 మీరు కళ్లజోడు పెట్టుకోలేనంతగా కంటిచూపు కోల్పోతున్నారా?
అవును. కటకాన్ని దాని స్థానంలో పట్టి ఉంచే పీచు కణజాలం బలహీనంగా ఉండటం వల్ల, కటకం అకస్మాత్తుగా దాని స్థానం నుండి జారిపోతుంది (ఎక్టోపియా లెంటిస్ / కటకం స్థానభ్రంశం). అందుకే ఈ వ్యక్తులకు తీవ్రమైన దృష్టి సమస్యలు ఉంటాయి.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్, గుండె జబ్బు, హృదయనాళ వ్యవస్థ, గుండె కవాటాలు, సంధాయక కణజాలం, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, గుండె శస్త్రచికిత్స











💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి