మీ చిన్నారికి వింతగా ఉంగరాల జుట్టు ఉందా? అయితే మెన్కెస్ వ్యాధి గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ చిన్నారి జుట్టు చాలా వింతగా, తీగలాగా ఉంగరాలగా, లేత రంగులో ఉండి, సులభంగా ఊడిపోవడాన్ని మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? లేదా మీ బిడ్డ శరీరం చాలా వదులుగా, చల్లగా అనిపిస్తుందా? ఇవి మనం కొన్నిసార్లు పెద్దగా పట్టించుకోని విషయాలైనప్పటికీ, ఇవి కొన్ని అరుదైన వ్యాధులకు మొదటి సంకేతాలు కావచ్చు. ఉదాహరణకు, శిశువులలో సంభవించే, కానీ పెద్దగా ప్రస్తావించని ఒక వ్యాధిని మెన్కెస్ వ్యాధి అంటారు. ఈ రోజు మనం దీని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.

మెన్కెస్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి? సులభంగా చెప్పాలంటే...

మెన్కే వ్యాధి అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . అంటే, శిశువు దానితోనే పుడుతుంది. దీనిలో ఏమి జరుగుతుందంటే, శరీరం రాగి అనే అత్యవసర పోషకాన్ని సరిగ్గా ఉపయోగించుకోలేదు. ఇప్పుడు మీరు, "రాగి దేనికి ఉపయోగపడుతుంది?" అని ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు. నిజానికి, రాగి మన శరీరంలోని అనేక ముఖ్యమైన వ్యవస్థలు సరిగ్గా పనిచేయడానికి సహాయపడుతుంది. దీని గురించి ఆలోచించండి:

• మన నాడీ వ్యవస్థ (అంటే, మెదడు మరియు శరీరం అంతటా విస్తరించి ఉన్న నరాలు) సరిగ్గా పనిచేయాలి.
• మన ఎముకలను బలంగా ఉంచుకుందాం.
• మన జుట్టు, చర్మం ఆరోగ్యంగా ఉండాలి.
• మన రక్తనాళాలు (రక్తం ప్రవహించే ప్రదేశాలు) సరిగ్గా పనిచేయాలి.

వీటన్నిటికీ రాగి చాలా అవసరం. కాబట్టి, మెంకెస్ వ్యాధి ఉన్న శిశువు శరీరం ఈ రాగిని సరిగ్గా ఉపయోగించుకోదు కాబట్టి, అది ముఖ్యంగా నాడీ వ్యవస్థకు తీవ్రమైన నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది. దీనివల్ల శిశువు ఎదుగుదల కుంటుపడి, శరీరం బలహీనపడుతుంది. విచారకరమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ వ్యాధి ప్రాణాంతకం కావచ్చు .

ఈ వ్యాధిలో, శిశువు జుట్టు వింతగా ఉంగరాలగా మారి తీగలా కనిపిస్తుంది, అందుకే కొందరు దీనిని "కింకీ హెయిర్ డిసీజ్" అని పిలుస్తారు.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, దీనికి ఇంకా పూర్తి నివారణ లేదు. అయితే, శిశువు పుట్టిన మొదటి నాలుగు వారాలలోపు రాగి చికిత్సను ప్రారంభిస్తే, లక్షణాలను తగ్గించి, శిశువు ఆయుష్షును కొద్దిగా పొడిగించడం సాధ్యమవుతుంది. అందువల్ల, వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం.

మెన్కెస్ వ్యాధి ఎంత సాధారణం?

ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ప్రతి లక్ష మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి సోకవచ్చని గతంలో భావించేవారు. అంటే దాదాపు రెండున్నర మిలియన్ల మందిలో ఒకరికి.

అయితే, జీనోమ్ అగ్రిగేషన్ డేటాబేస్ నుండి సేకరించిన డేటాను ఉపయోగించి 2020లో నిర్వహించిన ఒక కొత్త అధ్యయనంలో ఈ సంఖ్య చాలా ఎక్కువగా ఉండవచ్చని తేలింది. దీని ప్రకారం, ఒక్క యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోనే ప్రతి 8,664 మంది మగ పిల్లలలో ఒకరికి, అంటే సంవత్సరానికి సుమారు 225 మంది శిశువులకు ఈ పరిస్థితి ఉండవచ్చని చెబుతున్నారు.

భవిష్యత్తులో నవజాత శిశువుల కోసం పరీక్షా పద్ధతులు అభివృద్ధి చేయబడితే, ఈ గణాంకాలు మరింతగా ధృవీకరించబడతాయి మరియు వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్సను ప్రారంభించడం సాధ్యమవుతుంది.

ఈ వ్యాధి ఎవరికి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది?

మెన్కెస్ వ్యాధి అబ్బాయిలలో ఎక్కువగా వస్తుంది.ఇది అత్యధికంగా ప్రభావితం చేసేది. కానీ ఇది ఏ జాతిని, ఏ జాతి సమూహాన్ని అయినా ప్రభావితం చేయగలదు.

మెన్కెస్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

మెన్కెస్ వ్యాధి ఉన్న శిశువులు కొన్నిసార్లు నెలలు నిండకుండానే పుట్టవచ్చు. వారు పుట్టినప్పుడు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగా కనిపించవచ్చు.

అయితే, మొదటి లక్షణాలు సుమారు 2 నుండి 3 నెలల వయస్సులో కనిపించడం మొదలవుతాయి. అవి:

• కింకీ హెయిర్ అనేది ఉంగరాల, గట్టి మరియు అలల వలె ఉండే ఒక రకమైన జుట్టు. ఈ జుట్టు చాలా లేత రంగులో, కొన్నిసార్లు తెలుపు లేదా బూడిద రంగులో ఉంటుంది. ఇది సులభంగా విరిగిపోతుంది కూడా.
• కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా): దీని అర్థం శిశువు శరీరం చాలా నీరసంగా, నిస్సత్తువగా ఉంటుంది. అది నిర్జీవంగా కనిపిస్తుంది.
• తక్కువ శరీర ఉష్ణోగ్రత (హైపోథెర్మియా): శిశువు శరీరం ఎల్లప్పుడూ చల్లగా ఉంటుంది.
• ముఖం వాలిపోయినట్లు కనిపిస్తుంది .
• మూర్ఛ వ్యాధి లక్షణాలు (మూర్ఛలు/మూర్ఛవ్యాధి) , అనగా మూర్ఛల వంటి పరిస్థితులు.
• నెమ్మదిగా పెరగడం మరియు ఎదుగుదల లేకపోవడం: శిశువు సరిగ్గా పెరగకపోవడం మరియు బరువు పెరగకపోవడం .
• చర్మం మరియు కళ్ళు పసుపు రంగులోకి మారడం (కామెర్లు).

ఈ లక్షణాలు ప్రతి బిడ్డలో ఒకే సమయంలో కనిపించవు. కొన్నిసార్లు, చాలా అరుదుగా అయినప్పటికీ, ఈ లక్షణాలు బాల్యంలో లేదా కౌమారదశలో కూడా కనిపించవచ్చు.

మెన్కెస్ సిండ్రోమ్ వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

మెన్కెస్ సిండ్రోమ్ అనేది నాడీ వ్యవస్థను క్రమంగా నాశనం చేసే ఒక న్యూరోడెజెనరేటివ్ రుగ్మత . దీనివల్ల, కాలక్రమేణా మెదడులో మరియు ఆలోచనా నైపుణ్యాలలో అభిజ్ఞాన సమస్యలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలలో ఈ క్రింది సమస్యలు తలెత్తవచ్చు:

• మెదడు రక్తస్రావం (సబ్డ్యూరల్ హెమటోమాస్) వంటి సమస్యలు.
• డైవర్టిక్యులోసిస్ అంటే ప్రేగులు లేదా మూత్రాశయం గోడల నుండి బయటకు పొడుచుకువచ్చే చిన్న సంచులు ఏర్పడటం.
• పుర్రెలో అదనపు చిన్న ఎముకలు (వార్మియన్ ఎముకలు) ఏర్పడటం.
• చలన నైపుణ్యాల నష్టం .
• ఆస్టియోపొరోసిస్ అనేది ఎముకలు బలహీనపడి, పెళుసుగా మారడానికి కారణమయ్యే ఒక పరిస్థితి , దీనివల్ల అవి సులభంగా విరిగిపోతాయి.
• ధమనుల వంకర సిండ్రోమ్ .

ఇక్కడ చెప్పవలసిన ఒక ముఖ్యమైన విషయం ఉంది. కొన్నిసార్లు, శిశువు మెదడులో రక్తస్రావం లేదా ఎముకలు విరిగినప్పుడు, ఆ బిడ్డ వేధింపులకు గురవుతోందని వైద్యులు అనుమానించవచ్చు. మీ బిడ్డ సురక్షితమైన వాతావరణంలో ఉన్నారని మీకు తెలిసినప్పటికీ, వారిలో ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తుంటే, తప్పకుండా మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి, మెన్కెస్ వ్యాధి పరీక్ష చేయించడం గురించి చర్చించండి.

ఆక్సిపిటల్ హార్న్ సిండ్రోమ్ (OHS) అంటే ఏమిటి?

ఆక్సిపిటల్ హార్న్ సిండ్రోమ్ (OHS) అనేది మెన్కెస్ వ్యాధి యొక్క తేలికపాటి రూపం .దీని అర్థం లక్షణాలు అంత తీవ్రంగా ఉండవు. సాధారణంగా పిల్లలకు 5 నుండి 10 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్నప్పుడు దీనిని నిర్ధారిస్తారు.

మెన్కెస్ వ్యాధి యొక్క తేలికపాటి లక్షణాలతో పాటు, OHS ఉన్న పిల్లలు ఈ క్రింది వాటిని కూడా అనుభవించవచ్చు:

• ఆక్సిపిటల్ కొమ్ములు: ఇవి పుర్రె అడుగుభాగంలో కాల్షియం నిక్షేపాల వల్ల ఏర్పడిన కొమ్ముల వంటి నిర్మాణాలు.
• డైసౌటోనోమియా: నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన ఒక సమస్య, ఇది రక్తపోటు మరియు శరీర సమతుల్యత వంటి వాటిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
• కీళ్ళు మరియు చర్మం వదులవడం.
• ఆలోచనా సామర్థ్యంలో చిన్నపాటి సమస్యలు.

మెన్కెస్ వ్యాధికి కారణమేమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, మెన్కెస్ వ్యాధి ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి . అంటే, ఇది పుట్టుకతోనే ఉంటుంది. సుమారు మూడింట రెండు వంతుల కేసులలో, తల్లి నుండి సంక్రమించిన లోపభూయిష్ట జన్యువు దీనికి కారణం . సుమారు మూడింట ఒక వంతు కేసులలో, ATP7A అనే ​​జన్యువులో కొత్త ఉత్పరివర్తనాల (మ్యుటేషన్ల) వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది.

ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువును `ATP7A` అంటారు. ఇది మన శరీరంలో రాగి పరిమాణాన్ని నియంత్రించే ఒక ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేస్తుంది. కాబట్టి ఈ `ATP7A` జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, మన శరీరం రాగిని సరిగ్గా `రవాణా` చేయలేదు.

మెన్కెస్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక X-లింక్డ్ జన్యుపరమైన రుగ్మత కాబట్టి, అబ్బాయిలు ఈ జన్యువును వారసత్వంగా పొందే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది . అబ్బాయిలకు ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. కాబట్టి దానిపై లోపభూయిష్టమైన జన్యువు ఉంటే, ఈ వ్యాధి వస్తుంది. అమ్మాయిలకు రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, కాబట్టి ఈ వ్యాధి రావాలంటే, రెండు లోపభూయిష్టమైన జన్యువులనూ వారసత్వంగా పొందాలి.

వైద్యులు మెన్కెస్ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మెన్కెస్ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి, వైద్యులు మొదట పిల్లలను పరీక్షిస్తారు. ముఖ్యంగా, వారు పెళుసుగా, ఉంగరాలగా ఉండే జుట్టును గమనిస్తారు. వారు వ్యాధి లక్షణాలు మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి కూడా అడుగుతారు. పిల్లలకు ఈ క్రింది పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు:

• రక్త పరీక్షలు: రాగి, సెరులోప్లాస్మిన్ (రాగిని మోసుకెళ్లే ఒక ప్రోటీన్), మరియు కండరాల కదలికలు, భావోద్వేగాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడే హార్మోన్లైన కాటెకోలమైన్‌ల తక్కువ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి రక్త నమూనాని తీసుకుంటారు.
• CT స్కాన్ లేదా ఎక్స్-రే: ఇది పిల్లల పుర్రెలోని చిన్న, వంకరగా ఉన్న ఎముకలను (వర్మియన్ ఎముకలు) పరిశీలిస్తుంది. రాగి లోపం వల్ల సంధాయక కణజాలంలో ఏర్పడే సమస్యల కారణంగా ఇవి సంభవిస్తాయి.
• చర్మ బయాప్సీ: పిల్లల శరీరం రాగిని ఎంత బాగా వినియోగించుకుంటుందో తనిఖీ చేయడానికి, వారి చర్మం నుండి చాలా చిన్న నమూనాను తీసుకుని సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు.
• అల్ట్రాసౌండ్: మూత్రాశయాన్ని పరీక్షించడానికి దీనిని ఉపయోగిస్తారు. మూత్రాశయం నుండి బయటకు పొడుచుకువచ్చే సంచుల వంటి డైవర్టిక్యులాలు, మెన్కెస్ సిండ్రోమ్‌లో ఒక సాధారణ సమస్య.
• మూత్ర పరీక్ష: ఈ పరీక్ష మూత్రంలో కొన్ని ఆమ్లాల (HVA/VMA) స్థాయిలు పెరిగాయో లేదో తనిఖీ చేస్తుంది. ఈ ఆమ్లాల పరిమాణం రాగిపై ఆధారపడిన ఎంజైమ్ యొక్క కార్యాచరణపై ఆధారపడి మారుతుంది.

నా బిడ్డకు మెన్కెస్ వ్యాధి కోసం జన్యు పరీక్ష చేయించవచ్చా?

మెన్కెస్ వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడానికి పరిశోధకులు ఇప్పటికీ కొత్త మార్గాలను కనుగొంటున్నారు. ATP7A జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించే జన్యు పరీక్ష దీనికి ఒక మార్గం.

వైద్యులు మెన్కెస్ వ్యాధికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

చికిత్స అత్యంత ప్రభావవంతంగా ఉండాలంటే, దానిని పుట్టిన 25 నుండి 28 రోజులలోపు ప్రారంభించాలి. చికిత్స విజయం అనేది `ATP7A` జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం ఎంత తీవ్రంగా ఉందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

మెన్కెస్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలకు వైద్యులు కాపర్ హిస్టిడిన్ అనే రాగి ప్రత్యామ్నాయాన్ని చర్మం కింద ఇంజెక్షన్ల రూపంలో ఇస్తారు. ఈ చికిత్స యొక్క లక్ష్యం రక్తంలో రాగి పరిమాణాన్ని పెంచడం. ఇది నాడీ వ్యవస్థకు జరిగే నష్టాన్ని తగ్గించడానికి, మూర్ఛ వంటి పరిస్థితులను తగ్గించడానికి మరియు పిల్లల ఆయుర్దాయాన్ని పెంచడానికి కూడా సహాయపడుతుంది.

నా బిడ్డ లక్షణాలను నేను ఎలా నిర్వహించగలను?

మెన్కెస్ వ్యాధికి ఇంకా నివారణ లేనందున, వైద్యులు లక్షణాలను నియంత్రించడంపై దృష్టి పెడతారు. మీ బిడ్డకు చికిత్స చేస్తున్న వైద్య బృందం ఈ క్రింది వాటిని చేయవచ్చు:

• మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి మందులను సూచించడం.
• ఎంటరల్ న్యూట్రిషన్ అంటే పిల్లలు పోషకాలను మరింత మెరుగ్గా గ్రహించడంలో సహాయపడటానికి ఒక గొట్టం ద్వారా ఆహారాన్ని అందించడం .
• ఫిజికల్ థెరపీ లేదా ఆక్యుపేషనల్ థెరపీని సిఫార్సు చేయడం.
• నొప్పి నివారణ మందులను సూచించడం.

మెన్కెస్ వ్యాధి ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఏమిటి?

చికిత్సను ముందుగానే ప్రారంభించకపోతే, మెన్కెస్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా మూడు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ కాలం జీవిస్తారు.

చికిత్స తీసుకున్నప్పటికీ, మెన్కెస్ వ్యాధి లక్షణాలు కాలక్రమేణా తీవ్రతరం కావచ్చు. ఈ వ్యాధితో బాధపడుతూ చికిత్స పొందిన అబ్బాయిలు కూడా 10 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే తక్కువ కాలం జీవించవచ్చు.

మెన్కెస్ వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, మెన్కెస్ వ్యాధిని నివారించడం సాధ్యం కాదు . మీ కుటుంబ సభ్యులలో ఎవరికైనా లేదా మీ పిల్లలకు ఈ వ్యాధి ఉంటే, తప్పనిసరిగా వైద్యుడితో మాట్లాడి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవాలి.

మీరు గర్భవతి కాకముందే, మెన్కెస్ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు మీకు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష (జన్యు పరీక్ష / DNA పరీక్ష) చేయించుకోవచ్చు. ఈ సమాచారం మీరు కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేసుకునేటప్పుడు సహాయపడుతుంది.

మెన్కెస్ వ్యాధి గురించి మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీ పిల్లలకు మెన్కెస్ వ్యాధి లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు భావిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి . వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం వల్ల ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచవచ్చు.

మెన్కెస్ వ్యాధి X-క్రోమోజోమ్ ద్వారా సంక్రమిస్తుంది కాబట్టి, ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు తమలో ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మహిళలు DNA పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. పిల్లలను కనే ముందు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.

మీ బిడ్డకు మెన్కెస్ వ్యాధి ఉంటే, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు మీ జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచుకోవడానికి ఉత్తమ మార్గాల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. మెన్కెస్ వ్యాధికి నివారణ లేనప్పటికీ, వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి కొత్త మార్గాలను కనుగొనడానికి తీవ్రంగా కృషి చేస్తున్నారు. అలాగే, మెన్కెస్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రుల కోసం ఉన్న సహాయక బృందాలలో చేరడం అనేది అనుభవాలను పంచుకోవడానికి మరియు ఓదార్పు పొందడానికి ఒక గొప్ప మార్గం.

గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

సరే, మనం ఇప్పటివరకు మాట్లాడుకున్న వాటి నుండి మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని విషయాలను సంగ్రహిద్దాం:

• మెన్కెస్ వ్యాధి అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత , దీనివల్ల శరీరం రాగిని సరిగ్గా ఉపయోగించుకోదు.
• ఇది అబ్బాయిలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.
• మీ బిడ్డ జుట్టు అసాధారణంగా ఉంగరాలగా మారుతున్నా, రంగు లేతగా మారినా, జుట్టు వదులుగా ఉన్నా, లేదా పెరుగుదల మందగించినా, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి.
• వ్యాధిని గుర్తించి, త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం. పుట్టిన మొదటి 4 వారాలలోపు చికిత్స ప్రారంభిస్తే ఉత్తమం.
• దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, ఆయుష్షును పెంచే చికిత్సలు ఉన్నాయి.
• మీ కుటుంబంలో ఈ వ్యాధుల చరిత్ర ఉన్నట్లయితే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి ఎప్పుడూ ఆలస్యం కాదు.

మెన్కెస్ వ్యాధి, రాగి, జన్యు వ్యాధులు, పిల్లల వ్యాధులు, నాడీ వ్యవస్థ, ఉంగరాల జుట్టు, ATP7A