మీ బిడ్డకు అరుదైన మెదడు అభివృద్ధి సమస్య ఉందా? (మిల్లర్-డైకర్ సిండ్రోమ్)

ఈరోజు మనం తల్లిదండ్రులకు చాలా అరుదైన మరియు సున్నితమైన అంశం గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. దీనిని మిల్లర్-డైకర్ సిండ్రోమ్ అంటారు. ఇది మీ బిడ్డ మెదడు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. మీరు బహుశా ఈ పేరును ఇంతకు ముందు విని ఉండకపోవచ్చు, కానీ ముఖ్యంగా కొత్త తల్లిదండ్రులకు, ఇలాంటి పరిస్థితుల గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

మిల్లర్-డైకర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనిలో మీ పిల్లల మెదడు యొక్క బయటి భాగమైన సెరిబ్రల్ కార్టెక్స్ నునుపుగా ఉంటుంది. సాధారణంగా, ఆరోగ్యకరమైన మెదడులో, ఈ భాగంలో అనేక సంక్లిష్టమైన మడతలు, ముడతలు మరియు గాడులు ఉంటాయి. ఇది ఒక వాల్‌నట్ పండులా ఉంటుంది. కానీ ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో, ఆ మడతలు మరియు గాడులు సరిగ్గా ఏర్పడవు.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డలో పుట్టినప్పుడు కొన్ని శారీరక లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. లేకపోతే, సుమారు 6 నెలల వయస్సులో తీవ్రమైన అభివృద్ధి మరియు నాడీ సంబంధిత సమస్యలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. చాలా తరచుగా, ఇది క్రోమోజోమ్‌లలో యాదృచ్ఛిక మార్పు వల్ల సంభవిస్తుంది. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన జన్యు ఉత్పరివర్తనం వల్ల కూడా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.

దురదృష్టవశాత్తు, మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్‌కు ఇప్పటికీ నివారణ లేదు. ఇది ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి, దీనివల్ల చాలా మంది పిల్లలు 2 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మరణిస్తారు.

ఈ పరిస్థితిని 1960వ దశకంలో జేమ్స్ క్యూ. మిల్లర్ మరియు హెచ్. డైకర్ అనే ఇద్దరు వైద్యులు మొదటిసారిగా వివరించారు. అందుకే దీనిని "మిల్లర్-డైకర్ సిండ్రోమ్" అని పిలుస్తారు.

దీనికి ఇతర పేర్లు ఏమిటి?

మీ డాక్టర్ మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్ కోసం లిస్సెన్సెఫాలీ అనే వైద్య నామాన్ని ఉపయోగించవచ్చు. లిస్సెన్సెఫాలీ అంటే "నునుపైన మెదడు". మీరు ఈ పేర్లను కూడా వినవచ్చు:

• క్లాసిక్ లిస్సెన్సెఫాలీ సిండ్రోమ్
• MDS
• మిల్లర్-డైకర్ లిస్సెన్సెఫాలీ సిండ్రోమ్

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ఇది సుమారు లక్ష మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. అంటే శ్రీలంకలో కూడా ఈ పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డను కనుగొనడం చాలా అరుదు.

దీనికి కారణం ఏమిటి?

మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో క్రోమోజోమ్ 17లోని ఒక భాగం లోపించి ఉంటుంది.అవును. అంటే వారు ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులను కోల్పోయారని అర్థం. మన శరీరంలో క్రోమోజోములు అని పిలిచే చిన్న సూచనల పుస్తకాలు ఉన్నట్లుగా దీనిని భావించండి. ఈ క్రోమోజోముల లోపల జన్యువులు ఉంటాయి, ఇవి మన శరీరంలోని ప్రతిదాన్నీ నియంత్రించే సంకేతాలు. కాబట్టి, ఈ జన్యువుల నష్టం తరచుగా యాదృచ్ఛికంగా, అంటే ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా జరుగుతుంది. ఈ జన్యువుల నష్టం శుక్రకణంలో, అండంలో, లేదా గర్భధారణ తర్వాత గర్భంలో శిశువు అభివృద్ధి చెందే సమయంలో జరగవచ్చు.

చాలా కుటుంబాలలో, ఈ పరిస్థితితో ఒక బిడ్డ పుట్టినప్పుడు, ఆ కుటుంబంలో అంతకు ముందు ఎవరికీ ఆ వ్యాధి ఉండదు. అంటే, ఆ కుటుంబానికి ఆ వ్యాధి చరిత్ర ఉండదు.

అయితే, కొన్నిసార్లు, సుమారు 10 కుటుంబాలలో ఒకదానిలో , తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి 17వ క్రోమోజోమ్‌పై కొద్దిగా మార్పు చెందిన జన్యువు ఉంటుంది, అంటే అది తప్పుడు క్రమంలో అమర్చబడి ఉంటుంది. వైద్యులు దీనిని సమతుల్య ట్రాన్స్‌లోకేషన్ అని పిలుస్తారు. ఈ క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న అన్ని జన్యువులు ఉంటాయి కాబట్టి, అంటే ఏ జన్యువులూ లోపించవు కాబట్టి, తల్లికి గానీ, తండ్రికి గానీ మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపించవు. అయితే, ఈ రకమైన 'ట్రాన్స్‌లోకేషన్' ఉన్న తల్లిదండ్రులకు బిడ్డ పుట్టినప్పుడు, ఆ బిడ్డ ఆ జన్యువులోని కొన్ని భాగాలను కోల్పోయే అవకాశం ఉంది.

ఈ జన్యు లోపం శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు మెదడు అభివృద్ధి చెందే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, మెదడు యొక్క బయటి భాగంలో (సెరిబ్రల్ కార్టెక్స్) సరైన మడతలు మరియు గాడులు ఉండవు, మరియు ఆ భాగం నునుపుగా మారుతుంది.

లక్షణాలు ఏమిటి?

మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్ పిల్లల శారీరక మరియు మానసిక వికాసం రెండింటినీ ప్రభావితం చేస్తుంది . లక్షణాల తీవ్రత పిల్లల మెదడు ఎంత అపరిపక్వంగా ఉందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

పిల్లలలో ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
• అభివృద్ధిలో జాప్యం - అంటే వయసుకు తగిన పనులను ఆలస్యంగా చేయడం.
• మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా)
• ఆహార సమస్యలు
• తక్కువ కండరాల టోన్ (హైపోటోనియా) - అంటే శరీరంలోని కండరాలు బలహీనంగా మరియు వదులుగా ఉండటం.
• కండరాల బిగువు లేదా స్పాస్టిసిటీ
• మూర్ఛలు - తరచుగా ఫిట్స్ వచ్చే పరిస్థితి.
• నెమ్మదిగా శారీరక అభివృద్ధి

పిల్లల రూపంలో కనిపించే లక్షణాలు

మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు తరచుగా సాధారణం కంటే చిన్న తలలు ఉంటాయి. దీనిని మైక్రోసెఫాలీ అంటారు. వారికి కొన్ని విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు కూడా ఉండవచ్చు:

• చెవులు సాధారణం కంటే కిందికి అమర్చబడి ఉంటాయి మరియు అసాధారణ ఆకారాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు.
• నుదురు ముందుకు పొడుచుకుని ఉంది.
• ముక్కు చిన్నగా ఉండి పైకి వంగి ఉండవచ్చు.
• ముఖం మధ్య భాగం లోపలికి కుంగిపోయినట్లు కనిపిస్తుంది (మిడ్‌ఫేస్ హైపోప్లాసియా) .
• పై పెదవి వెడల్పుగా మారవచ్చు మరియు కింది దవడ చిన్నదిగా మారవచ్చు.

సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

కొంతమంది పిల్లలకు పుట్టుకతో ఇతర సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు:

• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు - పుట్టుకతోనే ఉండే గుండె వ్యాధులు.
• వేళ్లు వంకరగా లేదా వంగి ఉండవచ్చు (క్లినోడాక్టిలీ) .
• మూత్రపిండాల సమస్యలు.
• ఉదరంలోని కొన్ని అవయవాలు ఉదరం వెలుపల ఉండవచ్చు (ఓంఫలోసెల్) .

ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

గర్భధారణ సమయంలో చేసే కొన్ని పరీక్షలు, ఉదాహరణకు అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ , మీ బిడ్డ మెదడు అసాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతోందా లేదా సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర సంకేతాలు ఉన్నాయా అని మీ డాక్టర్ చూడటానికి సహాయపడతాయి. ఒకవేళ ఇలా అనుమానం ఉంటే, మీ డాక్టర్ జెనెటిక్ ఆమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) చేయమని సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఈ పరీక్షలు మీ బిడ్డకు మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న జన్యుపరమైన మార్పులు ఉన్నాయో లేదో నిర్ధారించగలవు.

బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత, మీరు లేదా మీ డాక్టర్ ఇంతకు ముందు చెప్పిన కొన్ని నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలను గమనించవచ్చు. లేదా, బిడ్డకు మూర్ఛలు రావడం ప్రారంభం కావచ్చు. తరచుగా, ఈ శిశువులు మూడు నుండి ఐదు నెలల వయస్సులో వచ్చే కూర్చోవడం, దొర్లడం వంటి బాల్య వికాస దశలను దాటలేరు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, దురదృష్టవశాత్తు మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు . ఇది జీవితకాలాన్ని పరిమితం చేసే పరిస్థితి. చికిత్స ప్రధానంగా మూర్ఛలు వంటి లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు బిడ్డకు వీలైనంత సౌకర్యంగా ఉండేలా చూడటం లక్ష్యంగా ఉంటుంది. మింగడంలో ఇబ్బంది కారణంగా, కొంతమంది పిల్లలకు ట్యూబ్ ద్వారా ఆహారం అందించాల్సి రావచ్చు (ట్యూబ్ ఫీడింగ్ / ఎంటరల్ న్యూట్రిషన్) .

మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే మీరు ఏమి చేయగలరు?

ఇలాంటి ప్రాణాంతకమైన, తీవ్రమైన అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డను చూసుకోవడం, పెంచడం నిజంగా చాలా సవాలుతో కూడుకున్న పని . మీరు తీవ్రమైన ఆందోళన, ఒత్తిడి, మరియు కుంగుబాటుకు కూడా గురికావచ్చు. అందువల్ల, మీ బిడ్డను చూసుకుంటూనే మీ శారీరక మరియు మానసిక ఆరోగ్యాన్ని కూడా జాగ్రత్తగా చూసుకోవడం చాలా ముఖ్యం .

మీరు ఈ క్రింది వాటి నుండి సహాయం పొందవచ్చు:

• పునరావాస సేవలు, గృహ ఆరోగ్య సంరక్షణ మరియు సహాయక పరికరాలు వంటి మీ బిడ్డకు అవసరమైన సహాయక సేవలను కనుగొనండి.
• ఇలాంటి పిల్లల తల్లిదండ్రులు ఉన్న సహాయక బృందంలో చేరండి. ఇది మీరు ఒంటరితనాన్ని తగ్గించుకోవడానికి సహాయపడుతుంది మరియు మీరు ఇతరుల అనుభవాల నుండి నేర్చుకోవచ్చు.
• మీ బిడ్డ పరిస్థితి మరియు వారికి ప్రత్యేకమైన ఏవైనా లక్షణాల గురించి తెలుసుకోండి .
• మీ కోసం మీరు సమయం కేటాయించుకోండి . విరామం తీసుకోండి, మీకు నచ్చిన పని చేయండి.
• ఒత్తిడిని తగ్గించుకోవడానికి ఆరోగ్యకరమైన మార్గాలను కనుగొనండి. అది స్నేహితునితో కలిసి నడకకు వెళ్లడం లేదా కొత్త అభిరుచిని ప్రారంభించడం వంటివి కావచ్చు.
• మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడితో మాట్లాడండి. అది మీకు చాలా ఉపశమనాన్ని ఇస్తుంది.
• అవసరమైతే, వైద్యుడు సిఫార్సు చేసిన యాంటీ డిప్రెసెంట్స్ వంటి మందులను వాడండి.

మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

యాదృచ్ఛికంగా, దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా అకస్మాత్తుగా సంభవించే మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడానికి నిజంగా మార్గం లేదు.

అయితే, మీకు ఈ పరిస్థితితో బిడ్డ పుడితే, మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి క్రోమోజోమ్ 17పై ఇంతకు ముందు చెప్పిన 'బ్యాలెన్స్‌డ్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్' ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు. అటువంటి 'ట్రాన్స్‌లోకేషన్' ఉన్న తల్లిదండ్రులకు మరో బిడ్డ పుట్టినప్పుడు, ఆ బిడ్డకు కూడా మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం సాధారణంగా మూడింట ఒక వంతు ఉంటుంది .

అందువల్ల, మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఈ ప్రమాదం గురించి మరియు మీకున్న అవకాశాల గురించి మాట్లాడటానికి ఒక జన్యు సలహాదారుని కలవడం చాలా ముఖ్యం.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఏమిటి?

ఇది చెప్పడానికి నిజంగా బాధగా ఉంది. మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం సాధారణంగా చాలా తక్కువగా ఉంటుంది. చాలా మంది పిల్లలకు ప్రాణాంతకమైన తీవ్రమైన మూర్ఛలు వస్తాయి. లేదా, గొంతు కండరాలు బలహీనంగా ఉండటం వల్ల, ఆహారం మరియు పానీయాలు ఊపిరితిత్తులలోకి వెళ్ళే 'ఆస్పిరేషన్ న్యుమోనియా' వంటి పరిస్థితులు ఏర్పడవచ్చు. ఇది చాలా ప్రమాదకరం.

చాలా మంది పిల్లలు రెండు సంవత్సరాల వయస్సులోపు చనిపోతారు. కొంతమంది పిల్లలు 10 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు జీవించవచ్చు. అయితే, కౌమారదశ వరకు జీవించడం చాలా అరుదు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• అభివృద్ధిలో జాప్యం - మీ వయసుకు తగిన పనులు మీరు చేయకపోతే.
• మీకు శ్వాస తీసుకోవడంలో, తినడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది ఉంటే.
• మీకు తరచుగా మూర్ఛలు వస్తుంటే.
• శారీరక అభివృద్ధి నెమ్మదిగా ఉన్నట్లు అనిపిస్తే.
• మీరు అసాధారణమైన ముఖ లక్షణాలను లేదా శారీరక లక్షణాలను గమనిస్తే.

వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు ఏమిటి?

మీ బిడ్డకు మిల్లర్-డీకర్ సిండ్రోమ్ ఉందని మీకు తెలిసిన తర్వాత, మీరు డాక్టర్‌ను ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నా బిడ్డకు మిల్లర్-డెక్కర్ సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణం ఏమిటి?
• నా బిడ్డకు ఏ చికిత్సలు సహాయపడగలవు?
• ఇంట్లో నా బిడ్డకు సహాయం చేయడానికి నేను ఏమి చేయగలను?
• నేను మరియు నా భాగస్వామి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
• నేను ఇంకా ఏ సమస్యల గురించి ఆందోళన చెందాలి?

చివరగా, గుర్తుంచుకోండి

మీ బిడ్డకు ఇలాంటి తీవ్రమైన, ప్రాణాంతకమైన అనారోగ్యం ఉన్నప్పుడు, ఆ వ్యాధి గురించి అవగాహన ఉన్న నిపుణులు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుల సహాయం తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం . మీ డాక్టర్ మీ బిడ్డ లక్షణాలను నియంత్రించడంలో మరియు వారు వీలైనంత సౌకర్యవంతంగా ఉండేలా సహాయపడగలరు. ఈ కష్ట సమయంలో మీ కుటుంబానికి సహాయపడే వనరులు మరియు సహాయక సేవల గురించి కూడా వారు మీకు తెలియజేయగలరు.

సాధ్యమైనంత వరకు, మీ కుటుంబం కలిసి గడిపే సమయాన్ని ఆస్వాదించండి. ఒకరిపట్ల ఒకరు ప్రేమగా, అండగా ఉండండి. మీరు ఎప్పటికీ మరచిపోలేని అందమైన జ్ఞాపకాలను సేకరించుకోవడానికి ప్రయత్నించండి. ఈ ప్రయాణాన్ని ఒంటరిగా సాగించడానికి ప్రయత్నించకండి, మీకు సహాయం చేయగలవారు చాలా మంది ఉన్నారు.

మిల్లర్ -డైకర్ సిండ్రోమ్, లిస్సెన్సెఫాలీ, మెదడు అభివృద్ధి, జన్యు వ్యాధులు, క్రోమోజోమ్ 17, పిల్లల ఆరోగ్యం, అభివృద్ధిలో జాప్యాలు