మీ కండరాలు కూడా బలహీనపడుతున్నాయా? ఇది మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ కావచ్చు!

గతంలో బలంగా ఉన్న మీ అవయవాలు నెమ్మదిగా మొద్దుబారడం లేదా బలహీనపడటం మీకు ఎప్పుడైనా అనిపించిందా? లేదా మీరు ఏదైనా గట్టిగా పట్టుకున్నప్పుడు, మీ చేతిని తెరవడం కొన్నిసార్లు మీకు కష్టంగా అనిపిస్తుందా? ఇవి మనం కొన్నిసార్లు పెద్దగా పట్టించుకోని విషయాలు, కానీ ఇవి మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ అనే పరిస్థితికి లక్షణాలు కావచ్చు. ఈ రోజు మనం దీని గురించి వివరంగా మరియు సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ (DM) అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనిలో ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మన శరీరంలోని కండరాలు క్రమంగా క్షీణించి బలహీనపడతాయి. ఈ వ్యాధి ఉన్నవారి కండరాలు ఉపయోగించిన వెంటనే సడలకపోవచ్చు, కానీ సంకోచించి ఉండవచ్చు. దీనినే మనం మయోటోనియా అంటాము. ఇది తలుపు గడియను గట్టిగా పట్టుకుని, దాన్ని తెరవడానికి కొంత సమయం పట్టడం లాంటిది.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ (DM) లక్షణాలు చాలా విస్తృతంగా ఉండవచ్చు. ఇది మన శరీరంలోని అనేక వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేయగలదు. ఉదాహరణకు:

• మన అస్థిపంజర కండరాలు (మనం ఉద్దేశపూర్వకంగా నియంత్రించే కండరాలు) మరియు హృదయ కండరాలు.
• కళ్ళు.
• హృదయనాళ వ్యవస్థ (ప్రసరణ వ్యవస్థ).
• అంతఃస్రావక వ్యవస్థ (హార్మోన్ల వ్యవస్థ).
• కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ (మెదడు మరియు వెన్నుపాము).

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీలో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, DMలో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి:

1. మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 1 (DM1): దీనిని స్టైనర్ట్ వ్యాధి అని కూడా అంటారు. DM1లో మళ్ళీ నాలుగు ఉప రకాలు ఉన్నాయి:

• క్లాసిక్ రకం
• తేలికపాటి రకం
• పుట్టుకతో వచ్చే రకం (జన్మతః ఉండేది)
• బాల్య రకం

2. మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 2 (DM2): దీనిని ప్రాక్సిమల్ మయోటోనిక్ మయోపతీ అని కూడా అంటారు.

రెండు రకాల లక్షణాలు కొన్నిసార్లు ఒకేలా ఉండవచ్చు. అయితే, DM2 సాధారణంగా DM1 కంటే కొంచెం తేలికగా ఉంటుంది, అంటే లక్షణాలు అంత తీవ్రంగా ఉండవు.

మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ మరియు మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ మధ్య తేడా ఏమిటి?

ఇది చాలా మందిని గందరగోళానికి గురిచేసే విషయం. కండరాల క్షీణత అనేది వంశపారంపర్యంగా (జన్యుపరంగా) వచ్చే వ్యాధుల సమూహం. ఈ సమూహంలో 30 కంటే ఎక్కువ రకాల వ్యాధులు ఉన్నాయి. అవన్నీ కండరాల బలహీనతకు కారణమవుతాయి. ఇవి మయోపతి అనే వర్గంలోకి వస్తాయి, ఇది మన అస్థిపంజర కండరాలకు సంబంధించిన వ్యాధి. కాలక్రమేణా, కండరాలు కుంచించుకుపోయి బలహీనపడతాయి. దీనివల్ల నడవడం మరియు రోజువారీ పనులు చేసుకోవడం కష్టమవుతుంది. కొన్నిసార్లు గుండె మరియు ఊపిరితిత్తులు కూడా ప్రభావితం కావచ్చు.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీఇది ఇంతకు ముందు పేర్కొన్న కండరాల క్షీణత (మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ) సమూహానికి చెందిన ఒక రకమైన వ్యాధి. దీని ప్రత్యేకత ఏమిటంటే, వయోజన దశలో ప్రారంభమయ్యే కండరాల క్షీణత వ్యాధులలో, ఈ మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ పరిస్థితి అత్యంత సాధారణమైనది. (అయితే, కొన్ని రకాల కండరాల క్షీణత శిశుదశలో లేదా బాల్యంలో కూడా ప్రారంభం కావచ్చు).

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ ఎవరికి రావచ్చు? వయసులో తేడా ఏమైనా ఉందా?

వివిధ రకాల డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (DM) వివిధ వయస్సులలో ప్రారంభం కావచ్చు. అది ఎలాగో చూద్దాం:

• క్లాసిక్ మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 1 (క్లాసిక్ DM1): ఇది సాధారణంగా 20, 30, లేదా 40 ఏళ్ల వయస్సులో మొదలవుతుంది.
• తేలికపాటి మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 1 (తేలికపాటి DM1): ఇది 20 నుండి 70 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు గల వారిని ప్రభావితం చేయగలదు, కానీ 40 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత ఇది సర్వసాధారణం.
• పుట్టుకతో వచ్చే మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ రకం 1 (పుట్టుకతో వచ్చే DM1): "పుట్టుకతో వచ్చే" అనే పదం సూచించినట్లుగా, ఇది శిశువులను ప్రభావితం చేసే ఒక రకం. అంటే ఇది పుట్టుకతోనే ఉంటుంది.
• బాల్య మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 1 (చైల్డ్‌హుడ్ DM1): ఇది సాధారణంగా 10 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది.
• మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 2 (DM2): ఇది కూడా వయోజన దశలో మొదలవుతుంది. లక్షణాలు సాధారణంగా 48 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతాయి.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 8,000 మందిలో కనీసం ఒకరికి మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ (DM) వస్తుంది. అయితే, ఈ సంఖ్య భౌగోళిక ప్రాంతం మరియు జాతిని బట్టి మారవచ్చు. యూరోపియన్ సంతతికి చెందిన ప్రజలలో కండరాల క్షీణత వ్యాధులలో DM అత్యంత సాధారణమైనది.

చాలా జనాభాలలో, టైప్ 2 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (DM2) కంటే టైప్ 1 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (DM1) ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ లక్షణాలు ఏమిటి?

ఇవి DM యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు. ఇవి కాలక్రమేణా క్రమంగా తీవ్రమవుతాయి, అంటే మరింత తీవ్రంగా మారతాయి:

• కండరాల క్షీణత: కండరాలు బలహీనపడటం.
• కండరాల బలహీనత: కండరాల బలం తగ్గడం.
• మయోటోనియా: దీని గురించి మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్నాం. ఒక కండరాన్ని స్పృహతో సడలించలేకపోవడం. ఉదాహరణకు, DM ఉన్న వ్యక్తి ఒకసారి డోర్‌నాబ్‌ను పట్టుకుంటే, దాన్ని వదిలేయడం కొంచెం కష్టంగా ఉండవచ్చు.

అయితే, మధుమేహం శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, అనేక ఇతర లక్షణాలు కూడా తలెత్తవచ్చు. ఈ లక్షణాల తీవ్రత మరియు అవి అభివృద్ధి చెందే వేగం మధుమేహం రకాన్ని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి.

క్లాసిక్ మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 1 యొక్క లక్షణాలు

ఈ రకమైన లక్షణాలు వయోజన దశలో మొదలవుతాయి. మొదట కనిపించే ప్రధాన లక్షణం మయోటోనియా . ఇది విశ్రాంతి తర్వాత ఎక్కువగా గమనించవచ్చు మరియు కండరాల కదలిక తర్వాత కొద్దిగా తగ్గుతుంది.

ఇతర లక్షణాలు:

• దూరస్థ కండరాల బలహీనత:దీని అర్థం ఏమిటంటే, శరీర కేంద్రానికి దూరంగా ఉండే కండరాలు (ఉదాహరణకు, చేతులు మరియు కాళ్ళలోని కండరాలు) బలహీనపడతాయి. దీనివల్ల చేతులతో చేసే సున్నితమైన పనులు (ఉదాహరణకు, బటన్లు పెట్టుకోవడం, రాయడం) కష్టమవుతాయి. అలాగే , ఫుట్ డ్రాప్ (పాదపు అడుగుభాగం నేలపై ఈడ్చుకుపోతున్నట్లుగా అనిపించడం) అనే పరిస్థితి కారణంగా నడవడం కూడా కష్టమవుతుంది.
• ముఖ కండరాల క్షీణత కారణంగా ఏర్పడే సన్నని, కోణీయమైన ముఖం (మయోపతిక్ ఫేస్) .
• గుండె ప్రసరణ అసాధారణతలు.

పుట్టుకతో వచ్చే మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 1 యొక్క లక్షణాలు

ఈ రకం పుట్టుకతోనే ఉంటుంది కాబట్టి, శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే కొన్ని లక్షణాలను చూపవచ్చు:

• గర్భంలో పిండ కదలికలు తగ్గడం.
• పాలిహైడ్రామ్నియోస్ అంటే గర్భధారణ సమయంలో పిండం చుట్టూ అధిక మొత్తంలో ఉమ్మనీరు ఉండటం.
• క్లబ్‌ఫుట్ ( పాదం లోపలికి తిరిగి ఉండటం).
• వెంట్రిక్యులోమెగలీ (మెదడులోని వెంట్రికల్స్ విస్తరించడం) (సెరెబ్రోస్పైనల్ ద్రవం పేరుకుపోవడం వల్ల వస్తుంది).

పుట్టిన తర్వాత పిల్లలు మరియు పెద్దలలో కనిపించే లక్షణాలు:

• ముఖ కండరాల బలహీనత కారణంగా పై పెదవి గుడారంలా కనిపిస్తుంది.
• మాట తడబడటం (డైసార్థ్రియా) .
• మేధో వైకల్యాలు.
• మయోటోనియాకు బదులుగా, కండరాల టోన్ తగ్గడం (హైపోటోనియా) జరుగుతుంది.

తేలికపాటి మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 1 యొక్క లక్షణాలు

ఈ రకమైన లక్షణాలు సాధారణంగా 20 నుండి 70 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• స్వల్ప కండరాల బలహీనత.
• మయోటోనియా (మయోటోనియా).
• కంటి శుక్లాలు .

పిల్లలలో వచ్చే మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 1 యొక్క లక్షణాలు

ఈ రకమైన లక్షణాలు సాధారణంగా 10 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతాయి. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరియు మానసిక సామాజిక సమస్యలు (ఉదా. కుటుంబ సమస్యలు, డిప్రెషన్, ఆందోళన).
• మాట తడబడటం.
• చేతుల కండరాల మయోటోనియా.
• గుండె ప్రసరణ అసాధారణతలు.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 2 యొక్క లక్షణాలు

టైప్ 2 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ లక్షణాలు సాధారణంగా వయోజన దశలో ప్రారంభమవుతాయి మరియు అవి విభిన్నంగా ఉండవచ్చు.

లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• శరీరం మధ్య భాగానికి దగ్గరగా ఉండే కండరాలలో (ఉదాహరణకు, తుంటి మరియు భుజాల చుట్టూ ఉండే కండరాలు) బలహీనత లేదా బిగువు.
• కండరాలు మరియు సంధాయక కణజాలాలలో నొప్పి (మయోఫేషియల్ నొప్పి) .
• చిన్న వయసులోనే కంటి శుక్లాలు రావడం (50 ఏళ్ల లోపు).
• చేతితో ఏదైనా పట్టుకున్నప్పుడు వివిధ స్థాయిలలో మయోటోనియా సంభవిస్తుంది.
• వినికిడి లోపం.

టైప్ 2 డయాబెటిస్ ఉన్నవారిలో నొప్పి ఒక ప్రధానమైన ఫిర్యాదు. వీరు పొత్తికడుపులో, అస్థి కండరాలలో మరియు వ్యాయామం చేసేటప్పుడు నొప్పిని అనుభవిస్తున్నట్లు చెబుతారు.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీకి కారణమేమిటి?

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ (DM) అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి , అంటే ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు జన్యువుల ద్వారా సంక్రమిస్తుంది.

టైప్ 1 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (DM1) అనేది DMPK అనే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల (మార్పుల) వల్ల వస్తుంది. టైప్ 2 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (DM2) అనేది CNBP అనే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది.

DMPK మరియు CNBP అనే రెండు జన్యువుల నిర్మాణంలో ఒకే రకమైన మార్పులు DM1 మరియు DM2 లకు కారణమవుతాయి. ప్రతి సందర్భంలోనూ, DNAలోని ఒక భాగం అసాధారణ రీతిలో చాలాసార్లు పునరావృతమవుతుంది. ఇది జన్యువులో ఒక అస్థిర ప్రాంతాన్ని సృష్టిస్తుంది. ఈ DNA భాగం అసాధారణంగా ఎన్ని ఎక్కువసార్లు పునరావృతమైతే, DM లక్షణాలు అంత తీవ్రంగా మారతాయి.

ఈ అసాధారణ DNA పునరావృతాల వల్ల ఉత్పత్తి అయ్యే అదనపు మెసెంజర్ RNA విషపూరితమైనదని శాస్త్రీయ ఆధారాలు సూచిస్తున్నాయి. ఇది కణాలలో వివిధ ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది, దీనివల్లే వివిధ అవయవాలలో మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ లక్షణాలు కలుగుతాయి.

ఈ వ్యాధి తరతరాలుగా ఎలా సంక్రమిస్తుంది (మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ వారసత్వం)

రెండు రకాల డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (DM) కూడా ఆటోసోమల్ డామినెంట్ అనే పద్ధతిలో సంక్రమిస్తాయి. ఈ పద్ధతిలో, వ్యాధి బిడ్డకు సంక్రమించడానికి తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి వ్యాధిగ్రస్తమైన జన్యువు ఉంటే చాలు. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ లక్షణం ఉన్న తల్లిదండ్రుల పిల్లలలో సగం మంది ఆ లక్షణాన్ని వారసత్వంగా పొందుతారు.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ టైప్ 1 (DM1) ఒక తరం నుండి మరొక తరానికి సంక్రమించే కొద్దీ, వ్యాధి ప్రారంభమయ్యే వయస్సు సాధారణంగా తగ్గుతుంది మరియు లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి. ఈ దృగ్విషయాన్ని యాంటిసిపేషన్ అంటారు. అంటే, ఒక తరం నుండి మరొక తరానికి వ్యాధి "వేగవంతం" అవుతున్నట్లుగా ఉంటుంది.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీని ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)

మీకు మధుమేహం లక్షణాలు ఉంటే, డాక్టర్ మొదట మిమ్మల్ని పరీక్షించి, ఈ క్రింది వాటి గురించి అడుగుతారు:

• మీ వ్యక్తిగత వైద్య చరిత్ర.
• కుటుంబ వైద్య చరిత్ర, ముఖ్యంగా కుటుంబంలో ఎవరికైనా మధుమేహం ఉందా లేదా అనేది.
• మీ లక్షణాలు.

ఆ తర్వాత, మధుమేహం నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి కొన్ని వైద్య పరీక్షలు చేయవచ్చు.

ఎలాంటి పరీక్షలు చేస్తారు?

జన్యు పరీక్షలు DM నిర్ధారణను ధృవీకరించగలవు. ఈ పరీక్షలు DMPK జన్యువులో (DM1 కోసం) లేదా CNBP జన్యువులో (DM2 కోసం) ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తిస్తాయి.

మీకు DM లేదా మరో వ్యాధి ఉందని మీ డాక్టర్ అనుమానిస్తే, వారు మిమ్మల్ని జన్యు పరీక్షకు పంపే ముందు ఈ పరీక్షలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ చేయవచ్చు:

• క్రియేటిన్ కైనేస్ రక్త పరీక్ష: క్రియేటిన్ కైనేస్ అనేది ప్రధానంగా గుండె మరియు అస్థిపంజర కండరాలలో కనిపించే ఒక ఎంజైమ్. ఈ కండర కణాలు దెబ్బతిన్నప్పుడు, ఈ ఎంజైమ్ రక్తంలో పేరుకుపోతుంది. తేలికపాటి మధుమేహం ఉన్నవారిలో ఈ స్థాయి కొద్దిగా మాత్రమే పెరగవచ్చు, లేదా అది సాధారణంగా ఉండవచ్చు.
• ఎలక్ట్రోమయోగ్రామ్ (EMG):ఈ పరీక్షలో, సన్నని సూది లాంటి ఎలక్ట్రోడ్‌ను కండరంలోకి చొప్పించి, కండర తంతువుల విద్యుత్ కార్యకలాపాన్ని కొలుస్తారు. మధుమేహం ఉన్నవారి కండరాలలో, వారు విశ్రాంతిగా ఉన్నప్పుడు కూడా, సాధారణంగా అధిక మరియు తక్కువ విద్యుత్ కార్యకలాపాలు ఉంటాయి.
• కండర బయాప్సీ: ఇందులో, డాక్టర్ మీ కండరం నుండి ఒక చిన్న కణజాల నమూనాని తీసుకుని, DM లక్షణాలు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి దానిని మైక్రోస్కోప్ కింద పరిశీలిస్తారు.

వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన తర్వాత మరిన్ని పరీక్షలు చేస్తారా?

అవును, ఈ పరీక్షలు మధుమేహాన్ని నిర్ధారిస్తే, మధుమేహం వల్ల ప్రభావితమయ్యే కొన్ని అవయవాల పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి మీ డాక్టర్ మరిన్ని పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:

• గుండె పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి చేసే ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (ECG) పరీక్ష.
• నరాల కండరాల శ్వాసకోశ సమస్యలను తనిఖీ చేయడానికి ఊపిరితిత్తుల పనితీరు పరీక్ష .
• అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా మరియు పగటిపూట అధిక నిద్రమత్తును తనిఖీ చేయడానికి చేసే నిద్ర అధ్యయనం .

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీకి చికిత్స ఉందా?

దురదృష్టవశాత్తు, మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ (DM)కి ఇప్పటికీ నివారణ లేదు. అందువల్ల, చికిత్స యొక్క ప్రాథమిక లక్ష్యాలు:

• లక్షణాలను నిర్వహించడం.
• అత్యున్నత స్థాయి జీవన నాణ్యత మరియు స్వాతంత్ర్యాన్ని కాపాడుకోవడం.

DM శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, మీ లక్షణాలను బట్టి చికిత్సలు మారవచ్చు. వీటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• దీర్ఘకాలిక మయోటోనియాను తగ్గించడానికి మందులు. ఉదాహరణకు, మెక్సిలెటిన్ వంటి సోడియం ఛానల్ బ్లాకర్లు, ట్రైసైక్లిక్ యాంటీడిప్రెసెంట్లు , బెంజోడియాజెపైన్లు , లేదా కాల్షియం యాంటాగోనిస్టులు .
• స్లీప్ అప్నియాను నివారించడానికి ఒక CPAP యంత్రం .
• పగటిపూట అధిక నిద్రమత్తు కోసం మిథైల్ఫెనిడేట్ వంటి ఉత్ప్రేరకాలు.
• దృష్టికి ఆటంకం కలిగించే శుక్లాన్ని తొలగించడానికి చేసే శస్త్రచికిత్సను కంటిశుక్లం శస్త్రచికిత్స అంటారు .
• మధుమేహానికి చికిత్స. దీనికి మాత్రలు మరియు/లేదా ఇన్సులిన్ అవసరం కావచ్చు. ఇన్సులిన్ నిరోధకత కారణంగా, మధుమేహం ఉన్నవారికి డయాబెటిస్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
• పురుషులలో హైపోగోనాడిజం కోసం టెస్టోస్టెరాన్ చికిత్స. టైప్ 1 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ ఉన్న పురుషులు తరచుగా తక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయిలు మరియు అంగస్తంభన లోపంతో బాధపడుతుంటారు.

డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (DM) ఉన్న వ్యక్తులకు స్వాతంత్ర్యాన్ని గరిష్ఠం చేయడానికి ఫిజికల్ థెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ అనేవి ముఖ్యమైన చికిత్సలు. అవి మీ కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి మరియు రోజువారీ పనులను చేయడానికి కొత్త మార్గాలను నేర్చుకోవడానికి మీకు సహాయపడతాయి. మీరు సహాయక పరికరాలను (ఉదాహరణకు, బ్రేస్‌లు, చేతికర్రలు, వీల్‌చైర్లు) ఉపయోగించడం ద్వారా కూడా స్వాతంత్ర్యాన్ని కాపాడుకోవచ్చు.

స్పీచ్-లాంగ్వేజ్ పాథాలజీ (SLP) మింగడంలో ఇబ్బందులు (డైస్ఫేజియా) మరియు మాట ముద్దగా రావడం (డైసార్థ్రియా) వంటి సమస్యలకు సహాయం చేయగలదు.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ అభివృద్ధిని నివారించవచ్చా?

DM అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి కాబట్టి, దానిని నివారించడానికి మీరు ఏమీ చేయలేరు.

మీకు బిడ్డ పుట్టకముందు, మీ పిల్లలకు మధుమేహం లేదా ఇతర జన్యుపరమైన వ్యాధులు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి మీకు ఆందోళనగా ఉంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

ఈ వ్యాధి యొక్క భవిష్యత్ ఫలితం ఏమిటి?

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ (DM) యొక్క భవిష్యత్ అంచనా వ్యాధి రకం మరియు లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సుపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సాధారణంగా, లక్షణాలు చిన్న వయస్సులోనే ప్రారంభమైతే, ఫలితం అంత అనుకూలంగా ఉండకపోవచ్చు మరియు ఆయుర్దాయం కూడా తగ్గవచ్చు.

DM1 ఉన్నవారిలో సుమారు 50% మంది చనిపోయేలోపు తిరగడానికి వీల్‌చైర్ అవసరం అవుతుంది. DM2 ఉన్నవారికి సాధారణంగా తిరగడానికి సహాయక పరికరాలు అవసరం ఉండవు, ఎందుకంటే వారి లక్షణాలు తేలికపాటివిగా ఉంటాయి.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

మధుమేహం ఉన్నవారి సగటు ఆయుర్దాయం వ్యాధి రకాన్ని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది.

• పుట్టుకతో వచ్చే DM1 ఉన్న శిశువులలో, నవజాత శిశు మరణాల రేటు సుమారు 18%. పుట్టుకతో వచ్చే DM1 ఉన్న వారిలో సుమారు 25% మంది 18 నెలల వయస్సు రాకముందే మరణిస్తారు మరియు సుమారు 50% మంది 30 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మరణిస్తారు.
• తేలికపాటి టైప్ 1 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ ఉన్నవారు సాధారణంగా సాధారణ ఆయుర్దాయంతో జీవిస్తారు.
• సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే క్లాసిక్ DM1 ఉన్నవారికి ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉంటుంది.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ ప్రాణాంతకం కాగలదా?

అవును, మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ (DM) ప్రాణాంతకం కావచ్చు. అయితే, వ్యాధి రకాన్ని బట్టి మరణం సంభవించే వయస్సు మారుతూ ఉంటుంది. DMలో మరణానికి ప్రధాన కారణం నరాల కండరాల సంబంధిత శ్వాసకోశ వైఫల్యం . హృదయ సంబంధిత సమస్యలు కూడా మరణానికి ఒక కారణం కావచ్చు.

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ గురించి మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీకు కండరాల బలహీనత మరియు మయోటోనియా వంటి DM లక్షణాలు ఉంటే, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీకు DM ఉన్నట్లయితే, మీ ప్రస్తుత చికిత్సా ప్రణాళిక సరిగ్గా పనిచేస్తుందో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి మీరు మీ వైద్య బృందాన్ని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించాలి.

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు కొత్తగా వ్యాధి నిర్ధారణ అయినప్పుడు, దానిని తట్టుకోవడం కష్టంగా ఉండవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ (DM) ఉన్న ప్రతి ఒక్కరి ప్రభావం ఒకే విధంగా ఉండదు. మీరు చేయగలిగిన ఉత్తమమైన పని ఏమిటంటే, DM పై పరిశోధన చేసి, చికిత్స చేసే నిపుణుడితో మాట్లాడటం. వారు మీకు చికిత్సా పద్ధతుల గురించి తెలియజేయగలరు మరియు మీకు ఉండే ఏవైనా ప్రశ్నలకు సమాధానమివ్వగలరు.

మనం మాట్లాడుకున్న విషయాలను సారాంశంగా గుర్తుంచుకుందాం (ముఖ్య సందేశం)

• మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ (DM) అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి , ఇది ప్రధానంగా కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణతకు కారణమవుతుంది.
• మయోటోనియా అనేది కండరాలను ఉపయోగించిన తర్వాత అవి సడలడానికి ఇబ్బంది పడే ఒక పరిస్థితి.
• DMలో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి: DM1 మరియు DM2 . DM1లో ఇతర ఉప రకాలు కూడా ఉన్నాయి.
• DM రకాన్ని బట్టి మరియు వ్యక్తిని బట్టి లక్షణాలు మారవచ్చు.
• ఇది జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల జరుగుతుంది.
• జన్యు పరీక్ష మరియు ఇతర పరీక్షల ద్వారా ఈ వ్యాధిని నిర్ధారిస్తారు.
• దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను అదుపులో ఉంచి, జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరిచే చికిత్సలు ఉన్నాయి.
• దీనిపై మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి. వ్యాధిని ముందుగా గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. ఆరోగ్యంగా ఉండండి!

మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ, కండరాల బలహీనత, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ, కండరాల వ్యాధులు, DM, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు