గర్భధారణ సమయంలో చేసే NIPT పరీక్ష గురించి అన్ని విషయాలను సులభమైన పద్ధతిలో తెలుసుకుందాం.

మీరు బిడ్డను కనబోతున్న తల్లి అయితే, మీ డాక్టర్ మీకు వివిధ పరీక్షల గురించి చెప్పి ఉండవచ్చు. వాటిలో, మీరు 'NIPT' అనే పరీక్ష గురించి విని ఉండవచ్చు. చాలా మంది తల్లులు ఈ పేరు వినగానే కొంచెం భయపడతారు. 'ఇది ఏమిటి?', 'దీనివల్ల బిడ్డకు హాని జరుగుతుందా?' వంటి ప్రశ్నలు మనసులో మెదులుతాయి. కాబట్టి ఈరోజు, ఈ NIPT పరీక్ష గురించి మీకున్న అన్ని ప్రశ్నలకు సులభమైన సమాధానాలను తెలుసుకుందాం.

ఈ NIPT పరీక్ష అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, NIPT అనేది గర్భధారణ సమయంలో పిండంలో క్రోమోజోమ్ లోపం వచ్చే ప్రమాదాన్ని తనిఖీ చేసే ఒక స్క్రీనింగ్ పరీక్ష . ఇది చాలా సులభమైనది. తల్లి చేతి నుండి రక్త నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా, సాధారణ రక్త పరీక్ష లాగే దీనిని కూడా చేస్తారు.

ఊహించుకోండి, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు, మీ రక్తంలో మీ DNAతో పాటు మీ బిడ్డ DNA యొక్క చిన్న శకలాలు కూడా ఉంటాయి. దీనిని మనం "సెల్-ఫ్రీ DNA (cfDNA)" అని పిలుస్తాము. కాబట్టి NIPT పరీక్ష చేసే పని ఏమిటంటే, మీ రక్త నమూనాలోని మీ బిడ్డ DNA యొక్క ఈ శకలాలను పరిశీలించి, బిడ్డ యొక్క జన్యు సమాచారం గురించి కొంత అవగాహన పొందడం.

NIPT పరీక్ష దేనిని పరిశీలిస్తుంది?

ఈ పరీక్ష అన్ని జన్యు వ్యాధులను గుర్తించలేదు, కానీ అనేక సాధారణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించడంలో సహాయపడుతుంది.

అన్ని NIPT పరీక్షలు వీటన్నింటినీ పరిశీలించవు, కాబట్టి మీ NIPT ఖచ్చితంగా దేనిని పరిశీలిస్తుందో తెలుసుకోవడానికి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.

ఈ NIPT పరీక్షను ఎందుకు చేస్తారు? ఇది ఎవరికి అత్యంత అనుకూలమైనది?

పుట్టబోయే బిడ్డకు ఏదైనా నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో ముందుగానే నిర్ధారించడమే ఈ పరీక్ష యొక్క ముఖ్య ఉద్దేశ్యం. గతంలో, ఈ పరీక్షను అధిక ప్రమాదం ఉన్న గర్భిణీ తల్లులకు మాత్రమే సిఫార్సు చేసేవారు. అంటే:

• గతంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతతో బిడ్డను కన్న తల్లి.
• స్కాన్ సమయంలో శిశువులో ఏదైనా అసాధారణత కనబడితే.
• ఇంతకు ముందు చేసిన మరో పరీక్షలో ఏదైనా ప్రమాదం ఉన్నట్లు తేలితే.

అయితే, తాజా సిఫార్సు ఏమిటంటే, ఈ పరీక్ష చేయించుకోవాలనుకునే ఏ గర్భిణీ స్త్రీకైనా, ప్రమాదంతో సంబంధం లేకుండా ఆ అవకాశం కల్పించాలి. ఇది పూర్తిగా మీ విచక్షణకు సంబంధించిన విషయం.

ఈ పరీక్ష రాయడానికి ఉత్తమ సమయం ఏది?

గర్భధారణ జరిగిన 10 వారాల తర్వాత NIPTని ఎప్పుడైనా చేయవచ్చు. సాధారణంగా దీనిని ప్రసవం అయ్యేంత వరకు కూడా చేయవచ్చు.

దీనికి కారణం ఏమిటంటే, 10 వారాల ముందు మీ రక్తంలో పిండం యొక్క DNA తగినంతగా ఉండదు. అందువల్ల, మీరు 10 వారాల ముందు ఇలా చేస్తే కచ్చితమైన ఫలితాన్ని పొందడం కష్టం.

NIPT పరీక్ష ఎంత కచ్చితమైనది మరియు సురక్షితమైనది?

ఖచ్చితత్వం

దీని కచ్చితత్వం చాలా ఎక్కువ. ఇది ముఖ్యంగా డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడంలో దాదాపు 99% కచ్చితత్వంతో పనిచేస్తుంది. ఇతర ఆరోగ్య సమస్యల విషయంలో, కచ్చితత్వం కొద్దిగా తక్కువగా ఉండవచ్చు. అయినప్పటికీ, ఇతర ప్రసవపూర్వ పరీక్షలతో (ఉదా. క్వాడ్ స్క్రీన్) పోల్చినప్పుడు, NIPT పరీక్షలో తప్పుడు పాజిటివ్ ఫలితాలు వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ.

భద్రత

చాలా మంది తల్లులు ఎదుర్కొనే అతిపెద్ద సమస్య ఇది.

ఫలితాలు ఏమి చెబుతున్నాయి?

ఫలితాలు రావడానికి సాధారణంగా సుమారు రెండు వారాలు పడుతుంది. మీకు ఫలితాలు అందినప్పుడు, వాటిలో ఇలాంటిది ఏదో ఒకటి ఉంటుంది:

• తక్కువ ప్రమాదం / నెగటివ్: దీని అర్థం, మీ బిడ్డకు పరీక్షించిన వ్యాధులు వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ.
• అధిక ప్రమాదం / పాజిటివ్: దీని అర్థం, పరీక్షించిన వ్యాధులలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మీ బిడ్డకు వచ్చే అవకాశం ఉండవచ్చు .

'అధిక ప్రమాదం' అనే ఫలితం వచ్చినంత మాత్రాన బిడ్డకు వ్యాధి ఖచ్చితంగా ఉన్నట్లు కాదు. దాని అర్థం కేవలం ప్రమాదం ఉందని, వ్యాధి ఉందో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి తదుపరి పరీక్షలు అవసరమని మాత్రమే.

ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటే, తర్వాత ఏం చేస్తారు?

అలా అయితే, మీ డాక్టర్ మీకు 'అవును' లేదా 'కాదు' అనే ఖచ్చితమైన సమాధానం ఇచ్చే నిర్ధారణ పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు.

• అమ్నియోసెంటెసిస్: శిశువు చుట్టూ ఉండే ద్రవాన్ని (అమ్నియోటిక్ ఫ్లూయిడ్) కొద్ది మొత్తంలో తీసుకునే పరీక్ష. దీనిని సాధారణంగా 15 వారాల తర్వాత చేయవచ్చు.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): ఇది శిశువు యొక్క ప్లాసెంటా నుండి చాలా చిన్న కణ నమూనాను తీసుకునే పరీక్ష. దీనిని సాధారణంగా 10 నుండి 13 వారాల మధ్య చేస్తారు.

మీ డాక్టర్ మీకు ఈ పరీక్షల గురించి మరింత వివరంగా తెలియజేస్తారు.

ఈ పరీక్ష రాయాలా వద్దా అని మీరు ఎలా నిర్ణయించుకుంటారు?

ఈ పరీక్ష చేయించుకోవాల్సిన బాధ్యత ఏమీ లేదు. ఇది పూర్తిగా మీ మరియు మీ కుటుంబం యొక్క వ్యక్తిగత నిర్ణయం. ఆ నిర్ణయం తీసుకోవడంలో మీకు సహాయపడటానికి, మిమ్మల్ని మీరు ఈ ప్రశ్నలు అడగండి:

• ఇలాంటి పరీక్షలో 'ప్రమాదం' అని ఫలితం వస్తే నాకెలా అనిపిస్తుంది?
• అలాగైతే, నేను `అమ్నియోసెంటెసిస్` లేదా `CVS` వంటి నిర్ధారణ పరీక్ష చేయించుకోవడానికి సిద్ధంగా ఉంటానా?
• నా బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని నాకు ముందుగానే తెలిస్తే, అది నా నిర్ణయాలను ప్రభావితం చేస్తుందా?
• ఈ సమాచారం తెలుసుకోవడం వల్ల నాకు విచారం లేదా ఆందోళన కలుగుతుందా? లేదా బిడ్డను చూసుకోవడానికి మానసికంగా, శారీరకంగా సిద్ధపడటానికి ఇది నాకు సహాయపడుతుందా?
• ఈ విషయాలు ముందుగా తెలుసుకోవడం వల్ల ప్రసవం తర్వాత శిశువును వైద్యులు సరిగ్గా చూసుకోవడానికి సహాయపడుతుందా?

ఈ ప్రశ్నలకు మీరు ఇచ్చే సమాధానాలతో, మీ వైద్యునితో మనసు విప్పి మాట్లాడి ఉత్తమ నిర్ణయం తీసుకోండి.