గర్భధారణ సమయంలో జన్యు పరీక్ష: క్యారియోటైప్ పరీక్ష గురించి సమగ్రంగా తెలుసుకుందాం!

మీరు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు, డాక్టర్ మిమ్మల్ని రకరకాల పరీక్షలు చేయమని అడుగుతారు, కదా? కొన్నిసార్లు ఈ వైద్య పరీక్షల పేర్లు విన్నప్పుడు, మీకు కొంచెం భయంగా, ఆసక్తిగా అనిపిస్తుంది. చాలా మందికి, కొంచెం అపరిచితంగా ఉన్నా చాలా ముఖ్యమైన ఒక పరీక్షను క్యారియోటైప్ పరీక్ష అంటారు. కొంతమంది దీనిని జన్యు పరీక్ష, క్రోమోజోమ్ పరీక్ష, లేదా సైటోజెనెటిక్ విశ్లేషణ అని కూడా పిలుస్తారు. చింతించకండి, ఈ పేర్లన్నీ ఒకే పరీక్షను సూచిస్తాయి. ఈరోజు మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో చాలా సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

ఈ క్యారియోటైప్ పరీక్ష అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, క్యారియోటైప్ పరీక్ష మన శరీరంలోని కణాలలో ఉండే క్రోమోజోమ్‌లను చాలా నిశితంగా పరిశీలిస్తుంది. ఈ క్రోమోజోమ్‌లను మన శరీరం ఎలా నిర్మించబడుతుందో తెలిపే బ్లూప్రింట్‌గా భావించండి. ఈ పరీక్ష ఈ బ్లూప్రింట్‌లో ఏవైనా మార్పులు లేదా అసాధారణతలు ఉన్నాయేమో చూస్తుంది.

మీ గర్భధారణ సమయంలో, మీ డాక్టర్ మొదటి మరియు రెండవ త్రైమాసికంలో కొన్ని జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సంబంధిత సమస్యలను తనిఖీ చేయడానికి స్క్రీనింగ్ పరీక్షలను చేయమని ఆదేశించే అవకాశం ఉంది. చాలా సందర్భాలలో, ఈ పరీక్షల ఫలితాలు సాధారణ పరిధిలోనే ఉంటాయి. తదుపరి పరీక్షలు అవసరం లేదు.

అయితే, ఆ ప్రాథమిక పరీక్షలలో ఏదైనా సమస్య ఉన్నట్లు అనిపిస్తే, మీ డాక్టర్ క్యారియోటైప్ పరీక్ష వంటి మరో పరీక్ష చేయించుకోమని సూచించవచ్చు. ఈ పరీక్ష, గర్భంలో పెరుగుతున్న బిడ్డకు నిజంగా జన్యుపరమైన లేదా క్రోమోజోమ్ సంబంధిత సమస్య ఉందో లేదో కచ్చితంగా నిర్ధారించగలదు.

క్యారియోటైప్ పరీక్ష దేనిని పరిశీలిస్తుంది?

సాధారణంగా, ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తికి 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. శిశువు వీటిలో 23 క్రోమోజోములను తల్లి నుండి, మిగిలిన 23 క్రోమోజోములను తండ్రి నుండి పొందుతుంది.

కొన్నిసార్లు, శిశువుకు ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉండవచ్చు, ఒక క్రోమోజోమ్ లోపించవచ్చు, లేదా క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిలో అసాధారణ మార్పు ఉండవచ్చు. క్యారియోటైప్ పరీక్ష ద్వారా ఇది ఖచ్చితంగా చెప్పవచ్చు. ఈ పరీక్షతో వైద్యులు ప్రధానంగా గమనించే కొన్ని పరిస్థితులు ఇవి.

• మీరు సంతానం పొందడంలో ఇబ్బంది పడుతుంటే, లేదా మీకు చాలాసార్లు గర్భస్రావం జరిగి ఉంటే, మీ లేదా మీ భాగస్వామి యొక్క క్రోమోజోమ్‌లలో ఏవైనా సమస్యలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయడానికి మీ డాక్టర్ ఈ పరీక్షను చేయవచ్చు.
• మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధి సంక్రమించగలదో లేదో తెలుసుకోండి.
• శిశువు చనిపోయి పుడితే, దానికి కారణం జన్యుపరమైన సమస్య అవునో కాదో నిర్ధారించుకోండి.
• మీ శిశువు లేదా పసిపిల్లలకు ఉన్న ఏవైనా శారీరక లేదా అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్యలకు కారణాన్ని కనుగొనండి.
• అరుదైన సందర్భంలో నవజాత శిశువు యొక్క లింగం అస్పష్టంగా ఉంటే, దానిని నిర్ధారించుకోండి.
• కొన్ని రకాల క్యాన్సర్క్యాన్సర్ క్రోమోజోములలో మార్పులకు కారణం కావచ్చు. సరైన చికిత్సను నిర్ణయించడంలో క్యారియోటైప్ పరీక్ష సహాయపడుతుంది.

ఈ రకమైన క్యారియోటైప్ పరీక్షలు అంటే ఏమిటి మరియు వాటిని ఎప్పుడు చేస్తారు?

ఈ పరీక్షలను గర్భధారణలో నిర్దిష్ట వారాలలో మాత్రమే చేయవచ్చు. మీ గర్భధారణ ఎంత కాలం నాటిది మరియు మీ ప్రమాద కారకాలను బట్టి, మీకు ఏ పరీక్ష ఉత్తమమైనదో మీ డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు.

ఈ క్రింది సందర్భాలలో శిశువుకు క్రోమోజోమ్ సమస్య వచ్చే అవకాశం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది:

• మీ వయస్సు 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ ఉంటే.
• మీకు ఇప్పటికే క్రోమోజోమ్ లోపంతో బాధపడుతున్న బిడ్డ ఉన్నట్లయితే, లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఆ పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే.
• మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి వారి క్రోమోజోములలో ఏవైనా అసాధారణతలు ఉంటే.
• మీకు గతంలో గర్భస్రావాలు లేదా మృతశిశు జననాలు జరిగి ఉంటే.

నిర్వహించబడే పరీక్షలు ప్రధానంగా రెండు రకాలు:

1. కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS)

ఈ ప్రక్రియలో, డాక్టర్ ఒక పొడవైన సూదిని ఉపయోగించి, బిడ్డకు పోషణను అందించే ప్లాసెంటా నుండి చాలా చిన్న కణజాల నమూనాను తీస్తారు. ఈ కణాలను పరీక్షల కోసం ల్యాబ్‌కు పంపుతారు. దీనివల్ల బిడ్డకు డౌన్ సిండ్రోమ్, ట్రైసోమి 13, లేదా ట్రైసోమి 18 వంటి జన్యుపరమైన సమస్యలు ఉన్నాయో లేదో నిర్ధారించడంలో సహాయపడుతుంది.

• ఎప్పుడు చేయాలి: గర్భధారణలో 10 నుండి 13 వారాల మధ్య.
• ప్రమాదాలు: ఈ పరీక్ష వలన గర్భస్రావం అయ్యే చాలా స్వల్ప ప్రమాదం ఉంది (పరీక్ష చేయించుకునే ప్రతి 100 మంది మహిళల్లో సుమారు ఒకరికి). బిడ్డకు కూడా కొంత ప్రమాదం ఉంది, కాబట్టి బిడ్డకు సమస్య వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటేనే వైద్యులు దీనిని సిఫార్సు చేస్తారు.

2. అమ్నియోసెంటెసిస్

ఈ పరీక్షలో, డాక్టర్ మీ పొత్తికడుపు ద్వారా ఒక పొడవైన సూదిని చొప్పించి, గర్భంలోని శిశువు చుట్టూ ఉండే ఉమ్మనీటిని కొద్ది మొత్తంలో తీసుకుంటారు. ఈ ద్రవంలోని శిశువు కణాలను పరీక్ష కోసం పంపుతారు. CVS పరీక్ష గుర్తించే అన్ని జన్యుపరమైన సమస్యలతో పాటు, ఇది శిశువు మెదడు లేదా వెన్నుపామును ప్రభావితం చేసే తీవ్రమైన పరిస్థితులను (న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు) కూడా గుర్తించగలదు.

• ఎప్పుడు చేయాలి: గర్భధారణలో 15 నుండి 20 వారాల మధ్య.
• ప్రమాదం: గర్భస్రావం అయ్యే స్వల్ప ప్రమాదం ఇంకా ఉంది, కానీ ఇది CVS తో పోలిస్తే తక్కువ (పరీక్ష చేయించుకున్న ప్రతి 200 మంది మహిళల్లో సుమారు 1).

ఈ పరీక్షల వల్ల ఏమైనా ప్రమాదాలు ఉన్నాయా?

అవును, మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, ఈ కణాలను పొందడానికి ఉపయోగించే పద్ధతులతో కొన్ని ప్రమాదాలు ముడిపడి ఉన్నాయి. CVS లేదా ఆమ్నియోసెంటెసిస్ చాలా అరుదుగా గర్భస్రావానికి కారణం కావచ్చు. అధిక రక్తస్రావం లేదా ఇన్ఫెక్షన్ వచ్చే చిన్న అవకాశం కూడా ఉంది. మీ డాక్టర్ వీటన్నిటినీ మీతో వివరంగా చర్చిస్తారు. కాబట్టి మీరు ఆందోళన చెందకముందు, మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలుంటే మీ డాక్టర్‌ను అడగండి.

పరీక్ష ఫలితాలు వచ్చిన తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?

ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. క్యారియోటైప్ పరీక్ష ఫలితాలు చాలా నిర్దిష్టంగా ఉంటాయి. అంటే, ఫలితాలు అందిన తర్వాత, బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య 'ఉందా' లేదా 'లేదా' అని మీరు ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవచ్చు.

ఇది మునుపటి స్క్రీనింగ్ పరీక్షల వంటిది కాదు. అవి ప్రమాదం 'ఎక్కువ' లేదా 'తక్కువ' అని మాత్రమే చెప్పేవి. కానీ క్యారియోటైప్ పరీక్ష ఫలితం ఒక అంచనా కాదు, అది ఒక నిర్ధారణ.

మీకు ఫలితాలు అందిన తర్వాత, మీ డాక్టర్ వాటిని మీతో వివరంగా చర్చిస్తారు మరియు మీరు తదుపరి తీసుకోవలసిన చర్యలను వివరిస్తారు.