Skip to main content

మీ ఎముకలు సులభంగా విరిగిపోతాయా? అయితే ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా, లేదా పెళుసు ఎముకల వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ ఎముకలు సులభంగా విరిగిపోతాయా? అయితే ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా, లేదా పెళుసు ఎముకల వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుందాం!

పుట్టుకతోనే చాలా బలహీనమైన ఎముకలతో, సులభంగా విరిగిపోయే ఎముకలతో పుట్టే వారి గురించి మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? బహుశా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా, లేదా మీ స్నేహితుని పిల్లలకైనా ఈ పరిస్థితి ఉండవచ్చు. ఇది నిజంగా విచారకరమైనది మరియు సవాలుతో కూడుకున్నది. ఈరోజు మనం ఈ 'పెళుసు ఎముకల వ్యాధి' గురించి, లేదా వైద్య పరిభాషలో చెప్పాలంటే ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) గురించి మాట్లాడబోతున్నాం.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా అనేది మన శరీరంలోని సంధాయక కణజాలాన్ని ప్రభావితం చేసే ఒక వ్యాధి. దీనివల్ల మీ ఎముకలు చాలా పెళుసుగా మారతాయి. అంటే, అవి చాలా స్వల్ప దెబ్బకే విరిగిపోతాయి, కొన్నిసార్లు ఎటువంటి కారణం లేకుండా కూడా.

దీనికి ప్రధాన కారణం ఏమిటంటే, మన శరీరం టైప్ I కొల్లాజెన్ అనే ప్రోటీన్‌ను తగినంతగా ఉత్పత్తి చేయకపోవడం, లేదా సరిగ్గా ఏర్పడని కొల్లాజెన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడం. ఇలా ఆలోచించండి, కొల్లాజెన్ మన శరీరంలో జిగురు లాంటిది. మన ఎముకలు, చర్మం, కండరాలు, స్నాయువులు మొదలైన వాటి నిర్మాణానికి మరియు వాటిని బలంగా ఉంచడానికి ఈ కొల్లాజెన్ చాలా ముఖ్యం. కాబట్టి, ఈ కొల్లాజెన్ సరిగ్గా ఉత్పత్తి కానప్పుడు, ఎముకలు బలహీనపడతాయి. "ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా" అనే పదానికి "అసంపూర్ణంగా ఏర్పడిన ఎముకలు" అని అర్థం.

దీని కారణంగా, ఈ వ్యాధి ఉన్నవారు తమ జీవితాంతం తరచుగా ఎముకలు విరగడాన్ని ఎదుర్కోవడమే కాకుండా, వారి దంతాలు, చర్మం, వెన్నెముక మరియు ఊపిరితిత్తులు వంటి శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో కూడా సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం లక్షణాలు సాధారణంగా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి, కానీ కొన్ని తీవ్రమైన రకాలు తీవ్రమైన సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) యొక్క ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

వైద్యులు OIని సుమారు 19 రకాలుగా (రకం I నుండి XIX వరకు) విభజించినప్పటికీ, మనం సాధారణంగా రకం I, II, III, మరియు IV గురించి మాట్లాడుకుంటాము. ఈ వర్గీకరణలు కొల్లాజెన్ ఉత్పత్తి అయ్యే విధానం మరియు అది శరీరంపై చూపే ప్రభావాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి.

  • రకం I:

ఇది అత్యంత సాధారణ రకం, దీనికి లక్షణాలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. OI లేని వారితో పోలిస్తే, OI ఉన్నవారికి ఎముకలు మరింత సులభంగా విరిగిపోతాయి. అయితే, ఈ విరుగుళ్లు తరచుగా యుక్తవయస్సుకు ముందే సంభవిస్తాయి . ఈ రకం ఎముకలలో పెద్ద వైకల్యాలకు కారణం కాదు. కొంతమందికి కనుగుడ్ల తెల్లటి భాగం (స్క్లెరా) నీలి రంగులో ఉండవచ్చు. దీనిని "నీలి స్క్లెరాతో కూడిన క్లాసిక్ నాన్-డిఫార్మేటివ్ ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా" అని కూడా అంటారు.

  • రకం II:

ఇది OIలో అత్యంత తీవ్రమైన మరియు ప్రమాదకరమైన రకం. ఈ పరిస్థితిలో, ఊపిరితిత్తులు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందవు (ఎందుకంటే పక్కటెముకల పంజరం సరిగ్గా ఏర్పడదు), తీవ్రమైన ఎముకల వైకల్యాలు సంభవిస్తాయి, మరియు శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే, అంటే పుట్టకముందే, అనేక ఎముకలు విరగవచ్చు. ఈ రకం ఉన్న శిశువులు పుట్టిన వెంటనే లేదా కొన్ని రోజుల్లోనే మరణిస్తారు . దీనిని "పెరినాటల్ ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా" అని కూడా అంటారు.

  • రకం III:

ఇది పుట్టిన తర్వాత సంక్రమించగల అత్యంత తీవ్రమైన OI రకం. ఇది తీవ్రమైన ఎముకల వైకల్యాలకు కూడా కారణమవుతుంది, ఎముకలను చాలా పెళుసుగా చేస్తుంది. ఇది తీవ్రమైన శారీరక వైకల్యాలకు దారితీయవచ్చు. తరచుగా, ఈ శిశువులు పుట్టినప్పుడే ఎముకలు విరిగి ఉంటాయి. దీనిని "ప్రోగ్రెసివ్ ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా" అని కూడా అంటారు.

  • రకం IV:

ఈ రకం, టైప్ I కంటే తీవ్రమైనది, కానీ టైప్ III కంటే తక్కువ తీవ్రమైనది. ఈ రకం ఉన్నవారికి తేలికపాటి నుండి మధ్యస్థ స్థాయి వరకు ఎముకల వైకల్యాలు ఉండవచ్చు. OI లేనివారితో పోలిస్తే వీరి ఎముకలు మరింత పెళుసుగా ఉంటాయి, కానీ టైప్ III ఉన్నవారిలా అంత సులభంగా విరగవు. కనుగుడ్లలోని తెల్లటి భాగం సాధారణ రంగులో ఉండవచ్చు.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా అనేది సాపేక్షంగా అరుదైన వ్యాధి . ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ప్రతి 20,000 మందిలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి వస్తుందని అంచనా.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

అయితే, ఈ వ్యాధి ఉన్నవారిలో లక్షణాలు ఏమిటి? వ్యాధి రకాన్ని బట్టి ఈ లక్షణాలు మారవచ్చు.

  • ఎముకలు చాలా సులభంగా విరిగిపోతాయి (ఇది ప్రధాన మరియు సర్వసాధారణ లక్షణం)
  • ఎముకల వైకల్యాలు (ఉదా., వంకర కాళ్లు, చేతులు)
  • ఎముక నొప్పి
  • కనుగుడ్లలోని తెల్లటి భాగం (స్క్లెరా) నీలం, బూడిద లేదా ఊదా రంగులోకి మారుతుంది.
  • సులభంగా గాయపడటం
  • శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
  • వినికిడి లోపం - కొన్నిసార్లు చిన్న వయస్సులోనే ప్రారంభం కావచ్చు
  • వదులుగా ఉన్న కీళ్ళు
  • కండరాల బలహీనత
  • వెన్నెముక వంపు - ఉదాహరణకు, గూని (కైఫోసిస్) లేదా వెన్నెముక పక్కకు వంగి ఉండటం (స్కోలియోసిస్)
  • చిన్న శరీరాకృతి
  • త్రిభుజాకార ముఖ ఆకారం
  • పళ్ళు బలహీనపడటం, సులభంగా విరిగిపోవడం, పళ్ళు రంగు మారడం (పసుపు-గోధుమ రంగులోకి మారవచ్చు)
  • సరిగ్గా అమరని దంతాలు (మాల్‌ఒక్లూజన్)
  • బ్యారెల్ ఆకారపు పక్కటెముకల పంజరం

దీనికి కారణం ఏమిటి?

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టాకు ప్రధాన కారణం జన్యు ఉత్పరివర్తనం . సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది మన శరీరాన్ని నిర్మించే ప్రాథమిక నమూనాలో, అంటే మన జన్యువులలో ఉండే ఒక చిన్న లోపం.

ఇది తరచుగా COL1A1 లేదా COL1A2 అనే రెండు జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ రెండు జన్యువులు మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న టైప్ I కొల్లాజెన్ అనే ప్రొటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి సహాయపడతాయి. కాబట్టి, ఈ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, శరీరం తగినంత కొల్లాజెన్‌ను ఉత్పత్తి చేయదు, లేదా ఉత్పత్తి అయ్యే కొల్లాజెన్ నాణ్యత తగ్గిపోతుంది. మరికొన్ని అరుదైన రకాల OI ఇతర కొల్లాజెన్ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు.

ఈ జన్యుపరమైన మార్పులు కొన్నిసార్లు అడపాదడపా, అంటే అకస్మాత్తుగా సంభవించవచ్చు. లేదా, అవి తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి లేదా ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు.OIకి కారణమయ్యే జన్యువుకు కొంతమంది వాహకాలుగా ఉండవచ్చు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, వారికి లక్షణాలు లేకపోయినా, వారు ఆ జన్యువును మరియు వ్యాధిని తమ పిల్లలకు అందించగలరు.

OI యొక్క నాలుగు అత్యంత సాధారణ రకాలు (రకాలు I-IV) ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తాయి. దీని అర్థం, ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, వారు తప్పనిసరిగా తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి. ఇతర అరుదైన రకాలు ఆటోసోమల్ రెసెసివ్ (తల్లిదండ్రులిద్దరూ లోపభూయిష్ట జన్యువును వారసత్వంగా పొందడం అవసరం) లేదా X-లింక్డ్ (X క్రోమోసోమ్ ద్వారా సంక్రమించే) పద్ధతిలో సంక్రమించవచ్చు.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) కు ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?

నిజానికి, ఈ వ్యాధి పుట్టుకతోనే ఎవరికైనా రావచ్చు. అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే, మీకు కూడా ఇది వచ్చే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది .

ఈ వ్యాధి వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

OI రకం మరియు తీవ్రతను బట్టి సమస్యలు మారుతూ ఉంటాయి. వాటిలో కొన్ని:

  • గుండె జబ్బు, ఉదాహరణకు, గుండె వైఫల్యం
  • తరచుగా న్యుమోనియా
  • శ్వాసకోశ సమస్యలు, శ్వాసకోశ వైఫల్యం కూడా సంభవించవచ్చు
  • నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే సమస్యలు

వైద్యులు ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు సాధారణంగా పెళుసు ఎముకల వ్యాధిని, లేదా OIని, బాల్యంలోనే నిర్ధారిస్తారు. దీనికి చేసే ప్రధాన పరీక్షలు:

  • జన్యు పరీక్ష: OIకి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన లోపం ఉందో లేదో దీని ద్వారా ఖచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు.
  • ఎముక సాంద్రత పరీక్షలు: ఇవి ఎముకల బలాన్ని పరీక్షిస్తాయి.

కొన్నిసార్లు, గర్భధారణ సమయంలో శిశువు యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లో కనిపించే లక్షణాల ఆధారంగా వైద్యులు దీనిని అనుమానించవచ్చు. ఇలా జరిగితే, గర్భధారణ సమయంలోనే ఆమ్నియోసెంటెసిస్ అనే పరీక్ష చేయడం ద్వారా (ఈ పరీక్షలో శిశువు చుట్టూ ఉన్న ద్రవం నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, దాని కణాలను జన్యుపరమైన పరీక్షల కోసం ఉపయోగిస్తారు) లేదా శిశువు పుట్టిన తర్వాత ఈ నిర్ధారణను ధృవీకరించవచ్చు.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) కు చికిత్సలు ఏమిటి?

OIకి నివారణ లేదు, కానీ ఎముకలను బలోపేతం చేయడానికి, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు OI ఉన్న వ్యక్తులు సాధ్యమైనంత స్వతంత్రంగా జీవించడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి .

చికిత్సా ప్రణాళిక వ్యక్తిని బట్టి మారుతుంది. అందులో ఇవి ఉండవచ్చు:

  • వృత్తిపరమైన చికిత్స (OT): దుస్తులు ధరించడం, తినడం మరియు వ్రాయడం వంటి రోజువారీ పనులను స్వతంత్రంగా చేయడానికి అవసరమైన నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడంలో ఇది సహాయపడుతుంది.
  • ఫిజికల్ థెరపీ (PT): ఇందులో ఎముకలు మరియు కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి, చలనశీలతను మెరుగుపరచడానికి మరియు శరీర సమతుల్యతను కాపాడుకోవడానికి సహాయపడే తేలికపాటి వ్యాయామాలు ఉంటాయి.
  • సహాయక పరికరాలు: వాకర్లు , చేతికర్రలు , ఊతకర్రలుమీరు ఊతకర్రల వంటి వాటిని ఉపయోగించాల్సి రావచ్చు.
  • నోటి మరియు దంత సంరక్షణ: మీ దంతాలు మరియు దవడకు సంబంధించిన సమస్యలను పర్యవేక్షించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి మీరు క్రమం తప్పకుండా దంతవైద్యుడిని సంప్రదించాలి. మీ దంతాలను సరిచేయడానికి మీకు ఆర్థోడాంటిక్ చికిత్స అవసరం కావచ్చు.
  • శ్వాసకోశ సంరక్షణ: మీకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, చికిత్స కోసం మీరు పల్మోనాలజిస్ట్‌ను సంప్రదించవలసి రావచ్చు.
  • మందులు: మీ డాక్టర్ బిస్ఫాస్ఫోనేట్స్ వంటి మందులను సూచించవచ్చు, ఇవి ఎముకలను బలోపేతం చేయడానికి సహాయపడతాయి.
  • శస్త్రచికిత్స: వంకరగా లేదా వికృతంగా ఉన్న ఎముకలను నిఠారుగా చేయడానికి మరియు బలోపేతం చేయడానికి శస్త్రచికిత్స ద్వారా లోహపు కడ్డీలను అమర్చవచ్చు.
  • బ్రేసెస్, స్ప్లింట్స్ లేదా ప్లాస్టర్ కట్టు: విరిగిన ఎముకలు నయం అయ్యేటప్పుడు లేదా శస్త్రచికిత్స తర్వాత వాటిని రక్షించడానికి వీటిని ఉపయోగిస్తారు.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) ఉన్న వ్యక్తి యొక్క ఆయుర్దాయం ఎంత?

ఇది నిజంగా OI రకం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.

  • అత్యంత సాధారణమైన మరియు తేలికపాటి రకమైన టైప్ I ఉన్న వ్యక్తి, OI లేని వ్యక్తిలాగే సాధారణ ఆయుర్దాయం జీవించగలరు .
  • టైప్ IV ఉన్నవారు సాధారణంగా యుక్తవయస్సు వరకు జీవించినప్పటికీ, వారి ఆయుర్దాయం కొద్దిగా తక్కువగా ఉండవచ్చు .
  • మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, టైప్ II డయాబెటిస్ ఉన్న శిశువులు పుట్టిన వెంటనే లేదా కొన్ని రోజుల్లోనే చనిపోతారు .

ఈ వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము . అయితే, మీకు, మీ భాగస్వామికి, లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా OI ఉంటే, జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. ఈ వ్యాధి మీ పిల్లలకు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి వారు మీకు సలహా ఇవ్వగలరు.

OI ఉన్న వ్యక్తి మంచి ఎముకల ఆరోగ్యాన్ని ఎలా కాపాడుకోగలరు?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా ఉంటే, మీ ఎముకలను వీలైనంత ఆరోగ్యంగా ఉంచుకోవడానికి మీరు ఈ పనులు చేయవచ్చు:

  • కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి అధికంగా ఉండే ఆహారాలను తినండి. (ఉదాహరణకు: పాలు, జున్ను, పెరుగు, ఆకుకూరలు, చిన్న చేపలు, గుడ్డు సొనలు, సూర్యరశ్మికి గురికావడం)
  • మీ వైద్యుడు సిఫార్సు చేసిన శారీరక కార్యకలాపాలలో పాల్గొనండి . (వైద్య సలహా మేరకు మాత్రమే!)
  • మద్యం మరియు కెఫిన్ (టీ, కాఫీ, చాక్లెట్‌లో లభించేవి) వాడకాన్ని పరిమితం చేయండి.
  • మీరు పొగత్రాగేవారైతే, దానిని మానేయండి మరియు ఇతరులు పొగత్రాగే ప్రదేశాలకు (సెకండ్‌హ్యాండ్ స్మోక్) దూరంగా ఉండండి.
  • మీ మానసిక ఆరోగ్యం పట్ల కూడా శ్రద్ధ వహించండి . ముఖ్యంగా పిల్లలు మరియు యువకులు, ఇలాంటి దీర్ఘకాలిక అనారోగ్యంతో జీవించడం వల్ల కలిగే ఒత్తిడి గురించి ఒక సామాజిక కార్యకర్తతో లేదా కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడటం చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీకు లేదా మీ పిల్లలకు ఎటువంటి పెద్ద గాయం లేకుండా వారి ఎముకలు చాలా సులభంగా విరిగిపోతున్నట్లు మీరు గమనించినట్లయితే, లేదా మేము ఇంతకు ముందు చెప్పిన OI లక్షణాలలో ఏవైనా వారికి ఉన్నట్లయితే, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. అవసరమైతే, వారు తదుపరి పరీక్షలను సిఫార్సు చేయగలరు.

నేను అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్ళాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఎముక విరిగితే , వెంటనే దగ్గరలోని అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి వెళ్లండి. అలాగే, మీకు ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా ఉన్నట్లయితే వైద్యులకు తెలియజేయండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు మీ వైద్యుడిని కలిసినప్పుడు ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం సహాయకరంగా ఉండవచ్చు:

  • నాకు/నా బిడ్డకు ఏ రకమైన ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా ఉంది?
  • OI తో జీవిస్తున్నప్పుడు ఆయుర్దాయం గురించి నేను ఏమి తెలుసుకోవాలి?
  • OI లక్షణాలను నియంత్రించుకోవడానికి నాకు/నా బిడ్డకు ఎలా సహాయం చేసుకోగలను?
  • నాకు/నా బిడ్డకు ఎముక విరిగితే నేను ఏమి చేయాలి?
  • నాకు ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టాతో మరో బిడ్డ పుట్టే అవకాశాలు ఎంత?

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) ఉన్న వ్యక్తి నడవగలరా?

అవును, ఇది సాధ్యమే . తేలికపాటి OI ఉన్నవారు మామూలుగా నడవగలరు. కొందరికి బ్రేస్‌లు లేదా క్రచెస్‌ను ఉపయోగించాల్సి రావచ్చు. ఫిజికల్ థెరపీ (PT) మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ (OT) వంటి చికిత్సలను ముందుగానే ప్రారంభించడం వల్ల మీ పిల్లల నడక సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.

మీ బిడ్డకు జీవితాంతం ఉండే వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు, మీరు తీవ్ర ఆందోళనకు గురవడం సహజం. భవిష్యత్తు మీరు ఊహించినదానికి చాలా భిన్నంగా ఉండవచ్చు. కానీ, ముందుగానే ప్రారంభించే ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు ఫిజికల్ థెరపీ వంటివి, ఈ మార్పులకు మీరు మరియు మీ బిడ్డ సర్దుకుపోవడానికి సహాయపడతాయి. అలాగే, ప్రతి దశలోనూ మీ బిడ్డ వైద్య బృందంతో మరియు మీ ప్రియమైనవారితో నిజాయితీగా మాట్లాడటం కూడా ముఖ్యం. వారు లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మరియు భవిష్యత్తుకు సిద్ధపడటానికి ఒక ప్రణాళికను రూపొందించుకోవడంలో మీకు సహాయపడగలరు.

చివరగా, చెప్పదలుచుకున్న ముఖ్య సందేశం:

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా అనేది ఒక సవాలుతో కూడిన పరిస్థితి. కానీ ఆశ వదులుకోవద్దు . ఈ పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవడం, ముందుగానే రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స పొందడం, ఇంకా బలమైన సహాయ సహకారాలు కలిగి ఉండటం అనేవి మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మరియు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీకు సహాయపడతాయి. దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మరియు కుటుంబ సభ్యులతో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి. మీరు ఒంటరి కాదు.


ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా, పెళుసు ఎముకల వ్యాధి, కొల్లాజెన్, ఎముక విరగడం, జన్యుపరమైన వ్యాధి, పిల్లల ఆరోగ్యం

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 8 + 2 =
మీ ఎముకలు సులభంగా విరిగిపోతాయా? అయితే ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా, లేదా పెళుసు ఎముకల వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ ఎముకలు సులభంగా విరిగిపోతాయా? అయితే ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా, లేదా పెళుసు ఎముకల వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుందాం!

పుట్టుకతోనే చాలా బలహీనమైన ఎముకలతో, సులభంగా విరిగిపోయే ఎముకలతో పుట్టే వారి గురించి మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? బహుశా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా, లేదా మీ స్నేహితుని పిల్లలకైనా ఈ పరిస్థితి ఉండవచ్చు. ఇది నిజంగా విచారకరమైనది మరియు సవాలుతో కూడుకున్నది. ఈరోజు మనం ఈ 'పెళుసు ఎముకల వ్యాధి' గురించి, లేదా వైద్య పరిభాషలో చెప్పాలంటే ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) గురించి మాట్లాడబోతున్నాం.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా అనేది మన శరీరంలోని సంధాయక కణజాలాన్ని ప్రభావితం చేసే ఒక వ్యాధి. దీనివల్ల మీ ఎముకలు చాలా పెళుసుగా మారతాయి. అంటే, అవి చాలా స్వల్ప దెబ్బకే విరిగిపోతాయి, కొన్నిసార్లు ఎటువంటి కారణం లేకుండా కూడా.

దీనికి ప్రధాన కారణం ఏమిటంటే, మన శరీరం టైప్ I కొల్లాజెన్ అనే ప్రోటీన్‌ను తగినంతగా ఉత్పత్తి చేయకపోవడం, లేదా సరిగ్గా ఏర్పడని కొల్లాజెన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడం. ఇలా ఆలోచించండి, కొల్లాజెన్ మన శరీరంలో జిగురు లాంటిది. మన ఎముకలు, చర్మం, కండరాలు, స్నాయువులు మొదలైన వాటి నిర్మాణానికి మరియు వాటిని బలంగా ఉంచడానికి ఈ కొల్లాజెన్ చాలా ముఖ్యం. కాబట్టి, ఈ కొల్లాజెన్ సరిగ్గా ఉత్పత్తి కానప్పుడు, ఎముకలు బలహీనపడతాయి. "ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా" అనే పదానికి "అసంపూర్ణంగా ఏర్పడిన ఎముకలు" అని అర్థం.

దీని కారణంగా, ఈ వ్యాధి ఉన్నవారు తమ జీవితాంతం తరచుగా ఎముకలు విరగడాన్ని ఎదుర్కోవడమే కాకుండా, వారి దంతాలు, చర్మం, వెన్నెముక మరియు ఊపిరితిత్తులు వంటి శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో కూడా సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం లక్షణాలు సాధారణంగా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి, కానీ కొన్ని తీవ్రమైన రకాలు తీవ్రమైన సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) యొక్క ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

వైద్యులు OIని సుమారు 19 రకాలుగా (రకం I నుండి XIX వరకు) విభజించినప్పటికీ, మనం సాధారణంగా రకం I, II, III, మరియు IV గురించి మాట్లాడుకుంటాము. ఈ వర్గీకరణలు కొల్లాజెన్ ఉత్పత్తి అయ్యే విధానం మరియు అది శరీరంపై చూపే ప్రభావాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి.

  • రకం I:

ఇది అత్యంత సాధారణ రకం, దీనికి లక్షణాలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. OI లేని వారితో పోలిస్తే, OI ఉన్నవారికి ఎముకలు మరింత సులభంగా విరిగిపోతాయి. అయితే, ఈ విరుగుళ్లు తరచుగా యుక్తవయస్సుకు ముందే సంభవిస్తాయి . ఈ రకం ఎముకలలో పెద్ద వైకల్యాలకు కారణం కాదు. కొంతమందికి కనుగుడ్ల తెల్లటి భాగం (స్క్లెరా) నీలి రంగులో ఉండవచ్చు. దీనిని "నీలి స్క్లెరాతో కూడిన క్లాసిక్ నాన్-డిఫార్మేటివ్ ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా" అని కూడా అంటారు.

  • రకం II:

ఇది OIలో అత్యంత తీవ్రమైన మరియు ప్రమాదకరమైన రకం. ఈ పరిస్థితిలో, ఊపిరితిత్తులు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందవు (ఎందుకంటే పక్కటెముకల పంజరం సరిగ్గా ఏర్పడదు), తీవ్రమైన ఎముకల వైకల్యాలు సంభవిస్తాయి, మరియు శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే, అంటే పుట్టకముందే, అనేక ఎముకలు విరగవచ్చు. ఈ రకం ఉన్న శిశువులు పుట్టిన వెంటనే లేదా కొన్ని రోజుల్లోనే మరణిస్తారు . దీనిని "పెరినాటల్ ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా" అని కూడా అంటారు.

  • రకం III:

ఇది పుట్టిన తర్వాత సంక్రమించగల అత్యంత తీవ్రమైన OI రకం. ఇది తీవ్రమైన ఎముకల వైకల్యాలకు కూడా కారణమవుతుంది, ఎముకలను చాలా పెళుసుగా చేస్తుంది. ఇది తీవ్రమైన శారీరక వైకల్యాలకు దారితీయవచ్చు. తరచుగా, ఈ శిశువులు పుట్టినప్పుడే ఎముకలు విరిగి ఉంటాయి. దీనిని "ప్రోగ్రెసివ్ ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా" అని కూడా అంటారు.

  • రకం IV:

ఈ రకం, టైప్ I కంటే తీవ్రమైనది, కానీ టైప్ III కంటే తక్కువ తీవ్రమైనది. ఈ రకం ఉన్నవారికి తేలికపాటి నుండి మధ్యస్థ స్థాయి వరకు ఎముకల వైకల్యాలు ఉండవచ్చు. OI లేనివారితో పోలిస్తే వీరి ఎముకలు మరింత పెళుసుగా ఉంటాయి, కానీ టైప్ III ఉన్నవారిలా అంత సులభంగా విరగవు. కనుగుడ్లలోని తెల్లటి భాగం సాధారణ రంగులో ఉండవచ్చు.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా అనేది సాపేక్షంగా అరుదైన వ్యాధి . ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ప్రతి 20,000 మందిలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి వస్తుందని అంచనా.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

అయితే, ఈ వ్యాధి ఉన్నవారిలో లక్షణాలు ఏమిటి? వ్యాధి రకాన్ని బట్టి ఈ లక్షణాలు మారవచ్చు.

  • ఎముకలు చాలా సులభంగా విరిగిపోతాయి (ఇది ప్రధాన మరియు సర్వసాధారణ లక్షణం)
  • ఎముకల వైకల్యాలు (ఉదా., వంకర కాళ్లు, చేతులు)
  • ఎముక నొప్పి
  • కనుగుడ్లలోని తెల్లటి భాగం (స్క్లెరా) నీలం, బూడిద లేదా ఊదా రంగులోకి మారుతుంది.
  • సులభంగా గాయపడటం
  • శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
  • వినికిడి లోపం - కొన్నిసార్లు చిన్న వయస్సులోనే ప్రారంభం కావచ్చు
  • వదులుగా ఉన్న కీళ్ళు
  • కండరాల బలహీనత
  • వెన్నెముక వంపు - ఉదాహరణకు, గూని (కైఫోసిస్) లేదా వెన్నెముక పక్కకు వంగి ఉండటం (స్కోలియోసిస్)
  • చిన్న శరీరాకృతి
  • త్రిభుజాకార ముఖ ఆకారం
  • పళ్ళు బలహీనపడటం, సులభంగా విరిగిపోవడం, పళ్ళు రంగు మారడం (పసుపు-గోధుమ రంగులోకి మారవచ్చు)
  • సరిగ్గా అమరని దంతాలు (మాల్‌ఒక్లూజన్)
  • బ్యారెల్ ఆకారపు పక్కటెముకల పంజరం

దీనికి కారణం ఏమిటి?

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టాకు ప్రధాన కారణం జన్యు ఉత్పరివర్తనం . సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది మన శరీరాన్ని నిర్మించే ప్రాథమిక నమూనాలో, అంటే మన జన్యువులలో ఉండే ఒక చిన్న లోపం.

ఇది తరచుగా COL1A1 లేదా COL1A2 అనే రెండు జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ రెండు జన్యువులు మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న టైప్ I కొల్లాజెన్ అనే ప్రొటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి సహాయపడతాయి. కాబట్టి, ఈ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, శరీరం తగినంత కొల్లాజెన్‌ను ఉత్పత్తి చేయదు, లేదా ఉత్పత్తి అయ్యే కొల్లాజెన్ నాణ్యత తగ్గిపోతుంది. మరికొన్ని అరుదైన రకాల OI ఇతర కొల్లాజెన్ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు.

ఈ జన్యుపరమైన మార్పులు కొన్నిసార్లు అడపాదడపా, అంటే అకస్మాత్తుగా సంభవించవచ్చు. లేదా, అవి తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి లేదా ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు.OIకి కారణమయ్యే జన్యువుకు కొంతమంది వాహకాలుగా ఉండవచ్చు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, వారికి లక్షణాలు లేకపోయినా, వారు ఆ జన్యువును మరియు వ్యాధిని తమ పిల్లలకు అందించగలరు.

OI యొక్క నాలుగు అత్యంత సాధారణ రకాలు (రకాలు I-IV) ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తాయి. దీని అర్థం, ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, వారు తప్పనిసరిగా తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి. ఇతర అరుదైన రకాలు ఆటోసోమల్ రెసెసివ్ (తల్లిదండ్రులిద్దరూ లోపభూయిష్ట జన్యువును వారసత్వంగా పొందడం అవసరం) లేదా X-లింక్డ్ (X క్రోమోసోమ్ ద్వారా సంక్రమించే) పద్ధతిలో సంక్రమించవచ్చు.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) కు ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?

నిజానికి, ఈ వ్యాధి పుట్టుకతోనే ఎవరికైనా రావచ్చు. అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే, మీకు కూడా ఇది వచ్చే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది .

ఈ వ్యాధి వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

OI రకం మరియు తీవ్రతను బట్టి సమస్యలు మారుతూ ఉంటాయి. వాటిలో కొన్ని:

  • గుండె జబ్బు, ఉదాహరణకు, గుండె వైఫల్యం
  • తరచుగా న్యుమోనియా
  • శ్వాసకోశ సమస్యలు, శ్వాసకోశ వైఫల్యం కూడా సంభవించవచ్చు
  • నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే సమస్యలు

వైద్యులు ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు సాధారణంగా పెళుసు ఎముకల వ్యాధిని, లేదా OIని, బాల్యంలోనే నిర్ధారిస్తారు. దీనికి చేసే ప్రధాన పరీక్షలు:

  • జన్యు పరీక్ష: OIకి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన లోపం ఉందో లేదో దీని ద్వారా ఖచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు.
  • ఎముక సాంద్రత పరీక్షలు: ఇవి ఎముకల బలాన్ని పరీక్షిస్తాయి.

కొన్నిసార్లు, గర్భధారణ సమయంలో శిశువు యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లో కనిపించే లక్షణాల ఆధారంగా వైద్యులు దీనిని అనుమానించవచ్చు. ఇలా జరిగితే, గర్భధారణ సమయంలోనే ఆమ్నియోసెంటెసిస్ అనే పరీక్ష చేయడం ద్వారా (ఈ పరీక్షలో శిశువు చుట్టూ ఉన్న ద్రవం నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, దాని కణాలను జన్యుపరమైన పరీక్షల కోసం ఉపయోగిస్తారు) లేదా శిశువు పుట్టిన తర్వాత ఈ నిర్ధారణను ధృవీకరించవచ్చు.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) కు చికిత్సలు ఏమిటి?

OIకి నివారణ లేదు, కానీ ఎముకలను బలోపేతం చేయడానికి, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు OI ఉన్న వ్యక్తులు సాధ్యమైనంత స్వతంత్రంగా జీవించడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి .

చికిత్సా ప్రణాళిక వ్యక్తిని బట్టి మారుతుంది. అందులో ఇవి ఉండవచ్చు:

  • వృత్తిపరమైన చికిత్స (OT): దుస్తులు ధరించడం, తినడం మరియు వ్రాయడం వంటి రోజువారీ పనులను స్వతంత్రంగా చేయడానికి అవసరమైన నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడంలో ఇది సహాయపడుతుంది.
  • ఫిజికల్ థెరపీ (PT): ఇందులో ఎముకలు మరియు కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి, చలనశీలతను మెరుగుపరచడానికి మరియు శరీర సమతుల్యతను కాపాడుకోవడానికి సహాయపడే తేలికపాటి వ్యాయామాలు ఉంటాయి.
  • సహాయక పరికరాలు: వాకర్లు , చేతికర్రలు , ఊతకర్రలుమీరు ఊతకర్రల వంటి వాటిని ఉపయోగించాల్సి రావచ్చు.
  • నోటి మరియు దంత సంరక్షణ: మీ దంతాలు మరియు దవడకు సంబంధించిన సమస్యలను పర్యవేక్షించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి మీరు క్రమం తప్పకుండా దంతవైద్యుడిని సంప్రదించాలి. మీ దంతాలను సరిచేయడానికి మీకు ఆర్థోడాంటిక్ చికిత్స అవసరం కావచ్చు.
  • శ్వాసకోశ సంరక్షణ: మీకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, చికిత్స కోసం మీరు పల్మోనాలజిస్ట్‌ను సంప్రదించవలసి రావచ్చు.
  • మందులు: మీ డాక్టర్ బిస్ఫాస్ఫోనేట్స్ వంటి మందులను సూచించవచ్చు, ఇవి ఎముకలను బలోపేతం చేయడానికి సహాయపడతాయి.
  • శస్త్రచికిత్స: వంకరగా లేదా వికృతంగా ఉన్న ఎముకలను నిఠారుగా చేయడానికి మరియు బలోపేతం చేయడానికి శస్త్రచికిత్స ద్వారా లోహపు కడ్డీలను అమర్చవచ్చు.
  • బ్రేసెస్, స్ప్లింట్స్ లేదా ప్లాస్టర్ కట్టు: విరిగిన ఎముకలు నయం అయ్యేటప్పుడు లేదా శస్త్రచికిత్స తర్వాత వాటిని రక్షించడానికి వీటిని ఉపయోగిస్తారు.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) ఉన్న వ్యక్తి యొక్క ఆయుర్దాయం ఎంత?

ఇది నిజంగా OI రకం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.

  • అత్యంత సాధారణమైన మరియు తేలికపాటి రకమైన టైప్ I ఉన్న వ్యక్తి, OI లేని వ్యక్తిలాగే సాధారణ ఆయుర్దాయం జీవించగలరు .
  • టైప్ IV ఉన్నవారు సాధారణంగా యుక్తవయస్సు వరకు జీవించినప్పటికీ, వారి ఆయుర్దాయం కొద్దిగా తక్కువగా ఉండవచ్చు .
  • మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, టైప్ II డయాబెటిస్ ఉన్న శిశువులు పుట్టిన వెంటనే లేదా కొన్ని రోజుల్లోనే చనిపోతారు .

ఈ వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము . అయితే, మీకు, మీ భాగస్వామికి, లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా OI ఉంటే, జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. ఈ వ్యాధి మీ పిల్లలకు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి వారు మీకు సలహా ఇవ్వగలరు.

OI ఉన్న వ్యక్తి మంచి ఎముకల ఆరోగ్యాన్ని ఎలా కాపాడుకోగలరు?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా ఉంటే, మీ ఎముకలను వీలైనంత ఆరోగ్యంగా ఉంచుకోవడానికి మీరు ఈ పనులు చేయవచ్చు:

  • కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి అధికంగా ఉండే ఆహారాలను తినండి. (ఉదాహరణకు: పాలు, జున్ను, పెరుగు, ఆకుకూరలు, చిన్న చేపలు, గుడ్డు సొనలు, సూర్యరశ్మికి గురికావడం)
  • మీ వైద్యుడు సిఫార్సు చేసిన శారీరక కార్యకలాపాలలో పాల్గొనండి . (వైద్య సలహా మేరకు మాత్రమే!)
  • మద్యం మరియు కెఫిన్ (టీ, కాఫీ, చాక్లెట్‌లో లభించేవి) వాడకాన్ని పరిమితం చేయండి.
  • మీరు పొగత్రాగేవారైతే, దానిని మానేయండి మరియు ఇతరులు పొగత్రాగే ప్రదేశాలకు (సెకండ్‌హ్యాండ్ స్మోక్) దూరంగా ఉండండి.
  • మీ మానసిక ఆరోగ్యం పట్ల కూడా శ్రద్ధ వహించండి . ముఖ్యంగా పిల్లలు మరియు యువకులు, ఇలాంటి దీర్ఘకాలిక అనారోగ్యంతో జీవించడం వల్ల కలిగే ఒత్తిడి గురించి ఒక సామాజిక కార్యకర్తతో లేదా కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడటం చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీకు లేదా మీ పిల్లలకు ఎటువంటి పెద్ద గాయం లేకుండా వారి ఎముకలు చాలా సులభంగా విరిగిపోతున్నట్లు మీరు గమనించినట్లయితే, లేదా మేము ఇంతకు ముందు చెప్పిన OI లక్షణాలలో ఏవైనా వారికి ఉన్నట్లయితే, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. అవసరమైతే, వారు తదుపరి పరీక్షలను సిఫార్సు చేయగలరు.

నేను అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్ళాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఎముక విరిగితే , వెంటనే దగ్గరలోని అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి వెళ్లండి. అలాగే, మీకు ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా ఉన్నట్లయితే వైద్యులకు తెలియజేయండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు మీ వైద్యుడిని కలిసినప్పుడు ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం సహాయకరంగా ఉండవచ్చు:

  • నాకు/నా బిడ్డకు ఏ రకమైన ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా ఉంది?
  • OI తో జీవిస్తున్నప్పుడు ఆయుర్దాయం గురించి నేను ఏమి తెలుసుకోవాలి?
  • OI లక్షణాలను నియంత్రించుకోవడానికి నాకు/నా బిడ్డకు ఎలా సహాయం చేసుకోగలను?
  • నాకు/నా బిడ్డకు ఎముక విరిగితే నేను ఏమి చేయాలి?
  • నాకు ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టాతో మరో బిడ్డ పుట్టే అవకాశాలు ఎంత?

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా (OI) ఉన్న వ్యక్తి నడవగలరా?

అవును, ఇది సాధ్యమే . తేలికపాటి OI ఉన్నవారు మామూలుగా నడవగలరు. కొందరికి బ్రేస్‌లు లేదా క్రచెస్‌ను ఉపయోగించాల్సి రావచ్చు. ఫిజికల్ థెరపీ (PT) మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ (OT) వంటి చికిత్సలను ముందుగానే ప్రారంభించడం వల్ల మీ పిల్లల నడక సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.

మీ బిడ్డకు జీవితాంతం ఉండే వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు, మీరు తీవ్ర ఆందోళనకు గురవడం సహజం. భవిష్యత్తు మీరు ఊహించినదానికి చాలా భిన్నంగా ఉండవచ్చు. కానీ, ముందుగానే ప్రారంభించే ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు ఫిజికల్ థెరపీ వంటివి, ఈ మార్పులకు మీరు మరియు మీ బిడ్డ సర్దుకుపోవడానికి సహాయపడతాయి. అలాగే, ప్రతి దశలోనూ మీ బిడ్డ వైద్య బృందంతో మరియు మీ ప్రియమైనవారితో నిజాయితీగా మాట్లాడటం కూడా ముఖ్యం. వారు లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మరియు భవిష్యత్తుకు సిద్ధపడటానికి ఒక ప్రణాళికను రూపొందించుకోవడంలో మీకు సహాయపడగలరు.

చివరగా, చెప్పదలుచుకున్న ముఖ్య సందేశం:

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా అనేది ఒక సవాలుతో కూడిన పరిస్థితి. కానీ ఆశ వదులుకోవద్దు . ఈ పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవడం, ముందుగానే రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స పొందడం, ఇంకా బలమైన సహాయ సహకారాలు కలిగి ఉండటం అనేవి మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మరియు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీకు సహాయపడతాయి. దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మరియు కుటుంబ సభ్యులతో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి. మీరు ఒంటరి కాదు.


ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా, పెళుసు ఎముకల వ్యాధి, కొల్లాజెన్, ఎముక విరగడం, జన్యుపరమైన వ్యాధి, పిల్లల ఆరోగ్యం

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 8 + 2 =