మీ చిన్నారికి వినికిడి సమస్యలు మరియు స్వరపేటిక సమస్య ఉందా? పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ చిన్నారి పెద్ద శబ్దాలకు ఉలికిపడటం లేదా? లేదా పేరు పెట్టి పిలిచినప్పుడు వెనక్కి తిరిగి చూడటం లేదా? కొన్నిసార్లు, ఈ విషయాల వెనుక మనం కనీసం ఊహించని ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన సమస్య ఉండవచ్చు. అదే పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ . చింతించకండి, ఈరోజు మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఈ సందర్భంలో, మీ బిడ్డ శాశ్వత వినికిడి లోపంతో పుట్టవచ్చు. ఈ వినికిడి లోపం తరచుగా రెండు చెవులనూ ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రం కావచ్చు. అంతేకాకుండా, పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు యువకులలో గాయిటర్ (మెడలో థైరాయిడ్ గ్రంథి వాపు) అభివృద్ధి చెందవచ్చు. కొన్నిసార్లు, కానీ చాలా అరుదుగా, ఈ గాయిటర్ థైరాయిడ్ గ్రంథి పనితీరు మందగించడానికి (హైపోథైరాయిడిజం) కూడా కారణం కావచ్చు.

మీ బిడ్డకు ఈ సమస్య ఉందని తెలుసుకోవడం ఎంత కష్టంగా ఉంటుందో ఊహించండి. కానీ అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, కంగారు పడకపోవడం . మీ డాక్టర్ ఈ పరిస్థితిని నిర్వహించడంలో మరియు మీ బిడ్డ లక్షణాలను సాధ్యమైనంత వరకు నియంత్రించడంలో మీకు సహాయం చేస్తారు. వారు మీ బిడ్డకు సరిపోయే వినికిడి పరికరాల గురించి, అలాగే సంభాషణ వ్యూహాల గురించి కూడా మీకు తెలియజేస్తారు. అప్పుడు వినికిడి లోపం మీ బిడ్డ భాషా నైపుణ్యాలకు మరియు అభ్యాసానికి పెద్ద అడ్డంకిగా ఉండదు.

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రధాన మరియు అత్యంత స్పష్టమైన లక్షణం వినికిడి లోపం . ఈ లోపం యొక్క తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. కొంతమంది పిల్లలకు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వినికిడి లోపం (చెవిటితనం) ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, మధ్యస్థ వినికిడి లోపం ఉన్న పిల్లవాడు ఇతరులు మాట్లాడటం వినగలిగినప్పటికీ, వారు ఏమి చెబుతున్నారో అర్థం చేసుకోలేకపోవచ్చు.

చాలా తరచుగా, ఈ వినికిడి లోపం పుట్టుకతోనే ఉంటుంది, కానీ కొన్నిసార్లు ఇది శిశుదశలో, బాల్యంలో లేదా ఆ తర్వాత కూడా కనిపించవచ్చు.

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే వినికిడి లోపం యొక్క లక్షణాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉండవచ్చు:

• చిన్న బిడ్డ పెద్ద శబ్దం విన్నా కూడా బెదరదు.
• పేరు పెట్టి పిలిచినప్పుడు బిడ్డ స్పందించడం లేదు.
• ఆ పసికందు దాదాపు ఏడాదిగా తన మొదటి మాట కూడా మాట్లాడలేదు.
• అదే వయస్సు గల ఇతర పిల్లల కంటే ఆలస్యంగా మాట్లాడటం మొదలుపెట్టడం.
• బిడ్డ మిమ్మల్ని 'అది మళ్ళీ చెప్పండి' అని పదేపదే అడుగుతూ ఉంటుంది.

ఈ వినికిడి సమస్యలతో పాటు, మరికొన్ని ఇతర లక్షణాలు కూడా ఉండవచ్చు:

• నడిచేటప్పుడు సమతుల్యత సమస్యలు - ఉదాహరణకు, నడవడం ప్రారంభించడానికి కొంత సమయం పట్టడం. అయితే, ఇది అందరికీ జరగదు మరియు చాలా అరుదుగా సంభవిస్తుంది.
• గాయిటర్ - ఇది చాలా తరచుగా పిల్లలు కొంచెం పెద్దయ్యాక, అంటే కౌమారదశలో లేదా యవ్వనదశలో కనిపిస్తుంది.
• హైపోథైరాయిడిజం - ఇది కూడా చాలా అరుదైన పరిస్థితి.

ఈ పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది?

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రధాన కారణం `SLC26A4` అనే జన్యువులో జరిగే జన్యుపరమైన మార్పు . ఈ జన్యువు మన శరీరం `పెండ్రిన్` అనే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ పెండ్రిన్ మన వినికిడి శక్తికి మరియు థైరాయిడ్ గ్రంథి పనితీరుకు రెండింటికీ సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. మన శరీరం శక్తిని ఎలా ఉపయోగించుకుంటుందో (జీవక్రియ) నియంత్రించే హార్మోన్లను థైరాయిడ్ గ్రంథి ఉత్పత్తి చేస్తుందని మీకు తెలుసా?

కాబట్టి, ఈ పెండ్రిన్ ప్రోటీన్‌లో సమస్య ఉన్నప్పుడు, పిల్లల లోపలి చెవిలో వినికిడికి సంబంధించిన నిర్మాణాలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందకపోవచ్చు . దీనివల్లే సెన్సోరిన్యూరల్ వినికిడి లోపం అనే పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. "సెన్సోరిన్యూరల్" అంటే ఈ వినికిడి లోపం శాశ్వతమైనదని మరియు ఇది లోపలి చెవిలోని సమస్య వల్లనే వస్తుందని అర్థం. ఈ సమస్యలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• విస్తరించిన వెస్టిబ్యులర్ అక్వడక్ట్‌లు (EVAలు) : మీ వెస్టిబ్యులర్ అక్వడక్ట్‌లు అనేవి మీ లోపలి చెవిని పుర్రెకు అనుసంధానించే చిన్న ఎముక గొట్టాలు. విస్తరించిన వెస్టిబ్యులర్ అక్వడక్ట్‌లు ఉన్న చాలా మంది వినికిడి లోపాన్ని అనుభవిస్తారు.
• సాధారణం కంటే తక్కువ "చుట్లు" ఉన్న కర్ణావర్తనం : కర్ణావర్తనం అనేది మన శ్రవణ వ్యవస్థలో అత్యంత లోపలి భాగం. ఇది నత్త యొక్క గాడిలాగా మెలికలు తిరిగిన నిర్మాణం. సాధారణంగా దీనికి రెండున్నర చుట్లు ఉంటాయి. పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో, సాధారణ వ్యక్తితో పోలిస్తే ఈ మెలికలో తక్కువ చుట్లు ఉండవచ్చు. ఇది వినికిడి లోపంతో కూడా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

అలాగే, నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, పెండ్రిన్ థైరాయిడ్ గ్రంథి పనిచేసే విధానాన్ని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. కాబట్టి, థైరాయిడ్ గ్రంథిలో సమస్యలు ఉన్నప్పుడు, అది ఉబ్బి (గాయిటర్) తగినంత హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయకపోవచ్చు.

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ ఒక బిడ్డకు ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

ఇది అర్థం చేసుకోవడానికి కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ నేను దీన్ని సులభంగా వివరిస్తాను. పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఈ లక్షణాన్ని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందుతారు. సరే, ఇది కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపిస్తోంది కదూ? సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఇలా ఉంటుంది:

ఒక బిడ్డలో ఈ లక్షణాలు కనిపించాలంటే, వారు ఈ జన్యు పరివర్తన యొక్క రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందాలి – ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి.

ఈ సందర్భంలో, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువుకు వాహకాలుగా ఉంటారు. అంటే, వారిద్దరికీ ఒక ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు మరియు ఒక సాధారణ జన్యువు ఉంటాయి. ఆ సాధారణ జన్యువు కారణంగా, తల్లిదండ్రులకు పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ రాదు. అయితే, వారికి బిడ్డ పుట్టినప్పుడు, ఆ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం సుమారు 25% ఉంటుంది. దీనిని రెండు నాణేలను ఎగరేస్తే రెండూ బొమ్మ పడటంతో పోల్చుకోండి.

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

నవజాత శిశువులలో వినికిడి సమస్యలను తనిఖీ చేయడానికి ఏమి చేయాలివినికిడి పరీక్షలు సాధారణంగా ఆసుపత్రులలో చేస్తారు. వినికిడి పరీక్షలో వినికిడి లోపం ఉన్నట్లు తేలితే, ఆ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మరిన్ని పరీక్షలు అవసరం. అప్పుడే పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో తనిఖీ చేయడానికి మరింత నిర్దిష్టమైన పరీక్షలు చేస్తారు. లేదా, మీ బిడ్డకు వినికిడి సమస్య ఉందని మీరు అనుమానిస్తే, మీరు వైద్యుడిని సంప్రదించవచ్చు. ఈ దశలో, మీరు బహుశా చెవి, ముక్కు, గొంతు నిపుణుడిని (ENT) లేదా జన్యుశాస్త్ర నిపుణుడిని సంప్రదిస్తారు .

మీ పిల్లల వినికిడి సమస్య గురించి డాక్టర్ మిమ్మల్ని ప్రశ్నలు అడుగుతారు. ఉదాహరణకు, మీరు దానిని మొదట ఎప్పుడు గమనించారు మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇంతకు ముందు వినికిడి సమస్యలు ఉన్నాయా అని అడుగుతారు. పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది కాబట్టి, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా కూడా ఇది ఉండి ఉండే అవకాశం ఉంది.

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి సహాయపడే పరీక్షలు ఇవి:

• వినికిడి పరీక్షలు : వీటిలో ఓటోఅకౌస్టిక్ ఎమిషన్స్ (OAE) మరియు ఆడిటరీ బ్రెయిన్‌స్టెమ్ రెస్పాన్స్ (ABR) వంటి పరీక్షలు ఉంటాయి. ఇవి లోపలి చెవి మరియు శ్రవణ మార్గాల పనితీరును పరిశీలిస్తాయి. పిల్లల వయస్సు పెరిగే కొద్దీ, వినికిడి లోపంలో మార్పు వస్తుందో లేదో చూడటానికి మరిన్ని పరీక్షలు చేయవచ్చు.
• ఇమేజింగ్ స్కాన్‌లు : లోపలి చెవిలోని అసాధారణ నిర్మాణాలను చూడటానికి CT స్కాన్ లేదా MRI స్కాన్ చేస్తారు. ఉదాహరణకు, ఈ స్కాన్‌ల ద్వారా పెద్దగా అయిన వెస్టిబ్యులర్ ఆక్వాడక్ట్‌లను (EVAలు) లేదా అసాధారణమైన కోక్లియాను చూడవచ్చు.
• జన్యు పరీక్ష : SLC26A4 జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉనికిని తనిఖీ చేయడానికి చేసే రక్త పరీక్షలు రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించగలవు.

మీ బిడ్డకు గాయిటర్ ఉంటే, థైరాయిడ్ సమస్యల కోసం పరీక్ష నిమిత్తం వారు ఎండోక్రినాలజిస్ట్‌ను కూడా సంప్రదించవచ్చు.

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

నిజం చెప్పాలంటే, పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్‌కు ఇంకా నివారణ లేదు . అయితే, ఈ పరిస్థితిని నియంత్రించడానికి చాలా మార్గాలు ఉన్నాయి . పిల్లల లోపలి చెవిలో ఎలాంటి అసాధారణతలు ఉన్నాయి, వినికిడి లోపం ఎంత తీవ్రంగా ఉంది వంటి అనేక అంశాలపై చికిత్స ఆధారపడి ఉంటుంది.

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సా ఎంపికలు:

• విద్య మరియు సంభాషణ పద్ధతులు: కేవలం వినడం ద్వారానే కాకుండా, ఇతరులతో మాట్లాడటానికి మరియు సంభాషించడానికి ఇతర మార్గాలను నేర్చుకునేలా పిల్లలకు సహాయం చేయాలి. ఉదాహరణకు, సంకేత భాష వంటివి.
• వినికిడి పరికరాలు : మీ బిడ్డ మరింత బాగా వినడానికి సహాయపడే వినికిడి సహాయకాలు లేదా కాక్లియర్ ఇంప్లాంట్ .అవును, అది అవసరం కావచ్చు. ఈ పరికరాలు గణనీయమైన సహాయాన్ని అందిస్తాయి, కనీసం బిడ్డ శబ్దాలను వినడం ప్రారంభిస్తుంది. బిడ్డకు అత్యంత అనువైన వినికిడి సాంకేతికతను సిఫార్సు చేయడానికి ఒక ఆడియాలజిస్ట్ మరియు చెవి, ముక్కు, గొంతు నిపుణులు కలిసి పనిచేస్తారు.
• థైరాయిడ్ చికిత్సలు : మీ పిల్లలకు థైరాయిడ్ గ్రంథి సరిగా పనిచేయకపోతే (హైపోథైరాయిడిజం), వారు థైరాయిడ్ హార్మోన్ మాత్రలు (థైరాయిడ్ సప్లిమెంట్లు) తీసుకోవలసి రావచ్చు. గొయిటర్ చాలా పెద్దదిగా ఉంటే, దానిని శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించవలసి రావచ్చు (థైరాయిడెక్టమీ).

నా బిడ్డకు పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా కేసులలో , వినికిడి లోపం క్రమంగా తీవ్రమవుతుంది (ప్రోగ్రెసివ్ హియరింగ్ లాస్) . కొంతమంది పిల్లలు కాలక్రమేణా తమ వినికిడిని పూర్తిగా కోల్పోవచ్చు. అయితే, దీని తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. చాలా మంది పిల్లలు దాదాపు సాధారణ వినికిడిని సాధించి, చక్కగా జీవించడానికి హియరింగ్ ఎయిడ్స్ లేదా కాక్లియర్ ఇంప్లాంట్‌లను ఉపయోగిస్తారు. మీ పిల్లల వినికిడికి సహాయపడటానికి ఉత్తమమైన చికిత్సా పద్ధతుల గురించి మీ పిల్లల వైద్య బృందం మీకు సలహా ఇస్తుంది.

అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితిని గుర్తించి వీలైనంత త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించడం. ఈ విధంగా, ఆ బిడ్డ ఇతరులతో ఎలా మాట్లాడాలో నేర్చుకుని, తన వయసు పిల్లలతో పాటు చక్కగా ఎదగగలదు.

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి. అయితే, దీని అర్థం ఆ బిడ్డ ఇతరులను అర్థం చేసుకోలేరని లేదా వారి ఆలోచనలను వ్యక్తపరచలేరని కాదు.

నా బిడ్డను నేను ఎలా చూసుకోవాలి?

మీ బిడ్డకు పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, ఇతర పిల్లల మాదిరిగానే వారిని కూడా తల గాయాల నుండి కాపాడటం చాలా ముఖ్యం . ఉదాహరణకు, సైకిల్ తొక్కేటప్పుడు హెల్మెట్ ధరించడం వల్ల, ప్రమాదంలో తలకు గాయం కావడం వలన అకస్మాత్తుగా వినికిడి లోపం వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు. ఇలాంటి చిన్న విషయాలు పెద్ద మార్పును తీసుకురాగలవు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

కారణం పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ అవునా లేక మరేదైనా అనే విషయాన్ని పక్కన పెడదాం. మీ పిల్లల వినికిడిలో ఏవైనా మార్పులు లేదా లోపాలను మీరు గమనిస్తే, మీరు తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. ఎందుకంటే, ఎంత త్వరగా వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగితే, అంత త్వరగా మీరు వినికిడి లోపాన్ని నియంత్రించి, చికిత్సను ప్రారంభించవచ్చు. అది పిల్లల భవిష్యత్తుకు చాలా ముఖ్యం.

నా బిడ్డ డాక్టర్‌ని నేను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్ళినప్పుడు, ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడానికి సిద్ధంగా ఉండండి:

• నా బిడ్డకు చికిత్స చేసే వైద్య బృందంలో ఎవరు ఉంటారు? (ఉదా. ఈఎన్‌టి డాక్టర్, ఆడియాలజిస్ట్, జెనెటిసిస్ట్)
• నా బిడ్డ వినికిడి శక్తి క్షీణిస్తోందనడానికి సంకేతాలు ఏమిటి?
• చికిత్సా పద్ధతులు ఏమిటి?
• మీరు సూచించే చికిత్సా ప్రణాళిక ఏమిటి?
• నా బిడ్డ వినికిడి శక్తిని దెబ్బతీసే ఇతర కార్యకలాపాలు ఏమిటి? (ఉదా: పెద్ద శబ్దాలు, కొన్ని రకాల క్రీడలు)
• బాల్య వినికిడి లోపాన్ని ఎదుర్కోవడంలో పిల్లలకు మరియు తల్లిదండ్రులకు సహాయపడటానికి ఏ వనరులు అందుబాటులో ఉన్నాయి? (ఉదా., కౌన్సెలింగ్ సేవలు, సహాయక బృందాలు)

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్‌తో, పిల్లలు తమ పరిసరాలతో మమేకమవడానికి సహాయపడే శబ్దాలను వినగలిగే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవచ్చు. అయితే, దీని అర్థం ఆ పిల్లలు ఈ పరస్పర చర్యలకు శాశ్వతంగా దూరంగా ఉండాలని కాదు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు వినికిడి పరికరాలు (హెయిరింగ్ ఎయిడ్స్) ఎంతగానో సహాయపడతాయి. వారి వినికిడి లోపం ఎంత ఉన్నప్పటికీ, చిన్న వయస్సులోనే సంభాషణ నైపుణ్యాలను నేర్చుకోవడం మీ పిల్లలు మరింత సాంఘికంగా ఉండేందుకు సహాయపడుతుంది. మీ పిల్లలకు సహాయపడటానికి మీరు మరియు మీ కుటుంబం తీసుకోగల చర్యల గురించి మీ పిల్లల ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందం మీతో మాట్లాడగలదు. ధైర్యం తెచ్చుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు!

గుర్తుంచుకోవలసిన ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

• పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి , ఇది ప్రధానంగా వినికిడి లోపానికి మరియు కొన్నిసార్లు ఓటిటిస్ మీడియాకు కారణమవుతుంది.
• వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స అందించడం చాలా ముఖ్యం. దీనివల్ల పిల్లల జీవన నాణ్యత గణనీయంగా మెరుగుపడుతుంది.
• దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, దీనిని నియంత్రించడానికి మార్గాలు ఉన్నాయి. వాటిలో వినికిడి పరికరాలు, స్పీచ్ థెరపీ, మరియు అవసరమైతే థైరాయిడ్ చికిత్స వంటివి ఉన్నాయి.
• బిడ్డకు ప్రేమ, మద్దతు మరియు ప్రోత్సాహం అందించడం చాలా అవసరం. వైద్య సలహాలను పాటిస్తూ, బిడ్డ సాధారణ, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడిపేందుకు సహాయపడండి.
• మీ బిడ్డను తల గాయాల నుండి కాపాడండి. దీనివల్ల వినికిడి లోపం మరింత తీవ్రమయ్యే అవకాశం తగ్గుతుంది.

దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి. వారు మీకు సహాయం చేయడానికి ఎల్లప్పుడూ సిద్ధంగా ఉంటారు.

పెండ్రెడ్ సిండ్రోమ్, వినికిడి లోపం, టాన్సిల్స్ వాపు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, పిల్లల ఆరోగ్యం, వినికిడి పరికరాలు, థైరాయిడ్