మీ శరీరంపై చిన్న చిన్న మచ్చలు మరియు కడుపులో గడ్డలు వస్తున్నాయా? ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) గురించి తెలుసుకుందాం!

కొన్నిసార్లు మన శరీరానికి మనం ఊహించనివి జరుగుతుంటాయి, కదా? ఉదాహరణకు, మీ చర్మంపై, ముఖ్యంగా నోటి చుట్టూ, మీకు లేదా మీ బిడ్డకు చిన్న చిన్న నల్లటి మచ్చలు ఉన్నాయని, అలాగే మీకు కడుపు సమస్యలు కూడా ఉన్నాయని ఊహించుకోండి. ఈ విషయాలు మీరు అనుకున్నంత తేలికైనవి కాకపోవచ్చు. ఈ రోజు మనం ఇలాంటి లక్షణాలనే చూపించే ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. ఇది కొంచెం అరుదైనదే అయినా, దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. అదే ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS).

ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం!

సులభంగా చెప్పాలంటే, ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) అనేది మీ శరీరం లోపల చిన్న గడ్డలు (పాలిప్స్) ఏర్పడటానికి, అలాగే మీ ముఖం, చేతులు మరియు అరికాళ్ళపై ముదురు రంగు మచ్చలు రావడానికి కారణమయ్యే ఒక పరిస్థితి. ఈ గడ్డలు మరియు మచ్చలు రెండూ వాస్తవానికి క్యాన్సర్ కారకాలు కావు, అంటే అవి ప్రమాదకరం కానివి . అయినప్పటికీ, PJS ఉండటం వల్ల మీకు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం గణనీయంగా పెరుగుతుంది.

ఈ నల్లటి మచ్చలు (వైద్యపరంగా వీటిని 'మ్యూకోక్యూటేనియస్ హైపర్‌పిగ్మెంటేషన్' అంటారు) PJS ఉన్న చిన్నపిల్లలలో కనిపిస్తాయి, కానీ కాలక్రమేణా అవి క్రమంగా తగ్గిపోతాయి. నేను ప్రస్తావించిన రకమైన పెరుగుదలలు ('హమార్టోమటస్ పాలిప్స్' అని పిలుస్తారు) సాధారణంగా మీ జీర్ణవ్యవస్థలో ('GI ట్రాక్ట్') అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఇవి చాలా సాధారణంగా మీ చిన్న ప్రేగు, కడుపు మరియు పెద్ద ప్రేగులో ('కోలన్') కనిపిస్తాయి. అయితే, ఇవి జీర్ణవ్యవస్థ వెలుపల, అంటే మీ మూత్రపిండాలు, మూత్రాశయం, ఊపిరితిత్తులు మరియు ముక్కు వంటి ప్రదేశాలలో కూడా అభివృద్ధి చెందవచ్చు. ఈ పెరుగుదలలు క్యాన్సర్‌గా మారి, చికిత్స అవసరమయ్యే వివిధ సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.

మీకు PJS ఉన్నట్లయితే, మీ డాక్టర్ క్యాన్సర్ మరియు అధిక ప్రమాదం ఉన్న కణితుల కోసం క్రమం తప్పకుండా పరీక్షిస్తారు.

ఈ PJS పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) ఎంత సాధారణమో కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం, ఎందుకంటే పరిశోధకుల వద్ద ఇంకా ఖచ్చితమైన సంఖ్యలు లేవు. కానీ ఇది ప్రతి 300,000 మందిలో ఒకరి నుండి ప్రతి 25,000 మందిలో ఒకరి వరకు ప్రభావితం చేయవచ్చని వారు భావిస్తున్నారు. కాబట్టి, అవును, ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి .

PJS లక్షణాలు ఏమిటి? దానిని ఎలా గుర్తించాలి?

PJS ప్రధానంగా నల్లటి మచ్చలను (ఇవి చిన్నపిల్లలలో కనిపిస్తాయి) మరియు "హమార్టోమటస్ పాలిప్స్" అని పిలవబడే వాటిని (ఇవి చిన్నపిల్లలు మరియు పెద్దలలో కనిపిస్తాయి) కలుగజేస్తుంది.

నల్లటి మచ్చలు:

ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చిన్న పిల్లలలో నీలం-బూడిద రంగు లేదా గోధుమ రంగు మచ్చలు ఏర్పడతాయి. వీటిని కొన్నిసార్లు పుట్టుమచ్చలుగా పొరబడతారు. ఈ మచ్చలు సాధారణంగా పిల్లలకు 1-2 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపించడం మొదలవుతాయి మరియు వారు కౌమారదశ చివరికి చేరుకునే సమయానికి క్రమంగా మసకబారతాయి. ఈ మచ్చలు 1 మి.మీ (దాదాపుగా చెక్కిన పెన్సిల్ కొన పరిమాణంలో) నుండి 5 మి.మీ (దాదాపుగా పెన్సిల్ ఎరేజర్ పరిమాణంలో) వరకు పరిమాణంలో ఉండవచ్చు. ఇవి శరీరంలోని వివిధ భాగాలపై కనిపించవచ్చు:

• పెదవుల మీద లేదా చుట్టూ (ఇది చాలా సాధారణం)
• నోటి లోపల
• ముక్కు
• కళ్ల చుట్టూ
• వేళ్లు
• పట్టుకోండి
• బాటమ్స్
• పాయువు చుట్టూ

జీర్ణవ్యవస్థలోని కణితుల వల్ల కలిగే లక్షణాలు:

ఇతర లక్షణాలు జీర్ణవ్యవస్థలో (ముఖ్యంగా ప్రేగులు లేదా కడుపులో) ఏర్పడే కణితులకు (పాలిప్స్) లేదా ఆ కణితుల వల్ల కలిగే సమస్యలకు సంబంధించినవి. ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా మీకు 10 నుండి 30 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపిస్తాయి. ఈ కణితుల వల్ల కలిగే లక్షణాలు:

• కడుపు నొప్పి ((కడుపు నొప్పి))
• వికారం మరియు వాంతులు ((వికారం మరియు వాంతులు))
• జీర్ణాశయ రక్తస్రావం ((జీర్ణాశయ రక్తస్రావం))
• మీ మలంలో రక్తం ((మీ మలంలో రక్తం))
• రక్తహీనత (తరచుగా రక్తస్రావం కావడం వల్ల శరీరంలో ఇనుము స్థాయిలు తగ్గవచ్చు)

PJSకు కారణమేమిటి?

ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందిలో 'STK11' అనే జన్యువు యొక్క ఒక కాపీలో ఉత్పరివర్తనం (లేదా మార్పు) ఉంటుంది. ఈ 'STK11' ఒక కణితి నిరోధక జన్యువు. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ఈ జన్యువు కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించే ఒక స్విచ్ లాంటిది. ఈ జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయకపోతే, అది నిరంతరం వెలుగుతూ ఉండి, దాన్ని ఆర్పేవారు ఎవరూ లేని లైటు లాంటిది. కణాలు విభజన చెందుతూ, పెరుగుతూ, కలిసిపోయి కణితులుగా ఏర్పడతాయి.

PJS ఉన్నవారిలో సుమారు 80% మంది ఈ జన్యు మార్పును తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందారు, అంటే వారు దానిని తమ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందారు. మిగిలిన 20% మందిలో ఈ జన్యు మార్పు ఉంటుంది, కానీ వారి కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ వ్యాధి ఉండదు, లేదా కొంతమందిలో ఈ జన్యు మార్పు అస్సలు ఉండదు. కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా (STK11) జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తులలో, వారి జీవితంలో ఏదో ఒక సమయంలో ఈ జన్యు మార్పు వచ్చి ఉండే అవకాశం ఉంది. అయితే, (STK11) జన్యు మార్పు లేకుండా PJS ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందనే దానిపై శాస్త్రవేత్తలకు ఇప్పటికీ స్పష్టమైన అవగాహన లేదు.

PJS వంశపారంపర్యంగా ఎలా వచ్చింది?

సాధారణంగా, జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉన్న తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలు PJS జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు. PJSకు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది.

ఇది ఈ విధంగా జరుగుతుంది: తల్లిదండ్రులిద్దరూ (STK11) అనే జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతిని తమ బిడ్డకు అందిస్తారు. మీకు PJS లక్షణాలు మరియు సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నట్లయితే, మీరు ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా పొంది ఉండాలి.

మీకు ఈ జన్యు పరివర్తన ఉంటే, మీ బిడ్డకు కూడా అది వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

PJS వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

దీని వల్ల కలిగే అత్యంత తీవ్రమైన సమస్య క్యాన్సర్ . మీకు PJS ఉంటే, మీ జీవితకాలంలో క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం 93% వరకు ఉండవచ్చని పరిశోధకులు చెబుతున్నారు. అందుకే మీ డాక్టర్ మీకు క్రమం తప్పకుండా క్యాన్సర్ పరీక్షలు చేస్తారు. ఆ విధంగా, దానిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స చేయవచ్చు.

ఇతర సమస్యలు:

• చిన్న ప్రేగు ఇంటస్ససెప్షన్ : మీ చిన్న ప్రేగులోని కొంత భాగం, ఒక సాక్సు లోపలికి చుట్టుకున్నట్లుగా, లోపలికి ముడుచుకోవడాన్ని ఇలా అంటారు. ఒక పెద్ద కణితి (పాలిప్) ప్రేగు గుండా కదలడానికి ప్రయత్నించినప్పుడు ఇది జరుగుతుంది. ఈ పరిస్థితి PJS ఉన్న వారిలో 69% మంది వరకు ప్రభావితం చేయగలదు.
• చిన్న ప్రేగు అవరోధం ((చిన్న ప్రేగు అవరోధం))ఆ కణితి మీ చిన్న ప్రేగును అడ్డుకోగలదు. PJS ఉన్నవారిలో సుమారు 50% మందికి 20 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే శస్త్రచికిత్స అవసరమయ్యే ప్రేగు పూడికలు ఏర్పడతాయి.
• జీర్ణాశయ రక్తస్రావం : కణితులు జీర్ణవ్యవస్థలోని కణజాలాలపై ఒత్తిడిని కలిగించి, రక్తస్రావానికి కారణమవుతాయి.
• ఐరన్ లోపం వల్ల వచ్చే రక్తహీనత: నిరంతర రక్తస్రావం శరీరంలో ఐరన్ స్థాయిలు తగ్గడానికి దారితీసి, రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది .

మహిళలలో, 'సెక్స్-కార్డ్ ట్యూమర్స్' అని పిలువబడే ఒక రకమైన అండాశయ కణితి మరియు 'అడెనోమా మాలిగ్నమ్' అని పిలువబడే ఒక అరుదైన, తీవ్రమైన గర్భాశయ ముఖద్వార క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందవచ్చు. ఈ కణితులు క్రమరహిత ఋతుచక్రాలకు మరియు చిన్న వయసులోనే యుక్తవయస్సు రావడానికి కారణం కావచ్చు.

పురుషుల వృషణాలలో సెక్స్-కార్డ్ మరియు సెర్టోలీ-సెల్ రకం కణితులు ఏర్పడవచ్చు. దీనివల్ల వారికి రొమ్ములు పెరగడం (గైనెకోమాస్టియా), చిన్న వయసులోనే యవ్వనదశకు రావడం, వారి ఎముకలు సాధారణం కంటే వేగంగా పెరగడం (అధునాతన అస్థిపంజర వయస్సు), మరియు వారు సాధారణం కంటే పొట్టిగా ఉండటం వంటివి సంభవించవచ్చు.

PJSతో సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్ ప్రమాదం ఎంత?

ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) జీర్ణవ్యవస్థ మరియు ఇతర అవయవాల క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. PJS ఉన్నవారికి క్యాన్సర్ వస్తే, అది సాధారణంగా 42 ఏళ్ల వయస్సులో నిర్ధారణ అవుతుంది. PJS ఉన్నవారిలో అత్యంత సాధారణంగా కనిపించే క్యాన్సర్ రకాలు మరియు వాటి రేట్లు ఇక్కడ ఇవ్వబడ్డాయి:

• పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్: 40% వరకు.
• రొమ్ము క్యాన్సర్: 30% నుండి 50%.
• ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ ((ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్)): 11% నుండి 36%.
• కడుపు క్యాన్సర్: 30% వరకు.
• అండాశయ క్యాన్సర్ ((Ovarian cancer)): 20%.
• ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ((Lung cancer)): 15%.
• చిన్న ప్రేగు క్యాన్సర్ ((చిన్న ప్రేగు క్యాన్సర్)): 13% వరకు.
• గర్భాశయ ముఖద్వార క్యాన్సర్ ((గర్భాశయ ముఖద్వార క్యాన్సర్)): 10%.
• గర్భాశయ క్యాన్సర్: 10% కంటే తక్కువ.
• వృషణ క్యాన్సర్: 10% కంటే తక్కువ.
• అన్నవాహిక క్యాన్సర్: 2%.

ఈ ప్రమాద శాతాలను చూసి భయపడకండి. అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, సమయానికి పరీక్ష చేయించుకోవడం. అప్పుడు, ఏదైనా సమస్య ఉంటే, దానిని త్వరగా గుర్తించి చికిత్స అందించవచ్చు.

PJSను ఎలా నిర్ధారించాలి? (నిర్ధారణ)

PJS వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన చాలా మంది, పేగు అడ్డంకి (bowel barrier) లేదా ఇంటస్సెప్షన్ (intussusception) వంటి లక్షణాలు ఉండటం వల్ల వైద్యుడిని సంప్రదిస్తారు. PJS వ్యాధి నిర్ధారణ అయ్యే సగటు వయస్సు సుమారు 23 సంవత్సరాలు. PJS వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ఈ క్రింది వాటిని పరిశీలిస్తారు:

• కుటుంబంలో ఎవరికైనా PJS ఉందో లేదో తెలిపే చరిత్ర.
• శరీరంపై నల్లటి మచ్చలు.
• జీర్ణవ్యవస్థలో పాలిప్స్.

అంతేకాకుండా, వారు (STK11) జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో కూడా తనిఖీ చేస్తున్నారు.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?

మీ డాక్టర్ మీ అన్నవాహిక లోపల కణితులను చూడటానికి వివిధ ఇమేజింగ్ విధానాలను, ముఖ్యంగా కెమెరా ఉన్న గొట్టాన్ని (స్కోప్) ఉపయోగించే పరీక్షలను చేయవచ్చు. ఈ పరీక్షలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• కోలోనోస్కోపీ : ఇది మీ పెద్ద ప్రేగును పరీక్షిస్తుంది.
• ఎగువ ఎండోస్కోపీ : ఇది మీ అన్నవాహిక, జీర్ణాశయం మరియు చిన్న ప్రేగు యొక్క పై భాగాన్ని పరీక్షిస్తుంది.
• (క్యాప్సూల్ ఎండోస్కోపీ) : ఇందులో, మీరు ఒక చిన్న కెమెరా ఉన్న క్యాప్సూల్‌ను మింగుతారు. అది మీ జీర్ణవ్యవస్థ గుండా వెళుతున్నప్పుడు చిత్రాలను తీస్తుంది.

ఐరన్ లోపం వల్ల వచ్చే రక్తహీనతను పరీక్షించుకోవడానికి మీరు రక్త నమూనాని కూడా తీసుకోవచ్చు. మీకు STK11 జన్యు పరివర్తనం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ రక్తంపై జన్యు పరీక్షలు కూడా చేయించుకోవచ్చు.

ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

మీ వైద్యులు ప్రధానంగా మీ అవయవాలను పర్యవేక్షిస్తారు, అంటే క్యాన్సర్ లేదా కణితుల వల్ల కలిగే ఇతర సమస్యల కోసం తనిఖీ చేస్తారు.

కోలోనోస్కోపీ ద్వారా పెద్దప్రేగులోని కణితులను తొలగించవచ్చు. అవసరమైతే, కడుపు మరియు చిన్నప్రేగు పైభాగంలో (డుయోడెనమ్) ఉన్న కణితులకు కూడా బయాప్సీ చేసి తొలగించవచ్చు. కొన్నిసార్లు, చిన్నప్రేగు లోపలి భాగంలో ఉన్న కణితులను చూడటానికి మరియు తొలగించడానికి బెలూన్-అసిస్టెడ్ ఎంటెరోస్కోపీ అనే పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు.

కొన్ని సందర్భాల్లో, కణితులను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. శస్త్రవైద్యులు సాధారణంగా ప్రేగు భాగాలను తొలగించకుండా, కణితులను ఒక్కొక్కటిగా తీసివేయగలరు.

నేను ఎలాంటి పరీక్షలు చేయించుకోవాలి?

ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన భాగం. మీకు PJS ఉంటే, మీరు క్రమం తప్పకుండా వివిధ పరీక్షలు చేయించుకోవాల్సి ఉంటుంది. ఇది కొంచెం చికాకుగా అనిపించినప్పటికీ, మీ ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడానికి ఇది చాలా అవసరం.

సాధారణ పరీక్షల షెడ్యూల్ ఈ క్రింది విధంగా ఉంది:

• (CT/MRI ఎంటరోగ్రఫీ) లేదా (వీడియో క్యాప్సూల్ ఎండోస్కోపీ) :
• దీనిని 8-10 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభించాలి. కణితులు ఉంటే, ప్రతి 2-3 సంవత్సరాలకు మళ్ళీ చేయించాలి.
• కణితులు లేకపోతే, మీకు 18 ఏళ్లు వచ్చే వరకు వేచి ఉండి, మళ్లీ పరీక్షలు చేయించుకోవడం ప్రారంభించండి, ఆ తర్వాత ప్రతి 2-3 సంవత్సరాలకు ఒకసారి చేయించుకోండి.
• ఒకవేళ చాలా ఆలస్యమైతే, మీరు 12 ఏళ్ల వయస్సులో ప్రారంభించాలి. మీ దగ్గర పండ్లు ఉంటే, ప్రతి సంవత్సరం లేదా ప్రతి 2-3 సంవత్సరాలకు ఒకసారి చేయండి.
• (ఎగువ ఎండోస్కోపీ) :
• మీరు 12 ఏళ్ల వయస్సులో ప్రారంభించాలి. మీకు ఆసక్తి ఉంటే, ప్రతి సంవత్సరం లేదా ప్రతి 2-3 సంవత్సరాలకు ఒకసారి చేయండి.
• (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ కోలాంజియోపాంక్రియాటోగ్రఫీ (MRCP) లేదా (ఎండోస్కోపిక్ అల్ట్రాసౌండ్) :
• 25-30 ఏళ్ల వయస్సు నుండి ప్రతి 1-2 సంవత్సరాలకు ఒకసారి దీనిని చేయించుకోవాలి.

మహిళల కోసం ప్రత్యేక పరీక్షలు:

• 25 ఏళ్ల వయస్సు నుంచి, సంవత్సరానికి రెండుసార్లు డాక్టరుచే రొమ్ము పరీక్షలు చేయించుకోవాలి.
• 25 ఏళ్ల వయస్సు నుండి ప్రతి సంవత్సరం మామోగ్రామ్ మరియు బ్రెస్ట్ MRI చేయించుకోండి.
• 18 నుండి 20 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి, ప్రతి సంవత్సరం పెల్విక్ పరీక్షలు మరియు పాప్ స్మియర్‌లు చేయించుకోవాలి.
• 18 నుండి 20 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు, ప్రతి సంవత్సరం (ట్రాన్స్‌వజైనల్ అల్ట్రాసౌండ్) (ఇది తప్పనిసరి కాదు, వైద్య సలహా మేరకు చేయించుకోవాలి).

పురుషుల కోసం ప్రత్యేక పరీక్షలు:

• 10 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి, మీరు ప్రతి సంవత్సరం వృషణాల పరీక్ష చేయించుకోవాలి. అలాగే, రొమ్ముల అభివృద్ధి వంటి స్త్రీత్వపు మార్పుల గురించి కూడా మీరు తెలుసుకోవాలి.

ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS)ను నివారించవచ్చా?

PJS సాధారణంగా వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది కాబట్టి, అది రాకుండా నివారించడానికి మీరు చేయగలిగేది ఏమీ లేదు.

అయితే మీరు చేయగలిగినవి కొన్ని ఉన్నాయి. మీకు PJS ఉన్నట్లయితే, ఆ విషయాన్ని ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు తెలియజేసి, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకునేలా వారిని ప్రోత్సహించండి. ఈ మూల్యాంకనం PJS జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని తనిఖీ చేస్తుంది. ఒకవేళ వారికి STK11 జన్యు ఉత్పరివర్తనం కూడా ఉన్నట్లయితే, క్యాన్సర్‌ను నివారించడానికి మరియు ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి సహాయపడే సిఫార్సులను వారు అందుకుంటారు.

మీకు PJS ఉంటే, మీ బిడ్డకు కూడా ఆ జన్యు మార్పు వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది. కానీ ఆ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి కొన్ని మార్గాలు ఉన్నాయి.

ఉదాహరణకు, మీరు బిడ్డను కనడానికి ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) పద్ధతిని ఉపయోగిస్తుంటే, ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ (PGD) అనే ప్రక్రియను ప్రయత్నించాలనుకోవచ్చు. PGDలో, ఫలదీకరణ చెందిన పిండాలలో జన్యుపరమైన మార్పులను పరీక్షిస్తారు.

అయితే, PGD అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన మరియు ఖరీదైన ప్రక్రియ, కాబట్టి ఎలాంటి నిర్ణయాలు తీసుకునే ముందు దీని గురించి జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌తో చర్చించడం ఉత్తమం.

ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్‌తో జీవితం ఎలా ఉంటుంది? (అవుట్‌లుక్)

ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) నయం చేయలేని వ్యాధి. ఇది జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి మరియు మీ పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు. మీకు PJS ఉన్నట్లయితే, మీరు పాలిప్స్ కోసం క్రమం తప్పకుండా పరీక్ష చేయించుకోవాలి, ఎందుకంటే అవి క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు లేదా శస్త్రచికిత్స అవసరమయ్యే ప్రేగు అడ్డంకులను కలిగించవచ్చు.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏమి అడగాలి?

మీకు PJS ఉంటే, మీ వైద్యుడిని ఈ ప్రశ్నలు అడగడం మర్చిపోకండి:

• నేను ఎలాంటి పరీక్షలు చేయించుకోవాలి? ఎంత తరచుగా?
• ఏ లక్షణాలు కనిపిస్తే నేను మిమ్మల్ని వెంటనే సంప్రదించాలి?
• నాకు ఎలాంటి చికిత్స అవసరం?
• నేను ఎలాంటి నిపుణులతో కలిసి పనిచేయాల్సి ఉంటుంది?
• PJS చేయించుకోవడం నా సంతాన ప్రణాళికలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) ఉన్న వ్యక్తి తమ పరిస్థితిని పర్యవేక్షించుకోవడానికి తమ వైద్యునితో సన్నిహితంగా పనిచేయడం అత్యంత ముఖ్యం .క్రమం తప్పకుండా డాక్టర్ అపాయింట్‌మెంట్‌లకు వెళ్లడం కొన్నిసార్లు అలసటగా మరియు విసుగుగా అనిపించవచ్చు. కానీ మీ ఆరోగ్యం పట్ల శ్రద్ధ వహించడం చాలా అవసరం. క్యాన్సర్ వంటి సమస్యను ముందుగానే గుర్తించడం, మీరు ఆరోగ్యకరమైన, సుదీర్ఘ జీవితాన్ని గడపడానికి ఎంతగానో సహాయపడుతుంది. మీ వ్యాధి నిర్ధారణ మీ జీవనశైలిని మరియు దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్యాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనే దాని గురించి మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడండి.

ఈ కథ నుండి మనం గుర్తుంచుకోవాల్సిన విషయాలు (ముఖ్య సందేశం)

సరే, మనం ఇప్పటివరకు చర్చించుకున్న ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) గురించి గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలను సంగ్రహిద్దాం:

• PJS అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, దీనివల్ల శరీరంలోపల కణితులు ఏర్పడతాయి, చర్మంపై మచ్చలు వస్తాయి మరియు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది .
• నోటి చుట్టూ మరియు కాళ్ళపై నల్లటి మచ్చలు (ముఖ్యంగా చిన్నతనంలో), కడుపు నొప్పి, మరియు మలంలో రక్తం వంటి లక్షణాలు ఉంటే వైద్య సలహా తీసుకోవడం ముఖ్యం .
• ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే అవకాశం ఉన్నందున, కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇది ఉంటే, ఇతరులు కూడా జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్ చేయించుకోవడం మంచిది.
• మీకు PJS ఉంటే, క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవడం ముఖ్యం . ఇది క్యాన్సర్ మరియు ఇతర సమస్యలను ముందుగానే గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
• ఇది జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి అయినప్పటికీ, సరైన వైద్య పర్యవేక్షణ మరియు చికిత్సతో మీరు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు . భయపడకండి, కానీ అప్రమత్తంగా ఉండండి.

దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. వారు మీకు సరైన సలహా ఇవ్వగలరు.

ప్యూట్జ్ -జెగర్స్ సిండ్రోమ్, పి.జె.ఎస్., జన్యు వ్యాధి, జీర్ణాశయాంతర కణితులు, చర్మపు మచ్చలు, క్యాన్సర్ ప్రమాదం, ఎస్.టి.కె11 జన్యువు, కొలొనోస్కోపీ, ఎండోస్కోపీ