మలంలో రక్తం కనిపిస్తే ఎవరైనా చాలా భయపడతారు, ముఖ్యంగా చిన్నపిల్లల్లో. లేదా మీరు నిరంతర కడుపునొప్పి, కడుపు ఉబ్బరం, మరియు నీరసంగా అనిపించడం వంటి వాటి గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారా? ఇవి కొన్నిసార్లు మనం ఇప్పుడు చర్చించబోయే జువెనైల్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్ (JPS) అనే జన్యుపరమైన పరిస్థితికి లక్షణాలు కావచ్చు. ఈ పేరు వినడానికి కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించినా భయపడకండి. ఇది అంత సాధారణమైన పరిస్థితి కానప్పటికీ, దీని గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. మీకు అర్థమయ్యేలా సులభమైన పద్ధతిలో దీని గురించి మాట్లాడుకుందాం.
సరళంగా చెప్పాలంటే, జువెనైల్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్ (JPS) అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, JPS అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల మన జీర్ణవ్యవస్థ (జీర్ణనాళం) గోడలపై పాలిప్స్ అని పిలువబడే చిన్న పెరుగుదలలు ఏర్పడతాయి. ఇవి ఒక చిన్న కాడ నుండి వేలాడుతున్న చిన్న విత్తనాలలా ఉంటాయి.
ఈ పాలిప్లు జీర్ణవ్యవస్థలో ఎక్కడైనా ఏర్పడవచ్చు, కానీ ఇవి సర్వసాధారణంగా ఈ క్రింది భాగాలలో కనిపిస్తాయి:
- పెద్దప్రేగు
- పురీషనాళం
దీనికి అదనంగా, ఇవి కొన్నిసార్లు కడుపు మరియు చిన్న ప్రేగులలో కూడా అభివృద్ధి చెందుతాయి. JPS ఉన్న వ్యక్తికి ఇలాంటి పాలిప్లు చాలా ఉండవచ్చు, కొన్నిసార్లు వందకు పైగా కూడా ఉండవచ్చు.
మనం "జువెనైల్" అని అన్నప్పుడు, ఇది కేవలం చిన్నపిల్లలకు మాత్రమే వచ్చే వ్యాధి అని అర్థమా?
ఇది చాలా మంది మనసులో మెదిలే ప్రశ్న. మనం 'జువెనైల్' అనే పదం విన్నప్పుడు, చిన్న పిల్లలు మరియు యువకులు మనకు గుర్తుకు వస్తారు. అయితే, ఇక్కడ ఈ పదాన్ని రోగి వయస్సును సూచించడానికి ఉపయోగించలేదు. మైక్రోస్కోప్ కింద ఈ పాలిప్లు ఎలా కనిపిస్తాయో (వాటి కణాల స్వభావం) దాని ఆధారంగా ఈ పేరు పెట్టారు.
అయితే, అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, JPS లక్షణాలు తరచుగా 20 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే , అంటే బాల్యం లేదా కౌమారదశలో కనిపించడం మొదలవుతాయి. అందువల్ల, ఈ పేరు కొంతవరకు సముచితమైనదని అనిపించవచ్చు.
JPSలో ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయా?
అవును, JPSను మూడు ప్రధాన రకాలుగా విభజించవచ్చు. ప్రతి రకం మరొకదాని కంటే కొద్దిగా భిన్నంగా ఉంటుంది. అవేంటో చూద్దాం.
| JPS రకం | వివరణ |
|---|---|
| జువెనైల్ పాలిపోసిస్ ఆఫ్ ఇన్ఫాన్సీ (JPI) | ఇది JPS రకాలలో అత్యంత తీవ్రమైనది మరియు ప్రమాదకరమైనది .రకం. ఇది చిన్న శిశువులు మరియు చిన్న పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. |
| సాధారణీకరించిన బాల్య పాలిపోసిస్ | ఇది JPSలో అత్యంత సాధారణ రకం. ఈ రకంలో, జీర్ణవ్యవస్థలో (కడుపు, చిన్న ప్రేగు, పెద్ద ప్రేగు) ఎక్కడైనా పాలిప్స్ ఏర్పడవచ్చు. |
| జువెనైల్ పాలిపోసిస్ కోలి | ఈ రకంలో, పాలిప్లు కేవలం పెద్దప్రేగులో మాత్రమే ఏర్పడతాయి . |
ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్యమా?
అవును, JPS అనేది ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. ఇప్పుడు ఈ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ అంటే ఏమిటో అని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు.
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువును బిడ్డ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి , అంటే తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందినప్పటికీ, ఆ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావడానికి అది సరిపోతుంది.
సుమారు 75% JPS రోగులు ఈ విధంగా తమ తల్లిదండ్రుల నుండి దీనిని వారసత్వంగా పొందుతారు. కానీ సుమారు 25% కేసులలో, కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ లేని ఒక కొత్త జన్యు మార్పు వలన ఇది సంభవిస్తుంది. దీని అర్థం, కుటుంబంలో ఎవరికీ ఇది లేకపోయినా కూడా ఎవరికైనా ఇది రావచ్చు.
JPS లక్షణాలు ఏమిటి?
JPS యొక్క ప్రధాన లక్షణం మనం ఇంతకు ముందు చెప్పుకున్న పాలిప్స్. ఇవి శరీరం లోపల పెరుగుతాయి, కాబట్టి మనం వాటిని బయటి నుండి చూడలేము. అయితే, చాలా అరుదుగా, కొన్ని పాలిప్స్ పురీషనాళం వెలుపల కనిపించవచ్చు.
చాలా సందర్భాలలో, పాలిప్లు పరిమాణంలో లేదా సంఖ్యలో పెరిగినప్పుడు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. మనం ఈ పాలిప్ల గురించే ఆందోళన చెందాలి.
| పాలిప్స్ వల్ల కలిగే లక్షణాలు |
|---|
| 🩸 మలంలో రక్తం లేదా మలద్వారం నుండి రక్తస్రావం: ఇది అత్యంత సాధారణమైన మరియు మొదటి లక్షణం. |
| 😩 నీరసంగా, అలసటగా అనిపించడం (రక్తహీనత): నిరంతర రక్తస్రావం కారణంగా శరీరంలో రక్త పరిమాణం తగ్గడం వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు. |
| 😖 కడుపు నొప్పి లేదా బాధ: పాలిప్స్ ప్రేగుల పనితీరుకు అంతరాయం కలిగించి, కడుపునొప్పికి కారణమవుతాయి. |
| 🚽 విరేచనాలు లేదా మలబద్ధకం: మల విసర్జన తీరు మారవచ్చు. |
| 📉 బరువు తగ్గడం కొనసాగడం: మీరు ఎటువంటి కారణం లేకుండా బరువు తగ్గుతున్నట్లయితే, మీరు ఆందోళన చెందాలి. |
కొంతమంది పిల్లలలో పుట్టుకతో ఉండగల ఇతర లక్షణాలు
JPS రోగులలో సుమారు 15% మందికి పాలిప్స్తో పాటు పుట్టుకతోనే ఇతర శారీరక అసాధారణతలు ఉండవచ్చు. వీటిలో ఇవి ఉన్నాయి:
- పెదవి చీలిక
- చేతులు మరియు కాళ్ళకు అదనపు వేళ్లు ఉండటం (పాలిడాక్టిలీ)
- మెదడు, గుండె, జననేంద్రియాలు లేదా మూత్ర వ్యవస్థ యొక్క అభివృద్ధి సంబంధిత అసాధారణతలు
- పేగు మెలితిరగడం (మాల్రొటేషన్)
- చర్మంలోని రక్తనాళాలలో మార్పులు (టెలాంజియెక్టాసియా)
JPS మరియు క్యాన్సర్ ప్రమాదం మధ్య ఏదైనా సంబంధం ఉందా?
ఇది చాలా ముఖ్యం మరియు మనం శ్రద్ధ వహించాల్సిన విషయం. JPS వల్ల కలిగే పాలిప్స్ మొదట క్యాన్సర్ కాని (సౌమ్యమైన) కణితులుగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. అంటే అవి క్యాన్సర్ కణితులు కావు.
అయితే, ఇతరులతో పోలిస్తే JPS ఉన్నవారికి జీర్ణవ్యవస్థ క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ వ్యాధిలో ఇదే అత్యంత ప్రమాదకరమైన అంశం. ఈ ప్రమాదం 30% - 50% వరకు ఉండవచ్చు.
అధిక ప్రమాదం ఉన్న క్యాన్సర్లు:
- కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్
- కడుపు క్యాన్సర్
- ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్
- చిన్న ప్రేగు క్యాన్సర్
JPS ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ క్యాన్సర్ వస్తుందని దీని అర్థం కాదు. అయితే, ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నందున, సరైన సమయంలో వ్యాధిని నిర్ధారించుకోవడం, పాలిప్స్ను తొలగించుకోవడం, మరియు మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన విధంగా క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా అవసరం. అప్పుడు, ఈ ప్రమాదాన్ని చాలా వరకు నియంత్రించవచ్చు.
JPS ఎందుకు వస్తుంది? దీనికి శాస్త్రీయ కారణం ఏమిటి?
మన శరీరంలోని BMPR1A మరియు SMAD4 అనే రెండు జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం జరగడం వల్ల JPS వస్తుంది.
ఈ రెండు జన్యువులను మన కణాల పనిని నియంత్రించే ఇద్దరు 'పర్యవేక్షకులు'గా భావించండి. 'సరే, ఇప్పుడు విభజన చెందండి' మరియు 'సరే, ఇప్పుడు విభజన ఆపండి' అని కణాలకు చెప్పడమే వాటి ప్రధాన పని. ఈ విధంగా అవి కణాల పెరుగుదలను నియంత్రిస్తాయి.
JPSలో ఏం జరుగుతుందంటే, ఈ జన్యువులు ఉత్పరివర్తనం చెందినప్పుడు, ఆ "పర్యవేక్షకుడు" సరిగ్గా పనిచేయదు. అప్పుడు కణాలు అదుపు తప్పుతాయి. అవి చాలా వేగంగా విభజన చెంది, ఒకదానిపై ఒకటి పేరుకుపోయి, మనం ఇంతకుముందు చెప్పిన ఆ పాలిప్లను ఏర్పరుస్తాయి.
JPSను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
మీకు JPS లక్షణాలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ మొదట మిమ్మల్ని పరీక్షించి, మీ లక్షణాల గురించి మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇలాంటి పరిస్థితులు ఉన్నాయా అని అడుగుతారు. JPS అని నిర్ధారణ కావాలంటే, మీకు కింది వాటిలో కనీసం ఒకటి ఉండాలి:
మీ పెద్దప్రేగు మరియు/లేదా పురీషనాళంలో ఐదు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ పాలిప్లు ఉండటం.
జీర్ణ వ్యవస్థలోని ఇతర భాగాలలో పాలిప్స్ ఉండటం.
కుటుంబంలో JPS చరిత్ర ఉండటంతో పాటు, పాలిప్స్ కూడా ఉండటం.
దీని కోసం ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?
వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి డాక్టర్ అనేక పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు:
- కోలోనోస్కోపీ లేదా ఎండోస్కోపీ: ఇందులో, పెద్దప్రేగు లోపలి భాగాన్ని పరీక్షించడానికి, కెమెరా మరియు కాంతితో కూడిన ఒక పలుచని, వంగునట్టి గొట్టాన్ని పాయువు ద్వారా లోపలికి పంపుతారు. దీనివల్ల పాలిప్స్ ఉన్నాయో లేదో, అవి ఎక్కడ ఉన్నాయో, మరియు ఎన్ని ఉన్నాయో తెలుసుకోవచ్చు. జీర్ణాశయాన్ని పరీక్షించడానికి, గొట్టాన్ని నోటి ద్వారా లోపలికి పంపుతారు (అప్పర్ జీఐ ఎండోస్కోపీ).
- జన్యు రక్త పరీక్ష: JPSకు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం రక్త నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.
JPS కి చికిత్సలు ఏమిటి?
JPS చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యాలు పాలిప్లను తొలగించడం, లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడం. మీ వయస్సు, ఆరోగ్యం, పాలిప్ల సంఖ్య మరియు అవి ఉన్న ప్రదేశం ఆధారంగా మీ డాక్టర్ మీకు ఉత్తమమైన చికిత్సను నిర్ణయిస్తారు.
అనేక చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి:
- కోలోనోస్కోపీ సమయంలో పాలిప్లను తొలగించడం: ఒకవేళ కొన్ని పాలిప్లు మాత్రమే ఉంటే, ట్యూబ్ ద్వారా పంపబడిన ప్రత్యేక పరికరాలను ఉపయోగించి వాటిని కత్తిరించి తొలగించవచ్చు.
- పాలిప్ల శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగింపు: పాలిప్లు చాలా పెద్దవిగా ఉంటే లేదా కొలొనోస్కోపీ సమయంలో తొలగించలేని ప్రదేశంలో ఉంటే, శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
- పెద్దప్రేగు లేదా జీర్ణాశయంలోని ఒక భాగాన్ని శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించడం: ఒకే ప్రాంతంలో అధిక సంఖ్యలో పాలిప్లు ఉన్నట్లయితే, వైద్యులు పెద్దప్రేగులోని ఆ మొత్తం భాగాన్ని తొలగించాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు.
వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన తర్వాత మీరు మీ జీవితాన్ని ఎలా గడుపుతున్నారు?
JPSకు చికిత్స లేదు. అందువల్ల, వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, దానితో జీవించడం నేర్చుకుని, వ్యాధిని అదుపులో ఉంచుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. దీనికి ఉత్తమ మార్గం క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం.
నేను ఎంత తరచుగా పరీక్ష చేయించుకోవాలి?
- లక్షణాలు మొదట కనిపించినప్పుడు లేదా 15 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే మొదటి పరీక్ష చేయించుకోవాలి.
- మొదటి పరీక్షలో ఎలాంటి సమస్యలు లేకపోతే (పాలిప్స్ లేకపోతే), ప్రతి 3 సంవత్సరాలకు ఒకసారి పరీక్ష చేయించుకుంటే సరిపోతుంది.
- మీకు గతంలో అనేక పాలిప్స్ ఉండి, వాటిని తొలగించుకున్నా లేదా శస్త్రచికిత్స చేయించుకున్నా, మీరు ప్రతి సంవత్సరం స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలి. మళ్ళీ పాలిప్స్ ఏవీ కనుగొనబడకపోతే, మీ డాక్టర్ సలహా మేరకు మీరు ప్రతి 3 సంవత్సరాలకు ఒకసారి స్క్రీనింగ్కు మారవచ్చు.
చికిత్స తర్వాత, మీ శరీరం కోలుకోవడానికి మీరు సమయం ఇవ్వాలి. సాధారణంగా లక్షణాలు తగ్గడానికి మరియు మీరు బాగుపడటానికి సుమారు రెండు వారాలు పడుతుంది.
మీకు డాక్టర్ను కలవాల్సిన అవసరం వచ్చినప్పుడల్లా.
మీకు JPS లక్షణాలు, ముఖ్యంగా మలంలో రక్తం పడుతుంటే , దానిని నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు. వీలైనంత త్వరగా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. అలాగే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా పాలిప్స్ లేదా JPS చరిత్ర ఉంటే, ఆ విషయాన్ని మీ వైద్యుడికి తప్పకుండా తెలియజేయండి. ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి కాబట్టి, వ్యాధిని నిర్ధారించడంలో ఆ సమాచారం చాలా ముఖ్యం.
ముగింపు సందేశం
- JPS అనేది జీర్ణవ్యవస్థలో పాలిప్స్ ఏర్పడటానికి కారణమయ్యే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
- మలంలో రక్తం పడటం, కడుపు నొప్పి మరియు నీరసంగా అనిపించడం అనేవి ప్రధాన లక్షణాలు. మీకు ఇలాంటి లక్షణాలు ఏవైనా కనిపిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
- "జువెనైల్" అనే పేరు పాలిప్స్ యొక్క స్వభావాన్ని సూచిస్తుంది, అంతేగాని రోగి వయస్సును కాదు. అయితే, లక్షణాలు తరచుగా యువకులలో కనిపిస్తాయి.
- JPS క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. అందువల్ల, వైద్యులు చెప్పినట్లుగా, మీ జీవితాన్ని కాపాడుకోవడానికి సరైన సమయంలో కొలొనోస్కోపీ వంటి పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా అవసరం.
- దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, పాలిప్లను తొలగించి, నిరంతర వైద్య పర్యవేక్షణలో ఉండటం ద్వారా ఈ వ్యాధిని బాగా నియంత్రించి, సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి