మీ బిడ్డకు PKU (ఫినైల్ కీటోనూరియా) ఉందా? చింతించకండి, దీని గురించి సులభంగా తెలుసుకుందాం!

మీ నవజాత శిశువును చూసినప్పుడు కలిగే ఆనందం వర్ణనాతీతం, కదా? కానీ, బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత ఆసుపత్రిలో చేసే కొన్ని పరీక్షల గురించి విన్నప్పుడు, మీకు కొంచెం భయం మరియు కుతూహలం కలుగుతాయి. అలాంటి ఒక పరీక్షే పీకేయూ (PKU) పరీక్ష. మీరు ఈ పేరు విని ఉండకపోవచ్చు. కానీ ఇది చాలా ముఖ్యమైన పరీక్ష. ఈ రోజు మనం పీకేయూ (PKU) అనే ఈ అరుదైన వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము, కానీ దీనిని ముందుగానే గుర్తిస్తే, పూర్తిగా నియంత్రించవచ్చు మరియు బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలదు.

సులభంగా చెప్పాలంటే, PKU (ఫినైల్కీటోనూరియా) అంటే ఏమిటి?

PKU, లేదా ఫినైల్కీటోనూరియా, అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత . ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువు, మనం తినే ప్రోటీన్ ఆహారాలలో ఉండే ఫినైల్అలనిన్ అనే అమైనో ఆమ్లాన్ని సరిగ్గా జీర్ణం చేసుకోలేదు, లేదా విచ్ఛిన్నం చేయలేదు.

మన శరీరాలను ఒక పెద్ద కర్మాగారంగా భావించండి. మనం తినే ఆహారం అందులో వేసే ముడి పదార్థాలు. ఈ ముడి పదార్థాలను ఎంజైమ్‌లు అనే చిన్న కార్మికులు ఉపయోగించి, మన శరీరానికి అవసరమైన వాటిని తయారు చేస్తారు. PKU ఉన్న శిశువులో, ఫినైల్ అలనైన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేసే ఫినైల్ అలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్ (PAH) అనే ఒక ప్రత్యేక ఎంజైమ్ ఉత్పత్తి చాలా తక్కువగా లేదా అస్సలు ఉండదు.

అయితే ఏం జరుగుతుంది? తల్లిపాల నుండి, ఆ తర్వాత శిశువు తినే ఆహారాల నుండి లభించే ఫినైల్ అలనిన్, శరీరం నుండి బయటకు వెళ్లిపోవడానికి బదులుగా రక్తంలో పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. ఈ విధంగా పేరుకుపోయే ఫినైల్ అలనిన్ పరిమాణం పెరిగినప్పుడు, అది శిశువు మెదడుకు విషపూరితంగా మారుతుంది . దీనికి చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఇది మెదడును దెబ్బతీసి, మేధో వైకల్యం మరియు ఎదుగుదలలో జాప్యం వంటి తీవ్రమైన సమస్యలకు కారణమవుతుంది.

PKU యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

PKU ఉన్న శిశువు పుట్టినప్పుడు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తుంది. కాబట్టి, మొదట్లో ఎటువంటి గుర్తించదగిన మార్పులు ఉండకపోవచ్చు. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, మూడు నుండి ఆరు నెలల వయస్సు మధ్య లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. ఈ సమయంలో, మీ శిశువు ఎదుగుదలలో స్వల్ప ఆలస్యాన్ని మీరు గమనించవచ్చు.

బిడ్డకు సుమారు ఒక సంవత్సరం వయస్సు వచ్చేసరికి, చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఈ క్రింది లక్షణాలు బయటపడవచ్చు.

PKU ఉన్న తల్లిపై గర్భధారణ ఎలాంటి ప్రభావం చూపుతుంది?

ఇది చాలా ముఖ్యమైన విషయం. ఒకవేళ PKU ఉన్న స్త్రీ గర్భవతి అయినప్పుడు, ఆ సమయంలో ఆమె PKU పరిస్థితి అదుపులో లేకపోతే, అది గర్భంలోని బిడ్డపై ప్రభావం చూపుతుంది. తల్లి రక్తంలో పెరిగిన ఫినైల్ అలనిన్ స్థాయి బిడ్డకు హాని కలిగించగలదు.

దీనివల్ల గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం పెరగడమే కాకుండా, పుట్టబోయే బిడ్డకు వివిధ రకాల సమస్యలు కూడా తలెత్తవచ్చు.

• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు
• ముఖ ఆకారంలో కొన్ని మార్పులు
• తక్కువ జనన బరువు
• చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ)

PKU ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, PKU ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది మన శరీరంలోని 'PAH' అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల వస్తుంది. ఈ 'PAH' జన్యువు, ఫినైల్ అలనిన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్‌ను తయారు చేయమని మన శరీరానికి నిర్దేశిస్తుంది. ఆ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, ఆ ఎంజైమ్ ఉత్పత్తి కాదు, లేదా దాని ఉత్పత్తిలో లోపం ఏర్పడుతుంది.

ఈ వ్యాధి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఈ విధంగా ఉంటుంది:

ఒక శిశువుకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, వారు తమ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి మార్పు చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతిని తప్పనిసరిగా పొందాలి . ఒకవేళ వారు తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మాత్రమే జన్యువును పొందితే, ఆ శిశువుకు వ్యాధి రాదు. అయితే, ఆ తల్లిదండ్రులు వాహకులుగా ఉండవచ్చు. దీని అర్థం, వారికి వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు, కానీ వారు భవిష్యత్తులో ఆ జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు.

వైద్యులు PKUని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ వల్ల ఇప్పుడు PKUను గుర్తించడం చాలా సులభమైంది.

మీ బిడ్డ పుట్టిన 24 నుండి 72 గంటల మధ్య, ఆసుపత్రిలోని డాక్టర్ లేదా నర్సు ఒక చిన్న సూదితో మీ బిడ్డ మడమకు గుచ్చి, ఒక ప్రత్యేకమైన కార్డుపై కొన్ని చుక్కల రక్తాన్ని సేకరిస్తారు . దీనిని 'హీల్ ప్రిక్ టెస్ట్' అంటారు. మీ బిడ్డ రక్తంలో ఫినైల్ అలనైన్ స్థాయిని పరీక్షించడానికి ఈ రక్త నమూనాను ఉపయోగిస్తారు.

రక్తంలో ఫినైల్ అలనిన్ స్థాయి ఎక్కువగా ఉంటే, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మరిన్ని రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు చేస్తారు. కొన్నిసార్లు, వ్యాధికి కారణమయ్యే నిర్దిష్ట జన్యు మార్పును గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు.

PKUకి చికిత్సలు ఏమిటి?

PKUకి నివారణ లేదు. అయితే, ఈ పరిస్థితిని జీవితాంతం చాలా చక్కగా నియంత్రించవచ్చు . చికిత్స ఆపేస్తే లక్షణాలు మళ్లీ కనిపించవచ్చు. దీనికి ప్రధాన చికిత్స ప్రత్యేకమైన ఆహారం మరియు కొన్నిసార్లు మందులు.

1. ఫినైల్ అలనైన్ తక్కువగా ఉండే ప్రత్యేక ఆహారం

PKU నిర్వహణలో ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన మరియు ప్రధాన భాగం .PKU ఉన్న వ్యక్తి జీవితాంతం ఫినైల్ అలనైన్ తక్కువగా ఉండే ఆహారాన్ని తీసుకోవాలి.

ఫినైల్ అలనిన్ ప్రోటీన్‌లో ఒక భాగం కాబట్టి, ప్రోటీన్ అధికంగా ఉండే ఆహారాలను పరిమితం చేసుకోవాలి .

• మాంసం, చేప, కోడి మాంసం
• గుడ్లు
• పాలు మరియు పాల ఉత్పత్తులు (పెరుగు, జున్ను)
• కాయధాన్యాలు మరియు శనగలు వంటి ధాన్యాలు
• సోయా ఉత్పత్తులు
• నట్స్

అయితే, శరీర పెరుగుదలకు కొంత మొత్తంలో ప్రోటీన్ అవసరం కాబట్టి, మీరు ఎంత ప్రోటీన్ తీసుకోవచ్చో నిర్ధారించుకోవడానికి పోషకాహార నిపుణుడితో మాట్లాడాలి . వారు PKU ఉన్న పిల్లలు/వ్యక్తికి తగిన పోషకమైన భోజన ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు.

PKU ఉన్న నవజాత శిశువులకు వెంటనే ఫినైల్ అలనైన్ లేని ప్రత్యేక ఫార్ములాను ప్రారంభించాలి.

2. మందులు

కొంతమంది PKU రోగులకు, ఆహారంతో పాటు మందులు కూడా సహాయపడవచ్చు. వీటిని వైద్యుని సిఫార్సు మేరకు మాత్రమే వాడాలి.

• సాప్రోప్టెరిన్ డైహైడ్రోక్లోరైడ్ (కువాన్®): ఈ మందు కొంతమంది రోగులలో శరీరంలోని ఫినైల్ అలనైన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి సహాయపడుతుంది. అయితే, ఈ మందును తీసుకుంటున్నప్పుడు మీరు తప్పనిసరిగా ఆహార నియమాలను పాటించాలి.
• పెగ్వాలియేస్ (పాలిన్జిక్®): ఇది వయోజన రోగులకు సిఫార్సు చేయబడిన టీకా. ఇది శరీరానికి ఫినైల్ అలనైన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్‌ను అందిస్తుంది.

PKUతో సాధారణ జీవితం గడపడం సాధ్యమేనా?

అవును, ఇది ఖచ్చితంగా నిజం! PKU అనేది జీవితాంతం ఉండే వ్యాధి అయినప్పటికీ, దానిని ముందుగానే గుర్తించి, సరిగ్గా చికిత్స అందిస్తే, ఆరోగ్యంపై దాని ప్రభావాన్ని తగ్గించవచ్చు.

జీవితాంతం తక్కువ ప్రొటీన్ల ఆహారం తీసుకోవడం కొన్నిసార్లు సవాలుగా ఉంటుంది. కానీ మీరు ఒంటరి కాదు. మీకు సహాయం చేయడానికి మీ డాక్టర్ మరియు పోషకాహార నిపుణులు ఎల్లప్పుడూ ఉంటారు. అలాగే, PKU ఉన్న ఇతర వ్యక్తులతో సహాయక బృందాలలో చేరడం వలన మీరు అనుభవాలను పంచుకోవడానికి మరియు బలాన్ని పొందడానికి సహాయపడుతుంది.

మీరు కొన్ని 'డైట్' డ్రింక్ బాటిళ్లు మరియు చూయింగ్ గమ్ ప్యాకెట్లపై "ఫినైల్కీటోన్యూరిక్స్: ఫినైల్అలనిన్ కలిగి ఉంది" అనే హెచ్చరికను చూసి ఉండవచ్చు. ఈ ఉత్పత్తిలో ఫినైల్అలనిన్ కలిగిన ఆస్పార్టేమ్ ఉందని PKU ఉన్నవారికి తెలియజేయడానికే ఇది.

మీ PKU పరిస్థితి గురించి మీకు లేదా మీ కుటుంబానికి ఒత్తిడి అనిపిస్తుంటే, మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి. శారీరక ఆరోగ్యం ఎంత ముఖ్యమో, మానసిక ఆరోగ్యం కూడా అంతే ముఖ్యం.