మీ బిడ్డ వయసు చాలా త్వరగా పెరిగిపోతున్నట్లు అనిపిస్తోందా? ప్రోజెరియా గురించి మాట్లాడుకుందాం!

ఓహ్, కొన్నిసార్లు మన చిన్న పిల్లలు అనారోగ్యానికి గురవడం చూస్తే చాలా బాధగా ఉంటుంది, కదూ? ముఖ్యంగా, పిల్లలు తమ వయస్సు కంటే చాలా పెద్దవారిగా కనిపిస్తే, అది చూసినప్పుడు తల్లిదండ్రులకు ఎలా అనిపిస్తుంది? ఈ రోజు మనం చాలా అరుదైన, కానీ తెలుసుకోవలసిన చాలా ముఖ్యమైన వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. దీనిని 'ప్రొజెరియా' అంటారు. ఇది నిజానికి ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది పిల్లలు తమ వయస్సు కంటే చాలా వేగంగా పెద్దవారిగా కనిపించేలా చేస్తుంది.

`ప్రొజెరియా` అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం, సరేనా?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ప్రోజెరియా అనేది ఒక అరుదైన జన్యు వ్యాధి. దీనివల్ల పిల్లలు చాలా త్వరగా వయసు పైబడినట్లు కనిపిస్తారు. ఉదాహరణకు, మీరు ఒక చిన్న మొక్కను నాటితే, అది క్రమంగా పెరుగుతుంది. కానీ ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు అకస్మాత్తుగా వేగంగా పెరిగి, పెద్దవారిలా కనిపిస్తారు.

పుట్టినప్పుడు, ఈ పిల్లలు తరచుగా ఆరోగ్యంగా, ఇతర పిల్లల్లాగే ఉంటారు. కానీ పుట్టిన మొదటి ఒకటి లేదా రెండు సంవత్సరాలలోనే, వారిలో అకాల వృద్ధాప్య లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. వారి పెరుగుదల వేగం మందగిస్తుంది, మరియు వారి బరువు ఆశించినంతగా పెరగదు. అయితే, ఈ పిల్లలలో సాధారణంగా తెలివితేటల లోపం ఉండదు. ఈ విషయాన్ని కూడా మనం గుర్తుంచుకోవాలి.

ఈ పరిస్థితి వల్ల కలిగే కొన్ని శారీరక మార్పులు ఇవి:

• జుట్టు రాలడం (బట్టతల)
• బయటకు పొడుచుకు వచ్చిన కళ్ళు
• వయసు పైబడిన, ముడతలు పడిన చర్మం
• సన్నని, మొనదేలిన ముక్కు
• తల పరిమాణంతో పోలిస్తే ముఖం అసమానంగా చిన్నదిగా ఉండటం
• చర్మం కింద ఉండే నూనె పొర కోల్పోవడం

"ప్రొజెరియా" అనే పేరు "వృద్ధాప్యం" అని అర్థం వచ్చే గ్రీకు పదం "గెరాస్" నుండి వచ్చింది. ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన రకాన్ని హచిన్సన్-గిల్‌ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా సిండ్రోమ్ (HGPS) అని పిలుస్తారు. దీనిని 1800ల చివరలో డాక్టర్ జోనాథన్ హచిన్సన్ మరియు డాక్టర్ హేస్టింగ్స్ గిల్‌ఫోర్డ్ అనే ఇద్దరు వైద్యులు మొదటిసారిగా వివరించారు.

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రోజెరియా ఎల్లప్పుడూ ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి. ఈ పిల్లలు సగటున 14.5 సంవత్సరాల వయస్సులో మరణిస్తారు. అయినప్పటికీ, ప్రోజెరియా ఉన్న కొందరు యువకులు 20 ఏళ్ల వయస్సు వరకు జీవించారు. లోనాఫార్నిబ్ అనే ఔషధం ఈ వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేస్తుందని కనుగొనబడింది.

తీవ్రమైన అథెరోస్క్లెరోసిస్ వల్ల కలిగే సమస్యల కారణంగా చాలా మరణాలు సంభవిస్తాయి. సాధారణంగా లక్షలాది మంది వృద్ధులను ప్రభావితం చేసే గుండె జబ్బు ఇదే. కానీ ఇది ఈ పిల్లలను చాలా చిన్న వయస్సులోనే ప్రభావితం చేస్తుంది. అథెరోస్క్లెరోసిస్ అనేది ఒక పరిస్థితి, దీనిలో మీ రక్తనాళాల (ధమనుల) గోడల లోపల కొవ్వు నిల్వలు (ఫలకం) పేరుకుపోతాయి, దీనివల్ల అవి తక్కువ స్థితిస్థాపకంగా మరియు గట్టిగా మారతాయి. ఇది గుండెపోటు లేదా పక్షవాతం వంటి పరిస్థితులకు దారితీస్తుంది.

ప్రోజెరియా వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమవుతారు?

ప్రోజెరియా అనేది ఎవరికైనా రాగల ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. చాలా తరచుగా, ఇది డీ నోవో జన్యు ఉత్పరివర్తన వలన సంభవిస్తుంది. అంటే , ఆ కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ వ్యాధి రాలేదని అర్థం.

ప్రోజెరియా ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

ఇది అత్యంత అరుదైనది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి నాలుగు మిలియన్ల జననాలలో కేవలం ఒకరు మాత్రమే ఈ పరిస్థితితో ప్రభావితమవుతున్నారు. ప్రస్తుతం ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 400 మంది పిల్లలు మరియు యువకులు ప్రోజెరియాతో బాధపడుతున్నారని అంచనా.

ప్రోజీరియా లక్షణాలు ఏమిటి?

ప్రోజెరియా లక్షణాలు, సాధారణంగా వయసు పెరిగే కొద్దీ ప్రజలు అనుభవించే లక్షణాల మాదిరిగానే ఉంటాయి. అయితే, అవి చాలా చిన్న వయసులోనే కనిపిస్తాయి. పుట్టిన మొదటి రెండు సంవత్సరాలలోపే, ప్రోజెరియా ఉన్న పిల్లలలో వేగవంతమైన వృద్ధాప్య సంకేతాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి:

• పెరుగుదల మందగించడం/పొట్టిగా ఉండటం.
• చర్మం ముడతలు పడటం.
• జుట్టు రాలడం (బట్టతల).
• కీళ్ల బిగువు మరియు కదలడంలో ఇబ్బంది.
• `స్క్లెరోడెర్మా` అనే పరిస్థితిని పోలిన గట్టి, గరుకైన చర్మం.
• శరీర కొవ్వు తగ్గింది.

కపాల ముఖ అసాధారణతలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• తల ముందు భాగంలోని మెత్తటి ప్రదేశం (ఫాంటనెల్) విశాలంగా తెరుచుకుని ఉంది.
• తల పరిమాణంతో పోలిస్తే ముఖం సన్నగా ఉండటం (మాక్రోసెఫాలీ - అంటే తల పెద్దగా ఉండి, ముఖం చిన్నగా ఉండటం).
• సూదిలాంటి ముక్కు.
• దంతాలు రావడంలో ఆలస్యం.
• చిన్న (అభివృద్ధి చెందని) దవడ (`మైక్రోగ్నాథియా`).

వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, ఈ క్రింది వంటి అంత స్పష్టంగా కనిపించని లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు:

• తుంటి కీలు తప్పడం.
• కంటి శుక్లాలు.
• కీళ్లవాతం.
• ధమనులలో ఫలకం పేరుకుపోవడం.

ప్రోజెరియాకు కారణమేమిటి?

ప్రోజీరియాకు ప్రధాన కారణం LMNA అనే ​​జన్యువులో జరిగే జన్యుపరమైన మార్పు. ఈ LMNA జన్యువు లామిన్ A అనే ​​ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. ఈ లామిన్ A, మన శరీరంలోని ప్రతి కణం యొక్క కేంద్రకాన్ని కలిపి ఉంచడానికి సహాయపడుతుంది. దీనిని ఒక కణానికి ఉండే ఇంటి గోడల వలె భావించండి.

`LMNA` జన్యువులో జరిగే ఒక అతి చిన్న ఉత్పరివర్తనం, `లామిన్ A` ప్రోటీన్ యొక్క అసాధారణ రూపమైన `ప్రొజెరిన్` ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది. ఈ `ప్రొజెరిన్`, `లామిన్ A` స్థానాన్ని భర్తీ చేసి, మన కణాల కేంద్రకాలను అస్థిరపరిచి, క్రమంగా వాటిని దెబ్బతీస్తుంది. దీనివల్ల మన శరీరంలోని ప్రతి కణం వేగంగా చనిపోతుంది. ఈ అకాల వృద్ధాప్య ప్రక్రియకు ఇదే కారణం.

ప్రొజెరియా వంశపారంపర్యమా?

ప్రోజీరియా అనేది చాలా మటుకు 'LMNA' జన్యువులో కొత్తగా, దానంతట అదే ('de novo') సంభవించే ఉత్పరివర్తనం వల్ల వస్తుంది. దీని అర్థం, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రాదు. చాలా తరచుగా, ఈ ఉత్పరివర్తనం గర్భధారణకు ముందే, శుక్రకణంలో సంభవిస్తుంది.

ప్రోజెరియా ప్రబలమైనదా లేదా అప్రబలమైనదా?

ప్రోజెరియా అనేది ఒక ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రుగ్మత, అంటే ప్రతి కణంలో ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉన్నప్పటికీ, అది ఈ పరిస్థితిని కలిగించడానికి సరిపోతుంది.

ప్రొజెరియాను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ పిల్లల శారీరక రూపాన్ని బట్టి వారి డాక్టర్ ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించగలరు. వారు మీ పిల్లలను పరీక్షించి, మీ లక్షణాల గురించి మిమ్మల్ని అడుగుతారు. ప్రోజీరియా అని అనుమానం ఉంటే, నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు. ఇందులో భాగంగా మీ పిల్లల నుండి రక్త నమూనా తీసుకుంటారు.

ప్రోజెరియాకు చికిత్సలు ఏమిటి?

ప్రస్తుతం ప్రోజెరియాకు ఎటువంటి నివారణ లేదు. అయితే, పరిశోధకులు ఈ వ్యాధికి చికిత్స చేయగల అనేక ఔషధాలపై అధ్యయనం చేస్తున్నారు. ప్రోజెరియా చికిత్సకు ఉపయోగించే ఔషధాన్ని లోనాఫార్నిబ్ (జోకిన్వి™) అని పిలుస్తారు. వాస్తవానికి ఇది క్యాన్సర్ చికిత్స కోసం రూపొందించిన ఔషధం. అయినప్పటికీ, లోనాఫార్నిబ్ ప్రోజెరియాకు సంబంధించిన అనేక అంశాలలో మెరుగుదలను చూపించింది. ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లల సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు రెండున్నర సంవత్సరాలు పెరిగింది. ఈ ఔషధాన్ని తీసుకునే ప్రతి బిడ్డ ఈ క్రింది నాలుగు రంగాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వాటిలో మెరుగుదల చూపించారు:

• రక్తనాళాల నమ్యత పెరగడం.
• ఎముక నిర్మాణం యొక్క అభివృద్ధి.
• బరువు పెరగడం.
• వినికిడి సామర్థ్యం మెరుగుపడింది.

ఫిజికల్ థెరపీ మీ పిల్లల కదలికల పరిధిని, సమతుల్యతను మరియు శరీర భంగిమను చక్కగా నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది. ఇది తుంటి మరియు కాళ్ళలోని నొప్పిని తగ్గించడానికి కూడా సహాయపడుతుంది. ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మీ పిల్లల ఆహారపు అలవాట్లను, వ్యక్తిగత పరిశుభ్రతను మరియు చేతిరాతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.

మీ బిడ్డ సాధ్యమైనంత ఆరోగ్యంగా, సౌకర్యవంతంగా జీవించడానికి అవసరమైన సంరక్షణను అందించడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.

మీ పిల్లల డాక్టర్ ఈ పరిస్థితిని ఈ క్రింది వాటి ద్వారా పర్యవేక్షించి, నిర్వహిస్తారు:

• గుండె జబ్బుల స్క్రీనింగ్: మీ పిల్లల డాక్టర్ క్రమం తప్పకుండా మీ పిల్లల రక్తపోటును తనిఖీ చేస్తారు మరియు ఎకోకార్డియోగ్రామ్‌ల వంటి పరీక్షలు చేస్తారు. తక్కువ మోతాదులో ఉండే ఆస్పిరిన్ మరియు స్టాటిన్ మందులు గుండె జబ్బుల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి.
• ఇమేజింగ్ పరీక్షలు (ఉదా., మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ - MRI): వైద్యులు స్ట్రోక్‌లను గుర్తించడానికి, లేదా తరచుగా వచ్చే తలనొప్పులు లేదా మూర్ఛలను గమనించడానికి MRI వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు.
• క్రమం తప్పని కంటి పరీక్షలు: మీ బిడ్డకు సమీప దృష్టి లేదా పొడి కళ్ళు వంటి కంటి సమస్యలు ఉండవచ్చు. కనురెప్పలు పూర్తిగా మూసుకోకపోవడం వల్ల పొడి కళ్ళు ఏర్పడవచ్చు. వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, బిడ్డకు శుక్లాలు కూడా రావచ్చు. కనురెప్పల వెంట్రుకలు మరియు కనుబొమ్మలు పలుచబడవచ్చు లేదా రాలిపోవచ్చు. దీనివల్ల కళ్ళలోకి దుమ్ము, ధూళి చేరే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అలాగే, బిడ్డకు కాంతి పట్ల తీవ్రమైన సున్నితత్వం ఉండవచ్చు. అందువల్ల, అప్పుడప్పుడు సన్ గ్లాసెస్ ధరించడం అవసరం కావచ్చు.
• వినికిడి పరీక్షలు:పిల్లలలో వినికిడి లోపం ఏర్పడవచ్చు. వీటిని వినికిడి పరికరాల సహాయంతో సరిదిద్దవచ్చు.
• క్రమం తప్పని దంత పరీక్షలు: మీ పిల్లలకు దంత క్షయం, పళ్ళు ఒత్తుగా ఉండటం, పళ్ళు ఆలస్యంగా రావడం, చిగుళ్ళు వెనక్కి తగ్గడం వంటి దంత సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. దంతవైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా సందర్శించడం ఈ సమస్యలను పర్యవేక్షించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి సహాయపడుతుంది.
• చర్మ సమస్యలు: డాక్టర్ పిల్లల చర్మంపై నల్లటి మచ్చలు లేదా గడ్డల కోసం గమనిస్తారు. వారు జుట్టు రాలడం, దురద మరియు చర్మం గట్టిపడటం (ఇది కదలికను పరిమితం చేస్తుంది మరియు శ్వాస తీసుకోవడం లేదా ఆహారం జీర్ణం చేసుకోవడం కష్టతరం చేస్తుంది) కోసం కూడా చూస్తారు.
• ఎముకల ఆరోగ్య పర్యవేక్షణ: పిల్లలు ఎముకల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి సంబంధించిన అనేక సమస్యలను ఎదుర్కోవచ్చు. వారు కీళ్ల సమస్యలను కూడా ఎదుర్కోవచ్చు.

మీ బిడ్డ పెరగడానికి తగినంత పోషణ అవసరం. వారికి అదనపు పోషణ (ఫీడింగ్ ట్యూబ్ వంటివి) అవసరం కావచ్చు. మీ బిడ్డకు తగినంత నీరు అందించడం (హైడ్రేటెడ్ గా ఉంచడం) వల్ల అకస్మాత్తుగా వచ్చే నాడీ సంబంధిత సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు. తగినన్ని కేలరీలు మరియు హైడ్రేషన్ అందించడానికి ఆరోగ్యకరమైన మార్గాల గురించి మీ బిడ్డ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

ప్రోజెరియాను నివారించవచ్చా?

ప్రోజెరియా అనేది నివారించలేని ఒక చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది చాలా తరచుగా ఒక కొత్త జన్యు పరివర్తన వలన సంభవిస్తుంది. అంటే ఇది యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా రాదు కాబట్టి, దీనిని ముందుగా ఊహించడం కష్టం. అయితే, మీ పిల్లలలో ఒకరికి ప్రోజెరియా ఉంటే, మీ మరో బిడ్డకు కూడా ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం కొద్దిగా పెరుగుతుంది. మీకున్న ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడానికి మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడాన్ని పరిగణించవచ్చు.

ప్రోజెరియా ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

ప్రోజెరియా అనేది అకాల మరణానికి కారణమయ్యే ఒక ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి. ప్రోజెరియా ఉన్నవారి సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు 14.5 సంవత్సరాలు. అయితే, కొంతమంది పిల్లలు 6 సంవత్సరాల చిన్న వయసులోనే మరణిస్తారు. అలాగే, ప్రోజెరియా ఉన్న కొంతమంది యువకులు 20 ఏళ్ల వయసు వరకు జీవిస్తారు.

సాధారణంగా మరణం 'అథెరోస్క్లెరోసిస్' అనే వ్యాధి యొక్క సమస్యల వల్ల సంభవిస్తుంది. 80% కంటే ఎక్కువ మరణాలు 'గుండె వైఫల్యం' మరియు/లేదా 'గుండెపోటు' కారణంగా సంభవిస్తాయి. 'లోనాఫార్నిబ్' అనే మందుతో చికిత్స మంచి ఫలితాలను చూపించింది. ఇది 'ప్రొజెరియా' ఉన్నవారి ఆయుర్దాయాన్ని సుమారు రెండున్నర సంవత్సరాలు పెంచింది.

నా బిడ్డకు ప్రోజెరియా ఉంటే, నా ఇతర పిల్లలకు కూడా అది వస్తుందా?

ప్రోజెరియా అనేది చాలా అరుదైన జన్యు మార్పు వలన వస్తుంది, మరియు ఇది సాధారణంగా కుటుంబాలలో సంక్రమించదు. ప్రోజెరియాతో బిడ్డ పుట్టే మొత్తం అవకాశం సుమారు 40 లక్షలలో ఒకటి. అయితే, మీకు ప్రోజెరియాతో ఒక బిడ్డ పుడితే, మరో బిడ్డకు అది వచ్చే అవకాశం తక్కువ.అవకాశం 2% నుండి 3% మధ్య ఎక్కువగా ఉంటుంది. దీనికి కారణం మొజాయిసిజం అనే పరిస్థితి. మొజాయిసిజంలో, తల్లిదండ్రులలో ఒకరిలోని కొద్ది శాతం కణాలలో ప్రోజెరియాకు సంబంధించిన జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది, కానీ ఆ తల్లిదండ్రులకు ఆ వ్యాధి ఉండదు. మీ బిడ్డకు ప్రోజెరియా ఉన్నట్లయితే, మరో బిడ్డకు కూడా ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించడాన్ని పరిగణించవచ్చు.

నా బిడ్డకు ప్రోజెరియా ఉంటే, నేను వారిని ఎలా చూసుకోవాలి?

మీ బిడ్డకు ప్రోజెరియా ఉంటే, సాధ్యమైనంత సాధారణమైన ఇంటి వాతావరణాన్ని సృష్టించడానికి ప్రయత్నించండి. మీ బిడ్డను వీలైనన్ని ఎక్కువ కార్యకలాపాలలో చేర్చుకోండి. కానీ మీ కుటుంబంలోని ఇతర పిల్లలకు తగినంత శ్రద్ధ లభించడం లేదని అనిపించనివ్వకండి.

ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న మీ బిడ్డ ఒక నిర్దిష్ట వయస్సు వరకు మాత్రమే జీవిస్తుందనే విషయాన్ని కుటుంబం మొత్తంతో చెప్పేటప్పుడు, నిజాయితీగా ఉండండి కానీ వారి వయస్సుకు తగినట్లుగా చెప్పండి. అనేక పరిస్థితులలో కౌన్సెలింగ్ సెషన్‌లు సహాయకరంగా ఉంటాయి.

అలాగే, కొంతమంది ఆశ్చర్యపోయి వారిని విభిన్నంగా చూస్తారని మీ పిల్లలతో మాట్లాడండి. ఎవరైనా వారిని వింతగా చూసినా లేదా గుసగుసలాడినా ఎలా స్పందించాలో మీ పిల్లలతో చెప్పండి.

ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలు పాఠశాలకు వెళ్లగలరా?

ప్రోజెరియా ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు పాఠశాలకు వెళ్తారు. వారు పూర్తిగా పాల్గొనడానికి, సౌకర్యవంతంగా ఉండటానికి మరియు సురక్షితంగా ఉండటానికి వారికి కొన్ని సదుపాయాలు అవసరం కావచ్చు. మీరు మీ పిల్లల పాఠశాల నిర్వాహకులు, నర్సులు, థెరపిస్టులు మరియు ఉపాధ్యాయులతో క్రమం తప్పకుండా సమావేశం కావాలి. ఇది మీ పిల్లల అవసరాలను తీర్చడానికి అందరూ కలిసి పనిచేయడానికి సహాయపడుతుంది. పాఠశాలలో మీ పిల్లలకు అత్యవసర సంరక్షణ అవసరమైతే (ఉదాహరణకు, వారికి అకస్మాత్తుగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది లేదా ఛాతీ నొప్పి వస్తే), ఒక ప్రణాళికను రూపొందించి, దానిని అందరితో పంచుకోవడం కూడా ఇందులో భాగంగా ఉంటుంది.

`నియోనాటల్ ప్రోజెరియా` అంటే ఏమిటి?

హచిన్సన్-గిల్‌ఫోర్డ్ ప్రోజెరియా సిండ్రోమ్‌తో పాటు, అకాల వృద్ధాప్యానికి కారణమయ్యే అనేక ఇతర పరిస్థితులు కూడా ఉన్నాయి. వీటిని ప్రోజెరాయిడ్ సిండ్రోమ్‌లు అంటారు. నియోనాటల్ ప్రోజెరియా, దీనిని నియోనాటల్ ప్రోజెరాయిడ్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది వాటిలో ఒకటి. వీడెమాన్-రౌటెన్‌స్ట్రాచ్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలువబడే ఈ పరిస్థితి, పెరుగుదల మందగించడం మరియు చర్మంపై ముడతలు ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది. అయితే, నియోనాటల్ ప్రోజెరాయిడ్ సిండ్రోమ్ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. దీని అర్థం, ప్రతి కణంలో ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు సంక్రమించినప్పుడు మాత్రమే ఈ రుగ్మత సంభవిస్తుంది.

మీ బిడ్డకు ప్రోజెరియా ఉందని తెలుసుకోవడం చాలా కలవరపరిచేదిగా మరియు గందరగోళంగా ఉంటుంది. మీ బిడ్డ డాక్టర్ ఈ వ్యాధి నిర్ధారణను ఎదుర్కోవడంలో మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి సహాయం చేయగలరు. వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేసే చికిత్సా పద్ధతులను అర్థం చేసుకోవడంలో కూడా వారు మీకు సహాయపడగలరు. ప్రోజెరియా వంటి జన్యుపరమైన వ్యాధులు ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులలో చాలామందికి సహాయక బృందాలు చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటాయి. ప్రశ్నలు అడగడం, ఇతర కుటుంబాల అనుభవాల గురించి తెలుసుకోవడం ఓదార్పునిస్తుంది మరియు మీరు ఒంటరిగా లేరనే భావనను కలిగించడంలో సహాయపడుతుంది.

గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

ప్రోజెరియా అనేది చాలా అరుదైన, కానీ ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి, దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

• ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి: ఇది తరచుగా కొత్తగా సంభవించే జన్యు పరివర్తన వలన కలుగుతుంది.
• వేగంగా వృద్ధాప్యం రావడం ప్రధాన లక్షణం: పిల్లల రూపం, చర్మం, ఎముకలు వంటివి వేగంగా వృద్ధాప్యానికి గురవుతాయి.
• తెలివితేటలు ప్రభావితం కాలేదు: ఈ పిల్లల తెలివితేటల స్థాయి సాధారణంగా ఉంది.
• చికిత్సలు ఉన్నాయి, కానీ సంపూర్ణ నివారణ లేదు: లోనాఫార్నిబ్ వంటి మందులు వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేసి, ఆయుర్దాయాన్ని పెంచగలవు. కానీ సంపూర్ణ నివారణ ఇంకా కనుగొనబడలేదు.
• బిడ్డ పట్ల ప్రేమ, మద్దతు చాలా ముఖ్యం: బిడ్డ సాధారణ జీవితం గడిపేలా సహాయం చేయడం, వారిని అర్థం చేసుకోవడం, అవసరమైన వైద్య చికిత్స అందించడం చాలా ముఖ్యం.
• మీరు ఒంటరి కాదు: ఇలాంటి పరిస్థితులను ఎదుర్కొంటున్న ఇతర కుటుంబాలతో మాట్లాడండి, మద్దతు పొందండి మరియు వైద్యుల సలహా తీసుకోండి.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, వైద్యుడిని సంప్రదించడం మర్చిపోకండి.

ప్రోజెరియా , జన్యు వ్యాధులు, అకాల వృద్ధాప్యం, LMNA జన్యువు, లోనాఫార్నిబ్, పిల్లల ఆరోగ్యం, అరుదైన వ్యాధులు