Skip to main content

మీ శరీరంలో అసాధారణమైన గడ్డలు కనిపిస్తున్నాయా? ఇది PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) కావచ్చు!

మీ శరీరంలో అసాధారణమైన గడ్డలు కనిపిస్తున్నాయా? ఇది PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) కావచ్చు!

మీ శరీరంలో గానీ, మీ కుటుంబ సభ్యులలో ఎవరి శరీరంలో గానీ వింతైన గడ్డలు లేదా వాపులను మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? వాటిలో కొన్ని పెద్దగా ఆందోళన చెందాల్సినవి కానట్లు అనిపించవచ్చు, కానీ కొన్నిసార్లు అవి ఒక ఆరోగ్య సమస్యకు సంకేతాలు కావచ్చు. ఈ రోజు మనం, మీరు తప్పక ఆందోళన చెందాల్సిన అటువంటి ఒక ఆరోగ్య సమస్య గురించి మాట్లాడబోతున్నాం.

PTEN హెమటోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, PTEN హామర్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) అనేది మన శరీరంలోని 'PTEN' అనే జన్యువులో మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం వలన కలిగే వ్యాధుల సమూహం. ఇప్పుడు మీరు 'PTEN' జన్యువు అంటే ఏమిటని అడగవచ్చు. మన శరీరంలో కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించే, ఒక కాపలాదారులా పనిచేసే వ్యక్తి ఉన్నాడని ఊహించుకోండి. ఈ 'PTEN' జన్యువు అలాంటిదే. ఇది ఒక 'ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు' . ఇది మన కణాలు అనియంత్రితంగా పెరిగి కణితులుగా ఏర్పడకుండా ఆపే ఒక 'ఎంజైమ్'ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

కాబట్టి, ఈ 'PTEN' జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం లేదా లోపం ఉన్నప్పుడు, కణాల పెరుగుదల నియంత్రణ సరిగ్గా పనిచేయదు. అప్పుడు కణాలు అనియంత్రితంగా పెరగడం మొదలవుతాయి, మరియు 'హమర్టోమాలు' అని పిలవబడేవి ఏర్పడవచ్చు. హమర్టోమా అనేది క్యాన్సర్ కాని ('సౌమ్యమైన') , ప్రమాదకరం కాని, కణితి లాంటి పెరుగుదల. మీకు PHTS ఉన్నట్లయితే, ఈ రకమైన హెమటోమాలు మరియు ఇతర క్యాన్సర్ కాని కణితులు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అలాగే, కొన్నిసార్లు క్యాన్సర్ సంబంధిత ('హానికరమైన') కణితులు, అంటే క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఉంటుంది.

PHTS వర్గం కింద ఏ రకాల సిండ్రోమ్‌లు వస్తాయి?

PHTS యొక్క ఈ విస్తృత వర్గంలో రెండు ప్రధాన సిండ్రోమ్‌లు ఉన్నాయి: కౌడెన్ సిండ్రోమ్ మరియు బన్నాయన్-రైలీ-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్ (BRRS) . వైద్యులు గతంలో ఈ రెండింటినీ వేర్వేరు పరిస్థితులుగా పరిగణించేవారు, కానీ ఇప్పుడు అవి రెండూ PTEN జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలతో ముడిపడి ఉన్నందున, వాటిని PHTS అనే ఒకే గొడుగు పదం కింద సమూహపరుస్తున్నారు.

PHTS ఉన్న వ్యక్తి, అది కౌడెన్ సిండ్రోమ్ అయినా లేదా BRRS అయినా, ఎదుర్కొనే ఆరోగ్య ప్రమాదాలు చాలా వరకు ఒకేలా ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు, PHTS ఉన్న వ్యక్తి తన జీవితకాలంలో ఈ రెండు సిండ్రోమ్‌లకు సంబంధించిన లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.

  • కౌడెన్ సిండ్రోమ్: ఇది పెద్దవారిలో సర్వసాధారణంగా కనిపిస్తుంది. ఈ వ్యక్తులలో నిరపాయకరమైన మరియు ప్రాణాంతకమైన కణితులు రెండూ అభివృద్ధి చెందవచ్చు. ఈ కణితులు సాధారణంగా రొమ్ము, గర్భాశయం, థైరాయిడ్ గ్రంథి, జీర్ణాశయం, చర్మం, నాలుక మరియు చిగుళ్ళలో సంభవిస్తాయి.
  • బన్నయన్-రైలీ-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్ (BRRS): ఇది ఎక్కువగా చిన్న పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. BRRS ఉన్న పిల్లలలో చర్మ కణితులు మరియు పుట్టుమచ్చలు ఏర్పడవచ్చు. వారిలో ఎదుగుదల ఆలస్యం కూడా జరగవచ్చు.

PHTS యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

PHTS మీ శరీరంలోని వివిధ కణజాలాలలో హెమటోమాలు ఏర్పడటానికి కారణం కావచ్చు. మీకు ఉన్న PHTS రకాన్ని బట్టి మీరు అనుభవించే లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. సాధారణంగా, మీకు PHTS ఉంటే, మీరు ఈ క్రింది లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ అనుభవించవచ్చు:

చర్మపు మచ్చలు మరియు గడ్డలు

  • చర్మం నుండి వేలాడుతున్నట్లు కనిపించే చిన్న పెరుగుదలలు (స్కిన్ ట్యాగ్స్ లేదా ఆక్రోకార్డాన్స్) .
  • అరచేతులు మరియు పాదాల అరికాళ్లపై ముదురు, చదునైన మచ్చలు (పామోప్లాంటార్ కెరటోసిస్ ).
  • ముఖంపై చిన్న, నునుపైన గడ్డలు (ట్రైకిలెమ్మోమాలు ).
  • చర్మం రంగులో ఉండే, ఉబ్బిన గడ్డలు ( పాపిల్లోమాలు ).
  • చర్మం కింద పెరిగే కొవ్వు కణితులు ( లిపోమాలు ).
  • నోటి లోపల చిగుళ్లలా కనిపించే గట్టి గడ్డలు (ఓరల్ ఫైబ్రోమాలు ).
  • చర్మ ఉపరితలంపై కనిపించే రక్తనాళాల పెరుగుదలలు ( హెమాంజియోమాలు మరియు పుట్టుమచ్చలు ).
  • పురుషాంగంపై మచ్చలు (`మీ పురుషాంగంపై మచ్చలు` ).

క్యాన్సర్ కాని (`సౌమ్యమైన`) కణితుల రకాలు

  • థైరాయిడ్ నాడ్యూల్స్ ( థైరాయిడ్ గ్రంథిలో ఏర్పడే గడ్డలు).
  • థైరాయిడ్ గ్రంథి ఉబ్బి, అనేక గడ్డలు ఏర్పడటం (మల్టీనోడ్యులర్ గాయిటర్లు ).
  • గర్భాశయంలోని కణితులు ( గర్భాశయ ఫైబ్రాయిడ్లు ).
  • రొమ్ము యొక్క ఫైబ్రోడెనోమాలు.
  • రొమ్ములలో తిత్తుల వంటి మృదు కణజాల మార్పులు ( ఫైబ్రోసిస్టిక్ రొమ్ములు ).
  • జీర్ణవ్యవస్థ మరియు పెద్దప్రేగు యొక్క పై భాగంలో ఏర్పడే చిన్న పెరుగుదలలు (కోలన్ పాలిప్స్ ).

మెదడు మరియు అభివృద్ధి సమస్యలు

  • సాధారణం కంటే పెద్ద తల కలిగి ఉండటం (మాక్రోసెఫాలీ ).
  • తల ప్రత్యేకంగా పొడవుగా ఉండటం ( డోలికోసెఫాలీ ).
  • అభివృద్ధిలో జాప్యం .
  • ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ ).

PHTSకు కారణమేమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, PHTSకు ప్రధాన కారణం `PTEN` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం లేదా మార్పు. ఈ `PTEN` జన్యువు, కణాలు విభజన ఆపాలని సంకేతాలు ఇచ్చే ఒక `ఎంజైమ్`ను విడుదల చేస్తుంది, అలాగే ఒక కణం ఎప్పుడు చనిపోవాలో (`అపోప్టోసిస్`) కూడా సూచిస్తుంది. దీనివల్ల కొత్త, ఆరోగ్యకరమైన కణాలకు చోటు ఏర్పడుతుంది.

PHTSలో, PTEN జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయదు. దీని ఫలితంగా, కణాలు అనియంత్రితంగా విభజన చెందుతూ, పెరుగుతూనే ఉంటాయి. చివరికి, ఈ కణాలు కలిసిపోయి కణితులుగా ఏర్పడతాయి. ఈ కణితులు సాధారణంగా ప్రమాదకరం కానప్పటికీ, కొన్నిసార్లు అవి క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు.

PHTS అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి.అంటే పిల్లలు ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందగలరు.

PHTS వంశపారంపర్యంగా ఎలా వస్తుంది?

మీరు PHTSను 'ఆటోసోమల్ డామినెంట్' పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందుతారు. దాని అర్థం ఏమిటో మీకు తెలుసా? మనందరి శరీరాలలో 'PTEN' జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి. ఒకటి మన తల్లి నుండి, మరొకటి మన తండ్రి నుండి. PHTS విషయంలో, మీరు 'PTEN' జన్యువు యొక్క ఒక ఆరోగ్యకరమైన కాపీని మరియు 'మ్యుటేటెడ్' అయిన ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందుతారు. మీకు ఒక ఆరోగ్యకరమైన కాపీ ఉన్నప్పటికీ, మ్యుటేటెడ్ 'PTEN' జన్యువు PHTSతో సంబంధం ఉన్న సమస్యలను కలిగిస్తుంది. దీని అర్థం, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి మాత్రమే మ్యుటేటెడ్ జన్యువు ఉన్నప్పటికీ, వారి బిడ్డ దానిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

కొన్నిసార్లు, మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన PTEN జన్యువును వారసత్వంగా పొందరు. దానికి బదులుగా, మీరు పుట్టకముందే, పిండంగా లేదా భ్రూణంగా ఉన్నప్పుడు ఆ ఉత్పరివర్తన అభివృద్ధి చెందవచ్చు.

మీకు ఈ ఉత్పరివర్తనం ఎలా వచ్చినా, అది మీకు ఉంటే, మీ బిడ్డకు ఆ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యు ప్రతిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

PHTSతో సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్ ప్రమాదం ఎంత?

మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే మీకు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందువల్ల, ఈ ప్రమాదాన్ని అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మీరు జీవితాంతం క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలి. ఈ పరీక్షలు క్యాన్సర్ రాకుండా నిరోధించలేనప్పటికీ, దానిని ముందుగానే గుర్తిస్తే, చికిత్సను కూడా త్వరగా ప్రారంభించవచ్చు మరియు ఫలితాలు కూడా మెరుగ్గా ఉంటాయి.

మీకు ఈ రకాల క్యాన్సర్‌ల ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు:

  • రొమ్ము క్యాన్సర్
  • థైరాయిడ్ క్యాన్సర్
  • మూత్రపిండాల క్యాన్సర్
  • గర్భాశయ క్యాన్సర్
  • కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్
  • మెలనోమా, ఒక రకమైన చర్మ క్యాన్సర్

BRRS తో సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్ ప్రమాదంపై తదుపరి పరిశోధన ఇంకా కొనసాగుతోంది.

PHTSను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ డాక్టర్ PTEN జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాన్ని కనుగొంటే, మీకు PHTS ఉందో లేదో నిర్ధారిస్తారు . మీకు ఈ ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలి. ఇది సాధారణంగా రక్త పరీక్ష ద్వారా జరుగుతుంది.

కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష మార్గదర్శకాలు ఉన్నాయి (ఉదాహరణకు, నేషనల్ కాంప్రహెన్సివ్ క్యాన్సర్ నెట్‌వర్క్ మరియు క్లీవ్‌ల్యాండ్ క్లినిక్ నుండి). ఈ మార్గదర్శకాలు కొత్త పరిశోధనల ఆధారంగా క్రమం తప్పకుండా నవీకరించబడతాయి. ఇంటర్నేషనల్ కౌడెన్ కన్సార్టియం కూడా కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి ప్రమాణాలను ఏర్పాటు చేసింది. మీ లక్షణాలు, కుటుంబంలో కణితుల చరిత్ర, మరియు మీకు PTEN మ్యుటేషన్ ఉందా లేదా అనే దాని ఆధారంగా మీకు ఈ పరీక్ష అవసరమా లేదా అని మీ డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు.

BRRS నిర్ధారణకు ప్రామాణిక మార్గదర్శకాలు ఏవీ లేనప్పటికీ, కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే పరీక్షలనే మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీకు ఈ జన్యు మార్పు ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీ కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యులు కూడా ఈ పరీక్ష చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

PHTSను పూర్తిగా నయం చేయవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రస్తుతం PHTSకు ఎటువంటి నివారణ లేదు. అయితే, PTEN మ్యుటేషన్‌తో కూడిన క్యాన్సర్‌లకు ఏ చికిత్సలు ఉత్తమంగా పనిచేస్తాయోనని శాస్త్రవేత్తలు పరిశోధనలు కొనసాగిస్తున్నారు.

PHTSకు ఎలా చికిత్స చేస్తారు మరియు నిర్వహిస్తారు?

మీకు PHTS ఉన్నట్లయితే, మీ ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షించడానికి వైద్యుల బృందం ఒకటి ఉండవచ్చు. వారు మీ లక్షణాల నుండి అసాధారణ పెరుగుదలలు, ఎదుగుదలలో జాప్యం వరకు అన్నింటినీ నిర్వహించడంలో మీకు సహాయపడతారు. వారు మీ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని కూడా అంచనా వేసి, మీరు ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవాలో నిర్ణయిస్తారు.

చికిత్సా పద్ధతులు

PTEN మ్యుటేషన్‌తో కూడిన క్యాన్సర్ లేదా క్యాన్సర్ కాని కణితులకు చికిత్స చేయడానికి నిర్దిష్ట మార్గదర్శకాలు ఏవీ లేనప్పటికీ, చికిత్స మీ లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ చికిత్సలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

  • శస్త్రచికిత్స: అసాధారణ కణజాలాన్ని తొలగించడం. శస్త్రచికిత్సకు ముందు, క్యాన్సర్ కణాలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయడానికి వైద్యుడు కణజాల నమూనాను ( బయాప్సీ ) తీసుకోవచ్చు.
  • క్రయోథెరపీ: అసాధారణ కణజాలాన్ని నాశనం చేయడానికి తీవ్రమైన చలిని ఉపయోగించడం.
  • లేజర్ అబ్లేషన్: అసాధారణ కణజాలాన్ని నాశనం చేయడానికి అధిక వేడిని ఉపయోగించడం.
  • ఔషధయుతమైన పైపూత క్రీములు: చర్మ కణితులను నాశనం చేయడానికి రూపొందించిన ప్రత్యేక క్రీములు.

క్యాన్సర్ పరీక్షలు

మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, క్యాన్సర్ కాని మరియు క్యాన్సర్ కణితులు రెండింటినీ పర్యవేక్షించడానికి మీరు జీవితాంతం క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షణ చేయించుకోవాలి. దీనివల్ల, ఏవైనా సమస్యలు తలెత్తితే, వాటికి చికిత్స చేయడానికి ఉత్తమమైన సమయంలో, వీలైనంత త్వరగా వాటిని గుర్తించవచ్చు. BRRS ఉన్నవారిని పర్యవేక్షించడానికి ప్రామాణిక మార్గదర్శకాలు ఏవీ లేనప్పటికీ, మీ డాక్టర్ కౌడెన్ సిండ్రోమ్ కోసం చేసే పరీక్షల వంటి పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ఈ పరీక్షా పద్ధతులలో తరచుగా నిర్వహించబడే కిందివి ఉండవచ్చు:

  • మమ్మోగ్రామ్‌లు: రొమ్ము కణజాలం యొక్క చిత్రాలను తీయడానికి తక్కువ మోతాదు ఎక్స్-రేలను ఉపయోగించే ఒక పరీక్ష.
  • రొమ్ము MRIలు: రొమ్ము కణజాలం యొక్క చిత్రాలను తీయడానికి ఒక పెద్ద అయస్కాంతం మరియు రేడియో తరంగాలను ఉపయోగించే పరీక్ష.
  • అల్ట్రాసౌండ్‌లు: ధ్వని తరంగాలను ఉపయోగించి రొమ్ము కణజాలం యొక్క చిత్రాలను తీసే ఒక పరీక్ష.
  • కోలోనోస్కోపీ: కెమెరా అమర్చిన గొట్టం (స్కోప్) ఉపయోగించి పెద్దప్రేగు లోపలి భాగాన్ని చూసే పరీక్ష. ఈ గొట్టాన్ని పాలిప్‌లను తొలగించడానికి కూడా ఉపయోగించవచ్చు. దీనివల్ల కణితులు క్యాన్సర్‌గా మారకముందే వాటిని నివారించవచ్చు.
  • ఎండోస్కోపీ (`ఎండోస్కోపీలు`):కెమెరా అమర్చిన ఒక గొట్టాన్ని (స్కోప్) చొప్పించి అన్నవాహిక, జీర్ణాశయం మరియు చిన్న ప్రేగు పై భాగాన్ని (డుయోడెనమ్) పరిశీలించే పరీక్ష.

పరీక్ష ఫలితాలను బట్టి, అసాధారణ కణజాలంలో క్యాన్సర్ కణాలు ఉన్నాయో లేదో నిర్ధారించడానికి బయాప్సీ అవసరం కావచ్చు.

PHTS ను నివారించవచ్చా?

PHTSను నివారించడానికి మార్గం లేదు. అయితే, క్రమం తప్పని క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్, క్యాన్సర్‌ను తొలిదశలోనే గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది, ఆ దశలో చికిత్స చేయడం అత్యంత అనుకూలంగా ఉంటుంది. అందువల్ల, మీ డాక్టర్ సూచించిన విధంగా ఈ స్క్రీనింగ్‌లను చేయించుకోవడం ముఖ్యం.

PHTS ఉన్న వ్యక్తి ఎలాంటి భవిష్యత్తును ఆశించవచ్చు?

మీ భవిష్యత్తు మీ లక్షణాలు మరియు మొత్తం ఆరోగ్యంతో సహా అనేక అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీకు PHTS/కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీకు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందుకే క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ చాలా ముఖ్యం. క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స అందించడమే మీరు కోలుకునే అవకాశాలను (ప్రోగ్నోసిస్) మెరుగుపరచుకోవడానికి ఉత్తమ మార్గం.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీరు ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్ పరీక్షలు చేయించుకోవాలనే దానిపై మీ డాక్టర్ సూచనలను పాటించండి. క్యాన్సర్ హెచ్చరిక సంకేతాలను తెలుసుకోవడం కూడా ముఖ్యం. మీరు ఏ లక్షణాల పట్ల అప్రమత్తంగా ఉండాలో మీ డాక్టర్‌ను అడగండి.

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు PHTS వంటి వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం చాలా కష్టమైన అనుభవం కావచ్చు. ఇది నిరంతర పర్యవేక్షణ అవసరమయ్యే పరిస్థితి. ఇది చాలా మందికి ఆందోళన కలిగించవచ్చు. అయితే, మీకు క్యాన్సర్ వస్తే, జాగ్రత్తగా చేసే పరీక్షలు మీ జీవితాన్ని కాపాడటంలో లేదా పొడిగించడంలో ఎంతగానో సహాయపడతాయి. మీకు PHTS ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే , మీ ఆరోగ్య ప్రమాదాల గురించి, మీ వైద్య బృందం మీ ఆరోగ్యాన్ని ఎలా పర్యవేక్షిస్తుందో, మరియు మీ చికిత్సా ప్రణాళిక మీ దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్యాన్ని ఎలా మెరుగుపరుస్తుందో తప్పకుండా తెలుసుకోండి.

PTEN జన్యువు క్యాన్సర్‌ను ఎలా కలుగజేస్తుంది?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, PTEN జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం కణాలు అనియంత్రితంగా పెరిగి కణితులను ఏర్పరచడానికి కారణమవుతుంది. PHTS సాధారణంగా హెమటోమాలు అని పిలువబడే క్యాన్సర్ కాని కణితులతో ముడిపడి ఉన్నప్పటికీ, ఈ అనియంత్రిత కణ పెరుగుదల క్యాన్సర్ కణితులకు కూడా దారితీయవచ్చు. ఈ రెండు రకాల కణితులు కణాలు వేగంగా విభజన చెందడం వల్ల ఏర్పడతాయి. క్యాన్సర్ కాని కణితులు ఒకే చోట కేంద్రీకృతమై ఉండగా, క్యాన్సర్ కణితులు శరీరం అంతటా వ్యాపించగలవు (మెటాస్టాసైజ్) . అలా జరిగినప్పుడు, క్యాన్సర్ కణాలు ఆరోగ్యకరమైన కణజాలాన్ని దెబ్బతీస్తాయి.

గుర్తుంచుకోవలసిన సంక్షిప్త అంశాలు

సరే, మనం మాట్లాడుకున్న PHTS గురించి గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలను ఒకసారి పునశ్చరణ చేసుకుందాం:

  • PHTS అనేది `PTEN` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన కలిగే ఒక పరిస్థితి. ఈ జన్యువు మన కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది.
  • ఈ పరిస్థితి వల్ల శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో క్యాన్సర్ కాని గడ్డలు (హెమటోమాలు) మరియు ఇతర పెరుగుదలలు ఏర్పడవచ్చు.
  • PHTS ఉన్న వ్యక్తులు, ముఖ్యంగా కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు, కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు (రొమ్ము, థైరాయిడ్, మూత్రపిండ, గర్భాశయ మరియు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వంటివి) వచ్చే ప్రమాదాన్ని ఎక్కువగా కలిగి ఉంటారు.
  • ఇది వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే ఒక పరిస్థితి. మీకు ఇది ఉంటే, మీ పిల్లలకు ఇది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
  • PHTSను ప్రస్తుతం పూర్తిగా నయం చేయలేము. అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు మరియు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని నిర్వహించవచ్చు.
  • క్రమం తప్పని క్యాన్సర్ పరీక్షలు ప్రాణాలను కాపాడగలవు, ఎందుకంటే క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తిస్తే చికిత్స చేసి నయం చేసే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి.
  • మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలు ఉంటే, తప్పకుండా వైద్య సలహా తీసుకోండి. జన్యు పరీక్ష మరియు సరైన వైద్య పర్యవేక్షణ చాలా ముఖ్యం.

భయపడకండి, కానీ సమాచారం తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.


PTEN , హెమటోమా, ట్యూమర్, సిండ్రోమ్, జన్యు ఉత్పరివర్తనం, క్యాన్సర్, కౌడెన్ సిండ్రోమ్, BRRS

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 1 + 6 =
మీ శరీరంలో అసాధారణమైన గడ్డలు కనిపిస్తున్నాయా? ఇది PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) కావచ్చు!

మీ శరీరంలో అసాధారణమైన గడ్డలు కనిపిస్తున్నాయా? ఇది PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) కావచ్చు!

మీ శరీరంలో గానీ, మీ కుటుంబ సభ్యులలో ఎవరి శరీరంలో గానీ వింతైన గడ్డలు లేదా వాపులను మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? వాటిలో కొన్ని పెద్దగా ఆందోళన చెందాల్సినవి కానట్లు అనిపించవచ్చు, కానీ కొన్నిసార్లు అవి ఒక ఆరోగ్య సమస్యకు సంకేతాలు కావచ్చు. ఈ రోజు మనం, మీరు తప్పక ఆందోళన చెందాల్సిన అటువంటి ఒక ఆరోగ్య సమస్య గురించి మాట్లాడబోతున్నాం.

PTEN హెమటోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, PTEN హామర్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) అనేది మన శరీరంలోని 'PTEN' అనే జన్యువులో మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం వలన కలిగే వ్యాధుల సమూహం. ఇప్పుడు మీరు 'PTEN' జన్యువు అంటే ఏమిటని అడగవచ్చు. మన శరీరంలో కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించే, ఒక కాపలాదారులా పనిచేసే వ్యక్తి ఉన్నాడని ఊహించుకోండి. ఈ 'PTEN' జన్యువు అలాంటిదే. ఇది ఒక 'ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు' . ఇది మన కణాలు అనియంత్రితంగా పెరిగి కణితులుగా ఏర్పడకుండా ఆపే ఒక 'ఎంజైమ్'ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

కాబట్టి, ఈ 'PTEN' జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం లేదా లోపం ఉన్నప్పుడు, కణాల పెరుగుదల నియంత్రణ సరిగ్గా పనిచేయదు. అప్పుడు కణాలు అనియంత్రితంగా పెరగడం మొదలవుతాయి, మరియు 'హమర్టోమాలు' అని పిలవబడేవి ఏర్పడవచ్చు. హమర్టోమా అనేది క్యాన్సర్ కాని ('సౌమ్యమైన') , ప్రమాదకరం కాని, కణితి లాంటి పెరుగుదల. మీకు PHTS ఉన్నట్లయితే, ఈ రకమైన హెమటోమాలు మరియు ఇతర క్యాన్సర్ కాని కణితులు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అలాగే, కొన్నిసార్లు క్యాన్సర్ సంబంధిత ('హానికరమైన') కణితులు, అంటే క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఉంటుంది.

PHTS వర్గం కింద ఏ రకాల సిండ్రోమ్‌లు వస్తాయి?

PHTS యొక్క ఈ విస్తృత వర్గంలో రెండు ప్రధాన సిండ్రోమ్‌లు ఉన్నాయి: కౌడెన్ సిండ్రోమ్ మరియు బన్నాయన్-రైలీ-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్ (BRRS) . వైద్యులు గతంలో ఈ రెండింటినీ వేర్వేరు పరిస్థితులుగా పరిగణించేవారు, కానీ ఇప్పుడు అవి రెండూ PTEN జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలతో ముడిపడి ఉన్నందున, వాటిని PHTS అనే ఒకే గొడుగు పదం కింద సమూహపరుస్తున్నారు.

PHTS ఉన్న వ్యక్తి, అది కౌడెన్ సిండ్రోమ్ అయినా లేదా BRRS అయినా, ఎదుర్కొనే ఆరోగ్య ప్రమాదాలు చాలా వరకు ఒకేలా ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు, PHTS ఉన్న వ్యక్తి తన జీవితకాలంలో ఈ రెండు సిండ్రోమ్‌లకు సంబంధించిన లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.

  • కౌడెన్ సిండ్రోమ్: ఇది పెద్దవారిలో సర్వసాధారణంగా కనిపిస్తుంది. ఈ వ్యక్తులలో నిరపాయకరమైన మరియు ప్రాణాంతకమైన కణితులు రెండూ అభివృద్ధి చెందవచ్చు. ఈ కణితులు సాధారణంగా రొమ్ము, గర్భాశయం, థైరాయిడ్ గ్రంథి, జీర్ణాశయం, చర్మం, నాలుక మరియు చిగుళ్ళలో సంభవిస్తాయి.
  • బన్నయన్-రైలీ-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్ (BRRS): ఇది ఎక్కువగా చిన్న పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. BRRS ఉన్న పిల్లలలో చర్మ కణితులు మరియు పుట్టుమచ్చలు ఏర్పడవచ్చు. వారిలో ఎదుగుదల ఆలస్యం కూడా జరగవచ్చు.

PHTS యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

PHTS మీ శరీరంలోని వివిధ కణజాలాలలో హెమటోమాలు ఏర్పడటానికి కారణం కావచ్చు. మీకు ఉన్న PHTS రకాన్ని బట్టి మీరు అనుభవించే లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. సాధారణంగా, మీకు PHTS ఉంటే, మీరు ఈ క్రింది లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ అనుభవించవచ్చు:

చర్మపు మచ్చలు మరియు గడ్డలు

  • చర్మం నుండి వేలాడుతున్నట్లు కనిపించే చిన్న పెరుగుదలలు (స్కిన్ ట్యాగ్స్ లేదా ఆక్రోకార్డాన్స్) .
  • అరచేతులు మరియు పాదాల అరికాళ్లపై ముదురు, చదునైన మచ్చలు (పామోప్లాంటార్ కెరటోసిస్ ).
  • ముఖంపై చిన్న, నునుపైన గడ్డలు (ట్రైకిలెమ్మోమాలు ).
  • చర్మం రంగులో ఉండే, ఉబ్బిన గడ్డలు ( పాపిల్లోమాలు ).
  • చర్మం కింద పెరిగే కొవ్వు కణితులు ( లిపోమాలు ).
  • నోటి లోపల చిగుళ్లలా కనిపించే గట్టి గడ్డలు (ఓరల్ ఫైబ్రోమాలు ).
  • చర్మ ఉపరితలంపై కనిపించే రక్తనాళాల పెరుగుదలలు ( హెమాంజియోమాలు మరియు పుట్టుమచ్చలు ).
  • పురుషాంగంపై మచ్చలు (`మీ పురుషాంగంపై మచ్చలు` ).

క్యాన్సర్ కాని (`సౌమ్యమైన`) కణితుల రకాలు

  • థైరాయిడ్ నాడ్యూల్స్ ( థైరాయిడ్ గ్రంథిలో ఏర్పడే గడ్డలు).
  • థైరాయిడ్ గ్రంథి ఉబ్బి, అనేక గడ్డలు ఏర్పడటం (మల్టీనోడ్యులర్ గాయిటర్లు ).
  • గర్భాశయంలోని కణితులు ( గర్భాశయ ఫైబ్రాయిడ్లు ).
  • రొమ్ము యొక్క ఫైబ్రోడెనోమాలు.
  • రొమ్ములలో తిత్తుల వంటి మృదు కణజాల మార్పులు ( ఫైబ్రోసిస్టిక్ రొమ్ములు ).
  • జీర్ణవ్యవస్థ మరియు పెద్దప్రేగు యొక్క పై భాగంలో ఏర్పడే చిన్న పెరుగుదలలు (కోలన్ పాలిప్స్ ).

మెదడు మరియు అభివృద్ధి సమస్యలు

  • సాధారణం కంటే పెద్ద తల కలిగి ఉండటం (మాక్రోసెఫాలీ ).
  • తల ప్రత్యేకంగా పొడవుగా ఉండటం ( డోలికోసెఫాలీ ).
  • అభివృద్ధిలో జాప్యం .
  • ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ ).

PHTSకు కారణమేమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, PHTSకు ప్రధాన కారణం `PTEN` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం లేదా మార్పు. ఈ `PTEN` జన్యువు, కణాలు విభజన ఆపాలని సంకేతాలు ఇచ్చే ఒక `ఎంజైమ్`ను విడుదల చేస్తుంది, అలాగే ఒక కణం ఎప్పుడు చనిపోవాలో (`అపోప్టోసిస్`) కూడా సూచిస్తుంది. దీనివల్ల కొత్త, ఆరోగ్యకరమైన కణాలకు చోటు ఏర్పడుతుంది.

PHTSలో, PTEN జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయదు. దీని ఫలితంగా, కణాలు అనియంత్రితంగా విభజన చెందుతూ, పెరుగుతూనే ఉంటాయి. చివరికి, ఈ కణాలు కలిసిపోయి కణితులుగా ఏర్పడతాయి. ఈ కణితులు సాధారణంగా ప్రమాదకరం కానప్పటికీ, కొన్నిసార్లు అవి క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు.

PHTS అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి.అంటే పిల్లలు ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందగలరు.

PHTS వంశపారంపర్యంగా ఎలా వస్తుంది?

మీరు PHTSను 'ఆటోసోమల్ డామినెంట్' పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందుతారు. దాని అర్థం ఏమిటో మీకు తెలుసా? మనందరి శరీరాలలో 'PTEN' జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి. ఒకటి మన తల్లి నుండి, మరొకటి మన తండ్రి నుండి. PHTS విషయంలో, మీరు 'PTEN' జన్యువు యొక్క ఒక ఆరోగ్యకరమైన కాపీని మరియు 'మ్యుటేటెడ్' అయిన ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందుతారు. మీకు ఒక ఆరోగ్యకరమైన కాపీ ఉన్నప్పటికీ, మ్యుటేటెడ్ 'PTEN' జన్యువు PHTSతో సంబంధం ఉన్న సమస్యలను కలిగిస్తుంది. దీని అర్థం, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి మాత్రమే మ్యుటేటెడ్ జన్యువు ఉన్నప్పటికీ, వారి బిడ్డ దానిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

కొన్నిసార్లు, మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన PTEN జన్యువును వారసత్వంగా పొందరు. దానికి బదులుగా, మీరు పుట్టకముందే, పిండంగా లేదా భ్రూణంగా ఉన్నప్పుడు ఆ ఉత్పరివర్తన అభివృద్ధి చెందవచ్చు.

మీకు ఈ ఉత్పరివర్తనం ఎలా వచ్చినా, అది మీకు ఉంటే, మీ బిడ్డకు ఆ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యు ప్రతిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

PHTSతో సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్ ప్రమాదం ఎంత?

మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే మీకు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందువల్ల, ఈ ప్రమాదాన్ని అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మీరు జీవితాంతం క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలి. ఈ పరీక్షలు క్యాన్సర్ రాకుండా నిరోధించలేనప్పటికీ, దానిని ముందుగానే గుర్తిస్తే, చికిత్సను కూడా త్వరగా ప్రారంభించవచ్చు మరియు ఫలితాలు కూడా మెరుగ్గా ఉంటాయి.

మీకు ఈ రకాల క్యాన్సర్‌ల ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు:

  • రొమ్ము క్యాన్సర్
  • థైరాయిడ్ క్యాన్సర్
  • మూత్రపిండాల క్యాన్సర్
  • గర్భాశయ క్యాన్సర్
  • కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్
  • మెలనోమా, ఒక రకమైన చర్మ క్యాన్సర్

BRRS తో సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్ ప్రమాదంపై తదుపరి పరిశోధన ఇంకా కొనసాగుతోంది.

PHTSను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ డాక్టర్ PTEN జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాన్ని కనుగొంటే, మీకు PHTS ఉందో లేదో నిర్ధారిస్తారు . మీకు ఈ ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలి. ఇది సాధారణంగా రక్త పరీక్ష ద్వారా జరుగుతుంది.

కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష మార్గదర్శకాలు ఉన్నాయి (ఉదాహరణకు, నేషనల్ కాంప్రహెన్సివ్ క్యాన్సర్ నెట్‌వర్క్ మరియు క్లీవ్‌ల్యాండ్ క్లినిక్ నుండి). ఈ మార్గదర్శకాలు కొత్త పరిశోధనల ఆధారంగా క్రమం తప్పకుండా నవీకరించబడతాయి. ఇంటర్నేషనల్ కౌడెన్ కన్సార్టియం కూడా కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి ప్రమాణాలను ఏర్పాటు చేసింది. మీ లక్షణాలు, కుటుంబంలో కణితుల చరిత్ర, మరియు మీకు PTEN మ్యుటేషన్ ఉందా లేదా అనే దాని ఆధారంగా మీకు ఈ పరీక్ష అవసరమా లేదా అని మీ డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు.

BRRS నిర్ధారణకు ప్రామాణిక మార్గదర్శకాలు ఏవీ లేనప్పటికీ, కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే పరీక్షలనే మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీకు ఈ జన్యు మార్పు ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీ కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యులు కూడా ఈ పరీక్ష చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

PHTSను పూర్తిగా నయం చేయవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రస్తుతం PHTSకు ఎటువంటి నివారణ లేదు. అయితే, PTEN మ్యుటేషన్‌తో కూడిన క్యాన్సర్‌లకు ఏ చికిత్సలు ఉత్తమంగా పనిచేస్తాయోనని శాస్త్రవేత్తలు పరిశోధనలు కొనసాగిస్తున్నారు.

PHTSకు ఎలా చికిత్స చేస్తారు మరియు నిర్వహిస్తారు?

మీకు PHTS ఉన్నట్లయితే, మీ ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షించడానికి వైద్యుల బృందం ఒకటి ఉండవచ్చు. వారు మీ లక్షణాల నుండి అసాధారణ పెరుగుదలలు, ఎదుగుదలలో జాప్యం వరకు అన్నింటినీ నిర్వహించడంలో మీకు సహాయపడతారు. వారు మీ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని కూడా అంచనా వేసి, మీరు ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవాలో నిర్ణయిస్తారు.

చికిత్సా పద్ధతులు

PTEN మ్యుటేషన్‌తో కూడిన క్యాన్సర్ లేదా క్యాన్సర్ కాని కణితులకు చికిత్స చేయడానికి నిర్దిష్ట మార్గదర్శకాలు ఏవీ లేనప్పటికీ, చికిత్స మీ లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ చికిత్సలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

  • శస్త్రచికిత్స: అసాధారణ కణజాలాన్ని తొలగించడం. శస్త్రచికిత్సకు ముందు, క్యాన్సర్ కణాలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయడానికి వైద్యుడు కణజాల నమూనాను ( బయాప్సీ ) తీసుకోవచ్చు.
  • క్రయోథెరపీ: అసాధారణ కణజాలాన్ని నాశనం చేయడానికి తీవ్రమైన చలిని ఉపయోగించడం.
  • లేజర్ అబ్లేషన్: అసాధారణ కణజాలాన్ని నాశనం చేయడానికి అధిక వేడిని ఉపయోగించడం.
  • ఔషధయుతమైన పైపూత క్రీములు: చర్మ కణితులను నాశనం చేయడానికి రూపొందించిన ప్రత్యేక క్రీములు.

క్యాన్సర్ పరీక్షలు

మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, క్యాన్సర్ కాని మరియు క్యాన్సర్ కణితులు రెండింటినీ పర్యవేక్షించడానికి మీరు జీవితాంతం క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షణ చేయించుకోవాలి. దీనివల్ల, ఏవైనా సమస్యలు తలెత్తితే, వాటికి చికిత్స చేయడానికి ఉత్తమమైన సమయంలో, వీలైనంత త్వరగా వాటిని గుర్తించవచ్చు. BRRS ఉన్నవారిని పర్యవేక్షించడానికి ప్రామాణిక మార్గదర్శకాలు ఏవీ లేనప్పటికీ, మీ డాక్టర్ కౌడెన్ సిండ్రోమ్ కోసం చేసే పరీక్షల వంటి పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ఈ పరీక్షా పద్ధతులలో తరచుగా నిర్వహించబడే కిందివి ఉండవచ్చు:

  • మమ్మోగ్రామ్‌లు: రొమ్ము కణజాలం యొక్క చిత్రాలను తీయడానికి తక్కువ మోతాదు ఎక్స్-రేలను ఉపయోగించే ఒక పరీక్ష.
  • రొమ్ము MRIలు: రొమ్ము కణజాలం యొక్క చిత్రాలను తీయడానికి ఒక పెద్ద అయస్కాంతం మరియు రేడియో తరంగాలను ఉపయోగించే పరీక్ష.
  • అల్ట్రాసౌండ్‌లు: ధ్వని తరంగాలను ఉపయోగించి రొమ్ము కణజాలం యొక్క చిత్రాలను తీసే ఒక పరీక్ష.
  • కోలోనోస్కోపీ: కెమెరా అమర్చిన గొట్టం (స్కోప్) ఉపయోగించి పెద్దప్రేగు లోపలి భాగాన్ని చూసే పరీక్ష. ఈ గొట్టాన్ని పాలిప్‌లను తొలగించడానికి కూడా ఉపయోగించవచ్చు. దీనివల్ల కణితులు క్యాన్సర్‌గా మారకముందే వాటిని నివారించవచ్చు.
  • ఎండోస్కోపీ (`ఎండోస్కోపీలు`):కెమెరా అమర్చిన ఒక గొట్టాన్ని (స్కోప్) చొప్పించి అన్నవాహిక, జీర్ణాశయం మరియు చిన్న ప్రేగు పై భాగాన్ని (డుయోడెనమ్) పరిశీలించే పరీక్ష.

పరీక్ష ఫలితాలను బట్టి, అసాధారణ కణజాలంలో క్యాన్సర్ కణాలు ఉన్నాయో లేదో నిర్ధారించడానికి బయాప్సీ అవసరం కావచ్చు.

PHTS ను నివారించవచ్చా?

PHTSను నివారించడానికి మార్గం లేదు. అయితే, క్రమం తప్పని క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్, క్యాన్సర్‌ను తొలిదశలోనే గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది, ఆ దశలో చికిత్స చేయడం అత్యంత అనుకూలంగా ఉంటుంది. అందువల్ల, మీ డాక్టర్ సూచించిన విధంగా ఈ స్క్రీనింగ్‌లను చేయించుకోవడం ముఖ్యం.

PHTS ఉన్న వ్యక్తి ఎలాంటి భవిష్యత్తును ఆశించవచ్చు?

మీ భవిష్యత్తు మీ లక్షణాలు మరియు మొత్తం ఆరోగ్యంతో సహా అనేక అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీకు PHTS/కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీకు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందుకే క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ చాలా ముఖ్యం. క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స అందించడమే మీరు కోలుకునే అవకాశాలను (ప్రోగ్నోసిస్) మెరుగుపరచుకోవడానికి ఉత్తమ మార్గం.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీరు ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్ పరీక్షలు చేయించుకోవాలనే దానిపై మీ డాక్టర్ సూచనలను పాటించండి. క్యాన్సర్ హెచ్చరిక సంకేతాలను తెలుసుకోవడం కూడా ముఖ్యం. మీరు ఏ లక్షణాల పట్ల అప్రమత్తంగా ఉండాలో మీ డాక్టర్‌ను అడగండి.

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు PHTS వంటి వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం చాలా కష్టమైన అనుభవం కావచ్చు. ఇది నిరంతర పర్యవేక్షణ అవసరమయ్యే పరిస్థితి. ఇది చాలా మందికి ఆందోళన కలిగించవచ్చు. అయితే, మీకు క్యాన్సర్ వస్తే, జాగ్రత్తగా చేసే పరీక్షలు మీ జీవితాన్ని కాపాడటంలో లేదా పొడిగించడంలో ఎంతగానో సహాయపడతాయి. మీకు PHTS ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే , మీ ఆరోగ్య ప్రమాదాల గురించి, మీ వైద్య బృందం మీ ఆరోగ్యాన్ని ఎలా పర్యవేక్షిస్తుందో, మరియు మీ చికిత్సా ప్రణాళిక మీ దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్యాన్ని ఎలా మెరుగుపరుస్తుందో తప్పకుండా తెలుసుకోండి.

PTEN జన్యువు క్యాన్సర్‌ను ఎలా కలుగజేస్తుంది?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, PTEN జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం కణాలు అనియంత్రితంగా పెరిగి కణితులను ఏర్పరచడానికి కారణమవుతుంది. PHTS సాధారణంగా హెమటోమాలు అని పిలువబడే క్యాన్సర్ కాని కణితులతో ముడిపడి ఉన్నప్పటికీ, ఈ అనియంత్రిత కణ పెరుగుదల క్యాన్సర్ కణితులకు కూడా దారితీయవచ్చు. ఈ రెండు రకాల కణితులు కణాలు వేగంగా విభజన చెందడం వల్ల ఏర్పడతాయి. క్యాన్సర్ కాని కణితులు ఒకే చోట కేంద్రీకృతమై ఉండగా, క్యాన్సర్ కణితులు శరీరం అంతటా వ్యాపించగలవు (మెటాస్టాసైజ్) . అలా జరిగినప్పుడు, క్యాన్సర్ కణాలు ఆరోగ్యకరమైన కణజాలాన్ని దెబ్బతీస్తాయి.

గుర్తుంచుకోవలసిన సంక్షిప్త అంశాలు

సరే, మనం మాట్లాడుకున్న PHTS గురించి గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలను ఒకసారి పునశ్చరణ చేసుకుందాం:

  • PHTS అనేది `PTEN` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన కలిగే ఒక పరిస్థితి. ఈ జన్యువు మన కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది.
  • ఈ పరిస్థితి వల్ల శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో క్యాన్సర్ కాని గడ్డలు (హెమటోమాలు) మరియు ఇతర పెరుగుదలలు ఏర్పడవచ్చు.
  • PHTS ఉన్న వ్యక్తులు, ముఖ్యంగా కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు, కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు (రొమ్ము, థైరాయిడ్, మూత్రపిండ, గర్భాశయ మరియు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వంటివి) వచ్చే ప్రమాదాన్ని ఎక్కువగా కలిగి ఉంటారు.
  • ఇది వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే ఒక పరిస్థితి. మీకు ఇది ఉంటే, మీ పిల్లలకు ఇది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
  • PHTSను ప్రస్తుతం పూర్తిగా నయం చేయలేము. అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు మరియు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని నిర్వహించవచ్చు.
  • క్రమం తప్పని క్యాన్సర్ పరీక్షలు ప్రాణాలను కాపాడగలవు, ఎందుకంటే క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తిస్తే చికిత్స చేసి నయం చేసే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి.
  • మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలు ఉంటే, తప్పకుండా వైద్య సలహా తీసుకోండి. జన్యు పరీక్ష మరియు సరైన వైద్య పర్యవేక్షణ చాలా ముఖ్యం.

భయపడకండి, కానీ సమాచారం తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.


PTEN , హెమటోమా, ట్యూమర్, సిండ్రోమ్, జన్యు ఉత్పరివర్తనం, క్యాన్సర్, కౌడెన్ సిండ్రోమ్, BRRS

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 1 + 6 =