అరుదైన వ్యాధితో పోరాడుతున్న కుటుంబాల కథలు: ఆశతో కూడిన ప్రయాణం (అరుదైన వ్యాధి)

ఊహించుకోండి, మీ చిన్నారి నవ్వుతూ, పరిగెడుతూ, ఆడుకుంటున్నాడు. అతని ఎదుగుదలలోని ప్రతి అడుగును మీరు ఆనందంగా చూస్తున్నారు. అంతా బాగానే ఉందని మీరు అనుకుంటున్న తరుణంలో, అకస్మాత్తుగా అతని నడక మారిపోతుంది, తరచుగా కింద పడటం మొదలుపెడతాడు. అలాంటిది చూస్తే ఏ తల్లిదండ్రులైనా భయపడతారు, కదూ? ఇంతటి హృదయ విదారకమైన అనుభవాన్ని ఎదుర్కొన్నప్పటికీ, ఎన్నడూ ఆశ వదులుకోని కొన్ని కుటుంబాల కథ ఇది. వారి కథలు మనకు ఎన్నో పాఠాలు నేర్పుతాయి.

"విల్" కథ: అంతా మారిపోయిన రోజు

విల్ చాలా అల్లరి, చురుకైన మరియు స్నేహశీలి అయిన చిన్న పిల్లవాడు. అతని తల్లి కేసీ ప్రకారం, అతని ఎదుగుదలలోని ప్రతి మైలురాయి సరైన సమయానికి జరిగింది. విల్‌కు సుమారు రెండు సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్నప్పుడు, అతను బాగా నడుస్తూ, ఆడుకునేవాడు, కానీ ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా, అతను తరచుగా కింద పడటం ప్రారంభించాడు. ఒక రోజు, అతను అకస్మాత్తుగా కింద పడ్డాడు.

ఆ రోజు నుండి విల్ ఆరోగ్యం వేగంగా క్షీణించడం ప్రారంభమైంది. అనేక పరీక్షల తర్వాత, విల్‌కు చాలా అరుదైన వ్యాధి ఉందని వైద్యులు చివరకు కనుగొన్నారు. ఆ వ్యాధిని 'లీ సిండ్రోమ్' అని పిలుస్తారు.

సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ మైటోకాండ్రియా అనే చిన్న శక్తి కేంద్రాలు ఉంటాయి, ఇవి శక్తిని అందిస్తాయి. లీ సిండ్రోమ్ అనే ఈ అరుదైన వ్యాధిలో, ఒక జన్యు మార్పు కారణంగా ఈ శక్తిని ఉత్పత్తి చేసే కేంద్రాలు సరిగ్గా పనిచేయవు. విల్‌కు SURF1 అనే ఆ జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం జరిగింది. ఈ పరిస్థితి మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధులు అని పిలువబడే ఒక పెద్ద వ్యాధుల సమూహానికి చెందినది.

కేసీ ఆ సమయాన్ని ఎంతో భావోద్వేగంతో గుర్తుచేసుకుంటుంది. "అది మా జీవితంలో చాలా కష్టమైన సమయం. నా పిల్లల్లో ఒకరు నడవలేకపోతుండగా, నా మరో బిడ్డ నడవడం నేర్చుకుంటోంది." ఆ తల్లి ఎలా భావించి ఉంటుందో ఒక్కసారి ఊహించుకోండి.

తల్లిదండ్రుల బాధ్యతలకు అతీతమైన పోరాటం

తమ బిడ్డకు ఇలా జరిగినప్పుడు, కేసీ మరియు ఆమె భర్త డగ్ ఊరికే చూస్తూ కూర్చోలేదు. వారు ఆ వ్యాధి గురించి తెలుసుకోవలసిన ప్రతి విషయంపై పరిశోధన చేయడం ప్రారంభించారు. కేసీ చెప్పినట్లుగా, "ఇలాంటి అరుదైన వ్యాధి గురించి విన్నప్పుడు, మీ కళ్ల ముందే మీ జీవితం మొత్తం కుప్పకూలిపోతున్నట్లు అనిపిస్తుంది... ఆపై మీరు మీ బిడ్డ వ్యాధి గురించి తెలుసుకోవలసిన ప్రతి విషయాన్ని నేర్చుకోవాల్సి ఉంటుంది. ఇది మెడికల్ స్కూల్‌కు వెళ్లి, పూర్తిగా కొత్త కోర్సు తీసుకోవడం లాంటిది."

ఆ వ్యాధి గురించి చాలా తక్కువ సమాచారం మరియు వనరులు అందుబాటులో ఉన్నాయని వారు గ్రహించినప్పుడు, అదే పరిస్థితి ఉన్న పిల్లల ఇతర కుటుంబాలతో కలిసి "క్యూర్‌ మైటో ఫౌండేషన్‌"ను ప్రారంభించారు. లీ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదా నివారణను కనుగొనడంలో సహాయపడటమే ఈ ఫౌండేషన్ లక్ష్యం.

ఇలాంటి తల్లిదండ్రులు ఎదుర్కొనే సవాళ్లను, వారు పోషించే అపారమైన పాత్రను చూడండి.

బాధను బలంగా మార్చుకున్న "సోఫియా"

సోఫియా సిల్బర్ అనే తల్లి కథ కూడా దీనికి సంబంధించినదే. ఆమె 'క్యూర్‌ మైటో' ఫౌండేషన్ డైరెక్టర్ల బోర్డులో కూడా ఉన్నారు. ఆరు సంవత్సరాల క్రితం, ఆమె చిన్న కూతురు మిరియం, పుట్టిన కొన్ని వారాలకే 'లీ సిండ్రోమ్' కారణంగా మరణించింది. ఆ ఆకస్మిక, ఊహించని మరణం కలిగించిన దిగ్భ్రాంతి ఎంత తీవ్రంగా ఉందంటే, ఆ సంఘటన తమ జీవితాలను 'ముందు' మరియు 'తర్వాత' అని రెండు భాగాలుగా విభజించిందని సోఫియా అంటారు. "ఆ సమయంలోని ప్రతి మాట, ప్రతి నిమిషం మా హృదయాల్లో శాశ్వతంగా నిలిచిపోతాయి," అని ఆమె అంటారు.

కానీ ఆమె అంతటితో ఆగలేదు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న రోగుల సమాచారాన్ని సేకరించే ఒక పేషెంట్ రిజిస్ట్రీని రూపొందించడానికి, ఆమె తన వృత్తిపరమైన పరిజ్ఞానాన్ని (క్లినికల్ ట్రయల్ డేటా విశ్లేషణ) ఉపయోగించింది. దీని కోసం ఆమె వేలాది గంటలు స్వచ్ఛందంగా పనిచేసింది.

ఇలాంటి రోగి రిజిస్ట్రీ ఎందుకు ముఖ్యమైనది?

ఊహించండి, ఈ వ్యాధులు చాలా అరుదైనవి కాబట్టి, ఏ ఒక్క వైద్యుడికీ ఇంత ఎక్కువ సంఖ్యలో ఇలాంటి రోగులు ఎదురుపడరు. అందువల్ల, వ్యాధి ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుంది, దాని గమనం, మరియు లక్షణాలు ఎలా మారుతాయి అనే దాని గురించిన ఉత్తమ సమాచారం రోగులు మరియు వారి కుటుంబాల వద్దనే ఉంటుంది. ఈ సమాచారమంతా ఒకే చోట సేకరించినప్పుడు, కొత్త ఔషధాల కోసం అన్వేషించే పరిశోధకులకు ఇది ఒక అమూల్యమైన వనరుగా మారుతుంది. ఇది కొత్త చికిత్సలకు మార్గం సుగమం చేస్తుంది.

ఆశ వారసత్వం

విల్ కథలోకి తిరిగి వెళ్దాం. ఈ రోజు విల్ వయసు 11 సంవత్సరాలు. అతను నడవలేకపోయినా, మాట్లాడలేకపోయినా, నోటితో తినలేకపోయినా, అతని పరిస్థితి నిలకడగా ఉంది. అన్నింటికన్నా ముఖ్యంగా, అతని మానసిక సామర్థ్యాలు ఇప్పటికీ చాలా బాగున్నాయి. అతనికి సైన్స్ అంటే చాలా ఆసక్తి అని అతని తల్లి చెబుతుంది. ఇటీవల జరిగిన ఒక వీడియో కాల్‌లో, అతను నవ్వి, ఈ విషయాన్ని ధృవీకరిస్తూ బొటనవేలు పైకి చూపించాడు.

విల్ తల్లిదండ్రులు ప్రారంభించిన క్యూర్ మైటో ఫౌండేషన్, ఈ వ్యాధి చికిత్సకు ఇప్పటికే ఉన్న ఇతర మందులను ఉపయోగించవచ్చో లేదో తెలుసుకోవడానికి, ఇప్పుడు జన్యు చికిత్స మరియు ఔషధాల పునరుపయోగ పరిశోధనలకు నిధులు సమకూరుస్తోంది.

అంటే, విల్ పేరు మీద మనం చేసేది భవిష్యత్తులో ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న మరో బిడ్డ ప్రాణాన్ని కాపాడగలదు. అదే అతను వదిలివెళ్లే వారసత్వం. పరిస్థితి ఎంత కష్టంగా ఉన్నా, మనమందరం కలిసికట్టుగా ఆశతో పనిచేస్తే, మనం ఒక పెద్ద మార్పును తీసుకురాగలమని ఈ కథలు మనకు చెబుతున్నాయి. ఈ తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డ కోసం చేస్తున్న పోరాటం, వేలాది మంది ఇతర పిల్లలకు భవిష్యత్తును నిర్మిస్తోంది.