మీ శరీరంలోని కండరాలు నాట్యం చేస్తాయా? అవి అలల వలె కదులుతాయా? రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ కండరాలు అకస్మాత్తుగా అలల్లాగా అదిరడం లేదా ఒకేచోట గుంపుగా చేరడం మీరు ఎప్పుడైనా చూశారా లేదా అనుభూతి చెందారా? కొన్నిసార్లు మీరు అది వేరే ఏదో అనుకోవచ్చు, కానీ వాస్తవానికి అది మనం తెలుసుకోవలసిన ఒక అరుదైన, ముఖ్యమైన ఆరోగ్య సమస్యకు సంకేతం కావచ్చు. ఈరోజే మనం దాని గురించే మాట్లాడబోతున్నాం, అదే 'రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్' . చింతించకండి, దీన్ని సులభంగానే అర్థం చేసుకుందాం.

రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ అనేది మన నాడీ వ్యవస్థ మరియు కండరాలను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన పరిస్థితి. వైద్యులు దీనిని న్యూరోమస్కులర్ డిజార్డర్ అని కూడా పిలుస్తారు. దీనిలో, మన కండరాలు తరచుగా మరియు అనియంత్రితంగా సంకోచిస్తాయి, దీనివల్ల అవి బిరుసుగా మారతాయి మరియు కొన్నిసార్లు అధికంగా పెరుగుతాయి, దీనిని హైపర్ట్రోఫీ అంటారు.

ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యం చివరి దశలో లేదా కౌమారదశ ప్రారంభంలో మొదలవుతాయి, కానీ ఈ పరిస్థితి కొన్నిసార్లు ఏ వయసులోనైనా కనిపించవచ్చని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి? అసలు ఏమి జరుగుతోంది?

పేరు సూచించినట్లుగా, రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ ప్రధానంగా మన కండరాలను, ముఖ్యంగా మన శరీర మధ్య భాగానికి దగ్గరగా ఉండే కండరాలను (ప్రాక్సిమల్ మజిల్స్) ప్రభావితం చేస్తుంది. మరింత ప్రత్యేకంగా చెప్పాలంటే, మన తొడలలోని కండరాలు (క్వాడ్రిసెప్స్) ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి.

మీకు (RMD) ఉన్నట్లయితే, మీ కండరాలు "ఉద్రేకపూరితమైనవి" లేదా "వేగంగా ఉద్రేకపడతాయి" అని అర్థం. అంటే, అతి చిన్న స్పర్శకు లేదా ఒత్తిడికి కూడా మీ కండరాలు అసాధారణంగా స్పందిస్తాయి.

ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు :

• కండరాల దిబ్బ: కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, మీ కండరాల సమూహం ఒకే చోట పోగుపడి ఒక "దిబ్బ" లాగా ఏర్పడుతుంది.
• కండరాలను పదేపదే బిగించడం: ఇది సుమారు 30 సెకన్ల పాటు కొనసాగవచ్చు.

ఈ రెండు లక్షణాలు సాధారణంగా మీ తొడకు ఏదైనా అకస్మాత్తుగా తగిలినప్పుడు సంభవిస్తాయి, ఉదాహరణకు మీరు దేనికైనా గుద్దుకున్నప్పుడు. ఉదాహరణకు, మీరు ఒక తలుపుకు గుద్దుకుంటే, మీ తొడ కండరం అకస్మాత్తుగా బిగుసుకుపోయి గట్టిపడవచ్చు.

RMD ఉన్నవారిలో సుమారు 60% మంది కండరాల అసంకల్పిత కదలికలను అనుభవిస్తారు. ఇది చర్మం కింద పురుగులు పాకుతున్నట్లుగా కనిపించే కండరం యొక్క అసంకల్పిత సంకోచం. ఇది సుమారు 5 నుండి 20 సెకన్ల పాటు ఉంటుంది. మీరు కండరాన్ని సాగదీసినప్పుడు ఇది చాలా తరచుగా జరుగుతుంది.

కనిపించే ఇతర లక్షణాలు :

• అలసట: కేవలం నీరసం మాత్రమే కాదు, ఎటువంటి కారణం లేకుండా వచ్చే తీవ్రమైన అలసట.
• కండరాల నొప్పులు: అకస్మాత్తుగా, తీవ్రంగా కండరాలు సంకోచించడం వలన తీవ్రమైన నొప్పి కలుగుతుంది.
• కండరాల బిగువు:మాంసాన్ని వంచడం లేదా యధాస్థితికి తీసుకురావడం కష్టంగా అనిపిస్తుంది.

తీవ్రమైన వ్యాయామం లేదా చలికి గురైన తర్వాత ఈ లక్షణాలు మరింత తీవ్రం కావచ్చు. కొంతమందిలో, కొన్ని కండరాలు అసాధారణంగా పెద్దవిగా (హైపర్‌ట్రోఫీ) మారవచ్చు మరియు నడక శైలి కొద్దిగా మారవచ్చు (అసాధారణ నడక) .

ఈ వ్యాధి బాధాకరమైనదా?

అవును, (రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్) కండరాల నొప్పికి కారణం కావచ్చు. ముఖ్యంగా కండరం నిరంతరం సంకోచిస్తున్నప్పుడు, అది కొంతసేపు కొనసాగితే నొప్పి మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది. అలాగే, కండరం బిగుసుకుపోయినప్పుడు (నొప్పిగా ఉన్నప్పుడు) కూడా నొప్పి వస్తుంది. మీ కాలిలోని కండరం నిరంతరం బిగుసుకుపోయి ఉంటే ఎంత కష్టంగా ఉంటుందో ఊహించుకోండి.

రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్‌కు కారణమేమిటి?

రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ అనేది తరచుగా మన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందే CAV3 అనే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. CAV3 జన్యువు మన శరీరానికి కేవోలిన్-3 అనే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయమని చెబుతుంది. ఈ ప్రోటీన్ కండర కణాల చుట్టూ ఉండే పొరలో ఉంటుంది. కండరాలు సంకోచించి, సాగడానికి సహాయపడే కాల్షియం స్థాయిలను నియంత్రించడంలో కూడా ఈ ప్రోటీన్ సహాయపడుతుందని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు.

RMD ఉన్న వ్యక్తులలో, CAV3 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం కేవోలిన్-3 అనే ప్రొటీన్ ఉత్పత్తి తగ్గడానికి కారణమవుతుంది. ఈ ప్రొటీన్ లోపం వల్ల కండర కణాలలో కాల్షియం స్థాయిలు సరిగ్గా నియంత్రించబడవని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు. ఫలితంగా, చిన్నపాటి తోపుడు లేదా లాగుడుకు ప్రతిస్పందనగా కండరాలు అసాధారణంగా సంకోచిస్తాయి.

ఈ (CAV3) జన్యువులో అనేక రకాల ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయి. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల మాంస గ్రంధులకు సంబంధించిన వ్యాధులను (కేవియోలినోపతీలు) అంటారు. (RMD)తో పాటు, ఈ సమూహానికి చెందిన అనేక ఇతర వ్యాధులు:

• (ఆటోసోమల్ డామినెంట్ లింబ్-గిర్డిల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ) (గతంలో LGMD1C అని పిలిచేవారు)
• (హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి) (ఇది ఒక గుండె జబ్బు)
• (ఐసోలేటెడ్ హైపర్‌సికెమియా) (రక్తంలో క్రియేటిన్ కైనేస్ అనే ఎంజైమ్ స్థాయి పెరిగే పరిస్థితి)
• (CAV3-సంబంధిత డిస్టల్ మయోపతి) (శరీరంలోని దూరపు అవయవాల కండరాలను ప్రభావితం చేసే వ్యాధి)

ఈ పరిస్థితులలో, కొన్నిసార్లు (RMD)లో ముడతలు వంటి కండరాల సంకోచాల లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

అలాగే, మైస్థీనియా గ్రావిస్ అనే ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధితో పాటు వచ్చే రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ యొక్క ఒక ఆటోఇమ్యూన్ రూపం కూడా నివేదించబడింది. ఆ వ్యక్తులలో CAV3 జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉండదు. అంటే వారి సొంత రోగనిరోధక వ్యవస్థ కండరాల ఫైబర్‌లపై దాడి చేస్తుంది.

మనం దీనిని (రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్) ఎలా వారసత్వంగా పొందుతాము?

చాలా సందర్భాలలో, రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, మీ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి మార్పు చెందిన CAV3 జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని మీరు వారసత్వంగా పొందితే, మీకు ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంది. మీకు ఒకే జన్యువు ఉన్నప్పటికీ ఇది జరగవచ్చు.

అరుదైన సందర్భాల్లో, RMD ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమించవచ్చు. దీని అర్థం, మీరు మీ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి మార్పు చెందిన CAV3 జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందాలి.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రూపంలో రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ ఉన్నవారితో పోలిస్తే, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రూపంలో ఈ వ్యాధి ఉన్నవారికి లక్షణాలు కొంచెం తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.

చాలా అరుదుగా, ఎలాంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా, కొత్త ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కూడా RMD సంభవించవచ్చు. అంటే, ఈ జన్యుపరమైన లోపం తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రాకుండా, ఒక వ్యక్తి శరీరంలో మొదటిసారిగా తలెత్తవచ్చు.

వైద్యులు రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్‌ను ఎలా ఖచ్చితంగా నిర్ధారిస్తారు?

రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్‌ను నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ఈ పరీక్షలు మరియు విధానాలను ఉపయోగిస్తారు, కానీ ప్రతిఒక్కరూ వీటన్నింటినీ చేయవలసిన అవసరం లేదు.

• వైద్య చరిత్ర: డాక్టర్ మీ లక్షణాల గురించి మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా RMD లేదా ఇతర కేవోలినోపతీలు ఉన్నాయా అనే దాని గురించి అడుగుతారు.
• శారీరక మరియు నాడీ సంబంధిత పరీక్షలు: డాక్టర్ మీ కండరాల పరిస్థితిని మరియు నాడీ పనితీరును పరిశీలిస్తారు.
• క్రియేటిన్ కైనేస్ రక్త పరీక్ష: కండర కణజాలం దెబ్బతిన్నప్పుడు, ఈ ఎంజైమ్ (క్రియేటిన్ కైనేస్) రక్తంలో పెరుగుతుంది.
• ఎలక్ట్రోమయోగ్రఫీ (EMG): ఇది కండర తంతువుల విద్యుత్ కార్యకలాపాలను పరీక్షిస్తుంది.
• కండర బయాప్సీ: కండరం నుండి ఒక చిన్న ముక్కను తీసుకుని సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు.
• యాంటీబాడీ పరీక్షలు: (RMD) ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధి అవునో కాదో తెలుసుకోవడానికి ఈ పరీక్షలు చేస్తారు.
• జన్యు పరీక్ష: (CAV3) జన్యువులో ఏవైనా మార్పులు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఇది ఉత్తమ మార్గం.

ఈ పరీక్షలు ఇలాంటి లక్షణాలున్న ఇతర వ్యాధులను తోసిపుచ్చడానికి మరియు రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్‌ను నిర్ధారించడానికి సహాయపడతాయి.

రోగ నిర్ధారణ ప్రక్రియలో, మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని న్యూరాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిసిస్ట్ వంటి నిపుణుల వద్దకు పంపవచ్చు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్‌కు చికిత్స అది జన్యుపరమైనదా లేక ఆటోఇమ్యూన్ అయినదా అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

జన్యు చికిత్స:

దీనిలో ప్రధానంగా లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం సిఫార్సు చేయడం ఉంటాయి. వృషణాలు ముడుచుకుపోవడం లేదా కుంచించుకుపోవడం చాలా తీవ్రంగా ఉంటే, కొన్ని మందులు సహాయపడవచ్చు. అటువంటి మందులలో ఇవి ఉంటాయి:

• (డాంట్రోలీన్): ఇది కండరాల సడలింపు మందు.
• (కాల్షియం ఛానల్ విరోధకాలు):ఇవి కాల్షియం ఛానెల్‌లను నిరోధించే మందులు.
• బెంజోడయాజెపైన్‌లు: ఇవి కండరాలను సడలించి, ఆందోళనను తగ్గిస్తాయి.

ఆటోఇమ్యూన్ చికిత్స:

దీనికి ఇమ్యునోసప్రెసివ్ థెరపీతో చికిత్స చేయవచ్చు, లేదా మీకు థైమోమా (థైమస్ గ్రంథిలోని కణితి) ఉంటే, థైమస్ గ్రంథిని తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స (థైమెక్టమీ) చేయవచ్చు.

మనం ఈ (రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్) వ్యాధి రాకుండా నివారించగలమా?

రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ తరచుగా జన్యుపరమైనది కాబట్టి, దానిని నివారించడానికి మనం నిజంగా ఏమీ చేయలేము. అది మనం నియంత్రించగలిగేది కాదు.

అయితే, మీకు బిడ్డ పుట్టకముందే మీ బిడ్డకు RMD లేదా ఇతర జన్యుపరమైన వ్యాధులు సోకే ప్రమాదం గురించి మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, స్పష్టమైన అవగాహన పొందడానికి మీ వైద్యుడితో జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ గురించి మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

• మీ RMD లక్షణాలు తీవ్రమైతే , లేదా అవి తరచుగా వస్తుంటే , తప్పకుండా మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
• మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇటీవల రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీకు లేదా ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో మీ వైద్యుడిని అడగండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు మీ వైద్యుడిని ఈ ప్రశ్నలు అడగడం సహాయకరంగా ఉండవచ్చు:

• నా లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి నేను ఏమి చేయగలను?
• నాకు ఏ చికిత్సా విధానం ఉత్తమమైనది?
• నా పిల్లలకు నా నుండి రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ సంక్రమించగలదా?
• నా కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యులకు కూడా రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ పరీక్ష చేయించాలా?

ఈ ప్రశ్నలు అడగడం ద్వారా, మీరు ఈ పరిస్థితిని మరింత బాగా అర్థం చేసుకోగలుగుతారు.

రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ గుండెను ప్రభావితం చేస్తుందా?

రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ (RMD) గుండెను నేరుగా ప్రభావితం చేయదు. అయితే, RMD మరియు హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి రెండూ ఒకే జన్యువు (CAV3)లోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి, కాబట్టి ఈ రెండు వ్యాధుల మధ్య సంబంధం ఉంది. చాలా అరుదైనప్పటికీ, CAV3 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలు గుండె కండరంతో పాటు శరీరంలోని ఇతర కండర కణజాలాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలవు. కానీ ఇది చాలా అరుదు.

(రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్) ప్రాణాంతకమైనదా?

రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ (RMD) స్వయంగా ప్రాణాంతకం కాదు. అంటే, అది ప్రాణానికి ముప్పు కలిగించేది కాదు. అయితే, ముడతల వలె కండరాలు సంకోచించడం వంటి (RMD) లక్షణాలు, పైన పేర్కొన్న (CAV3) జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే ఇతర వ్యాధులకు (కేవియోలినోపతీలు) కూడా ఒక లక్షణంగా ఉండవచ్చు.

కేవోలినోపతీలలో, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ లింబ్-గిర్డిల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ మరియు హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతీ యొక్క తీవ్రమైన కేసులు కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

మీకు జన్యుపరమైన వ్యాధి, ముఖ్యంగా అరుదైనది ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినప్పుడు, ఆందోళన చెందడం సహజం. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీ వైద్య బృందం మీకు రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ గురించి వివరించడానికి, అది మిమ్మల్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో చెప్పడానికి, మరియు మీ లక్షణాలను నిర్వహించడానికి ఉత్తమ మార్గాన్ని కనుగొనడంలో మీకు సహాయం చేయడానికి అందుబాటులో ఉంటారు.

గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

సరే, మనం ఇప్పటివరకు మాట్లాడుకున్న దాని గురించి (రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్) ఇప్పుడు మీకు కొంత అవగాహన వచ్చింది కదా. సంగ్రహంగా చెప్పాలంటే:

• రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్ అనేది కండరాలు అదరడం, ముడతలు పడటం, బిగుసుకుపోవడం మరియు ముడుచుకుపోవడం వంటి లక్షణాలతో కూడిన ఒక అరుదైన కండరాల వ్యాధి .
• చాలా తరచుగా, ఇది జన్యుపరమైన కారణాల (CAV3 జన్యువు) వల్ల సంభవిస్తుంది. కొన్నిసార్లు, ఆటోఇమ్యూన్ కారణాలు కూడా ఉండవచ్చు.
• ఇది ప్రాణాంతక వ్యాధి కాదు , కానీ దీనితో సంబంధం ఉన్న కొన్ని ఇతర కేవియోలినోపతీలు తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.
• మీకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, కంగారు పడకుండా వైద్య సలహా తీసుకోండి . ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయించుకుని, అవసరమైన చికిత్స మరియు సలహా పొందడమే అత్యంత ముఖ్యం.
• ఇలాంటి పరిస్థితులలో జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.

మీరు దీని గురించి మరింత తెలుసుకోవాలనుకుంటే, లేదా మీకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు భావిస్తే, దయచేసి వైద్యుడిని సంప్రదించండి. భయపడకండి, ప్రతిదానికీ పరిష్కారాలు ఉంటాయి.

రిప్లింగ్ మజిల్ డిసీజ్, కండరాల మెలికలు, కండరాల సంకోచం, CAV3 జన్యువు, కండరాల నొప్పి, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు