మీ పిల్లల కాళ్ళలో ఒకటి మరొకదాని కంటే కొంచెం పొడవుగా ఉండటాన్ని మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? లేదా వారి ముఖంలో ఒక వైపు మరొక వైపు కంటే పెద్దదిగా కనిపిస్తుందా? కొన్నిసార్లు ఇవి సాధారణమే కావచ్చు. అయితే, కొంతమంది పిల్లలలో వారి శరీర భాగాలు అసాధారణంగా పెద్దగా ఉండే ఒక అరుదైన పరిస్థితి ఉండవచ్చు. ఈరోజు మనం అటువంటి పరిస్థితి వల్ల కలిగే ప్రయోజనాల గురించి మాట్లాడుకుందాం. దీనిని చూసి భయపడకండి, దానిని అర్థం చేసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ ప్రయోజనాలు ఏమిటి?
PROS అనే పదం వినడానికి కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు. దీని పూర్తి పేరు
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . సులభంగా చెప్పాలంటే, PROS అనేది ఒకే వ్యాధి కాదు. ఇది శరీరంలోని భాగాలు అధికంగా లేదా అసాధారణంగా పెరగడానికి కారణమయ్యే, ఒకదానికొకటి సంబంధం ఉన్న అరుదైన పరిస్థితుల సమూహం. ఇంద్రధనుస్సులో అనేక రంగులు ఉన్నట్లే, PROS పరిధిలోకి అనేక రకాల పరిస్థితులు వస్తాయి. ఈ పరిస్థితులన్నింటిలో ఉన్న ఒకే ఒక ఉమ్మడి విషయం ఏమిటంటే, ఇవన్నీ శరీరంలోని 'PIK3CA' అనే జన్యువులో జరిగే ఉత్పరివర్తనం (mutation) వల్ల సంభవిస్తాయి. ఇది
ఎవరి తప్పూ కాదు . ఇది గర్భంలో శిశువు రూపుదిద్దుకున్న తర్వాత యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే ఒక జన్యుపరమైన మార్పు.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, PROS ఉన్న ప్రతి ఒక్కరూ భిన్నంగా ఉంటారు. ఒక బిడ్డలో కనిపించే లక్షణాలు మరొక బిడ్డలో కనిపించే లక్షణాల వలె ఉండకపోవచ్చు. కాబట్టి మీ బిడ్డ పరిస్థితి ప్రత్యేకమైనది.
ప్రోస్ (PROS) పరిస్థితులలో సాధారణంగా కనిపించే అనేక సాధారణ లక్షణాలు ఉన్నాయి. అవేంటో చూద్దాం.
| లక్షణం | ఒక సరళమైన వివరణ |
|---|
| శరీర భాగాల విస్తరణ | చేయి, కాలు లేదా వేలు వంటి ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ శరీర భాగాలు అసాధారణంగా పెరగడం. |
| మెదడు మార్పులు | కొంతమంది పిల్లలకు మెదడు పెద్దదిగా ఉంటుంది లేదా మెదడులో సగం భాగం పెద్దదిగా ఉంటుంది. |
| కొవ్వు గడ్డలు | శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో, ముఖ్యంగా పొత్తికడుపు వంటి ప్రాంతాలలో కొవ్వు కణితులు ఏర్పడటం. |
| ఎముకలలో మార్పులు | ఎముకల వైకల్యాలు మరియు స్కాలియోసిస్ వంటి పరిస్థితులు. |
| వేలు మార్పులు | అసాధారణంగా పొడవుగా, పెద్దగా లేదా కలిసిపోయిన వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు. |
| చర్మపు మచ్చలు | చర్మంపై నల్లటి మచ్చలు లేదా కొన్ని ప్రదేశాలలో గరుకుగా ఉండే పాచెస్. |
| రక్తనాళాల సమస్యలు | రక్తనాళాల అసాధారణ పెరుగుదల (వాస్కులర్ మాల్ఫార్మేషన్స్), దీనివల్ల రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం పెరుగుతుంది. |
| ఇతర ఫీచర్లు | కండరాల బలహీనత, మూర్ఛలు, మరియు నేర్చుకోవడంలో లేదా మేధో వికాసంలో జాప్యం. |
వివిధ రకాల ప్రయోజనాలు మరియు వాటి లక్షణాలు
పిల్లలలో కనిపించే లక్షణాల ఆధారంగా వైద్యులు PROS పరిస్థితులను వర్గీకరిస్తారు. వాటిలోని కొన్ని ప్రధాన రకాలు మరియు వాటి లక్షణాలను చూద్దాం.
క్లోవ్స్ సిండ్రోమ్
ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో పుట్టుకతోనే చర్మంపై నల్లటి మచ్చలుగా కనిపించే రక్తనాళాల మార్పులు మరియు అసాధారణమైన వేళ్లు ఉండవచ్చు.
క్లోవ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర లక్షణాలు
| కొవ్వు గింజలు | శరీరంలో కొవ్వుతో కూడిన కణితులు ఏర్పడటం. |
| చర్మ మార్పులు | చర్మంపై మచ్చలు లేదా చర్మపు పెరుగుదలలు. |
| ఎముక మార్పులు | స్కాలియోసిస్ వంటి పరిస్థితులు. |
| అవయవాలలో మార్పులు | పెద్దవైన వేళ్లు, అవయవాల అసమాన పెరుగుదల. |
| మూత్రపిండాల సమస్యలు | ఒక మూత్రపిండం లేదు లేదా చిన్నదిగా ఉంది. |
మెగాలెన్సెఫాలీ-కేశనాళిక వైకల్య సిండ్రోమ్ (MCAP)
ఈ పరిస్థితి మెదడుతో పాటు శరీరంలోని అనేక ఇతర భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. MCAP ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు అసాధారణంగా పెద్ద తలతో పుడతారు. పుట్టిన మొదటి సంవత్సరంలో తల వేగంగా పెరగవచ్చు.
MCAP సిండ్రోమ్ లక్షణాలు
| మెదడు విస్తరణ | మెదడు మొత్తం లేదా మెదడులో సగం భాగం విస్తరించడం. |
| ముఖ మార్పులు | నిండు బుగ్గలు మరియు పెదవులు. |
| చర్మం రంగు మారడం | చిన్న రక్తనాళాలలో (కేశనాళికలు) మార్పుల కారణంగా చర్మం (ముఖ్యంగా ముఖంపై) రూపులో మార్పులు రావడం. |
| కండరాల బలహీనత | శరీర కండరాలలో బిగువు తగ్గడం. |
| ఇతర ఫీచర్లు | మూర్ఛలు, మేధో వైకల్యాలు, మాటలు ఆలస్యంగా రావడం, వేళ్లు ఉబ్బి ఉండటం లేదా అదనపు వేళ్లు ఉండటం, కీళ్లు అధికంగా వంగడం, మరియు గుండెలో మార్పులు. |
హెమిమెగలెన్సెఫాలీ
ఈ పరిస్థితి ప్రధానంగా మెదడులోని ఒక భాగాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది ఒంటరిగా లేదా ఇతర సిండ్రోమ్లతో కలిసి సంభవించవచ్చు.
ప్రధాన లక్షణాలు: మెదడులోని ఒక వైపులో మార్పులు, పెద్దగా మరియు అసమానంగా ఉండే తల, మూర్ఛలు , శరీరంలోని ఒక వైపు పాక్షిక పక్షవాతం, మరియు ఎదుగుదలలో జాప్యం.
ముఖంలోకి చొచ్చుకుపోయే లిపోమాటోసిస్
దీని ప్రధాన లక్షణం ఏమిటంటే ముఖంలో ఒక వైపు మరొక వైపు కంటే పెద్దదిగా ఉంటుంది.
ఇతర లక్షణాలు: నాడీ కణజాలంలో (ముఖ్యంగా నాలుక లేదా పెదవులపై) ఏర్పడే క్యాన్సర్ కాని కణితులు, నాలుక వాపు, ముఖంలోని ఎముకల వాపు, మరియు శాశ్వత దంతాలు త్వరగా రావడం.
ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్వహించాలి?
కాలక్రమేణా PROS తీవ్రతరం కావచ్చు. శరీరంలోని ఏ భాగాలు ప్రభావితమయ్యాయనే దానిపై ఆధారపడి, మీ బిడ్డ నడవడానికి మరియు రోజువారీ కార్యకలాపాలు చేయడానికి ఇబ్బంది పడవచ్చు. కానీ
శుభవార్త ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితిని అదుపులో ఉంచి, మీ బిడ్డ జీవితాన్ని సులభతరం చేయడానికి సహాయపడే చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఇది మీరు ఒంటరిగా ఎదుర్కోవాల్సిన విషయం కాదు. మీ బిడ్డకు ఏ చికిత్సా విధానాలు ఉత్తమమైనవో చర్చించి, అర్థం చేసుకోవడానికి మీ బిడ్డ
వైద్యుడితో మరియు ఇతర నిపుణులతో (ఉదాహరణకు, ఎముకల నిపుణుడు, నరాల వైద్య నిపుణుడు) కలిసి పనిచేయడం ముఖ్యం. కొన్నిసార్లు, శస్త్రచికిత్స, మందులు లేదా ఫిజియోథెరపీ వంటి వాటి ద్వారా లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు.
ముగింపు సందేశం
- ప్రోస్ అనేది ఒకే వ్యాధి కాదు, కానీ శరీర భాగాలు అసాధారణంగా పెరిగే అనేక అరుదైన పరిస్థితుల సమాహారం.
- ఈ పరిస్థితి జన్యుపరమైన మార్పు కారణంగా సంభవిస్తుంది, తల్లిదండ్రుల లోపం వల్ల కాదు.
- PROS ఉన్న ప్రతి బిడ్డ భిన్నంగా ఉంటారు. లక్షణాలు ఒక బిడ్డ నుండి మరొక బిడ్డకు చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు.
- మీ బిడ్డ శరీరంలోని ఏ భాగంలోనైనా అసమానత, అసాధారణ పెరుగుదల లేదా ఇతర అనుమానాస్పద లక్షణాలను మీరు గమనిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి .
- ఈ పరిస్థితిని పూర్తిగా నయం చేయలేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి.
ప్రోస్, పిఐకె3సిఎ, అతి పెరుగుదల సిండ్రోమ్, క్లోవ్స్ సిండ్రోమ్, ఎంసిఎపి, పీడియాట్రిక్స్, జన్యు వ్యాధులు
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి