Skip to main content

మీ పిల్లల ఎదుగుదలలో సమస్య ఉందా? రాబినో సిండ్రోమ్ అనే అరుదైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీ పిల్లల ఎదుగుదలలో సమస్య ఉందా? రాబినో సిండ్రోమ్ అనే అరుదైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుందాం.

కొన్నిసార్లు, మన పిల్లల ఎదుగుదలకు సంబంధించిన చిన్న చిన్న విషయాలు మనల్ని ఆందోళనకు గురిచేస్తాయి, కదా? కొంతమంది పిల్లలు కొద్దిగా భిన్నంగా ఎదుగుతారు, లేదా వారి అవయవాలు మనం ఆశించిన విధంగా అభివృద్ధి చెందవు. ఈ రోజు మనం చాలా చాలా అరుదైన ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. దీనిని రాబినో సిండ్రోమ్ అని అంటారు. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి, ఎందుకంటే ఇది చాలా మందికి సంభవించేది కాదు. అయినప్పటికీ, ప్రతి ఒక్కరూ దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

రాబినో సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, రాబినో సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి , ఇది పిల్లల అస్థిపంజరం మరియు శరీరంలోని ఇతర భాగాల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఉదాహరణకు, కొంతమంది పిల్లల చేతులు, కాళ్లు మరియు వేళ్లు సాధారణం కంటే పొట్టిగా ఉండవచ్చు. వారికి వంకర వెన్నెముక (దీనిని స్కోలియోసిస్ అని కూడా అంటారు), పల్లపు పక్కటెముకలు, ముఖ లక్షణాలు, జననేంద్రియ అసాధారణతలు మరియు కొన్నిసార్లు అభివృద్ధిలో జాప్యం కూడా ఉండవచ్చు.

వైద్యులు ఈ పరిస్థితికి అనేక ఇతర పేర్లను కూడా ఉపయోగిస్తారు. వాటిని కూడా తెలుసుకోవడం మంచిది:

  • `ముఖ మరియు జననేంద్రియ అసాధారణతలతో కూడిన అక్రల్ డైసోస్టోసిస్` (అనగా, ముఖ మరియు జననేంద్రియ అసాధారణతలతో పాటు అవయవాల ఎముకలలో సమస్యలు).
  • `ఫెటల్ ఫేస్ సిండ్రోమ్` (శిశువు ముఖం గర్భంలోని పిండం ముఖాన్ని పోలి ఉండటం వల్ల దీనికి ఈ పేరు వచ్చింది).
  • మెసోమెలిక్ డ్వార్ఫిజం-చిన్న జననేంద్రియ సిండ్రోమ్ (అవయవాల మధ్య భాగాలు పొట్టిగా ఉండటం మరియు చిన్న జననేంద్రియాలు).
  • రాబినో మరగుజ్జుతనం.
  • `రాబినో-సిల్వర్‌మాన్ సిండ్రోమ్` లేదా `రాబినో-సిల్వర్‌మాన్-స్మిత్ సిండ్రోమ్`.

వీటికి అనేక పేర్లు ఉన్నప్పటికీ, అవన్నీ ఒకే వైద్య పరిస్థితిని సూచిస్తాయి.

రాబినో సిండ్రోమ్‌లో రెండు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, రాబినో సిండ్రోమ్‌లో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. అవి:

1. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం: ఇది వినడానికి కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ రకం సంభవించడానికి, బిడ్డ తప్పనిసరిగా తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంబంధిత జన్యు వైవిధ్యాన్ని వారసత్వంగా పొందాలి.

2. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రకం: ఈ రకంలో, సంబంధిత జన్యు మార్పు తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి సంక్రమించినా, లేదా కొత్త జన్యు మార్పు యాదృచ్ఛికంగా సంభవించినా వ్యాధి రావచ్చు.

ఈ రెండు రకాలు ఒకదానికొకటి భిన్నంగా ఉంటాయి:

  • వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనం ప్రకారం.
  • ఒక వ్యక్తికి ఈ వ్యాధి ఎలా సంక్రమిస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
  • కనబడిన సంకేతాలు మరియు లక్షణాల ప్రకారం.
  • వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి.
సాధారణంగా, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రకం కంటే ఆటోసోమల్ రెసెసివ్ రకం కొంచెం ఎక్కువ తీవ్రంగా ఉండవచ్చని వైద్యులు చెబుతారు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఎంత అరుదైనది?

ఇది నిజానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి . వైద్య రికార్డుల ప్రకారం, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం 200 కంటే తక్కువ కేసులలో నమోదైంది. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రకం కూడా సుమారు 50 కుటుంబాలలో మాత్రమే నమోదైంది. కాబట్టి ఇది ఎంత అరుదైనదో మీరు ఊహించవచ్చు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది?

దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యు మార్పు . మన శరీరంలోని ప్రతిదీ జన్యువులచే నియంత్రించబడుతుంది. కాబట్టి, ఈ జన్యువులలో ఏదైనా మార్పు లేదా లోపం ఉంటే, ఈ పరిస్థితులు ఏర్పడతాయి.

  • ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రాబిన్ సిండ్రోమ్ అనేది ROR2 అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. ఈ ROR2 జన్యువు ఉత్పత్తి చేసే ప్రోటీన్ మన అస్థిపంజరం, గుండె మరియు జననేంద్రియాల అభివృద్ధికి సహాయపడుతుందని శాస్త్రవేత్తలు నమ్ముతారు. కాబట్టి ఈ జన్యువులో సమస్య ఉన్నప్పుడు, ప్రోటీన్ సరిగ్గా ఏర్పడదు.
  • ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రోబినో సిండ్రోమ్ అనేక జన్యువులలో (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యువులు ప్రారంభ పిండ అభివృద్ధికి సంబంధించిన ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తికి కూడా దోహదం చేస్తాయి. అయితే, వాటి విధులు ఇంకా పూర్తిగా అర్థం కాలేదు.

కానీ విచిత్రమైన విషయం ఏమిటంటే, కొన్నిసార్లు ఎలాంటి జన్యుపరమైన మార్పులు కనబడకపోయినా కూడా ఈ రాబినో సిండ్రోమ్ సంభవించవచ్చు. ఇది ఎందుకు జరుగుతుందో శాస్త్రవేత్తలకు ఇప్పటికీ ఖచ్చితంగా తెలియదు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

దీన్ని వారసత్వంగా పొందడానికి రెండు ప్రధాన మార్గాల గురించి మనం ఇప్పటికే మాట్లాడుకున్నాం. దానిని ఇప్పుడు మరికొంత వివరంగా చూద్దాం.

  • ఒక అంతర్గత రుగ్మతగా: ఒక బిడ్డ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి అసాధారణ జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఇక్కడ ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఆ జన్యువుకు వాహకాలుగా ఉండవచ్చు, కానీ వారికి ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు . ఇది వారి శరీరంలో ఆ జన్యువు ఒక రహస్యంలా ఉన్నట్లుగా ఉంటుంది. కాబట్టి, అటువంటి ఇద్దరు వాహకాలకు బిడ్డ పుడితే, ఆ బిడ్డకు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రాబిన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం సుమారు 25% ఉంటుంది. దీని అర్థం, ప్రతి బిడ్డ ఈ పరిస్థితితో పుట్టదు, కానీ ఒక ప్రమాదం మాత్రం ఉంటుంది.
  • ప్రబల రుగ్మత: ఒక బిడ్డ అసాధారణ జన్యువును కేవలం ఒక తల్లిదండ్రుల నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా పొందినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. లేదా, కొన్నిసార్లు, బిడ్డ గర్భంలో అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా, యాదృచ్ఛికంగా ఒక కొత్త జన్యు మార్పు (ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనం) సంభవించవచ్చు. ఇటువంటి యాదృచ్ఛిక మార్పులు ఎందుకు సంభవిస్తాయో కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం.

కాబట్టి, కొన్నిసార్లు ఒక వ్యక్తికి తెలియకుండానే ఈ జన్యు మార్పు యొక్క వాహకంగా ఉండవచ్చు. అందుకే కుటుంబంలో ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా కొన్నిసార్లు ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావచ్చు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో లక్షణాలు ఏమిటి?

దీని లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. ఇది వ్యాధి రకం మరియు దాని తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకంలో సాధారణంగా మరికొన్ని లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

ముఖంపై కనిపించే అసాధారణతలు:

ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని ముఖ లక్షణాలు ఉంటాయి. గర్భంలోని పిండం యొక్క ముఖ లక్షణాలను పోలి ఉండటం వలన, వీటిని కొన్నిసార్లు "పిండ ముఖ లక్షణాలు" అని పిలుస్తారు. ఈ లక్షణాలలో ఇవి ఉంటాయి:

  • విశాలమైన లేదా ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన నుదురు.
  • చెవులు అసాధారణ రీతిలో అమరి ఉండవచ్చు, ఉదాహరణకు, తల మీద కింది భాగంలో ఉండటం లేదా కొద్దిగా మెలితిరిగి ఉండటం.
  • సాధారణం కంటే పెద్ద తల (మాక్రోసెఫాలీ) .
  • పై పెదవి మధ్యలో ఉండే లోతైన గాడి (ఫిల్ట్రమ్) పొడవుగా మరియు లోతుగా ఉంటుంది.
  • ముందుకు పొడుచుకువచ్చిన, విశాలమైన కళ్ళు.
  • పొట్టిగా, పైకి వంగిన ముక్కు.
  • చిన్న గడ్డం లేదా గడ్డం.
  • త్రిభుజాకారపు నోరు.
  • వెడల్పాటి లేదా లోపలికి నొక్కుకుపోయిన నాసికా వంతెన (ముక్కు పైభాగం).

అస్థిపంజరంలో కనిపించే లక్షణాలు:

ఎముకలలో కనిపించే ప్రధాన మార్పులు ఇవి:

  • స్కాలియోసిస్ (scoliosis) .
  • పెరుగుదల మందగించడం మరియు పొట్టితనం.
  • దంత సమస్యలు. ఉదాహరణకు, దంతాలు ఒత్తుగా ఉండటం, చిగుళ్ళు అధికంగా పెరగడం, లేదా అంగిలి చీలిక.
  • పక్కటెముకలు ఒకదానికొకటి అతుక్కుపోయి ఉండవచ్చు, లేదా కొన్ని పక్కటెముకలు లేకపోవచ్చు.
  • చేతులు మరియు కాళ్ళలోని ఎముకలు పొట్టిగా అవ్వడం.
  • చేతులు మరియు కాళ్ళ వేళ్లు పొట్టిగా ఉండటం (బ్రాకిడాక్టిలీ) .

ఇతర లక్షణాలు:

దీనికి అదనంగా, ఇతర లక్షణాలను కూడా చూడవచ్చు:

  • అభివృద్ధిలో జాప్యం . కానీ ఇక్కడ చెప్పవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, రాబినో సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు జీవితంలో తర్వాత మేధోపరమైన వైకల్యాలు రావు. దీని అర్థం వారి అభ్యాస సామర్థ్యాలు సాధారణంగా ఉండవచ్చు.
  • మూత్రపిండాల లేదా గుండె సమస్యలు.
  • అభివృద్ధి చెందని జననేంద్రియాలు. కొన్నిసార్లు జననేంద్రియాలు అమరి ఉండే విధానం వల్ల, బిడ్డ మగవాడా లేదా ఆడవాడా అని స్పష్టంగా గుర్తించడం కష్టంగా ఉండవచ్చు.

ఆస్టియోస్క్లెరోటిక్ రాబినో సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రాబినో సిండ్రోమ్ (ప్రత్యేకంగా DVL1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వలన కలిగేది) ఉన్న కొద్దిమంది వ్యక్తులలో, వారి ఎముకలు సాధారణం కంటే మందంగా లేదా గట్టిగా ఉండవచ్చు . వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని ఆస్టియోస్క్లెరోటిక్ రాబినో సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.

రాబినో సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఈ పరిస్థితిని సాధారణంగా పిల్లల శారీరక లక్షణాలను పరీక్షించడం ద్వారా నిర్ధారిస్తారు. వైద్యుడు పిల్లలను జాగ్రత్తగా పరీక్షించినప్పుడు, వారు పైన పేర్కొన్న లక్షణాల కోసం తనిఖీ చేస్తారు.

"ఓ డాక్టర్, నా బిడ్డ ముఖం ఇతర పిల్లల కన్నా కొంచెం భిన్నంగా కనిపిస్తోంది... వాడి కాళ్లు చేతులు కొంచెం పొట్టిగా అనిపిస్తున్నాయి..." కొంతమంది తల్లిదండ్రులు మొదట ఇలాంటి విషయాలు చెబుతారు.

అయితే, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, జన్యుపరమైన మార్పు ఉందో లేదో చూడటానికి ఒక ప్రత్యేక జన్యు పరీక్ష (`(మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్)`) అవసరం . దీనిని ప్రయోగశాలలో ఈ క్రింది విధంగా పరీక్షించడం ద్వారా చేస్తారు:

  • రక్త నమూనా
  • లాలాజల నమూనా
  • బుగ్గ స్వ్యాబ్
  • కొన్నిసార్లు చర్మం యొక్క చిన్న భాగం

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా రాబినో సిండ్రోమ్ ఉంటే...

అలాంటి సందర్భంలో, గర్భధారణ సమయంలో పిండానికి ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో పరీక్షించమని వైద్యులు సలహా ఇవ్వవచ్చు. దీనికోసం:

  • జరాయువు నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా 'కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్' అనే పరీక్ష చేయవచ్చు.
  • ప్రత్యామ్నాయంగా, జన్యు పరీక్షను ('జన్యు అమ్నియోసెంటెసిస్') నిర్వహించవచ్చు, దీనిలో శిశువు చుట్టూ ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకుంటారు.

ఈ పరీక్షలు కొంత సంక్లిష్టంగా ఉంటాయి కాబట్టి, వీటిని వైద్య సలహా మేరకు మాత్రమే నిర్వహిస్తారు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

దీనికి చికిత్స వ్యక్తిని బట్టి మారుతుంది . ఇది పిల్లల లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. తరచుగా, వివిధ రంగాలకు చెందిన నిపుణుల బృందం పిల్లలకు చికిత్స చేస్తుంది. ఈ బృందంలో వీరు ఉండవచ్చు:

  • గుండె సమస్యలు ఉన్నట్లయితే, గుండె వైద్య నిపుణుడు.
  • దంత వైద్యుడు, ఆర్థోడాంటిస్ట్, లేదా ఓరల్ సర్జన్ – పళ్ళు మరియు దవడ సమస్యల కోసం.
  • ఎండోక్రినాలజిస్ట్ – జననేంద్రియాల అభివృద్ధికి సంబంధించిన హార్మోన్ల సమస్యల కోసం.
  • శిశువైద్యుడు – పిల్లల సాధారణ ఆరోగ్యాన్ని తనిఖీ చేయండి.
  • ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ – కదలిక మరియు శరీర పనితీరును మెరుగుపరుస్తారు.
  • ఆర్థోపెడిక్ సర్జన్ – ఎముకలు మరియు కీళ్ల సమస్యల కోసం.

చికిత్సగా ఈ క్రింది వాటిని చేయవచ్చు:

  • బాధిత ఎముకలకు ఆసరా ఇవ్వడానికి ప్రత్యేక కట్టులు లేదా పట్టీలను వేయండి.
  • దంత సమస్యలను సరిచేయడానికి ప్రత్యేక దంత పరికరాలను (బ్రేసెస్ మరియు ఇతర నోటి పరికరాలు) ఉపయోగించండి.
  • పెరుగుదల లేదా జననేంద్రియాల అభివృద్ధిని ప్రోత్సహించడానికి హార్మోన్ థెరపీని ఇవ్వండి.
  • శరీరాన్ని బలపరిచి, దాని పనితీరును మెరుగుపరచడానికి ప్రత్యేక వ్యాయామాలు చేయండి.
  • అస్థిపంజరం లేదా జననేంద్రియాలలో అసాధారణతలను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స .

వీటన్నిటితో పాటు, రాబినో సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు మరియు వారి కుటుంబాలు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవాలని వైద్యులు సలహా ఇస్తున్నారు. దీనివల్ల వారు ఆ పరిస్థితి గురించి, అది ఎలా సంక్రమిస్తుందో, మరియు భవిష్యత్తులో పిల్లలను కనేటప్పుడు ఏ విషయాలపై శ్రద్ధ వహించాలో బాగా అర్థం చేసుకోగలుగుతారు.

రాబినో సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

నిజానికి, దంపతులు ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ చేయించుకుంటే తప్ప, రాబినో సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పును నివారించడానికి మార్గం లేదు. మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, ఒక వైద్యుడిని లేదా జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌ను సంప్రదించడం ఉత్తమం. ఈ పరిస్థితి భవిష్యత్ తరాలకు సంక్రమించే అవకాశాల గురించి వారు మీకు సలహా ఇవ్వగలరు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి భవిష్యత్తు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారి భవిష్యత్ ఫలితం వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది . ఇది లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అరుదైన గుండె మరియు మూత్రపిండాల సమస్యలు ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించగలవు. అయినప్పటికీ, మంచి వైద్య సంరక్షణ మరియు మద్దతుతో చాలా మంది సాధారణ జీవితాలను గడుపుతారు.

నా బిడ్డకు రాబినో సిండ్రోమ్ ఉంటే, నేను డాక్టర్‌ను ఇంకేమి అడగాలి?

మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీరు వైద్యులను ఈ ప్రశ్నలు అడగవచ్చు. ఇవి మీకు చాలా సహాయకరంగా ఉంటాయి:

  • డాక్టర్ గారూ, నా బిడ్డకు ఏ రకమైన రాబినో సిండ్రోమ్ ఉంది? (అంటే, అది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లేదా డామినెంట్).
  • ఎముకలు లేదా జననేంద్రియాలలోని అసాధారణతలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేయించుకోవాలా?
  • నా బిడ్డకు ఎదుగుదలలో జాప్యం ఉంటుందా?
  • మీకు గుండె లేదా మూత్రపిండాల సమస్యలు ఉన్నాయా?
  • మనం ఎలాంటి నిపుణులను సంప్రదించాలి? వారిని ఎంత తరచుగా సంప్రదించాలి?
  • నేను ఏ లక్షణాల గురించి ప్రత్యేకంగా ఆందోళన చెందాలి? అలాంటివి ఏమైనా కనిపిస్తే నేను మిమ్మల్ని సంప్రదించాలా?
  • ఈ పరిస్థితి నా బిడ్డ ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గిస్తుందా?
  • ఈ పరిస్థితితో జీవించడానికి మాకు సహాయపడగల సహాయక బృందాలు ఏవైనా ఉన్నాయా?
  • మీరు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌ను సిఫార్సు చేస్తారా?
  • మన కుటుంబంలోని మిగతా వారికి కూడా జన్యు పరీక్షలు చేయించడం మంచి ఆలోచనేనా?

ఈ ప్రశ్నలను గుర్తుంచుకోండి. వీటిని అడగడం వలన మీకు మరియు మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన చికిత్స మరియు మద్దతు లభించడానికి సహాయపడుతుంది.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

రాబినో సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల ఎముకల అసాధారణతలు, విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, జననేంద్రియ సమస్యలు మరియు ఇతర సమస్యలు కలగవచ్చు. చింతించకండి , ఇది చాలా మందికి సంభవించేది కాదు.

అయితే, మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉన్నాయని మీరు భావిస్తే, వెంటనే అర్హత కలిగిన వైద్యుడిని సంప్రదించండి . నిపుణులు అస్థిపంజరం మరియు జననేంద్రియాలలోని కొన్ని అసాధారణతలను సరిచేసి, మీ బిడ్డ మెరుగ్గా పనిచేయడానికి సహాయపడగలరు. సరైన వైద్య సంరక్షణ, ఫిజికల్ థెరపీ, మరియు కుటుంబ ప్రేమ, మద్దతుతో, ఈ పిల్లలు తమ పూర్తి సామర్థ్యాన్ని చేరుకోగలరు.


రోబినో సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, పిల్లల అభివృద్ధి, ఎముకల వైకల్యాలు, ముఖ లక్షణాలు, జన్యు సలహా, అరుదైన వ్యాధులు

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

No comments yet. Be the first to share your thoughts here.

Add Your Comment

Please calculate: 9 + 1 =
మీ పిల్లల ఎదుగుదలలో సమస్య ఉందా? రాబినో సిండ్రోమ్ అనే అరుదైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీ పిల్లల ఎదుగుదలలో సమస్య ఉందా? రాబినో సిండ్రోమ్ అనే అరుదైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుందాం.

కొన్నిసార్లు, మన పిల్లల ఎదుగుదలకు సంబంధించిన చిన్న చిన్న విషయాలు మనల్ని ఆందోళనకు గురిచేస్తాయి, కదా? కొంతమంది పిల్లలు కొద్దిగా భిన్నంగా ఎదుగుతారు, లేదా వారి అవయవాలు మనం ఆశించిన విధంగా అభివృద్ధి చెందవు. ఈ రోజు మనం చాలా చాలా అరుదైన ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. దీనిని రాబినో సిండ్రోమ్ అని అంటారు. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి, ఎందుకంటే ఇది చాలా మందికి సంభవించేది కాదు. అయినప్పటికీ, ప్రతి ఒక్కరూ దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

రాబినో సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, రాబినో సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి , ఇది పిల్లల అస్థిపంజరం మరియు శరీరంలోని ఇతర భాగాల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఉదాహరణకు, కొంతమంది పిల్లల చేతులు, కాళ్లు మరియు వేళ్లు సాధారణం కంటే పొట్టిగా ఉండవచ్చు. వారికి వంకర వెన్నెముక (దీనిని స్కోలియోసిస్ అని కూడా అంటారు), పల్లపు పక్కటెముకలు, ముఖ లక్షణాలు, జననేంద్రియ అసాధారణతలు మరియు కొన్నిసార్లు అభివృద్ధిలో జాప్యం కూడా ఉండవచ్చు.

వైద్యులు ఈ పరిస్థితికి అనేక ఇతర పేర్లను కూడా ఉపయోగిస్తారు. వాటిని కూడా తెలుసుకోవడం మంచిది:

  • `ముఖ మరియు జననేంద్రియ అసాధారణతలతో కూడిన అక్రల్ డైసోస్టోసిస్` (అనగా, ముఖ మరియు జననేంద్రియ అసాధారణతలతో పాటు అవయవాల ఎముకలలో సమస్యలు).
  • `ఫెటల్ ఫేస్ సిండ్రోమ్` (శిశువు ముఖం గర్భంలోని పిండం ముఖాన్ని పోలి ఉండటం వల్ల దీనికి ఈ పేరు వచ్చింది).
  • మెసోమెలిక్ డ్వార్ఫిజం-చిన్న జననేంద్రియ సిండ్రోమ్ (అవయవాల మధ్య భాగాలు పొట్టిగా ఉండటం మరియు చిన్న జననేంద్రియాలు).
  • రాబినో మరగుజ్జుతనం.
  • `రాబినో-సిల్వర్‌మాన్ సిండ్రోమ్` లేదా `రాబినో-సిల్వర్‌మాన్-స్మిత్ సిండ్రోమ్`.

వీటికి అనేక పేర్లు ఉన్నప్పటికీ, అవన్నీ ఒకే వైద్య పరిస్థితిని సూచిస్తాయి.

రాబినో సిండ్రోమ్‌లో రెండు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, రాబినో సిండ్రోమ్‌లో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. అవి:

1. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం: ఇది వినడానికి కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ రకం సంభవించడానికి, బిడ్డ తప్పనిసరిగా తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంబంధిత జన్యు వైవిధ్యాన్ని వారసత్వంగా పొందాలి.

2. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రకం: ఈ రకంలో, సంబంధిత జన్యు మార్పు తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి సంక్రమించినా, లేదా కొత్త జన్యు మార్పు యాదృచ్ఛికంగా సంభవించినా వ్యాధి రావచ్చు.

ఈ రెండు రకాలు ఒకదానికొకటి భిన్నంగా ఉంటాయి:

  • వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనం ప్రకారం.
  • ఒక వ్యక్తికి ఈ వ్యాధి ఎలా సంక్రమిస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
  • కనబడిన సంకేతాలు మరియు లక్షణాల ప్రకారం.
  • వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి.
సాధారణంగా, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రకం కంటే ఆటోసోమల్ రెసెసివ్ రకం కొంచెం ఎక్కువ తీవ్రంగా ఉండవచ్చని వైద్యులు చెబుతారు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఎంత అరుదైనది?

ఇది నిజానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి . వైద్య రికార్డుల ప్రకారం, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం 200 కంటే తక్కువ కేసులలో నమోదైంది. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రకం కూడా సుమారు 50 కుటుంబాలలో మాత్రమే నమోదైంది. కాబట్టి ఇది ఎంత అరుదైనదో మీరు ఊహించవచ్చు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది?

దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యు మార్పు . మన శరీరంలోని ప్రతిదీ జన్యువులచే నియంత్రించబడుతుంది. కాబట్టి, ఈ జన్యువులలో ఏదైనా మార్పు లేదా లోపం ఉంటే, ఈ పరిస్థితులు ఏర్పడతాయి.

  • ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రాబిన్ సిండ్రోమ్ అనేది ROR2 అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. ఈ ROR2 జన్యువు ఉత్పత్తి చేసే ప్రోటీన్ మన అస్థిపంజరం, గుండె మరియు జననేంద్రియాల అభివృద్ధికి సహాయపడుతుందని శాస్త్రవేత్తలు నమ్ముతారు. కాబట్టి ఈ జన్యువులో సమస్య ఉన్నప్పుడు, ప్రోటీన్ సరిగ్గా ఏర్పడదు.
  • ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రోబినో సిండ్రోమ్ అనేక జన్యువులలో (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యువులు ప్రారంభ పిండ అభివృద్ధికి సంబంధించిన ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తికి కూడా దోహదం చేస్తాయి. అయితే, వాటి విధులు ఇంకా పూర్తిగా అర్థం కాలేదు.

కానీ విచిత్రమైన విషయం ఏమిటంటే, కొన్నిసార్లు ఎలాంటి జన్యుపరమైన మార్పులు కనబడకపోయినా కూడా ఈ రాబినో సిండ్రోమ్ సంభవించవచ్చు. ఇది ఎందుకు జరుగుతుందో శాస్త్రవేత్తలకు ఇప్పటికీ ఖచ్చితంగా తెలియదు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

దీన్ని వారసత్వంగా పొందడానికి రెండు ప్రధాన మార్గాల గురించి మనం ఇప్పటికే మాట్లాడుకున్నాం. దానిని ఇప్పుడు మరికొంత వివరంగా చూద్దాం.

  • ఒక అంతర్గత రుగ్మతగా: ఒక బిడ్డ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి అసాధారణ జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఇక్కడ ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఆ జన్యువుకు వాహకాలుగా ఉండవచ్చు, కానీ వారికి ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు . ఇది వారి శరీరంలో ఆ జన్యువు ఒక రహస్యంలా ఉన్నట్లుగా ఉంటుంది. కాబట్టి, అటువంటి ఇద్దరు వాహకాలకు బిడ్డ పుడితే, ఆ బిడ్డకు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రాబిన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం సుమారు 25% ఉంటుంది. దీని అర్థం, ప్రతి బిడ్డ ఈ పరిస్థితితో పుట్టదు, కానీ ఒక ప్రమాదం మాత్రం ఉంటుంది.
  • ప్రబల రుగ్మత: ఒక బిడ్డ అసాధారణ జన్యువును కేవలం ఒక తల్లిదండ్రుల నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా పొందినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. లేదా, కొన్నిసార్లు, బిడ్డ గర్భంలో అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా, యాదృచ్ఛికంగా ఒక కొత్త జన్యు మార్పు (ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనం) సంభవించవచ్చు. ఇటువంటి యాదృచ్ఛిక మార్పులు ఎందుకు సంభవిస్తాయో కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం.

కాబట్టి, కొన్నిసార్లు ఒక వ్యక్తికి తెలియకుండానే ఈ జన్యు మార్పు యొక్క వాహకంగా ఉండవచ్చు. అందుకే కుటుంబంలో ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా కొన్నిసార్లు ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావచ్చు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో లక్షణాలు ఏమిటి?

దీని లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. ఇది వ్యాధి రకం మరియు దాని తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకంలో సాధారణంగా మరికొన్ని లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

ముఖంపై కనిపించే అసాధారణతలు:

ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని ముఖ లక్షణాలు ఉంటాయి. గర్భంలోని పిండం యొక్క ముఖ లక్షణాలను పోలి ఉండటం వలన, వీటిని కొన్నిసార్లు "పిండ ముఖ లక్షణాలు" అని పిలుస్తారు. ఈ లక్షణాలలో ఇవి ఉంటాయి:

  • విశాలమైన లేదా ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన నుదురు.
  • చెవులు అసాధారణ రీతిలో అమరి ఉండవచ్చు, ఉదాహరణకు, తల మీద కింది భాగంలో ఉండటం లేదా కొద్దిగా మెలితిరిగి ఉండటం.
  • సాధారణం కంటే పెద్ద తల (మాక్రోసెఫాలీ) .
  • పై పెదవి మధ్యలో ఉండే లోతైన గాడి (ఫిల్ట్రమ్) పొడవుగా మరియు లోతుగా ఉంటుంది.
  • ముందుకు పొడుచుకువచ్చిన, విశాలమైన కళ్ళు.
  • పొట్టిగా, పైకి వంగిన ముక్కు.
  • చిన్న గడ్డం లేదా గడ్డం.
  • త్రిభుజాకారపు నోరు.
  • వెడల్పాటి లేదా లోపలికి నొక్కుకుపోయిన నాసికా వంతెన (ముక్కు పైభాగం).

అస్థిపంజరంలో కనిపించే లక్షణాలు:

ఎముకలలో కనిపించే ప్రధాన మార్పులు ఇవి:

  • స్కాలియోసిస్ (scoliosis) .
  • పెరుగుదల మందగించడం మరియు పొట్టితనం.
  • దంత సమస్యలు. ఉదాహరణకు, దంతాలు ఒత్తుగా ఉండటం, చిగుళ్ళు అధికంగా పెరగడం, లేదా అంగిలి చీలిక.
  • పక్కటెముకలు ఒకదానికొకటి అతుక్కుపోయి ఉండవచ్చు, లేదా కొన్ని పక్కటెముకలు లేకపోవచ్చు.
  • చేతులు మరియు కాళ్ళలోని ఎముకలు పొట్టిగా అవ్వడం.
  • చేతులు మరియు కాళ్ళ వేళ్లు పొట్టిగా ఉండటం (బ్రాకిడాక్టిలీ) .

ఇతర లక్షణాలు:

దీనికి అదనంగా, ఇతర లక్షణాలను కూడా చూడవచ్చు:

  • అభివృద్ధిలో జాప్యం . కానీ ఇక్కడ చెప్పవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, రాబినో సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు జీవితంలో తర్వాత మేధోపరమైన వైకల్యాలు రావు. దీని అర్థం వారి అభ్యాస సామర్థ్యాలు సాధారణంగా ఉండవచ్చు.
  • మూత్రపిండాల లేదా గుండె సమస్యలు.
  • అభివృద్ధి చెందని జననేంద్రియాలు. కొన్నిసార్లు జననేంద్రియాలు అమరి ఉండే విధానం వల్ల, బిడ్డ మగవాడా లేదా ఆడవాడా అని స్పష్టంగా గుర్తించడం కష్టంగా ఉండవచ్చు.

ఆస్టియోస్క్లెరోటిక్ రాబినో సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రాబినో సిండ్రోమ్ (ప్రత్యేకంగా DVL1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వలన కలిగేది) ఉన్న కొద్దిమంది వ్యక్తులలో, వారి ఎముకలు సాధారణం కంటే మందంగా లేదా గట్టిగా ఉండవచ్చు . వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని ఆస్టియోస్క్లెరోటిక్ రాబినో సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.

రాబినో సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఈ పరిస్థితిని సాధారణంగా పిల్లల శారీరక లక్షణాలను పరీక్షించడం ద్వారా నిర్ధారిస్తారు. వైద్యుడు పిల్లలను జాగ్రత్తగా పరీక్షించినప్పుడు, వారు పైన పేర్కొన్న లక్షణాల కోసం తనిఖీ చేస్తారు.

"ఓ డాక్టర్, నా బిడ్డ ముఖం ఇతర పిల్లల కన్నా కొంచెం భిన్నంగా కనిపిస్తోంది... వాడి కాళ్లు చేతులు కొంచెం పొట్టిగా అనిపిస్తున్నాయి..." కొంతమంది తల్లిదండ్రులు మొదట ఇలాంటి విషయాలు చెబుతారు.

అయితే, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, జన్యుపరమైన మార్పు ఉందో లేదో చూడటానికి ఒక ప్రత్యేక జన్యు పరీక్ష (`(మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్)`) అవసరం . దీనిని ప్రయోగశాలలో ఈ క్రింది విధంగా పరీక్షించడం ద్వారా చేస్తారు:

  • రక్త నమూనా
  • లాలాజల నమూనా
  • బుగ్గ స్వ్యాబ్
  • కొన్నిసార్లు చర్మం యొక్క చిన్న భాగం

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా రాబినో సిండ్రోమ్ ఉంటే...

అలాంటి సందర్భంలో, గర్భధారణ సమయంలో పిండానికి ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో పరీక్షించమని వైద్యులు సలహా ఇవ్వవచ్చు. దీనికోసం:

  • జరాయువు నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా 'కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్' అనే పరీక్ష చేయవచ్చు.
  • ప్రత్యామ్నాయంగా, జన్యు పరీక్షను ('జన్యు అమ్నియోసెంటెసిస్') నిర్వహించవచ్చు, దీనిలో శిశువు చుట్టూ ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకుంటారు.

ఈ పరీక్షలు కొంత సంక్లిష్టంగా ఉంటాయి కాబట్టి, వీటిని వైద్య సలహా మేరకు మాత్రమే నిర్వహిస్తారు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

దీనికి చికిత్స వ్యక్తిని బట్టి మారుతుంది . ఇది పిల్లల లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. తరచుగా, వివిధ రంగాలకు చెందిన నిపుణుల బృందం పిల్లలకు చికిత్స చేస్తుంది. ఈ బృందంలో వీరు ఉండవచ్చు:

  • గుండె సమస్యలు ఉన్నట్లయితే, గుండె వైద్య నిపుణుడు.
  • దంత వైద్యుడు, ఆర్థోడాంటిస్ట్, లేదా ఓరల్ సర్జన్ – పళ్ళు మరియు దవడ సమస్యల కోసం.
  • ఎండోక్రినాలజిస్ట్ – జననేంద్రియాల అభివృద్ధికి సంబంధించిన హార్మోన్ల సమస్యల కోసం.
  • శిశువైద్యుడు – పిల్లల సాధారణ ఆరోగ్యాన్ని తనిఖీ చేయండి.
  • ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ – కదలిక మరియు శరీర పనితీరును మెరుగుపరుస్తారు.
  • ఆర్థోపెడిక్ సర్జన్ – ఎముకలు మరియు కీళ్ల సమస్యల కోసం.

చికిత్సగా ఈ క్రింది వాటిని చేయవచ్చు:

  • బాధిత ఎముకలకు ఆసరా ఇవ్వడానికి ప్రత్యేక కట్టులు లేదా పట్టీలను వేయండి.
  • దంత సమస్యలను సరిచేయడానికి ప్రత్యేక దంత పరికరాలను (బ్రేసెస్ మరియు ఇతర నోటి పరికరాలు) ఉపయోగించండి.
  • పెరుగుదల లేదా జననేంద్రియాల అభివృద్ధిని ప్రోత్సహించడానికి హార్మోన్ థెరపీని ఇవ్వండి.
  • శరీరాన్ని బలపరిచి, దాని పనితీరును మెరుగుపరచడానికి ప్రత్యేక వ్యాయామాలు చేయండి.
  • అస్థిపంజరం లేదా జననేంద్రియాలలో అసాధారణతలను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స .

వీటన్నిటితో పాటు, రాబినో సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు మరియు వారి కుటుంబాలు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవాలని వైద్యులు సలహా ఇస్తున్నారు. దీనివల్ల వారు ఆ పరిస్థితి గురించి, అది ఎలా సంక్రమిస్తుందో, మరియు భవిష్యత్తులో పిల్లలను కనేటప్పుడు ఏ విషయాలపై శ్రద్ధ వహించాలో బాగా అర్థం చేసుకోగలుగుతారు.

రాబినో సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

నిజానికి, దంపతులు ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ చేయించుకుంటే తప్ప, రాబినో సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పును నివారించడానికి మార్గం లేదు. మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, ఒక వైద్యుడిని లేదా జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌ను సంప్రదించడం ఉత్తమం. ఈ పరిస్థితి భవిష్యత్ తరాలకు సంక్రమించే అవకాశాల గురించి వారు మీకు సలహా ఇవ్వగలరు.

రాబినో సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి భవిష్యత్తు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారి భవిష్యత్ ఫలితం వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది . ఇది లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అరుదైన గుండె మరియు మూత్రపిండాల సమస్యలు ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించగలవు. అయినప్పటికీ, మంచి వైద్య సంరక్షణ మరియు మద్దతుతో చాలా మంది సాధారణ జీవితాలను గడుపుతారు.

నా బిడ్డకు రాబినో సిండ్రోమ్ ఉంటే, నేను డాక్టర్‌ను ఇంకేమి అడగాలి?

మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీరు వైద్యులను ఈ ప్రశ్నలు అడగవచ్చు. ఇవి మీకు చాలా సహాయకరంగా ఉంటాయి:

  • డాక్టర్ గారూ, నా బిడ్డకు ఏ రకమైన రాబినో సిండ్రోమ్ ఉంది? (అంటే, అది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లేదా డామినెంట్).
  • ఎముకలు లేదా జననేంద్రియాలలోని అసాధారణతలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేయించుకోవాలా?
  • నా బిడ్డకు ఎదుగుదలలో జాప్యం ఉంటుందా?
  • మీకు గుండె లేదా మూత్రపిండాల సమస్యలు ఉన్నాయా?
  • మనం ఎలాంటి నిపుణులను సంప్రదించాలి? వారిని ఎంత తరచుగా సంప్రదించాలి?
  • నేను ఏ లక్షణాల గురించి ప్రత్యేకంగా ఆందోళన చెందాలి? అలాంటివి ఏమైనా కనిపిస్తే నేను మిమ్మల్ని సంప్రదించాలా?
  • ఈ పరిస్థితి నా బిడ్డ ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గిస్తుందా?
  • ఈ పరిస్థితితో జీవించడానికి మాకు సహాయపడగల సహాయక బృందాలు ఏవైనా ఉన్నాయా?
  • మీరు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌ను సిఫార్సు చేస్తారా?
  • మన కుటుంబంలోని మిగతా వారికి కూడా జన్యు పరీక్షలు చేయించడం మంచి ఆలోచనేనా?

ఈ ప్రశ్నలను గుర్తుంచుకోండి. వీటిని అడగడం వలన మీకు మరియు మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన చికిత్స మరియు మద్దతు లభించడానికి సహాయపడుతుంది.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

రాబినో సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల ఎముకల అసాధారణతలు, విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, జననేంద్రియ సమస్యలు మరియు ఇతర సమస్యలు కలగవచ్చు. చింతించకండి , ఇది చాలా మందికి సంభవించేది కాదు.

అయితే, మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉన్నాయని మీరు భావిస్తే, వెంటనే అర్హత కలిగిన వైద్యుడిని సంప్రదించండి . నిపుణులు అస్థిపంజరం మరియు జననేంద్రియాలలోని కొన్ని అసాధారణతలను సరిచేసి, మీ బిడ్డ మెరుగ్గా పనిచేయడానికి సహాయపడగలరు. సరైన వైద్య సంరక్షణ, ఫిజికల్ థెరపీ, మరియు కుటుంబ ప్రేమ, మద్దతుతో, ఈ పిల్లలు తమ పూర్తి సామర్థ్యాన్ని చేరుకోగలరు.


రోబినో సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, పిల్లల అభివృద్ధి, ఎముకల వైకల్యాలు, ముఖ లక్షణాలు, జన్యు సలహా, అరుదైన వ్యాధులు

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

No comments yet. Be the first to share your thoughts here.

Add Your Comment

Please calculate: 9 + 1 =