రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్ (RTS) గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు!

మీ చిన్నారి చర్మం లేదా జుట్టు రాలడం గురించి మీరు ఆందోళన చెందుతున్నారా? కొన్నిసార్లు, ఈ లక్షణాలు ఒక అరుదైన వ్యాధి కారణంగా సంభవించవచ్చు. అటువంటి ఒక వ్యాధియే రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్ , లేదా సంక్షిప్తంగా (RTS) . ఈ పేరు వినడానికి కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ మనం దీనిని సరళంగా మరియు సులభంగా అర్థమయ్యేలా చూద్దాం.

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ (RTS) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది కొంతమంది శిశువులు పుట్టుకతోనే కలిగి ఉండే ఒక పరిస్థితి. ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అంటే, మన శరీరంలోని అతి చిన్న జన్యువులలో ఒకదానిలో మార్పు రావడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి పిల్లల శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు. ఇది ప్రధానంగా చర్మం, జుట్టు, దంతాలు, ఎముకలు, కళ్ళు మరియు సంతానోత్పత్తి సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. కొన్నిసార్లు, ఈ పిల్లలలో చేతులు, పాదాలు మరియు అరచేతుల వంటి వాటి పరిమాణం మరియు ఆకారంలో మార్పులు ఉంటాయి.

ఈ పరిస్థితి ఎవరికి వస్తుంది? ఇది ఎంత సాధారణం?

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మత . దీని అర్థం ఏమిటంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) ఉంటే, వారి బిడ్డకు ఈ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.

అయితే చింతించకండి, ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 300 కేసులు మాత్రమే నమోదయ్యాయి. కాబట్టి ఇది అందరికీ వచ్చేది కాదు.

దీనికి మరో పేరు ఉందా? అవును, కొన్నిసార్లు దీనిని `(poikiloderma congenitale)` అని కూడా పిలుస్తారు.

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ నా బిడ్డపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపుతుంది?

ఈ పరిస్థితి (RTS) పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి విధానంలో కొన్ని మార్పులకు కారణం కావచ్చు. ప్రధానంగా ఏమి జరుగుతుందో చూద్దాం:

• చర్మంపై దద్దుర్లు: ముఖ్యంగా చెంపల మీద ఎర్రటి దద్దుర్లు కనిపించవచ్చు.
• జుట్టు రాలడం లేదా పలచబడటం: తలపై జుట్టు రాలడంతో పాటు, కనురెప్పల వెంట్రుకలు మరియు కనుబొమ్మలు కూడా రాలవచ్చు.
• కంటిలో మార్పులు: కొన్ని కంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.
• ఆలస్యంగా పళ్ళు రావడం: ఇతర పిల్లల కంటే వీరికి పళ్ళు ఆలస్యంగా రావచ్చు.
• ముఖ లక్షణాలు: చిన్న ముక్కు, ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన కింది దవడ వంటి లక్షణాలు మీకు కనిపించవచ్చు.

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ శరీర వ్యవస్థలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది

ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితి ప్రజలను అనేక విధాలుగా ప్రభావితం చేయగలదు. అంటే, ప్రతిఒక్కరూ ఒకే రకమైన లక్షణాలను అనుభవించరు. ఇది శరీరంలోని వివిధ వ్యవస్థలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో చూద్దాం.

చర్మం

ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువులకు సాధారణంగా 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు మధ్య వారి ముఖంపై దద్దుర్లు వస్తాయి. ఈ దద్దుర్లు తరువాత చేతులు, కాళ్లు మరియు పిరుదులకు వ్యాపించవచ్చు. ఈ దద్దుర్లను 'పోయికిలోడెర్మా' అని కూడా అంటారు. చర్మం రంగు మారడం, రక్తనాళాలు కనిపించడం మరియు చర్మం పలచబడటం వంటి లక్షణాల కలయికే దీని లక్షణం.

అన్నింటికన్నా ముఖ్యంగా, ఈ పిల్లలకు చర్మ క్యాన్సర్ ('బేసల్ సెల్ కార్సినోమా' మరియు 'స్క్వామస్ సెల్ కార్సినోమా') వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందువల్ల, సూర్యరశ్మి నుండి రక్షణ పొందడం మరియు క్రమం తప్పకుండా చర్మాన్ని పరీక్షించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

జుట్టు

ఈ పిల్లలకు తలపై జుట్టు చాలా పలుచగా ఉండవచ్చు. వారికి కనురెప్పల వెంట్రుకలు లేదా కనుబొమ్మలు కూడా చాలా తక్కువగా లేదా అస్సలు ఉండకపోవచ్చు.

పళ్ళు

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు దంతాలు కోల్పోవచ్చు, వంకర దంతాలు కలిగి ఉండవచ్చు లేదా దంతాలు చాలా ఆలస్యంగా రావచ్చు. వారికి దంత క్షయం వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఎక్కువగా ఉంటుంది . అందువల్ల, మీ దంతాలను దంతవైద్యునిచే క్రమం తప్పకుండా పరీక్షించుకోవడం మంచిది.

కళ్ళు

ఈ జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న పిల్లలకు , సాధారణంగా 3 నుండి 7 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య, కంటి శుక్లాలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. కంటి శుక్లాలు అంటే కంటి లోపల ఉండే కటకం (లెన్స్) మేఘావృతమవడం. దీనివల్ల దృష్టి లోపం ఏర్పడవచ్చు.

ఎముకలు

ఎముకలలో కూడా కొన్ని మార్పులు ఉండవచ్చు. ఎముకలు సాధారణం కంటే చిన్నవిగా ఉండవచ్చు, కలిసిపోయి ఉండవచ్చు లేదా కొన్ని ఎముకలు లేకపోవచ్చు. అలాగే, ఎముకలు పలుచగా ఉండి సులభంగా విరిగిపోతాయి (ఫ్రాక్చర్లు).

జీర్ణ వ్యవస్థ (జీర్ణాశయ)

RTS ఉన్న శిశువులకు ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉండవచ్చు. వాంతులు మరియు విరేచనాలు కూడా సాధారణంగా ఉంటాయి.

రక్త వ్యవస్థ (హెమటోలాజిక్)

ఈ పిల్లలలో తరచుగా రక్తహీనత మరియు తెల్ల రక్త కణాల సంఖ్య తక్కువగా ఉండటం వంటి సమస్యలు వస్తాయి. తెల్ల రక్త కణాలు అనేవి మన శరీరంలో వ్యాధులతో పోరాడే ఒక రకమైన కణాలు.

పెరుగుదల

ఈ శిశువులు తక్కువ బరువుతో మరియు పొట్టితనంతో పుట్టవచ్చు. రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు తమ జీవితాంతం సగటు వ్యక్తి కంటే పొట్టిగా ఉండే అవకాశం ఉంది.

సంతానోత్పత్తి

స్త్రీలలో అసాధారణ రుతుస్రావం సంభవించవచ్చు.

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే సమస్యలు ఏమిటి?

ఇది మనం అత్యంత శ్రద్ధ వహించాల్సిన విషయం. (RTS) ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వాటిలో ముఖ్యమైనవి:

• ఎముక క్యాన్సర్ (ఆస్టియోసార్కోమా)
• లింఫాటిక్ లుకేమియా, ఒక రకమైన రక్త క్యాన్సర్
• లింఫోమా (శోషరస వ్యవస్థ యొక్క క్యాన్సర్)
• చర్మ క్యాన్సర్ (`బేసల్ సెల్ కార్సినోమా` మరియు `స్క్వామస్ సెల్ కార్సినోమా`)

అందువల్ల, ఈ పిల్లలకు క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించడం, క్యాన్సర్ పట్ల అప్రమత్తంగా ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది `ANAPC1` లేదా `RECQL4` అనే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది.RTS ఉన్న కొంతమంది ఈ ఉత్పరివర్తనాన్ని వారి తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు. ఉదాహరణకు, మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఇద్దరూ ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తన వాహకులు అయితే, మీ బిడ్డకు RTS వచ్చే అవకాశం 4 లో 1 వంతు ఉంటుంది.

అయితే, RTS ఉన్న ప్రతిఒక్కరికీ ఈ నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉండదు. `ANAPC1` లేదా `RECQL4` జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం లేకుండానే కొంతమందికి RTS ఎందుకు వస్తుందో పరిశోధకులు ఇంకా పరిశోధిస్తున్నారు.

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టిన మొదటి సంవత్సరంలోనే కనిపిస్తాయి. అయితే, లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:

• కంటిశుక్లం
• ముఖ లక్షణాలలో మార్పులు (ఉదాహరణకు, చిన్న ముక్కు, ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన కింది దవడ)
• పాలు లేదా ఫార్ములా తాగిన తర్వాత వాంతులు లేదా విరేచనాలు వంటి ఆహార సమస్యలు
• చేతులు, అరచేతులు లేదా కాళ్ళ ఎముకల వైకల్యాలు
• చిన్న, వంకరగా ఉన్న, లేదా లేని దంతాలు
• జుట్టు రాలడం లేదా జుట్టు పెరుగుదల తగ్గడం (కనురెప్పలు మరియు కనుబొమ్మలతో సహా)
• చర్మంపై గట్టి, గరుకైన మచ్చలు (కెరాటోటిక్ గాయాలు - కార్న్స్ లాంటివి)
• చర్మంపై దద్దుర్లు (పోయికిలోడెర్మా) మరియు బహుశా బొబ్బలు
• చర్మ వర్ణద్రవ్య మార్పులు (చర్మం రంగు మారిన మచ్చలు)

వైద్యులు రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీరు మీ బిడ్డలో ఈ లక్షణాలను స్వయంగా గమనించవచ్చు. లేదా, మీ డాక్టర్ సాధారణ శిశు తనిఖీ సమయంలో ఈ లక్షణాలను గమనించవచ్చు. మీ డాక్టర్‌కు RTS అని అనుమానం ఉంటే, వారు రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి అనేక పరీక్షలను చేయిస్తారు.

(RTS)ని నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు?

వైద్యుడు ఈ క్రింది పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• చర్మ బయాప్సీ: మీ బిడ్డకు పోయికిలోడెర్మా అనే చర్మపు దద్దురు ఉంటే, డాక్టర్ చర్మం నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని పరీక్ష కోసం పంపవచ్చు. నిపుణులైన వైద్యులు (పాథాలజిస్టులు) చర్మ కణాలలో ఏవైనా మార్పులు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి ఈ నమూనాను మైక్రోస్కోప్ కింద పరిశీలిస్తారు.
• జన్యు పరీక్ష: ఇది ఒక రక్త పరీక్ష. ఇది `ANAPC1` లేదా `RECQL4` అనే జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో గుర్తించగలదు. దీని ద్వారా (RTS)ని నిర్ధారించవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, (RTS) ఉన్న ప్రతి బిడ్డలో ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉండదు.

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

దురదృష్టవశాత్తు, వైద్యులు రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్‌ను పూర్తిగా నయం చేయలేరు. కానీ వారు లక్షణాలకు చికిత్స చేయగలరు. (RTS) చికిత్స మీ పిల్లల లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ పిల్లలను ఆరోగ్యంగా ఉంచడంలో సహాయపడే చికిత్సల గురించి మీ డాక్టర్ మీతో చర్చిస్తారు.

మీ పిల్లల నిర్దిష్ట లక్షణాలు మరియు వయస్సును బట్టి, వైద్యులు ఈ క్రింది చికిత్సలను సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• దృష్టిని మెరుగుపరచడానికి కంటిశుక్లం శస్త్రచికిత్స .
• ఎముకలు అసాధారణంగా ఉంటే, వాటికి ప్రత్యేక ఎముక శస్త్రచికిత్సల (ఆర్థోపెడిక్ సర్జరీలు) ద్వారా చికిత్స చేయవచ్చు.
• తీవ్రమైన సూర్యరశ్మి నుండి రక్షణ(సన్‌స్క్రీన్ వాడటం, టోపీలు ధరించడం) మరియు మీ చర్మాన్ని క్రమం తప్పకుండా పరీక్షించుకోవడం .
• తరచుగా దంత పరీక్షలు మరియు అవసరమైతే పునరుద్ధరణ దంత చికిత్సలు.
• క్యాన్సర్ పర్యవేక్షణ: అంటే క్యాన్సర్ లక్షణాల కోసం క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయడం .

దీనికి జన్యుపరమైన చికిత్స ఉందా?

ప్రస్తుతం, రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్‌కు ఆమోదించబడిన జన్యు చికిత్స ఏదీ లేదు, కానీ పరిశోధకులు RTSతో సంబంధం ఉన్న జన్యు ఉత్పరివర్తనాలపై పరిశోధనలు కొనసాగిస్తున్నారు.

నా బిడ్డకు (RTS) రాకుండా నేను నివారించగలనా?

దురదృష్టవశాత్తు, రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడానికి మార్గం లేదు. ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. కుటుంబ చరిత్ర కారణంగా కొంతమందికి ఇది రావచ్చు. కొన్నిసార్లు వివరించలేని కారణాల వల్ల కూడా ఇది సంభవించవచ్చు.

నా బిడ్డకు (RTS) వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో నాకు ఎలా తెలుస్తుంది?

మీ కుటుంబంలో (లేదా మీ భాగస్వామి కుటుంబంలో) ఎవరికైనా రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. దీనివల్ల, మీకు RTS ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి మరింత తెలుసుకోవచ్చు. మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఇద్దరూ ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనకు వాహకాలుగా ఉన్నారో లేదో తెలుసుకోవడానికి రక్త పరీక్షలు చేయించుకోవచ్చు.

మీరిద్దరికీ ఈ జన్యు పరివర్తన ఉందని ఊహించుకోండి. దీని అర్థం మీ బిడ్డకు ఖచ్చితంగా RTS వస్తుందని కాదు. మీ బిడ్డ RTS వాహకంగా ఉండవచ్చు (అంటే, వారు ఎటువంటి లక్షణాలు లేకుండానే ఆ జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు), కానీ వారికి ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవడానికి కూడా అవకాశం ఉంది.

నా బిడ్డకు (RTS) ఉంటే నేను ఏమి ఆశించాలి?

వైద్యులు మీ బిడ్డను చాలా జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షిస్తారు ('నిఘా'). (RTS) ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నందున, వైద్యులు ఈ క్యాన్సర్ల సంకేతాల కోసం క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేస్తారు.

మీ బిడ్డకు వారి RTS లక్షణాలలో కొన్నింటిని నిర్వహించడానికి నిపుణుల సహాయం అవసరం కావచ్చు. వారి సాధారణ శిశువైద్యునితో పాటు, వారు నేత్ర వైద్య నిపుణుడు, చర్మవ్యాధి నిపుణుడు, దంత వైద్యుడు, ఎముకల వైద్య నిపుణుడు, జన్యుశాస్త్ర నిపుణుడు మరియు రక్త/క్యాన్సర్ వైద్య నిపుణుడిని కూడా సంప్రదించవచ్చు.

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డ ఆయుర్దాయం ఎంత?

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు మంచి భవిష్యత్తు ఉంటుంది. వారి తెలివితేటలు కూడా సాధారణంగా ఉంటాయి. క్యాన్సర్ బారిన పడని (RTS) వ్యక్తులు సాధారణ జీవిత కాలాన్ని గడుపుతారు.

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డను నేను ఎలా సంరక్షించుకోవాలి?

మీ పిల్లల లక్షణాల గురించి ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. ప్రత్యేక నిపుణుల సహాయం తీసుకోవాలని వైద్యుడు సిఫార్సు చేయవచ్చు.

మీ పిల్లల చర్మంపై ఏవైనా కొత్త మచ్చలు లేదా గడ్డలు కనిపిస్తే, ముఖ్యంగా వాటి రంగు లేదా ఆకృతి మారితే, వెంటనే మీ వైద్యుడికి చెప్పండి. అలాగే, మీ పిల్లల చేతులు లేదా కాళ్ళపై ఏవైనా వాపులు లేదా గడ్డలు కనిపిస్తే, లేదా మీ పిల్లలు నొప్పితో బాధపడుతుంటే కూడా మీ వైద్యుడికి చెప్పండి.

ముగింపు సందేశం

రోత్‌మండ్-థాంప్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది కొంతమంది శిశువులు పుట్టుకతోనే కలిగి ఉండే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల చర్మంపై దద్దుర్లు, జుట్టు, ఎముకలు మరియు దంతాలలో మార్పులు వస్తాయి. ఇది క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుతుంది. (RTS)ను నయం చేయలేము, కానీ లక్షణాలకు చికిత్స చేయవచ్చు. మీ బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే మార్గాల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. చింతించకండి, సరైన వైద్య సలహా మరియు సంరక్షణతో ఈ పరిస్థితిని నియంత్రించవచ్చు.

రోత్‌మండ్ -థామ్సన్ సిండ్రోమ్, RTS, పోయికిలోడెర్మా, జన్యుపరమైన రుగ్మత, చర్మంపై దద్దుర్లు, జుట్టు రాలడం, క్యాన్సర్ ప్రమాదం