మీ బిడ్డకు ఎముకలు మరియు కీళ్ల సమస్యలు ఉన్నాయా? - స్పాండిలోఎపిఫైసియల్ డిస్ప్లేసియా కంజెనిటా (SEDC) గురించి తెలుసుకుందాం.

మీ చిన్నారి పుట్టినప్పుడు వారి ఎముకలు మరియు కీళ్లలో కొన్ని చిన్నపాటి మార్పులు ఉన్నాయని డాక్టర్ మీకు చెప్పారా? లేదా మీ బిడ్డ ఇతర పిల్లల కంటే పొట్టిగా ఉండటాన్ని, లేదా వారి నడకలో ఏదైనా తేడాను మీరు గమనించారా? బహుశా దృష్టి సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు. ఇలాంటి విషయాలు విన్నప్పుడు భయపడటం సహజమే. కానీ చింతించకండి. ఈ లక్షణాలకు కారణమయ్యే, స్పాండిలోఎపిఫైసియల్ డిస్ప్లేసియా కంజెనిటా ( సంక్షిప్తంగా SEDC) అని పిలువబడే ఒక అత్యంత అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి ఈరోజు మనం మాట్లాడుకోబోతున్నాం.

అసలు ఈ SEDC పరిస్థితి ఎలాంటిది?

సులభంగా చెప్పాలంటే, SEDC అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి . ఇది మీ బిడ్డ యొక్క ఎముకలు, కీళ్ళు మరియు కొన్నిసార్లు కళ్ళ అభివృద్ధిని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ ప్రభావాలు గర్భంలోనే మొదలవుతాయి మరియు లక్షణాలు పుట్టినప్పుడు కనిపిస్తాయి . అందుకే దీనిని "కంజెనిటా" అని పిలుస్తారు, దీని అర్థం "పుట్టుకతో వచ్చేది".

SEDC ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా ఈ క్రింది లక్షణాలను ప్రదర్శిస్తారు:

• వెన్నెముక, తుంటి కీళ్ళు మరియు మోకాళ్ళ కీళ్ళలో కీళ్ళు వంకరగా ఉండటం .
• అస్థిపంజర వైకల్యం అనేది పిల్లల సమగ్ర అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే ఒక పరిస్థితి.
• సగటు కంటే పొట్టిగా ఉండటం , ముఖ్యంగా మొండెం, మెడ మరియు అవయవాలలో.
• దృష్టి మరియు వినికిడి లోపాలు .

ఈ పరిస్థితిని అనేక ఇతర పేర్లతో కూడా పిలుస్తారు, ఉదాహరణకు:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, పుట్టుకతో వచ్చే రకం
• ఎస్‌ఈడీసీ
• స్పాండిలోఎపిఫైసియల్ డిస్ప్లాసియా, పుట్టుకతో వచ్చే రకం

ఇది ఎంత సాధారణమంటే, ప్రతి లక్ష జననాలలో కేవలం ఒకరిపై మాత్రమే దీని ప్రభావం ఉంటుంది . అది చాలా అరుదు. ప్రస్తుతం ప్రపంచవ్యాప్తంగా కేవలం 175 కేసులు మాత్రమే నమోదయ్యాయి.

SEDC మరియు SEDT మధ్య తేడా ఏమిటి?

SEDC లాగే, స్పాండిలోఎపిఫైసియల్ డిస్ప్లేసియా టార్డా (SEDT) అనే మరో పరిస్థితి కూడా ఉంది. ఈ రెండూ వినడానికి ఒకేలా అనిపించినప్పటికీ, వాటి మధ్య కొన్ని స్వల్ప తేడాలు ఉన్నాయి.

"Congenita" అంటే "పుట్టినప్పుడు", "Tarda" అంటే "ఆలస్యంగా". అంటే:

• SEDT లక్షణాలు సాధారణంగా 6 నుండి 8 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపిస్తాయి. అయితే, SEDC పుట్టినప్పుడే కనిపిస్తుంది.
• SEDT కేవలం అబ్బాయిలను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది , కానీ SEDC అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు ఇద్దరినీ సమానంగా ప్రభావితం చేయగలదు.
• SEDC ఉన్నవారికి రెటీనా వేరుపడే ప్రమాదం ఉంది, కానీ SEDTలో ఈ ప్రమాదం సాధారణంగా తక్కువగా ఉంటుంది.

SEDC ఏర్పాటుకు కారణం ఏమిటి?

SEDCకి ప్రధాన కారణం `COL2A1` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరగడం . ఈ `COL2A1` జన్యువు మన శరీరంలో టైప్ II కొల్లాజెన్ ఉత్పత్తికి బాధ్యత వహిస్తుంది.ఇది కొల్లాజెన్ అనే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి సహాయపడుతుంది. మన శరీరంలో సంధాయక కణజాలాన్ని నిర్మించడానికి కొల్లాజెన్ చాలా అవసరం. ఇదే మన కణజాలాలకు వాటి బలాన్ని మరియు ఆకారాన్ని ఇస్తుంది.

టైప్ II కొల్లాజెన్ ప్రధానంగా మృదులాస్థి (కార్టిలేజ్) మరియు విట్రియస్ అనే పదార్థంలో ఉంటుంది. మృదులాస్థి అనేది మన కీళ్ళు మరియు చెవి తమ్మెల వంటి ప్రదేశాలలో ఉండే ఒక బలమైన ఇంకా సాగే గుణం గల సంధాయక కణజాలం. విట్రియస్ అనేది మన కనుగుడ్ల లోపల ఉండే జెల్లీ లాంటి పదార్థం. కాబట్టి, ఈ కొల్లాజెన్ సరిగ్గా ఉత్పత్తి కాకపోతే, అది మన ఎముకలు, కీళ్ళు మరియు కళ్ళ వంటి ప్రదేశాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో మీరు ఊహించవచ్చు.

చాలా తరచుగా, SEDC ఒక కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనం (డి నోవో మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. దీని అర్థం కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ వ్యాధి రాలేదని. ఒక శుక్రకణం మరియు అండం కలిసినప్పుడు "డి నోవో మ్యుటేషన్" సంభవిస్తుంది. ఇది కేవలం ఆ బిడ్డను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది, ఆ బిడ్డ తోబుట్టువులను కాదు.

అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ `COL2A1` జన్యు ఉత్పరివర్తనం తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు.

SEDC యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

SEDC లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు . కొంతమందిలో ఎక్కువ లక్షణాలు ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో తక్కువ ఉండవచ్చు.

కనిపించే ప్రధాన శారీరక లక్షణాలు:

• మొండెం, మెడ మరియు అవయవాలు ఇతరుల కన్నా పొట్టిగా ఉంటాయి.
• పెద్దయ్యాక 3 నుండి 4 అడుగుల (0.91 - 1.2 మీటర్ల) ఎత్తుతో పొట్టిగా ఉండటం.
• విశాలమైన, బ్యారెల్ ఆకారపు ఛాతీ . రొమ్ము ఎముక లేదా పక్కటెముకలు ముందుకు పొడుచుకు రావచ్చు.
• క్లబ్‌ఫుట్ . అయితే, చేతులు మరియు పాదాల పరిమాణం మరియు ఆకారం సాధారణంగా ఉండవచ్చు.
• వెన్నెముకలో వివిధ రకాల వంపులు . ఉదాహరణకు, పక్కకు వంపు (స్కోలియోసిస్), వెనుకకు వంపు (కైఫోసిస్), ముందుకు వంపు (లార్డోసిస్) లేదా వీటి కలయిక వంటి పరిస్థితులు ఉండవచ్చు.
• ముఖంలో కొన్ని మార్పులు , ఉదాహరణకు కళ్ళు పెద్దవిగా అవ్వడం, బుగ్గలు చదునుగా అవ్వడం, లేదా అంగిలి చీలిక .
• వెన్నెముకలోని వెన్నుపూసలు చదునుగా లేదా అస్థిరంగా మారతాయి .
• తుంటి లేదా మోకాలి కీళ్ళు లోపలికి తిరగడం .

ఈ పెరుగుదల సమస్యల కారణంగా దుష్ప్రభావాలు కూడా సంభవించవచ్చు:

• కీళ్లవాతం పరిస్థితి.
• నడవడానికి మరియు కదలడానికి ఇబ్బంది .
• వినికిడి లోపం .
• కీళ్ల బిగువు, నొప్పి మరియు కీళ్లు తప్పడం .
• సయాటికా అనేది నరంపై ఒత్తిడి కారణంగా నడుము కింది భాగం, పిరుదులు మరియు కాళ్ల వెనుక భాగంలో నొప్పిని కలిగించే ఒక పరిస్థితి.
• ఛాతీ లేదా పక్కటెముకల అభివృద్ధిలో సమస్యల కారణంగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది .
• దృష్టి సమస్యలు , ముఖ్యంగా తీవ్రమైన సమీప దృష్టి మరియు రెటీనా వేరుపడటం .
• నడుస్తున్నప్పుడుతూలుతూ నడవడం లేదా నడవడం నేర్చుకోవడానికి ఎక్కువ సమయం పట్టడం.
• కండరాల బిగువు తగ్గడం (హైపోటోనియా) .

ముఖ్యంగా, SEDC ఉన్న వ్యక్తులకు సాధారణంగా మంచి మేధో వికాసం ఉంటుంది. దీని అర్థం, వారిలో అభ్యసన వైకల్యాలు సాధారణంగా కనిపించవు. అయితే, కూర్చోవడం మరియు నడవడం వంటి శారీరక వికాస మైలురాళ్లను సరైన వయస్సులో చేరుకోలేకపోవచ్చు.

SEDC స్థితిని ఎలా గుర్తించాలి?

పిల్లల శారీరక లక్షణాలను మరియు ఈ క్రింది పరీక్షల ఫలితాలను జాగ్రత్తగా పరిశీలించడం ద్వారా వైద్యుడు SEDCని నిర్ధారించగలరు:

• జన్యు పరీక్ష - దీని ద్వారా `COL2A1` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో కచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు.
• మొత్తం అస్థిపంజరం యొక్క ఎక్స్-రేలు .
• CT స్కాన్‌లు (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ స్కాన్‌లు) మరియు MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) వంటి ఇతర ఇమేజింగ్ పరీక్షలు.

SEDCకి చికిత్స ఉందా? దీనిని నయం చేయవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, SEDCకి ఇంకా నివారణ లేదు . కానీ చింతించకండి. చికిత్స నుండి మీరు ఆశించగల కొన్ని విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• మీ లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు తగ్గించడం .
• సాధ్యమైతే, శస్త్రచికిత్స ద్వారా అస్థిపంజర వైకల్యాలను సరిదిద్దడం .
• గాయాలు మరియు దృష్టి కోల్పోవడం వంటి సమస్యలను నివారించడం .
• మీ బలం మరియు చలనశీలతను మెరుగుపరచడం .

SEDCకి ఏ చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి?

మీకు ఉన్న నిర్దిష్ట సమస్యలు మరియు వాటి తీవ్రతను బట్టి, అందించే చికిత్సా విధానాలు వ్యక్తికి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటాయి .

మీరు వైద్యుల పర్యవేక్షణలో క్రమం తప్పకుండా ఉండాలి . ఈ విధంగా, ఏవైనా సమస్యలు తలెత్తితే, వాటిని త్వరగా గుర్తించి చికిత్స అందించవచ్చు. మీ వైద్య బృందంలో ఈ క్రింది నిపుణులు ఉండవచ్చు:

• జన్యు సలహాదారులు
• నేత్ర వైద్యులు - కంటి వ్యాధులకు చికిత్స చేసేవారు.
• ఆర్థోపెడిక్ సర్జన్లు - ఎముకలు మరియు కీళ్ల శస్త్రచికిత్సలో నిపుణులు .
• ఫిజికల్ థెరపిస్టులు - బలం, కదలిక మరియు నడకను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడే వ్యక్తులు.
• రుమటాలజిస్టులు - ఆర్థరైటిస్ వంటి ఎముక, కండర మరియు కీళ్ల వ్యాధులకు చికిత్స చేసే వైద్యులు .

చేపట్టగల చర్యలు ఇవి:

• లెగ్ బ్రేస్‌ల వంటి, కదలికకు సహాయపడే సహాయక పరికరాలు .
• దృష్టి లోపాన్ని సరిచేయడానికి కళ్లజోడు .
• కీళ్ల నొప్పిని తగ్గించే మందులు .
• శారీరక చికిత్స .
• వెన్నెముక వైకల్యాలను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స .
• ఇతర కీళ్ల సమస్యలు, ఉదాహరణకు కీళ్ల మార్పిడి శస్త్రచికిత్స .
• రెటీనా వేరుపడటాన్ని సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స .
• శ్వాస తీసుకోవడాన్ని సులభతరం చేసే చికిత్స .

SEDCతో జీవితం ఎలా ఉంటుంది?

SEDCతో జీవితం అనేది లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రతను బట్టి వ్యక్తి వ్యక్తికి చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది .

ఈ పరిస్థితి మీ చలనశక్తిని మరియు శారీరక కార్యకలాపాలు చేసే సామర్థ్యాన్ని గణనీయంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. చాలా మందికి జీవితాంతం వైద్య చికిత్స మరియు శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.

కానీ, అన్నింటికన్నా మంచి విషయం ఏమిటంటే, SEDC ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ మేధో వికాసాన్ని కలిగి ఉండి, సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని జీవించగలుగుతారు .

SEDCని నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

దురదృష్టవశాత్తు, SEDC జన్యుపరమైనది కాబట్టి దానిని నివారించడానికి మార్గం లేదు . కొన్ని కుటుంబాలలో `COL2A1` జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉందని తెలుసుకోవడం వల్ల వారు పిల్లలను కనడం గురించి పునరాలోచించవచ్చు లేదా జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోరవచ్చు.

SEDC ఉన్నవారిని (మిమ్మల్ని లేదా మీ బిడ్డను) మీరు ఎలా సంరక్షిస్తారు?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు SEDC ఉన్నట్లయితే, ఈ పరిస్థితిని నిర్వహించడానికి ఈ చిట్కాలను పాటించడం చాలా ముఖ్యం:

• నిర్ణీత రోజులలో మీ వైద్యులను కలవండి, అన్ని పరీక్షలకు మరియు తదుపరి అపాయింట్‌మెంట్‌లకు హాజరు అవ్వండి .
• కాంటాక్ట్ స్పోర్ట్స్‌కు దూరంగా ఉండండి , ముఖ్యంగా తల మరియు మెడ గాయాలకు కారణమయ్యే కార్యకలాపాలకు దూరంగా ఉండండి, ఎందుకంటే కీళ్ళు అస్థిరంగా ఉంటాయి మరియు సులభంగా గాయపడవచ్చు.
• అనస్థీషియా తీసుకునేటప్పుడు చాలా జాగ్రత్తగా ఉండండి . మీకు SEDC ఉందని మీ వైద్యులందరికీ చెప్పండి, ఎందుకంటే మీలోని కొన్ని శారీరక లక్షణాలు శస్త్రచికిత్స సమయంలో సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.
• ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కోవడానికి సహాయపడే కౌన్సిలర్‌ను సంప్రదించడానికి ప్రయత్నించండి లేదా ఒక సహాయక బృందంలో చేరండి . ఇది ఇతరుల అనుభవాల నుండి నేర్చుకోవడానికి మరియు మీరు ఒంటరి కాదనే భావన కలగడానికి సహాయపడుతుంది.

SEDC గురించి మీరు మీ డాక్టర్‌ను ఇంకా ఏమి అడగాలనుకుంటున్నారు?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు SEDC ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీ వైద్యులను ఈ ప్రశ్నలు అడగడం మంచిది:

• SEDC నా శరీరంలోని ఏ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది ?
• నేను ఏ నిపుణులను సంప్రదించాలి?
• తదుపరి పరీక్షలు మరియు అపాయింట్‌మెంట్‌ల కోసం నేను ఎంత తరచుగా రావాలి?
• నాకు ఏ చికిత్సలు అవసరం ?
• నాకు అనస్థీషియా సురక్షితమేనా ?
• ఈ పరిస్థితి నా పిల్లలకు సంక్రమించగలదా ?
• మన కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యులు కూడా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా ?
• ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కోవడంలో మీకు సహాయపడగల సహాయక బృందాల గురించి ఏమైనా మీకు తెలుసా?

మీ బిడ్డకు చికిత్స అవసరమయ్యే జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు భయపడటం, ఆందోళన చెందడం సహజమే. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీకు సహాయం చేయడానికి మీ వైద్య బృందం ఉంది. వారి ద్వారా, మీరు సహాయక బృందాలను కూడా కనుగొనవచ్చు, అక్కడ ఈ అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉన్న ఇతరులతో మీ అనుభవాలను పంచుకోవచ్చు.

గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు

సరే, మనం SEDC గురించి మాట్లాడుకున్న దాని ప్రకారం, మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు ఇవి:

• SEDC అనేది చాలా అరుదైన, పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుపరమైన పరిస్థితి .
• ఇది ప్రధానంగా ఎముకలు, కీళ్ళు మరియు కొన్నిసార్లు కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తుంది.
• దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి వివిధ చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి .
• మేధో వికాసం సాధారణమైనది , మరియు సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని ఆశించవచ్చు.
• సరైన వైద్య పర్యవేక్షణ, ఫిజికల్ థెరపీ మరియు అవసరమైతే శస్త్రచికిత్స ద్వారా మంచి నిర్వహణను సాధించవచ్చు.
• మీరు ఒంటరి కాదు. మీరు వైద్యుల నుండి మరియు సహాయక బృందాల నుండి సహాయం పొందవచ్చు .

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడిని అడగడానికి సంకోచించకండి.

స్పాండిలోఎపిఫైసియల్ డిస్ప్లేసియా కంజెనిటా, SEDC, జన్యు వ్యాధులు, ఎముకల అభివృద్ధి, కీళ్ల సమస్యలు, పొట్టితనం, కొల్లాజెన్, COL2A1 జన్యువు