మీ బిడ్డకు ఒకేసారి కళ్ళు, చెవులు మరియు కీళ్ళతో సమస్యలు ఉన్నాయా? ఇది స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ కావచ్చు!

కొన్నిసార్లు మన చిన్నారులు ఒకదాని తర్వాత ఒకటి అనారోగ్యానికి గురవుతుంటారు, కదా? కానీ కొంతమంది పిల్లలలో అకస్మాత్తుగా దృష్టి సమస్యలు , వినికిడి సమస్యలు, మరియు కీళ్ల నొప్పులు వంటి సంబంధం లేనివిగా కనిపించే అనేక సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. మీకు ఎప్పుడైనా ఇలాంటి అనుభవం ఎదురైందా? అయితే ఇది స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ అనే జన్యుపరమైన పరిస్థితికి సంబంధించినది, ఇది అటువంటి పరిస్థితికి కారణం కావచ్చు. ఇది కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, దీని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? మరింత స్పష్టంగా చెప్పాలంటే...

సులభంగా చెప్పాలంటే, స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది మన జన్యువులలో మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. ఇది ప్రధానంగా మన శరీరంలోని సంధాయక కణజాలాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ సంధాయక కణజాలం అనేది ఒక ప్రత్యేక రకమైన కణజాలం, ఇది మన శరీరంలోని అవయవాలు మరియు కణజాలాల వంటి ఇతర భాగాలను కలుపుతుంది, వాటికి ఆధారాన్ని ఇస్తుంది మరియు ఆకారాన్ని ఇస్తుంది. మన ఇంటి గోడలను, పైకప్పును కలిపి ఉంచడానికి సిమెంట్ మరియు తీగను ఉపయోగించడం లాగా దీనిని ఊహించుకోండి. ఈ సంధాయక కణజాలం కూడా మన శరీరానికి చాలా ముఖ్యమైనది.

కాబట్టి, ఈ స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ విషయంలో, ముఖం, చెవులు, కళ్ళు మరియు కీళ్ళ వంటి ప్రదేశాలలో ఉండే సంధాయక కణజాలాలు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి. దీని కారణంగా, కొంతమంది పిల్లలలో అంగిలి చీలిక వంటి కొన్ని ముఖ మార్పులు ఉండవచ్చు. దృష్టి , వినికిడి మరియు కదలికలలో కూడా సమస్యలు ఉండవచ్చు. దీనిని కొన్నిసార్లు స్టిక్లర్ డిస్ప్లేసియా అని కూడా అంటారు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం? ఇది ఎవరికి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది?

ప్రతి 7,500 నుండి 10,000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకటి నుండి ముగ్గురికి స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ వస్తుందని అంచనా. అయితే, ఈ పరిస్థితిని తరచుగా సరిగ్గా నిర్ధారించకపోవడం వల్ల, వాస్తవానికి ఎంత మంది ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారో కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం.

ఈ వ్యాధి ఎవరికి వస్తుందనే విషయానికి వస్తే, స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ ఎవరికైనా రావచ్చు. అయితే, కుటుంబంలో ఎవరికైనా, అంటే తల్లి, తండ్రి లేదా తోబుట్టువుకు ఈ వ్యాధి ఉంటే, ఇతరులకు కూడా ఇది సోకే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు, ఎలాంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా, జన్యువులలో యాదృచ్ఛిక మార్పు (' జన్యు ఉత్పరివర్తనం') కారణంగా కూడా ఈ వ్యాధి రావచ్చు. అంటే, ఇది వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించాల్సిన వ్యాధి కానవసరం లేదు.

స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్నట్లుగా, ఈ పరిస్థితి సంధాయక కణజాలాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. మన శరీరంలోని సంధాయక కణజాలం యొక్క ప్రధాన విధుల్లో ఒకటి, ఇతర కణజాలాలను మరియు అవయవాలను రక్షించడం మరియు వాటికి ఆసరా ఇవ్వడం. కాబట్టి, ఈ సంధాయక కణజాలాన్ని తయారుచేసే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం లేదా లోపం ఉన్నప్పుడు, ఆ జన్యువుకు ఈ సంధాయక కణజాలాన్ని ఎలా తయారు చేయాలో మరియు అది ఎలా పనిచేయాలో సరైన సూచనలు అందవు.

అందుకే, స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి,దృష్టి, వినికిడి మరియు కీళ్ల కదలిక ప్రభావితమవుతాయి. ముఖ్యంగా కళ్ళు, చెవులు మరియు కీళ్ళు ప్రభావితమవుతాయి. స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి తరచుగా బాల్యంలోనే కీళ్లవాపు వస్తుంది. అయితే, సరైన చికిత్సతో, లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు మరియు ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు సాధారణ, చురుకైన జీవితాన్ని గడపగలరు .

దీని లక్షణాలు ఏమిటి? దీనిని ఎలా గుర్తించాలి?

స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి . అందరిలోనూ అన్ని లక్షణాలు ఉండవు. అందుకే ఇది చాలా ప్రత్యేకమైనది. ఉదాహరణకు, ఒక బిడ్డకు కంటి సమస్యలు ఎక్కువగా ఉండవచ్చు, మరొకరికి కీళ్ల నొప్పులు ఎక్కువగా ఉండవచ్చు.

కనిపించే లక్షణాలలో అనేక ప్రధాన వర్గాలు ఉన్నాయి:

ఎముక మరియు కీళ్ల సమస్యలు:

• మొదట్లో కీళ్ళు అధికంగా వంగే గుణాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు , కానీ కాలక్రమేణా అవి బిగుసుకుపోవడం మొదలవుతాయి.
• వెన్నెముక వంకరగా మారడం లేదా స్కోలియోసిస్ సంభవించవచ్చు.
• కీళ్లవాతం చిన్న వయసులోనే రావచ్చు. పదేళ్లు కూడా నిండని ఒక చిన్నారి ఉదయాన్నే నిద్రలేచి తన కీళ్లలో నొప్పితో బాధపడుతుంటే, మీరు ఆందోళన చెందాలి.

వినికిడి మరియు చెవి సంబంధిత సమస్యలు:

• వినికిడి లోపం వివిధ స్థాయిలలో సంభవించవచ్చు. కొంతమందికి స్వల్ప వినికిడి లోపం మాత్రమే కలగవచ్చు, మరికొందరికి పూర్తిగా చెవుడు రావచ్చు.

కంటి సమస్యలు:

• తీవ్రమైన సమీప దృష్టి లోపం (లేదా మయోపియా) అంటే కేవలం దగ్గరి వస్తువులు మాత్రమే స్పష్టంగా కనిపించడం, అయితే దూరపు వస్తువులు అస్పష్టంగా కనిపించడం.
• రెటీనా వేరుపడటం. ఇది అకస్మాత్తుగా జరగవచ్చు మరియు దీనికి తక్షణ చికిత్స అవసరం.
• కంటి శుక్లాలు .
• కంటిలో ఒత్తిడి పెరగడాన్ని గ్లాకోమా అంటారు.

ముఖంపై కనిపించే ప్రత్యేక లక్షణాలు:

తరచుగా, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లల ఎదుగుదలలో వారి ముఖ ఆకారం కూడా ప్రభావితం కావచ్చు.

• పెదవి చీలిక : దీని అర్థం నోటి పైకప్పులో ఒక ఖాళీ ఉండటం.
• అసాధారణంగా చిన్నగా మరియు లోపలికి ఉన్న కింది దవడ (`మైక్రోగ్నాథియా`) : దీనిని కొన్నిసార్లు `పియరీ రాబిన్ సీక్వెన్స్` అని పిలుస్తారు. దీనివల్ల కొంతమంది పిల్లలు శ్వాస తీసుకోవడంలో మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు.
• ముఖం చదునుగా మారి ముక్కు చిన్నగా అవుతుంది.

ఇతర లక్షణాలు:

దీనికి అదనంగా, ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు:

• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది (ముఖ్యంగా మైక్రోగ్నాథియా ఉన్న పిల్లలలో).
• నవజాత శిశువులలో ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు.
• దృష్టి మరియు వినికిడి లోపాల కారణంగా నేర్చుకోవడంలో సవాళ్లు.

ముఖ్య గమనిక: ప్రతిఒక్కరికీ ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు ఉన్నా ఆందోళన చెందకండి, కానీ వాటిలో చాలా లక్షణాలు ఒకేసారి కనిపిస్తే, వైద్య సలహా తీసుకోవడం ఉత్తమం.

స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్‌లో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్‌లో ఆరు ప్రధాన రకాలు గుర్తించబడ్డాయి. ఈ రకాలను బట్టి లక్షణాల తీవ్రత మరియు స్వభావం మారుతూ ఉంటాయి.

• రకం I: ఇది అత్యంత సాధారణమైన రకం . స్వల్ప వినికిడి లోపం మరియు సమీప దృష్టి దీని ప్రధాన లక్షణాలు.
• రకం II: వీరు వినికిడి లోపం మరియు సమీప దృష్టి లోపం వల్ల మరింత తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతారు.
• రకం III: వినికిడి లోపం మరియు కీళ్ల సమస్యలు ప్రధాన లక్షణాలు. దృష్టి లక్షణాలు సాధారణంగా ఉండవు .
• రకాలు IV, V, మరియు VI: ఈ రకాలు చాలా అరుదు . వీరికి తీవ్రమైన దృష్టి మరియు వినికిడి సమస్యలు ఉండవచ్చు. వీరికి పొడవాటి ఎముకల చివరలు ఉబ్బడం (స్పాండిలోఎపిఫైసియల్ డిస్ప్లేసియా) మరియు ఆర్థరైటిస్ వంటి మరింత సంక్లిష్టమైన లక్షణాలు కూడా ఉండవచ్చు.

లక్షణాలు మరియు పరీక్షల ఆధారంగా ఒక వ్యక్తి ఏ రకానికి చెందినవారో వైద్యులు నిర్ధారిస్తారు.

దీనికి కారణం ఏమిటి? జన్యుపరమైన ప్రభావం ఏమిటి?

స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రధాన కారణం జన్యు ఉత్పరివర్తనం . కొల్లాజెన్ అనే ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయమని మన శరీరానికి నిర్దేశించే ఆరు జన్యువులలో దేనిలోనైనా ఈ ఉత్పరివర్తనం సంభవించవచ్చు. మన సంధాయక కణజాలాలకు వాటి స్థితిస్థాపకతను మరియు బలాన్ని ఇచ్చే ప్రధానమైనది కొల్లాజెన్. దీనిని ఒక రబ్బరు బ్యాండ్‌లాగా ఊహించుకోండి, అది వాటికి సాగే గుణాన్ని మరియు బలాన్ని ఇస్తుంది.

కాబట్టి, ఈ జన్యువులలో లోపం ఉన్నప్పుడు, కొల్లాజెన్ ప్రోటీన్ సరిగ్గా ఉత్పత్తి కాదు. ఇది ప్రధానంగా మన మృదులాస్థిని మరియు మన కళ్ల లోపల ఉండే జెల్లీ లాంటి పదార్థాన్ని తయారు చేసే కొల్లాజెన్‌ను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ జన్యువులలో, `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` వంటి జన్యువులు ప్రధానమైనవి.

ఒకవేళ పిల్లలు ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువులలో ఒకదానిని వారసత్వంగా పొందితే, వారిలో స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

ఈ జన్యువులు ఎలా సంక్రమిస్తాయి?

ఇది వారసత్వంగా సంక్రమించే రెండు ప్రధాన మార్గాలు ఉన్నాయి:

• ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రూపం:ఇది అత్యంత సాధారణ రకం (ముఖ్యంగా రకాలు I, II, మరియు III). ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి జన్యు పరివర్తన ఉన్నప్పటికీ, బిడ్డకు అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
• ఆటోసోమల్ రిసెసివ్: ఇది కొంచెం అరుదైనది (ఇది టైప్ IV, V, మరియు VI లలో కనిపిస్తుంది). ఇక్కడ, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఆరోగ్యకరమైన క్యారియర్‌లుగా ఉండాలి . అంటే, వారికి ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండవు, కానీ వారిలో ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఉంటుంది. అలా అయితే, బిడ్డకు ఆ వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం 25% ఉంటుంది.

కొన్నిసార్లు, కుటుంబ చరిత్ర ఏమీ లేకుండా, ఒక కొత్త జన్యు పరివర్తన (`డి నోవో మ్యుటేషన్`) యాదృచ్ఛికంగా సంభవించవచ్చు . ఇలాంటి విషయాలను ముందుగా ఊహించడం కష్టం.

వైద్యులు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి వైద్యుడు అనేక దశలను అనుసరిస్తాడు.

• వివరణాత్మక కుటుంబ వైద్య చరిత్ర మరియు శారీరక పరీక్ష: మొదట, మీ లక్షణాల గురించి మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇలాంటి అనారోగ్యాలు ఉన్నాయా అనే దాని గురించి మిమ్మల్ని మరియు మీ బిడ్డను అడుగుతారు. ఆ తర్వాత, ముఖం, చెవులు, కళ్ళు మరియు కీళ్లపై ఏవైనా ప్రత్యేక లక్షణాలు ఉన్నాయేమో చూడటానికి మీ బిడ్డను పరీక్షిస్తారు.
• దృష్టి మరియు వినికిడి పరీక్షలు: దృష్టి మరియు వినికిడి స్థాయిని అంచనా వేయడానికి ఈ పరీక్షలను నిపుణులైన వైద్యులు నిర్వహిస్తారు.
• ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: కొన్నిసార్లు ఎముకలు మరియు కీళ్లలో ఏవైనా అసాధారణతలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయడానికి ఎక్స్-రే వంటి పరీక్షలు చేయవచ్చు.
• జన్యు పరీక్ష: ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి సహాయపడే ప్రధాన పరీక్ష ఇది. స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం రక్త నమూనా లేదా కణజాల నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.

బిడ్డ పుట్టక ముందే దీనిని గుర్తించవచ్చా?

అవును, కొన్నిసార్లు ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్ష శిశువు జన్యువులలోని ఏవైనా అసాధారణతలను లేదా ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలదు. అయితే, లక్షణాలను నిర్ధారించడానికి పూర్తి శారీరక పరీక్ష మరియు ఇతర అవసరమైన పరీక్షలు నిర్వహించిన తర్వాత, సాధారణంగా శిశువు పుట్టిన తర్వాతే ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ జరుగుతుంది.

స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఇది చాలా మందికి ఉండే సమస్య. స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రస్తుతం ఎలాంటి నివారణ లేదు . కానీ చింతించకండి. లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు వాటి ప్రభావాన్ని తగ్గించడానికి అనేక ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ఉన్నాయి. ముందుగా వ్యాధిని గుర్తించి చికిత్స తీసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యం. ముఖ్యంగా రెటీనా వేరుపడటం లేదా కీళ్ల సమస్యలు ఉన్న సందర్భాల్లో, ముందుగా చికిత్స తీసుకోవడం వల్ల పెద్ద నష్టాన్ని నివారించవచ్చు.

లక్షణాలను బట్టి చికిత్సా పద్ధతులు మారుతూ ఉంటాయి. వాటిలో కొన్ని ప్రధానమైన చికిత్సలు ఇవి:

• కంటిచూపును మెరుగుపరచండికళ్లజోడు లేదా కాంటాక్ట్ లెన్స్‌లను అందించడం.
• వినికిడిని మెరుగుపరచడానికి వినికిడి పరికరాలను అందించడం.
• కీళ్ల నొప్పిని తగ్గించడానికి మందులు ఇవ్వడం.
• పళ్ళు వంకరగా లేదా సరిగ్గా అమరకపోతే, వాటిని సరిచేయడానికి ఆర్థోడాంటిక్ చికిత్స చేయవచ్చు .
• కీళ్లను బలోపేతం చేయడానికి మరియు చలనశక్తిని మెరుగుపరచడానికి ఫిజికల్ థెరపీ ( ప్రత్యేక వ్యాయామాలు వంటివి).
• శస్త్రచికిత్స:
• వేరుపడిన రెటీనాను తిరిగి అతికించడం (రెటీనా రీఅటాచ్మెంట్ సర్జరీ).
• అంగిలి చీలిక మరమ్మత్తు.
• శ్వాస తీసుకోవడం కష్టంగా ఉంటే, శ్వాసను సులభతరం చేయడానికి మెడలో ఒక చిన్న గొట్టాన్ని అమర్చవచ్చు (బహుశా ట్రాకియోస్టమీ).
• దెబ్బతిన్న జాయింట్‌లను మరమ్మత్తు చేయండి లేదా మార్చండి.

ఈ చికిత్స ద్వారా, స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలు మరియు పెద్దలు సాధారణ, సంపూర్ణ మరియు చురుకైన జీవితాలను గడపడానికి గొప్ప సహాయం పొందుతారు.

ఈ పరిస్థితిని నివారించవచ్చా?

స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము . అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉండి, మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ మరియు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ మీకు సహాయపడతాయి.

స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్‌తో జీవిస్తున్నప్పుడు మీరు ఏమి ఆశించవచ్చు?

ఈ పరిస్థితికి నివారణ లేనప్పటికీ, ఇది ఒక వ్యక్తి ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయదు . అంటే, ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు కూడా అందరిలాగే సాధారణ జీవిత కాలాన్ని గడుపుతారు. క్రమమైన వైద్య పర్యవేక్షణ, అవసరమైన చికిత్స మరియు మద్దతుతో, చాలా మంది చాలా చురుకైన మరియు సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడుపుతారు.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , వ్యాధిని శిశుదశలో లేదా చిన్నతనంలోనే నిర్ధారించడం . అప్పుడు, లక్షణాలను త్వరగా నియంత్రించవచ్చు మరియు భవిష్యత్తులో తలెత్తే సమస్యలను నివారించవచ్చు.

కొన్నిసార్లు చికిత్స తర్వాత కూడా లక్షణాలు మళ్లీ కనిపించవచ్చు. ఉదాహరణకు, రెటీనా వేరుపడటాన్ని తొలగించడానికి మీకు శస్త్రచికిత్స చేసినప్పటికీ, ఆ పరిస్థితి మళ్లీ రావచ్చు. అందువల్ల, క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం మరియు మీ లక్షణాలపై శ్రద్ధ పెట్టడం చాలా ముఖ్యం.

రోజువారీ కార్యకలాపాలపై ఏమైనా ప్రభావం ఉంటుందా?

లక్షణాల స్వభావాన్ని బట్టి ఇది వ్యక్తికి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటుంది. కొంతమందిపై దీని ప్రభావం పెద్దగా ఉండకపోవచ్చు, మరికొందరు కొన్ని పరిమితులతో జీవించాల్సి రావచ్చు. ముఖ్యంగా, రగ్బీ మరియు ఫుట్‌బాల్ వంటి క్రీడలలో రెటీనా వేరుపడే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నందున, వాటికి దూరంగా ఉండాలని వైద్యులు సలహా ఇస్తున్నారు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించినవిగా మీరు భావించే లక్షణాలు ఉండి, అవి మీ రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించలేనంతగా ప్రభావితం చేస్తుంటే, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

• మీకు తీవ్రమైన కీళ్ల నొప్పి ఉంటే.
• మీ దృష్టిలో అకస్మాత్తుగా మార్పులు వస్తే (ఉదాహరణకు, దృష్టి మసకబారడం, కళ్ల ముందు కాంతి మెరుస్తున్నట్లు కనిపించడం, కళ్ల ముందు నల్లటి చుక్కలు లేదా వలలు తేలుతున్నట్లు కనిపించడం, లేదా మీ దృష్టిలోని ఒక భాగంలో నీడ ఉన్నట్లు అనిపించడం - ఇవి రెటీనా వేరుపడటానికి సంకేతాలు కావచ్చు).
• మీకు ఆహారం లేదా పానీయం మింగడంలో ఇబ్బంది ఉంటే.
• శస్త్రచికిత్స చేసిన ప్రదేశం నుండి రక్తస్రావం అవుతున్నా, వాపు ఉన్నా, లేదా పసుపు రంగు స్రావం వస్తున్నా (ఇది ఇన్ఫెక్షన్‌ను సూచిస్తుంది).

అత్యంత ముఖ్యం: మీకు లేదా మీ బిడ్డకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, అది అత్యవసర పరిస్థితి. వెంటనే సమీపంలోని ఆసుపత్రికి వెళ్లండి లేదా 1990కి కాల్ చేయండి.

వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు ఏమిటి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలిసిన తర్వాత, మీరు డాక్టర్‌ను ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ అనే ఈ పరిస్థితి ఎంత తీవ్రమైనది?
• దీనికి కారణం ఏమిటి?
• ఇది నా బిడ్డ దైనందిన జీవితాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
• నేను ఏ సమస్యల గురించి ప్రత్యేకంగా ఆందోళన చెందాలి? వాటి లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ ప్రశ్నలతో పాటు, మీరు ఆలోచిస్తున్న ఏ విషయం గురించైనా, మీకు ఉన్న ఏవైనా భయాలు లేదా సందేహాల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

చివరగా, అత్యంత ముఖ్యమైన అంశాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ గురించి వినడానికి కొంచెం భయంగా అనిపించవచ్చు. కానీ ఈ విషయాలను గుర్తుంచుకోండి:

• ఇది జన్యుపరమైన సమస్య , మీ నిర్లక్ష్యం వల్ల కలిగేది కాదు.
• ఇది ప్రధానంగా సంధాయక కణజాలాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, దీనివల్ల కళ్ళు, చెవులు, కీళ్ళు మరియు ముఖంలో మార్పులు సంభవించవచ్చు.
• లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు.
• దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
• విజయవంతమైన ఫలితాలను సాధించడానికి , వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స ప్రారంభించడమే ఉత్తమ మార్గం.
• మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం ముఖ్యం.

ఆందోళన చెందకుండా, సరైన వైద్య సలహాలను పాటించడం ద్వారా, స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి కూడా అందరిలాగే ఒక మంచి జీవితానికి పునాది వేసుకోగలరు. మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.

స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, సంధాయక కణజాలం, కొల్లాజెన్, దృష్టి లోపం, వినికిడి లోపం, కీళ్ల రుగ్మతలు, పిల్లల ఆరోగ్యం