మీ కుమార్తెకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీ కుమార్తె ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం భిన్నంగా ప్రవర్తించడం లేదా ఆమె ఎదుగుదలలో జాప్యం ఉండటం మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? లేదా, మీరు ఒక వయోజన మహిళ అయితే, కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలకు కారణం కనుక్కోవడానికి ఇబ్బంది పడుతున్నారా? ఈ రోజు మనం చాలా మంది వినని, కానీ కేవలం ఆడపిల్లలను మాత్రమే ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనిని ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు. చింతించకండి, మీకు అర్థమయ్యేలా మేము దీని గురించి సులభమైన పద్ధతిలో వివరిస్తాము.

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక ఆడపిల్ల తన కణాలలో సాధారణంగా ఉండే రెండు ఎక్స్ క్రోమోజోమ్‌లకు బదులుగా, ఒక అదనపు ఎక్స్ క్రోమోజోమ్‌తో జన్మించే పరిస్థితి. దీనిని ట్రైసోమి ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు, లేదా వైద్యులు పిలిచే విధంగా 47,XXX అని అంటారు.

ఊహించుకోండి, మన శరీరాలు లక్షలాది సూక్ష్మ కణాలతో నిర్మితమై ఉంటాయి. ఈ కణాలలో ప్రతి ఒక్కటీ మన ఎత్తు, రంగు, మరియు వ్యాధులకు గురయ్యే అవకాశం వంటి జన్యు సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఈ సమాచారం క్రోమోజోములు అని పిలువబడే వాటిలో నిల్వ చేయబడుతుంది. సగటున, ఒక మానవునికి 23 జతల క్రోమోజోములు, అంటే 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. వీటిలో ఒక జత మన లింగాన్ని నిర్ధారిస్తుంది. ఒక స్త్రీకి సాధారణంగా రెండు X క్రోమోజోములు (XX) ఉంటాయి, మరియు ఒక పురుషునికి సాధారణంగా ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (XY) ఉంటాయి.

అయితే, ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి యొక్క అన్ని కణాలలో లేదా కొన్ని కణాలలో మాత్రమే మూడు X క్రోమోజోములు ఉంటాయి. కొన్ని కణాలలో మాత్రమే ఈ అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉంటే, దానిని 46,XX/47,XXX మొజాయిసిజం అని అంటారు.

మీకు ట్రైసోమి X లక్షణాలు ఏవీ ఉండకపోవచ్చు , లేదా మీరు ఇతరుల కంటే పొడవుగా ఉండవచ్చు. మీకు పిల్లలు కలగడంలో ఇబ్బంది ఉండవచ్చు లేదా ముందుగానే మెనోపాజ్ రావచ్చు, కానీ ఈ పరిస్థితి ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ ఇలా జరగదు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా ప్రతి 900 నుండి 1000 మంది నవజాత ఆడపిల్లలలో ఒకరిలో కనిపిస్తుంది. అంటే శ్రీలంకలో కూడా ఇలాంటి పిల్లలు ఉండవచ్చని అర్థం. అయితే, కచ్చితమైన సంఖ్యను తెలుసుకోవడం కష్టం. ఎందుకంటే ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మందిలో ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవు, కాబట్టి వారు పరీక్ష చేయించుకోరు.

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో అనేక రకాల లక్షణాలు ఉంటాయి. మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు, లేదా మీ లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా ఉండి మీరు వాటిని గమనించకపోవచ్చు. లేదా, మీకు ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న కొన్ని శారీరక లక్షణాలు, మెదడు సంబంధిత సమస్యలు, లేదా ఇతర వైద్య పరిస్థితులు ఉండవచ్చు.

భౌతిక లక్షణాలు

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది తమ వయస్సు వారి కంటే పొడవుగా ఉంటారు. వారి తల్లిదండ్రుల ఎత్తు ఆధారంగా వైద్యులు అంచనా వేసిన దానికంటే కూడా వారు పొడవుగా ఉండవచ్చు. దీనికి అదనంగా, మరికొన్ని సూక్ష్మమైన శారీరక లక్షణాలు కూడా ఉండవచ్చు:

• కళ్ల మధ్య దూరం సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది ( హైపర్‌టెలోరిజం ).
• కంటి లోపలి మూలలో చర్మపు మడత (ఎపికాంథల్ ఫోల్డ్స్) ఉండటం.
• చిటికెన వేలు వంకరగా ఉండటం ( క్లినోడాక్టిలీ ).
• కండరాల బలహీనత ( హైపోటోనియా ), అంటే శరీర బలం కొద్దిగా తగ్గే అవకాశం ఉంది.

నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన పరిస్థితులు

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు అభివృద్ధిలో జాప్యం లేదా మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలను ఎదుర్కోవచ్చు. వీటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• అభివృద్ధిలో జాప్యాలు : ఉదాహరణకు, మాటలు ఆలస్యంగా రావడం మరియు నడవడం ఆలస్యంగా రావడం వంటివి.
• అభ్యసన వైకల్యాలు .
• అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD ).
• ఆందోళన మరియు కుంగుబాటు వంటి మానసిక రుగ్మతలు .
• తేలికపాటి జ్ఞానపరమైన లోపం .

ఇతర వైద్య పరిస్థితులు

అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులు ఈ క్రింది లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు:

• ఆటోఇమ్యూన్ పరిస్థితులు .
• గుండె నిర్మాణంలో మార్పులు.
• తరచుగా మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లు ( UTI ).
• జననేంద్రియ- మూత్ర సంబంధిత వైకల్యాలు లేదా లోపాలు.
• మూత్రపిండాల అసాధారణతలు.
• అండాశయాలు అకాలంగా వృద్ధాప్యం చెందడం లేదా విఫలమవడం .
• మూర్ఛలు .

గుర్తుంచుకోండి, ప్రతిఒక్కరికీ ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. కొంతమందికి ఒకటి లేదా రెండు ఉండవచ్చు, మరికొందరికి అసలు ఏ లక్షణాలూ ఉండకపోవచ్చు.

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ అనేది మూడవ X క్రోమోజోమ్ ఉండటం వల్ల కలిగే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది జన్యుపరమైనదే అయినప్పటికీ, సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రాదు . చాలా తరచుగా, ఇది యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది. అంటే, తల్లి అండకణం లేదా తండ్రి శుక్రకణం ఏర్పడే సమయంలో క్రోమోజోమ్ విభజనలో జరిగే లోపం వల్ల ఈ అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఏర్పడుతుంది. ఇది అరుదుగా సంభవించే పరిస్థితి.

అయితే, బిడ్డ పుట్టినప్పుడు తల్లి వయస్సు 35 ఏళ్లు దాటితే, ఆ బిడ్డకు ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉండవచ్చని అంటారు.

మీరు దీన్ని ఎలా గుర్తిస్తారు?

నిజానికి, మీకు ఎలాంటి ఆరోగ్య సమస్యలు లేదా ఎదుగుదలలో జాప్యం లేకపోతే, ఈ పరిస్థితి నిర్ధారణ కాకుండా పోయే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, మీకు (లేదా మీ బిడ్డకు) ట్రైసోమీ X సిండ్రోమ్ ఉందని డాక్టర్ అనుమానిస్తే, వారు జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేస్తారు. ఈ పరీక్షను క్యారియోటైప్ లేదా క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే అని కూడా అంటారు.

సంతానలేమి సమస్యల కారణంగా పరీక్షలు చేయించుకున్నప్పుడు మాత్రమే కొంతమందికి తమకు ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలుస్తుంది.

మీరు గర్భవతిగా ఉండి, మీ వయస్సు 35 ఏళ్లు దాటినట్లయితే, లేదా మీకే ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, మీ కడుపులోని బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నందున, మీ డాక్టర్ ప్రినేటల్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్‌ను సిఫార్సు చేయవచ్చు. వీటిలో నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT ), ఆమ్నియోసెంటెసిస్ , లేదా కోరియోనిక్ విల్లీ శాంప్లింగ్ (CVS ) వంటివి ఉండవచ్చు. మీ బిడ్డ గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి మీరు ఇతర పరీక్షలు చేస్తున్నప్పుడు కూడా, యాదృచ్ఛికంగా ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ గురించి మీకు తెలియవచ్చు. ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్‌ను సూచించినప్పటికీ, నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మీ బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత జెనెటిక్ టెస్టింగ్ చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం .

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్‌కు నిర్దిష్టమైన నివారణ లేదు . అయితే, ముఖ్యంగా ఎదుగుదలలో జాప్యం ఎదుర్కొనే పిల్లలకు, ముందుగానే వ్యాధిని గుర్తించి చికిత్స అందించడం ఎంతో సహాయపడుతుంది.

వ్యాధి నిర్ధారణ తర్వాత, మీ డాక్టర్ మరికొన్ని పరీక్షలు చేయమని ఆదేశించవచ్చు, ఉదాహరణకు:

• మీ మూత్రపిండాల నిర్మాణాన్ని చూడటానికి రీనల్ అల్ట్రాసౌండ్.
• మీ గుండె పరిస్థితిని పరీక్షించుకోవడానికి గుండె వైద్య నిపుణుడిని సంప్రదించండి లేదా ఈకేజీ (EKG) లేదా ఎకోకార్డియోగ్రామ్ చేయించుకోండి.
• న్యూరాలజీ సంప్రదింపు మరియు న్యూరోసైకలాజికల్ పరీక్ష .

అంతేకాకుండా, ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన ఏవైనా లక్షణాలను నియంత్రించడంలో మీ వైద్యులు మీకు సహాయపడగలరు. వారు మిమ్మల్ని ఈ క్రింది నిపుణుల వద్దకు పంపవచ్చు:

• ఎండోక్రినాలజీ (హార్మోన్ సంబంధిత సమస్యలు) నిపుణుడు.
• ఫిజికల్ థెరపీ (కండరాల బలహీనత వంటి వాటికి).
• వృత్తిపరమైన చికిత్స (రోజువారీ పనులలో సహాయం చేయడానికి).
• ప్రసంగ చికిత్స (మాట్లాడటంలో ఇబ్బందుల కోసం).
• మనస్తత్వశాస్త్రం (మానసిక ఆరోగ్య సమస్యల కోసం).
• పిల్లలను కనడం మరియు కుటుంబ నియంత్రణపై సలహా ఇచ్చే సంతాన సాఫల్య నిపుణుడు .
• మీకు బిడ్డ కావాలనుకుంటే జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోండి .

మీకు అకాల అండాశయ వైఫల్యం ఉంటే, ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ తీసుకోవడం వల్ల కలిగే లాభనష్టాల గురించి మీ డాక్టర్ మీతో చర్చిస్తారు.

ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

ప్రస్తుత సమాచారం ప్రకారం, ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్‌ను నివారించడానికి మార్గం లేదు. మీకు ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నట్లయితే (ఉదాహరణకు, మీ వయస్సు 35 ఏళ్లు దాటినట్లయితే), జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.

ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తున్న వారి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

చాలా మందికి, ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ వారి జీవితాలపై పెద్ద ప్రభావాన్ని చూపదు. సాధారణంగా, ముందుగానే వ్యాధిని గుర్తించి, తగిన చర్యలు తీసుకోవడం ద్వారా అభివృద్ధిలో జాప్యం యొక్క ప్రభావాన్ని తగ్గించవచ్చు . పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని పర్యవేక్షించడానికి వారికి క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించాలి. లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు కాబట్టి, మీ నిర్దిష్ట అవసరాలను నిర్ధారించడానికి సమగ్ర మూల్యాంకనం చేయించుకోవడం ముఖ్యం.

జీవితకాలం ఎలా ఉంది?

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ నిజానికి ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయదు. అయితే, దీనికి సంబంధించిన కొన్ని దుష్ప్రభావాలు ప్రభావం చూపగలవు. చాలా సందర్భాలలో, ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు, రెండు X క్రోమోజోములు ఉన్న వ్యక్తుల మాదిరిగానే సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని జీవిస్తారు.

ఇది వైకల్యమా?

లేదు, ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అనేది స్వతహాగా ఒక వైకల్యం కాదు. అయితే, దానితో సంబంధం ఉన్న కొన్ని పరిస్థితులు (ఉదాహరణకు, తీవ్రమైన అభ్యసన లోపాలు, మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలు) మీరు ఉద్యోగం సంపాదించి, నిలబెట్టుకునే మీ సామర్థ్యాన్ని పరిమితం చేయవచ్చు. అలా అయితే, కొన్ని దేశాలలో మీరు సామాజిక భద్రతా వైకల్య ప్రయోజనాల వంటి వాటి కోసం దరఖాస్తు చేసుకోగలుగుతారు. శ్రీలంకలో, మీరు ఉద్యోగం కనుగొనడంలో ఇబ్బంది పడుతుంటే, ప్రభుత్వం లేదా ఇతర సంస్థల నుండి కొంత మద్దతు పొందే మార్గాలను కూడా మీరు అన్వేషించవచ్చు.

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ మెదడును ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ ఒక అరుదైన పరిస్థితి కాబట్టి, దానితో బాధపడే వారి మెదళ్లపై పెద్ద ఎత్తున అధ్యయనాలు ఎక్కువగా జరగలేదు. ట్రైసోమి X ఉన్న 35 మంది పిల్లలపై జరిపిన ఒక చిన్న అధ్యయనంలో, సాధారణ వయస్సు మరియు లింగం గల పిల్లల మెదళ్లతో పోలిస్తే వారి మెదళ్లు చిన్నవిగా ఉన్నాయని పరిశోధకులు కనుగొన్నారు. భాష మరియు కార్యనిర్వాహక విధులకు సంబంధించిన మెదడు ప్రాంతాలు ఎక్కువగా ప్రభావితమయ్యాయి. ఈ పిల్లలలో 40% మందికి ఆందోళన అనే మానసిక ఆరోగ్య సమస్య కూడా ఉంది. అయితే, ఈ ఫలితాలను నిర్ధారించడానికి పెద్ద అధ్యయనాలు అవసరం.

దీని నుండి మనం నేర్చుకోవాల్సిన పాఠం (ముఖ్య సందేశం)

బహుశా మీ బిడ్డకు ఆత్మగౌరవం తక్కువగా ఉండవచ్చు, లేదా స్నేహితులను చేసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడుతూ ఉండవచ్చు. లేదా మీరు చాలా కాలంగా బిడ్డ కోసం ప్రయత్నిస్తూ, విజయం సాధించలేకపోయి ఉండవచ్చు. మీరు ఎల్లప్పుడూ అందరికంటే కొంచెం భిన్నంగా ఉన్నారని భావించినప్పటికీ, మీకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని తెలుసుకోవడం ఒక పెద్ద విషయమే కావచ్చు. కొన్నిసార్లు, వ్యాధి నిర్ధారణ కావడం ఒక ఉపశమనాన్ని కలిగిస్తుంది, "ఓహ్, ఇంతకాలంగా జరుగుతున్నది ఇదే అన్నమాట." మరికొన్నిసార్లు, అది భయానకంగా అనిపించవచ్చు, లేదా అంతా అయిపోయినట్లుగా అనిపించవచ్చు.

అయితే, వ్యాధి నిర్ధారణ అనేది మీకు ఇంతకు ముందు తెలియని సమాచారం. దానిని అంగీకరించి, దానికి అలవాటు పడటానికి సమయం పడుతుంది. మీ బిడ్డకు ఎప్పుడు, ఎలా చెప్పాలో అని ఆలోచిస్తున్నప్పుడు, మీ బిడ్డ డాక్టరుతో మాట్లాడండి. వారు మిమ్మల్ని సహాయక బృందాలకు మరియు ఇతర వనరులకు అనుసంధానించగలరు. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇలాంటి పరిస్థితుల పట్ల అవగాహన కలిగి ఉండటం మరియు మీకు అవసరమైన సహాయాన్ని పొందడం.

ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, మహిళల ఆరోగ్యం, క్రోమోజోములు, అభివృద్ధిలో జాప్యం, X క్రోమోజోమ్