మన శరీరాలు అద్భుతమైన యంత్రాలు. బయటి నుండి వచ్చే వ్యాధుల నుండి మనల్ని రక్షించడానికి, అలాగే శరీరం లోపల తలెత్తే సమస్యలను నియంత్రించడానికి వాటిలో అనేక రక్షణ వ్యవస్థలు ఉన్నాయి. అదేవిధంగా, క్యాన్సర్ కణాల పెరుగుదలను ఆపడానికి సహాయపడే ప్రత్యేక 'రక్షకులు' మన జన్యువులలో ఉన్నాయి. ఈ రోజు మనం వాటి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం.
ఈ కణితి నిరోధక జన్యువులు అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇవి కణాలు అనియంత్రితంగా పెరగకుండా ఆపే జన్యువులు, లేకపోతే ఆ పెరుగుదల క్యాన్సర్కు దారితీస్తుంది. ఈ జన్యువులు ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. ఈ ప్రోటీన్లే కణితులు ఏర్పడే ప్రక్రియను నిలిపివేస్తాయి. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ఈ జన్యువులు మన శరీరంలోని కణాలు విభజన చెందే వేగాన్ని నియంత్రించే ఒక "బ్రేక్ సిస్టమ్" లాగా పనిచేస్తాయి.
మీరు కారు నడుపుతున్నారని ఊహించుకోండి. కారు వేగాన్ని నియంత్రించడానికి మీకు బ్రేకులు అవసరం, కదా? ఇది కూడా అంతే. మన శరీరంలోని కణాలు వాటికి అవసరమైనంతగా విభజన చెందాలి, ఆపై అవసరమైనప్పుడు విభజనను ఆపాలి. ఈ "బ్రేకులను" వేసే పనిని ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువుల ద్వారా తయారైన ప్రోటీన్లు చేస్తాయి.
అయితే, ఏదైనా కారణం చేత ఈ జన్యువులు మారితే, అంటే ఉత్పరివర్తనం జరిగితే, ఏమవుతుంది? ఇది కారు బ్రేకులు విఫలమైనట్లు ఉంటుంది. బ్రేకులు పనిచేయడం ఆగిపోయినప్పుడు, కణాలను విభజన ఆపమని చెప్పే ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తి ఆగిపోతుంది. అప్పుడు కణాలు అనియంత్రితంగా విభజన చెందడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ విధంగా పేరుకుపోయిన కణాల సమూహాన్నే మనం "కణితి" అని పిలుస్తాము.
అందుకే వైద్యులు ఈ ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువుల గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఈ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల కోసం పరీక్షించడం ద్వారా ఒక వ్యక్తికి క్యాన్సర్ రావడానికి గల కారణాన్ని నిర్ధారించవచ్చు, అలాగే క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని కూడా అంచనా వేయవచ్చు.
ఈ జన్యువులలో కనిపించే ప్రధాన ఉత్పరివర్తనాలు ఏమిటి?
క్యాన్సర్ను నివారించడంలో సహాయపడే డజన్ల కొద్దీ ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులను పరిశోధకులు ఇప్పుడు గుర్తించారు. ఈ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలు క్యాన్సర్ అభివృద్ధికి దోహదం చేస్తాయి. కొన్ని ఉదాహరణలను చూద్దాం. సులభంగా అర్థం చేసుకోవడానికి నేను ఈ సమాచారాన్ని కింద ఒక పట్టికలో పొందుపరిచాను.
| జన్యు పేరు | సంబంధిత క్యాన్సర్లు మరియు ప్రాముఖ్యత |
|---|---|
| TP53 | ఇది ఎంత ముఖ్యమైనదంటే, శాస్త్రవేత్తలు దీనిని "జీనోమ్ యొక్క సంరక్షకుడు" అని పిలుస్తారు. ప్రపంచంలోని 50% కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు TP53 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలతో ముడిపడి ఉన్నాయి. |
| ఆర్బి1 | పరిశోధకులు కనుగొన్న మొట్టమొదటి కణితి నిరోధక జన్యువు ఇది. ఈ జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలు కంటి క్యాన్సర్ అయిన రెటినోబ్లాస్టోమాకు కారణమవుతాయి. దీనికి రొమ్ము, ఊపిరితిత్తులు మరియు మూత్రాశయ క్యాన్సర్లతో కూడా సంబంధం ఉంది. |
| CDKN2A | ఈ జన్యువులోని వైవిధ్యాలు వంశపారంపర్య చర్మ క్యాన్సర్ (మెలనోమా) మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్లో కనిపిస్తాయి. |
| BRCA1 మరియు BRCA2 | మీరు బహుశా ఈ రెండు పేర్ల గురించి విని ఉంటారు. ఈ జన్యువులలోని వైవిధ్యాలు వంశపారంపర్యంగా వచ్చే రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతాయి. అవి ప్యాంక్రియాటిక్, ప్రోస్టేట్ మరియు పురుషుల రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుతాయి. |
| ఏపీసీ | వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఫ్యామిలియల్ అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ (FAP) అనే వ్యాధితో పుట్టిన వ్యక్తులలో APC జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన చెందిన ప్రతిరూపం ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి తరచుగా పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్కు దారితీస్తుంది. |
| PTEN | BRCA జన్యువు వలె, PTEN జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) అనే పరిస్థితితో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, ఇది రొమ్ము, థైరాయిడ్ మరియు గర్భాశయ క్యాన్సర్తో సహా అనేక రకాల క్యాన్సర్ల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. |
ఈ జన్యువుల పాత్ర ఖచ్చితంగా ఏమిటి?
కణాలు ఒకచోట చేరి కణితులుగా ఏర్పడకుండా ఆపడమే ఈ జన్యువుల ప్రధాన విధి. అది ఎలా జరుగుతుందో అర్థం చేసుకోవాలంటే, మనం DNA, జన్యువులు మరియు కణాల మధ్య ఉన్న సంబంధం గురించి కొంచెం తెలుసుకోవాలి.
మన శరీరంలోని ప్రతి కణం ఒక చిన్న కర్మాగారం లాంటిదని ఊహించుకోండి. ఈ కర్మాగారానికి అవసరమైన సూచనలన్నీ ఒక పెద్ద గ్రంథాలయంలో ఉంటాయి. ఈ గ్రంథాలయమే DNA .అవును. ఆ గ్రంథాలయంలోని పుస్తకాలను జన్యువులు అంటారు. ప్రతి పుస్తకం (జన్యువు) శరీరానికి అవసరమైన ఒక నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ను తయారు చేయడానికి ఒక 'విధానాన్ని' కలిగి ఉంటుంది. కాబట్టి, కణాల పెరుగుదలను ఆపే ప్రోటీన్లను తయారు చేయడానికి అవసరమైన విధానాలను ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులు అనే పుస్తకాలు కలిగి ఉంటాయి.
ఈ జన్యువులు అనేక ప్రధాన విధులను నిర్వర్తిస్తాయి:
- ఇది కణాలు వేగంగా మరియు అనియంత్రితంగా విభజన చెందకుండా నిరోధిస్తుంది, దీనివల్ల కణితులు ఏర్పడకుండా ఉంటాయి.
- ఇది పాత, దెబ్బతిన్న కణాలు ఒక నిర్దిష్ట సమయంలో చనిపోయేలా చేస్తుంది. ఇది శరీరంలో ఒక సాధారణ ప్రక్రియ.
- DNAకు జరిగిన నష్టం మరమ్మత్తు చేయబడుతుంది, దీనివల్ల లోపభూయిష్టమైన జన్యువులు కొత్త కణాలలోకి కాపీ చేయబడకుండా నివారించబడుతుంది.
- ఇది క్యాన్సర్ శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపించకుండా నిరోధించడానికి సహాయపడుతుంది.
కాబట్టి, ఈ ఒక్క జన్యువులో మార్పు వస్తే, అది ఉత్పత్తి చేసే ప్రోటీన్ తప్పుగా తయారవ్వవచ్చు. లేదా ప్రోటీన్ తయారీ పూర్తిగా ఆగిపోవచ్చు. అప్పుడు "ఇప్పుడే విభజన ఆపండి" అనే సందేశం కణాలకు అందదు. దాని ఫలితంగా, కణాలు విభజన చెందుతూనే ఉండి, క్యాన్సర్ కణితులను ఏర్పరుస్తాయి.
ఈ క్యాన్సర్ను అణచివేసే జన్యువులు ఎందుకు ఉత్పరివర్తనం చెందుతాయి?
ఒకరి కణితి నిరోధక జన్యువులు మారడానికి రెండు ప్రధాన కారణాలు ఉన్నాయి.
1. తరతరాల వారసత్వం
కొంతమంది ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువులను వారి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు. ఉదాహరణకు, TP53 జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన చెందిన ప్రతిని వారసత్వంగా పొందడం వల్ల కలిగే ఒక పరిస్థితియే లీ-ఫ్రామెనీ సిండ్రోమ్ . సాధారణంగా, మనకు ప్రతి జన్యువుకు రెండు ప్రతులు ఉంటాయి (ఒకటి మన తల్లి నుండి, ఒకటి మన తండ్రి నుండి). ఈ విధంగా, కేవలం ఒక ఉత్పరివర్తన చెందిన ప్రతిని వారసత్వంగా పొందడం కూడా క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
సాధారణంగా, క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందాలంటే, ఒక జన్యువు యొక్క రెండు ప్రతులు కూడా నిష్క్రియం కావాలి. దీనిని "టూ-హిట్ హైపోథసిస్" అని కూడా అంటారు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఒక ప్రతిరూపం లోపంతో వారసత్వంగా సంక్రమించి, జీవితకాలంలో మరొక ఆరోగ్యకరమైన ప్రతిరూపం ఏదైనా కారణం చేత మారితే, క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందగలదు.
2. జీవితకాలంలో సంభవించడం
వయసు పెరిగే కొద్దీ ఈ జన్యువులలో వచ్చే మార్పుల కారణంగా చాలా మందికి క్యాన్సర్ వస్తుంది:
- వయసు పెరగడంతో శరీరంలో సంభవించే సహజ మార్పులు: పాత యంత్రంలోని భాగాలు అరిగిపోయినట్లే.
- పర్యావరణ కారకాలు: పొగాకు పొగ, వివిధ రసాయనాలు లేదా రేడియేషన్కు గురికావడం.
- కణ విభజన సమయంలో యాదృచ్ఛిక లోపాలు: మన శరీరం ఆగకుండా పనిచేసే ఒక కర్మాగారం లాంటిది. ఎల్లప్పుడూ కొత్త కణాలు ఉత్పత్తి అవుతూనే ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు ఈ ప్రక్రియలో పొరపాట్లు జరగవచ్చు. ఈ పొరపాట్లు కాలక్రమేణా పేరుకుపోవచ్చు.
ఈ జన్యువులలో మార్పులను గుర్తించడానికి పరీక్షలు ఉన్నాయా?
అవును, ఈ ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులలోని అసాధారణతలను గుర్తించగల రక్త మరియు లాలాజల పరీక్షలు ఉన్నాయి. కానీ ఇక్కడ అర్థం చేసుకోవలసిన చాలా ముఖ్యమైన విషయం ఒకటి ఉంది.
ఈ పరీక్షలు క్యాన్సర్ను నేరుగా నిర్ధారించవు. బదులుగా, అవి మీకు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచే జన్యుపరమైన మార్పు ఉందో లేదో మాత్రమే గుర్తిస్తాయి.
మీ ఆరోగ్యం మరియు కుటుంబ చరిత్రను బట్టి, మీకు ఈ రకమైన పరీక్ష అవసరమా లేదా అనే దానిపై మీ డాక్టరు మాత్రమే మీకు ఉత్తమంగా సలహా ఇవ్వగలరు. అందువల్ల, దీని గురించి మీ డాక్టరుతో మాట్లాడటం ఉత్తమం.
ట్యూమర్ సప్రెసర్ జీన్స్ మరియు ఆంకోజీన్స్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
ఈ రెండు జన్యువులు క్యాన్సర్కు కారణమైనప్పటికీ, అవి వ్యతిరేక పద్ధతులలో పనిచేస్తాయి. మన కారు ఉదాహరణకు తిరిగి వెళ్దాం.
- ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులు కారులోని బ్రేక్ పెడల్ లాంటివి. అవి కణాల పెరుగుదలను ఆపుతాయి. ఈ జన్యువులలో ఒకటి మారితే, అంటే బ్రేక్ విరిగిపోతే, కణాల పెరుగుదలను ఆపలేము.
- ఆంకోజీన్లు కారులోని యాక్సిలరేటర్ పెడల్ లాంటివి. అవి కణాలను తమ పెరుగుదలను "వేగవంతం" చేసుకోమని ఆదేశిస్తాయి. ఈ జన్యువులలో ఒకటి మారితే, అంటే యాక్సిలరేటర్ ఇరుక్కుపోతే, కణాలు వేగంగా మరియు అనియంత్రితంగా విభజన చెందడం ప్రారంభిస్తాయి.
క్యాన్సర్కు కారణమయ్యే ఈ రెండు మార్గాలలో ఒకటి లేదా రెండూ మిమ్మల్ని ప్రభావితం చేయవచ్చు. అంటే, బ్రేకులు విఫలమై, యాక్సిలరేటర్ జామ్ అయితే ఏమి జరుగుతుందో మీరు ఊహించుకోవచ్చు.
ముగింపు సందేశం
- మన శరీరంలోనే, క్యాన్సర్ కణాల పెరుగుదలను ఆపే 'బ్రేక్ సిస్టమ్' లాగా పనిచేసే ప్రత్యేక జన్యువులు (ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులు) ఉన్నాయి.
- ఈ జన్యువులలోని మార్పులు (మ్యుటేషన్లు) వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించవచ్చు లేదా జీవితకాలంలో సంభవించవచ్చు.
- సాధారణంగా, క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందాలంటే, ఈ జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలోనూ ఏదో ఒక లోపం ఉండాలి.
- జన్యు పరీక్ష ద్వారా మీలో ఈ రకమైన మార్పు ఉందని తెలుసుకోవడం అంటే మీకు క్యాన్సర్ ఉన్నట్లు కాదు, కానీ మీకు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయవచ్చని మాత్రం అర్థం.
- మీ కుటుంబ క్యాన్సర్ చరిత్ర మరియు మీకున్న వ్యక్తిగత ప్రమాదం గురించి మీ వైద్యుడితో ఎల్లప్పుడూ మాట్లాడండి.











💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి