మనందరి జన్యు సమాచారం మన శరీరంలోని కణాలలో నిక్షిప్తమై ఉంటుంది. ఇది ఒక పెద్ద గ్రంథాలయంలోని పుస్తకాల వంటిది. ఈ పుస్తకాలను మనం క్రోమోజోములు అని పిలుస్తాము. మనం సగం తల్లి నుండి, సగం తండ్రి నుండి పొంది పెరుగుతాము. కానీ ఊహించండి, కొన్నిసార్లు ఈ పుస్తకాలలోని రెండు పేజీలు చిరిగిపోతాయి, ఒక పుస్తకంలోని పేజీ మరొకదానికి, ఆ రెండవ పుస్తకంలోని పేజీ ఈ పుస్తకానికి అంటుకుంటుంది. రెండు క్రోమోజోములలోని భాగాలు విడిపోయి ఒకదానికొకటి మారడాన్ని వైద్యశాస్త్రంలో ట్రాన్స్లోకేషన్ అంటారు. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి. చాలా మందికి ఇది ఉండవచ్చు, కానీ వారికి ఆ విషయం తెలియకపోవచ్చు కూడా. అసలు ఇది ఏమిటో చూద్దాం.
ట్రాన్స్లోకేషన్ అని పిలువబడే ఈ జన్యుపరమైన మార్పు ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ట్రాన్స్లోకేషన్ అంటే క్రోమోజోమ్ల నిర్మాణంలో మార్పు. ఒక క్రోమోజోమ్లోని ఒక భాగం విరిగి, వేరొక క్రోమోజోమ్కు అతుక్కున్నప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. కొన్నిసార్లు, రెండవ క్రోమోజోమ్ యొక్క విరిగిన భాగం కూడా మొదటిదానికి అతుక్కోవచ్చు.
మన ప్రతి కణం యొక్క కేంద్రకంలో 23 జతల క్రోమోజోములు ఉంటాయి. అంటే మొత్తం 46 క్రోమోజోములు. వీటిలో, 22 జతలు శరీరంలోని ఇతర లక్షణాలన్నింటినీ నియంత్రిస్తాయి (ఆటోజోములు), చివరి జత మన లింగాన్ని నిర్ణయిస్తుంది (X మరియు Y క్రోమోజోములు).
స్థానభ్రంశంను రెండు ప్రధాన రకాలుగా విభజించవచ్చు:
1. పరస్పర స్థానభ్రంశం: రెండు వేర్వేరు క్రోమోజోముల భాగాలు పరస్పరం మార్పిడి చెందడాన్ని ఇది అంటారు. ఉదాహరణకు, క్రోమోజోమ్ 7లోని ఒక భాగం క్రోమోజోమ్ 21కి, మరియు క్రోమోజోమ్ 21లోని ఒక భాగం క్రోమోజోమ్ 7కి బదిలీ అయినట్లు ఊహించుకోండి.
2. రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్లోకేషన్: ఒక క్రోమోజోమ్ మరొక క్రోమోజోమ్కు పూర్తిగా అతుక్కుపోవడాన్ని ఇది సూచిస్తుంది.
ఇప్పుడు ఇంకొక ముఖ్యమైన విషయం ఉంది. ఈ భాగాలు పరస్పరం మార్పిడి చెందినా, ఎలాంటి జన్యు సమాచారం నష్టపోకుండా లేదా పొందకుండా ఉంటే, దానిని మనం సమతుల్య స్థానభ్రంశం (Balanced Translocation) అని అంటాము. ఇలాంటి వ్యక్తికి సాధారణంగా ఎలాంటి ఆరోగ్య సమస్యలు ఉండవు. అయితే, ఈ మార్పిడి కారణంగా కొంత జన్యు సమాచారం నష్టపోయినా లేదా పొందినా, దానిని మనం అసమతుల్య స్థానభ్రంశం (Unbalanced Translocation) అని అంటాము. అప్పుడే రకరకాల ఆరోగ్య సమస్యలు తలెత్తడం మొదలవుతాయి.
ఇది కేవలం స్థానభ్రంశం మాత్రమేనా? క్రోమోజోములలో సంభవించే ఇతర మార్పులు
ట్రాన్స్లోకేషన్తో పాటు, క్రోమోజోమ్ల నిర్మాణంలో అనేక ఇతర మార్పులు కూడా సంభవించవచ్చు. ఇవి మన శరీరంలో ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి ప్రక్రియకు అంతరాయం కలిగించి, కణాలు మరియు కణజాలాల పనితీరును ప్రభావితం చేయగలవు. అవేమిటో ఇప్పుడు చూద్దాం.
| మార్పు రకం | అసలు ఏం జరుగుతుంది |
|---|---|
| తొలగింపు | క్రోమోజోమ్లోని ఒక భాగం విరిగిపోయి తొలగించబడుతుంది. దీని ఫలితంగా శరీరంలోని అనేక లేదా వందల కొద్దీ ముఖ్యమైన జన్యువులు నశించిపోవచ్చు. |
| నకిలీ | క్రోమోజోమ్లోని ఒక భాగం అసాధారణంగా రెండుసార్లు నకలు చేయబడుతుంది, దీనివల్ల మరింత జన్యు సమాచారం లభిస్తుంది. |
| విలోమం (ఒక భాగాన్ని మరో వైపుకు తిప్పడం) | ఒక క్రోమోజోమ్ రెండు చోట్ల విరిగిపోతుంది, ఆ తర్వాత ఆ భాగం తిరిగి అతుక్కుంటుంది. |
| ఇతర సంక్లిష్ట మార్పులు | ఐసోక్రోమోజోములు (రెండు ఒకేలాంటి భుజాలు కలిగిన క్రోమోజోములు) మరియు రింగ్ క్రోమోజోములు (ఉంగరం ఆకారంలో ఉండే క్రోమోజోములు) వంటి మరింత సంక్లిష్టమైన వైవిధ్యాలు సంభవించవచ్చు. |
ఈ స్థానభ్రంశం ఎప్పుడు ముఖ్యమైనది?
మన శరీరంలో లక్షలాది కణాలు ఉన్నాయి. ఈ కణాలలో కేవలం ఒక్కటి ఈ రకమైన మార్పుకు గురైతే, దాని ప్రభావం పెద్దగా ఉండదు. ఆ కణం బహుశా కొంత కాలం తర్వాత చనిపోతుంది.
అయితే, ఈ స్థానభ్రంశం తల్లి అండంలో (ఓవమ్), తండ్రి శుక్రకణంలో (స్పెర్మ్), లేదా ఆ రెండింటి కలయికతో ఏర్పడిన మొదటి కణంలో (జైగోట్) సంభవిస్తేనే అది నిజంగా తీవ్రమైనది మరియు ముఖ్యమైనది .
ఊహించుకోండి, ఆ ఒక్క కణం విభజన చెందుతూ ఒక పూర్తి బిడ్డగా ఏర్పడుతుంది. అంటే ఆ బిడ్డ శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఆ జన్యు మార్పు ఉంటుంది. జన్యు సమాచారం పెరగడం లేదా తగ్గడం వల్లనే వివిధ వ్యాధులు సంభవిస్తాయి.
కొన్నిసార్లు ఈ మార్పు బిడ్డ గర్భం దాల్చిన తర్వాత జరుగుతుంది. అప్పుడు శరీరంలోని కొన్ని కణాలు సాధారణంగా ఉండి, మరికొన్ని కణాలలో స్థానభ్రంశం జరగవచ్చు. దీనిని మనం మొజాయిసిజం అని పిలుస్తాము.
ఒక వాస్తవ జీవిత ఉదాహరణను చూద్దాం.
దీనిని మరింత బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి, ఒక ఉదాహరణ తీసుకుందాం. సునీల్ అనే ఒక వ్యక్తి ఉన్నాడని అనుకుందాం. సునీల్కు ఎలాంటి వ్యాధి లేదు, అతను ఆరోగ్యంగా ఉన్నాడు. కానీ మనం అతని జన్యువులను పరిశీలిస్తే, అతని 7వ మరియు 21వ క్రోమోజోమ్ల మధ్య సమతుల్య స్థానభ్రంశం (balanced translocation) ఉంది. అంటే, భాగాలు పరస్పరం మార్పిడి చెందాయి, కానీ అతని శరీరంలో అవసరమైన జన్యు సమాచారం అంతా ఉంది. అందువల్ల, అతనికి ఎలాంటి సమస్యలు లేవు.
బిడ్డ పుట్టినప్పుడు సమస్య వస్తుంది. సునీల్ శరీరంలో శుక్రకణం తయారైనప్పుడు, క్రోమోజోముల జతలు విడిపోతాయి. ఇక్కడ, దురదృష్టవశాత్తు, కొన్ని శుక్రకణాలు సాధారణ 7వ క్రోమోజోమ్కు బదులుగా, 21వ క్రోమోజోమ్ ముక్క అతుక్కుని ఉన్న 7వ క్రోమోజోమ్ను కలిగి ఉండవచ్చు. అదే సమయంలో, సాధారణ 21వ క్రోమోజోమ్ కూడా ఆ శుక్రకణంలోకి వెళ్ళవచ్చు.
ఇప్పుడు, ఈ శుక్రకణం ఒక ఆరోగ్యకరమైన అండంతో కలిసి, ఒక బిడ్డ పుడితే ఏమి జరుగుతుంది? తల్లికి ఒక 21వ క్రోమోజోమ్ లభిస్తుంది. తండ్రికి (సునీల్) సాధారణ 21వ క్రోమోజోమ్తో పాటు, 7వ క్రోమోజోమ్కు అతుక్కుని ఉన్న 21వ క్రోమోజోమ్ భాగం కూడా లభిస్తుంది. అప్పుడు, ఆ బిడ్డ కణాలలో 21వ క్రోమోజోమ్కు సంబంధించిన మూడు జన్యు సమాచార భాగాలు ఉంటాయి. దీనినే మనం డౌన్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తాము.
ఇప్పుడు, సమతుల్య ట్రాన్స్లోకేషన్ ఉన్న వ్యక్తికి, ఎలాంటి లక్షణాలు లేకపోయినా కూడా, అసమతుల్య ట్రాన్స్లోకేషన్ ఉన్న బిడ్డ ఎలా పుట్టగలదో మీకు అర్థమైందా?
స్థానభ్రంశం వలన కలిగే వ్యాధులు
ట్రాన్స్లోకేషన్ వల్ల అనేక ప్రధాన వైద్య పరిస్థితులు ఏర్పడవచ్చు.
| వైద్య పరిస్థితి | తరచుగా అనుబంధించబడిన క్రోమోజోములు మరియు వివరణ |
|---|---|
| డౌన్ సిండ్రోమ్ | ఈ పరిస్థితికి చాలా తరచుగా కారణం, క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క రెండు కాపీలకు బదులుగా మూడు కాపీలు ఉండటం (ట్రైసోమి 21). అయితే, తక్కువ శాతం కేసులు ట్రాన్స్లోకేషన్ వల్ల సంభవిస్తాయి. క్రోమోజోమ్లు 14 మరియు 21 మధ్య జరిగే మార్పిడి అత్యంత సాధారణమైనది. ఈ పిల్లలకు గుండె, జీర్ణవ్యవస్థ మరియు వెన్నెముకలో సమస్యలు రావచ్చు. |
| క్రానిక్ మైలోజెనస్ లుకేమియా (CML) | ఇది ఒక రకమైన రక్త క్యాన్సర్. ఇది 9వ మరియు 22వ క్రోమోజోమ్ల మధ్య జరిగే స్థానభ్రంశం వలన సంభవిస్తుంది. దీని ఫలితంగా ఏర్పడే కొత్త 22వ క్రోమోజోమ్ను ఫిలడెల్ఫియా క్రోమోజోమ్ అని పిలుస్తారు.దీనివల్ల ఒక అసాధారణ ఎంజైమ్ ఉత్పత్తి అయి, క్యాన్సర్ కణాలు అనియంత్రితంగా పెరగడానికి కారణమవుతుంది. |
| లింఫోమా మరియు ఇతర రకాల లుకేమియా | క్రోమోజోమ్ 8 మరియు 11 వంటి ఇతర క్రోమోజోమ్ల మధ్య జరిగే ట్రాన్స్లోకేషన్లు కూడా వివిధ రకాల లుకేమియా మరియు లింఫోమాకు కారణం కావచ్చు. |
ముగింపు సందేశం
- ఒక స్థానభ్రంశం హానిరహితంగా (సమతుల్యంగా) ఉండవచ్చు, లేదా అది తీవ్రమైన వ్యాధులను (అసమతుల్యంగా) కలిగించవచ్చు.
- మీకు సమతుల్య ట్రాన్స్లోకేషన్ ఉంటే, మీరు ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు. మీకు పిల్లలు పుట్టినప్పుడు మాత్రమే సమస్యలు రావచ్చు.
- ఈ పరిస్థితి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు, లేదా గర్భధారణ సమయంలో కొత్తగా ఏర్పడవచ్చు.
- శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఇది ఉంటుంది కాబట్టి, ట్రాన్స్లోకేషన్కు 'నివారణ' లేదు. అయితే, దీనివల్ల కలిగే వ్యాధులకు చికిత్స చేయవచ్చు.
- ఇది అంటువ్యాధి కాదు. మీరు ఎలాంటి భయం లేకుండా ఇతరులతో కలవవచ్చు, లైంగిక సంబంధం పెట్టుకోవచ్చు మరియు రక్తదానం చేయవచ్చు.
- మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, లేదా దీని గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలు లేదా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ను లేదా వైద్యుడిని సంప్రదించి దాని గురించి మాట్లాడటమే ఉత్తమమైన పని.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి