కొన్నిసార్లు, తల్లిదండ్రులుగా, పుట్టిన బిడ్డ ముఖం లేదా వేళ్లు కొద్దిగా భిన్నంగా ఉన్నప్పుడు మనం కొంచెం ఆందోళన చెందుతాం, కదా? అదే సమయంలో, కొంతమంది పిల్లలకు "గుండెలో ఒక చిన్న రంధ్రం" ఉంటుందని వైద్యులు కూడా చెబుతుంటారు. ఈ రోజు మనం, ఈ లక్షణాలన్నీ కలిసి ఉండే ఒక అత్యంత అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాం. ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా చాలా తక్కువ కుటుంబాలలో మాత్రమే నమోదైంది. వైద్యశాస్త్రంలో దీనిని చార్ సిండ్రోమ్ అని అంటారు. భయపడకండి, దీని గురించి అన్ని విషయాలను సులభంగా అర్థం చేసుకుందాం.
ఇలా ఎందుకు జరుగుతోంది? దీనికి కారణం ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరంలోని ప్రతి భాగం, ప్రతి అవయవం ఎలా అభివృద్ధి చెందాలో తెలియజేసే కొన్ని సూచనలు మన శరీరంలోనే ఉంటాయి. వీటిని మనం జన్యువులు అని పిలుస్తాము. కాబట్టి, ఈ Cha సిండ్రోమ్ 'TFAP2B' అనే ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం వలన వస్తుంది. గర్భంలో పెరుగుతున్నప్పుడు శిశువు ముఖం, అవయవాలు మరియు గుండె సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందడానికి అవసరమైన ప్రోటీన్ను తయారు చేయమని ఈ జన్యువే నిర్దేశిస్తుంది.
ఈ పరిస్థితి ఏర్పడటానికి రెండు ప్రధాన మార్గాలు ఉన్నాయి:
1. వంశపారంపర్యత: Cha సిండ్రోమ్ ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రికి పుట్టిన బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది. అంటే ఆ బిడ్డ కూడా ఆ జన్యువులోని లోపాన్ని వారసత్వంగా పొందవచ్చు.
2. డీ నోవో: కొన్నిసార్లు, కుటుంబంలో ఎవరికీ ఆ పరిస్థితి లేకపోయినా, గర్భంలో శిశువు ఏర్పడినప్పుడు యాదృచ్ఛికంగా `TFAP2B` జన్యువులో కొత్త ఉత్పరివర్తనం సంభవించవచ్చు. అప్పుడు కూడా, ఆ బిడ్డకు చా సిండ్రోమ్ రావచ్చు.
దీని ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?
చా సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా శరీరంలోని మూడు భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది: ముఖం, చేతులు మరియు గుండె. వీటిని విడివిడిగా చూద్దాం.
| ప్రభావిత శరీర భాగం | కనిపించే లక్షణాలు |
|---|---|
| ముఖ లక్షణాలు |
|
| చేతి లక్షణాలు | చాలా మందిలో కనిపించే అత్యంత సాధారణ లక్షణం మధ్య వేలు చాలా పొట్టిగా ఉండటం లేదా అసలు లేకపోవడం. ఇతర అవయవ వైవిధ్యాలు కూడా నివేదించబడినప్పటికీ, అవి చాలా అరుదు. |
| గుండె పరిస్థితి | చాలా మంది శిశువులకు పేటెంట్ డక్టస్ ఆర్టెరియోసస్ (PDA) అనే గుండె సమస్య ఉంటుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు, గుండె నుండి రక్తాన్ని తీసుకువెళ్లే రెండు ప్రధాన రక్తనాళాల మధ్య ఒక చిన్న అనుసంధానం ఉంటుంది. ఇది పుట్టిన కొన్ని రోజుల్లోనే దానంతట అదే మూసుకుపోతుంది. కానీ ఈ సందర్భంలో, ఆ రంధ్రం తెరిచే ఉంటుంది. దీనినే మనం PDA అని పిలుస్తాము. |
చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, PDA ఉన్న కొంతమంది శిశువులలో వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు బరువు సరిగ్గా పెరగకపోవడం వంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఇది గుండె వైఫల్యానికి కూడా దారితీయవచ్చు.
ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
మీ బిడ్డను పరీక్షించేటప్పుడు మీ వైద్యుడికి ఈ అనుమానం వస్తే, వారు మిమ్మల్ని జన్యు శాస్త్రవేత్త లేదా జన్యు సలహాదారు వద్దకు పంపవచ్చు.
అక్కడ, ఈ పరిస్థితికి కారణమయ్యే `TFAP2B` జన్యువులో లోపం ఉందో లేదో జన్యు పరీక్ష ద్వారా ఖచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు. దీని కోసం, సాధారణంగా రక్త నమూనా, చర్మం లేదా వెంట్రుకల కణజాల నమూనాను తీసుకుంటారు.
వ్యాధిని నిర్ధారించిన తర్వాత, పిల్లల ఆరోగ్యాన్ని మరింత నిర్ధారించుకోవడానికి డాక్టర్ అనేక పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు:
- దంత పరీక్ష: 3 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత దంతాల అభివృద్ధిలో ఏవైనా సమస్యలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయండి.
- కంటి పరీక్ష: మెల్లకన్ను లేదా దృష్టి సమస్యలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయండి.
- వినికిడి పరీక్ష: వినికిడి లోపాన్ని తనిఖీ చేయండి.
- గుండె పరీక్ష: PDA లేదా ఇతర గుండె సంబంధిత సమస్యల కోసం తనిఖీ చేయండి.
- శారీరక పరీక్ష: అవయవాలలో ఇతర సమస్యలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయండి.
- నిద్ర సమస్యలు మరియు తల ఆకారం, పరిమాణం యొక్క పరిశీలన.
మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే, ఈ పరీక్షలను ఎంత తరచుగా చేయించాలనే దాని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.
అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సలు ఏమిటి?
మొదటగా, ఈ పిల్లల ముఖంలో లేదా వేళ్ళలో వచ్చే మార్పులకు ఎలాంటి ప్రత్యేక వైద్య చికిత్స అవసరం లేదు. అయితే, పిల్లలు కొంచెం పెద్దయ్యాక, పాఠశాలలో లేదా సమాజంలో ఇతర పిల్లలచే ఎగతాళికి, వేధింపులకు గురయ్యే అవకాశం ఉంది. అందువల్ల, తల్లిదండ్రులుగా మనం ఈ విషయంపై చాలా శ్రద్ధ వహించి, పిల్లల మానసిక బలాన్ని పెంపొందించడంలో సహాయపడటం చాలా ముఖ్యం.
అయితే, గుండెలోని PDAకి చికిత్స అవసరం. అలా చేయడానికి వైద్యులు ఉపయోగించే అనేక ప్రధాన పద్ధతులు ఉన్నాయి.
| చికిత్సా విధానం | ఒక సాధారణ వివరణ |
|---|---|
| మందులు | నెలలు నిండకుండా పుట్టిన శిశువులలో PDA రంధ్రాలను మూసివేయడానికి NSAIDలను ఉపయోగిస్తారు. అయితే, ఈ పద్ధతి నెలలు నిండిన శిశువులలో, పెద్ద పిల్లలలో లేదా పెద్దవారిలో ప్రభావవంతంగా ఉండదు. |
| శస్త్రచికిత్స | వైద్యుడు గుండెను చేరుకోవడానికి పక్కటెముకల మధ్య ఒక చిన్న కోత పెట్టి, తెరిచి ఉన్న రంధ్రాన్ని కుట్లు లేదా క్లిప్పులతో మూసివేస్తాడు. |
| కాథెటర్ ప్రక్రియ | ఇది శస్త్రచికిత్స కంటే సరళమైన ప్రక్రియ. గజ్జలోని రక్తనాళం గుండా గుండె వరకు ఒక కాథెటర్ (పలుచని, వంగునట్టి గొట్టం) పంపి, ఆ రంధ్రాన్ని మూసివేయడానికి దాని గుండా ఒక చిన్న ప్లగ్ లేదా కాయిల్ను చొప్పిస్తారు. |
| జాగరూకతతో వేచి ఉండటం | కొన్నిసార్లు, PDA రంధ్రం చాలా చిన్నదిగా ఉండి, దానివల్ల ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు ఏవీ రాకపోతే, డాక్టర్ ఏమీ చేయకుండా కేవలం పరీక్షలు చేసి పరిస్థితిని పర్యవేక్షించాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు. |
ముగింపు సందేశం
- చా సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దాని గురించి విన్నప్పుడు భయపడకండి.
- దీనిలో ప్రధానంగా ముఖం, చేతులు (ముఖ్యంగా చిటికెన వేలు), మరియు గుండె (PDA పరిస్థితి) స్వరూపంలో మార్పులు ఉంటాయి.
- మీ వైద్యుడికి ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, జన్యు పరీక్ష ద్వారా దీనిని కచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు.
- ముఖం మరియు చేతులలో మార్పులకు చికిత్స అవసరం కాకపోవచ్చు, కానీ గుండెలోని PDA పరిస్థితికి తరచుగా చికిత్స అవసరం అవుతుంది.
- మీ బిడ్డకు అవసరమైన అన్ని వైద్య పరీక్షలను సమయానికి చేయించడం మరియు డాక్టర్ సూచనలను పాటించడం చాలా ముఖ్యం.
- తల్లిదండ్రులుగా, మన పిల్లలకు మంచి మానసిక ఆరోగ్యంతో పాటు శారీరక ఆరోగ్యాన్ని కూడా అందించడం మన బాధ్యత.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి